Rak piersi i jajnika - badanie 15 najczęstszych mutacji w populacji polskiej w genie BRCA1 metodą NGS (HotSpot)
Badanie ma na celu identyfikację mutacji w genie BRCA1, których obecność wiąże się z dziedziczną predyspozycją do raka piersi oraz raka jajnika.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
Oczekiwanie na wynik
23 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie genu BRCA1 pod kątem obecności 15 najczęściej występujących w populacji polskiej mutacji, które są związane ze znacznym zwiększeniem ryzyka rozwoju raka piersi i raka jajnika. Gen BRCA1 pełni kluczową rolę w procesach naprawy uszkodzeń DNA, a jego nieprawidłowe funkcjonowanie sprzyja powstawaniu nowotworów. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) w zakresie wybranych miejsc typu HotSpot, co umożliwia skuteczne i precyzyjne wykrycie najczęstszych zmian patogennych w genie BRCA1. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: identyfikacja nosicielstwa najczęstszych mutacji w genie BRCA1; ocena genetycznego ryzyka rozwoju raka piersi i raka jajnika; diagnostyka rodzin z występowaniem nowotworów piersi i/lub jajnika; kwalifikacja pacjentów do dalszej, rozszerzonej diagnostyki genetycznej; wsparcie decyzji dotyczących profilaktyki, monitorowania oraz poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i nie zawsze jednoznacznie przesądza o wystąpieniu choroby. Analizie podlegają wyłącznie 15 wybranych mutacji w genie BRCA1 – wynik negatywny nie wyklucza obecności innych, rzadszych zmian w tym genie ani mutacji w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście wywiadu rodzinnego i klinicznego pacjenta, najlepiej w ramach konsultacji genetycznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
