Sklep
Strona główna Blog

Mięsaki – objawy, rodzaje, diagnostyka

Kacper Staniszewski
-
0
Mięsaki – objawy, rodzaje, diagnostyka

Mięsaki stanowią heterogenną grupę rzadkich nowotworów złośliwych wywodzących się z tkanek pochodzenia mezenchymalnego. Mogą rozwijać się m.in. w tkankach miękkich i kościach, a ze względu na dużą różnorodność biologiczną oraz często nieswoiste objawy ich rozpoznanie może stanowić wyzwanie diagnostyczne. W artykule wyjaśniamy, jakie są rodzaje i objawy mięsaków, które zmiany powinny wzbudzić czujność onkologiczną oraz jak zgodnie z aktualnymi zaleceniami przebiega ich diagnostyka i leczenie.

Z tego artykułu dowiesz się:
>> mięsak jest nowotworem wywodzącym się z tkanek pochodzenia mezenchymalnego i może rozwinąć się niemal w każdej części ciała,
>> jednym z najczęstszych objawów mięsaka tkanek miękkich jest powiększający się, często niebolesny guz,
>> w diagnostyce wykorzystuje się przede wszystkim badania obrazowe,
>> ostateczne rozpoznanie wymaga badania histopatologicznego materiału pobranego podczas biopsji,
>> diagnostyka i leczenie podejrzanej zmiany powinny odbywać się w ośrodku mającym doświadczenie w leczeniu mięsaków.

Spis treści:

  1. Co to jest mięsak?
  2. Rodzaje mięsaków
  3. Mięsak – przyczyny i czynniki ryzyka
  4. Mięsak – objawy
  5. Mięsak u dzieci – czym różni się od mięsaka u dorosłych?
  6. Diagnostyka mięsaka – jakie badania wykonać?
  7. Leczenie mięsaków
  8. Mięsak – rokowania
  9. FAQ: najczęstsze pytania o mięsaki?

Co to jest mięsak?

Mięsak to nowotwór wywodzący się z komórek tkanek pochodzenia mezenchymalnego. W przeciwieństwie do znacznie częstszych raków, które rozwijają się z komórek nabłonkowych, mięsaki mogą powstawać m.in. w tkance tłuszczowej, mięśniowej i łącznej, naczyniach krwionośnych oraz kościach.

Mięsaki są rzadkie. Mięsaki tkanek miękkich stanowią około 1% wszystkich nowotworów złośliwych u osób dorosłych rozpoznawanych w Polsce. Jednocześnie jest to niezwykle zróżnicowana grupa chorób obejmująca liczne podtypy histologiczne i molekularne.

Jak wygląda mięsak?

Mięsak tkanek miękkich najczęściej ma postać powiększającego się guza lub zgrubienia, które początkowo może być niebolesne, a skóra nad nim wyglądać prawidłowo. Nie ma jednak charakterystycznego wyglądu pozwalającego odróżnić go od zmiany łagodnej. Szczególną czujność powinny wzbudzić guzy o średnicy przekraczającej 5 cm lub położone głęboko względem powięzi.

Rodzaje mięsaków

Najprostszy podział obejmuje mięsaki tkanek miękkich oraz mięsaki kości. Klasyfikacja WHO jest jednak znacznie bardziej rozbudowana i uwzględnia pochodzenie, obraz histologiczny oraz cechy molekularne nowotworu.

Do mięsaków tkanek miękkich należą m.in. tłuszczakomięsaki (liposarcoma), mięśniakomięsaki gładkokomórkowe (leiomyosarcoma), mięśniakomięsaki prążkowanokomórkowe (rhabdomyosarcoma), naczyniakomięsaki (angiosarcoma), mięsaki maziówkowe (synovial sarcoma) czy niezróżnicowane mięsaki pleomorficzne.

Wśród pierwotnych złośliwych nowotworów kości wyróżnia się m.in. kostniakomięsaka (osteosarcoma), chrzęstniakomięsaka (chondrosarcoma) oraz mięsaka Ewinga. Poszczególne typy różnią się typowym wiekiem występowania, lokalizacją, dynamiką wzrostu, sposobem leczenia i rokowaniem.

Uniwersalny panel badań genetycznych w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów - analiza 106 genów metodą NGS (2)

Mięsak – przyczyny i czynniki ryzyka

W większości przypadków nie można wskazać konkretnej przyczyny mięsaka. Choroba najczęściej pojawia się sporadycznie. Znane są jednak czynniki zwiększające prawdopodobieństwo zachorowania.

Należą do nich przede wszystkim niektóre dziedziczne zespoły predyspozycji nowotworowej, np.:

Ryzyko określonych mięsaków może być również zwiększone po wcześniejszej radioterapii, w przewlekłym obrzęku chłonnym czy w przebiegu niektórych chorób kości.

Mięsak – objawy

Objawy mięsaka zależą przede wszystkim od jego lokalizacji i wielkości. W mięsakach tkanek miękkich najbardziej typowym sygnałem jest powiększający się, najczęściej niebolesny guz lub zgrubienie.

Wraz ze wzrostem guza mogą wystąpić:

  • ból,
  • obrzęk,
  • ograniczenie ruchomości,
  • w przypadku ucisku nerwów lub naczyń zaburzenia neurologiczne albo naczyniowe.

Guzy zlokalizowane głęboko, np. w przestrzeni zaotrzewnowej, mogą przez długi czas nie powodować wyraźnych dolegliwości.

W przypadku mięsaków kości mogą występować ból i obrzęk w okolicy zmiany, a postępujące osłabienie struktury kostnej może prowadzić do złamania patologicznego.

Mięsak u dzieci – czym różni się od mięsaka u dorosłych?

U dzieci i dorosłych występują inne dominujące typy mięsaków. W wieku dziecięcym częstsze są rhabdomyosarcoma, kostniakomięsak i mięsak Ewinga, natomiast u dorosłych m.in. tłuszczakomięsaki, mięśniakomięsaki gładkokomórkowe i chrzęstniakomięsaki. Różnice dotyczą również biologii nowotworów i stosowanych schematów leczenia.

Diagnostyka mięsaka – jakie badania wykonać?

Diagnostyka mięsaka obejmuje badania obrazowe oraz biopsję z oceną histopatologiczną. W przypadku powierzchownych guzów tkanek miękkich badaniem pierwszego wyboru jest zwykle USG, natomiast do oceny miejscowego zaawansowania zmian tkanek miękkich wykorzystuje się przede wszystkim MR z kontrastem. Przy podejrzeniu mięsaka kości diagnostykę rozpoczyna się od RTG, uzupełnianego MR, a TK stosuje się m.in. w ocenie guzów jamy brzusznej i przestrzeni zaotrzewnowej oraz w poszukiwaniu przerzutów do płuc. Ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie biopsji.

Leczenie mięsaków

Leczenie zależy od rodzaju mięsaka, jego lokalizacji, stopnia złośliwości i zaawansowania. W przypadku zlokalizowanych mięsaków tkanek miękkich podstawową metodą pozostaje radykalne leczenie chirurgiczne z odpowiednim marginesem. W zależności od sytuacji stosuje się także radioterapię oraz leczenie systemowe.

Współczesna terapia coraz częściej uwzględnia charakterystykę molekularną konkretnego nowotworu. W wybranych podtypach stosowane są terapie ukierunkowane molekularnie, a rola immunoterapii pozostaje przedmiotem intensywnych badań i jest różna w zależności od typu mięsaka.

Do jakiego specjalisty zgłosić się z podejrzeniem mięsaka?

W przypadku wykrycia niepokojącego guza pierwszym krokiem może być konsultacja z lekarzem rodzinnym, chirurgiem lub ortopedą, który zleci wstępną diagnostykę obrazową. Jeśli wyniki badań wskazują na możliwość mięsaka, pacjent powinien zostać skierowany do chirurga onkologicznego lub ortopedy onkologicznego w ośrodku specjalizującym się w leczeniu mięsaków.

Mięsak – rokowania

Nie istnieje jedna odpowiedź na pytanie o rokowanie w mięsaku. Pod tym określeniem kryje się wiele biologicznie odmiennych nowotworów.

Znaczenie mają przede wszystkim typ histologiczny i molekularny, stopień złośliwości, wielkość i lokalizacja guza, możliwość jego całkowitego usunięcia oraz obecność przerzutów. W mięsakach tkanek miękkich kończyn 5-letnie przeżycia są szacowane na około 55–78%, jednak wyników tych nie można odnosić bezpośrednio do każdego chorego.

Wczesne rozpoznanie i prawidłowo zaplanowane leczenie w doświadczonym ośrodku zwiększają szansę na uzyskanie dobrego wyniku terapii.

FAQ: najczęstsze pytania o mięsaki?

Poniżej odpowiadamy na kilka pytań, które często pojawiają się w kontekście diagnostyki mięsaków.

Czy mięsak zawsze jest nowotworem złośliwym?

Tak. Termin mięsak (sarcoma) odnosi się do nowotworu złośliwego pochodzenia mezenchymalnego.

Czy mięsak boli?

Nie zawsze. Mięsak tkanek miękkich może przez długi czas występować jako bezbolesny guz. Ból może pojawić się wraz ze wzrostem zmiany i uciskiem sąsiednich struktur. W mięsakach kości ból jest natomiast jednym z częstszych objawów.

Czy morfologia może wykazać mięsaka?

Nie. Morfologia krwi nie jest badaniem służącym do wykrywania mięsaka, a jej prawidłowy wynik nie wyklucza choroby.

Ile można żyć z mięsakiem?

Nie można podać jednej wartości. Niektóre mięsaki wykryte na wczesnym etapie mogą zostać skutecznie wyleczone, natomiast zaawansowana choroba z przerzutami wiąże się z gorszym rokowaniem.

Czy każdy guz po skórą może być mięsakiem?

Większość guzów podskórnych ma charakter łagodny, jednak zmiana powiększająca się, duża, położona głęboko lub o innych niepokojących cechach wymaga diagnostyki.

Mięsaki to rzadka i zróżnicowana grupa nowotworów złośliwych, które mogą rozwijać się w tkankach miękkich i kościach. Szczególną czujność powinien wzbudzić nowo powstały lub powiększający się guz, nawet jeśli nie powoduje bólu. Diagnostyka opiera się na odpowiednio dobranych badaniach obrazowych, a ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie biopsji i badania histopatologicznego. Ze względu na różnorodność mięsaków rokowanie i sposób leczenia zależą od ich typu, lokalizacji oraz stopnia zaawansowania. W przypadku podejrzenia mięsaka diagnostykę i leczenie warto prowadzić w wyspecjalizowanym ośrodku.

Bibliografia

  1. Spalato-Ceruso M., Ghazzi NE., Italiano A. New strategies in soft tissue sarcoma treatment. J Hematol Oncol. 2024 Sep 2;17(1):76.
  2. Dancsok AR., Asleh-Aburaya K., Nielsen TO. Advances in sarcoma diagnostics and treatment. Oncotarget. 2017 Jan 24;8(4):7068-7093.
  3. Burningham Z., Hashibe M., Spector L., Schiffman JD. The epidemiology of sarcoma. Clin Sarcoma Res. 2012 Oct 4;2(1):14.
  4. Helman LJ., Meltzer P. Mechanisms of sarcoma development. Nat Rev Cancer. 2003 Sep;3(9):685-94.
  5. Skubitz KM., D’Adamo DR. Sarcoma. Mayo Clin Proc. 2007 Nov;82(11):1409-32.
  6. Wood GE., Meyer C., Petitprez F., D’Angelo SP. Immunotherapy in Sarcoma: Current Data and Promising Strategies. Am Soc Clin Oncol Educ Book. 2024 Jun;44(3):e432234.
  7. Rutkowski P., Koseła-Paterczyk H, Kozak K. et al. Wytyczne postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u chorych na mięsaki tkanek miękkich u dorosłych. Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – PIB, Warszawa.
  8. Rutkowski P., Świtaj T., Koseła-Paterczyk H., et al. Wytyczne postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u chorych na mięsaki kości. Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – PIB, Warszawa.

Rozwarstwienie aorty – objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania

Maria Wydra
-
0
Rozwarstwienie aorty – objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania

Nagły, bardzo silny ból w klatce piersiowej nie zawsze oznacza zawał serca. Jedną z jego najgroźniejszych przyczyn może być także rozwarstwienie aorty. To stan, w którym dochodzi do rozdzielenia warstw ściany największej tętnicy organizmu, stanowiący bezpośrednie zagrożenie życia i wymagający natychmiastowej pomocy medycznej. Sprawdź, jakie są objawy rozwarstwienia aorty, jak przebiega diagnostyka i leczenie oraz od czego zależą rokowania.

Z tego artykułu dowiesz się, że:
>> rozwarstwienie aorty powstaje, gdy krew przedostaje się pomiędzy warstwy jej ściany i tworzy tzw. światło rzekome,
>> wyróżnia się kilka rodzajów i klasyfikacji rozwarstwienia aorty, uwzględniających m.in. lokalizację, zasięg zmian i czas od wystąpienia objawów,
>> do najważniejszych czynników ryzyka należą nadciśnienie tętnicze, choroby aorty oraz niektóre wrodzone i genetyczne nieprawidłowości jej budowy,
>> najbardziej charakterystycznym objawem jest nagły, bardzo silny ból w klatce piersiowej lub plecach, choć mogą pojawić się także omdlenie, zaburzenia neurologiczne czy objawy niedokrwienia narządów,
>> rozpoznanie opiera się na badaniach obrazowych, najczęściej angio-TK, a badania laboratoryjne pełnią rolę pomocniczą.

Spis treści:

  1. Czym jest rozwarstwienie aorty?
  2. Rodzaje rozwarstwienia aorty
  3. Rozwarstwienie aorty – przyczyny i czynniki ryzyka
  4. Rozwarstwienie aorty – objawy
  5. Rozwarstwienie aorty – diagnostyka
  6. Rozwarstwienie aorty – leczenie
  7. Rozwarstwienie aorty – rokowania
  8. Czy można zapobiec rozwarstwieniu aorty?
  9. FAQ: najczęstsze pytania o rozwarstwienie aorty
  10. Rozwarstwienie aorty – podsumowanie najważniejszych informacji

Czym jest rozwarstwienie aorty?

Rozwarstwienie aorty (w klasyfikacji ICD-10 oznaczone kodem I71.0) polega na rozdzieleniu warstw jej ściany. Aorta jest główną tętnicą, która odprowadza krew z serca i rozprowadza ją do naczyń zaopatrujących poszczególne narządy. Najczęściej do jej rozwarstwienia dochodzi wskutek przerwania błony wewnętrznej i przedostania się krwi do błony środkowej. W efekcie obok prawidłowego światła naczynia powstaje tzw. światło rzekome, czyli nieprawidłowy kanał utworzony pomiędzy warstwami ściany aorty, do którego przedostaje się krew.

Pakiet sercowy (10 badań) banerek

Rozwarstwienie może szerzyć się wzdłuż aorty i obejmować ujścia odchodzących od niej tętnic. Może to prowadzić do niedokrwienia mózgu, serca, nerek, jelit lub kończyn, a w najcięższych przypadkach także do pęknięcia aorty i masywnego krwotoku wewnętrznego.

>> Przeczytaj także: Serce człowieka — budowa, położenie i funkcje w organizmie

Rodzaje rozwarstwienia aorty

Wyróżnia się kilka rodzajów rozwarstwienia aorty, zależnie przede wszystkim od lokalizacji zmian, co wpływa na wybór leczenia i rokowanie. Najczęściej stosuje się klasyfikację Stanforda, wyróżniającą:

  • typ A: rozwarstwienie obejmujące aortę wstępującą, niezależnie od miejsca, w którym doszło do pierwotnego uszkodzenia ściany naczynia. Jest to częstsza postać i zwykle wymaga pilnego leczenia operacyjnego,
  • typ B: rozwarstwienie nieobejmujące aorty wstępującej. Zmiany dotyczą najczęściej aorty zstępującej, a dalsze postępowanie zależy od obecności powikłań i stanu pacjenta.

W nowszych europejskich zaleceniach dotyczących chorób aorty wyróżnia się również typ nie-A-nie-B, w którym rozwarstwienie obejmuje łuk aorty, ale nie aortę wstępującą.

Rzadziej stosowana klasyfikacja DeBakeya uwzględnia miejsce początku i zasięg rozwarstwienia:

  • typ I: rozpoczyna się w aorcie wstępującej i sięga co najmniej do łuku aorty,
  • typ II: pozostaje ograniczony do aorty wstępującej,
  • typ III: rozpoczyna się w aorcie zstępującej i może szerzyć się w kierunku proksymalnym lub dystalnym.

Ze względu na czas od wystąpienia objawów rozwarstwienie aorty określa się jako nadostre (do 24 godzin), ostre (1-14 dni), podostre (15-90 dni) lub przewlekłe (powyżej 90 dni).

Rozwarstwienie aorty – przyczyny i czynniki ryzyka

Do rozwarstwienia dochodzi najczęściej na podłożu osłabienia ściany aorty i zwiększonego obciążenia mechanicznego naczynia. Najważniejszym nabytym czynnikiem ryzyka jest nadciśnienie tętnicze, szczególnie niewłaściwie kontrolowane. Ryzyko rozwarstwienia aorty zwiększają również:

  • tętniak lub inna wcześniej rozpoznana choroba aorty,
  • dwupłatkowa zastawka aortalna i koarktacja aorty,
  • dziedziczne choroby tkanki łącznej, m.in. zespół Marfana, naczyniowy zespół Ehlersa i Danlosa oraz zespół Loeysa i Dietza,
  • zespół Turnera,
  • ciąża, zwłaszcza przy współistniejącej chorobie aorty lub predyspozycji genetycznej,
  • palenie tytoniu,
  • stosowanie kokainy lub amfetaminy,
  • intensywny wysiłek siłowy powodujący gwałtowny wzrost ciśnienia tętniczego,
  • urazy oraz niektóre zabiegi wykonywane w obrębie serca i aorty,
  • choroby zapalne obejmujące aortę,
  • dodatni wywiad rodzinny w kierunku chorób aorty.

Rozwarstwienie aorty występuje najczęściej po 60. roku życia i częściej dotyczy mężczyzn. U starszych pacjentów częściej współistnieją nabyte choroby układu sercowo-naczyniowego, a u młodszych większe znaczenie mają genetycznie uwarunkowane nieprawidłowości aorty.

>> Zobacz też: Zastawki serca – budowa, rola i dysfunkcje zastawek   

Rozwarstwienie aorty – objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem rozwarstwienia aorty jest nagły, bardzo silny ból, który od początku osiąga duże natężenie. Przy zajęciu aorty wstępującej częściej występuje w przedniej części klatki piersiowej, a przy rozwarstwieniu aorty zstępującej w plecach, szczególnie między łopatkami. Może również promieniować do brzucha.

W zależności od lokalizacji i rozległości zmian mogą pojawić się także:

Brak typowego bólu nie wyklucza rozwarstwienia aorty. U części chorych pierwszym objawem może być omdlenie albo zaburzenia neurologiczne. Rozwarstwienie najczęściej rozpoczyna się w aorcie piersiowej. Izolowane rozwarstwienie aorty brzusznej występuje rzadko, częściej ten odcinek zostaje zajęty wskutek szerzenia się zmian z części piersiowej.

>> Przeczytaj też: Nerwobóle serca – jak się objawiają i czy są groźne?

Rozwarstwienie aorty – diagnostyka

Diagnostyka rozwarstwienia aorty musi być przeprowadzona pilnie. Podstawą jest analiza objawów, czynników ryzyka oraz wykonanie badań obrazowych. W ocenie prawdopodobieństwa ostrego zespołu aortalnego lekarz może także wykorzystać skale kliniczne (np. ADD-RS).

Do najważniejszych badań należą:

  • angiografia tomografii komputerowej (angio-TK): badanie pierwszego wyboru u stabilnych pacjentów, pozwalające określić lokalizację i zasięg rozwarstwienia oraz ocenić jego powikłania,
  • echokardiografia przezprzełykowa (TEE): szczególnie przydatna u pacjentów niestabilnych, których nie można bezpiecznie transportować do pracowni tomografii,
  • echokardiografia przezklatkowa (TTE): pomocna m.in. w ocenie zastawki aortalnej i obecności płynu w worku osierdziowym,
  • angiografia rezonansu magnetycznego (angio-MR): stosowana głównie u pacjentów stabilnych oraz w dalszej lub kontrolnej ocenie aorty.

Badania laboratoryjne nie pozwalają samodzielnie rozpoznać rozwarstwienia aorty, ale wspomagają diagnostykę i ocenę powikłań. W zależności od obrazu klinicznego ich zakres może obejmować:

EKG może być prawidłowe lub wykazywać nieswoiste zmiany, a w przypadku zajęcia tętnic wieńcowych także cechy niedokrwienia mięśnia sercowego. Ostateczne rozpoznanie rozwarstwienia aorty opiera się na badaniach obrazowych.

>> Zobacz także: Badania serca – jakie są rodzaje? Kto i kiedy powinien wykonać badania kardiologiczne?

Rozwarstwienie aorty – leczenie

Leczenie rozwarstwienia aorty należy rozpocząć niezwłocznie. Jego początkowym elementem jest opanowanie bólu oraz ograniczenie sił działających na ścianę aorty poprzez kontrolę ciśnienia i częstości pracy serca. Stosuje się dożylne β-adrenolityki, a w razie potrzeby także inne leki hipotensyjne.

Dalsze leczenie zależy od typu rozwarstwienia i obecności powikłań:

  • typ A zwykle wymaga pilnej operacji kardiochirurgicznej, podczas której uszkodzony odcinek aorty zastępuje się protezą naczyniową; w razie potrzeby naprawia lub wymienia się również zastawkę aortalną,
  • niepowikłany typ B początkowo najczęściej leczy się zachowawczo, poprzez ścisłą kontrolę ciśnienia tętniczego i częstości pracy serca,
  • powikłany typ B (np. przy pęknięciu aorty, niedokrwieniu narządów, utrzymującym się bólu lub niekontrolowanym nadciśnieniu) wymaga pilnego leczenia inwazyjnego. Preferowaną metodą jest zwykle wewnątrznaczyniowe wszczepienie stentgraftu (TEVAR).

Po zakończeniu leczenia szpitalnego konieczne są długotrwała kontrola ciśnienia tętniczego oraz regularne badania obrazowe aorty ze względu na ryzyko jej dalszego poszerzania i progresji rozwarstwienia.

Rozwarstwienie aorty – rokowania

Rozwarstwienie aorty jest stanem obarczonym wysokim ryzykiem zgonu, szczególnie w pierwszych godzinach od wystąpienia objawów. Rokowanie zależy m.in. od typu i rozległości rozwarstwienia, szybkości rozpoznania i rozpoczęcia leczenia oraz obecności powikłań (np. pęknięcia aorty, wstrząsu, udaru, niedokrwienia narządów). Rozwarstwienie typu A wiąże się z większym ryzykiem niż niepowikłany typ B.

Rozwarstwienie aorty – ile trwa powrót do zdrowia?

Czas powrotu do zdrowia po rozwarstwieniu aorty zależy od wielu czynników, m.in. sposobu leczenia, rozległości zmian, wystąpienia powikłań i ogólnego stanu pacjenta. Rekonwalescencja po rozległej operacji kardiochirurgicznej jest zwykle dłuższa niż po leczeniu wewnątrznaczyniowym lub zachowawczym. Powrót do aktywności powinien odbywać się stopniowo i zgodnie z zaleceniami lekarza.

Czy można zapobiec rozwarstwieniu aorty?

Nie wszystkim przypadkom rozwarstwienia aorty można zapobiec, szczególnie gdy podłożem jest dziedziczna choroba aorty. Ryzyko można jednak zmniejszyć poprzez:

  • skuteczne leczenie nadciśnienia tętniczego i unikanie palenia tytoniu,
  • regularne badania obrazowe aorty u osób z tętniakiem, dwupłatkową zastawką aortalną lub dziedziczną aortopatią,
  • indywidualne dostosowanie aktywności fizycznej i unikanie bardzo intensywnych wysiłków powodujących gwałtowny wzrost ciśnienia tętniczego.

W przypadku znacznego lub postępującego poszerzenia aorty odpowiednio wczesna kwalifikacja do planowej operacji może zapobiec jej rozwarstwieniu lub pęknięciu.

FAQ: najczęstsze pytania o rozwarstwienie aorty

Odpowiedzi na inne najczęściej zadawane pytania dotyczące rozwarstwienia aorty.

Czy rozwarstwienie aorty jest stanem zagrożenia życia?

Tak. Ostre rozwarstwienie aorty może prowadzić m.in. do pęknięcia aorty, tamponady serca lub niedokrwienia narządów, dlatego wymaga natychmiastowej diagnostyki i leczenia.

Czy rozwarstwienie aorty zawsze wymaga operacji?

Nie, nie zawsze. Ostre rozwarstwienie typu A zwykle wymaga pilnej operacji, natomiast niepowikłany typ B najczęściej leczy się początkowo zachowawczo. Powikłany typ B wymaga leczenia inwazyjnego, najczęściej wewnątrznaczyniowego wszczepienia stentgraftu (TEVAR).

Czy po przebytym rozwarstwieniu aorty można wrócić do normalnej aktywności?

W wielu przypadkach jest to możliwe, ale zakres aktywności ustala się indywidualnie. Konieczne są kontrola ciśnienia tętniczego, regularne obrazowanie aorty oraz unikanie dużych obciążeń i intensywnych wysiłków powodujących gwałtowny wzrost ciśnienia.

Rozwarstwienie aorty – podsumowanie najważniejszych informacji

Rozwarstwienie aorty jest stanem bezpośredniego zagrożenia życia, którego najbardziej charakterystycznym objawem jest nagły, bardzo silny ból w klatce piersiowej lub plecach. Podstawą rozpoznania są pilnie wykonane badania obrazowe, najczęściej angio-TK, natomiast badania laboratoryjne wspomagają diagnostykę różnicową i ocenę powikłań. Leczenie zależy przede wszystkim od typu rozwarstwienia oraz przebiegu klinicznego. Ostry typ A zwykle wymaga pilnej operacji, a niepowikłany typ B może być początkowo leczony zachowawczo. Po przebytym rozwarstwieniu konieczne są regularne badania obrazowe aorty i ścisła kontrola ciśnienia tętniczego.

Bibliografia

  1. Azizzadeh A., Arbabi C.N. Management of chronic type B aortic dissection. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/management-of-chronic-type-b-aortic-dissection (dostęp: 12.08.2026).
  2. Black J.H. III. Clinical features and diagnosis of acute aortic dissection. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-and-diagnosis-of-acute-aortic-dissection (dostęp: 12.08.2026).
  3. Black J.H. III. Overview of acute aortic dissection and other acute aortic syndromes. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/overview-of-acute-aortic-dissection-and-other-acute-aortic-syndromes (dostęp: 12.08.2026).
  4. Black J.H. III, Burke C.R. Epidemiology, risk factors, pathogenesis, and natural history of thoracic aortic aneurysm and dissection. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-risk-factors-pathogenesis-and-natural-history-of-thoracic-aortic-aneurysm-and-dissection (dostęp: 12.08.2026).
  5. Black J.H. III, Burke C.R. Management of acute type A aortic dissection. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/management-of-acute-type-a-aortic-dissection (dostęp: 12.08.2026).
  6. Black J.H. III, Burke C.R. Management of acute type B aortic dissection. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/management-of-acute-type-b-aortic-dissection (dostęp: 12.08.2026).
  7. Ludwikowska K. Rozwarstwienie aorty. Choroby układu krążenia. Medycyna Praktyczna. https://www.mp.pl/pacjent/choroby-ukladu-krazenia/choroby/163845,rozwarstwienie-aorty (dostęp: 12.08.2026).
  8. Pleban E., Szopiński P., Bodzoń W., Masłowski L. Rozwarstwienie aorty. Interna Szczeklika: Duży Podręcznik. Medycyna Praktyczna Premium. https://premium.mp.pl/podreczniki/interna-szczeklika/chapter/B01-I-O-1-2,rozwarstwienie-aorty/ (dostęp: 12.08.2026).
  9. Pleban E., Szopiński P., Bodzoń W., Masłowski L., Frołow M., Leśniak W. Rozwarstwienie aorty. Interna Szczeklika: Mały Podręcznik. Medycyna Praktyczna. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.2.23 (dostęp: 12.08.2026).

Torbiele najądrza – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Maria Wydra
-
0
Torbiele najądrza – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Guzek położony nad lub za jądrem może okazać się torbielą najądrza, czyli łagodną zmianą wypełnioną płynem. Najądrze przylega do tylnej powierzchni jądra i uczestniczy w dojrzewaniu, magazynowaniu oraz transporcie plemników. Torbiele w jego obrębie zwykle pozostają bezobjawowe. Sprawdź, skąd się biorą, jakie mogą dawać objawy, czy wpływają na płodność i kiedy wymagają leczenia.

Z tego artykułu dowiesz się:
>> torbiel najądrza to łagodna, wypełniona płynem zmiana rozwijająca się w obrębie najądrza, poza samym jądrem; jeśli zawiera plemniki, określa się ją jako torbiel nasienną, czyli spermatocele,
>> dokładna przyczyna powstawania torbieli często pozostaje nieznana, a ich występowanie może mieć związek m.in. z niedrożnością przewodzików najądrza, przebytym stanem zapalnym lub urazem,
>> torbiele mogą być jednostronne, obustronne, pojedyncze lub mnogie, a niewielkie zmiany często pozostają bezobjawowe,
>> badania laboratoryjne nie rozpoznają torbieli, ale pomagają w diagnostyce różnicowej m.in. zakażeń, stanów zapalnych i podejrzenia nowotworu jądra,
>> większość torbieli nie wymaga operacji, a przy kwalifikacji do zabiegu należy uwzględnić możliwość uszkodzenia lub bliznowacenia najądrza i związany z tym wpływ na płodność.

Spis treści:

  1. Czym jest torbiel najądrza?
  2. Torbiel najądrza – przyczyny powstawania
  3. Torbiel najądrza – objawy
  4. Jak wygląda diagnostyka torbieli najądrza?
  5. Torbiel najądrza – leczenie
  6. Torbiel najądrza a płodność
  7. FAQ: najczęstsze pytania o torbiele najądrza

Czym jest torbiel najądrza?

Torbiel najądrza to łagodna, wypełniona płynem zmiana rozwijająca się w obrębie najądrza. Najądrze jest podłużną strukturą zbudowaną z silnie zwiniętego przewodu, przylegającą do tylnej powierzchni jądra. Uczestniczy w dojrzewaniu, magazynowaniu i transporcie plemników. Jeśli torbiel zawiera plemniki, określa się ją jako torbiel nasienną, czyli spermatocele (w klasyfikacji ICD-10 ujęte pod kodem N43.4).

Torbiele najczęściej powstają w głowie najądrza, położonej nad górnym biegunem jądra, ale mogą rozwinąć się także w innych jego częściach. Są zlokalizowane poza samym jądrem i mogą występować jednostronnie lub obustronnie, a także być pojedyncze lub mnogie.

Torbiel najądrza nie jest tym samym co wodniak jądra. W wodniaku płyn gromadzi się wokół jądra, pomiędzy blaszkami osłonki pochwowej, a nie w obrębie najądrza.

Torbiel najądrza – przyczyny powstawania

Dokładne przyczyny torbieli najądrza nie są w pełni poznane. Za jeden z mechanizmów ich powstawania uważa się niedrożność lub poszerzenie drobnych przewodzików najądrza, prowadzące do gromadzenia się w nich płynu. W przypadku spermatocele zawartość torbieli dodatkowo zawiera plemniki.

Do tworzenia się torbieli mogą przyczyniać się m.in.:

  • przebyte stany zapalne najądrza: mogą prowadzić do obrzęku i zaburzenia drożności przewodzików odprowadzających najądrza,
  • urazy moszny: mogą sprzyjać miejscowym zmianom w obrębie najądrza,
  • zabiegi w obrębie dróg wyprowadzających nasienie: np. wazektomia, po której spermatocele może powstać wskutek utrudnionego odpływu nasienia,
  • wiek: torbiele najądrza częściej rozpoznaje się u dorosłych, zwłaszcza w średnim i starszym wieku.

U wielu mężczyzn torbiel pojawia się jednak bez uchwytnej przyczyny i możliwości wskazania konkretnego czynnika odpowiedzialnego za jej powstanie.

Czy torbiel najądrza może występować jednostronnie?

Tak. Torbiel najądrza może występować tylko po jednej stronie, dlatego w opisie USG może pojawić się np. określenie „torbiel najądrza prawego” lub lewego. Możliwe są również zmiany mnogie oraz obustronne. Sama strona występowania torbieli nie przesądza o jej znaczeniu klinicznym.

Torbiel najądrza – objawy

Torbiele najądrza najczęściej nie powodują żadnych objawów i bywają wykrywane przypadkowo podczas samobadania, badania lekarskiego lub USG wykonywanego z innego powodu. Niewielka torbiel może być niewyczuwalna, natomiast większa zwykle daje się wyczuć jako gładki, dobrze odgraniczony guzek położony nad lub za jądrem.

Wraz ze wzrostem torbieli mogą pojawić się:

  • uczucie ciężkości lub pełności w mosznie,
  • tępy ból albo pobolewanie w okolicy jądra,
  • dyskomfort, zwłaszcza przy większych rozmiarach zmiany,
  • powiększenie lub obrzęk moszny po stronie, po której znajduje się torbiel.

Nasilenie dolegliwości zależy przede wszystkim od wielkości torbieli.

>> Zobacz także: Wędrujące jądro – czym się objawia, czy wpływa na płodność?

Czy torbiel najądrza boli?

Najczęściej torbiel najądrza nie boli. Dolegliwości mogą pojawić się przy zwiększeniu rozmiaru torbieli i mieć postać tępego pobolewania, uczucia ciągnięcia, ciężkości lub dyskomfortu w mosznie.

Nagły, silny ból jądra lub moszny nie jest typowym objawem torbieli najądrza. Taki obraz wymaga pilnej oceny lekarskiej, ponieważ może wskazywać m.in. na skręt jądra, zapalenie jądra lub najądrza albo inną przyczynę zespołu ostrej moszny.

Jak wygląda diagnostyka torbieli najądrza?

Diagnostyka rozpoczyna się od wywiadu i badania moszny. Lekarz ocenia m.in. położenie, wielkość, konsystencję i bolesność guzka oraz sprawdza, czy znajduje się on w obrębie jądra, czy poza nim. Ustalenie dokładnej lokalizacji jest istotnym elementem diagnostyki różnicowej.

Pakiet Pakiet mężczyzny (14 badań) banerek

Podstawowym badaniem obrazowym jest USG moszny, które pozwala:

  • potwierdzić płynowy charakter torbieli,
  • określić jej wielkość i dokładne położenie,
  • ocenić jądro oraz pozostałe struktury moszny,
  • różnicować torbiel najądrza m.in. z wodniakiem jądra, żylakami powrózka nasiennego i zmianami litymi.

W obrazie USG typowa torbiel jest dobrze odgraniczoną, wypełnioną płynem przestrzenią, najczęściej zlokalizowaną w obrębie głowy najądrza.

Badania laboratoryjne nie pozwalają rozpoznać torbieli najądrza, ale mogą uzupełniać diagnostykę, jeśli objawy wskazują na inne podłoże dolegliwości. W zależności od obrazu klinicznego lekarz może zlecić:

Prawidłowe stężenia markerów nowotworowych nie wykluczają raka jądra, dlatego ich wyniki zawsze interpretuje się łącznie z obrazem klinicznym i badaniami obrazowymi.

>> Przeczytaj również: Samobadanie jąder – jak badać jądra samodzielnie?

Torbiel najądrza – leczenie

Większość torbieli najądrza nie wymaga leczenia. Niewielkie, bezobjawowe zmiany zwykle pozostawia się do obserwacji. Farmakoterapia nie zmniejsza torbieli, a jej rola ogranicza się do łagodzenia ewentualnych dolegliwości bólowych.

Leczenie operacyjne rozważa się, gdy torbiel powoduje utrzymujący się ból lub dyskomfort albo ze względu na rozmiar staje się uciążliwa. Podczas zabiegu torbiel oddziela się od najądrza i usuwa z dostępu przez mosznę. Należy przy tym uwzględnić ryzyko uszkodzenia lub bliznowacenia najądrza bądź nasieniowodu, co może wpływać na płodność.

Aspirację zawartości torbieli i skleroterapię stosuje się rzadko, m.in. ze względu na ryzyko nawrotu oraz uszkodzenia najądrza.

Czy każda torbiel najądrza wymaga operacji?

Nie, większość torbieli najądrza nie wymaga leczenia operacyjnego, jeśli nie powoduje bólu, dyskomfortu ani innych dolegliwości. Zabieg rozważa się głównie przy torbielach powodujących dolegliwości lub uciążliwych ze względu na duże rozmiary. Decyzję podejmuje urolog po ocenie korzyści i ryzyka leczenia zabiegowego.

Torbiel najądrza a płodność

Torbiele najądrza nie są uznawane za przyczynę niepłodności. Większe znaczenie może mieć leczenie operacyjne, ponieważ podczas usuwania torbieli istnieje ryzyko uszkodzenia lub bliznowacenia najądrza albo nasieniowodu. Z tego względu u mężczyzn planujących potomstwo decyzję o zabiegu podejmuje się po dokładnym rozważeniu korzyści z leczenia i możliwego wpływu operacji na drożność dróg wyprowadzających nasienie.

>> Zobacz także: Kolor spermy – od czego zależy i jaki jest prawidłowy?

FAQ: najczęstsze pytania o torbiele najądrza

Odpowiedzi na inne najczęściej zadawane pytania dotyczące torbieli najądrza.

Czy torbiel najądrza jest groźna?

Typowa torbiel najądrza jest zmianą łagodną i zazwyczaj nie stanowi zagrożenia dla zdrowia. Nie należy jednak samodzielnie zakładać, że każdy guzek w mosznie jest torbielą. Każda nowo zauważona zmiana wymaga oceny lekarskiej, szczególnie gdy znajduje się w obrębie samego jądra.

Czy torbiel najądrza może sama zniknąć?

U dorosłych torbiele najądrza, zwłaszcza spermatocele, najczęściej utrzymują się i nie zanikają samoistnie. Inaczej może przebiegać sytuacja u dzieci i nastolatków: część niewielkich torbieli najądrza może z czasem ulec zmniejszeniu lub zanikowi.

Czy torbiel najądrza może przekształcić się w nowotwór?

Nie. Torbiel najądrza nie jest zmianą przedrakową i nie przekształca się w raka jądra. Diagnostyka jest jednak konieczna, ponieważ inne nieprawidłowości w mosznie mogą dawać podobny obraz kliniczny.

Czy po usunięciu torbieli najądrza można wrócić do aktywności fizycznej?

Tak. Powrót do aktywności powinien być stopniowy i zgodny z zaleceniami urologa. Po zabiegu należy ograniczyć intensywny wysiłek i dźwiganie do czasu zagojenia rany i ustąpienia bólu oraz obrzęku.

