Zesztywniające zapalenia stawów i inne choroby autoimmunologiczne - badanie obecności podtypu genu HLA-B - HLA-B*27 metodą mikromacierzy

HLA-B*27 – badanie obecności podtypu genu HLA-B metodą Real-Time PCR Opis badania Badanie molekularne polega na identyfikacji obecności allelu HLA-B*27, należącego do układu zgodności tkankowej HLA klasy I. Obecność tego allelu jest silnie związana z predyspozycją do rozwoju zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK) oraz innych chorób zapalnych i autoimmunologicznych, w szczególności z grupy spondyloartropatii. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym), która umożliwia szybkie i wiarygodne wykrycie obecności allelu HLA-B*27 w badanym materiale genetycznym. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa; różnicowanie przyczyn przewlekłych bólów kręgosłupa i stawów; diagnostyka spondyloartropatii seronegatywnych; wsparcie diagnostyki chorób autoimmunologicznych, takich jak reaktywne zapalenie stawów czy zapalenia stawów towarzyszące chorobom jelit; uzupełnienie diagnostyki reumatologicznej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań reumatologicznych i obrazowych. Obecność allelu HLA-B*27 zwiększa ryzyko rozwoju określonych chorób autoimmunologicznych, jednak nie jest równoznaczna z rozpoznaniem choroby. Z kolei wynik ujemny nie wyklucza całkowicie możliwości jej wystąpienia. Interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego, najlepiej specjalistę reumatologii.

HLA-B27 jest związany z występowaniem niektórych chorób autoimmunologicznych i zapalnych. Jego obecność częściej stwierdza się u osób z takimi schorzeniami jak:

• zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK),
• młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów,
• reaktywne zapalenie stawów,
• ostre zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka.

Najczęstszym wskazaniem do wykonania badania HLA-B27 jest wsparcie diagnostyki ZZSK. Badanie zleca się u osób z objawami takimi jak przewlekły ból i sztywność kręgosłupa (szczególnie w odcinku lędźwiowym), ból w klatce piersiowej lub szyi oraz cechy przewlekłego stanu zapalnego.

Obecność antygenu HLA-B27 powinna być zawsze interpretowana w kontekście objawów klinicznych – sama w sobie nie stanowi podstawy do rozpoznania choroby.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie