Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) to jedna z najczęstszych wad wrodzonych układu nerwowego. Powstaje już w 3.-4. tygodniu po zapłodnieniu, często zanim kobieta dowie się, że jest w ciąży i może prowadzić do zaburzeń neurologicznych, problemów z poruszaniem się oraz powikłań urologicznych. Dowiedz się, czym jest rozszczep kręgosłupa, jakie są jego przyczyny i jakie możliwości leczenia.
| Z tego artykułu dowiesz się, że: >> rozszczep kręgosłupa to wada cewy nerwowej powstająca w 3.-4. tygodniu ciąży, która może przyjmować formy jawne lub utajone, >> objawy zależą od rodzaju i lokalizacji wady – mogą obejmować niedowłady, wodogłowie, problemy urologiczne i ortopedyczne, >> diagnostyka może zaczynać się już w ciąży (USG, AFP), a po urodzeniu kluczowe są badania obrazowe (zwłaszcza MRI) oraz ocena układu moczowego, >> leczenie jest wielospecjalistyczne i obejmuje m.in. zabieg operacyjny, rehabilitację oraz stałą kontrolę urologiczną, co pomaga ograniczać powikłania i poprawia jakość życia. |
Spis treści:
- Co to jest rozszczep kręgosłupa (spina bifida)?
- Rodzaje rozszczepu kręgosłupa
- Przyczyny rozszczepu kręgosłupa
- Objawy rozszczepu kręgosłupa
- Rozszczep kręgosłupa w różnych etapach życia
- Diagnostyka rozszczepu kręgosłupa – jakie badania wykonać?
- Leczenie rozszczepu kręgosłupa
- Rokowania przy rozszczepie kręgosłupa
- Rozszczep kręgosłupa: odpowiedzi na najczęstsze pytania (FAQ)
- Podsumowanie
Co to jest rozszczep kręgosłupa (spina bifida)?
Rozszczep kręgosłupa (łac. spina bifida; w klasyfikacji ICD-10 oznaczony kodem Q05) to wada wrodzona wynikająca z nieprawidłowego zamknięcia cewy nerwowej w okresie embriogenezy, zwykle około 3.-4. tygodnia ciąży.
Cewa nerwowa, z której rozwijają się rdzeń kręgowy i mózg, powinna zamknąć się do 28. dnia życia płodowego. Jeśli proces ten zostanie zaburzony, dochodzi do ubytku w obrębie łuków kręgowych oraz nieprawidłowego wykształcenia struktur chroniących rdzeń kręgowy. W zależności od rozległości wady może dojść do odsłonięcia opon mózgowo-rdzeniowych, a nawet rdzenia kręgowego, co w postaciach jawnych wiąże się także z jego uszkodzeniem i zajęciem otaczających struktur
>> Przeczytaj również: Wady cewy nerwowej – co to jest? Objawy, przyczyny i wykrywanie
Jak wygląda rozszczep kręgosłupa?
Wygląd rozszczepu kręgosłupa zależy od jego postaci. W cięższych formach wada jest widoczna jako ubytek w obrębie kręgosłupa, niekiedy z obecnością worka przepuklinowego w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. W łagodniejszych postaciach zmiana może być niewidoczna gołym okiem i rozpoznawana dopiero w badaniach obrazowych lub na podstawie dyskretnych cech skórnych w tej okolicy.
Rodzaje rozszczepu kręgosłupa
Rozszczep kręgosłupa dzieli się na postać utajoną (zamkniętą) oraz otwartą. Podział ten ma istotne znaczenie kliniczne, ponieważ wiąże się z odmiennym przebiegiem, nasileniem objawów oraz rokowaniem.
Utajony (ukryty) rozszczep kręgosłupa
Utajony rozszczep kręgosłupa (spina bifida occulta) polega na niepełnym zarośnięciu łuków kręgowych bez odsłonięcia rdzenia kręgowego ani opon mózgowo-rdzeniowych. Skóra nad ubytkiem pozostaje ciągła, dlatego wada w większości przypadków przebiega bezobjawowo i bywa wykrywana przypadkowo, np. w badaniu RTG wykonywanym z innego powodu.
