Zespół Barttera to rzadkie, wrodzone schorzenie nerek, które prowadzi do poważnych zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej. Choroba często ujawnia się już w dzieciństwie i może powodować liczne, niespecyficzne objawy, utrudniające szybką diagnozę. W artykule wyjaśniamy, na czym polega ta tubulopatia, jakie są jej przyczyny, objawy oraz aktualne możliwości leczenia.
| Z tego artykułu dowiesz się, że: >> zespół Barttera jest rzadką, wrodzoną tubulopatią nerek prowadzącą do zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej, >> wyróżnia się kilka typów zespołu Barttera, które różnią się podłożem genetycznym i przebiegiem klinicznym, >> choroba najczęściej rozpoznawana jest u dzieci, choć łagodniejsze postacie mogą ujawnić się także u dorosłych, >> przyczyną zespołu Barttera są mutacje genetyczne zaburzające transport jonów w kanalikach nerkowych, >> objawy zespołu Barttera obejmują m.in. wielomocz, zahamowanie wzrostu, osłabienie mięśni i zaburzenia elektrolitowe, >> rozpoznanie opiera się na badaniach laboratoryjnych oraz diagnostyce genetycznej, >> leczenie zespołu Barttera polega głównie na długotrwałym wyrównywaniu zaburzeń elektrolitowych zgodnie z aktualnymi wytycznymi, >> rokowanie zależy od typu choroby i szybkości wdrożenia leczenia. |
Spis treści:
- Zespół Barttera: co to za choroba?
- Jak często występuje zespół Barttera?
- Przyczyny rozwoju zespołu Barttera
- Zespół Barttera: objawy
- Zespół Barttera: jak diagnozowana jest choroba?
- Leczenie zespołu Barttera
- Rokowanie przy zespole Barttera
- Zespół Barttera: podsumowanie
Zespół Barttera: co to za choroba?
Zespół Barttera (ICD-10 E26.8) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba nerek zaliczana do wrodzonych tubulopatii. Jej istotą jest nieprawidłowe działanie kanalików nerkowych, głównie w obrębie pętli Henlego, co prowadzi do nadmiernej utraty sodu, potasu i chlorków z moczem. Skutkiem są charakterystyczne zaburzenia elektrolitowe oraz zasadowica metaboliczna, mimo prawidłowego lub obniżonego ciśnienia tętniczego.
Typy zespołu Barttera
Wyróżnia się kilka typów zespołu Barttera, które różnią się mutacją genetyczną oraz nasileniem objawów. Klasyfikacja obejmuje m.in. typ I-V, związane z mutacjami genów kodujących kanały i transportery jonowe. Postacie antenatalne (typ I i II) mają zwykle cięższy przebieg i ujawniają się już w okresie prenatalnym lub tuż po urodzeniu. Typ klasyczny (III) pojawia się najczęściej w dzieciństwie i ma łagodniejszy przebieg.
>> Przeczytaj: Choroby genetyczne u dzieci – jakie występują i jak je diagnozować
Jak często występuje zespół Barttera?
Zespół Barttera należy do chorób rzadkich. Szacuje się, że występuje z częstością około 1:1 000 000 urodzeń. Ze względu na wrodzony charakter, zespół Barttera u dzieci rozpoznawany jest znacznie częściej niż u dorosłych, choć łagodniejsze postacie mogą być diagnozowane później.
>> Zobacz też: Choroby rzadkie i ultrarzadkie
Przyczyny rozwoju zespołu Barttera
Przyczyną choroby są mutacje genetyczne dziedziczone autosomalnie recesywnie. Prowadzą one do uszkodzenia mechanizmów transportu jonów w kanalikach nerkowych. W efekcie dochodzi do przewlekłej utraty elektrolitów, aktywacji układu renina-angiotensyna-aldosteron oraz wtórnych zaburzeń metabolicznych.
Zespół Barttera: objawy
Objawy zespołu Barttera mogą być zróżnicowane i zależą od typu choroby oraz wieku pacjenta. Najczęściej obserwuje się:
- wielomocz i wzmożone pragnienie,
- zahamowanie wzrastania i przybierania masy ciała u dzieci,
- osłabienie mięśni, skurcze,
- nudności, wymioty i zaparcia,
- odwodnienie i skłonność do zasadowicy metabolicznej.
