Cholestaza to stan charakteryzujący się ograniczeniem lub blokadą wydzielania żółci i jej przepływu z wątroby do dwunastnicy. Jest to złożone zaburzenie, które może wynikać z różnych przyczyn zarówno w obrębie samej wątroby, jak i poza nią. W niniejszym artykule omówimy różne aspekty cholestazy, w tym szczególnie jej występowanie u kobiet w ciąży, objawy alarmujące oraz skuteczne metody leczenia.

Spis treści:

1. Co to jest cholestaza?
2. Czym jest cholestaza ciążowa?
   • Czy cholestaza ciążowa jest powszechnym schorzeniem?
3. Cholestaza: objawy choroby wątroby
4. Przyczyny występowania cholestazy wewnątrzwątrobowej
   • Czynniki ryzyka rozwoju cholestazy ciążowej
5. Cholestaza: jak stawiana jest diagnoza?
6. Jak leczy się cholestazę ciążową?
   • Czy cholestaza wątrobowa jest niebezpieczna dla kobiet w ciąży?
   • Do czego może prowadzić nieleczona cholestaza?
7. Czy cholestaza ciążowa mija?

Co to jest cholestaza?

Cholestaza to stan charakteryzujący się ograniczeniem lub blokadą wydzielania albo przepływu żółci z wątroby do dwunastnicy. Żółć, produkowana przez wątrobę, jest transportowana przez przewody żółciowe do jelita cienkiego, gdzie odgrywa kluczową rolę w trawieniu tłuszczy.

Cholestaza może wynikać z różnych przyczyn, takich jak blokady mechaniczne (np. guzy, kamienie żółciowe), defekty wytwarzania żółci przez wątrobę lub obecność czynników utrudniających jej odpływ. Cholestazę dzieli się na:

• wewnątrzwątrobową – gdy przeszkoda lub uszkodzenie mają miejsce wewnątrz wątroby,
• zewnątrzwątrobową – występuje, gdy przeszkoda lub uszkodzenie mają miejsce poza wątrobą, np. przewodach żółciowych.

>> To może Cię zainteresować: Wybrane wskaźniki funkcji wątroby

Czym jest cholestaza ciążowa?

Cholestaza ciążowa, znana również jako cholestaza wewnątrzwątrobowa ciężarnych, to schorzenie wątroby, które zwykle pojawia się w trzecim trymestrze ciąży. Najważniejszą przyczyną cholestazy ciężarnych są zaburzenia hormonalne związane z okresem ciąży, a przede wszystkim wzrost stężenia estrogenów w tym czasie. Dużą rolę odgrywają również czynniki genetyczne.

Czy cholestaza ciążowa jest powszechnym schorzeniem?

Cholestaza ciążowa jest stosunkowo rzadkim schorzeniem, dotykającym około 1 na 1000 ciąż, jednak występuje z większą częstością u niektórych populacji, w tym np. u kobiet pochodzenia skandynawskiego.

Cholestaza: objawy choroby wątroby

Cholestaza objawia się przede wszystkim poprzez:

• żółtaczkę (żółte zabarwienie białkówek i skóry),
• ciemny mocz i jasny stolec,
• świąd skóry (zazwyczaj nasilający się w nocy),
• ogólny dyskomfort w okolicy brzucha.

>> Sprawdź też: Przyczyny, rodzaje i diagnostyka żółtaczek

Przyczyny występowania cholestazy wewnątrzwątrobowej

Cholestaza wewnątrzwątrobowa jest wynikiem zaburzeń w wydzielaniu i przepływie żółci wewnątrz wątroby. Do głównych przyczyn jej występowania zaliczamy:

1. Choroby wątroby – takie jak wirusowe zapalenie wątroby, marskość wątroby i choroba alkoholowa wątroby,
2. Stany zapalne – autoimmunologiczne zapalenie wątroby, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych (PSC),
3. Czynniki toksyczne – leki hepatotoksyczne (takie jak niektóre antybiotyki, leki przeciwgrzybicze, antydepresanty i leki stosowane w chemioterapii) oraz substancje chemiczne (takie jak pestycydy i rozpuszczalniki przemysłowe),
4. Czynniki genetyczne – wrodzone choroby metaboliczne takie jak choroba Wilsona (gromadzenie się miedzi w wątrobie) czy hemochromatoza (nadmierne gromadzenie żelaza w wątrobie) oraz mutacje w genach związanych z transportem żółci np. ABCB11,
5. Zaburzenia hormonalne – na przykład wysoki poziom estrogenów sprzyjający cholestazie ciążowej,
6. Inne – np. choroby takie jak sarkoidoza czy amyloidoza.

>> Przeczytaj również: Sarkoidoza – jak objawia się rzadka, zagadkowa choroba?

Czynniki ryzyka rozwoju cholestazy ciążowej

Chociaż przyczyna cholestazy ciążowej nie jest w pełni zrozumiana, istnieje kilka czynników ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo jej wystąpienia:

• historia cholestazy ciążowej w poprzednich ciążach,
• obciążenie genetyczne,
• zaawansowany wiek matki > 35 lat,
• ciąża mnoga,
• pewne choroby, takie jak cukrzyca,
• choroby wątroby w przeszłości,
• pochodzenie etniczne – kobiety pochodzące z Ameryki Południowej, szczególnie z Chile, oraz Skandynawii,
• dieta bogata w tłuszcze i cukry.

>> To może Cię zainteresować: Cukrzyca ciążowa

Cholestaza: jak stawiana jest diagnoza?

Diagnoza cholestazy ciążowej opiera się na analizie objawów, wyników badań laboratoryjnych z krwi (np. badanie stężenia kwasów żółciowych, bilirubiny (wolnej i sprzężonej), GGTP, fosfatazy alkalicznej, ALT, AST, albuminy) oraz ewentualnie badań obrazowych, takich jak USG, TK wątroby i dróg żółciowych czy także endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna.

Jak leczy się cholestazę ciążową?

Leczenie cholestazy ciążowej skupia się na monitorowaniu stanu zdrowia matki i płodu oraz łagodzeniu objawów. Regularne badania krwi oceniające funkcję wątroby i stan płodu, takie jak USG i KTG, są kluczowe. Najczęściej stosowanym lekiem jest kwas ursodeoksycholowy, który poprawia przepływ żółci i zmniejsza świąd.

Dodatkowo, leki przeciwhistaminowe oraz kremy łagodzące mogą być pomocne w łagodzeniu świądu. W razie potrzeby stosuje się suplementację witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K) oraz zaleca dietę niskotłuszczową i unikanie alkoholu. Ze względu na ryzyko powikłań, w niektórych przypadkach konieczne jest wcześniejsze zakończenie ciąży.

>> Przeczytaj również: Witaminy i ich suplementacja u kobiet w ciąży

Czy cholestaza wątrobowa jest niebezpieczna dla kobiet w ciąży?

Cholestaza ciążowa może stanowić poważne zagrożenie, zwłaszcza dla zdrowia płodu. Istnieje zwiększone ryzyko przedwczesnego porodu, niedokrwistości oraz zgonu dziecka.

Do czego może prowadzić nieleczona cholestaza?

Nieleczona cholestaza ciążowa może prowadzić do powikłań zarówno u matki, jak i u płodu.

U matki w rzadkich przypadkach mogą wystąpić powikłania ze strony wątroby, takie jak ostre zapalenie wątroby. Dla płodu cholestaza ciążowa jest znacznie bardziej niebezpieczna. Zwiększa ryzyko przedwczesnego porodu, który może prowadzić do licznych problemów zdrowotnych związanych z niedojrzałością narządów. Istnieje także ryzyko niedotlenienia wewnątrzmacicznego, które może skutkować uszkodzeniami neurologicznymi lub nawet śmiercią płodu. Najpoważniejszym powikłaniem jest jednak zwiększone ryzyko martwego urodzenia.

>> Sprawdź także: Badania po poronieniach – jakie warto wykonać?

Czy cholestaza ciążowa mija?

Cholestaza ciążowa zazwyczaj ustępuje po porodzie, jednakże kobiety dotknięte tym schorzeniem mogą mieć zwiększone ryzyko ponownego wystąpienia w przyszłych ciążach oraz ryzyko wystąpienia przewlekłej cholestazy.

Cholestaza jest poważnym zaburzeniem wątroby, które wymaga kompleksowego podejścia diagnostycznego i terapeutycznego. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie oraz skuteczne leczenie i łagodzenie objawów, szczególnie u kobiet ciężarnych, aby zminimalizować ryzyko powikłań zarówno dla matki, jak i płodu.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk

Bibliografia

1. https://www.mp.pl/pacjent/objawy/350659,cholestaza-wewnatrzwatrobowa-i-zewnatrzwatrobowa-cholestaza
2. https://www.mp.pl/artykuly/29936,cholestaza-ciezarnych-aktualne-2006-r-wytyczne-royal-college-of-obstetricians-and-gynaecologists
3. Onofrio FQ., Hirschfield GM. The Pathophysiology of Cholestasis and Its Relevance to Clinical Practice. Clin Liver Dis (Hoboken). 2020 Apr 4;15(3):110-114.
4. Pillarisetty LS., Sharma A. Pregnancy Intrahepatic Cholestasis. [Updated 2023 Jun 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.

Stolec może przybierać różne kolory i konsystencje w zależności od diety, stylu życia i stanu zdrowia. Zmiany w zabarwieniu kału mogą być alarmującym sygnałem, który sugeruje problemy zdrowotne. Jasny stolec najczęściej wskazuje na zaburzenia pracy wątroby, woreczka żółciowego lub trzustki. Ale nie tylko. Dowiedz się, co oznacza jasny stolec, kiedy warto zgłosić się do lekarza i jakie badania wykonać.

Spis treści:

1. Jak wygląda jasny stolec?
2. Jasnobrązowy stolec – jakie mogą być przyczyny?
   • Jasny stolec u dziecka
   • Jasny stolec u dorosłego
3. Kiedy jasny stolec może być objawem choroby?
4. Jasny kolor stolca – diagnostyka i leczenie
   • Jasnobrązowy stolec – jakie badania wykonać?
   • Jasny kał – kiedy udać się do lekarza?

Jak wygląda jasny stolec?

Zmieniony kolor kału jest łatwo zauważalny. Jako jasny stolec definiowana jest masa kałowa, której barwa waha się od jasnobrązowego, żółtawego, jasnobeżowego – aż do białego. Zabarwienie zależy głównie od przyczyny oraz stopnia nasilenia problemu. Często zdarza się, że poza kolorem zmienia się również konsystencja. Jasny stolec może być miękki, luźny, lśniący, trudny do spłukania, mieć widoczne niestrawione resztki pokarmowe. Niekiedy ma cuchnący zapach.

Jasnobrązowy stolec – jakie mogą być przyczyny?

Przyczyny jasnego stolca są różnorodne – od zmian w diecie po poważne choroby wymagające niezwłocznej interwencji medycznej. Zmianę zabarwienia kału obserwuje się m.in. przy zaburzeniach pracy wątroby, dróg żółciowych, trzustki i jelit, chorobach metabolicznych, infekcjach lub zaburzeniach trawienia i wchłaniania. Na kolor stolca mogą wpływać także niektóre leki oraz środki kontrastowe stosowane w diagnostyce radiologicznej.

Przeczytaj też: Czarny stolec, smolisty stolec – przyczyny, diagnostyka, postępowanie

Jasny stolec u dziecka

Jasny stolec u dziecka nie zawsze musi poważnym sygnałem ostrzegawczym – szczególnie u niemowląt karmionych piersią. W ich przypadku kał przyjmuje jasnożółty kolor i jest papkowaty. Niepokój powinny wzbudzić inne barwy stolca, zmiana konsystencji oraz objawy towarzyszące.

Zmiana zabarwienia kału na jasnoszarą może wskazywać na atrezję dróg żółciowych. Jest to wada wrodzona polegająca na zarośnięciu dróg żółciowych, co utrudnia przepływ żółci.

Jasny stolec u dziecka obserwuje się także przy mukowiscydozie. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, w przebiegu której dochodzi do zaburzeń wydzielania śluzu przez komórki wydzielnicze – szczególnie układu oddechowego i pokarmowego. Stolce są jasne, lśniące, półpłynne, obfite i cuchnące.

Jasny kał u dzieci może być także wynikiem celiakii – choroby autoimmunologicznej, w której spożycie glutenu uszkadza jelito cienkie. Zmianę zabarwienia stolca obserwuje się czasami także przy zakażeniu Helicobakter pylori czy infekcjach wirusowych.

Jasny stolec u dorosłego

Jasny stolec u osoby dorosłej najczęściej wskazuje na choroby wątroby i dróg żółciowych. Do odbarwienia dochodzi, gdy żółć wytwarzana w wątrobie nie przedostaje się do światła przewodu pokarmowego. Wówczas w kale nie są obecne produkty przemiany bilirubiny, które nadają mu prawidłowy kolor.

Stan, w którym przepływ żółci z wątroby jest zablokowany określa się mianem cholestazy. Jej przyczyny to m.in.:

• niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątroby,
• przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C,
• zapalenie dróg żółciowych,
• toksyczne uszkodzenie wątroby,
• kamica żółciowa i ostre zapalenie dróg żółciowych.

Jasny stolec u osoby dorosłej może być niekiedy objawem m.in. zaburzeń wchłaniania tłuszczów, zespołu jelita drażliwego, zapalenia lub raka trzustki.

To może Cię zainteresować: Biegunka tłuszczowa – przyczyny, objawy, leczenie. Jak wygląda stolec tłuszczowy?

Kiedy jasny stolec może być objawem choroby?

Sporadycznie występujące zmiany zabarwienia stolca nie powinny stanowić podstaw do niepokoju. Konieczne jest obserwowanie organizmu pod kątem czasu trwania objawu i towarzyszących mu dolegliwości. Jasny kał może być objawem choroby, jeżeli:

• utrzymuje się od dłuższego czasu,
• często nawraca,
• towarzyszą mu objawy dodatkowe (np. zaburzenia pracy układu pokarmowego, trudności z oddawaniem stolca, zmiana zabarwienia skóry, bóle brzucha),
• poza kolorem zmieniły się także inne cechy stolca (np. konsystencja).

Nie należy zwlekać z konsultacją lekarską. Im szybciej zostanie rozpoznana przyczyna jasnego stolca i wdrożone leczenie, tym mniejsze ryzyko powikłań.

To może Cię zainteresować: Biegunka podróżnych

Jasny kolor stolca – diagnostyka i leczenie

Każdy niepokojący wygląd stolca należy skonsultować z lekarzem pierwszego kontaktu lub gastroenterologiem. Wskazane jest rozpoczęcie diagnostyki, która pozwoli ustalić przyczyny jasnego koloru stolca, a w razie potrzeby rozpoczęcie odpowiedniego leczenia.

Jasnobrązowy stolec – jakie badania wykonać?

Diagnostyka przyczyny jasnego stolca rozpoczyna się od dokładnego wywiadu medycznego i badania fizykalnego (palpacja brzucha). Lekarz zbiera szczegółowe informacje o objawach, czasie ich trwania, historii chorób oraz stylu życia pacjenta. Następnie zleca dodatkowe testy. Badania zlecane przy jasnym kale to m.in.:

• testy laboratoryjne krwi (głównie poziom bilirubiny, fosfatazy alkalicznej, aminotransferaz, GGTP, kwasów żółciowych),
• badanie kału,
• badania obrazowe (np. USG, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny).

Wyniki badań zleconych w celu ustalenia przyczyny jasnego stolca zawsze powinien interpretować lekarz.

Przeczytaj także: Posiew kału – czemu służy badanie i jak interpretować wyniki?  

Jasny kał – kiedy udać się do lekarza?

Jasny kolor stolca należy niezwłocznie skonsultować z lekarzem, jeżeli towarzyszą mu inne niepokojące objawy. Szczególną uwagę powinny zwrócić:

• ból brzucha,
• żółtaczka (zażółcenie skóry i białkówek oczu),
• nudności i wymioty,
• biegunka,
• brak apetytu,
• niezamierzony spadek masy ciała,
• ciemny kolor moczu.

Wczesna diagnoza i leczenie mogą zapobiec poważnym powikłaniom zdrowotnym. Terapia zależy od przyczyny jasnego stolca.

Zobacz też: Zaparcie czynnościowe – problem współczesnych czasów

Jasny kolor stolca występujący sporadycznie nie powinien stanowić powodu do niepokoju. Konsultacji lekarskiej i wdrożenia szczegółowej diagnostyki wymaga zmiana zabarwienia kału, której towarzyszą objawy dodatkowe – np. bóle brzucha, brak apetytu, nudności, spadek masy ciała. Może to świadczyć o chorobach, które wymagają niezwłocznego rozpoczęcia leczenia.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk

Bibliografia

1. M. Wiercińska, Stolec – zmieniony wygląd: jasny, luźny, ołówkowaty i inne, https://www.mp.pl/pacjent/objawy/50658,stolec-zmieniony-wyglad (dostęp 04.07.2024)
2. K. Prudlak i in., Badanie kału w diagnostyce klinicznej, Laboratorium Medyczne, 4/2018, s. 42–47
3. B. Iwańczak, T. Pytrus, Wady wrodzone dróg żółciowych u dzieci, https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/ukladpokarmowy/50826,wady-wrodzone-drog-zolciowych-u-dzieci (dostęp 04.07.2024)
4. J. Lange, H. Marczak, Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate), https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/151740,mukowiscydoza-zwloknienie-torbielowate (dostęp 04.07.2024)
5. M. Hartleb i in., Choroby cholestatyczne u dorosłych. Wytyczne postępowania Sekcji Hepatologicznej Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii (PTG-E), Gastroenterologia Praktyczna 2/2018, s. 5–32

Złe wchłanianie i nietolerancja węglowodanów to częsty problem kliniczny, chociaż dokładna częstość ich występowania nie jest znana. Objawy są niespecyficzne, z tego powodu wielu pacjentów (po wykluczeniu organicznych przyczyn choroby) funkcjonuje z rozpoznaniem IBS i nie jest właściwie leczona. Dlatego zapraszamy do przeczytania artykułu nt. nietolerancji jednego z węglowodanów – fruktozy. Jak diagnozować nietolerancję fruktozy i jakie jest właściwe leczenie?  

Spis treści:

1. Czym jest fruktoza? 
   • Jak przebiega wchłanianie fruktozy w jelitach? 
2. Nietolerancja fruktozy – jakie są przyczyny?
   • Fruktozemia wrodzona – genetycznie uwarunkowana nietolerancja fruktozy  
3. Jakie objawy daje nietolerancja fruktozy?  
   • Objawy wrodzonej nietolerancji fruktozy u dzieci  
4. Jak zdiagnozować nietolerancję fruktozy? Test wodorowo-metanowy, badanie genetyczne i badania dodatkowe  
5. Nietolerancja fruktozy – leczenie 

Czym jest fruktoza? 

Fruktoza jest cukrem owocowym, jej nazwa pochodzi od łacińskiego słowa fructus – owoc. Chemicznie jest monosacharydem, naturalnie występującym w miodzie, owocach i niektórych warzywach. Jednak głównym źródłem fruktozy w organizmie człowieka jest sacharoza, dwucukier złożony z fruktozy i glukozy. Może ona również pochodzić z syropu glukozowo-fruktozowego, powszechnie stosowanego do słodzenia produktów spożywczych i napojów bezalkoholowych.  

Źródłem fruktozy w diecie są również fruktany, zawierające krótkie łańcuchy jednostek fruktozy. Fruktany o długości 2-9 jednostek określane są jako oligofruktoza, o długości > 10 jednostek jest inuliną.  

Fruktoza stanowi 15-30% ogólnej puli cukrów spożywanych w diecie. Uważa się, iż problem nietolerancji tego węglowodanu, prowadzący do zespołu złego wchłaniania fruktozy wiąże się z faktem, iż w procesie ewolucji fruktoza była spożywana tylko w postaci owoców (w określonej porze roku) i miodu. Wraz z rozwojem przemysłu spożywczego spożycie fruktozy i syropu glukozowo-fruktozowego wzrosło tak znacznie, iż rozwinęły się mechanizmy sprzyjające nietolerancji tego produktu.  

Jak przebiega wchłanianie fruktozy w jelitach?  

Fruktoza wchłania się w jelicie cienkim, jednak organizm ludzki ma ograniczone możliwości tego wchłaniania.  

Fruktoza w postaci cukru prostego wymaga do wchłaniania obecności odpowiednich transporterów i jeśli dostarczana jest w niewielkich ilościach, ulega całkowitej absorpcji. Natomiast jeśli fruktoza jest dostarczana w ilościach, które nie mogą być zagospodarowane przez transportery, nie ulega wchłonięciu i dociera do dalszych odcinków jelit.  

Fruktoza z sacharozy ulega absorpcji dopiero po rozłożeniu tego dwucukru – do glukozy i fruktozy. Hydroliza sacharozy zaczyna się już w jamie ustnej, zasadniczy proces ma miejsce w jelicie cienkim pod wpływem enzymu sacharaza. Następująca po niej absorpcja fruktozy podlega takim samym mechanizmom jak fruktozy dostarczanej w postaci cukru prostego.  

Fruktoza z fruktanów nie wchłania się w jelitach. W organizmie ludzkim brak jest enzymów, które pomogłyby rozbić fruktany na mniejsze fragmenty, dlatego docierają one do końcowego odcinka jelita cienkiego i bliższej części jelita grubego w postaci niezmienionej.  

Nietolerancja fruktozy – jakie są przyczyny?  

Nietolerancja fruktozy to rodzaj nadwrażliwości pokarmowej spowodowanej zaburzeniami jej wchłaniania w jelicie cienkim, spowodowanymi zbyt dużą ilością tego cukru w diecie.  

Niewchłonięta w jelicie cienkim fruktoza (również w postaci fruktanów) dociera do jego końcowego odcinka jelita krętego i bliższego odcinka jelita grubego, co istotnie wpływa na czynność przewodu pokarmowego. Fruktoza jest substancją niskocząsteczkową powodującą powstanie ciśnienia osmotycznego. Efektem takiego działanie jest gromadzenie wody świetle jelita i przyspieszenie jego perystaltyki. Fruktoza i fruktany są również substratem dla bakterii jelitowych. Ulegają one fermentacji, co przyczynia się do produkcji krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych oraz gazów jelitowych, głównie wodoru i dwutlenku węgla, czasem metanu.  

Fruktozemia wrodzona – genetycznie uwarunkowana nietolerancja fruktozy  

Wrodzona nietolerancja fruktozy spowodowana jest niedoborem enzymu aldolaza B (aldolaza fruktozo-1-fosforanu). Jest to enzym uczestniczący w przemianach fruktozy w wątrobie, jelicie cienkim i nerkach. Efektem jego braku jest zatrzymanie tych przemian na etapie substancji przejściowej – fruktozo-1-fosforan. Ponieważ jest to produkt toksyczny, uszkadzający m.in. komórki wątroby skutkuje to szeregiem poważnych objawów klinicznych.  

Fruktozemia wrodzona jest rzadką chorobą genetyczną, występuje u 1 na 40 000 urodzonych dzieci, jej przyczyną są mutacje w genie ALDOB.  

Jakie objawy daje nietolerancja fruktozy?   

Objawy nietolerancji fruktozy koncentrują się na dolegliwościach ze strony przewodu pokarmowego. Nagromadzenie gazów i wody w jelitach przyczynia się do powstawania: 

• wzdęć, 

• uczucia dyskomfortu w jamie brzusznej, 

• bólów brzucha, 

• biegunki, 

• nasilenia dolegliwości związanych z refluksem.  

>> Dowiedz się: Wzdęcia brzucha – czym są, jakie mogą być przyczyny, kiedy zgłosić się do lekarza?

Objawy wrodzonej nietolerancji fruktozy u dzieci  

Objawy wrodzonej nietolerancji fruktozy pojawiają się w okresie niemowlęcym, kiedy do diety dziecka wprowadza się pokarmy zawierające fruktozę, co ma zazwyczaj miejsce w wieku 5-6 miesięcy. Objawy mogą jednak pojawiać się wcześniej, jeśli dziecko jest karmione nie tylko mlekiem mamy, ale dostaje również preparaty dla niemowląt, które mogą zawierać fruktozę.  

Obserwuje się następujące symptomy: 

• nudności, 

• wzdęcia i wodobrzusze,  

• pocenie się, 

• bóle brzucha,  

• wymioty.  

Dolegliwości pojawiające się po spożyciu tych produktów skutkują u dziecka niechęcią do jedzenia owoców i warzyw. 

>> Przeczytaj też: Przewlekły ból brzucha u dzieci. Kiedy powinien nas niepokoić?

W badaniu fizykalnym stwierdza się powiększoną wątrobę. Dochodzi również do upośledzenia wzrostu.  

Po spożyciu dużej ilości fruktozy u dziecka może pojawiać się nagła hipoglikemia, drgawki i śpiączka, ostra niewydolność wątroby.  

Jak zdiagnozować nietolerancję fruktozy? Test wodorowo-metanowy, badanie genetyczne i badania dodatkowe  

Nietolerancja węglowodanów, w tym fruktozy, diagnozowana jest przy pomocy testów oddechowych.

>> Dlaczego oznaczanie zawartości pewnych gazów we wdychanym powietrzu jest zasadne w diagnostyce chorób przewodu pokarmowego wyjaśniamy w artykule: Testy oddechowe w diagnostyce chorób układu pokarmowego – Centrum Wiedzy ALAB laboratoria

• Test wodorowo-metanowy  

Do rozpoznania nietolerancji fruktozy służy test wodorowo-metanowy, polegający na oznaczeniu wodoru i metanu w dziesięciu próbkach powietrza, przed i po wypiciu roztworu fruktozy – w sumie 10 próbek. Pierwsza próbka pobierana jest przed wypiciem fruktozy, następne w odstępach 20-minutowych (od 20 do 160 minuty po wypiciu). W ALAB laboratoria test w kierunku nietolerancji fruktozy można wykonać w domu, po uprzednim pobraniu z punktu pobrań specjalnego zestawu do badania. Zestaw zawiera informację o tym jak się przygotować do badania oraz jak je prawidłowo wykonać.  

U pacjentów z podejrzeniem nietolerancji fruktozy test wodorowo-metanowy należy wykonać po uprzednim wykluczeniu SIBO, ponieważ u osób z SIBO wynik badania może być fałszywie dodatni.  

• Badanie genetyczne  

W diagnostyce wrodzonej fruktozemii wykorzystuje się badanie mutacji występujących w genie ALDOB. Dodatni wynik badania genetycznego oraz charakterystyczne objawy przesądzają o rozpoznaniu.  

• Badania dodatkowe   

U niemowląt podejrzewanych o wrodzoną nietolerancję fruktozy wykonuje się badania enzymów wątrobowych, AsPAT i AlAT.  

Nietolerancja fruktozy – leczenie 

Leczenie nietolerancji fruktozy, polega na ograniczeniu ilości spożywanej w diecie fruktozy. Pacjent musi wiedzieć w jakich pokarmach, głównie warzywach i owocach, występuje fruktoza, należy również kontrolować spożycie fruktanów. Lepiej tolerowane są produkty o mniejszej zawartości fruktozy, jak również te, gdzie fruktozie towarzyszy glukoza.  

Leczenie fruktozemii – wrodzonej postaci choroby – polega na całkowitym wyeliminowaniu fruktozy z diety. U osób z wrodzoną nietolerancją fruktozy przeciwwskazany jest test wodorowo-metanowy z fruktozą.  

Istotnym źródłem fruktozy w diecie współczesnego człowieka są syrop glukozowo-fruktozowy lub syrop kukurydziany, stosowane jako substancja słodząca w żywności i napojach bezalkoholowych. Bywa również używana jako konserwant produktów żywnościowych, można ją spotkać w pieczywie czy wędlinach. Dlatego pacjent z tą chorobą musi uważnie czytać etykiety.  

Fruktoza obecna jest w żywności także w postaci dodatków: 

• E473 – estry sacharozy i kwasów tłuszczowych, 

• E474 – sacharoglicerydy.  

Warto mieć świadomość, że fruktoza jest również używana w niektórych procedurach medycznych, np. w postaci wlewów dożylnych. Dlatego zawsze trzeba informować personel medyczny o swojej chorobie.  

>>> Przeczytaj też: Nietolerancja fruktozy a dieta. Co można jeść, czego unikać?

Bibliografia:

1. Gaughan S, Ayres L, Baker PR II. Hereditary Fructose Intolerance. 2015 Dec 17 [updated 2021 Feb 18]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews^® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. PMID: 26677512. 
2. Fedewa A, Rao SS. Dietary fructose intolerance, fructan intolerance and FODMAPs. Curr Gastroenterol Rep. 2014 Jan;16(1):370. doi: 10.1007/s11894-013-0370-0. PMID: 24357350; PMCID: PMC3934501. 
3. K. Marek, B. Kamińska, K. Plata-Nazar i wsp., Upośledzenie wchłaniania fruktozy: rola w zaburzeniach czynnościowych przewodu pokarmowego u dzieci, „Forum Medycyny Rodzinnej” 2010, t. 4, nr 2, s. 117–121. 
4. https://ncez.pzh.gov.pl/choroba-a-dieta/fruktoza-i-choroby-ukladu-sercowo-naczyniowego/