Rozszczep kręgosłupa otwarty (spina bifida aperta)
Rozszczep kręgosłupa otwarty (spina bifida aperta) to cięższa postać wady, w której dochodzi do odsłonięcia opon mózgowo-rdzeniowych, a w najcięższej formie także rdzenia kręgowego. Do postaci otwartych zalicza się przepuklinę oponową (meningocele) oraz najczęściej występującą przepuklinę oponowo-rdzeniową (myelomeningocele).
Zmiana jest widoczna już po urodzeniu jako ubytek w okolicy lędźwiowo-krzyżowej, często z obecnością worka przepuklinowego. Postać ta zwykle wiąże się z istotnym uszkodzeniem neurologicznym oraz częstym współistnieniem powikłań, takich jak wodogłowie i zaburzenia funkcji pęcherza moczowego.
Przyczyny rozszczepu kręgosłupa
Rozszczep kręgosłupa ma wieloczynnikową etiologię. Do jego rozwoju dochodzi najczęściej na skutek współdziałania predyspozycji genetycznej i czynników środowiskowych, które zaburzają zamknięcie cewy nerwowej we wczesnej ciąży. Wada może występować samodzielnie lub być elementem szerszych zaburzeń rozwojowych (np. w przebiegu niektórych zespołów genetycznych i chromosomopatii).
Do najważniejszych czynników ryzyka należą:
- niedobór kwasu foliowego w okresie okołokoncepcyjnym,
- stosowanie leków zwiększających ryzyko wad cewy nerwowej (np. kwas walproinowy),
- cukrzyca przedciążowa u matki,
- otyłość,
- dodatni wywiad rodzinny w kierunku wad cewy nerwowej.
Ryzyko ponownego wystąpienia wady w kolejnej ciąży jest wyższe niż w populacji ogólnej, dlatego kobietom planującym ciążę zaleca się suplementację kwasu foliowego jeszcze przed poczęciem.
>> Zobacz także: Witaminy i ich suplementacja u kobiet w ciąży
Objawy rozszczepu kręgosłupa
Objawy zależą od postaci wady oraz poziomu uszkodzenia rdzenia kręgowego. W postaciach otwartych obejmują:
- niedowład lub porażenie kończyn dolnych (o różnym nasileniu),
- zaburzenia czucia poniżej poziomu wady,
- deformacje ortopedyczne (np. stopa końsko-szpotawa, przykurcze, skolioza),
- zaburzenia funkcji pęcherza i jelit: nietrzymanie moczu i stolca, zaleganie moczu, nawracające zakażenia dróg moczowych,
- objawy wodogłowia (np. szybki przyrost obwodu głowy, napięte ciemiączko, wymioty, senność),
W utajonym rozszczepie kręgosłupa objawy mogą nie występować, a jeśli się pojawiają, najczęściej są to:
- bóle dolnego odcinka kręgosłupa,
- osłabienie lub męczliwość kończyn dolnych,
- zaburzenia mikcji (czasem nawracające ZUM),
- dyskretne cechy skórne w okolicy lędźwiowo-krzyżowej, zwłaszcza u niemowląt: asymetria szpary pośladkowej, dołek nad kością krzyżową, kępka włosów, znamię.
Rozszczep kręgosłupa w różnych etapach życia
Obraz kliniczny i konsekwencje rozszczepu kręgosłupa zmieniają się wraz z wiekiem pacjenta.
Rozszczep kręgosłupa u płodu i noworodka
Rozszczep kręgosłupa u płodu może być wykryty już w I trymestrze w badaniu USG. Pomocna bywa wtedy ocena struktur tylnego dołu czaszki, zwłaszcza wielkości pnia mózgu, jego położenia względem kości potylicznej oraz wielkości zbiornika wielkiego, ponieważ ich nieprawidłowe proporcje mogą sugerować wadę. W II trymestrze w postaciach otwartych mogą pojawić się charakterystyczne cechy pośrednie w USG, takie jak tzw. objaw „banana” i objaw „cytryny”.
Po narodzinach ocenia się lokalizację i wielkość zmiany oraz to, czy dochodzi do wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego. W postaciach otwartych konieczne jest szybkie zabezpieczenie ubytku i kwalifikacja do leczenia operacyjnego w pierwszych dobach życia.
Rozszczep kręgosłupa u dziecka
Rozszczep kręgosłupa u dziecka zwykle wymaga długoterminowej, skoordynowanej opieki neurochirurgicznej, urologicznej i ortopedycznej oraz rehabilitacji. Szczególnie istotne jest leczenie zaburzeń oddawania moczu wynikających z tzw. pęcherza neurogennego. U wielu dzieci konieczne bywa regularne opróżnianie pęcherza cewnikiem (kilka razy dziennie), którego dziecko stopniowo uczy się samodzielnie. Ważna jest także kontrola w kierunku powikłań ortopedycznych oraz wsparcie rozwoju psychologicznego i edukacyjnego.
Rozszczep kręgosłupa u dorosłych
Spina bifida u dorosłych wiąże się z przewlekłymi następstwami wady i leczenia z dzieciństwa oraz ryzykiem pogarszania funkcji neurologicznych (np. siły i sprawności kończyn, czucia, kontroli zwieraczy, a także pojawienia się lub nasilenia bólu).
Część pacjentów korzysta z ortez, kul lub wózka, a w razie nasilonych deformacji wymaga leczenia ortopedycznego. Utrzymujące się zaburzenia mikcji i funkcji jelit wymagają stałej kontroli, przede wszystkim urologicznej, a w razie potrzeby także gastroenterologicznej.
Diagnostyka rozszczepu kręgosłupa – jakie badania wykonać?
Diagnostyka rozszczepu kręgosłupa zależy od tego, czy wada jest podejrzewana w ciąży, rozpoznawana po urodzeniu, czy dotyczy utajonego rozszczepu kręgosłupa u dziecka lub dorosłych. Obejmuje:
- USG w ciąży: podstawowe badanie przesiewowe i diagnostyczne, umożliwia ocenę anatomii kręgosłupa płodu i pozwala nie tylko wykryć wadę, ale też ocenić jej lokalizację oraz rozległość,
- AFP (alfa-fetoproteina): oznaczana w ramach badań przesiewowych u ciężarnych, nie rozpoznaje wady samodzielnie, ale może być sygnałem do pogłębienia diagnostyki prenatalnej,
- MRI (rezonans magnetyczny): najdokładniejsze badanie do oceny rdzenia i kanału kręgowego, wykorzystywane po urodzeniu oraz przy podejrzeniu wady utajonej,
- RTG/TK kręgosłupa: pomocniczo w ocenie struktur kostnych (TK głównie przed planowanym leczeniem operacyjnym),
- ocena układu moczowego (gdy są objawy lub w ramach kontroli): zwykle badanie ogólne moczu, ewentualnie posiew i USG nerek/pęcherza.
Jeśli pojawiają się nowe lub narastające objawy neurologiczne (np. pogorszenie chodu, nowe zaburzenia czucia, problemy z oddawaniem moczu), wskazana jest pilna konsultacja i rozszerzenie diagnostyki.
>> Przeczytaj także: Badania prenatalne – wszystko, co należy wiedzieć
Leczenie rozszczepu kręgosłupa
Leczenie rozszczepu kręgosłupa zależy od postaci wady oraz wieku pacjenta i ma charakter wielospecjalistyczny. Uwzględnia:
- zabieg operacyjny: w postaciach otwartych polega na chirurgicznym zamknięciu ubytku, zwykle w pierwszych dobach życia; w wybranych ośrodkach możliwe jest także leczenie prenatalne,
- leczenie wodogłowia (jeśli występuje): najczęściej z zastosowaniem zastawki odprowadzającej nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego,
- postępowanie urologiczne: regularne opróżnianie pęcherza cewnikiem, leczenie farmakologiczne i kontrola urologiczna w celu ochrony nerek,
- postępowanie przy zaburzeniach wypróżniania: dieta i leki, a w razie potrzeby metody specjalistyczne,
- rehabilitację i leczenie ortopedyczne: fizjoterapia, ortezy, zaopatrzenie ortopedyczne oraz, w razie wskazań, zabiegi korekcyjne.
