Wykrywanie obecności wariantu patogennego c.1601G>A (mutacja typu Leiden) w genie czynnika V krzepnięcia krwi (gen F5) metodą Real-Time PCR

Badanie molekularne polega na wykrywaniu wariantu patogennego c.1601G>A (mutacja typu Leiden) w genie F5, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi. Mutacja ta prowadzi do oporności czynnika V na działanie aktywowanego białka C, co skutkuje zwiększoną skłonnością do powstawania zakrzepów. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym), umożliwiającą szybkie i jednoznaczne wykrycie obecności mutacji w badanym materiale genetycznym. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna trombofilii wrodzonej; ocena predyspozycji do zakrzepicy żylnej i powikłań zakrzepowo-zatorowych; diagnostyka osób z nawracającą zakrzepicą lub zakrzepicą o nieustalonej przyczynie; ocena ryzyka zakrzepowo-zatorowego u kobiet planujących ciążę, w ciąży lub stosujących hormonalne środki antykoncepcyjne; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań układu krzepnięcia. Obecność mutacji c.1601G>A w genie F5 zwiększa ryzyko wystąpienia epizodów zakrzepowo-zatorowych, jednak nie przesądza jednoznacznie o ich wystąpieniu. Ryzyko kliniczne zależy również od innych czynników genetycznych i środowiskowych. Interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach konsultacji specjalistycznej.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie