Łuszczyca – rodzaje, przyczyny, objawy, badania

Artykuł powstał 08.04.2022 r., ostatnia aktualizacja: 18.08.2026 r.

Łuszczyca to jedna z częstszych przyczyn wizyt w gabinecie lekarza dermatologa. Szacuje się, że na łuszczycę choruje nawet 3 – 4% populacji ogólnej. Jest to schorzenie przewlekłe, które wpływa nie tylko na skórę, ale może zwiększać ryzyko rozwoju niektórych przypadłości internistycznych, o czym więcej można przeczytać w kolejnych akapitach tego artykułu.

Z tego artykułu dowiesz się, że:
>> Łuszczyca to schorzenie zapalne skóry, które może zajmować również płytki paznokciowe, owłosioną skórę głowy, stawy, ale i wpływać na inne narządy i układy organizmu.
>> Łuszczyca może manifestować się zróżnicowanym obrazem klinicznym.
>> W diagnostyce łuszczycy najważniejszą rolę odgrywa badanie przedmiotowe i podmiotowe, ale w niektórych sytuacjach klinicznych konieczne może być wykonanie badania histopatologicznego wycinka skóry.
>> W leczeniu łuszczycy miejsce znajduje zarówno terapia miejscowa, jak i ogólna. Sposób leczenia zależy od zaawansowania choroby i stanu ogólnego chorego.

Spis treści:

  1. Co to jest łuszczyca?
  2. Przyczyny łuszczycy
  3. Jak wygląda łuszczyca? Pierwsze objawy i początki choroby
  4. Rodzaje łuszczycy
  5. Czy łuszczyca u dzieci przebiega inaczej?
  6. Diagnostyka łuszczycy – jakie badania wykonać?
  7. Dlaczego wczesne rozpoznanie łuszczycy ma znaczenie?
  8. FAQ: najczęstsze pytania o łuszczycę

Co to jest łuszczyca?

Łuszczyca to przewlekłe schorzenie zapalne, które może wystąpić w każdym wieku. Jest to nie tylko choroba skóry. Łuszczyca określana jest mianem schorzenia ogólnoustrojowego, ponieważ stan zapalny w jej przebiegu nie ogranicza się tylko do skóry, ale i wpływa na narządy wewnętrzne organizmu. Powoduje to zwiększenie ryzyka zachorowania na poważne schorzenia internistyczne, w tym sercowo-naczyniowe. Zmiany w przebiegu łuszczycy mogą pojawiać się na skórze, w tym na skórze owłosionej głowy, ale i również na paznokciach. Warto wspomnieć, że stopień nasilenia dolegliwości dermatologicznych, jak i ogólnych różni się w zależności od danego przypadku klinicznego. Łuszczyca pospolita w klasyfikacji ICD-10 oznaczona jest kodem L40.0. Wyróżnia się dwa szczyty zachorowań, pierwszy przypada na 2. i 3. dekadę życia, drugi zaś na 5. i 6.

Przyczyny łuszczycy

Nie ma jednej, konkretnej przyczyny, która stałaby za rozwojem omawianego w tym artykule schorzenia. Na pojawienie się łuszczycy wpływają zarówno czynniki genetyczne, immunologiczne, jak i środowiskowe. Część przypadków choroby jest związana z antygenem HLA-cw6, którego obecność zwiększa ryzyko rozwoju łuszczycy aż 13-krotnie.

Warto w tym miejscu wspomnieć o czynnikach wyzwalających pierwszą manifestację, jak i zaostrzenia choroby. Do czynników tych zalicza się:

  • infekcje, w tym klasycznie zakażenia paciorkowcowe,
  • upośledzenie odporności, w tym zakażenie wirusem HIV,
  • zaburzenia hormonalne,
  • stres,
  • używki, w tym alkohol i palenie tytoniu,
  • przyjmowanie niektórych leków: m. in. preparatów litu, beta-blokerów, czy leków antymalarycznych.
  • otyłość, zespół metaboliczny,
  • uszkodzenia skóry – w tym uszkodzenia mechaniczne, oparzenia (tak zwany fenomen Koebnera).

Jak wygląda łuszczyca? Pierwsze objawy i początki choroby

Pierwsza manifestacja łuszczycy często przebiega pod postacią drobnogrudkowej osutki. W przebiegu łuszczycy pospolitej obserwuje się zmiany rumieniowo-grudkowe, pokryte łuską. Najczęściej zajęte lokalizacje to owłosiona skóra głowy, kolana, łokcie i okolica krzyżowo-lędźwiowa. Zmiany jednak mogą pojawiać się w różnorodnych lokalizacjach, w tym na twarzy, czy w okolicy płciowej. Nie można zapominać również o zmianach na płytkach paznokciowych, które mogą dotyczyć zarówno paznokci rąk, jak i stóp. W obrębie płytek paznokciowych obserwuje się między innymi onycholizę, naparstkowanie, tak zwane plamy olejowe, a także rogowacenie podpaznokciowe.

>> Zobacz zapis webinaru na temat łuszczycy: Łuszczyca – rodzaje, objawy, rozpoznanie i leczenie [webinar]

Rodzaje łuszczycy

Łuszczyca pod względem klinicznym nie jest jednorodnym schorzeniem. Wyróżniamy bowiem jej liczne rodzaje, w tym przede wszystkim:

  • łuszczycę plackowatą przewlekłą,
  • łuszczycę kropelkowatą (inaczej wysiewną),
  • erytrodermię łuszczycową,
  • łuszczycę krostkową – w tym łuszczycę krostkową uogólnioną, krostkowicę dłoni i podeszwew i ropne ciągłe krostkowe zapalenie skóry palców,
  • łuszczcycę brudźcową,
  • łuszczycę zadawnioną.

Pod względem lokalizacji, podręcznikowo opisuje się również:

Czy łuszczyca u dzieci przebiega inaczej?

Najczęstszą postacią choroby u dzieci jest łuszczyca plackowata, na drugim miejscu zaś plasuje się łuszczyca kropelkowata. Zmiany skórne u dzieci są zazwyczaj mniejsze, niż u pacjentów dorosłych, mniej nasilona jest również łuska. Niektóre źródła donoszą, że częściej pojawia się świąd. Wspomniana już łuszczyca kropelkowata częściej dotyczy populacji dziecięcej i w niektórych przypadkach pojawia się po przechorowaniu infekcji paciorkowcowej (na przykład anginy paciorkowcowej). Postać ta cechuje się nagłym wysiewem licznych, drobnych grudek. Zmiany skórna lokalizują się najczęściej na tułowiu i kończynach.

Diagnostyka łuszczycy – jakie badania wykonać?

W pierwszym kroku konieczne jest przeprowadzenie dokładnego badania skóry, płytek paznokciowych i błon śluzowych, jak również wnikliwego wywiadu chorobowego. Klasyczne postacie choroby rozpoznaje się na podstawie obraz klinicznego. W wątpliwych sytuacjach, w przypadku konieczności różnicowania łuszczycy z innymi jednostkami chorobowymi wykonuje się biopsję skóry i badanie histopatologiczne pobranego wycinka.

Badanie łuszczyca - badanie genetyczne (gen HLA-Cw6) banerek

Schorzenia, które mogą wymagać różnicowania z łuszczycą pospolitą to między innymi:

Dlaczego wczesne rozpoznanie łuszczycy ma znaczenie?

Łuszczyca to schorzenie istotnie obniżające jakość życia pacjentów. Wczesne rozpoznanie choroby pozwala na wczesne włączenie odpowiedniego leczenia, które istotnie zmniejsza uporczywe objawy i co ważne – zmniejsza również stan zapalny, który ma działanie ogólnoustrojowe. Pacjenci z łuszczycą są bardziej narażeni na rozwój takich schorzeń jak:

Łuszczyca – leczenie

Wybór metody leczenia łuszczycy zależy od wielu czynników, w tym wieku pacjenta, nasilenia choroby, jak i obciążeń internistycznych. Leczenie łuszczycy powinno być prowadzone pod okiem dermatologa, a w przypadku wystąpienia objawów łuszczycowego zapalenia stawów – również reumatologa. W terapii omawianego w tym artykule schorzenia zastosowanie znajdują między innymi:

  • preparaty stosowane miejscowo na skórę (w postaci maści, żelu lub pianki) – w tym połączenie glikokortykosteroidów z kalcypotriolem, a także inhibitory kalcyneuryny (takrolimus, pimekrolimus),
  • fototerapia – w tym wąskopasmowe UVB 311 nm i terapia PUVA (z wykorzystaniem psoralenów),
  • leki klasyczne stosowane ogólnie (metotreksat, cyklosporyna, acytretyna, a także apremilast) – kwalifikacja do tego leczenia wymaga wykonania odpowiednich badań i powinna być prowadzona pod okiem doświadczonego lekarza, 
  • leczenie biologiczne – możliwe u pacjentów, którzy mają przeciwwskazania lub nie odpowiedzieli na klasyczne metody leczenia ogólnego łuszczycy.

Nie można zapominać jak ważna jest również zbilansowana dieta, wzmacnianie odporności organizmu, unikanie używek i w miarę możliwości także czynników stresogennych.

FAQ: najczęstsze pytania o łuszczycę

Łuszczyca to jedno z najczęściej występujących schorzeń przewlekłych skóry. Nic więc dziwnego, że rodzi wśród pacjentów wiele pytań i wątpliwości. Poniżej odpowiedzi na najczęstsze z nich.

Czy łuszczyca jest zaraźliwa?

Łuszczyca nie jest chorobą zakaźną. Schorzeniem tym nie można zarazić się od innej osoby, bowiem za łuszczycę nie odpowiada żaden drobnoustrój (wirus czy bakteria). Łuszczyca pojawia się na skutek zadziałania czynników genetycznych i immunologicznych. Nie istnieje szansa na zarażenie się tym schorzeniem. Wiedza na ten temat jest bardzo ważna, ponieważ pacjenci z łuszczycą nadal spotykają się z wykluczeniem społecznym i ograniczeniami spowodowanymi swoją chorobą.

Czy łuszczyca swędzi?

Zmiany skórne w przebiegu łuszczycy mogą wiązać się z dolegliwościami świądowymi, choć nie jest to regułą.

Jakie są najczęstsze rodzaje łuszczycy?

Najpowszechniejszą odmianą łuszczycy jest łuszczyca plackowata przewlekła. Inne odmiany o których również warto wspomnieć to łuszczyca krostkowa dłoni i podeszew, łuszczyca krostkowa uogólniona, a także łuszczyca kropelkowata.

Łuszczyca to schorzenie przewlekłe, występujące we wszystkich grupach wiekowych. Nieleczona łuszczyca wpływa nie tylko na skórę, czy paznokcie, ale również na inne układy organizmu i zwiększa ryzyko poważnych incydentów sercowo-naczyniowych. Łuszczyca istotnie wpływa również na psychikę pacjenta i pogarsza jakość życia. Z tego powodu tak ważna jest odpowiednia terapia choroby.


Bibliografia

  1. L. Rudnicka i inni, Współczesna Dermatologia, PZWL, Warszawa 2022,
  2. L. Bolognia i inni, Fourth Edition Dermatologia, Medipage, Warszawa 2022,
  3. S. Jabłońska, Sławomir Majewski Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, PZWL 2005,
  4. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005,
  5. A. Reich i inni, Psoriasis. Diagnostic and therapeutic recommendations of the Polish Dermatological Society. Part 1. Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny 2020, 107(2), 92-108.

Klasterowy ból głowy – objawy, przyczyny, leczenie   

Łzawienie powiek, czy blokada nosa to częste dolegliwości, które kojarzą się nam z rozpoczynającą się infekcją lub alergią. Często towarzyszą im bóle głowy, które ustępują samoistnie lub po przyjęciu leków. Czym są zatem objawy, które nie znikają lub pojawiają się zbyt często bez przyczyny? Klasterowe bóle głowy to rzadkie schorzenie neurologiczne, które łączy w sobie ból głowy, niepokój i zaburzenia wegetatywne jak łzawienie, obrzęk powiek czy wyciek wydzieliny z nosa.

Z tego artykułu dowiesz się, że:
>> Klasterowe bóle głowy częściej występują u mężczyzn niż u kobiet.
>> Dotyczą głównie osób powyżej 30 roku życia.
>> Dotyczą około 0,1% populacji ogólnej.
>> Do dziś nie są w pełni znane główne przyczyny występowania choroby.
>> Dolegliwości bólowe mogą trwać od 15 minut do 3 godzin, pojawiać się w postaci napadu co dwa dni lub nawet 8 razy w ciągu doby z charakterystyczną kilkutygodniową przerwą.
>> Leczenie obejmuje zarówno łagodzenie objawów w fazie ostrej jak i profilaktykę.
>> Istotne jest zapobieganie napadom poprzez m.in.: abstynencję alkoholową, odpowiednią higienę snu, ograniczenie tytoniu.

Spis treści:

  1. Co to jest klasterowy ból głowy?
  2. Jak wygląda napad klasterowego bólu głowy?
  3. Przyczyny klasterowego bólu głowy
  4. Objawy klasterowego bólu głowy
  5. Ile trwa klasterowy ból głowy?
  6. Klasterowy ból głowy a migrena – jak je odróżnić?
  7. Jak rozpoznaje się klasterowy ból głowy?
  8. Leczenie klasterowego bólu głowy
  9. Domowe sposoby przy klasterowym bólu głowy – co może wspierać leczenie?

Co to jest klasterowy ból głowy?

Klasterowy ból głowy, nazywany inaczej trójdzielnym autonomicznym bólem głowy (TAC – trigeminal autonomic cephalgia) jest jednostką chorobową, w której poza dyskomfortem w obrębie twarzoczaszki dołączają często charakterystyczne dolegliwości dodatkowe związane z aktywacją układu wegetatywnego.

Częstość występowania szacuje się na 0,1%- 0,2%, statystycznie częściej występuje u płci męskiej. Genetyczne podłoże może dotyczyć od 2 do 7% zachorowań.

Jak wygląda napad klasterowego bólu głowy?

Klasterowy ból głowy charakteryzuje określona częstotliwość występowania dolegliwości w czasie. Są to zwykle epizody bólu co 2 dni lub pod postacią 7-8 epizodów w ciągu doby. Mogą być obecne przez kilka dni w ciągu miesiąca, (średnio co 4-12 tygodni) i obejmować przerwy dolegliwości, o różnym czasie trwania.

W okresie objawowym napad bólu jest krótki, zlokalizowany punktowo. Może być poprzedzony takimi czynnikami jak alkohol, dieta bogata w histaminę czy nitrogliceryna. W okresie bezobjawowym ww. czynniki nie generują dolegliwości bólowych.

U około 12% populacji epizodyczne klasterowe bóle głowy mogą przerodzić się w postać przewlekłą.

Przyczyny klasterowego bólu głowy

Do chwili obecnej nie ustalono głównych przyczyn wywołujących klasterowe bóle głowy. Mogą to być zarówno przebyte w przeszłości urazy głowy, zaburzenia snu czy rytmu dobowego, aktywacja nerwu trójdzielnego, stres i zmęczenie.

W ciągu ostatnich lat wskazuje się jednak na istotną rolę podwzgórza, aktywację włókien przywspółczulnych nerwów czaszkowych czy aktywację układu trójdzielno-naczyniowego w rozwoju schorzenia.

Do czynników wywołujących zalicza się:

  • spożywanie alkoholu,
  • produkty bogate w histaminę,
  • nikotynizm,
  • bodźce zewnętrzne jak intensywne światło, zmiany wysokości czy pogody.
 Pakiet-ogolny-13-badan

Objawy klasterowego bólu głowy

Ból głowy w przebiegu choroby jest zwykle jednostronny, zlokalizowany. Rzadko zdarza się, że kolejne napady pojawiają się po przeciwległej stronie twarzy.

Lokalizacja jest typowo oczodołowo-czołowa, a ból może obejmować twarz, gardło, ucho, żuchwę, szyję i ramię. Ból opisywany jest jako ostry, kłujący lub uczucie palenia w obrębie skroni. Jest na tyle silny, że chorzy często opisują go według numerycznej skali bólu w kategorii 10/10.

Ile trwa klasterowy ból głowy?

Klasterowy  ból głowy trwa średnio od 15 minut do 3 godzin. Może pojawić się około 1-2 godziny przed snem, w środku nocy lub tuż nad ranem.

Klasterowy ból głowy a migrena – jak je odróżnić?

Zarówno klasterowe bóle głowy jak i migrenowe bóle głowy wymagają minimum 5 napadów do rozpoznania choroby, a także obejmują podobną lokalizację tj. okolice oczodołu, czoła, skroni.

Różnice między klasterowym bólem głowy a migreną potrafią być na tyle dyskretne, że czasami ciężko jest odróżnić oba schorzenia. Klasterowe bóle głowy mogą pojawiać się z częstotliwością charakterystyczną dla migreny tj. 1-2 x w tygodniu. Migrenie może towarzyszyć wystąpienie objawów charakterystycznych dla klasterowego bólu głowy pod postacią aktywacji układu wegetatywnego (obrzęk powiek, łzawienie czy zwężenie źrenic).

Różnice obejmują:

  • czas trwania bólu: w klasterowym bólu głowy jest to 15-180 minut, w migrenie: 4-72 godziny;
  • intensywność: klasterowy ból głowy jest kłujący i silny, a migrenowy – pulsujący, o intensywności umiarkowanej lub silnej;
  • objawy towarzyszące: klasycznie w klasterowym bólu głowy jest to jednostronny obrzęk powieki, wysięk i blokada nosa, łzawienie powiek, opadnięcie powieki, zwężenie źrenic, a w przypadku migreny dolegliwościom towarzyszy nadwrażliwość na światło, dźwięki, zapachy, nudności i wymioty.

Jak rozpoznaje się klasterowy ból głowy?

Do rozpoznawania klasterowego bólu głowy służy przede wszystkim międzynarodowa klasyfikacja dotycząca bólu głowy ICHD-3 (International Classification of Headache Disorders). Zgodnie z jej wytycznymi do rozpoznania klasterowego bólu głowy wymagane jest wystąpienie minimum 5 epizodów bólu, a także obecność innych objawów jak:

  • częste lub bardzo częste bóle okolicy oczodołowej, nadoczodołowej i/lub skroniowej trwające 15-180 minut;
  • nastrzyknięcie spojówek oczu i/lub łzawienie;
  • obrzęk powiek;
  • blokada nosa i/lub wyciek wydzieliny z nosa;
  • opadnięcie powieki i/lub zwężenie źrenic;
  • potliwość czoła i twarzy;
  • silny niepokój i niemożność usiedzenia w miejscu;
  • częstotliwość występowania dolegliwości od 1 do 8 następujących po sobie dni.

Diagnoza opiera się na wywiadzie zebranym od pacjenta i badaniu neurologicznym z uwzględnieniem oceny nerwów czaszkowym w tym nerwu trójdzielnego. Uzupełnienie stanowi badanie oceny mózgowia i rdzenia kręgowego w rezonansie magnetycznym.

Badania z zakresu diagnostyki obrazowej mogą być pomocne w ustaleniu rozpoznania zwłaszcza przy nietypowym obrazie chorobowym, nakładaniu się innych typów bólu głowy na klasterowe czy wieku chorego powyżej 60. roku życia.

 W takich okolicznościach klinicznych rozważyć można także badania jak:

  • tomografia komputerowa podstawy czaszki (gdy badanie rezonansu jest niemożliwe, do wykluczenia uszkodzeń kości);
  • punkcja płynu mózgowo-rdzeniowego (w celu wykluczenia przyczyn infekcyjnych);
  • angio-MR naczyń mózgowych.

Leczenie klasterowego bólu głowy

Ostre napady klasterowego bólu głowy leczy się głównie:

  • tlenoterapią;
  • tryptanami (agonistami receptora 5-HT 1B/1D);
  • pochodnymi ergotaminy.

W ramach profilaktyki stosowane są takie preparaty jak:

  • werapamil;
  • glikokortykosteroidy;
  • topiramat;
  • melatonina;
  • toksyna botulinowa A;
  • przeciwciała monoklonalne – inhibitory CGRP (calcitonin-gene related) jak fremanezumab czy galcanezumab.

Domowe sposoby przy klasterowym bólu głowy – co może wspierać leczenie?

Klasterowe bóle głowy można ograniczać dzięki działaniom profilaktycznym obejmującym:

  • utrzymanie odpowiedniej higieny snu;
  • ograniczenie w diecie czynników wyzwalających ataki bólowe jak nikotyna, alkohol czy produkty bogate w histaminę.

Bibliografia

  1. “European Academy of Neurology guidelines on the treatment of cluster headache”; Eur J Neurol. 2023;30:2955-2979
  2. “Allodynia w klasterowym bólu głowy”; L A. Wilbrink, M. A. Louter, Onno P.M. Teernstra, E. W. van Zwet, F.J.P.M. Huygen, J. Haan, M.D. Ferrari, G. M. Terwindt. Ból 2018, Tom 19, Nr 3, s. 29-36
  3. dostęp online 14.07.2026 https://neurologia-praktyczna.pl/a2417/Klasterowy-bol-glowy–zaniedbywany-problem-w-codziennej-praktyce–Nowe-dane-i-poglady.html

Odwodnienie – objawy, konsekwencje i diagnostyka

0

Woda jest istotnym składnikiem każdego żywego organizmu. W ludzkim ciele spełnia wiele różnych ważnych funkcji m. in. jako materiał budulcowy w tkankach i komórkach, regulator temperatury ciała, środowisko dla wielu procesów metabolicznych. Zbyt mała ilość wody  i elektrolitów powoduje szereg różnych zaburzeń w funkcjonowaniu naszego organizmu. Dlaczego tak istotne jest zapewnienie odpowiedniego nawodnienia?

Z tego artykułu dowiesz się, że:
>> Zbyt mała ilość przyjmowanych płynów może prowadzić do odwodnienia, które wywołuje szereg różnych konsekwencji zdrowotnych.
>> Odwodnienie jest szczególnie niebezpieczne dla najmłodszych (niemowlęta i dzieci) i najstarszych grup wiekowych (seniorzy).
>> Brak wody w organizmie może objawiać się nietypowo jako np. suchość powiek, skurcze mięśni czy zwiększone zapotrzebowanie na słodycze.
>> Podstawą profilaktyki odwodnienia jest zdrowa i zbilansowana dieta z uwzględnieniem świeżych owoców i warzyw a także regularne przyjmowanie odpowiedniej dla wieku i wagi ilości płynów.

Spis treści:

  1. Czym jest odwodnienie organizmu?
  2. Odwodnienie – przyczyny
  3. Odwodnienie – objawy i pierwsze oznaki
  4. Silne odwodnienie i nietypowe objawy – kiedy potrzebna jest pilna pomoc?
  5. Objawy odwodnienia u dzieci, niemowląt i osób starszych
  6. Skutki odwodnienia organizmu – do czego może prowadzić?
  7. Diagnostyka odwodnienia – jakie badania wykonać?
  8. Co robić przy odwodnieniu? Nawadnianie i postępowanie
  9. Jak zapobiegać odwodnieniu?
  10. Odwodnienie – podsumowanie informacji

Czym jest odwodnienie organizmu?

Odwodnienie to sytuacja, w której dochodzi do zmniejszonej objętości płynu w organizmie spowodowanej nadmierną utratą płynów, a także ich nieodpowiednio przyjmowaną ilością. Stanowi istotny problem zdrowotny zarówno w populacji dziecięcej jak i u osób w wieku podeszłym. Jest stan zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej, spowodowany różnymi czynnikami, który w następstwie prowadzi do nieprawidłowych proporcji wody i elektrolitów w organizmie a tym samym do wystąpienia różnych objawów.

Pakiet elektrolity (4 badania) banerek

U osób w wieku podeszłym odwodnienie stanowi duży problem zdrowotny. Jest to jeden z najczęstszych powodów hospitalizacji. Sprzyja rozwojowi groźnych zaburzeń rytmu serca, zdarzeń zakrzepowo- zatorowych i  infekcji, może także prowadzić do zgonu.

>> Przeczytaj także: Nawadnianie u seniorów. Czy suplementacja elektrolitów jest u nich uzasadniona i bezpieczna?

Odwodnienie – przyczyny

Wyróżniamy 3 typy odwodnienia:

  • hipertoniczne, w przebiegu którego dochodzi do przewagi utraty wody w porównaniu z elektrolitami,
  • hipotoniczne charakteryzujące się zwiększoną utratą elektrolitów niż wody,
  • izotoniczne – w tym przypadku na równi organizm traci i wodę i elektrolity.

Najczęściej do odwodnienia dochodzi w związku z nieodpowiednią, tj. zbyt małą podażą wody z powodu zmniejszonego pragnienia. Do innych przyczyn zaliczamy także:

  • nadmierną utratę wody przez przewód pokarmowy (wymioty, biegunki),
  • utratę wody przez skórę i płuca (w trakcie infekcji przebiegającej z gorączką),
  • zwiększoną ucieczkę wody przez układ moczowy i nerki w związku z szeregiem schorzeń metabolicznych jak np. przewlekła niewydolność nerek, moczówka prosta, cukrzyca.
  • unieruchomienie lub ograniczenie sprawności ruchowej chorego a także blokada przed częstym korzystaniem z toalety, która prowokuje do zmniejszonej ilości wypijanych płynów w ciągu doby.

Odwodnienie może być także skutkiem niewłaściwego doboru leków jak: leki moczopędne, inhibitory ACE, b- blokery stosowane w leczeniu nadciśnienia tętniczego i niewydolności serca, a także inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny, leki antycholinergiczne. Wśród innych przyczyn znajdują się także różne środki przeczyszczające kupowane bez recepty i konsultacji z lekarzem.

W przypadku dzieci, główne przyczyny odwodnienia obejmują czynniki:

  • środowiskowe: błędy w karmieniu piersią niemowląt, niewłaściwa podaż płynów, wysokie temperatury otoczenia, zatrucia lekami, zaniedbania ze strony opiekunów;
  • choroby ostre: moczówka prosta, niewydolność nerek, cukrzyca, choroba Addisona;
  • choroby przewlekłe: wysoka gorączka przy chorobach infekcyjnych, nieżyt żołądkowo-jelitowy, ostra biegunka.

Odwodnienie – objawy i pierwsze oznaki

Do najbardziej charakterystycznych objawów wiążących się ze zbyt małą ilością wody w organizmie zalicza się:

  • zaburzenia widzenia;
  • osłabienie;
  • zaparcia;
  • bóle i zawroty głowy;
  • trudności z koncentracją, ograniczenie świadomości (splątanie, pobudzenie);
  • mniejsza ilość oddawanego moczu;
  • osłabienie elastyczności skóry, zapadnięcie oczu;
  • suchość błon śluzowych i skóry;
  • obniżenie ciśnienia tętniczego;
  • przyspieszona czynność serca;
  • większa skłonność do upadków (u seniorów).

Silne odwodnienie i nietypowe objawy – kiedy potrzebna jest pilna pomoc?

Nieprawidłowym proporcjom wody i elektrolitów w organizmie człowieka mogą towarzyszyć zarówno bardziej, jak i mniej klasyczne objawy, które często mogą być pominięte i uznane za mało uciążliwe, a tym samym opóźniać wdrożenie odpowiedniego postępowania.

 Często wraz z niedostateczną ilością płynów, mogą pojawić się takie niespecyficzne dolegliwości jak:

  • nieświeży oddech;
  • suchość w obrębie powiek;
  • wzmożona potrzeba przyjęcia słodkiego posiłku;
  • uczucie głodu;
  • skurcze mięśni.

W sytuacjach, w których organizm nie radzi sobie z uzupełnianiem utraconej wody i elektrolitów lub stan odwodnienia przyjmuje postać zaawansowaną, może dojść do pojawienia się różnych dolegliwości, które wymagają niezwłocznej konsultacji lekarskiej i niejednokrotnie pobytu w szpitalu.

W przypadku najmłodszych, w tym niemowląt może to być:

  • niechęć do przyjmowania jakichkolwiek płynów mimo wielu różnych prób nawadniania albo wystąpienie silnych wymiotów sprowokowanych nawet niewielką ilością przyjętego płynu;
  • niewielka lub znikoma ilość oddanego moczu (przez wiele godzin sucha pieluszka);
  • suche usta i śluzówki, płacz ze skąpą ilością łez, zapadnięte ciemię przednie;
  • mała elastyczność fałdów skóry;
  • zaburzenia zachowania: senność, apatia, ograniczenie dotychczasowego kontaktu z dzieckiem;
  • znaczna utrata masy ciała powyżej 9% u dzieci  a 15% w przypadku niemowląt.

U osób dorosłych niepokojące mogą być takie dolegliwości jak:

  • zawroty głowy nieustępujące mimo nawodnienia i upływu czasu;
  • zaburzenia orientacji, senność, splątanie;
  • brak mikcji w ciągu kilku lub kilkunastu godzin mimo prób nawadniania;
  • tachykardia, kołatania serca, drżenia mięśniowe;
  • wysoka gorączka wraz z suchością skóry i śluzówek;
  • obecność wymiotów mimo prób stopniowego uzupełniania płynów.