W utajonym rozszczepie kręgosłupa leczenie bywa potrzebne tylko wtedy, gdy wada powoduje objawy lub powikłania. Plan terapii ustala się indywidualnie.
Rokowania przy rozszczepie kręgosłupa
Rokowanie zależy głównie od postaci wady, poziomu uszkodzenia rdzenia oraz obecności powikłań.
W utajonym rozszczepie kręgosłupa jest zwykle dobre i wiele osób nie ma istotnych dolegliwości. W postaciach otwartych stopień niepełnosprawności bywa zróżnicowany: od samodzielnego chodzenia po konieczność korzystania z pomocy ortopedycznych.
Dzięki postępom w leczeniu i opiece specjalistycznej coraz więcej pacjentów dożywa dorosłości, a kluczowe znaczenie ma regularna kontrola i zapobieganie powikłaniom, szczególnie ze strony układu moczowego.
Rozszczep kręgosłupa: odpowiedzi na najczęstsze pytania (FAQ)
Odpowiedzi na najczęstsze pytania dotyczące rozszczepu kręgosłupa.
Dzięki postępom w leczeniu i opiece specjalistycznej wiele osób z rozszczepem kręgosłupa dożywa dorosłości, a nawet starszego wieku.
Tak, u części pacjentów możliwe jest samodzielne chodzenie, ale zależy to przede wszystkim od poziomu uszkodzenia rdzenia i nasilenia objawów. Inni pacjenci wymagają zaopatrzenia ortopedycznego.
Nie da się całkowicie cofnąć wady wrodzonej, ale leczenie (operacyjne, rehabilitacja i opieka specjalistyczna) może ograniczać powikłania i poprawiać sprawność oraz jakość życia.
Najczęściej są to powikłania ze strony układu moczowego (mogące prowadzić do niewydolności nerek), a także przyczyny neurologiczne i oddechowo-krążeniowe. Znaczenie mają też zakażenia i powikłania wymagające leczenia neurochirurgicznego.
Najczęściej ma podłoże wieloczynnikowe (genetyczno-środowiskowe). Ryzyko jest większe, jeśli w rodzinie występowały wady cewy nerwowej.
Podejrzenie może pojawić się już w I trymestrze (11.–13. tydzień), natomiast rozpoznanie często jest potwierdzane w II trymestrze podczas dokładniejszego badania USG.
Podsumowanie
Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) to wada wrodzona wynikająca z zaburzonego zamknięcia cewy nerwowej we wczesnej ciąży. Może mieć postać utajoną, zwykle bezobjawową, lub otwartą, która często wiąże się z trwałymi następstwami neurologicznymi. Rozpoznanie opiera się głównie na USG prenatalnym i badaniach obrazowych po urodzeniu, a leczenie wymaga opieki wielospecjalistycznej.
Bibliografia
- Bowman R.M. Myelomeningocele (spina bifida): Anatomy, clinical manifestations, and complications. UpToDate.
- Bowman R.M. Myelomeningocele (spina bifida): Management and outcome. UpToDate.
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Spina Bifida. U.S. Department of Health and Human Services, National Institutes of Health; 2021.
- Swaroop V.T., Dias L.S. Myelomeningocele (spina bifida): Orthopedic issues. UpToDate.
- Wojtasiński Z. Dzieci z rozszczepem kręgosłupa mogą dożyć późnej dorosłości. Medycyna Praktyczna: Pediatria.