Bibliografia

  1. Brenner J.S., Ojo A. Causes of painless scrotal swelling in children and adolescents. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/causes-of-painless-scrotal-swelling-in-children-and-adolescents (dostęp: 13.08.2026).
  2. Farooq A. Nonacute scrotal conditions in adults. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/nonacute-scrotal-conditions-in-adults (dostęp: 13.08.2026).
  3. Mayo Clinic. Spermatocele. 2022. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/spermatocele/symptoms-causes/syc-20377829 (dostęp: 13.08.2026).
  4. Stonier T., Simons N., Challacombe B. Diagnostyka guzów moszny w podstawowej opiece zdrowotnej. Przyczyny, badanie pacjenta, wskazania do skierowania. Medycyna Praktyczna: Medycyna Rodzinna. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/artykuly/176301,diagnostyka-guzow-moszny (dostęp: 13.08.2026).
  5. Urology Care Foundation. What are Spermatoceles (Spermatic Cysts)? American Urological Association. https://www.urologyhealth.org/urology-a-z/s/spermatoceles (dostęp: 13.08.2026).

Czy Alzheimer jest dziedziczny? Badania genetyczne w kierunku demencji

Agata Strukow
-
0
Czy Alzheimer jest dziedziczny? Badania genetyczne w kierunku demencji

Artykuł powstał 29.06.2023 r., ostatnia aktualizacja 15.09.2026 r.

Choroba Alzheimera jest najczęstszą postacią otępienia, a czynniki genetyczne mogą mieć istotny wpływ na ryzyko jej rozwoju. Obecność określonych wariantów genów nie zawsze oznacza jednak, że choroba wystąpi, ponieważ większość przypadków ma charakter wieloczynnikowy. Badania genetyczne pomagają ocenić indywidualne predyspozycje, a w uzasadnionych przypadkach również rozpoznać rzadką, rodzinną postać Alzheimera.

Z artykułu dowiesz się, że:
>> choroba Alzheimera jest najczęstszą postacią otępienia, a jej odziedziczalność szacuje się na 60–80%;
>> większość przypadków ma charakter wieloczynnikowy, dlatego predyspozycje genetyczne nie przesądzają o rozwoju choroby;
>> wariant APOE ε4 zwiększa ryzyko zachorowania, ale nie jest równoznaczny z rozpoznaniem choroby Alzheimera;
>> rzadka rodzinna postać choroby może być związana z patogennymi mutacjami w genach APP, PSEN1 i PSEN2;
>> badania genetyczne na Alzheimera mogą służyć zarówno do oceny predyspozycji, jak i do wykrywania mutacji odpowiedzialnych za rodzinną postać choroby.

Spis treści

  1. Czym jest choroba Alzheimera?
  2. Czy choroba Alzheimera jest dziedziczna?
  3. Postacie choroby a genetyka
  4. Gen APOE w chorobie Alzheimera
  5. Genetyka rodzinnej postaci choroby Alzheimera
  6. Badania genetyczne na Alzheimera
  7. Kiedy wykonać badanie genetyczne w kierunku choroby Alzheimera?
  8. FAQ – najczęściej zadawane pytania
  9. Podsumowanie

Czym jest choroba Alzheimera?

Choroba Alzheimera to najczęstsza forma otępienia (demencji) na świecie. Charakteryzuje się postępującym pogorszeniem funkcji poznawczych, które wynika z toczącego się w mózgu procesu neurodegeneracyjnego. Zgodnie z dzisiejszym stanem wiedzy, u podłoża choroby leżą zaburzenia metabolizmu białka prekursorowego amyloidu (APP) oraz białka tau, prowadzące do gromadzenia się w mózgu złogów beta-amyloidu i splątków neurofibrylarnych, co uszkadza i neurony.

Choroba Alzheimera ma charakter wieloczynnikowy – oprócz uwarunkowań genetycznych postuluje się wpływ czynników środowiskowych, stylu życia, diety, poziomu aktywności fizycznej oraz ogólny stan zdrowia. Jednak są to informacje, które wymagają dalszych badań.

Czy choroba Alzheimera jest dziedziczna?

Choroba Alzheimera (AD) może mieć postać: 

  • sporadyczną (sporadic Alzheimer’s disease, SAD)
  • rodzinną (family Alzheimer’s disease,FAD), gdy u co najmniej dwóch członków rodziny wcześniej rozpoznano chorobę Alzheimera.

W zależności od wieku wystąpienia pierwszych objawów u chorego wyróżnia się postać:

  • wczesną (early-onset Alzheimer’s disease,EOAD – pierwsze objawy przed 65. rokiem życia)
  • późną (late-onset Alzheimer’s disease, LOAD, objawy po 65. roku życia).

Postać rodzinna choroby Alzheimera jest rzadsza, zdecydowaną większość – 95% – stanowi forma sporadyczna, ryzyko jej wystąpienia wynika z połączenia wielu wariantów genetycznych oraz czynników środowiskowych i zdrowotnych. Poszczególne warianty genów mogą zwiększać albo zmniejszać prawdopodobieństwo zachorowania, ale zazwyczaj nie przesądzają o tym, czy choroba rzeczywiście się rozwinie.

Ważne jest, aby w przypadku AD odróżniać genetyczną predyspozycję do choroby od bezpośredniego dziedziczenia patogennej mutacji.

Odziedziczalność choroby Alzheimera szacuje się na 60-80%. Wartość ta nie oznacza jednak, że 60-80% dzieci osób z Alzheimerem zachoruje, ani, że taki odsetek przypadków jest bezpośrednio przekazywany z pokolenia na pokolenie. Odziedziczalność dotyczy całej populacji, a nie pojedynczego człowieka i informuje nas ile procent danej cechy (np. wzrostu, inteligencji) pochodzi od rodziców i jak bardzo różnice między ludźmi w danej grupie wynikają z genów.

WAŻNE!
W badaniach nad sposobem dziedziczenia niektórych patogennych wariantów stwierdzono, że w przypadkach rodzinnej formy choroby Alzheimera przeważał dominujący sposób dziedziczenia, natomiast w formach sporadycznych choroby dziedziczenie jest recesywne lub patogenne warianty pojawiały się de novo.

Gen APOE w chorobie Alzheimera

Najbardziej znanym genem związanym z późną postacią choroby Alzheimera jest APOE, czyli gen kodujący apolipoproteinę E, odpowiedzialny za metabolizm lipidów, w tym cholesterolu.

Występuje on w trzech głównych wariantach: APOE ε2, APOE ε3 i APOE ε4. Każdy człowiek dziedziczy jedną kopię genu od matki i jedną od ojca, dlatego możliwe są różne połączenia jego wariantów.

  • APOE ε3 uznaje się za wariant neutralny lub referencyjny – nie zwiększa on ani wyraźnie nie zmniejsza ryzyka choroby.
  • APOE ε2 może wykazywać działanie ochronne i wiązać się z mniejszym prawdopodobieństwem rozwoju Alzheimera.
  • APOE ε4 zwiększa ryzyko zachorowania. Posiadanie dwóch kopii tego wariantu, czyli odziedziczenie go od obojga rodziców, może wiązać się z około 12-krotnie wyższym ryzykiem w porównaniu z resztą populacji. Wielkość tego ryzyka może się jednak różnić w zależności od badanej populacji.

Obecność wariantu APOE ε4 nie jest równoznaczna z chorobą. Wiele osób mających jedną lub nawet dwie jego kopie nigdy nie zachoruje. Jednocześnie u części pacjentów z rozpoznanym Alzheimerem wariant ten w ogóle nie występuje. Brak APOE ε4 nie wyklucza więc możliwości zachorowania, a jego obecność nie pozwala przewidzieć z pewnością, czy i kiedy pojawią się objawy.

Wariant APOE ε4 należy traktować jako czynnik ryzyka, a nie jako bezpośrednią przyczynę choroby. Nie jest on również patogenną mutacją w takim samym znaczeniu jak mutacje związane z rodzinną postacią Alzheimera.

Każdy z nas posiada dwie kopie tego genu (po jednej od każdego z rodziców). Tworzą one konkretne kombinacje – genotypy. W zależności od obserwowanego genotypu różne jest spektrum objawów u pacjentów, co przedstawia tabela poniżej.

GenotypCzęstość występowania w populacjiRyzyko choroby Alzheimera
APOE ε3/ε360-80%niskie
APOE ε4/ε410-15%wysokie (do 90%)
APOE ε4/ε325%pośrednie
APOE ε4/ε2forma bardzo rzadkaniskie (prawdopodobne działanie ochronne)
APOE ε2/ε28%predyspozycja do rozwoju chorób sercowo-naczyniowych
WAŻNE!
Wariant APOE ε 4 nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje, stanowi czynnik ryzyka. Wiele osób z tym wariantem nie rozwija choroby, a u części chorych mutacja ta w ogóle nie występuje.

Genetyka rodzinnej postaci choroby Alzheimera

Znacznie rzadszym zjawiskiem jest rodzinna postać choroby Alzheimera, określana jako FAD – Familial Alzheimer’s Disease. Rodzinne i wcześnie rozpoczynające się postacie stanowią niewielki odsetek zachorowań, patogenne mutacje w genach APP, PSEN1 i PSEN2 odpowiadają za mniej niż 1% wszystkich przypadków choroby.

Na możliwość rodzinnej postaci Alzheimera mogą wskazywać liczne zachorowania w kolejnych pokoleniach oraz przypadki choroby rozpoczynającej się przed 60. rokiem życia.

Geny uczestniczące w procesach związanych z wytwarzaniem beta-amyloidu

  • APP koduje białko prekursorowe amyloidu. Większość z mutacji genu APP zaburza aktywność sekretaz, prowadząc do nadmiernego wytwarzania toksycznego dla neuronów amyloidu β42, który odkłada się w postaci blaszek w mózgu pacjenta.
  • PSEN1 i PSEN2 kodują białka preseniliny, które wchodzą w skład dużego kompleksu białkowego odpowiedzialnego za aktywność γ-sekretazy i biorą udział w przekazywaniu sygnałów molekularnych. Patogenne warianty sekwencji genów PSEN1 i PSEN2 odpowiedzialne są za mechanizm nadmiernego wytwarzania patologicznej, nierozpuszczalnej formy amyloidu β42. Oszacowano, że najczęstsze miejsca występowania mutacji punktowych w genie PSEN1 obejmują eksony od 5 do 12, a częstość ich występowania waha się pomiędzy 18 a 50%. Natomiast mutacje w genie PSEN2 obejmują eksony od 3 do 11, występują zdecydowanie rzadziej i związane są także z innymi postaciami chorób otępiennych. 
choroba Alzheimera badanie mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12) baner

W przypadku wielu patogennych mutacji – np. w genach presenilin – penetracja jest bardzo wysoka, a dziedziczenie ma charakter autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy jedna patogenna kopia genu, aby pojawiło się bardzo wysokie ryzyko choroby. Osoba mająca taką mutację ma 50% prawdopodobieństwa przekazania jej każdemu dziecku.

Pozostałe geny wpływające na patogenezę choroby Alzheimera

Pomimo dużego postępu w badaniach nad chorobą Alzheimera nadal wiele mechanizmów pozostaje niejasnych. Nowe techniki badawcze, zwłaszcza sekwencjonowanie następnej generacji (NGS, Next Generation Sequencing) dostarczają  ciągle nowych informacji, dzięki temu liczba genów o udowodnionym wpływie na patogenezę choroby Alzheimera i innych zespołów otępiennych cały czas się powiększa.

W opublikowanym w czasopiśmie Nature w 2022 roku artykule autorzy wytypowali około 75 nowych genów mających związek z zespołami otępiennymi, w tym z chorobą Alzheimera.Poniżej przedstawiono niektóre pozostałe geny zaangażowane w mechanizmy powstawania choroby Alzheimera.

  • SORL1 – silnie związany z patogenezą AD, przekazywany w sposób dominujący lub recesywny, lub powstaje de novo, obecnie obok APP, PSEN1 i PSEN2 zaliczany do tzw. „kwartetu sprawczego”, ponieważ niektóre jego rzadkie mutacje mogą powodować wczesną, rodzinną postać choroby.
  • ABCA7 – skutki mutacji w tym genie oznaczają wzrost produkcji i odkładanie beta-amyloidu, oraz pogarszanie się zdolności komórek mikrogleju do oczyszczania ze złogów patologicznego białka. Dziedziczy się w sposób dominujący.
  • TREM2 (Triggering Receptor Expressed on Myeloid Cells 2) –  jeden z najważniejszych genów badanych we współczesnej neurologii pod kątem choroby Alzheimera. W przeciwieństwie do genów APP czy PSEN, rzadkie warianty genu TREM2 nie powodują choroby bezpośrednio, ale mogą aż 3-krotnie zwiększyć ryzyko jej rozwoju w starszym wieku. Zdrowo działające białko TREM2 zmusza mikroglej do otaczania blaszek amyloidowych, izolując je i zapobiegając dalszemu niszczeniu sąsiednich komórek nerwowych. Dziedziczy się w sposób dominujący.
  • BIN1 (Bridging Integrator 1) – drugi – zaraz po APOE – najważniejszy gen ryzyka rozwoju późnej postaci choroby Alzheimera (pojawiającej się po 65. roku życia). Nieprawidłowe warianty genu BIN1 (np. polimorfizm rs744373) działają jak mnożnik ryzyka u osób starszych. Dziedziczenie jest dominujące, jednak stwierdzenie niekorzystnego wariantu BIN1 nie przesądza o zachorowaniu. Oznacza, że organizm ma osłabione mechanizmy obronne przed odkładaniem się patologicznych białek w mózgu.
  • UNC5C – rzadka mutacja punktowa w tym genie T835M powoduje uwrażliwienie mózgu na nawet niewielkie ilości beta-amyloidu lub glutaminianu.Badania wykazały, że obecność wariantu T835M ponad 2-krotnie zwiększa ryzyko rozwoju późnej postaci choroby Alzheimera. Co ciekawe, w niektórych rodzinach mutacja ta potrafi dziedziczyć się w sposób autosomalny dominujący (wystarczy jedna kopia genu od rodzica, by przekazać wysokie ryzyko).
  • AKAP9 – rzadka mutacja I2558M, która zwiększa patologiczną fosforylację białka tau. Ponadto mutacje w genie AKAP9 są bezpośrednią przyczyną rzadkiej choroby serca- zespół wydłużonego QT typu 11.
  • NOTCH3 – nie jest to klasyczny gen choroby Alzheimera, jego mutacje wywołują najczęstszą uwarunkowaną genetycznie formę demencji naczyniowej oraz zaburzeń krążenia mózgowego. Mutacje w genie NOTCH3 (dziedziczone w sposób autosomalny dominujący) są bezpośrednią przyczyną zespołu CADASIL, który zaczyna się również od problemów z pamięcią, błędnie przypisywanych chorobie Alzheimera.

>>> Przeczytaj też: Zespół CADASIL – Na czym polega choroba? Objawy, diagnostyka

  • CLU – gen kodujący białko nazywane klasteryną lub apolipoproteiną J to trzeci najważniejszy gen ryzyka w przypadku późnej postaci choroby Alzheimera (rozwijającej się po 65. roku życia). Rolą białka CLU jest wiązanie toksycznego beta-amyloidu, wspomaganie jego transportu przez barierę krew-mózg oraz ułatwianie komórkom odpornościowym (mikroglejowi) jego utylizacji. Odzwierciedla sprawność naturalnych mechanizmów obronnych i „oczyszczających” mózg w miarę upływu lat.
    • PLCG2 – wariant PLCG2P522R jest powiązany ze zwiększoną długowiecznością, lepszym usuwaniem β-amyloidu i ochroną przed chorobą Alzheimera. Z kolei wariant PLCG2M28L sprzyja odkładaniu β-amyloidu oraz białka p-tau i zwiększa ryzyko choroby Alzheimera nawet dziesięciokrotnie.
  • ABI3 – gen odpowiadający za sprawność układu odpornościowego mózgu. Najważniejszym wariantem ryzyka badanym w tym genie jest rzadka mutacja punktowa p.S209F, która prowadzi do przyspieszonego odkładania β-amyloidu w korze mózgowej i hipokampie.
CIEKAWOSTKA
Wariant ochronny genu PLCG2 – PLCG2P522R – wykrywa się u zdrowych poznawczo stulatków, dlatego jest nazywany genem długowieczności.

Badania genetyczne na Alzheimera

Wybór badania genetycznego w chorobie Alzheimera zależy od celu badania (ocena ryzyka czy potwierdzenie choroby, kwalifikacji do leczenia), historii rodzinnej oraz wieku i objawów pacjenta.

W praktyce mamy:

  • badania przesiewowe – wykrywające obecność wariantów genu APOE, które zwiększają ryzyko zachorowania (wynik nie stanowi diagnozy, ale pomaga ocenić predyspozycje genetyczne);
  • badania diagnostyczne – dotyczące mutacji w genach APP, PSEN1 i PSEN2, zalecane głównie wtedy, gdy w rodzinie występuje rodzinna postać choroby Alzheimera o wczesnym początku lub w celu różnicowania przyczyny objawów otępienia;
  • badanie kwalifikujące do leczenia lecanemabem – do leczenia nie kwalifikują się pacjenci z genotypem APOE ε4/ε4, ponieważ istnieje u nich poważne ryzyko wystąpienia groźnych działań niepożądanych.

Cennym źródłem szerszej informacji są panele wielogenowe, analizujące kilka lub kilkadziesiąt genów jednorazowo, np. panele NGS.

choroba Alzheimera analiza sekwencji kodującej 19 genów z wykorzystaniem NGS
Badanie apolipoproteina E genotyp banerek

Kiedy wykonać badanie genetyczne w kierunku choroby Alzheimera?

Badania genetyczne w kierunku choroby Alzheimera nie są rutynowo, mają uzasadnienie w określonych sytuacjach klinicznych. Ich przeprowadzenie jest rekomendowane gdy:

  • w rodzinie wystąpiło kilka przypadków choroby Alzheimera, szczególnie w kolejnych pokoleniach;
  • zachorowania w rodzinie rozpoczynały się przed 60. rokiem życia;
  • objawy otępienne pojawiły się u pacjenta w młodym wieku;
  • podejrzewa się  rodzinną postać Alzheimera;
  • pacjent chce poznać swoje predyspozycje genetyczne i rozumie ograniczenia takiego badania, przede wszystkim że wynik dodatni nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje, a wynik ujemny nie wyklucza zachorowania w przyszłości;
  • wynik może mieć znaczenie dla dalszego postępowania diagnostycznego lub oceny ryzyka w rodzinie.

Ze względu na możliwe konsekwencje wyniku dla pacjenta i jego krewnych decyzję należy poprzedzić konsultacją z lekarzem genetykiem lub neurologiem.

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Czy choroba Alzheimera jest dziedziczna?

W większości przypadków (około 90-95%) choroba Alzheimera nie dziedziczna, przekazuje się jedynie zwiększoną skłonność genetyczną do zachorowania w starszym wieku. Wyjątkiem jest rzadka postać o wczesnym początku (poniżej 65. roku życia), która stanowi około 5-10% przypadków, gdzie dziedziczenie jest autosomalne dominujące, na skutek mutacji w genach takich jak PSEN1, PSEN2 czy APP.

Jakie geny bada się w diagnostyce genetycznej choroby Alzheimera?

Najczęściej bada się cztery geny.  APOE – gen ryzyka, najczęstsze badanie przesiewowe. PSEN1, PSEN2 oraz APP – geny sprawcze, diagnostyka postaci wczesnej/rodzinnej. W panelach rozszerzonych bada się kolejne, rzadsze geny w celu wykluczenia innych postaci demencji.

Co oznacza posiadanie wariantu APOE e4?

Wariant APOE ε4/ε4 oznacza wysokie ryzyko choroby, wariant APOE ε4/ε3 – ryzyko pośrednie, wariant APOE ε4/ε2 jest prawdopodobnie wariantem ochronnym z niskim ryzykiem zachorowania.

Czy dziecko rodzica chorego na Alzheimera na pewno zachoruje?

Nie, dziecko rodzica chorego na Alzheimera w większości przypadków nie zachoruje. Jeśli  rodzic zachorował w starszym wieku (po 65. roku życia), dziecko nie dziedziczy samej choroby, obarczone jest predyspozycją genetyczną (np. wariant genu APOE4).
Gdy rodzic zachorował w młodym wieku (przed 65. rokiem życia), dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny dominujący, dziecko ma wtedy 50% szans na odziedziczenie wadliwego genu. Jeśli odziedziczy mutację patogenną, ryzyko zachorowania w podobnym wieku wynosi niemal 100%. Jeśli dziecko nie odziedziczy mutacji od chorego rodzica, jego ryzyko spada do poziomu przeciętnej populacyjnej (nie przekaże też genu swoim dzieciom).

Kiedy warto rozważyć badania genetyczne w kierunku choroby Alzheimera?

Wskazania do wykonania badań należy omówić ze swoim lekarzem, jest to bowiem uzasadnione w konkretnych sytuacjach klinicznych. Badania są rekomendowane zwłaszcza w przypadkach występowania wczesnej postaci choroby w rodzinie oraz jeśli zachorowanie dotyczy więcej niż jednej osoby pośród bliskich krewnych.

Podsumowanie

Badania genetyczne w chorobie Alzheimera są cennym narzędziem diagnostycznym, wykorzystywanym zarówno w celach profilaktycznych, jak również w stawianiu diagnozy i różnicowaniu różnych postaci otępienia. Liczba genów, którą można obecnie zbadać doszła już do kilkudziesięciu, coraz częściej wykorzystuje się panele wielogenowe metodą NGS. Podstawą diagnostyki genetycznej pozostaje gen APOE – w celu wykrycia predyspozycji do choroby o późnym początku, oraz geny PSEN1, PSEN2 i APP – aby wykryć mutacje wywołujące chorobę o wczesnym początku.

>>> Przeczytaj też: Badanie p-tau217 – czy zmiany związane z chorobą Alzheimera można wykryć przed objawami?

Piśmiennictwo:

  1. Hoogmartens, J, Cacace, R, Van Broeckhoven, C. Insight into the genetic etiology of Alzheimer’s disease: A comprehensive review of the role of rare variants. Alzheimer’s Dement. 2021; 13:e12155.
  2. Kowalska A. Genetyka zespołów otępiennych. Część 3: podłoże molekularne wieloczynnikowego dziedziczenia postaci sporadycznej choroby Alzheimera. Postepy Hig Med Dosw 2009; 63 : 577-582
  3. Bellenguez, C., Küçükali, F., Jansen, I.E. et al. New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias. Nat Genet 54, 412–436 (2022).
  4. Sawamura N. et al., Mutant presenilin 2 transgenic mice. A large increase in the levels of Aβ 42 is presumably associated with the low density membrane domain that contains decreased levels of glycerophospholipids and sphingomyelin. J. Biol. Chem., 2000; 275: 27901-27908
  5. Wehr H., Parnowski T., Puzyński S, Bednarska-Makaruk M., Bisko M., Kotapka-Minc S., Rodo M., Wołkowska M.: Apolipoprotein E genotype and lipid and lipoprotein levels in dementia. Dement. Geriatr. Cogn. Disord., 2000; 11: 70-73
  6. Plomin, R., DeFries, J. C., Knopik, V. S., & Neiderhiser, J. M. (2016). Top 10 Replicated Findings From Behavioral Genetics. Perspectives on Psychological Science, 11(1), 3-23. https://doi.org/10.1177/1745691615617439
  7. Yin RH, Yu JT, Tan L. The Role of SORL1 in Alzheimer’s Disease. Mol Neurobiol. 2015;51(3):909-18. doi: 10.1007/s12035-014-8742-5. Epub 2014 May 16. PMID: 24833601.
  8. Aikawa T, Holm ML, Kanekiyo T. ABCA7 and Pathogenic Pathways of Alzheimer’s Disease. Brain Sci. 2018 Feb 5;8(2):27. doi: 10.3390/brainsci8020027. PMID: 29401741; PMCID: PMC5836046.
  9. Saha, O., Melo de Farias, A.R., Pelletier, A. et al. The Alzheimer’s disease risk gene BIN1 regulates activity-dependent gene expression in human-induced glutamatergic neurons. Mol Psychiatry 29, 2634–2646 (2024). https://doi.org/10.1038/s41380-024-02502-y.
  10. Wetzel-Smith MK et al. A rare mutation in UNC5C predisposes to late-onset Alzheimer’s disease and increases neuronal cell death. Nat Med. 2014 Dec;20(12):1452-7. doi: 10.1038/nm.3736. Epub 2014 Nov 24. PMID: 25419706; PMCID: PMC4301587.
  11. Papakonstantinou E et al., NOTCH3 and CADASIL syndrome: a genetic and structural overview. EMBnet J. 2019;24:e921. doi: 10.14806/ej.24.0.921. Epub 2019 May 22. PMID: 31218211; PMCID: PMC6583802.
  12. Alexandra M. Lish et al., CLU alleviates Alzheimer’s disease-relevant processes by modulating astrocyte reactivity and microglia-dependent synaptic density, Neuron, Volume 113, Issue 12 2025, Pages 1925-1946.e11, ISSN 0896-6273, https://doi.org/10.1016/j.neuron.2025.03.034. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0896627325002545).
  13. Messenger EJ et al., PLCG2 modulates TREM2 expression and signaling in response to Alzheimer’s disease pathology. Alzheimers Dement. 2025 May;21(5):e70231. doi: 10.1002/alz.70231. PMID: 40346446; PMCID: PMC12064341.
  14. Karahan H et al.,The effect of Abi3 locus deletion on the progression of Alzheimer’s disease-related pathologies. Front Immunol. 2023 Feb 21;14:1102530. doi: 10.3389/fimmu.2023.1102530. PMID: 36895556; PMCID: PMC9988916.

Wodniak jądra – objawy, przyczyny, diagnostyka, leczenie

Sara Aszkiełowicz
-
0
Wodniak jądra – objawy, przyczyny, diagnostyka, leczenie

Wodniak jądra jest częstą przyczyną powiększenia moszny, szczególnie u noworodków i niemowląt. Powstaje na skutek nagromadzenia płynu wokół jądra i zazwyczaj nie powoduje bólu. U dzieci często ustępuje samoistnie, natomiast wodniak jądra u dorosłego może wymagać diagnostyki w celu wykluczenia choroby będącej przyczyną jego powstania. Dowiedz się, jak wygląda wodniak jądra, kiedy jest niegroźny, a kiedy wymaga leczenia.

Z tego artykułu dowiesz się, że:
>> wodniak jądra oznacza nagromadzenie płynu pomiędzy osłonkami otaczającymi jądro i najczęściej objawia się niebolesnym powiększeniem jednej strony moszny,
>> wodniak jądra u noworodka i niemowlaka jest zwykle związany z niezarośnięciem wyrostka pochwowego otrzewnej i w wielu przypadkach ustępuje samoistnie,
>> u starszych dzieci i dorosłych wodniak może powstać wtórnie, np. w związku z urazem, stanem zapalnym lub zabiegiem w obrębie moszny,
>> nagły ból i obrzęk moszny nie są typowymi objawami prostego wodniaka i wymagają pilnej diagnostyki,
>> podstawą rozpoznania jest badanie lekarskie, a w razie wątpliwości wykonuje się USG moszny,
>> leczenie zależy od wieku, rodzaju i wielkości wodniaka oraz występujących dolegliwości – u niemowląt najczęściej początkowo stosuje się obserwację.

Spis treści:

  1. Co to jest wodniak jądra?
  2. Wodniak jądra – przyczyny
  3. Wodniak jądra – objawy
  4. Czy wodniak jądra jest niebezpieczny?
  5. Czy wodniak jądra wpływa na płodność?
  6. Diagnostyka wodniaka jądra
  7. Leczenie wodniaka jądra
  8. FAQ: najczęstsze pytania o wodniaka jądra

    Co to jest wodniak jądra?

    Wodniak jądra (w klasyfikacji ICD-10 oznaczony kodem N43) to nagromadzenie płynu pomiędzy dwiema blaszkami osłonki pochwowej otaczającej jądro. Powoduje powiększenie moszny, zazwyczaj po jednej stronie, chociaż wodniaki mogą występować również obustronnie.

    W zależności od miejsca gromadzenia się płynu oraz mechanizmu powstawania wyróżnia się m.in. wodniaki jądra, wodniaki powrózka nasiennego oraz rzadsze wodniaki brzuszno-mosznowe. U dzieci szczególnie istotny jest podział na wodniaki komunikujące się z jamą otrzewnej oraz niekomunikujące.

    Jak wygląda wodniak jądra?

    Wodniak najczęściej wygląda jak gładkie, niebolesne powiększenie moszny. Skóra zazwyczaj nie jest zaczerwieniona ani zmieniona zapalnie. Przy dużym wodniaku samo jądro może być trudne do wyczucia podczas badania.

    Charakterystyczną cechą wodniaka komunikującego u dziecka może być zmiana jego wielkości w ciągu dnia. Moszna może być mniejsza rano, a większa wieczorem lub po aktywności fizycznej. Wynika to z przemieszczania się płynu pomiędzy jamą brzuszną a moszną.

    Warto wiedzieć:
    Wodniak jądra i przepuklina pachwinowa nie są tym samym. W przypadku wodniaka przez drożny wyrostek pochwowy może przemieszczać się płyn. Przy przepuklinie połączenie jest na tyle szerokie, że do kanału pachwinowego lub moszny mogą przemieszczać się struktury jamy brzusznej, np. fragment jelita.

    >> Sprawdź: Jądra – budowa, funkcje, najczęstsze choroby

    Wodniak jądra – przyczyny

    Przyczyny wodniaka jądra zależą przede wszystkim od wieku pacjenta. U noworodków i niemowląt dominują wodniaki wrodzone, związane z rozwojem jąder w życiu płodowym. U starszych dzieci i dorosłych częściej spotyka się również postacie nabyte.

    Pakiet Pakiet mężczyzny (14 badań) banerek

    Wodniak jądra u noworodka i niemowlaka

    W życiu płodowym jądra przemieszczają się z jamy brzusznej do moszny. Towarzyszy im uwypuklenie otrzewnej nazywane wyrostkiem pochwowym. Fizjologicznie powinno ono ulec zamknięciu.
    Jeżeli wyrostek pozostaje drożny, płyn z jamy brzusznej może przedostawać się do moszny. Powstaje wówczas wodniak komunikujący. Jeżeli połączenie z jamą brzuszną zamknie się, ale płyn pozostanie wokół jądra, powstaje wodniak niekomunikujący.
    Wodniak jądra u niemowlaka bardzo często ustępuje samoistnie. Aktualne wytyczne European Association of Urology (EAU) zalecają obserwację większości wodniaków u niemowląt przez pierwsze 12 miesięcy życia. Według danych przytaczanych przez EAU odsetek samoistnego ustępowania wodniaka wynosi około 92% u dzieci poniżej 1. roku życia i zmniejsza się wraz z wiekiem.

    Wodniak jądra u dziecka

    Wodniak stwierdzony u starszego dziecka może być przetrwałym wodniakiem wrodzonym albo zmianą nabytą. Wodniaki niekomunikujące mogą pojawić się m.in. po niewielkim urazie, zapaleniu najądrza, skręcie jądra lub po niektórych operacjach, np. leczeniu żylaków powrózka nasiennego.
    Jeżeli powiększenie moszny pojawia się nagle, towarzyszy mu ból albo inne niepokojące objawy, dziecko powinno zostać zbadane przez lekarza. Sam wygląd moszny nie pozwala bowiem pewnie odróżnić wodniaka od innych jej schorzeń.

    Wodniak jądra u dorosłego

    U dorosłych wodniak może być pierwotny, gdy nie udaje się ustalić jednoznacznej przyczyny, lub wtórny do innego procesu chorobowego. Powstawanie wodniaka wiąże się z zaburzeniem równowagi pomiędzy wytwarzaniem a wchłanianiem płynu przez osłonkę pochwową.
    Do możliwych przyczyn wodniaka wtórnego należą m.in. urazy, procesy zapalne i wcześniejsze zabiegi w obrębie moszny. Wodniak może również towarzyszyć innym zmianom jądra, dlatego nowo powstałego powiększenia moszny u osoby dorosłej nie należy diagnozować samodzielnie.

    Wodniak jądra – objawy

    Najbardziej charakterystycznym objawem wodniaka jest niebolesne powiększenie moszny. Może ono rozwijać się stopniowo i przez długi czas nie powodować innych dolegliwości.
    W przypadku większego wodniaka mogą pojawić się:

    • uczucie ciężaru lub rozpierania w mosznie,
    • dyskomfort podczas chodzenia albo aktywności fizycznej,
    • widoczna asymetria moszny,
    • trudność w wyczuciu jądra podczas badania,
    • dyskomfort związany ze znacznym powiększeniem moszny.

    Niewielki wodniak może natomiast zostać wykryty przypadkowo podczas badania lekarskiego lub badania ultrasonograficznego.

    Czy wodniak jądra boli?

    Typowy, niepowikłany wodniak zwykle nie boli. Duży lub napięty wodniak może jednak powodować uczucie ciężaru, rozpierania albo dyskomfort.
    Nagły i silny ból jądra lub moszny nie powinien być automatycznie przypisywany wodniakowi. Może być objawem m.in. skrętu jądra, urazu lub stanu zapalnego jądra i wymaga pilnej oceny lekarskiej.

    >> Zobacz też: Guzek na jądrze – co może oznaczać i czy zawsze jest powodem do niepokoju?

    Czy wodniak jądra jest niebezpieczny?

    Sam wodniak jest zazwyczaj zmianą łagodną. W przypadku niemowląt początkowa obserwacja jest uznawana za bezpieczne postępowanie. Aktualne wytyczne wskazują również, że nie ma dowodów, aby typowy wodniak u dziecka prowadził do uszkodzenia jądra.

    Znaczenie może mieć jednak przyczyna powiększenia moszny. Szczególnie u starszego dziecka lub dorosłego czasami konieczne jest wykluczenie m.in. stanu zapalnego, urazu, skrętu jądra, przepukliny pachwinowej lub patologii samego jądra.

    To ważne: nagły, silny ból i obrzęk moszny, jej zaczerwienienie, a zwłaszcza współistniejące nudności lub wymioty, wymagają pilnej konsultacji lekarskiej. Jedną z przyczyn takich objawów może być skręt jądra, w przypadku którego szybkie rozpoczęcie leczenia ma kluczowe znaczenie.

    Czy wodniak jądra wpływa na płodność?

    Niewielki, niepowikłany wodniak zazwyczaj nie jest przyczyną zaburzeń płodności. W przypadku dzieci wytyczne nie wskazują również na dowody, aby typowy wodniak prowadził do uszkodzenia jądra.

    Sytuacja może być bardziej złożona w przypadku bardzo dużych, napiętych lub przewlekłych wodniaków oraz wodniaków wtórnych. Wówczas znaczenie może mieć zarówno sama wielkość zmiany, jak i choroba, która doprowadziła do jej powstania.

    Dlatego duży lub długo utrzymujący się wodniak powinien zostać oceniony przez urologa, który na podstawie badania oraz USG zdecyduje o dalszym postępowaniu.

    Diagnostyka wodniaka jądra

    Rozpoznanie wodniaka często można postawić już na podstawie wywiadu oraz badania fizykalnego. Lekarz ocenia wielkość i konsystencję moszny, możliwość wyczucia jądra oraz to, czy obrzęk zmienia wielkość w zależności od pory dnia lub aktywności.

    Pomocna może być diafanoskopia, czyli prześwietlenie moszny źródłem światła. Płyn znajdujący się wokół jądra przepuszcza światło. Badanie to może wspierać rozpoznanie, jednak w przypadku wątpliwości nie zastępuje badania ultrasonograficznego.

    USG moszny jest szczególnie przydatne, gdy:

    • rozpoznanie na podstawie samego badania nie jest pewne,
    • jądra nie można dokładnie zbadać palpacyjnie,
    • występuje ból lub inne nietypowe objawy,
    • istnieje podejrzenie wodniaka brzuszno-mosznowego,
    • konieczne jest wykluczenie innej patologii w obrębie moszny.

    USG pozwala uwidocznić płyn oraz ocenić budowę jądra i najądrza. Badanie z oceną przepływu metodą Dopplera pomaga natomiast różnicować wodniaka m.in. ze skrętem jądra czy żylakami powrózka nasiennego. EAU zaleca wykonanie USG, jeśli charakter zmiany w mosznie budzi wątpliwości.

    Leczenie wodniaka jądra

    Sposób leczenia zależy od wieku pacjenta, rodzaju i wielkości wodniaka, czasu jego utrzymywania się oraz występowania dolegliwości.

    U większości niemowląt początkowo zaleca się obserwację, ponieważ wodniak ma dużą szansę samoistnie ustąpić. Zgodnie z aktualnymi wytycznymi EAU większość wodniaków należy obserwować przez pierwszych 12 miesięcy życia. Wcześniejsze leczenie operacyjne jest wskazane, jeśli istnieje podejrzenie współistniejącej przepukliny pachwinowej lub patologii jądra.

    Co istotne, także nabyty wodniak niekomunikujący u dziecka może ustąpić bez operacji. EAU wskazuje na możliwość początkowej obserwacji przez około 6–9 miesięcy, jeśli nie ma podejrzenia przepukliny ani choroby jądra.

    Jeżeli wodniak utrzymuje się, powiększa lub powoduje dolegliwości, rozważa się leczenie operacyjne. U dzieci zabieg polega przede wszystkim na zamknięciu drożnego wyrostka pochwowego na poziomie pierścienia pachwinowego.

    U dorosłych decyzję o leczeniu podejmuje się indywidualnie, uwzględniając m.in. wielkość wodniaka, występujący dyskomfort i przyczynę jego powstania. Jedną z podstawowych metod leczenia objawowych wodniaków jest hydrocelektomia, czyli operacyjne usunięcie wodniaka.

    FAQ: najczęstsze pytania o wodniaka jądra

    Wodniak często budzi niepokój, zwłaszcza gdy zostaje rozpoznany u noworodka lub niemowlęcia. Wiele wodniaków w tej grupie wiekowej ustępuje jednak samoistnie i nie wymaga natychmiastowej operacji.

    Czy wodniak jądra boli?

    Najczęściej nie. Typowy wodniak powoduje niebolesne powiększenie moszny. Duża zmiana może wywoływać uczucie ciężaru lub dyskomfort. Nagły, silny ból wymaga natomiast pilnej diagnostyki.

    Czy z wodniakiem jądra można żyć?

    Tak. Niewielki, bezobjawowy wodniak może przez długi czas nie wpływać istotnie na codzienne funkcjonowanie. Powinien jednak zostać oceniony przez lekarza, szczególnie jeśli pojawił się nagle, powiększa się lub powoduje dolegliwości.

    Czy wodniak jądra u noworodka wymaga operacji?

    Najczęściej nie. Aktualne wytyczne EAU zalecają obserwację większości wodniaków w pierwszych 12 miesiącach życia ze względu na dużą szansę samoistnego ustąpienia. Wcześniejsza operacja jest wskazana m.in. w przypadku podejrzenia współistniejącej przepukliny pachwinowej lub patologii jądra.

    Czy istnieją domowe sposoby na wodniaka jądra?

    Nie ma potwierdzonych naukowo domowych sposobów leczenia wodniaka jądra, które powodowałyby wchłonięcie nagromadzonego płynu lub zamknięcie drożnego wyrostka pochwowego. Nie należy uciskać, masować ani samodzielnie nakłuwać zmiany.
    U niemowlęcia obserwacja nie oznacza „domowego leczenia”. Jest uznaną strategią postępowania wynikającą z naturalnej tendencji wielu wodniaków do samoistnego ustępowania.

    Bibliografia

    1. Gnech M, et al. European Association of Urology/European Society for Paediatric Urology Guidelines on Paediatric Urology: Summary of the 2024 Updates. Eur Urol. 2024;86(5):419–432. doi:10.1016/j.eururo.2024.03.025. PMID: 38627150.
    2. Hoang VT, Van HAT, Hoang TH, Nguyen TTT, Trinh CT. A Review of Classification, Diagnosis, and Management of Hydrocele. J Ultrasound Med. 2024;43(3):599–607. doi:10.1002/jum.16380. PMID: 38010662.
    3. Patoulias I, Koutsogiannis E, Panopoulos I, Michou P, Feidantsis T, Patoulias D. Hydrocele in Pediatric Population. Acta Medica (Hradec Kralove). 2020;63(2):57–62. doi:10.14712/18059694.2020.17. PMID: 32771069.

    Trądzik torbielowaty – przyczyny, badania, leczenie

    Katarzyna Banaszczyk
    -
    0
    Trądzik torbielowaty – przyczyny, badania, leczenie

    Zmiany trądzikowe to jedna z najczęstszych przyczyn konsultacji dermatologicznych. Jednym z typów trądziku jest trądzik torbielowaty, który poza klasycznymi zmianami zaskórnikowymi i krostkowymi manifestuje się również głębiej zlokalizowanymi wykwitami. Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się więcej na temat trądziku torbielowatego.

    Z tego artykułu dowiesz się, że:
    >> Trądzik torbielowaty to typ trądziku pospolitego, w przebiegu którego pojawiają się zmiany torbielowate i guzkowe.
    >> Trądzik torbielowaty wiąże się z ryzykiem bliznowacenia, a więc pozostawienia trwałych zmian na skórze.
    >> W niektórych przypadkach trądzik torbielowaty wymaga wykonania badań laboratoryjnych i konsultacji ginekologicznej.
    >> Leczenie trądziku torbielowatego obejmuje zastosowanie leków miejscowych i ogólnych.
    >> Terapia trądziku torbielowatego ze względu na ryzyko bliznowacenia nie powinna być opóźniana.

    Spis treści:

    1. Trądzik torbielowaty – co to jest?
    2. Jak wygląda trądzik torbielowaty?
    3. Trądzik torbielowaty – przyczyny
    4. Trądzik torbielowaty – jakie badania wykonać?
    5. Trądzik torbielowaty – leczenie
    6. FAQ: inne najczęstsze pytania o trądzik torbielowaty

    Trądzik torbielowaty – co to jest?

    Trądzik pospolity to schorzenie dotyczące jednostki włosowo-łojowej, które jest najczęstszą chorobą dermatologiczną u pacjentów między 11., a 30. rokiem życia. Trądzik pospolity oznaczony jest w klasyfikacji ICD-10 kodem L70.

    Trądzik pospolity klasyfikuje się między innymi na podstawie wykwitów, które pojawiają się w jego przebiegu. Literatura dermatologiczna wyróżnia:

    • trądzik zaskórnikowy – w tym przypadku dominują zaskórniki (zamknięte, jak i otwarte), nie obserwuje się licznych zmian zapalnych, a więc grudek, czy też krost,
    • trądzik grudkowo-krostkowy – obecne są liczne zmiany grudkowo-krostkowe, dla przypomnienia, grudka to zmiana wyniosła ponad poziom skóry, różniąca się od skóry otaczającej spoistością, z kolei krosta to zmiana wyniosła ponad poziom skóry, wypełniona żółtawą treścią ropną,
    • trądzik torbielowaty – w jego przebiegu pojawiają się zmiany torbielowate, a niekiedy również guzy, ten rodzaj trądziku cechuje się ciężkim przebiegiem,
    • trądzik skupiony – pojawiają się torbiele, guzy, liczne zmiany zapalne, a także przetoki, jest to cięższa postać trądziku, niż wspomniany wyżej trądzik torbielowaty.

    Trądzik torbielowaty jest zatem ciężką postacią trądziku pospolitego, cechującą się obecnością nie tylko zmian zaskórnikowych i grudkowo-krostkowych, ale i głębiej położonych wykwitów, a więc torbieli i guzków. Schorzenie to najczęściej dotyczy pacjentów w okresie dojrzewania, jednak może wystąpić również w dorosłości.

    Pakiet podstawowy trądzik hormonalny mężczyzna

    Trądzik guzkowato-torbielowaty – czym różni się od innych rodzajów trądziku

    Trądzik torbielowaty bywa niekiedy nazywany trądzikiem guzkowato-torbielowatym, co wynika z jego obrazu klinicznego, a mianowicie z faktu, że obok torbieli obserwuje się również zmiany guzowate. Zdecydowanie częściej używa się jednak sformułowania trądzik torbielowaty, a w przypadku obecności jeszcze bardziej nasilonych zmian i pojawienia się przetok – stan ten określa się wówczas mianem trądziku skupionego.

    Trądzik torbielowaty różni się od trądziku zaskórnikowego i grudkowo-krostkowego obecnością torbieli, a co za tym idzie, zdecydowanie większą tendencją do bliznowacenia. Wymaga to wdrożenia odpowiedniego leczenia dermatologicznego, które będzie mieć na celu opanowanie stanu zapalnego i przeciwdziałanie powstawaniu blizn, które są zmianami trwałymi.

    Jak wygląda trądzik torbielowaty?

    W przebiegu trądziku torbielowatego obserwuje się obecność twardych, często bolesnych zgrubień podskórnych, które odpowiadają torbielom i guzkom. Pacjenci często opisują te zmiany jako cysty na twarzy. Torbiele te mogą być wypełnione ropną i/lub krwistą treścią, a czasami cechują się zwiększonym uciepleniem. Zmiany skórne mogą pojawiać się nie tylko na twarzy, ale i na klatce piersiowej, plecach, udach, czy pośladkach. Poza zmianami torbielowatymi obserwuje się również inne wykwity trądzikowe, w tym zaskórniki, grudki, czy krosty.

    Trądzik torbielowaty – przyczyny

    Przyczyny trądziku torbielowatego są wspólne z czynnikami prowadzącymi do rozwoju innych postaci trądziku pospolitego. Przyczyny leżące u podstawy tego schorzenia dermatologicznego to przede wszystkim:

    • nadmierna proliferacja komórek naskórka (keratynocytów) w ujściach mieszków włosowych – wprowadzi to do ich zamknięcia i tym samym powstania mikrozaskórników, które są zmianami wyjściowymi dla wykwitów trądzikowych,
    • nadmierna aktywność gruczołów łojowych, prowadząca do łojotoku – nadmiar sebum jest dobrą pożywką dla Cutibacterium acnes,
    • pojawienie się stanu zapalnego – który jest indukowany m. in. przez bakterie Cutibacterium acnes.

    Czynniki mogące predysponować do pojawienia się zmian trądzikowych to również dieta bogata w cukry proste oraz czynniki hormonalne, w tym dihydrotestosteron, który stymuluje gruczoły łojowe do produkcji sebum.

    Trądzik torbielowaty – jakie badania wykonać?

    Trądzik pospolity, w tym torbielowaty o klasycznym przebiegu bez obecności dodatkowych objawów nie wymaga wykonywania badań dodatkowych. Jednak w niektórych sytuacjach konieczne jest wykonanie diagnostyki endokrynologicznej. Wskazania do wykonania badań hormonalnych to przede wszystkim:

    • nieregularne cykle miesiączkowe,
    • hirsutyzm – pojawienie się u kobiet owłosienia typu męskiego,
    • łysienie androgenowe,
    • obniżenie głosu,
    • rogowacenie ciemne,
    • zaburzenia metabolizmu glukozy,
    • obniżona płodność,
    • masywne pojawienie się zmian trądzikowych w wieku dorosłym.
    Pakiet podstawowy trądzik hormonalny kobieta

    Badania laboratoryjne wykonywane w celu diagnostyki zaburzeń hormonalnych, współtowarzyszących trądzikowi torbielowatemu to między innymi:

    U kobiet bardzo ważna jest również konsultacja ginekologiczna, w tym badanie USG narządu rodnego, szczególnie przy podejrzeniu zespołu policystycznych jajników. Schorzenie to może manifestować się opornym na leczenie trądzikiem.

    Trądzik torbielowaty – leczenie

    W leczeniu trądziku torbielowatego stosuje się zarówno preparaty miejscowe, jak i ogólne, a więc leki doustne. W przypadku tej odmiany trądziku leki ogólne stosuje się już w pierwszym rzucie, co wynika z konieczności szybkiej terapii i zapobiegania bliznowaceniu. Zastosowanie znajdują tutaj:

    • antybiotyki doustne – w tym tetracykliny, limecyklina, czy doksycyklina,
    • izotretynoinę doustnie – leku tego nie należy łączyć się antybiotykami z grupy tetracyklin, leczenie izotretynoiną powinno być prowadzone pod okiem lekarza dermatologa i wymaga regularnego wykonywania badań kontrolnych oraz włączenia antykoncepcji ze względu na teratogenność tej substancji,
    • leki miejscowe (kremy, żele) – z substancjami takimi jak kwas azelainowy, miejscowe retinoidy, nadtlenek benzoilu, miejscowe antybiotyki (na przykład klindamycyna).

    Leczenie trądziku torbielowatego powinno być prowadzone pod okiem lekarza dermatologa.

    Kiedy zgłosić się do lekarza z trądzikiem torbielowatym?

    Pojawienie się zmian trądzikowych zawsze powinno być skonsultowane z lekarzem dermatologiem. Taka konsultacja jest niezwykle korzystna nawet, gdy pacjent nie rozwija zmian torbielowatych. Dobranie odpowiedniego leczenia dermatologicznego pozwala bowiem na poprawę stanu klinicznego, ale i jakości życia pacjenta.

    Pilnej wizyty u lekarza wymaga pojawienie się:

    • licznych zmian zapalnych,
    • torbieli i guzów,
    • objawów ogólnych, w tym gorączki, bólu mięśni, czy też bólu kości.

    Czy trądzik torbielowaty jest w pełni wyleczalny?

    Trądzik torbielowaty, jak i inne postaci trądziku pospolitego są schorzeniami wyleczalnymi. Konieczne jest jednak podjęcie odpowiedniego leczenia pod okiem dermatologa, ale i zmiana stylu życia. Do leczenia należy bowiem dołączyć odpowiednią pielęgnację, a w diecie unikać produktów o wysokim indeksie glikemicznym.

    Trądzik torbielowaty – czy istnieją domowe sposoby jego leczenia?

    Domowe sposoby nie spowodują trwałego ustąpienia zmian trądzikowych, szczególnie w jego postaci torbielowatej. Na czym jednak warto się skupić w domowych warunkach? Należy pamiętać o delikatnej pielęgnacji z wykorzystaniem dermokosmetyków dedykowanych skórze z problemem trądziku. Co więcej, warto korzystać z kremów z filtrem SPF (najlepiej SPF 50), ponieważ chronią one przed powstawaniem przebarwień pozapalnych. Poza tym warto stosować zbilansowaną dietę i unikać produktów wysokoprzetworzonych i cechujących się wysokim indeksem glikemicznym.

    FAQ: inne najczęstsze pytania o trądzik torbielowaty

    Trądzik pospolity, w tym trądzik torbielowaty to często występujące schorzenia. Nic więc dziwnego, że wiąże się z licznymi pytaniami i obawami. Poniżej odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania związane z trądzikiem torbielowatym.

    Czy można wyciskać cysty przy trądziku torbielowatym?

    Zdecydowanie nie powinno się wyciskać zmian skórnych w przebiegu trądziku torbielowatego. Takie postępowanie może bowiem wiązać się z nasileniem stanu zapalnego i większą tendencją do bliznowacenia.

    Czy trądzik torbielowaty zostawia blizny?

    Torbiele i guzki pojawiające się w przebiegu tego typu trądziku wiążą się z ryzykiem bliznowacenia, ponieważ zmiany te sięgają do skóry właściwej. Uszkodzenie skóry właściwej prowadzi do pojawienia się blizn.

    Czy trądzik torbielowaty ma podłoże hormonalne?

    W niektórych sytuacjach klinicznych trądzik torbielowaty może być związany z zaburzeniami hormonalnymi. Jeżeli pojawiają się symptomy kliniczne mogące świadczyć o nieprawidłowościach hormonalnych, to jest to wskazanie do wykonania diagnostyki pod okiem lekarza. Należy jednak wyraźnie podkreślić, że nie każdy trądzik torbielowaty będzie miał podłoże endokrynologiczne.

    Trądzik torbielowaty to odmiana trądziku pospolitego, która wiąże się z ryzykiem bliznowacenia. Jeżeli pojawiają się u nas objawy trądzikowe, w tym torbiele, czy bolesne guzki, to nie warto zwlekać z wizytą u lekarza dermatologa. Wczesne włączenie odpowiedniej terapii zmniejsza bowiem ryzyko powstawania blizn.

    Bibliografia

    1. L. Rudnicka i inni, Współczesna Dermatologia, PZWL, Warszawa 2022,
    2. L. Bolognia i inni, Fourth Edition Dermatologia, Medipage, Warszawa 2022,
    3. S. Jabłońska, Sławomir Majewski Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, PZWL 2005.

    Choroba Alzheimera – objawy, przyczyny, diagnostyka, leczenie

    Agata Strukow
    -
    0
    Choroba Alzheimera – objawy, przyczyny, diagnostyka, leczenie

    Artykuł powstał 24.10.2023 r., ostatnia aktualizacja: 14.09.2026 r.

    Choroba Alzheimera to najczęstsza choroba neurozwyrodnieniowa przebiegająca z otępieniem, charakteryzująca się postępującymi zaburzeniami pamięci i innych funkcji poznawczych, które po kilku latach trwania prowadzą do całkowitej utraty samodzielności intelektualnej i fizycznej.

    Z artykułu dowiesz się, że:
    >> choroba Alzheimera to najczęstsza postać otępienia występująca po 65 r.ż.;
    >> przyczyną choroby Alzheimera jest odkładanie się w mózgu patologicznych białek – amyloidu i p-tau;
    >> choroba zaczyna się ok. 10 lat przed wystąpieniem pierwszych objawów;
    >> nowoczesne testy z krwi (p-tau181 i p-tau217) pozwalają postawić diagnozę na wcześniejszym etapie choroby.

    Spis treści

    1. Choroba Alzheimera (Alzheimer’s disease) – czym jest?
    2. Choroba Alzheimera – przyczyny
    3. Jak często występuje choroba Alzheimera?
    4. Ryzyko zachorowania na Alzheimera – kto jest szczególnie zagrożony?
    5. Choroba Alzheimera – etapy i przebieg choroby
    6. Choroba Alzheimera – objawy
    7. Diagnostyka choroby Alzheimera
    8. Choroba Alzheimera – leczenie
    9. Choroba Alzheimera – FAQ

    Choroba Alzheimera (Alzheimer’s disease) – czym jest?

    Choroba Alzheimera to nieuleczalne i postępujące schorzenie neurodegeneracyjne, które stanowi najczęstszą przyczynę otępienia (demencji) u osób starszych. Choroba prowadzi do powolnego zaniku komórek nerwowych w mózgu, co skutkuje stopniową utratą pamięci, oraz wyższych funkcji poznawczych.

    Pacjenci z chorobą Alzheimera z czasem są całkowicie pozbawieni samodzielności, ich zachowania uniemożliwiają codzienne funkcjonowanie i zaburzają relacje.

    Choroba Alzheimera – przyczyny

    Choroba Alzheimera może być uwarunkowana genetycznie, wysoką predyspozycję do zachorowania mają osoby z obecnością izoformy e4 genu APOE.

    >>> Dowiedz się więcej: Badania genetyczne w chorobie Alzhemiera

    Około 95% przypadków choroby to zachorowania tzw. sporadyczne, które nie są związane z rodzinnym jej występowaniem. Rozważa się wpływ czynników środowiskowych, ale na dziś nie do końca poznano ich realne znaczenie w patogenezie AD. Elementy takie jak aktywność fizyczna, sen, relacje społeczne czy choroby psychiczne (depresja) wymagają dalszych badań i weryfikacji.

    W przebiegu AD dochodzi do odkładania się w mózgu białek o patologicznej strukturze, głównie tak zwanego beta-amyloidu i białka tau. Pojawienie się tych białek prowadzi do upośledzenia funkcji komórek nerwowych i zmniejszenia liczy funkcjonujących neuronów.

    Amyloid to białko występujące jako izoforma rozpuszczalna (amyloid β40) oraz nierozpuszczalna (amyloid β42). To właśnie patologiczna agregacja nierozpuszczalnej formy amyloidu β w strukturach mózgu, w postaci charakterystycznych blaszek amyloidowych upośledza funkcje neuronów, prowadząc do nieprawidłowych procesów oczyszczania przestrzeni międzykomórkowych przez komórki mikrogleju. Konsekwencją gromadzenia się blaszek amyloidu są zaburzenia w funkcjonowaniu mózgu prowadzące do powstania zaburzeń poznawczych.

    Białko tau występuje w komórkach nerwowych i bierze udział w formowaniu cytoszkieletu, wspomagającego również transport substancji odżywczych wzdłuż komórek nerwowych (transport aksonalny). Nagromadzenie dużych ilości białka, w wyniku jego nadmiernej fosforylacji prowadzi do tworzenia tzw. splotów neurofibrylarnych, czyli poskręcanych fragmentów białka w komórkach nerwowych, co zaburza ich zdolność do przekazywania sygnałów.

    Badanie białka pTau217
    Badanie białka pTau181 (fosforylowane białko tau) baner

    Jak często występuje choroba Alzheimera?

    Choroba Alzheimera to najczęstsza (50-60%) przyczyną otępienia u osób po 65. roku życia. Szacuje się, że w Europie cierpi na nią ponad 5% populacji 65+. 

    Z danych NFZ wynika, że w roku 2024 w Polsce, chorobą Alzheimera i pokrewnymi dotkniętych było ponad 382 tys. osób, z tego 272 tys. to kobiety, które stanowią 72% chorujących. Tak duża dysproporcja wynika częściowo z faktu, że kobiety w Polsce żyją dłużej. Najwięcej chorych jest bowiem w grupie 85+ – 151 tys. (40% wszystkich przypadków), w której kobiety dominują, chociaż dysproporcja widoczna jest również wśród seniorów młodszych.

    Bardziej szczegółowe dane, oparte na raportach NFZ przedstawia tabela.

    WiekPłećLiczba chorychLiczba ludności w danej grupie wiekowej
    55-64Mężczyźni8 2162 131 869
    Kobiety7 7142 296 472
    65-74Mężczyźni29 1292 047 239
    Kobiety39 2922 615 842
    75-84Mężczyźni44 462842 409
    Kobiety102 4291 384 980
    85+Mężczyźni29 010234 294
    Kobiety122 393600 286

    Ryzyko zachorowania na Alzheimera – kto jest szczególnie zagrożony?

    Choroba Alzheimera to bardzo obciążająca diagnoza, dlatego pod szczególną opieką powinny być osoby z czynnikami, które mogą zwiększać ryzyko jej progresji.

    Do tych czynników zalicza się:

    • starszy wiek,
    • zespół kruchości (frailty),
    • płeć żeńska,
    • niski poziom wykształcenia – wysoki poziom wykształcenia nie wyklucza zachorowania, jednak powoduje, że rozwija się ona później i przebiega łagodniej,
    • nosicielstwo allelu ε4 genu APOE oraz wielogenowe czynniki ryzyka inne niż APOE,
    • obciążony wywiad rodzinny w kierunku zespołu otępiennego – jeśli w rodzinie występował jakikolwiek zespół otępienny, to ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera jest zwiększone około dwukrotnie,
    • problemy z pamięcią lub subiektywne pogorszenie poznawcze.

    >>> Przeczytaj też: Otępienie czołowo-skroniowe. Etapy, przyczyny, diagnostyka choroby

    Choroba Alzheimera – etapy i przebieg choroby

    Choroba Alzheimera może mieć różny przebieg, co odzwierciedla jej klasyfikacja w ICD-10, w której przypisane są dla niej różne kody. Główna kategoria to G30 – choroba Alzheimera, w której wyróżnia się postać o wczesnym początku (G30.0), późnym początku (G30.1), inne postacie choroby (G30.8), a także otępienie w chorobie Alzheimera (F00).

    Choroba rozwija się przez wiele lat, zaczyna się gdy w mózgu gromadzą się toksyczne białka tau oraz beta-amyloidu. Wysoki poziom tych białek razem z upośledzeniem zdolności poznawczych stanowi podstawę do zdiagnozowania schorzenia. Jednak to jest już późny etap jego rozwoju. Zmiany w mózgu zachodzą bowiem od 10 do 20 lat, zanim pacjent zacznie odczuwać wyraźne symptomy. Dlatego chorobę Alzheimera tak trudno jest rozpoznać na wczesnych etapach.

    W przebiegu choroby, w zależności od występowania objawów i ich nasilenia, wyróżnia się:

    • przedkliniczną chorobę Alzheimera,
    • łagodne upośledzenie funkcji poznawczych,
    • otępienie.

    Etap otępienia dzieli się na:

    • stadium łagodne – trwa ok. 2-4 lata od momentu postawienia diagnozy,
    • stadium umiarkowane – trwa ok. 2-10 lat,
    • stadium zaawansowane – trwa 1-5 lat i jest okresem całkowitej zależności od opiekunów.

    Choroba Alzheimera – objawy

    Najczęstsze objawy choroby Alzheimera to:

    • problemy z pamięcią (zapominanie – zwłaszcza niedawnych wydarzeń, powtarzanie pytań),
    • problemy z koordynacją ruchów: niepewny krok, trudności z rysowaniem lub pisaniem.

    Objawy choroby Alzheimera w stadium łagodnym – wczesne

    Wczesne objawy choroby Alzheimera mogą obejmować kilka obszarów funkcjonowania.

    • Problemy z pamięcią krótkotrwałą.Pacjenci często nie pamiętają niedawnych wydarzeń, np. co jedli na śniadanie, rozmów i informacji czy miejsca przechowywania przedmiotów.
    • Zmiany osobowości i nastroju. Pojawiają się drażliwość, apatia, lęk lub podejrzliwość.
    • Dezorientacja. Chory gubi się w czasie i przestrzeni, np. myli dni tygodnia lub ma trudności z odnalezieniem się w znajomych miejscach.
    • Niemożność wykonywaniu złożonych zadań związanych z obsługą urządzeń elektronicznych czy zarządzaniem domowym budżetem, błędy w liczeniu.
    • Trudności językowe, czyli zapominanie słów lub ich niewłaściwe używanie, częste powtarzanie zdań.
    • Zmniejszona aktywność społeczna. Pacjent wycofuje się z relacji i unika rzeczy, które do tej pory robił.

    Chorzy na tym etapie są w stanie funkcjonować stosunkowo samodzielnie, choć potrzebują wsparcia w bardziej skomplikowanych zadaniach.

    Stadium średnio-zaawansowane – objawy

    Stadium to charakteryzuje się nasileniem wcześniejszych objawów.

    • Znaczne problemy z pamięcią. Pacjenci nie rozpoznają bliskich osób i nie wiedzą, jak się nazywają oraz zapominają o wydarzeniach z przeszłości. Powoli tracą także umiejętność pisania i czytania,
    • Zaburzenia myślenia abstrakcyjnego i osądu. Problemy z podejmowaniem decyzji, rozumieniem koncepcji matematycznych i logicznych,
    • Trudności z wykonywaniem prostych czynności, takich jak ubieranie się, pisanie, korzystanie z telefonu, mycie się czy przygotowywanie posiłków,
    • Dezorientacja. Pacjenci mogą mylić dzień z nocą, zapominać, gdzie się znajdują i nie rozpoznawać swojego miejsca zamieszkania,
    • Zmiany behawioralne. Niepokój, agresja, podejrzliwość wobec bliskich oraz objawy psychotyczne, takie jak omamy i urojenia,
    • Zaburzenia mowy. Utrata płynności wypowiedzi, trudności w składaniu zdań oraz niezdolność do wyrażania myśli,
    • Problemy z koordynacją ruchową. Spadek zdolności manualnych, np. trudności w zapinaniu guzików lub używaniu sztućców, urazy powstałe w wyniku upadków,
    • Zmiany nastroju. Pojawia się depresja, drażliwość, lęk lub zniechęcenie.

    Na tym etapie można zauważyć zaostrzenie objawów w godzinach popołudniowych i wieczornych, a pacjent wymaga już stałej opieki i nadzoru.

    Zaawansowane – końcowe stadium choroby Alzheimera

    Ostatni etap choroby, najtrudniejszy dla rodziny, prowadzi do całkowitej utraty zdolności funkcjonowania.

    • Całkowita utrata pamięci. Pacjent nie rozpoznaje nikogo i najprawdopodobniej zapomniał, jak się nazywa.
    • Zanik zdolności komunikacji i sensorycznych. Chorzy mogą wypowiadać pojedyncze słowa, ale nie rozumieją tego, co słyszą i widzą.
    • Zaburzenia ruchowe. Ograniczona zdolność poruszania się przy jednoczesnym występowaniu pobudzenia mięśniowego i ruchowego.
    • Utrata samodzielności. Chorzy nie są w stanie sami jeść, ubierać się czy korzystać z toalety.
    • Trudności z przeżuwaniem i przełykaniem, spadek apetytu – prowadzą do niedożywienia.
    • Odwrócony rytm snu i czuwania, bezsenność.

    Diagnostyka choroby Alzheimera

    Diagnostyka choroby Alzheimera przeszła ewolucję. Do niedawna opierała się głównie na testach psychologicznych, a potwierdzenie rozpoznania można było uzyskać tylko w procedurach inwazyjnych. Obecnie istotne staje się wczesne wykrywanie zmian za pomocą nowoczesnych badań z krwi, takich jak p-tau181 oraz p-tau217.

    • Wywiad lekarski i ocena neuropsychologiczna

    Lekarz (zazwyczaj neurolog, psychiatra lub geriatra) rozmawia z pacjentem i jego bliskimi o charakterze problemów z pamięcią. Wykonuje się krótkie testy przesiewowe (np. MMSE, MoCA, test rysowania zegara), które oceniają m.in. pamięć świeżą, orientację w czasie i przestrzeni oraz funkcje językowe.

    • Podstawowe badania krwi – wykluczanie innych przyczyn

    Objawy podobne do demencji mogą dawać także inne schorzenia, które da się skutecznie leczyć (np. choroby tarczycy czy niedobory witamin). Dlatego na początku procesu diagnostycznego zleca się również badania rutynowe, takie jak:

    – morfologia, próby wątrobowe, ocena funkcji nerek, glukoza na czczo: pozwalają ocenić ogólny stan zdrowia, wykluczyć anemię oraz neurotoksyczne działanie niewydolności narządów (wątroby, nerek) czy niewyrównanej cukrzycy;

    – TSH (hormon tarczycy): znaczna niedoczynność tarczycy wywołuje tzw. „mgłę mózgową”, spowolnienie myślenia i apatię;

    – witamina B12 i kwas foliowy: Ich głęboki niedobór może być przyczyną zaburzeń pamięci, koncentracji, zaburzeń chodu.

    • Specjalistyczne biomarkery z krwi – nowoczesna diagnostyka wczesnej ch. Alzheimera

    Dostępne od niedawna testy, taki jak białko p-tau (p-tau181 oraz p-tau217) są markerami, których podwyższony poziom pozwala z wysoką czułością potwierdzić diagnozę i odróżnić Alzheimera od innych form demencji. Badania te wykonuje się u osób, które już mają objawy – nie służą one jako testy przesiewowe dla osób zdrowych.

    Pewną rolę w diagnostyce i monitorowaniu choroby odgrywają także neurofilamenty lekkie w surowicy (NfL). Są markerem uszkodzenia neuronów, ich stężenie w chorobie Alzheimera jest 1,7–1,8 raza wyższe niż u osób zdrowych. W fazie bezobjawowej poziom NfL jest wyższy o około 20%, co pozwala przewidzieć postęp choroby. Chociaż neurofilamenty lekkie nie  są specyficzne dla  Alzheimera, mogą stanowić – w połączeniu z białkami p-tau – cenne uzupełnienie diagnostyki i obrazu choroby.

    • Badania obrazowe mózgu

    Oceniają struktury mózgu, są wykorzystywane w diagnostyce różnicowej, w celu wykluczenie np. guzów czy udarów. Standardem jest rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (TK). W zaawansowanej diagnostyce stosuje się badanie PET (pozytonową tomografię emisyjną), która potrafi uwidocznić złogi patologicznych białek bezpośrednio w mózgu.

    • Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR)

    Badanie PMR jest wykonywane w przypadkach wątpliwych. Wymaga nakłucia lędźwiowego, pozwala bezpośrednio oznaczyć stężenie białek amyloidowych i białka tau.

    • Badania genetyczne z krwi

    Badanie genetyczne służą do wykrywania predyspozycji do choroby. Oznacza się m.in. wariant e4 genu APOE.  Występowanie jednej lub dwóch kopii genu APOE e4 znacząco zwiększa ryzyko zachorowania w starszym wieku.

    Choroba Alzheimera – leczenie

    Obecnie leczenie choroby Alzheimera ma głównie charakter objawowy i spowalniający postęp choroby, ponieważ nie ma jeszcze leku, które mogłoby ją całkowicie wyleczyć.

    Tradycyjne leki objawowe:

    • inhibitory acetylocholinoesterazy: należą do nich donepezil, rywastygmina oraz galantamina. W przebiegu choroby Alzheimera dochodzi do zaniku neuronów cholinergicznych co prowadzi do spadku poziom acetylocholiny – neuroprzekaźnika odpowiedzialnego za przesyłanie sygnałów między komórkami nerwowymi. Leki z tej grupy hamują aktywność acetylocholinoesterazy, enzymu, który w naturalny sposób rozkłada acetylocholinę. Efektem takiego działania jest zatrzymanie neuroprzekaźnika w szczelinach synaptycznych, co wzmacnia i usprawnia przekaźnictwo nerwowe w tych obszarach mózgu, które jeszcze nie uległy całkowitej degeneracji;
    • mamantyna: w chorobie Alzheimera dochodzi do przewlekłego uwalniania glutaminianu (głównego neuroprzekaźnika pobudzającego), co prowadzi do jego nadmiaru w szczelinie synaptycznej i śmierci komórek nerwowych (tzw. ekscytotoksyczności). Zadaniem memantyny jest ochrona neuronów przed toksycznym nadmiarem glutaminianu.

    Nowoczesne terapie celowane

    • Przeciwciała monoklonalne: nowe leki, takie jak lekanemab (Leqembi) oraz donanemab (Kisunla), są ukierunkowane na usuwanie złogów amyloidu β z mózgu. Mogą spowolnić pogarszanie się funkcji poznawczych u pacjentów we wczesnym stadium choroby.

    >>> Przeczytaj też: Nowe nadzieje w leczeniu choroby Alzheimera i wyzwania diagnostyczne

    Metody niefarmakologiczne – mają działanie wspomagające:

    • trening kognitywny: regularne ćwiczenia umysłowe, łamigłówki i pamięciowe;
    • aktywność fizyczna: dostosowany do możliwości ruchowych wysiłek;
    • wsparcie psychologiczne, opieka i terapia zajęciowa.

    Ciekawym wsparciem u chorych z zespołami otępiennymi, w tym z chorobą Alzheimera, jest medytacja. W jednym z badań, praktykowana codziennie przez 8 tygodni medytacja kundalini jogi, nazywana Kirtan Krija, poprawiła zarówno pamięć jaki i funkcje poznawcze.

    >>> Przeczytaj też: Choroba Alzheimera: zalecenia żywieniowe i przykładowy jadłospis

    Choroba Alzheimera – FAQ

    Jakie są pierwsze objawy choroby Alzheimera?

    Są to najczęściej kłopoty z pamięcią krótkotrwałą, dezorientacja w czasie i przestrzeni, dyskretne zmiany osobowości.

    Jak długo rozwija się choroba Alzheimera?

    Zanim pojawią się pierwsze objawy choroba rozwija się 10-20 lat.

    Czy chorobę Alzheimera można wyleczyć?

    Leczenie nie prowadzi do wyzdrowienia, może zmniejszyć tempo narastania i nasilenie objawów. Trzeba je kontynuować do końca życia pacjenta.

    Jak odróżnić chorobę Alzheimera od demencji?

    Jednym ze sposobów na odróżnienie jest oznaczanie białka p-tau we krwi, którego poziom jest prawidłowy w otępieniu spowodowanym innymi, niż Alzheimer, przyczynami.

    Jakie są przyczyny choroby Alzheimera?

    Choroba Alzheimera może być uwarunkowana genetycznie, wysoką predyspozycję do zachorowania  mają osoby z obecnością izoformy e4 genu APOE. Około 95% przypadków choroby to zachorowania tzw. sporadyczne, które nie są związane z rodzinnym jej występowaniem.

    Czy Alzheimer to choroba psychiczna?

    Nie, choroba Alzheimera to choroba neurologiczna.

    Jak wygląda diagnostyka choroby Alzheimera?

    Diagnostyka choroby Alzheimera składa się z wywiadu z chorym i/lub opiekunami, badaniu lekarskim, testach neuropsychologicznych oraz nowoczesnych biomarkerach z krwi, takich białka p-tau.

    Piśmiennictwo

    1. Castellani RJ, Rolston RK, Smith MA. Alzheimer disease. Dis Mon. 2010 Sep;56(9):484-546. doi: 10.1016/j.disamonth.2010.06.001. PMID: 20831921; PMCID: PMC2941917.
    2. Dubois, B. et al.Clinical diagnosis of Alzheimer’s disease: recommendations of the International Working Group, Lancet Neurol. 2021; 20: 484–496
    3. https://www.mp.pl/psychiatria/zaburzenia/inne/350520,wczesne-rozpoznawanie-chorob-otepiennych-o-poznym-poczatku-wskazowki-praktyczne-dla-lekarza-psychiatry,1
    4. https://ezdrowie.gov.pl/portal/home/badania-i-dane/zdrowe-dane/raporty/nfz-o-zdrowiu-choroba-alzheimera-i-choroby-pokrewne
    5. Ossenkoppele, R., Pichet Binette, A., Groot, C. et al. Amyloid and tau PET-positive cognitively unimpaired individuals are at high risk for future cognitive decline. Nat Med 28, 2381–2387 (2022). https://doi.org/10.1038/s41591-022-02049-x
    6. https://www.termedia.pl/mednauka/icd10/choroby-ukladu-nerwowego/inne-choroby-zwyrodnieniowe-ukladu-nerwowego/choroba-alzheimera
    7. Fuloria NK, Sekar M, Porwal O, Ansari MT, Biswas A, Narain K, Biswas S, Bhatia S, Dhanalekshmi UM, Fuloria S. Neurofilament light chain in Alzheimer’s disease. Clin Chim Acta. 2026 Jan 1;578:120580. doi: 10.1016/j.cca.2025.120580. Epub 2025 Aug 30. PMID: 40889674.
    8. https://indeks.mp.pl/leki/ Memantyna (chlorowodorek memantyny)
    9. Khalsa DS. Stress, Meditation, and Alzheimer’s Disease Prevention: Where The Evidence Stands. J Alzheimers Dis. 2015;48(1):1-12. doi: 10.3233/JAD-142766. PMID: 26445019; PMCID: PMC4923750.

    Cytologia – co to za badanie, kiedy je zrobić i jak się przygotować?

    Izabela Grabowska
    -
    0
    Cytologia – co to za badanie, kiedy je zrobić i jak się przygotować?

    Artykuł powstał 12.05.2022 r., ostatnia aktualizacja: 14.09.2026 r.

    Cytologia to badanie pozwalające ocenić wygląd komórek pobranych z szyjki macicy i wykryć nieprawidłowości, które mogą wskazywać m.in. na zmiany przednowotworowe lub nowotworowe. Przez wiele lat była podstawą badań przesiewowych w kierunku raka szyjki macicy. Obecnie jej rola nieco się zmieniła, ponieważ w najnowszych standardach profilaktycznym podstawowym badaniem jest test HPV HR, a cytologia płynna LBC służy m.in. do dalszej diagnostyki u kobiet z dodatnim wynikiem testu HPV.

    Z tego artykułu dowiesz się, m.in., że:
    >> cytologia klasyczna i cytologia płynna LBC różnią się przede wszystkim sposobem zabezpieczenia i przygotowania pobranego materiału,
    >> cytologia i test HPV HR są różnymi badaniami – cytologia ocenia zmiany w komórkach szyjki macicy, natomiast test HPV HR wykrywa obecność wirusa HPV,
    >> częstotliwość badań profilaktycznych zależy m.in. od wieku, zastosowanej metody przesiewowej, wcześniejszych wyników oraz indywidualnych czynników ryzyka,
    >> nieprawidłowy wynik cytologii nie oznacza rozpoznania raka, ale może być wskazaniem do dalszej diagnostyki lub częstszej kontroli.

    Spis treści:

    1. Cytologia – co to za badanie?
    2. Cytologia – w którym dniu cyklu najlepiej ją wykonać?
    3. Jak często wykonywać cytologię?
    4. Jak się przygotować do cytologii?
    5. Cytologia – jak wygląda badanie i czy boli?
    6. Cytologia klasyczna a cytologia płynna LBC – czym się różnią?
    7. Cytologia a HPV – czym różni się cytologia od testu HPV?
    8. Jak odczytać wynik cytologii?
    9. Liczne komórki zapalne w cytologii – co mogą oznaczać?
    10. Podsumowanie

    Cytologia – co to za badanie?

    Cytologia jest badaniem polegającym na mikroskopowej ocenie komórek nabłonka pobranych z tarczy i kanału szyjki macicy. Materiał pobiera lekarz ginekolog lub położna za pomocą specjalnej szczoteczki cytologicznej. Następnie komórki są odpowiednio utrwalane i oceniane w laboratorium.

    Badanie pozwala wykryć nieprawidłowości w budowie komórek, w tym zmiany śródnabłonkowe, które mogą poprzedzać rozwój raka szyjki macicy. Cytologia nie jest jednak badaniem rozstrzygającym o rozpoznaniu nowotworu. Nieprawidłowy wynik jest wskazaniem do dalszej oceny, której zakres zależy m.in. od rodzaju stwierdzonych zmian, wyniku testu HPV HR i wcześniejszej historii badań.

    Warto przy tym rozróżnić badanie przesiewowe od diagnostycznego.

    Badania przesiewowe wykonuje się u osób bez objawów, aby odpowiednio wcześnie wychwycić zwiększone ryzyko lub nieprawidłowości. Jeśli natomiast występują takie objawy jak krwawienie po stosunku, krwawienia między miesiączkami, nietypowe upławy czy inne niepokojące dolegliwości ze strony dróg rodnych, nie należy czekać na kolejne planowe badanie przesiewowe, tylko pilnie skonsultować się z lekarzem.

    Cytologia – w którym dniu cyklu najlepiej ją wykonać?

    Cytologii nie powinno się wykonywać podczas miesiączki ani innego krwawienia z dróg rodnych, ponieważ krew może utrudniać ocenę pobranego materiału.

    W sytuacji regularnej menstruacji często wskazuje się czas między 10. a 20. dniem cyklu jako dogodny termin badania. Bardziej uniwersalną zasadą, szczególnie przy cyklach o różnej długości, jest zaplanowanie cytologii nie wcześniej niż 4 dni po zakończeniu miesiączki i nie później niż 4 dni przed przewidywanym kolejnym krwawieniem.

    Jeśli miesiączki są nieregularne, najważniejsze jest wykonanie badania w okresie bez krwawienia i plamienia. Jednak w przypadku nietypowego, niepokojącego krwawienia nie należy odkładać terminu konsultacji. Przyczynę krwawienia należy możliwie jak najszybciej skonsultować z lekarzem.

    Sprawdź też:

    >> Krwawienie między okresami – co może oznaczać?

    Jak często wykonywać cytologię?

    Częstotliwość wykonywania cytologii zależy m.in. od wieku pacjentki, wcześniejszych wyników badań oraz indywidualnych czynników ryzyka.

    Od 1 sierpnia 2026 roku w Programie Profilaktyki Raka Szyjki Macicy finansowanym przez NFZ u kobiet w wieku 25–64 lata podstawowym badaniem przesiewowym jest test HPV HR z genotypowaniem. Według naukowców z Narodowego Instytutu Onkologii badanie to wykrywa stany przedrakowe szyjki macicy niemal dwukrotnie skuteczniej niż sama cytologia.

    W sytuacji prawidłowego wyniku testu HPV HR badanie należy powtórzyć dopiero za 5 lat. Jeżeli test HPV HR jest dodatni, z tego samego, wcześniej pobranego materiału, wykonywana jest cytologia płynna LBC. Dalsze postępowanie i termin kontroli zależą od uzyskanych wyników.

    Cytologia nadal może być wykonywana samodzielnie, w ramach kontroli zaleconej przez lekarza lub jako element dalszej diagnostyki.

    Jak się przygotować do cytologii?

    Odpowiednie przygotowanie do cytologii umożliwia uzyskanie materiału dobrej jakości i tym samym zwiększa wiarygodność wyniku.

    Badanie należy zaplanować poza okresem miesiączki oraz 4 dni przed lub po krwawieniu z jakiejkolwiek przyczyny, a ponad to zaleca się, aby:

    • przez 1-2 doby przed badaniem powstrzymać się od współżycia,
    • kilka dni przed pobraniem nie stosować żadnych preparatów dopochwowych,
    • przed pobraniem materiału nie wykonywać USG przezpochwowego,

    Cytologia nie wymaga bycia na czczo ani specjalnego przygotowania żywieniowego.

    Cytologia – jak wygląda badanie i czy boli?

    Badanie cytologiczne trwa zwykle kilka minut. Pacjentka znajduje się na fotelu ginekologicznym, a lekarz lub położna wprowadza do pochwy wziernik, który umożliwia uwidocznienie szyjki macicy. Następnie za pomocą jednorazowej szczoteczki pobierane są komórki z odpowiedniego obszaru szyjki macicy.

    Samo pobranie materiału trwa krótko. Cytologia zazwyczaj nie boli, choć wprowadzenie wziernika i szczoteczki może powodować uczucie rozpierania, ucisku lub krótkotrwały dyskomfort. Odczucia te są indywidualne. Po badaniu może również pojawić się niewielkie, krótkotrwałe plamienie związane z kontaktem szczoteczki z szyjką macicy.

    Jeśli podczas badania pojawia się silny ból, należy poinformować o tym osobę wykonującą pobranie.

    Badanie cytologia płynna(LBC) banerek

    Cytologia klasyczna a cytologia płynna LBC – czym się różnią?

    Cytologia klasyczna od płynnej różni się przede wszystkim sposobem zabezpieczenia i przygotowania materiału do analizy w laboratorium.

    • W przypadku cytologii klasycznej pobrany szczoteczką materiał przenoszony jest bezpośrednio na szkiełko mikroskopowe, a następnie utrwalany. Na jakość preparatu może wpływać m.in. nierównomierne rozmieszczenie komórek.
    • W przypadku cytologii płynnej LBC (ang. liquid based cytology), materiał razem ze szczoteczką umieszczany jest do pojemnika ze specjalnym płynem utrwalającym. W laboratorium przygotowywana jest cienka, bardziej równomierna warstwa komórek, co ułatwia ich ocenę i ogranicza liczbę preparatów niediagnostycznych.

    Najnowsza metaanaliza obejmująca 97 badań wykazała, że cytologia LBC w porównaniu z cytologią konwencjonalną wiązała się z mniejszą liczbą materiałów niezdatnych do oceny oraz wyższą wykrywalnością potwierdzonych histopatologicznie zmian.

    Istotną praktyczną zaletą LBC jest możliwość wykorzystania materiału znajdującego się na podłożu płynnym do wykonania dodatkowych badań, jeśli są one wskazane, np. badania HPV HR oraz – w wybranych sytuacjach diagnostycznych – oznaczenia biomarkerów p16/Ki-67 w teście medyczynm CINtec PLUS.

    Cytologia a HPV – czym różni się cytologia od testu HPV?

    Cytologia pozwala ocenić wygląd komórek pobranych z szyjki macicy i wykryć ewentualne nieprawidłowości, w tym zmiany śródnabłonkowe małego lub dużego stopnia.

    Test HPV HR służy natomiast do wykrywania materiału genetycznego wysokoonkogennych typów wirusa HPV. Przetrwałe zakażenie tymi typami wirusa jest głównym czynnikiem prowadzącym do rozwoju raka szyjki macicy i odpowiada za zdecydowaną większość jego przypadków.

    Można więc w uproszczeniu powiedzieć, że test HPV HR pozwala wykryć najważniejszy czynnik prowadzący do rozwoju zmian, zanim nieprawidłowości staną się widoczne w komórkach, natomiast cytologia ocenia, czy takie zmiany komórkowe już występują.

    Dodatni wynik HPV nie oznacza raka. Większość zakażeń HPV ustępuje samoistnie, natomiast największe znaczenie ma zakażenie wysokoonkogennym typem wirusa, które utrzymuje się przez dłuższy czas.

    W aktualnym programie NFZ oba badania uzupełniają się w określonej kolejności. Najpierw wykonywany jest test HPV HR, a w przypadku wyniku dodatniego z tej samej próbki wykonywana jest cytologia płynna LBC.

    Jak odczytać wynik cytologii?

    Wyniki cytologii są obecnie opisywane przede wszystkim według systemu Bethesda, który standaryzuje sposób oceny materiału pobranego z szyjki macicy. Wynik zawiera m.in. informację o jakości próbki oraz opis tego, czy stwierdzono nieprawidłowości komórkowe.

    Do najczęściej spotykanych określeń należą:

    • NILM (ang. negative for intraepithelial lesion or malignancy) – nie stwierdzono zmian śródnabłonkowych ani komórek złośliwych. W wyniku mogą być jednocześnie opisane np. zmiany zapalne lub reaktywne,
    • ASC-US (ang. atypical squamous cells of undetermined significance) – atypowe komórki nabłonka płaskiego o nieokreślonym znaczeniu. Wynik wymaga interpretacji w kontekście m.in. HPV i wcześniejszych badań,
    • ASC-H (ang. atypical squamous cells – cannot exclude hsil) – atypowe komórki nabłonka płaskiego, przy których nie można wykluczyć zmiany dużego stopnia,
    • LSIL (ang. low-grade squamous intraepithelial lesion) – zmiana śródnabłonkowa małego stopnia, często związana z zakażeniem HPV,
    • HSIL (ang. high-grade squamous intraepithelial lesion) – zmiana śródnabłonkowa dużego stopnia, wiążąca się z większym ryzykiem obecności zmian przednowotworowych i wymagająca dalszej diagnostyki,
    • AGC (ang. atypical glandular cells) – atypowe komórki gruczołowe,
    • AIS (ang. adenocarcinoma in situ) – gruczolakorak in situ, czyli przedinwazyjna zmiana dotycząca nabłonka gruczołowego,
    • SCC (ang. squamous cell carcinoma antygen) – wynik wskazujący na obecność komórek raka płaskonabłonkowego i wymagający pilnej dalszej diagnostyki.

    Nieprawidłowy wynik cytologii nie musi oznaczać raka szyjki macicy.

    Więcej na ten temat przeczytasz w artykule:

    >> Wynik cytologii i co dalej? Uproszczona interpretacja wyników

    Liczne komórki zapalne w cytologii – co mogą oznaczać?

    W opisie cytologii może pojawić się informacja o obecności komórek zapalnych, najczęściej leukocytów. Sam taki zapis nie wskazuje jednoznacznie na konkretną chorobę ani rodzaj infekcji intymnej.

    Obfity odczyn zapalny może towarzyszyć m.in.:

    • zapaleniu szyjki macicy lub pochwy,
    • infekcjom bakteryjnym, grzybiczym lub pasożytniczym,
    • podrażnieniu błony śluzowej,
    • zmianom związanym z gojeniem i regeneracją nabłonka,
    • zmianom hormonalnym i zanikowym,
    • przewlekłemu drażnieniu, np. związanemu z obecnością wkładki wewnątrzmacicznej.

    Cytologia nie służy do rozpoznawania przyczyny infekcji intymnej. W przypadku występowania dolegliwości lekarz może zalecić wykonanie dodatkowych badań.

    Jeżeli nasilony stan zapalny wpływa na jakość materiału i utrudnia jego prawidłową ocenę, po zakończeniu leczenia może być wskazane ponowne wykonanie cytologii.

    Podsumowanie

    Cytologia jest ważnym elementem profilaktyki raka szyjki macicy, ponieważ umożliwia ocenę komórek pobranych z szyjki macicy i identyfikację nieprawidłowych zmian. Obecnie w pierwszej kolejności wykonywany jest test HPV HR, który pozwala wykryć obecność wirusa HPV, będącego głównym czynnikiem ryzyka rozwoju raka szyjki macicy. Cytologia, jest wykonywana w przypadku otrzymania dodatniego testu HPV HR z tej samej, wcześniej pobranej próbki.

    Piśmiennictwo:

    1. https://pacjent.gov.pl/aktualnosc/co-powinnas-wiedziec-o-profilaktyce-raka-szyjki-macicy (dostęp 31.08.2026),
    2. https://www.nfz.gov.pl/aktualnosci/aktualnosci-centrali/wczesniej-niedostepny-teraz-zrobisz-go-na-nfz-test-hpv-hr-skuteczniejsza-profilaktyka-raka-szyjki-macicy,8841.html (dostęp 31.08.2026),
    3. Nowakowski A., Macios A., Glinska P., i in. Primary Human Papillomavirus Screening Versus Cytology for Detection of Cervical Intraepithelial Neoplasia Grade 2 or Higher in Poland: a Parallel-Group, Randomized Controlled Trial. Lancet Reg Health Eur, 2026, 66, 101697,
    4. Perkins R.B., Wentzensen N., Guido R.S. i in. Cervical Cancer Screening: A Review. JAMA, 2023, 330(6), 547-558,
    5. Wang T., Zhang H., Liu Y. i in. Updates in Cervical Cancer Screening Guidelines, The Bethesda System for Reporting Cervical Cytology, and Clinical Management Recommendations, J Clin Transl Pathol, 2023, 3(2), 75-83.

    Wrzodziejące zapalenia jelita grubego (WZJG) – objawy, diagnostyka i leczenie

    Damian Matusiak
    -
    0
    Wrzodziejące zapalenia jelita grubego (WZJG) – objawy, diagnostyka i leczenie

    Artykuł powstał 31.10.2023 r., ostatnia aktualizacja: 14.09.2026 r.

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG) należy do tzw. nieswoistych chorób zapalnych jelit, w których z niejasnych przyczyn dochodzi do uszkadzania ścian cewy pokarmowej i w konsekwencji szeregów objawów klinicznych. Jakie objawy powinny skłaniać do diagnostyki w kierunku tejże choroby? O tym w poniższym artykule.

    Z artykułu dowiesz się, że:
    >> wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG) to nieswoista choroba zapalna jelit, w której dochodzi do powstawania owrzodzeń w ścianie jelita grubego;
    >> typowe objawy WZJG to biegunka z domieszką świeżej krwi, ból brzucha oraz nasilone parcie na stolec;
    >> na rozwój choroby wpływają m.in. predyspozycje genetyczne, nieprawidłowa odpowiedź układu odpornościowego, zaburzenia mikrobioty i czynniki środowiskowe;
    >> rozpoznanie WZJG opiera się na ocenie klinicznej oraz kolonoskopii z pobraniem wycinków do badania histopatologicznego;
    >> w diagnostyce i monitorowaniu choroby wykorzystuje się także m.in. kalprotektynę w kale, badania krwi oraz USG jamy brzusznej z oceną jelit;
    >> leczenie zależy od wieku pacjenta, lokalizacji zmian i nasilenia choroby, a w łagodnym i umiarkowanym WZJG lekiem pierwszego wyboru jest 5-ASA.  

    Spis treści:

    1. Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG) – co to za choroba?
    2. Wrzodziejące zapalenie jelita grubego – przyczyny i czynniki ryzyka
    3. WZJG – objawy wrzodziejącego zapalenia jelita grubego
    4. Wrzodziejące zapalenie jelita grubego u dzieci – objawy i przebieg
    5. Zaostrzenie WZJG – kiedy objawy wymagają pilnej konsultacji?
    6. Choroba Leśniowskiego-Crohna a wrzodziejące zapalenie jelita grubego – różnice
    7. Diagnostyka WZJG – jakie badania wykonać?
    8. Wrzodziejące zapalenie jelita grubego – jak leczyć WZJG?
    9. Wrzodziejące zapalenie jelita grubego a ryzyko raka jelita grubego
    10. Zakończenie

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG) – co to za choroba?

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego to choroba, w której – pod wpływem nieprawidłowo działającego układu odpornościowego – dochodzi do powstawania owrzodzeń w ścianie tego narządu. Wrzody jelita powodują ból brzucha i krwawienia z dolnego odcinka przewodu pokarmowego. Występuje z częstością około 6 przypadków na 100 000 osób rocznie. Szczyt zachorowań przypada na wiek od 15 do 30 lat. Dzieci stanowią od 15% do

    20% wszystkich pacjentów, a im młodszy wiek zachorowania, tym cięższy przebieg i mniej korzystne rokowanie.

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego – przyczyny i czynniki ryzyka

    Nie ma jednej przyczyny choroby. Wiadomo jednak, że rozwija się w wyniku współdziałania predyspozycji genetycznej, nieprawidłowej odpowiedzi układu odpornościowego, zaburzeń mikrobioty jelitowej oraz czynników środowiskowych. Czynnikami ryzyka są:

    • przebyte zakażenia przewodu pokarmowego,
    • stosowanie antybiotyków,
    • życie w środowisku miejskim,
    • dieta oparta o produkty wysokoprzetworzone,
    • palenie tytoniu.

    >> Przeczytaj też: Zaburzenia funkcjonowania układu odpornościowego – przyczyny, objawy i rodzaje odporności   

    WZJG – objawy wrzodziejącego zapalenia jelita grubego

    Klasyczny obraz obejmuje biegunkę z dużą ilością świeżej krwi (ze śluzem lub bez), wzmożone parcie na mocz i stolec, ból brzucha o różnym nasileniu, często ustępujący podczas defekacji; u niewielkiej liczby pacjentów może dochodzić do zaparć. Chorobę należy podejrzewać także w przypadku uczucia osłabienia połączonego z co najmniej

    4 wypróżnieniami dziennie i utratą masy ciała (część literatury naukowej podaje spadek o 5 kg w ciągu ostatniego roku).

    objawy-i-diagnostyka-WZJG-infografika-1

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego u dzieci – objawy i przebieg

    Najbardziej charakterystycznym objawem WZJG u dziecka jest biegunka z domieszką świeżej krwi. Stolce mogą zawierać również śluz, a ich liczba w ciągu doby może znacznie wzrosnąć. Typowe są nagłe, silne parcia na stolec, uczucie niepełnego wypróżnienia oraz konieczność oddawania stolca również w nocy. Dzieci często zgłaszają ponadto ból brzucha, zwykle nasilający się przed wypróżnieniem, oraz osłabienie i przewlekłe zmęczenie.

    >> Przeczytaj też: Biegunka u dzieci i niemowląt. Możliwe przyczyny, postępowanie, badania

    Zaostrzenie WZJG – kiedy objawy wymagają pilnej konsultacji?

    U dzieci postępowanie w przypadku zaostrzeń zależy od punktacji w skali PUCAI (paediatic ulcerative colitis activity index) – wynik co najmniej 10 jest wskazaniem do diagnostyki potencjalnych powikłań i zmiany sposobu leczenia.

    Choroba Leśniowskiego-Crohna a wrzodziejące zapalenie jelita grubego – różnice

    CechaWrzodziejące zapalenie jelita grubegoChoroba Leśniowskiego-Crohna
    Lokalizacja zmianjelito grubeMoże dotyczyć każdego odcinka przewodu pokarmowego – od jamy ustnej do odbytu
    Sposób szerzenia się zmianzmiany ciągłeodcinkowo
    Głębokość zapaleniabłona śluzowacała grubość ściany jelita
    Krew w stolcubardzo częstamoże występować, ale rzadko
    Ból brzuchazwykle mniej dominujący, często związany z parciem na stolecczęsty, niekiedy nasilony, szczególnie przy zajęciu jelita cienkiego
    Utrata masy ciałamożliwa, zwłaszcza w ciężkim przebieguczęstsza, szczególnie przy zajęciu jelita cienkiego
    Zaburzenia wzrastania u dziecimogą występować, ale są mniej charakterystycznestosunkowo częste i mogą poprzedzać objawy jelitowe
    Przetokibardzo rzadkieczęste
    Ropnierzadkiemogą występować, zwłaszcza przy głębokim zapaleniu
    Zwężenia jelitanietypowe; wymagają dokładnej diagnostykiczęste w przebiegu przewlekłym
    Zmiany okołoodbytniczerzadkiemogą być nasilone; obejmują m.in. szczeliny, ropnie i przetoki

    >> Przeczytaj też: Choroba Leśniowskiego-Crohna – ciężka choroba o wielu twarzach

    Diagnostyka WZJG – jakie badania wykonać?

    Wytyczne Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii oraz zaktualizowane wytyczne American College of Gastroenterology podają, że rozpoznanie wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (WZJG) opiera się na ocenie klinicznej w połączeniu z kolonoskopią, podczas której pobierane są próbki do oceny histopatologicznej bioptatów. Jednocześnie należy wykluczyć inne jednostki chorobowe o podobnej symptomatologii (głównie choroby zakaźne). Należy przede wszystkim pamiętać o możliwości zakażenia toksynotwórczym szczepem Clostridum difficile.

    Pakiet zdrowe jelita banerek

    Kolonoskopia i badanie histopatologiczne

    Badanie będące “złotym standardem” diagnostycznym; przy okazji pozwala na ocenę jelita grubego pod kątem potencjalnej choroby nowotworowej.

    Badania biochemiczne wrzodziejącego zespołu jelita grubego

    Ważnym markerem korelującym z ciężkością stanu zapalnego w jelicie grubym jest kalprotektyna, będąca tzw. białkiem ostrej fazy (czyli takim, który pojawia się w przypadku obecności stanu zapalnego), a którą oznacza się w próbce kału. Stężenie przekraczające 250 µg/g wskazuje na znaczne nasilenie procesu zapalnego, ale nie jest wystarczające do rozpoznania choroby i nie eliminuje konieczności wykonania endoskopii – parametr ten, zarówno u dzieci jak u dorosłych, służy do monitorowania aktywności choroby.

    kalprotektyna w kale

    Badania takie jak stężenie białka C-reaktywnego w surowicy, elektrolitów, morfologia krwi obwodowej, parametry oceniające gospodarkę żelazem (Fe, TIBC, ferrytyna) i parametry cholestazy (ALT, AST, GGTP, fosfataza zasadowa, bilirubina) powinny być wykonane na początku u każdego pacjenta z podejrzeniem WZJG.

    >> Przeczytaj też: Kalprotektyna w kale – marker stanu zapalnego jelit

    Badania serodiagnostyczne wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (WZJG)

    Niezależnie od stadium choroby u części chorych stwierdza się obecność tzw. przeciwciał p-ANCA (przeciwciała przeciw antygenom cytoplazmy neutrofilów) oraz ASCA (przeciwciała przeciwko Saccharomyces cerevisiae). Pierwsze są częstsze w przypadku WZJG, drugie natomiast u pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna, przez co oznaczenie obydwu ułatwia różnicowanie. Kolejnym istotnym markerem jest antygen karcynoembrionalny (CEA), którego podwyższony poziom wskazuje na zaostrzenie już rozpoznanej choroby. Należy jednak pamiętać, że brak nieprawidłowych wyników nie wyklucza WZJG.

    Badania radiologiczne wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (WZJG)

    Podstawowym badaniem radiologicznym jest ultrasonografia jamy brzusznej z oceną jelit, co w wielu przypadkach pozwala w nieinwazyjny sposób ocenić rozległość i nasilenie zmian. U dzieci, razem z pomiarem kalprotektyny i oceną w skali PUCAI, służy do monitorowania aktywności choroby.

    Zdecydowanie rzadziej (w wyjątkowych sytuacjach) wykonuje się zdjęcie rentgenowskie jelita grubego z podwójnym kontrastem (z kontrastem dodatnim, np. barem i kontrastem ujemnym, czyli powietrzem).

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego – jak leczyć WZJG?

    Sytuacja kliniczna / leczenieDorośliDzieci
    Łagodne i umiarkowane WZJG – leczenie pierwszego wyboru5-ASA (mesalazyna)5-ASA
    Zapalenie odbytnicy / lewostronne WZJGmesalazyna doodbytniczapołączenie doustnego i doodbytniczego 5-ASA jest skuteczniejsze
    Steroidy w leczeniu podtrzymującymnie powinny być stosowanenie powinny być stosowane
    Leczenie biologiczneinfliksymab, adalimumab i golimumab; w II rzucie leki z innych grupinfliksymab jest biologicznym lekiem pierwszego wyboru; w II rzucie leki z innych grup, mniej dostępne niż u dorosłych

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego a ryzyko raka jelita grubego

    U pacjentów z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego (WZJG) wzrasta ryzyko wystąpienia raka tego narządu; jest ono kumulacyjne i wynosi 2% po dziesięciu latach od rozpoznania, 8% po 20 latach i 20–30% po 30 latach, które dodatkowo wzrasta przy większej aktywności choroby.

    >> Przeczytaj też: Rak jelita grubego – objawy, badania przesiewowe, leczenie i profilaktyka

    Zakończenie

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego to groźna choroba, która nierozpoznana lub rozpoznana zbyt późno prowadzi do groźnych powikłań. Rozpoznanie jest stosunkowo proste – kolonoskopia (obecnie w Polsce całkiem dobrze dostępna), jednak najpierw należy po prostu skonsultować się z lekarzem – ważna jest ocena wskazań, a jeszcze ważniejsza świadomość, kiedy należy podejrzewać chorobę. To drugie jest także Twoją domeną, drogi Czytelniku!

    Źródła

    1. Rubin DT, Ananthakrishnan AN, Siegel CA, Barnes EL, Long MD. ACG Clinical Guideline Update: Ulcerative Colitis in Adults. Am J Gastroenterol. 2025 Jun 3;120(6):1187-1224. doi: 10.14309/ajg.0000000000003463. PMID: 40701556.
      https://www.ovid.com/jnls/ajg/fulltext/10.14309/ajg.0000000000003463~acg-clinical-guideline-update-ulcerative-colitis-in-adults
    2. Wine E, Aloi M, Van Biervliet S, Bronsky J, di Carpi JM, Gasparetto M, Gianolio L, Gordon H, Hojsak I, Hudson AS, Hussey S, van Limbergen J, Miele E, Norsa L, Olén O, Pellino G, van Rheenen P, de Ridder L, Russell RK, Shouval DS, Trindade E, Turner D, Wilson DC, Yerushalmy Feler A, Assa A. Management of paediatric ulcerative colitis, part 1: Ambulatory care-An updated evidence-based consensus guideline from the European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition and the European Crohn’s and Colitis Organisation. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2025 Sep;81(3):765-815. doi: 10.1002/jpn3.70097. Epub 2025 Jul 18. PMID: 40677018; PMCID: PMC12408984.
      https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12408984/
    3. Assa A, Aloi M, Van Biervliet S, Bronsky J, di Carpi JM, Gasparetto M, Gianolio L, Gordon H, Hojsak I, Hudson AS, Hussey S, Van Limbergen J, Miele E, Norsa L, Olén O, Pellino G, van Rheenen P, de Ridder L, Russell RK, Shouval DS, Trindade E, Dan T, Wilson DC, Yerushalmy-Feler A, Wine E. Management of paediatric ulcerative colitis, part 2: Acute severe colitis-An updated evidence-based consensus guideline from the European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition and the European Crohn’s and Colitis Organization. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2025 Sep;81(3):816-851. doi: 10.1002/jpn3.70096. Epub 2025 Jun 17. PMID: 40528309.
      https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jpn3.70096
    4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459282/
    5. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0011502919300318?via%3Dihub
    6. https://www.termedia.pl/Guidelines-for-the-management-of-ulcerative-colitis-Recommendations-of-the-Polish-Society-of-Gastroenterology-and-the-Polish-National-Consultant-in-Gastroenterology,41,50345,1,1.html
    7. https://gut.bmj.com/content/68/Suppl_3/s1.long
    8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30044357/

    Ból kręgosłupa piersiowego – co może oznaczać i jakie ćwiczenia pomagają?

    Olga Rymarska
    -
    0
    Ból kręgosłupa piersiowego – co może oznaczać i jakie ćwiczenia pomagają?

    Ból kręgosłupa piersiowego może wynikać z przeciążenia tkanek, ograniczenia ruchomości, urazu, ale czasem także towarzyszyć problemom, które wymagają szerszej diagnostyki niż badanie ortopedyczne. Szczególną uwagę warto zwrócić wtedy, gdy ból pojawia się nagle, promieniuje wzdłuż żeber albo łączy się z innymi niepokojącymi objawami. Sprawdź, co może oznaczać ból kręgosłupa piersiowego, kiedy potrzebne są badania i jakie ćwiczenia mogą pomóc przy dolegliwościach tego odcinka.

    Z tego artykułu dowiesz się, że:
    >> ból kręgosłupa piersiowego najczęściej ma podłoże mięśniowo-szkieletowe, ale nie zawsze pochodzi bezpośrednio z kręgosłupa,
    >> ostry ból nie wymaga automatycznie RTG ani rezonansu, jeśli nie towarzyszą mu objawy alarmowe,
    >> pilnej konsultacji wymagają m.in. nowe objawy neurologiczne, silny ból po urazie, gorączka lub dolegliwości w klatce piersiowej połączone z dusznością,
    >> badania obrazowe i laboratoryjne dobiera się do podejrzewanej przyczyny bólu, a nie wykonuje rutynowo u każdego pacjenta,
    >> przy nieswoistym bólu pomocne mogą być ćwiczenia poprawiające ruchomość odcinka piersiowego, siłę i tolerancję obciążenia, jednak nie istnieje jeden zestaw odpowiedni dla wszystkich.

    Spis treści:

    1. Czym jest ból kręgosłupa piersiowego?
    2. Ból kręgosłupa piersiowego – najczęstsze przyczyny
    3. Bóle kręgosłupa piersiowego – objawy
    4. Ostry ból kręgosłupa piersiowego – kiedy wymaga pilnej konsultacji?
    5. Diagnostyka bólu kręgosłupa piersiowego – jakie badania może zlecić lekarz?
    6. Jakie ćwiczenia na ból kręgosłupa piersiowego wykonywać?
    7. Czego unikać przy bólu kręgosłupa piersiowego?
    8. Jak zapobiegać nawrotom bólu kręgosłupa piersiowego?
    9. Bóle kręgosłupa – podsumowanie najważniejszych informacji

    Czym jest ból kręgosłupa piersiowego?

    Odcinek piersiowy obejmuje 12 kręgów, od Th1 do Th12, i łączy się z żebrami, współtworząc konstrukcję klatki piersiowej. Ból kręgosłupa piersiowego może być odczuwany między łopatkami, pośrodku pleców, jednostronnie przy kręgosłupie albo wzdłuż żeber. Samo miejsce dolegliwości nie pozwala jednak wskazać ich źródła. Ból może pochodzić z mięśni, stawów, struktur nerwowych, kości, ale czasem również z narządów wewnętrznych

    Ból kręgosłupa piersiowego – najczęstsze przyczyny

    Najczęściej dolegliwości mają charakter nieswoisty, co oznacza, że nie można wskazać jednej konkretnej uszkodzonej struktury odpowiedzialnej za ból. Objawy mogą pojawić się po przeciążeniu, nagłej zmianie poziomu aktywności lub długotrwałym utrzymywaniu jednej pozycji.

    Do innych możliwych przyczyn należą:

    • zmiany zwyrodnieniowe kręgosłupa,
    • podrażnienie struktur stawowych i połączeń żebrowo-kręgowych,
    • złamania kompresyjne kręgów, szczególnie u osób z osteoporozą,
    • choroby zapalne kręgosłupa,
    • przepuklina krążka międzykręgowego, która w odcinku piersiowym występuje znacznie rzadziej niż w odcinku szyjnym i lędźwiowym,
    • infekcje oraz zmiany nowotworowe.

    Ból okolicy piersiowej nie zawsze pochodzi z układu ruchu. Dolegliwości między łopatkami lub w obrębie klatki piersiowej mogą mieć również charakter bólu rzutowanego, np. w przebiegu chorób sercowo-naczyniowych, płucnych lub przewodu pokarmowego.

    Bóle kręgosłupa piersiowego – objawy

    Obraz kliniczny bólu kręgosłupa piersiowego zależy od przyczyny. W nieswoistym bólu mięśniowo-szkieletowym dominują zwykle:

    • ból miejscowy,
    • uczucie sztywności,
    • tkliwość tkanek,
    • ograniczenie lub bolesność rotacji i wyprostu tułowia.

    Objawy mogą nasilać się podczas określonych ruchów, wysiłku lub długotrwałego pozostawania w jednej pozycji.

    Jeżeli dochodzi do podrażnienia struktur nerwowych, ból może stawać się piekący, przeszywający lub pasmowaty i przebiegać wzdłuż przestrzeni międzyżebrowej. Tak mogą być odczuwane bóle żeber od kręgosłupa piersiowego. Promieniowanie do klatki piersiowej nie powinno być jednak automatycznie przypisywane kręgosłupowi, zwłaszcza gdy współwystępują duszność, osłabienie, gorączka lub inne objawy ogólne.

    Zobacz także: Neuralgia międzyżebrowa (nerwoból międzyżebrowy) – jak się objawia i ile trwa? Czy wymaga leczenia?

    Ostry ból kręgosłupa piersiowego – kiedy wymaga pilnej konsultacji?

    Pilnej oceny lekarskiej wymagają m.in.:

    • osłabienie nóg, zaburzenia chodu lub nowe zaburzenia czucia,
    • trudności z kontrolowaniem oddawania moczu lub stolca,
    • silny ból po urazie, zwłaszcza przy osteoporozie,
    • gorączka, dreszcze lub wyraźne pogorszenie samopoczucia,
    • niewyjaśniona utrata masy ciała albo choroba nowotworowa w wywiadzie,
    • ból w klatce piersiowej połączony z dusznością, zimnymi potami, omdleniem lub uciskiem za mostkiem.

    To Cię może zainteresować: Osteoporoza – cicha choroba kości.

    Niepokój powinien wzbudzić także ból, który szybko narasta, wyraźnie różni się od wcześniejszych dolegliwości albo pojawia się razem z nowymi objawami neurologicznymi.

    Diagnostyka bólu kręgosłupa piersiowego – jakie badania może zlecić lekarz?

    Diagnostyka bólu kręgosłupa piersiowego zaczyna się standardowo, czyli od wywiadu i badania fizykalnego. Lekarz ocenia m.in. lokalizację bólu, jego związek z ruchem, obecność objawów neurologicznych, przebyte urazy, osteoporozę, infekcje i choroby nowotworowe.

    Przy niepowikłanym ostrym bólu odcinka piersiowego badania obrazowe zwykle nie są potrzebne od razu. Wskazania do nich pojawiają się m.in. przy urazie, objawach ucisku na rdzeń, podejrzeniu złamania, infekcji lub procesu nowotworowego.

    W zależności od sytuacji lekarz może zlecić:

    • RTG – głównie przy podejrzeniu zmian kostnych lub złamania,
    • rezonans magnetyczny – przy objawach neurologicznych, podejrzeniu infekcji, guza lub patologii krążka międzykręgowego,
    • tomografię komputerową – do dokładniejszej oceny kości.

    Diagnostyka bólu kręgosłupa piersiowego – badania laboratoryjne

    Nie istnieje jedno badanie krwi, które rozpoznaje ból kręgosłupa piersiowego. Zakres diagnostyki laboratoryjnej wynika z podejrzewanej przyczyny, a nie z samego miejsca występowania bólu.

    Podstawowym zaleceniem będzie zwykle morfologia oraz (gdy podejrzewany jest stan zapalny lub infekcja) CRP lubOB.

    Jeśli podejrzewa się choroby reumatologiczne lub autoimmunologicznie lekarz może zlecić badania w kierunku:

    Badanie wykrywanie genu HLA-B27 metodą mikromacierzy banerek

    Odcinek piersiowy jest szczególnie narażony na złamania kompresyjne w przebiegu osteoporozy dlatego przy podejrzeniu tych zmian bada się:

    Standardem w diagnostyce osteoporozy jest badanie gęstości kości, czyli densytometria (DEXA).

    badanie witaminy D

    Jakie ćwiczenia na ból kręgosłupa piersiowego wykonywać?

    Przy bólu odcinka piersiowego, który nie wynika z urazu ani innej konkretnej choroby, ćwiczenia powinny przede wszystkim poprawiać tolerancję ruchu, ruchomość tułowia oraz siłę mięśni grzbietu i obręczy barkowej. Pamiętaj, aby nie powodowały narastającego i ostrego bólu ani nowych objawów neurologicznych.

    Ćwiczenia mobilizujące odcinek piersiowy

    Ruchomość odcinka piersiowego możesz poprawiać za pomocą prostych ćwiczeń rotacyjnych i wyprostnych:

    1. Rotacja tułowia w klęku podpartym – jedna ręka pozostaje oparta o podłoże, druga znajduje się za głową; ruch polega na spokojnym otwieraniu klatki piersiowej i rotacji tułowia,
    2. Rotacja w leżeniu bokiem – kolana pozostają ugięte, a górna kończyna przesuwa się w tył wraz z kontrolowanym obrotem klatki piersiowej,
    3. Wyprost odcinka piersiowego na oparciu krzesła – ruch wykonuje się łagodnie, bez forsowania maksymalnego zakresu.

    Ćwiczenia rozciągające klatkę piersiową i barki

    Jeśli bólowi odcinka piersiowego towarzyszy uczucie napięcia z przodu klatki piersiowej lub ograniczona swoboda ruchu barków, można włączyć łagodne ćwiczenia rozciągające.

    1. Rozciąganie mięśni piersiowych przy framudze drzwi – stań w wykroku, oprzyj przedramię o framugę tak, aby łokieć znajdował się mniej więcej na wysokości barku. Następnie powoli przenieś ciężar ciała do przodu, aż poczujesz łagodne rozciąganie z przodu klatki piersiowej. Nie unoś barku i nie pogłębiaj ruchu, jeśli pojawia się ból.
    2. Otwieranie klatki piersiowej w leżeniu bokiem – połóż się na boku z lekko ugiętymi kolanami. Wyprostuj ręce przed sobą, a następnie górną rękę prowadź szerokim łukiem do tyłu, pozwalając klatce piersiowej stopniowo się obrócić. Miednica powinna pozostać możliwie stabilna.
    3. Rozciąganie obręczy barkowej nad głową – stojąc lub siedząc, unieś ręce nad głowę tylko do zakresu, w którym ruch pozostaje swobodny. Delikatnie wydłuż tułów i utrzymaj pozycję bez nadmiernego wyginania odcinka lędźwiowego.

    Ćwiczenia powinny wywoływać uczucie lekkiego rozciągania. Nie staraj się osiągać maksymalnego zakresu ruchu.

    Ćwiczenia wzmacniające plecy i stabilizację

    Wzmacnianie można oprzeć na prostych ćwiczeniach zwiększających kontrolę i wytrzymałość mięśni:

    • wiosłowanie gumą oporową,
    • odwodzenie ramion z gumą lub lekkim obciążeniem,
    • bird dog, czyli naprzemienne unoszenie przeciwnej ręki i nogi w klęku podpartym.

    Ważniejsza od liczby powtórzeń jest regularność i stopniowe zwiększanie obciążenia. Jeśli ćwiczenia nasilają ból lub powodują promieniowanie do klatki piersiowej czy kończyn, program warto skonsultować z fizjoterapeutą.

    Czego unikać przy bólu kręgosłupa piersiowego?

    W okresie silnego bólu nie musisz całkowicie rezygnować z ruchu, ale czasowo ogranicz aktywności, które prowokują wystąpienie dolegliwości.

    Długie pozostawanie w jednej pozycji może zwiększać sztywność i obniżać tolerancję tkanek na obciążenie, natomiast intensywne skręty, gwałtowne przeprosty czy samodzielne próby odblokowania kręgosłupa mogą nasilić ból.

    Jak zapobiegać nawrotom bólu kręgosłupa piersiowego?

    W profilaktyce bólu kręgosłupa piersiowego liczy się zdolność do regularnej zmiany pozycji, tolerowania obciążeń i swobodnego poruszania odcinkiem piersiowym oraz obręczą barkową. Przy pracy siedzącej warto więc przerywać długie okresy bezruchu, ale nie dlatego, że samo siedzenie uszkadza kręgosłup, lecz dlatego, że zmienność ruchu zmniejsza długotrwałe obciążanie tych samych tkanek.

    Dobrze zaplanowana profilaktyka może obejmować:

    • regularną aktywność aerobową,
    • ćwiczenia poprawiające siłę i wytrzymałość mięśni grzbietu oraz obręczy barkowej,
    • pracę nad rotacją i wyprostem odcinka piersiowego,
    • stopniowe zwiększanie tolerancji na obciążenia zawodowe i treningowe,
    • ćwiczenia oddechowe jako uzupełnienie pracy nad ruchomością żeber i klatki piersiowej.

    Nie istnieje schemat profilaktyki zestawu, który zapobiegłby nawrotom u wszystkich pacjentów. Znaczenie ma przede wszystkim regularne obciążanie układu ruchu w zakresie, który organizm jest w stanie adaptacyjnie tolerować, a nie korygowanie każdej asymetrii.

    Bóle kręgosłupa – podsumowanie najważniejszych informacji

    Ból kręgosłupa piersiowego najczęściej ma podłoże mięśniowo-szkieletowe, ale nie zawsze można wskazać jego przyczynę wyłącznie na podstawie lokalizacji dolegliwości.

    Jeśli ból jest silny, nawraca, utrzymuje się mimo postępowania zachowawczego albo towarzyszą mu gorączka, osłabienie, utrata masy ciała czy inne niepokojące objawy, warto skonsultować się z lekarzem, który w razie potrzeby dobierze odpowiednie badania obrazowe. Jeśli lekarz zaleci badania krwi, wykonaj je w laboratorium i zabierz wyniki na kolejną konsultację. Mogą pomóc szybciej zawęzić przyczynę dolegliwości i zaplanować dalsze postępowanie.

    Page 1 of 220
    1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220
    123...220Strona 1 z 220

    Dowiedz się więcej
    o naszych
    badaniach

    Sprawdź >
    Dowiedz się więcej

    Nasze
    Punkty Pobrań

    Sprawdź >
    Punkty Pobrań

    Centrum
    Wiedzy

    Sprawdź >
    Centrum Wiedzy
    Twój klub na całe życie

    Program realizowany w Punktach Pobrań
    w całej Polsce     oraz w e-sklepie!

    Poznaj korzyści:
    • 5% zniżki na całą ofertę ALAB laboratoria
    • voucher na kolejne zakupy w prezencie
    • specjalna oferta urodzinowa
    Sprawdź

    -30% na ZAMÓWIENIE od 400 zł

         z kodem: Sprawdź