Hipercholesterolemia – czym jest i jak się objawia? Przyczyny, diagnostyka i zapobieganie

Hipercholesterolemia to jedno z najczęstszych zaburzeń metabolicznych, które przez długi czas może nie dawać żadnych wyraźnych objawów. Nie oznacza to jednak, że jest obojętna dla zdrowia – nieleczona sprzyja rozwojowi miażdżycy, a w konsekwencji zwiększa ryzyko zawału serca i udaru mózgu. Sprawdź, czym jest hipercholesterolemia, jakie są jej przyczyny i jak wygląda jej rozpoznanie oraz leczenie.

Spis treści:

1. Co to jest hipercholesterolemia?
2. Przyczyny hipercholesterolemii
3. Objawy hipercholesterolemii
4. Diagnostyka hipercholesterolemii – jakie badania wykonać?
5. Jak leczyć hipercholesterolemię?
6. Dziedziczenie hipercholesterolemii
7. Hipercholesterolemia – podsumowanie informacji

Co to jest hipercholesterolemia?

Hipercholesterolemia (w klasyfikacji ICD-10 oznaczona kodem E78.0) to zwiększone stężenie cholesterolu we krwi. Największe znaczenie kliniczne ma wzrost stężenia cholesterolu LDL, ponieważ to właśnie ta frakcja bierze udział w odkładaniu się złogów w ścianach naczyń krwionośnych. Z czasem prowadzi to do rozwoju miażdżycy.

Hipercholesterolemia należy do grupy zaburzeń określanych jako dyslipidemie. W dyslipidemiach nieprawidłowe mogą być różne parametry lipidowe, między innymi cholesterol całkowity, LDL, HDL lub triglicerydy. Co do zasady wyższe stężenie HDL uważa się za korzystne, jednak w ocenie ryzyka i leczeniu najważniejsze znaczenie ma przede wszystkim stężenie LDL. Dlatego wynik pojedynczego parametru nie powinien być interpretowany w oderwaniu od całego lipidogramu i ogólnego stanu zdrowia.

>> Zobacz również: Dyslipidemia – objawy, rozpoznanie i leczenie

U osób zdrowych za nieprawidłowe uznaje się zwykle stężenie LDL-C od 115 mg/dl wzwyż. Warto jednak pamiętać, że docelowe wartości lipidów zależą od całkowitego ryzyka sercowo-naczyniowego. Inne cele terapeutyczne obowiązują u osoby młodej bez chorób przewlekłych, a inne u pacjenta po zawale serca, z cukrzycą lub przewlekłą chorobą nerek.

Przyczyny hipercholesterolemii

Hipercholesterolemia może mieć charakter pierwotny lub wtórny.

Postać pierwotna obejmuje przede wszystkim hipercholesterolemię wielogenową, która jest najczęstsza i wynika ze współdziałania predyspozycji genetycznych oraz czynników środowiskowych. Na jej rozwój wpływają między innymi nieprawidłowa dieta, mała aktywność fizyczna i nadmierna masa ciała.

Z kolei wtórna hipercholesterolemia pojawia się jako następstwo innych chorób, stanów fizjologicznych lub działania leków. Do najczęstszych przyczyn należą:

• niedoczynność tarczycy,
• otyłość i cukrzyca,
• przewlekła choroba nerek lub zespół nerczycowy,
• choroby wątroby przebiegające z cholestazą,
• nadmierne spożycie alkoholu,
• ciąża, zwłaszcza w III trymestrze,
• niektóre leki, między innymi glikokortykosteroidy, tiazydy, część beta-blokerów czy inhibitory proteazy stosowane w terapii HIV.

Nieprawidłowy lipidogram może więc wynikać zarówno z niekorzystnych nawyków, jak i z chorób współistniejących czy działania leków. Podwyższone stężenie cholesterolu nie zawsze jest jedynie efektem diety – czasem stanowi sygnał zaburzenia wymagającego dalszej diagnostyki.

Objawy hipercholesterolemii

Wbrew częstym wyobrażeniom hipercholesterolemia rzadko daje wyraźne objawy. U większości pacjentów przez lata nie występują żadne charakterystyczne dolegliwości. To właśnie dlatego hipercholesterolemia bywa wykrywana przypadkowo, na przykład podczas badań profilaktycznych.

Jeżeli pojawiają się objawy, zwykle nie wynikają one z samego zwiększonego stężenia cholesterolu, lecz z jego długotrwałych następstw. Nieleczona hipercholesterolemia sprzyja rozwojowi miażdżycy, która może prowadzić do choroby niedokrwiennej serca, zawału serca, udaru mózgu czy choroby tętnic obwodowych.

W rodzinnej hipercholesterolemii mogą występować bardziej charakterystyczne cechy. Należą do nich:

• żółtaki ścięgien,
• żółtaki powiek,
• rąbek rogówkowy (szarobiała obwódka na obwodzie rogówki), zwłaszcza jeśli pojawia się przed 45. rokiem życia,
• przedwczesne objawy miażdżycy w młodym wieku.

Diagnostyka hipercholesterolemii – jakie badania wykonać?

Podstawowym badaniem jest lipidogram, czyli oznaczenie stężenia cholesterolu całkowitego, LDL, HDL i triglicerydów we krwi. To właśnie na podstawie tego badania można ocenić, czy stężenie cholesterolu całkowitego lub LDL jest nieprawidłowe, a także czy występują inne zaburzenia lipidowe.

Sam wynik liczbowy nie wystarcza jednak do postawienia pełnego rozpoznania. Lekarz bierze pod uwagę także wiek, płeć, obciążenia rodzinne, choroby przewlekłe, palenie tytoniu, ciśnienie tętnicze i całkowite ryzyko sercowo-naczyniowe.