Objawy odwodnienia u dzieci, niemowląt i osób starszych

W populacji pediatrycznej wraz z ilością traconych płynów w przebiegu odwodnienia mogą pojawiać się różne niepokojące opiekunów dolegliwości jak:

  • rozdrażnienie, apatia;
  • osłabienie apetytu, zwiększone pragnienie;
  • senność; osłabienie ogólne;
  • suchość śluzówek jamy ustnej, wiotkość skóry;
  • zmniejszona niż dotychczas ilość oddawanego moczu, bardziej intensywna i ciemna barwa moczu.

Objawy odwodnienia u seniorów obejmują przede wszystkim:

  • zawroty głowy, przy zmianie pozycji ciała;
  • kołatania serca, zbyt niskie ciśnienie tętnicze krwi;
  • uczucie pragnienia, suchość w jamie ustnej;
  • bóle głowy;
  • ciemniejsza barwa oddawanego moczu;
  • zaparcia stolca;
  • osłabienie siły mięśniowej;
  • zaburzenia mowy, koncentracji i uwagi.

Skutki odwodnienia organizmu – do czego może prowadzić?

Odwodnienie może prowadzić do pogłębienia zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej, groźnych dla życia zaburzeń rytmu serca, powikłań zatorowo-zakrzepowych, zakażeń, zaburzeń świadomości i zaburzeń funkcji poznawczych,  uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Odwodnienie, zwłaszcza w skrajnych grupach wiekowych (dzieci, seniorzy) może być stanem zagrażającym życiu, więc istotne jest odpowiednio wczesne rozpoznanie i wdrożenie właściwego leczenia.

Diagnostyka odwodnienia – jakie badania wykonać?

Podstawą diagnostyki jest ocena objawów u dziecka lub osoby dorosłej w związku z podejrzeniem nadmiernej utraty płynów. Zaliczamy tu przede wszystkim:

  • ocenę świadomości;
  • badanie tętna na obwodzie i jego zgodność z czynnością serca;
  • pomiar liczby oddechów;
  • pomiar ciśnienia tętniczego;
  • ocenę powłok skórnych i śluzówek, w tym test fałdu skórnego.

U niemowląt i dzieci wyróżnia się 3 stopnie odwodnienia:

  • lekkie
  • średnie
  • ciężkie

W każdym z tych stopni ocenia się takie parametry jak:

  • procentową utratę masy ciała;
  • tętno;
  • ciemiączko (w najmłodszej grupie wiekowej) ;
  • pragnienie;
  •  powrót włośniczkowy;
  • ciśnienie tętnicze;
  • śluzówki;
  • ilość oddawanego moczu;
  • ciężar właściwy moczu.

Badania laboratoryjne pomocne w diagnostyce i leczeniu zaburzeń wodno-elektrolitowych w przebiegu odwodnienia to przede wszystkim:

Co robić przy odwodnieniu? Nawadnianie i postępowanie

Podstawą leczenia odwodnienia jest nawadnianie drogą doustną. Istnieje szereg różnych algorytmów pozwalających na precyzyjne dopasowanie ilości niezbędnych do nawadniania płynów.

Zapotrzebowanie na płyny u dzieci i młodzieży możemy oszacować na podstawie wzoru Hollidaya i Segara.

  • W przypadku osób ważących do 10 kg jest to 100 ml/ kg masy ciała/ dobę
  • Przy wadze 11-20 kg to 1000 ml+ 50 ml na każdy dodatkowy kg masy ciała powyżej 10 kg masy ciała.
  • Przy wadze powyżej 20 kg jest to 1500 ml+20 ml na każdy kg powyżej 20 kg masy ciała.

Dobowe zapotrzebowanie na elektrolity obejmuje:

  • sód 3 mmol na każde 100 ml płynu
  • chlorki 2 mmol na każde 100 ml płynu
  • potas 2 mmol na każde 100 ml przyjętego płynu.

U osób dorosłych średnie zapotrzebowanie na wodę uwzględnia 25-35ml/kg/dobę.

Jak zapobiegać odwodnieniu?

Podstawą profilaktyki odwodnienia jest zapewnienie stałego dostępu do płynów, regularne pojenie osób, które nie są w stanie samodzielnie ich przyjmować.

Należy zwiększać świadomość społeczną na temat odpowiedniego nawadniania organizmu w regularnych odstępach czasowych. Ważne, by pamiętać o wszystkich źródłach wody, także w innych produktach spożywczych jak owoce i warzywa, a także ograniczaniu spożycia napojów odwadniających jak kawa czy herbata. W przypadku osób wymagających stosowania leków o potencjalnym działaniu moczopędnym, istotne jest odpowiednie dobranie preparatu i dawki leku, a także monitorowanie stopnia nawodnienia organizmu przez regularną kontrolę m.in. parametrów elektrolitowych we krwi,  wartości ciśnienia tętniczego i tętna.

Odwodnienie – podsumowanie informacji

Woda stanowi około 60-70% składu ludzkiego ciała. Jest niezwykle ważnym składnikiem, dzięki któremu nie byłoby możliwe utrzymanie wielu procesów zachodzących w organizmie. Jej niedobór prowadzi do odwodnienia, a tym samym do zaburzenia pracy wielu narządów i układów. Jako czynniki chroniące przed jego wystąpieniem uznaje się zapewnienie odpowiedniego bilansu płynów, a także zdrową i zbilansowaną dietę.


Bibliografia

  1. „Wpływ odwodnienia organizmu na funkcje poznawcze”. K. Wiśniewska, K. Okręglicka, Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu 2021, Tom 27, Nr 4, 372-378
  2. „Algorytm postępowania z dzieckiem odwodnionym”, Pediatria po dyplomie, 2018/02
  3. ”Odwodnienie osób w podeszłym wieku jako problem zdrowia publicznego”. J. Jośko- Ochojska, L. Spandel, R. Brus, Hygeia Public Health 2014, 49 (4): 712-717
  4. „Odwodnienie u dzieci i jego parenteralne wyrównywanie”, P. Albrecht, Forum Pediatrii Praktycznej
  5. dostęp online 11.07.2026 https://www.mp.pl/pacjent/objawy/344290,objawy-odwodnienia-u-dzieci-i-doroslych

Rak a nowotwór – na czym polega różnica? 

Słowa „rak” i „nowotwór” często są używane zamiennie, ale z medycznego punktu widzenia nie stanowią synonimów. Ich rozróżnienie ma znaczenie, ponieważ pomaga lepiej zrozumieć diagnozę, opis badania histopatologicznego i dalsze zalecenia lekarza. Dowiedz się, jaka jest różnica między nowotworem a rakiem, kiedy mówimy o zmianie łagodnej, a kiedy o złośliwej, oraz jakie badania pomagają ustalić charakter podejrzanych zmian.

Z tego artykułu dowiesz się, że:
>> nowotwór to szerokie określenie nieprawidłowego rozrostu komórek, obejmujące zmiany łagodne, złośliwe, in situ oraz o niepewnym charakterze,
>> nowotwory łagodne zwykle rosną miejscowo i nie tworzą przerzutów, a złośliwe mogą naciekać tkanki i szerzyć się w organizmie,
>> rak jest nowotworem złośliwym pochodzenia nabłonkowego,
>> każdy rak jest nowotworem złośliwym, ale nie każdy nowotwór złośliwy jest rakiem,
>> ostateczne rozpoznanie rodzaju nowotworu zwykle wymaga badania histopatologicznego materiału pobranego podczas biopsji lub zabiegu.

Spis treści:

  1. Czy rak i nowotwór to to samo?
  2. Co to jest nowotwór?
  3. Co to jest rak?
  4. Nowotwór a rak – jaka jest różnica? Podsumowanie pojęć
  5. Jak lekarz ustala, czy zmiana to nowotwór czy rak? Badania i diagnostyka
  6. Rak a nowotwór – podsumowanie najważniejszych informacji

Czy rak i nowotwór to to samo?

Nowotwory (w klasyfikacji ICD-10 ujęte w rozdziale II pod kodami C00-D48, obejmującymi m.in. nowotwory złośliwe, in situ, łagodne oraz o niepewnym lub nieznanym charakterze) to szeroka, niejednorodna grupa chorób i zmian rozrostowych. Różnią się one pochodzeniem tkankowym, obrazem mikroskopowym, stopniem zróżnicowania komórek, dynamiką wzrostu oraz potencjałem do naciekania i tworzenia przerzutów.

Odpowiedź na pytanie „czy rak a nowotwór to to samo?” brzmi: nie. Nowotwór jest pojęciem nadrzędnym, a rak jest konkretnym typem nowotworu złośliwego, wywodzącym się z komórek nabłonkowych. Oznacza to, że każdy rak jest nowotworem złośliwym, ale nie każdy nowotwór, nawet złośliwy, jest rakiem.

Co to jest nowotwór?

Nowotwór to nieprawidłowy rozrost komórek, który powstaje, gdy mechanizmy kontrolujące ich podziały, dojrzewanie i obumieranie przestają działać prawidłowo. Oznacza to, że komórki zaczynają namnażać się poza fizjologiczną kontrolą organizmu. Mogą tworzyć guz, czyli widoczną lub wyczuwalną masę tkankową. Nie każdy nowotwór jednak przyjmuje taką postać, np. w białaczkach choroba ma charakter rozlany, z występowaniem nieprawidłowych komórek w szpiku kostnym i krwi.

U podłoża procesu nowotworzenia leżą zmiany w materiale genetycznym komórek. Mogą one powstawać spontanicznie podczas podziałów komórkowych, pod wpływem czynników środowiskowych (np. dymu tytoniowego, promieniowania UV), albo być związane z predyspozycją dziedziczną. Dotyczą m.in. genów odpowiedzialnych za regulację cyklu komórkowego, naprawę DNA, różnicowanie komórek lub ich naturalną śmierć (apoptozę). W efekcie komórki dzielą się wtedy, gdy nie powinny, nie reagują prawidłowo na sygnały hamujące wzrost i stopniowo gromadzą kolejne zaburzenia odróżniające je od komórek prawidłowych.

Nowotwór nie zawsze oznacza raka czy chorobę złośliwą. Część nowotworów ma charakter łagodny – rośnie miejscowo i nie tworzy przerzutów.

>> Zobacz też: Jakie są najczęstsze przyczyny nowotworów?

Nowotwór łagodny a nowotwór złośliwy – czym się różnią?

Podstawowa różnica między nowotworem łagodnym a złośliwym dotyczy ich zachowania biologicznego.

Nowotwór łagodny zwykle:

  • rośnie miejscowo,
  • jest dobrze odgraniczony od otaczających tkanek,
  • jest dobrze zróżnicowany (czyli zbudowany z komórek, które w dużym stopniu przypominają komórki tkanki, z której powstały),
  • nie tworzy przerzutów.

Nowotwór złośliwy natomiast zachowuje się bardziej agresywnie:

  • nacieka okoliczne tkanki i może je niszczyć,
  • może szerzyć się drogą naczyń chłonnych lub krwionośnych,
  • może tworzyć przerzuty (nowe ogniska choroby w innych częściach organizmu),
  • częściej składa się z komórek nieprawidłowych pod względem wyglądu, budowy i sposobu podziału,
  • może nawracać, zwłaszcza jeśli nie zostanie usunięty w całości lub choroba ma bardziej zaawansowany charakter.

Między tymi grupami istnieją też sytuacje pośrednie. Niektóre zmiany określa się jako przednowotworowe, ponieważ zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego. Przykładem mogą być określone polipy gruczolakowe jelita grubego, które po latach mogą stać się punktem wyjścia dla raka jelita grubego.

>> Przeczytaj także: Nowotwór złośliwy – co to znaczy? Czym się różni od niezłośliwego?

Co to jest rak?

Rak to nowotwór złośliwy pochodzenia nabłonkowego. Nabłonek to tkanka, która pokrywa powierzchnię ciała, wyściela narządy i jamy ciała oraz buduje wiele gruczołów. Dlatego też raki mogą rozwijać się m.in. w skórze, płucach, jelicie grubym, żołądku, piersi, gruczole krokowym, tarczycy, szyjce macicy czy pęcherzu moczowym.

Ponieważ raki należą do najczęściej rozpoznawanych złośliwych zmian nowotworowych, w języku potocznym określenie „rak” bywa używane jako synonim nowotworu złośliwego. W języku medycznym nie są to jednak pojęcia równoważne. Rak jest tylko jednym z rodzajów nowotworów złośliwych.

Rak jako rodzaj nowotworu złośliwego

W obrębie raków wyróżnia się różne typy histologiczne, czyli podtypy określane na podstawie budowy komórek i tkanki widocznej w badaniu mikroskopowym. Przykładowo:

  • gruczolakorak rozwija się z nabłonka gruczołowego,
  • rak płaskonabłonkowy z nabłonka płaskiego,
  • rak urotelialny z nabłonka wyściełającego drogi moczowe.

Typ histologiczny wpływa na ocenę rokowania, dobór leczenia i decyzję o ewentualnych badaniach dodatkowych, np. immunohistochemicznych lub molekularnych.

Rak jest jedynie jednym z wielu typów nowotworów złośliwych. Inne rodzaje obejmują m.in.:

  • mięsaki, rozwijające się np. z tkanki kostnej, mięśniowej, tłuszczowej lub łącznej,
  • chłoniaki, wywodzące się z układu chłonnego,
  • białaczki, czyli nowotwory układu krwiotwórczego,
  • szpiczaka plazmocytowego,
  • czerniaka, rozwijającego się z melanocytów (komórek barwnikowych).
Rak z definicji jest nowotworem złośliwym. Określenie „rak łagodny” jest nieprawidłowe — łagodny może być nowotwór, ale nie rak. 

Nowotwór a rak – jaka jest różnica? Podsumowanie pojęć

Różnicę między nowotworem a rakiem najłatwiej zrozumieć, traktując nowotwór jako pojęcie nadrzędne, a raka jako jeden z typów nowotworu złośliwego. Nowotwór może być łagodny, złośliwy, in situ albo mieć niepewny charakter. Rak natomiast zawsze jest nowotworem złośliwym i zawsze wywodzi się z nabłonka.

PojęcieCo oznacza?
NowotwórSzerokie określenie nieprawidłowego rozrostu komórek. Obejmuje m.in. nowotwory łagodne, złośliwe, in situ oraz o niepewnym lub nieznanym charakterze.
Nowotwór łagodnyRozrost komórek bez zdolności naciekania okolicznych tkanek i tworzenia przerzutów. Zwykle rośnie miejscowo, jest dobrze odgraniczony i ma wolniejszą dynamikę wzrostu. Przykłady: tłuszczak, włókniak, część gruczolaków.
Nowotwór złośliwyRozrost komórek, który może naciekać okoliczne tkanki i tworzyć przerzuty. Może szerzyć się miejscowo, drogą naczyń chłonnych lub krwionośnych. Przykłady: rak, mięsak, chłoniak, białaczka, czerniak.
RakNowotwór złośliwy pochodzenia nabłonkowego. Przykłady: rak płuca, rak piersi, rak jajnika.
GuzWidoczna, wyczuwalna lub wykryta w badaniu obrazowym masa tkankowa, zgrubienie lub inna nieprawidłowa struktura. Może, ale nie musi być nowotworem. Przykłady: guz zapalny, torbiel, guz nowotworowy.
PrzerzutNowe ognisko choroby powstałe z komórek nowotworu złośliwego poza miejscem pierwotnym. Przerzuty świadczą o rozsiewie choroby nowotworowej. Przykład: przerzuty raka jelita grubego do wątroby.

Rozpoznanie rodzaju zmiany zwykle wymaga diagnostyki patomorfologicznej: cytologicznej, gdy oceniane są komórki, lub histopatologicznej, gdy badany jest fragment tkanki.

Jak lekarz ustala, czy zmiana to nowotwór czy rak? Badania i diagnostyka

Diagnostyka zaczyna się od wywiadu, badania lekarskiego i oceny objawów, ale samo badanie pacjenta zwykle nie pozwala stwierdzić, czy wykryta nieprawidłowość jest nowotworem, a tym bardziej czy jest rakiem. Lekarz bierze pod uwagę m.in. lokalizację, tempo narastania objawów, wiek pacjenta, choroby współistniejące, obciążenia rodzinne i czynniki ryzyka, a następnie dobiera dalsze badania.

Uniwersalny panel badań genetycznych w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów - analiza 106 genów metodą NGS (2)

Na pierwszym etapie często wykorzystuje się badania obrazowe lub endoskopowe, które pozwalają ocenić położenie, wielkość i zasięg nieprawidłowości. W zależności od sytuacji mogą to być m.in.:

  • USG: np. jamy brzusznej, tarczycy, węzłów chłonnych,
  • RTG, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny: gdy konieczna jest dokładniejsza ocena narządów wewnętrznych,
  • mammografia: w badaniach przesiewowych i diagnostyce raka piersi,
  • badania endoskopowe: np. gastroskopia, kolonoskopia lub bronchoskopia, które pozwalają obejrzeć narząd od środka i pobrać materiał do badania.

O rozpoznaniu decyduje jednak diagnostyka patomorfologiczna, czyli ocena komórek lub tkanek pobranych z podejrzanego obszaru, najczęściej pod mikroskopem. Obejmuje ona:

  • badanie cytologiczne: ocenia pojedyncze komórki lub ich grupy,
  • badanie histopatologiczne: ocenia fragment tkanki pobrany podczas biopsji, endoskopii lub zabiegu; najczęściej pozwala określić typ nowotworu i jego charakter,
  • badania immunohistochemiczne: pomagają ustalić pochodzenie komórek nowotworowych i doprecyzować rozpoznanie,
  • badania molekularne: wykrywają wybrane zmiany genetyczne w komórkach nowotworu, które mogą mieć znaczenie dla doboru leczenia.

Precyzyjne rozpoznanie jest punktem wyjścia do dalszych decyzji: obserwacji, leczenia zabiegowego lub terapii onkologicznej.

>> Zobacz również: CRP a rak. Jakie nowotwory korelują z podwyższonym CRP?

Rak a nowotwór – podsumowanie najważniejszych informacji

Rak i nowotwór nie są pojęciami równoznacznymi. Nowotwór to nieprawidłowy rozrost komórek, który może mieć charakter łagodny lub złośliwy. Rak jest natomiast jednym z rodzajów nowotworu złośliwego i wywodzi się z komórek nabłonkowych. O charakterze zmiany nowotworowej najczęściej rozstrzyga badanie cytologiczne lub histopatologiczne, uzupełnione o badanie fizykalne, badania obrazowe i, w wybranych przypadkach, molekularne. Jeśli wykryto u Ciebie podejrzaną zmianę, nie odkładaj diagnostyki. Precyzyjne rozpoznanie pozwala dobrać właściwe leczenie i zaplanować kolejne etapy postępowania.


Bibliografia

  1. Benign and malignant tumours and how cancers grow. Cancer Research UK. https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/what-is-cancer/how-cancer-start-grow-spread/how-cancers-grow (dostęp: 13.07.2026).
  2. Brown J.S., Amend S.R., Austin R.H., Gatenby R.A., Hammarlund E.U., Pienta K.J. Updating the Definition of Cancer. Mol Cancer Res. 2023 Nov 1;21(11):1142-1147.
  3. Cancer. World Health Organization (WHO). https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/cancer (dostęp: 13.07.2026).
  4. Kawecki M. Czym nowotwór złośliwy różni się od łagodnego? Narodowy Portal Onkologiczny. http://onkologia.pacjent.gov.pl/pl/pacjentcodziennosc-w-trakcie-leczenia/czym-nowotwor-zlosliwy-rozni-sie-od-lagodnego (dostęp: 13.07.2026).
  5. Komorowski A., Wysocki W. Jak rozpoznaje się nowotwór? Medycyna Praktyczna: Onkologia. https://www.mp.pl/pacjent/onkologia/diagnostyka/84759,jak-rozpoznaje-sie-nowotwor (dostęp: 13.07.2026).
  6. What Is Cancer? National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer (dostęp: 13.07.2026).
  7. Wysocka J., Wysocki W. Nowotwór – co to, rozwój, podział. Medycyna Praktyczna: Onkologia. https://www.mp.pl/pacjent/onkologia/informacje/61208,nowotwor-co-to-rozwoj-podzial (dostęp: 13.07.2026).

Osteomalacja – czym jest, jakie są jej objawy i przyczyny? 

Osteomalacja to choroba metaboliczna kości, która rozwija się w wyniku zaburzeń ich mineralizacji. Choć najczęściej jest związana z niedoborem witaminy D, jej przyczyn może być znacznie więcej – od chorób przewodu pokarmowego po przewlekłą chorobę nerek. Objawy pojawiają się zwykle stopniowo i przez długi czas mogą być mało charakterystyczne, dlatego rozpoznanie bywa opóźnione. W tym artykule wyjaśniamy, czym jest osteomalacja, jakie są jej najczęstsze przyczyny i objawy oraz kto jest najbardziej narażony na jej rozwój.

Z tego artykułu dowiesz się, że:
>> Osteomalacja to choroba metaboliczna kości, w której dochodzi do zaburzenia mineralizacji nowo powstającej tkanki kostnej, co prowadzi do osłabienia wytrzymałości kości.
>> Najczęstszą przyczyną osteomalacji u dorosłych jest długotrwały niedobór witaminy D, jednak choroba może być również związana z zaburzeniami wchłaniania, przewlekłą chorobą nerek, chorobami wątroby czy niedoborem fosforanów.
>> Charakterystycznymi objawami są przewlekły ból kości, osłabienie mięśni oraz trudności z poruszaniem się i wykonywaniem codziennych czynności.
>> Osteomalacja i osteoporoza to dwie różne choroby – różnią się mechanizmem powstawania, wynikami badań oraz sposobem leczenia.
>> Wczesne rozpoznanie i leczenie przyczyny osteomalacji pozwala zahamować postęp choroby, zmniejszyć dolegliwości i poprawić mineralizację kości.

Spis treści:

  1. Osteomalacja – co to za choroba?
  2. Przyczyny osteomalacji
  3. Kto jest najbardziej narażony na osteomalację?
  4. Objawy osteomalacji
  5. Osteomalacja a osteoporoza – czym się różnią?
  6. Jak rozpoznaje się osteomalację?
  7. Leczenie osteomalacji – od czego zależy postępowanie?
  8. Jak zmniejszyć ryzyko osteomalacji?

Osteomalacja – co to za choroba?

Osteomalacja (w klasyfikacji ICD-10 oznaczona kodem M83.0) jest chorobą metaboliczną kości występującą u osób dorosłych. Jej istotą jest nieprawidłowa mineralizacja osteoidu, czyli nowo powstającej tkanki kostnej. Oznacza to, że kości nie zostają odpowiednio wysycone składnikami mineralnymi – przede wszystkim wapniem i fosforanami – przez co stają się bardziej miękkie, mniej wytrzymałe i podatne na złamania oraz deformacje.

Prawidłowa mineralizacja kości zależy od wielu czynników, w tym odpowiedniej podaży wapnia i fosforanów oraz właściwego stężenia witaminy D. Witamina D zwiększa wchłanianie wapnia i fosforanów z przewodu pokarmowego oraz uczestniczy w utrzymaniu prawidłowej gospodarki mineralnej organizmu. Jej długotrwały niedobór prowadzi do zaburzenia mineralizacji nowo tworzonej tkanki kostnej, co jest najczęstszą przyczyną osteomalacji.

Warto podkreślić, że osteomalacja dotyczy wyłącznie osób dorosłych. U dzieci podobny mechanizm prowadzi do rozwoju krzywicy, ponieważ zaburzenia mineralizacji dotyczą kości będących w fazie wzrostu.

>> Zobacz też: Niedobór witaminy D – objawy, badania, suplementacja i zapobieganie niedoborom

Przyczyny osteomalacji

Najczęstszą przyczyną osteomalacji jest długotrwały niedobór witaminy D, jednak nie jest to jedyny czynnik prowadzący do rozwoju choroby. Osteomalacja może pojawić się w każdej sytuacji, która zaburza prawidłową gospodarkę wapniowo-fosforanową lub utrudnia mineralizację kości.

Do najczęstszych przyczyn osteomalacji należą:

  • niedobór witaminy D związany z niewystarczającą ekspozycją na promieniowanie słoneczne lub zbyt małą jej podażą w diecie,
  • zaburzenia wchłaniania składników odżywczych, np. w przebiegu celiakii, choroby Leśniowskiego-Crohna, po rozległych operacjach jelit lub zabiegach bariatrycznych,
  • przewlekła choroba nerek prowadząca do zaburzeń aktywacji witaminy D i gospodarki fosforanowo-wapniowej,
  • ciężkie choroby wątroby upośledzające metabolizm witaminy D,
  • przewlekłe stosowanie niektórych leków, zwłaszcza przeciwpadaczkowych, glikokortykosteroidów oraz części leków stosowanych w leczeniu zakażenia HIV,
  • niedobór fosforanów spowodowany chorobami nerek, rzadkimi chorobami genetycznymi lub tzw. osteomalacją onkogenną.

Rzadziej osteomalacja rozwija się w przebiegu wrodzonych zaburzeń metabolizmu witaminy D lub fosforanów. U części pacjentów przyczyną jest również guz wydzielający czynnik FGF23, który prowadzi do nadmiernej utraty fosforanów z moczem i zaburza mineralizację kości. Jest to tzw. osteomalacja onkogenna (guzopochodna), należąca do rzadkich przyczyn choroby.

Niezależnie od mechanizmu wspólnym efektem wszystkich tych zaburzeń jest niewystarczające odkładanie minerałów w nowo powstającej tkance kostnej.

Kto jest najbardziej narażony na osteomalację?

Osteomalacja może rozwinąć się u każdego, jednak ryzyko jej wystąpienia jest większe u osób, u których łatwiej dochodzi do niedoboru witaminy D lub zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej.

Do grup szczególnie narażonych należą:

  • osoby starsze, u których zdolność syntezy witaminy D w skórze jest mniejsza,
  • osoby rzadko przebywające na świeżym powietrzu lub unikające ekspozycji na słońce,
  • pacjenci z chorobami przewodu pokarmowego przebiegającymi z zaburzeniami wchłaniania,
  • osoby po operacjach bariatrycznych,
  • pacjenci z przewlekłą chorobą nerek lub ciężkimi chorobami wątroby,
  • osoby stosujące długotrwale leki wpływające na metabolizm witaminy D,
  • osoby niedożywione lub stosujące bardzo restrykcyjne diety.

Większe ryzyko występuje również u osób z ciemniejszą karnacją mieszkających w krajach o niewielkim nasłonecznieniu. Zawarta w skórze melanina zmniejsza skuteczność syntezy witaminy D pod wpływem promieniowania UVB, dlatego w tej grupie częściej obserwuje się jej niedobory.

Sama obecność czynników ryzyka nie oznacza jednak, że osteomalacja na pewno się rozwinie. W wielu przypadkach odpowiednia dieta, suplementacja witaminy D zgodna z zaleceniami oraz leczenie chorób przewlekłych pozwalają skutecznie zapobiegać zaburzeniom mineralizacji kości.

Objawy osteomalacji

Objawy osteomalacji rozwijają się zwykle stopniowo i początkowo mogą być mało charakterystyczne. Z tego powodu choroba bywa mylona z przeciążeniem organizmu, schorzeniami reumatologicznymi lub naturalnymi zmianami związanymi z wiekiem.

Najbardziej typowym objawem jest przewlekły, rozlany ból kości, obejmujący najczęściej miednicę, biodra, odcinek lędźwiowy kręgosłupa, żebra oraz kończyny dolne. Dolegliwości nasilają się podczas chodzenia, dłuższego stania lub wykonywania codziennych czynności.

Drugim charakterystycznym objawem jest osłabienie mięśni proksymalnych, czyli mięśni obręczy biodrowej i barkowej. Chorzy często skarżą się na trudności z wejściem po schodach, wstawaniem z krzesła, podnoszeniem przedmiotów czy wstawaniem z łóżka. W bardziej zaawansowanych przypadkach może pojawić się charakterystyczny chód kaczkowaty wynikający z osłabienia mięśni obręczy biodrowej.

Do innych objawów osteomalacji należą:

  • tkliwość kości podczas ucisku,
  • szybkie męczenie się i zmniejszona tolerancja wysiłku,
  • kurcze i bóle mięśni,
  • zwiększona podatność na złamania niskoenergetyczne oraz tzw. złamania niewydolnościowe (zmęczeniowe),
  • deformacje kości w zaawansowanych przypadkach.

Osteomalacja a osteoporoza – czym się różnią?

Osteomalacja i osteoporoza to dwie różne choroby układu kostnego, choć obie zwiększają ryzyko złamań i mogą powodować ból. Często są ze sobą mylone, jednak różnią się mechanizmem powstawania, wynikami badań oraz sposobem leczenia.

W osteomalacji problemem jest nieprawidłowa mineralizacja nowo powstającej tkanki kostnej. Kości zawierają zbyt mało wapnia i fosforanów, przez co stają się miękkie i mniej odporne na obciążenia. Najczęściej przyczyną są niedobór witaminy D, zaburzenia gospodarki fosforanowej lub choroby utrudniające wchłanianie składników odżywczych.

