Wykrywanie obecności wariantu patogennego c.*97G>A (c.20210G>A) w genie czynnika II krzepnięcia krwi (gen protrombiny, F2) metodą Real-Time PCR

Badanie molekularne polega na analizie genu F2, kodującego protrombinę – jeden z kluczowych czynników krzepnięcia krwi. Wariant patogenny *c.97G>A (znany również jako c.20210G>A) prowadzi do podwyższonego stężenia protrombiny w osoczu, co zwiększa skłonność do tworzenia zakrzepów. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym) i umożliwia jednoznaczne wykrycie obecności wariantu c.20210G>A w genie F2. Zmiana ta jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn trombofilii wrodzonej. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna trombofilii wrodzonej; ocena predyspozycji do zakrzepicy żylnej i powikłań zakrzepowo-zatorowych; diagnostyka osób z nawracającą zakrzepicą lub zakrzepicą o nieustalonej przyczynie; ocena ryzyka zakrzepowo-zatorowego u kobiet planujących ciążę, w ciąży lub stosujących hormonalną terapię; uzupełnienie diagnostyki zaburzeń krzepnięcia krwi. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników innych badań układu krzepnięcia. Obecność wariantu *c.97G>A (c.20210G>A) w genie F2 zwiększa ryzyko wystąpienia epizodów zakrzepowo-zatorowych, jednak nie przesądza jednoznacznie o ich wystąpieniu. Ryzyko kliniczne zależy również od współistnienia innych czynników genetycznych i środowiskowych. Interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach konsultacji specjalistycznej.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie