Badanie obecności mutacji w eksonie 9 genu CALR (nowotwory mieloproliferacyjne -nadpytkowość samoistna, pierwotne włóknienie szpiku) metodą Sangera

Badanie molekularne polega na analizie eksonu 9 genu CALR, w którym występują charakterystyczne mutacje związane z nowotworami mieloproliferacyjnymi. Zmiany te prowadzą do zaburzeń regulacji proliferacji i różnicowania komórek krwiotwórczych i mają istotne znaczenie diagnostyczne. Analiza wykonywana jest metodą sekwencjonowania Sangera, umożliwiającą dokładną ocenę sekwencji DNA w analizowanym regionie genu CALR oraz identyfikację mutacji, w tym najczęściej występujących insercji i delecji. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka nowotworów mieloproliferacyjnych, w szczególności samoistnej nadpłytkowości oraz pierwotnej mielofibrozy; różnicowanie nowotworów mieloproliferacyjnych u pacjentów bez mutacji JAK2; potwierdzenie molekularne rozpoznania choroby; wsparcie decyzji diagnostycznych i terapeutycznych w hematologii; monitorowanie przebiegu choroby w połączeniu z innymi badaniami. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań hematologicznych. Analiza dotyczy wyłącznie mutacji w eksonie 9 genu CALR – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych związanych z nowotworami mieloproliferacyjnymi. Czułość metody sekwencjonowania Sangera może być ograniczona przy niskim udziale komórek nowotworowych w badanym materiale, co należy uwzględnić przy interpretacji wyniku.