Natomiast w osteoporozie mineralizacja kości przebiega prawidłowo, ale dochodzi do zmniejszenia masy kostnej oraz pogorszenia mikroarchitektury kości. W efekcie kości stają się kruche i bardziej podatne na złamania. Osteoporoza najczęściej rozwija się u kobiet po menopauzie oraz u osób starszych.

Istnieją również różnice w obrazie klinicznym. Osteomalacja zwykle powoduje rozlany ból kości i osłabienie mięśni, natomiast osteoporoza przez wiele lat może przebiegać bezobjawowo, a pierwszym sygnałem choroby bywa złamanie niskoenergetyczne.

Rozróżnienie obu schorzeń ma duże znaczenie, ponieważ wymagają one odmiennego leczenia. Leki stosowane w osteoporozie nie są terapią osteomalacji, jeśli wcześniej nie zostanie wyrównany niedobór witaminy D lub inne zaburzenia odpowiedzialne za nieprawidłową mineralizację kości.

>> Sprawdź: Osteoporoza – cicha choroba kości

Jak rozpoznaje się osteomalację?

Rozpoznanie osteomalacji opiera się na całości obrazu klinicznego – lekarz uwzględnia zgłaszane objawy, wyniki badania fizykalnego oraz badań laboratoryjnych i obrazowych. Nie istnieje pojedyncze badanie, które pozwala jednoznacznie potwierdzić osteomalację, dlatego kluczowe znaczenie ma ocena wszystkich dostępnych informacji oraz ustalenie przyczyny zaburzeń mineralizacji kości.

Pakiet osteoporozy rozszerzony (6 badań) baner

Podstawowe badania laboratoryjne obejmują oznaczenie:

  • stężenia 25-hydroksywitaminy D [25(OH)D] – u większości pacjentów z osteomalacją związaną z niedoborem witaminy D stężenie jest obniżone;
  • wapnia i fosforanów – stężenia mogą być obniżone lub mieścić się w dolnej granicy normy, w zależności od przyczyny osteomalacji;
  • fosfatazy alkalicznej (ALP) – zwykle jest podwyższona, co odzwierciedla zwiększony obrót kostny i zaburzenia mineralizacji;
  • parathormonu (PTH) – często jest podwyższone w przebiegu wtórnej nadczynności przytarczyc wywołanej niedoborem witaminy D;
  • kreatyniny i oceny funkcji nerek – badania te pomagają wykluczyć lub potwierdzić przewlekłą chorobę nerek jako możliwą przyczynę zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej.

W zależności od podejrzewanej przyczyny lekarz może zlecić także badania czynności wątroby, oznaczenie FGF23 (w wybranych przypadkach) lub diagnostykę w kierunku zaburzeń wchłaniania.

Istotnym elementem diagnostyki są również badania obrazowe. Na zdjęciach rentgenowskich mogą być widoczne charakterystyczne strefy Loosera, będące jedną z najbardziej typowych cech zaawansowanej osteomalacji. W razie potrzeby wykonuje się także rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową.

U części pacjentów lekarz może zlecić badanie densytometryczne (DXA). Warto jednak pamiętać, że densytometria służy przede wszystkim do rozpoznawania osteoporozy i sama nie pozwala potwierdzić osteomalacji. Wynik należy zawsze interpretować łącznie z obrazem klinicznym oraz wynikami badań laboratoryjnych.

Biopsja kości z oceną histopatologiczną jest obecnie wykonywana bardzo rzadko i zarezerwowana dla szczególnie trudnych przypadków diagnostycznych.

Leczenie osteomalacji – od czego zależy postępowanie?

Leczenie osteomalacji polega przede wszystkim na usunięciu przyczyny zaburzeń mineralizacji kości. Samo łagodzenie objawów nie wystarcza – konieczne jest wyrównanie niedoborów lub leczenie choroby podstawowej.

U większości pacjentów podstawą terapii jest suplementacja witaminy D oraz odpowiednia podaż wapnia. Dawki ustala lekarz na podstawie wyników badań laboratoryjnych, wieku pacjenta oraz przyczyny choroby. W trakcie leczenia konieczna jest okresowa kontrola stężenia witaminy D, wapnia i fosforanów.

Jeżeli osteomalacja jest związana z zaburzeniami wchłaniania, przewlekłą chorobą nerek lub innymi schorzeniami, leczenie obejmuje również terapię choroby podstawowej. W przypadku osteomalacji spowodowanej niedoborem fosforanów może być konieczne stosowanie preparatów fosforanowych oraz aktywnych metabolitów witaminy D.

Szczególną postacią jest osteomalacja onkogenna, w której zaburzenia gospodarki fosforanowej wywołuje guz produkujący FGF23. Leczeniem z wyboru jest chirurgiczne usunięcie zmiany. Jeśli nie jest to możliwe, stosuje się leczenie farmakologiczne, a u wybranych pacjentów także terapię przeciwciałem monoklonalnym przeciwko FGF23 (burosumab), zgodnie z aktualnymi wskazaniami.

Poprawa samopoczucia zwykle następuje stopniowo. Ustępowanie bólu i odzyskiwanie siły mięśni może trwać od kilku tygodni do kilku miesięcy, dlatego ważne jest regularne stosowanie zaleconego leczenia oraz kontrolne wizyty u lekarza.

Jak zmniejszyć ryzyko osteomalacji?

Nie wszystkim przypadkom osteomalacji można zapobiec, jednak w wielu sytuacjach ryzyko zachorowania można znacząco zmniejszyć.

Najważniejsze znaczenie ma utrzymanie prawidłowego stężenia witaminy D. W Polsce, ze względu na ograniczoną syntezę skórną w miesiącach jesienno-zimowych, wielu dorosłych wymaga suplementacji zgodnej z aktualnymi zaleceniami ekspertów. Jej dawkę warto ustalić z lekarzem, szczególnie w przypadku osób z chorobami przewlekłymi.

Pomocne są również:

  • zbilansowana dieta dostarczająca odpowiedniej ilości wapnia i białka,
  • regularna aktywność fizyczna dostosowana do wieku i stanu zdrowia,
  • leczenie chorób przewodu pokarmowego, nerek i wątroby mogących wpływać na gospodarkę wapniowo-fosforanową,
  • kontrola stężenia witaminy D u osób z grup ryzyka.

Osoby po operacjach bariatrycznych, z zespołami złego wchłaniania lub przewlekłą chorobą nerek powinny pozostawać pod stałą opieką lekarza, ponieważ wymagają indywidualnie dobranej profilaktyki i regularnych badań kontrolnych.


Bibliografia

  1. Holick MF, Binkley NC, Bischoff-Ferrari HA, et al. Evaluation, Treatment, and Prevention of Vitamin D Deficiency: Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(7):1911–1930. doi:10.1210/jc.2011-0385.
  2. Rendina D, Abate V, Cacace G, et al. Tumor-induced Osteomalacia: A Systematic Review and Individual Patient’s Data Analysis. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(8):e3428–e3436. doi:10.1210/clinem/dgac253.
  3. Cianferotti L. Osteomalacia Is Not a Single Disease. Int J Mol Sci. 2022;23(23):14896. doi:10.3390/ijms232314896.

Świąd skóry – przyczyny, jakie badania, co pomaga?

Każdy z nas odczuwa niekiedy świąd skóry, który jest związany na przykład z ukąszeniem przez owada. Jednak świąd może być również związany z chorobami dermatologicznymi lub ogólnoustrojowymi. Jest to ważny klinicznie objaw, którego nie powinno się bagatelizować.

Z tego artykułu dowiesz się, że:
>> Świąd skóry może towarzyszyć wielu nieprawidłowościom, w tym schorzeniom dermatologicznym, chorobom wątroby, nerek, czy też schorzeniom onkologicznym.
>> W diagnostyce świądu skóry, poza wywiadem chorobowym i badaniem przedmiotowym wykonuje się również badania laboratoryjne i obrazowe.
>> Kluczowym elementem leczenia świądu skóry jest terapia choroby podstawowej.
>> W terapii objawowej świądu skóry zastosowanie znajdują zarówno leki w postaci miejscowej (balsamy, kremy, maści), jak i substancje stosowane ogólnie.

Spis treści:

  1. Co to jest świąd skóry?
  2. Najczęstsze przyczyny świądu skóry
  3. Wędrujący świąd skóry – co może oznaczać?
  4. Świąd skóry głowy
  5. Świąd skóry wieczorem i w nocy
  6. Świerzb i świąd skóry – kiedy podejrzewać zakażenie?
  7. Świąd skóry w ciąży
  8. Świąd skóry a wątroba i inne choroby ogólnoustrojowe
  9. Jakie badania wykonać przy świądzie skóry?
  10. Co pomaga na świąd skóry?
  11. Leczenie świądu skóry

Co to jest świąd skóry?

Świąd skóry to nieprzyjemne odczucie, które wywołuje odruch drapania. Jest to najczęstszy objaw kliniczny powiązany ze skórą. Choć większość przypadków występowania świądu jest związana ze schorzeniami dermatologicznymi, to należy mieć świadomość, że nawet 20-25% przypadków wynika z zaburzeń ogólnoustrojowych. Świąd skóry może być związany z obecnością wykwitów skórnych (a więc zmian skórnych), jednak może występować również w sposób izolowany (bez zmian skórnych). W tej sytuacji na skórze nie obserwuje się nieprawidłowości. Jeżeli świąd utrzymuje się powyżej 6 tygodni, to wówczas stan ten określa się jako świąd przewlekły, który zdecydowanie wymaga poszerzenia diagnostyki i wykonania odpowiednich badań. W klasyfikacji ICD-10 świąd oznaczany jest kodem L29.

