1. Strona główna
    arrow-right-icon
  2. Katalog badań
    arrow-right-icon
  3. Zakrzepica - mutacja c.*97G>A (c.20210G>A) w genie protrombiny, F2 metodą Real-Time - predyspozycja genetyczna do nadkrzepliwości.

Zakrzepica - mutacja c.*97G>A (c.20210G>A) w genie protrombiny, F2 metodą Real-Time - predyspozycja genetyczna do nadkrzepliwości.

Badanie wykonuje się w celu wykrycia obecności wariantu patogennego c.20210G>A w genie czynnika II krzepnięcia krwi (gen protrombiny, F2), który związany jest ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową.

Oczekiwanie na wynik

10 dni roboczych

Materiał

Krew

Przygotowanie

  • przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
  • możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
  • na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
  • szczegółowo o przygotowaniu -
Dowiedz się więcej

Zakres analizy:  wariant c.*97G>A (c.20210G>A) w genie F2

Poza mutacją Leiden inną ważną przyczyną trombofilii wrodzonej jest mutacja w genie protrombiny znajdującym się na chromosomie 11. Czynnik II krzepnięcia, protrombina jest proenzymem aktywowanym przez trombokinazę do trombiny podczas wykrzepiania krwi, co pozwala na przekształcenie fibrynogenu w fibrynę. Obecność mutacji punktowej C.20210G>A powoduje zamianę nukleotydu guaniny 20210 na adeninę. Mutacja powoduje podwyższenie stężenia protrombiny we krwi, prowadząc do wzrostu krzepliwości krwi. Stosowana przez nas metoda Real Time-PCR pozwala na szybką, czułą i specyficzną diagnostykę obecności mutacji C.20210G>A w genie czynnika II – protrombiny.

Wskazaniem do wykonania badania są:

  • nawracające epizody zakrzepicy żylnej 
  • zdiagnozowana trombofilia u jednego z członków rodziny 
  • wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych
  • niepowodzenia położnicze

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.