Pakiet układowe choroby tkanki łącznej

Symbol: PKUKCHT

Pakiet układowe choroby tkanki łącznej - więcej informacji

Badania zawarte w pakiecie są szczególnie przydatne, gdy u pacjenta występują objawy mogące sugerować chorobę autoimmunologiczną, takie jak: przewlekłe bóle i obrzęki stawów, sztywność poranna, osłabienie mięśni, przewlekłe zmęczenie, stany podgorączkowe, nadwrażliwość na słońce, wysypki skórne, objaw Raynauda, suchość oczu i jamy ustnej, nawracające afty, wypadanie włosów czy niejasne nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych.

Układowe choroby tkanki łącznej to grupa chorób autoimmunologicznych, w których układ odpornościowy atakuje własne tkanki i narządy. Proces chorobowy może obejmować skórę, stawy, mięśnie, naczynia krwionośne, nerki, płuca, serce, układ nerwowy oraz gruczoły wydzielania zewnętrznego.

Do chorób, których dotyczy diagnostyka w tym pakiecie, należą przede wszystkim:

• toczeń rumieniowaty układowy - SLE,
• zespół Sjögrena,
• twardzina układowa,
• mieszana choroba tkanki łącznej - MCTD,
• idiopatyczne miopatie zapalne, w tym zapalenie wielomięśniowe, zapalenie skórno-mięśniowe i zespół antysyntetazowy,
• zespoły nakładania, czyli sytuacje, w których objawy kilku chorób tkanki łącznej występują jednocześnie,
• niezróżnicowana choroba tkanki łącznej - UCTD.

Jakie badania zawiera Pakiet układowe choroby tkanki łącznej?

Pakiet obejmuje badania, które oceniają obecność autoprzeciwciał, aktywność układu dopełniacza, ewentualne uszkodzenie mięśni oraz zmiany w białkach surowicy charakterystyczne dla przewlekłego procesu autoimmunologicznego.

W skład pakietu wchodzą:

• ANA - przeciwciała przeciwjądrowe

To czuły, ale nieswoisty marker układowych chorób tkanki łącznej. Dodatni wynik ANA może występować m.in. w toczniu rumieniowatym układowym, zespole Sjögrena, twardzinie układowej, mieszanej chorobie tkanki łącznej oraz w zapalnych chorobach mięśni. Sam wynik ANA nie rozpoznaje choroby i nie może być interpretowany bez objawów klinicznych.

• ANA/ENA BLOT

Badanie metodą immunoblot/Western blot służy do oznaczania bardziej swoistych autoprzeciwciał przeciwko antygenom jądrowym i cytoplazmatycznym. Wynik pomaga ukierunkować diagnostykę na konkretną chorobę tkanki łącznej, np. SLE, zespół Sjögrena, twardzinę układową, MCTD lub zapalenia mięśni.

• LDH - dehydrogenaza mleczanowa

Enzym obecny w wielu tkankach. W kontekście chorób tkanki łącznej jego podwyższenie może towarzyszyć uszkodzeniu mięśni, szczególnie w idiopatycznych miopatiach zapalnych i zespołach nakładania.

• CK - kinaza kreatynowa

Jeden z podstawowych markerów uszkodzenia mięśni. Ma szczególne znaczenie przy podejrzeniu zapalenia wielomięśniowego, zapalenia skórno-mięśniowego, zespołu antysyntetazowego oraz zespołów nakładania z zajęciem mięśni.

• Składowe dopełniacza C3 i C4

Badania oceniające aktywność układu dopełniacza. Obniżenie C3 i/lub C4 może świadczyć o aktywności choroby autoimmunologicznej, szczególnie tocznia rumieniowatego układowego, zwłaszcza z zajęciem nerek. Obniżenie C4 może występować także w zespole Sjögrena z manifestacjami układowymi.

• Proteinogram białek surowicy krwi

Badanie pokazujące rozkład frakcji białkowych. W chorobach tkanki łącznej często obserwuje się poliklonalny wzrost gammaglobulin, szczególnie w zespole Sjögrena, SLE i innych przewlekłych chorobach autoimmunologicznych.

Pakiet układowe choroby tkanki łącznej - kto i kiedy powinien wykonać pakiet badań?

Badania należy wykonać u pacjenta, u którego (na podstawie objawów klinicznych, badania fizykalnego lub nieprawidłowych wyników badań podstawowych) podejrzewa się układową chorobę tkanki łącznej.