W diagnostyce hipercholesterolemii mogą być potrzebne również badania pozwalające znaleźć przyczynę wtórną, na przykład:

• TSH w kierunku niedoczynności tarczycy,
• glikemia (glukoza) lub hemoglobina glikowana,
• próby wątrobowe,
• kreatynina i ocena funkcji nerek,
• badanie ogólne moczu.

Badania przesiewowe w kierunku dyslipidemii zaleca się szczególnie mężczyznom po 40. roku życia oraz kobietom po 50. roku życia lub po menopauzie. Wcześniejsza diagnostyka jest wskazana także u osób z otyłością, nadciśnieniem tętniczym, cukrzycą, przewlekłą chorobą nerek, chorobami sercowo-naczyniowymi oraz u pacjentów z obciążonym wywiadem rodzinnym.

Przy podejrzeniu hipercholesterolemii rodzinnej lekarz może rozważyć badania genetyczne. Nie zawsze są one niezbędne do rozpoczęcia leczenia, ale pomagają potwierdzić rozpoznanie i zaplanować diagnostykę wśród krewnych.

>> Przeczytaj również: Lipidogram (profil lipidowy) – co to za badanie? Jak się do niego przygotować?

Jak leczyć hipercholesterolemię?

Sposób leczenia hipercholesterolemii zależy od stężenia LDL, chorób współistniejących i całkowitego ryzyka sercowo-naczyniowego. Najważniejsze elementy terapii to:

• modyfikacja stylu życia,
• leczenie farmakologiczne.

Modyfikacja stylu życia obejmuje zdrową dietę, regularną aktywność fizyczną, redukcję masy ciała oraz zaprzestanie palenia tytoniu. Zaleca się przede wszystkim ograniczenie tłuszczów nasyconych i trans, a jadłospis warto opierać na warzywach, produktach pełnoziarnistych, roślinach strączkowych, rybach i orzechach.

Leczenie farmakologiczne wdraża się wtedy, gdy zmiana stylu życia nie wystarcza albo ryzyko sercowo-naczyniowe jest duże. Lekami pierwszego wyboru są statyny, a w razie potrzeby dołącza się ezetymib, inhibitory PCSK9 lub inne preparaty obniżające LDL.

Leczenie hipercholesterolemii jest zwykle długoterminowe. Aby utrzymać prawidłowe stężenia lipidów i zmniejszyć ryzyko powikłań, trzeba konsekwentnie stosować się do zaleceń lekarskich oraz regularnie wykonywać badania kontrolne.

>> Zobacz też: Dieta w hipercholesterolemii. Co jeść, a czego unikać przy wysokim cholesterolu?

Dziedziczenie hipercholesterolemii

Nie każda hipercholesterolemia jest dziedziczona w prosty sposób. Wyraźny mechanizm dziedziczenia dotyczy przede wszystkim hipercholesterolemii rodzinnej. To choroba genetyczna, najczęściej związana z mutacjami genów LDLR, rzadziej APOB lub PCSK9.

Hipercholesterolemia rodzinna jest zwykle dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców ma mutację odpowiedzialną za chorobę, ryzyko przekazania jej dziecku wynosi 50%. W takiej sytuacji wysokie stężenie LDL może występować już od dzieciństwa, a powikłania sercowo-naczyniowe pojawiać się wcześniej niż w populacji ogólnej.

Podejrzenie rodzinnej hipercholesterolemii powinno pojawić się szczególnie wtedy, gdy w rodzinie występowały przedwczesne incydenty sercowo-naczyniowe, bardzo wysokie wartości LDL lub żółtaki. W takich przypadkach ważna jest nie tylko diagnostyka pacjenta, ale też tak zwane badanie kaskadowe wśród krewnych.

Hipercholesterolemia – podsumowanie informacji

• Hipercholesterolemia często przez długi czas nie daje objawów, dlatego kluczowe znaczenie mają badania profilaktyczne.
• Najważniejszym parametrem w ocenie ryzyka i leczeniu jest zwykle cholesterol LDL, a nie sam cholesterol całkowity.
• Przyczyną zaburzenia może być styl życia, choroba współistniejąca albo podłoże genetyczne.
• Wczesna diagnostyka i odpowiednie leczenie pomagają zmniejszyć ryzyko miażdżycy, zawału serca i udaru mózgu.

Bibliografia

1. Wojakowski W., Hrycek E., Wiercińska M., Hipercholesterolemia, Medycyna Praktyczna, mp.pl/pacjent/cholesterol/hipercholesterolemia/88295,hipercholesterolemia (dostęp: 13.03.2026).
2. Dobrowolski P., Prejbisz A., Cybulska B., Kłosiewicz-Latoszek L., Szostak W.B., Leśniak W., Hipercholesterolemia, Interna Szczeklika – mały podręcznik, Medycyna Praktyczna.
3. Ludwikowska K., Wiercińska M., Hipercholesterolemia rodzinna – przyczyny, objawy, leczenie, Medycyna Praktyczna, mp.pl/pacjent/cholesterol/hipercholesterolemia/140975,hipercholesterolemia-rodzinna (dostęp: 13.03.2026).
4. Dyslipidemie, hipercholesterolemia. Nieprawidłowe stężenie lipidów i lipoprotein w osoczu, remedium.md/poradniki/kardiologia/dyslipidemie-hipercholesterolemia (dostęp: 13.03.2026).
5. Woźnicka-Leśkiewicz L., Co nowego w leczeniu dyslipidemii? Przegląd nowych wytycznych Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego, kardiologia-i-diabetologia.pl/artykul/co-nowego-w-leczeniu-dyslipidemii-przeglad-nowych-wytycznych-europejskiego-towarzystwa-kardiologicznego (dostęp: 13.03.2026).