U niemowląt objawy bywają niespecyficzne, co może opóźniać rozpoznanie.
Zespół Barttera: jak diagnozowana jest choroba?
Rozpoznanie zespołu Barttera opiera się na kompleksowej ocenie objawów klinicznych oraz wyników badań potwierdzających nerkową utratę elektrolitów.
Podstawą diagnostyki są badania laboratoryjne krwi, które obejmują:
- ocenę stężeń elektrolitów – potasu, sodu i chlorków (typowo stwierdza się hipokaliemię i hipochloremię),
- gazometrię krwi/oznaczenie równowagi kwasowo-zasadowej w surowicy w celu potwierdzenia zasadowicy metabolicznej,
- oznaczenie aktywności reniny osoczowej,
- oznaczenie stężenia aldosteronu, które jest podwyższone mimo prawidłowego ciśnienia tętniczego.
- badania oceniające funkcje nerek.
Kolejnym etapem są badania moczu, pozwalające potwierdzić nerkową przyczynę utraty jonów. Wykonuje się wówczas:
- oznaczenie elektrolitów w moczu (sód, potas, chlorki),
- ocenę dobowej zbiórki moczu lub frakcyjnego wydalania chlorków,
- oznaczenie wydalania wapnia z moczem, często zwiększonego w zespole Barttera.
Uzupełnieniem diagnostyki jest badanie USG nerek, wykonywane w celu oceny obecności nefrokalcynozy lub kamicy nerkowej. Istotnym elementem potwierdzenia rozpoznania jest także diagnostyka genetyczna, obejmująca panele genów związanych z wrodzonymi tubulopatiami. Badanie to umożliwia jednoznaczne potwierdzenie choroby, określenie jej typu oraz zaplanowanie poradnictwa genetycznego dla rodziny.
Na każdym etapie diagnostyki konieczne jest również wykluczenie innych przyczyn hipokaliemii i zasadowicy metabolicznej, takich jak zespół Gitelmana, przewlekłe wymioty, stosowanie leków moczopędnych czy tzw. pseudo-Bartter.
Badania laboratoryjne w zespole Barttera
W badaniach laboratoryjnych stwierdza się typowo:
- hipokaliemię i hipochloremię,
- zasadowicę metaboliczną,
- podwyższoną aktywność reniny i aldosteronu,
- zwiększone wydalanie sodu i potasu z moczem przy prawidłowej czynności nerek.
Wyniki te są kluczowe dla różnicowania zespołu Barttera z innymi tubulopatiami.
>> Przeczytaj: Inwazyjne badania prenatalne to ostateczność – wykonaj badania przesiewowe, by wykluczyć wady wrodzone jeszcze w czasie ciąży
Leczenie zespołu Barttera
Leczenie ma charakter objawowy i długoterminowy. Zgodnie z aktualnymi wytycznymi stosuje się suplementację potasu i sodu, leki oszczędzające potas oraz niesteroidowe leki przeciwzapalne (np. indometacynę), które zmniejszają utratę elektrolitów. Terapia powinna być indywidualnie dostosowana i prowadzona pod kontrolą nefrologa.
Rokowanie przy zespole Barttera
Rokowanie zależy od typu choroby i szybkości wdrożenia leczenia. Przy odpowiedniej terapii wielu pacjentów prowadzi względnie normalne życie. Nieleczony zespół Barttera może jednak prowadzić do powikłań, takich jak przewlekła choroba nerek czy zaburzenia rozwoju u dzieci.
Zespół Barttera: podsumowanie
Zespół Barttera to rzadka, wrodzona tubulopatia nerek, wymagająca czujności diagnostycznej. Wczesne rozpoznanie i systematyczne leczenie pozwalają ograniczyć objawy i poprawić jakość życia pacjenta. Jeśli obserwujesz u siebie lub dziecka przewlekłe zaburzenia elektrolitowe, warto skonsultować się ze specjalistą i wykonać odpowiednie badania.
Bibliografia
- Konrad M, et al. Diagnosis and management of Bartter syndrome: executive summary of the consensus and recommendations from the European Rare Kidney Disease Reference Network Working Group for Tubular Disorders. Kidney Int. 2021
- Fulchiero R, Seo-Mayer P. Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome. Pediatr Clin North Am. 2019