Pakiet nie jest badaniem przesiewowym dla osób bez objawów i bez wskazań klinicznych. U osób bez dolegliwości dodatni wynik ANA może prowadzić do nadinterpretacji, dlatego o wykonaniu badania powinien decydować lekarz.

Wskazaniem do wykonania pakietu są szczególnie objawy sugerujące:

• toczeń rumieniowaty układowy - SLE: bóle i obrzęki stawów, nadwrażliwość na słońce, rumień na twarzy, szczególnie o układzie „motyla”, nawracające owrzodzenia jamy ustnej, nieuzasadnione gorączki lub stany podgorączkowe, przewlekłe zmęczenie, wypadanie włosów, niedokrwistość, leukopenia lub małopłytkowość, białkomocz, krwinkomocz lub podejrzenie zajęcia nerek;
• zespół Sjögrena: suchość oczu, suchość jamy ustnej, trudności w połykaniu suchych pokarmów, nawracające powiększenie ślinianek, próchnica nasilona mimo higieny jamy ustnej, przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, objawy neuropatii, plamica lub zmiany naczyniowe skóry;
• twardzinę układową: objaw Raynauda, czyli blednięcie, sinienie lub zaczerwienienie palców pod wpływem zimna albo stresu, obrzęk palców rąk, twardnienie skóry palców, dłoni, twarzy lub innych okolic ciała, owrzodzenia opuszek palców, teleangiektazje, refluks, zgagę, zaburzenia połykania, duszność lub podejrzenie śródmiąższowej choroby płuc;
• mieszaną chorobę tkanki łącznej - MCTD oraz zespoły nakładania: objaw Raynauda, obrzęk rąk, bóle stawów, osłabienie mięśni, cechy tocznia, twardziny i zapalenia mięśni występujące równocześnie, niejednoznaczny obraz kliniczny z dodatnim ANA;
• idiopatyczne miopatie zapalne: osłabienie mięśni obręczy barkowej lub biodrowej, trudność we wstawaniu z krzesła, wchodzeniu po schodach, unoszeniu rąk, bóle mięśni, zaburzenia połykania, charakterystyczne zmiany skórne, np. rumień heliotropowy, grudki Gottrona, duszność lub podejrzenie śródmiąższowej choroby płuc.

Pakiet układowe choroby tkanki łącznej - normy i możliwe przyczyny odchyleń od normy

Poniżej przedstawiono możliwe przyczyny odchyleń od normy związane z chorobami tkanki łącznej.

ANA - przeciwciała przeciwjądrowe

• dodatni może wskazywać na SLE, MCTD, zespół Sjögrena, twardzina układowa (SSc), idiopatyczne miopatie zapalne (IIM), choroby nakładania (overlap);
• ujemne nie wyklucza układowej choroby tkanki łącznej (niektóre postacie IIM, wybrane przypadki wczesne).

WAŻNE! Dodatnie ANA ma znaczenie wyłącznie przy obecności objawów klinicznych sugerujących układową chorobę tkanki łącznej. Samo miano nie określa aktywności choroby.

ANA/ENA Blot

• Dodatni - oznacza obecność swoistych prążków, charakterystycznych dla podejrzewanej jednostki chorobowej:

Anty-Sm (+) - najbardziej swoiste dla SLE.

Anty-RNP (+) - mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD), może wystąpić w SLE.

Anty-SSA/Ro (+), anty-SSB/La (+) - zespół Sjögrena, SLE (w tym postacie z zajęciem układu nerwowego, hematologicznym), aspekty związane z chorobą noworodkową. Anty-Scl-70 (+) - twardzina układowa (głównie postać rozsiana).

Anty-Jo-1 (+) - zespół antysyntetazowy (idiopatyczne miopatie zapalne).

• Ujemny - brak swoistych prążków

LDH

• Norma nie wyklucza choroby układowej tkanki łącznej.
• Podwyższone może wskazywać na aktywne idiopatyczne miopatie zapalne (uszkodzenie mięśni), ciężko aktywne postacie SLE z zajęciem narządów.

WAŻNE! LDH jest markerem nieswoistym w chorobach układowych tkanki łącznej. W podejrzeniu miopatii zapalnej należy oceniać łącznie z CK.

