Panel prenatalny Panorama - chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia

Panel prenatalny Panorama - więcej informacji o badaniu

Test Panorama to nowoczesne narzędzie diagnostyki prenatalnej, służące do wczesnego wykrywania ryzyka najczęstszych aneuploidii chromosomowych oraz triploidii. Badanie pozwala na identyfikację potencjalnych nieprawidłowości genetycznych, umożliwiając rodzicom i personelowi medycznemu podjęcie świadomych decyzji dotyczących dalszego postępowania. Oznacza się w nim ryzyko wystąpienia takich stanów jak trisomia chromosomów 13, 18 i 21, a także zaburzenia liczby chromosomów płciowych. Pozyskanie tej wiedzy odgrywa fundamentalną rolę w planowaniu ewentualnych interwencji medycznych, podjęcia ewentualnego leczenia płodu, oraz zapewnieniu odpowiedniej opieki i wsparcia.

Panel prenatalny Panorama - jakich informacji dostarcza badanie?

Panel Panorama to kompleksowe badanie, które analizuje obecność następujących chorób genetycznych i aberracji chromosomowych:

• Zespół Downa (trisomia 21) spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21, prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej o różnym stopniu nasilenia oraz charakterystycznych cech fizycznych.
• Zespół Edwardsa (trisomia 18) wynika z obecności dodatkowej kopii chromosomu 18. Choroba ta wiąże się z poważnymi wadami serca, mózgu, nerek i innych narządów. Niestety, większość dzieci z trisomią 18 umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia. Występuje z częstością około 1 na 3000 porodów.
• Zespół Pataua (trisomia 13) spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13. Jest przyczyną poważnych niepełnosprawności intelektualnych, ciężkich wad wrodzonych i deformacji. Większość dzieci z tą wadą umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia. Częstość występowania to około 1:5000 porodów.
• Triploidia to stan, w którym komórki płodu zawierają dodatkowy, kompletny zestaw chromosomów (zamiast dwóch, są trzy). Jest to wada letalna, prowadząca do poważnych wad rozwojowych. Większość ciąż z triploidią kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego płodu. Występuje z częstością około 1:1000 ciąż.
• Aneuploidie chromosomów płciowych (X i Y) - badanie ocenia ryzyko zaburzeń liczby chromosomów płciowych, w tym:
  • Zespół Turnera (monosomia X) występuje tylko u dziewczynek i jest spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Ciąże z monosomią X często kończą się poronieniem. U urodzonych dzieci obserwuje się wady serca, niepełnosprawność intelektualną (często o łagodnym nasileniu) oraz niepłodność;
  • Zespół Klinefeltera (XXY);
  • Zespół XXX (Trisomia X);
  • Zespół Jacobsa (XYY).
• Płeć płodu - test pozwala na wiarygodne określenie płci rozwijającego się dziecka.

Panel prenatalny Panorama - kto i kiedy powinien wykonać pakiet badań?

Panel Panorama jest zalecany każdej kobiecie w ciąży, niezależnie od wieku, która pragnie uzyskać wczesną i nieinwazyjną ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii oraz innych wad wrodzonych spowodowanych nieprawidłowościami genetycznymi.

Test można wykonać już od 9. tygodnia ciąży.

Panel prenatalny Panorama - możliwe przyczyny odchyleń od normy

"Odchylenia od normy" w kontekście Panelu Panorama oznaczają wykrycie podwyższonego ryzyka wystąpienia u płodu konkretnych aberracji chromosomowych. Oznacza to obecność dodatkowej lub brakującej kopii danego chromosomu, co prowadzi do zespołów genetycznych.

• Dodatkowa kopia chromosomu 21 (Trisomia 21) powoduje zespół Downa, charakteryzujący się niepełnosprawnością intelektualną, opóźnionym rozwojem fizycznym i specyficznymi cechami dysmorficznymi.
• Dodatkowa kopia chromosomu 18 (Trisomia 18) powoduje zespół Edwardsa, wiążący się z ciężkimi wadami serca, nerek, układu pokarmowego i deformacjami kończyn. Prognoza dla dzieci z trisomią 18 jest bardzo poważna.
• Dodatkowa kopia chromosomu 13 (Trisomia 13) powoduje zespół Pataua, który charakteryzują poważne wady rozwojowe mózgu, serca, oczu, rozszczepy wargi i podniebienia. Jest to wada letalna, a większość dzieci umiera krótko po urodzeniu.
• Dodatkowy zestaw chromosomów (Triploidia) - wada, w której wszystkie chromosomy występują w trzech kopiach. Prowadzi do bardzo poważnych, zazwyczaj letalnych wad rozwojowych, często kończących się poronieniem.
• Brak lub dodatkowe kopie chromosomów płciowych (X, Y) mogą prowadzić do zespołów takich jak zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), trisomia X (XXX) czy zespół Jacobsa (XYY). Te zespoły mogą wiązać się z różnym stopniem zaburzeń rozwojowych, problemami z płodnością i specyficznymi cechami fizycznymi.

Wykrycie podwyższonego ryzyka powyższych stanów jest wskazaniem do dalszej diagnostyki, np. poprzez inwazyjne badania prenatalne (amniopunkcja, biopsja kosmówki), które potwierdzą lub wykluczą obecność wady genetycznej.

Panel prenatalny Panorama - co może wpłynąć na wynik badania?

Na wynik panelu prenatalnego Panorama mogą wpłynąć różne czynniki, choć jest to badanie o wysokiej czułości i swoistości.

Kluczowe dla uzyskania wiarygodnego wyniku jest pobranie próbki krwi w odpowiednim momencie ciąży – nie wcześniej niż w 9. tygodniu. Zbyt wczesne pobranie materiału może skutkować zbyt niską frakcją płodową DNA w krwi matki, co uniemożliwi analizę i wydanie wyniku. W takich sytuacjach konieczne jest powtórne pobranie krwi w późniejszym terminie.

Na jakość i interpretację wyniku mogą również wpłynąć bardzo rzadkie, specyficzne sytuacje kliniczne, takie jak mozaikowość u matki, obecność zanikającego bliźniaka czy niedawna transfuzja krwi.

W przypadku wątpliwości lub wyników oznaczających wysokie ryzyko, zawsze zalecana jest konsultacja z lekarzem genetykiem w celu omówienia dalszych kroków diagnostycznych i interpretacji.

Panel prenatalny Panorama - przygotowanie do badania

Panel prenatalny Panorama nie wymaga specjalnego przygotowania od pacjentki, takiego jak bycie na czczo.

Jednak do jego wykonania niezbędny jest specjalny zestaw do pobrań krwi. Z tego powodu, po zakupie badania, a przed zgłoszeniem się do wybranego Punktu Pobrań, należy skontaktować się z numerem 513 017 761 lub mailowy na adres panorama@alab.com.pl celem potwierdzenia, czy dany punkt dysponuje wystarczającą liczbą zestawów.

Do wykonania badania wymagane są również dokumenty:

Deklaracja świadomej zgody
Zlecenie

UWAGA! W przypadku chęci oznaczenia płci płodu, konieczne jest dodatkowe zaznaczenie odpowiedniego pola "Płeć płodu" na formularzu zlecenia.