CK - kinaza kreatynowa

• Wartości podwyższone mogą być spowodowane przez idiopatyczne miopatie zapalne (PM, DM), zespół antysyntetazowy, gdzie obserwuje się aktywne uszkodzenie mięśni.
• Prawidłowe jest typowe dla SLE, SS, SSc, MCTD przy braku zajęcia mięśni.

Składowa dopełniacza C3

• Wartość obniżona - w aktywnym SLE (szczególnie przy aktywnym zajęciu nerek, cięższej aktywności choroby).
• Prawidłowy - typowe dla większości pozostałych chorób układowych tkanki łącznej.
• Podwyższony - nie ma znaczenia typowego dla aktywnych chorób układowych tkanki łącznej.

Składowa dopełniacza C4

• Wartość obniżona wskazuje na aktywny SLE, może korelować z aktywnością choroby.
• Wartość prawidłowa jest typowa dla większości pozostałych chorób układowych tkanki łącznej.

Proteinogram (białka surowicy)

W układowych chorobach tkanki łącznej istotne jest rozróżnienie hipergammaglobulinemii poliklonalnej (typowej dla UChTŁ) od monoklonalnej (nietypowej dla UChTŁ).

Wzrost frakcji gammaglobulin (poliklonalna hipergammaglobulinemia) jest typowy dla aktywnych chorób układowych tkanki łącznej – zwłaszcza SLE, zespołu Sjögrena, MCTD (odzwierciedla poliklonalną aktywację limfocytów B). Monoklonalny pik gammaglobulin nie jest typowy dla układowych chorób tkanki łącznej – wymaga wyjaśnienia różnicowego.

WAŻNE! Powyższe zmiany przedstawiono wyłącznie w kontekście układowych chorób tkanki łącznej. Inne przyczyny odchyleń od normy muszą być zawsze wykluczone w procesie diagnostycznym.

Pakiet układowe choroby tkanki łącznej - przygotowanie do badania. Co może wpłynąć na wyniki?

Na wyniki badań w kierunku układowych chorób tkanki łącznej mogą wpływać czynniki związane z aktualnym stanem pacjenta, wysiłkiem fizycznym, lekami, infekcjami oraz przygotowaniem do pobrania. Część z nich nie powoduje wynik przejściowo zmieniony i utrudnia ocenę, czy odchylenie wynika z choroby tkanki łącznej.

Badania planowe należy wykonać w możliwie stabilnym stanie zdrowia.

Na wyniki badania wpływa:

• intensywny wysiłek fizyczny w ciągu 24-48 godzin przed pobraniem - może podwyższać parametry związane z uszkodzeniem mięśni, przede wszystkim CK i LDH; po bardzo dużym wysiłku, np. zawodach, długim treningu siłowym lub wytrzymałościowym, odchylenia mogą utrzymywać się dłużej;
• intensywny masaż, zabiegi fizjoterapeutyczne obciążające mięśnie lub głęboka terapia manualna - badania nie należy wykonywać bezpośrednio po takich zabiegach; zaleca się odczekać co najmniej 48-72 godziny, ponieważ może dojść do przejściowego wzrostu CK i LDH;
• uraz mięśni, stłuczenie, naciągnięcie, upadek, silny ból mięśni po przeciążeniu - może powodować wzrost enzymów mięśniowych niezwiązany z zapalną chorobą mięśni; w badaniu planowym należy poczekać do ustąpienia ostrego uszkodzenia;
• iniekcje domięśniowe w ciągu 24-72 godzin przed pobraniem - mogą miejscowo uszkadzać mięsień i przejściowo podwyższać CK oraz LDH;
• spożycie alkoholu w ciągu 24-48 godzin przed badaniem, szczególnie w większej ilości – może wpływać na mięśnie, wątrobę i parametry enzymatyczne, w tym LDH;
• ostre infekcje wirusowe lub bakteryjne, gorączka, nasilony stan zapalny - mogą przejściowo wpływać na autoprzeciwciała, frakcje białek w proteinogramie oraz białka ostrej fazy, w tym składowe dopełniacza; jeśli badanie nie jest pilne, należy wykonać je po ustąpieniu infekcji.

Na badanie nie trzeba zgłaszać się na czczo, jednak należy unikać posiłków wysokotłuszczowych bezpośrednio przed pobraniem krwi (zmniejsza ryzyko znacznej lipemii wpływającej na jakość oznaczeń).

Badania można wykonać o dowolnej porze dnia.