Morfologia banerek

Najczęstsze przyczyny świądu skóry

Omawianie przyczyn świądu skóry warto rozpocząć od przyczyn dermatologicznych, a więc chorób skóry, które wiążą się z występowaniem tego symptomu. Schorzenia skóry często związane ze świądem to przede wszystkim:

  • pokrzywka – w jej przebiegu na skórze pacjenta pojawiają się charakterystyczne bąble pokrzywkowe, a chory może odczuwać również uczucie kłucia i mrowienia,
  • atopowe zapalenie skóry (AZS) – schorzenie to częściej pojawia się w populacji pediatrycznej, jednak może ujawnić się w każdym wieku, świąd w AZS może mieć charakter napadowy i być prowokowany przez alergeny, ale i szorstkie materiały, pot, stres, czy nawet powietrze (stan ten nazywamy atmokinezją),
  • łuszczyca – nawet 85% chorych na łuszczycę może dodatkowo zgłaszać świąd skóry, często pojawiający się w obrębie owłosionej skóry głowy,
  • liszaj płaski – schorzenie to może zajmować zarówno skórę, jak i śluzówki i ma bogaty obraz kliniczny (mogą pojawiać się zmiany rumieniowo-grudkowe, ale i rumieniowo-pęcherzowe),
  • chłoniaki skórne – w tym ziarniniakowi grzybiastemu i chorobie Sezary’ego.

Warto wiedzieć, że niektóre dermatozy są wywoływane przez regularne, częste i przewlekłe drapanie skóry. Do przypadłości tych należy na przykład świerzbiączko guzkowa i liszaj płaski przewlekły. Schorzenia te są wyzwaniem terapeurycznym, między innymi przez istniejące błędne koło świąd-drapanie-świąd.

Wędrujący świąd skóry – co może oznaczać?

Swędzenie skóry w różnych lokalizacjach jest nieswoistym objawem, który może wiązać się z licznymi przyczynami. Tak zwany wędrujący świąd skóry może towarzyszyć:

  • schorzeniom dermatologicznym – pokrzywce, czy też atopowemu zapaleniu skóry (AZS),
  • wysuszeniu skóry,
  • zaburzeniom hormonalnym i metabolicznym, w tym cukrzycy,
  • chorobom nerek i wątroby,
  • schorzeniom hematologicznym,
  • zaburzeniom psychogennym,
  • przyjmowaniu niektórych leków.

Świąd skóry głowy

Objaw ten może wiązać się ze schorzeniami dermatologicznymi, w których przebiegu zmiany skórne lokalizują się na owłosionej skórze głowy. Zaliczamy do nich między innymi:

Świąd skóry głowy wymaga dokładnego zbadania skóry, również pod kątem występowania wszawicy, która jest częstą przyczyną tego rodzaju dolegliwości. 

Świąd skóry wieczorem i w nocy

Świąd nasilający się w nocy może być związany ze schorzeniami dermatologicznymi, w tym atopowym zapaleniem skóry. Jeżeli pacjent zgłasza świąd skóry i nocne poty to jest to czerwona flaga, która powinna skłonić do podjęcia diagnostyki hematologicznej. Świąd skóry może bowiem towarzyszyć takim schorzeniom jak niedokrwistość z niedoboru żelaza, czerwienica prawdziwa, chłoniaki i białaczki.

Wieczorny i nocny świąd skóry, który pojawia się po wejściu do łóżka lub po kąpieli może wskazywać również na zakażenie skóry świerzbowcem, o czym więcej można przeczytać w kolejnym akapicie.

Świerzb i świąd skóry – kiedy podejrzewać zakażenie?

Świerzb to schorzenie zakaźne, wywoływane przez świerzbowca ludzkiego. Do zakażenia może dojść poprzez kontakt z chorym lub używanymi przez niego przedmiotami (pościel, ręczniki, ubrania). W przebiegu świerzbu, poza świądem obserwuje się rozsiane zmiany rumieniowo-grudkowe, a także przeczosy, a więc linijne ubytki naskórka, wywołane drapaniem. Świąd skóry nasila się w nocy, a także po wzięciu ciepłej kąpieli, ponieważ pod wpływem ciepła dochodzi do uaktywnienia świerzbowców. Zakażenie podejrzewa się również w sytuacji, gdy domownicy prezentują podobne symptomy.

Świąd skóry w ciąży

Świąd skóry w ciąży wymaga wnikliwej diagnostyki, ponieważ może świadczyć o wewnątrzwątrobowej cholestazie ciężarnych. Poza świądem można w tym przypadku obserwować także zażółcenie skóry i zmiany wtórne pojawiające na skutek drapania takie jak przeczosy i guzki świerzbiączkowe. Objawy cholestazy ciężarnych pojawiają się klasycznie w III trymestrze  i mogą nawracać w kolejnych ciążach. W celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się oznaczenie kwasów żółciowych we krwi. Kobieta ciężarna odczuwająca świąd powinna zostać skonsultowana przez lekarza ginekologa. 

Świąd skóry a wątroba i inne choroby ogólnoustrojowe

Świąd skóry to nie tylko schorzenia zapalne i infekcyjne związane ze skórą. Objaw ten może być ważnym symptomem schorzeń dotyczących innych narządów i układów organizmu. Choroby ogólnoustrojowe, mogące objawiać się świądem to na przykład:

Pakiet watrobowy banerek

Świąd skóry może również wynikać z przyjmowania niektórych leków, z tego powodu w przypadku występowania świądu warto omówić i przeanalizować, jakie leki przyjmuje pacjent.

Jakie badania wykonać przy świądzie skóry?

Świąd skóry wymaga przeprowadzenia dokładnego wywiadu chorobowego i badania przedmiotowego pacjenta. Najważniejsze badania laboratoryjne wykonywane w diagnostyce świądu skóry to:

Pakiet tarczycowy (TSH, fT3, fT4) banerek

W niektórych sytuacjach klinicznych niezbędne okazuje się pobranie wycinka skóry do badania histopatologicznego, jak i badania obrazowe, w tym RTG klatki piersiowej i USG brzucha.

Co pomaga na świąd skóry?

W przypadku wystąpienia uporczywego i nieustępującego świądu skóry w pierwszej kolejności należy udać się do lekarza rodzinnego. Do momentu wizyty można wspomagać się zastosowaniem dermokosmetyków będących emolientami. Produkty te wspierają barierę naskórkową i zmniejszają nieprzyjemne dolegliwości związane ze skórą. Dostępne są bez konieczności posiadania recepty. Dodatkowo warto unikać gorących kąpieli i podrażnień mechanicznych skóry.

Leczenie świądu skóry

Świąd to objaw chorobowy, więc w pierwszej kolejności należy zająć się terapią schorzenia podstawowego. W celu uśmierzenia nieprzyjemnych dolegliwości świądowych można zastosować zarówno preparaty miejscowe, jak i ogólne. W terapii miejscowej zastosowanie znajdują przede wszystkim:

  • miejscowo stosowane anestetyki, w tym lidokaina, polidokanol,
  • glikokortykosteroidy w postaci maści lub kremów,
  • inhibitory kalcyneuryny (pimekrolimus, takrolimus),
  • preparaty z kapsaicyną, mentolem, tlenkiem cynku,
  • antagoniści receptorów kannabinoidowych.

W leczenie ogólnym stosuje się między innymi:

  • leki przeciwhistaminowe I, jak i II generacji – choć ich skuteczność w leczeniu świądu nadal pozostaje niejednoznaczna,
  • nalokson, naltrekson, a więc substancje należące do antagonistów receptorów opioidowych – stosowane m. in. w świądzie mocznicowym i cholestatycznym,
  • leki przeciwpadaczkowe, w tym pregabalina i gabapentyna – stosowane w przebiegu świądu cholestatycznego, świądu mocznicowego i związanego z neuralgiami,
  • inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny, w tym sertralina, fluoksetyna, citalopram – zastosowanie znajdują w świądzie w przebiegu niektórych schorzeń hematologicznych, ale również w przypadku świądu psychogennego i związanego z nowotworami.

Świąd skóry to objaw chorobowy, który może istotnie obniżać jakość życia pacjentów. Świąd skóry wymaga podjęcia wnikliwej diagnostyki, ponieważ może być konsekwencją trywialnej suchości skóry, jak i poważniejszych stanów, w tym schorzeń internistycznych i onkologicznych. Z tego powodu jest to objaw, którego nie powinno się bagatelizować.


Bibliografia

  1. L. Rudnicka i inni, Współczesna Dermatologia, PZWL, Warszawa 2022,
  2. L. Bolognia i inni, Fourth Edition Dermatologia, Medipage, Warszawa 2022,
  3. S. Jabłońska, Sławomir Majewski Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, PZWL 2005,
  4. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005.

Trądzik skupiony – przyczyny, objawy, jak leczyć?

Zmiany trądzikowe to jedna z najczęstszych przyczyn wizyt pacjentów w gabinecie dermatologicznym. Trądzik to schorzenie zapalne, które nie jest tylko i wyłącznie defektem estetycznym. Jest to bowiem schorzenie mieszka włosowego, które wymaga włączenia odpowiednio dobranej terapii dermatologicznej.

Z tego artykułu dowiesz się, że:
>> Trądzik skupiony to ciężka postać trądziku pospolitego, która wymaga włączenia odpowiedniego leczenia dermatologicznego.
>> W patogenezie trądziku skupionego istotną rolę odgrywa zarówno nieprawidłowa proliferacja komórek w ujściach mieszków włosowych, jak i czynniki bakteryjne, hormonalne i związane ze stylem życia.
>> W obrazie klinicznym trądziku skupionego wyróżnia się obecność głęboko położonych zmiany zapalnych takie jak guzy i torbiele. 
>> W celu leczenie zmian trądzikowych warto udać się do doświadczonego dermatologa.

Spis treści:

  1. Trądzik skupiony – co to za choroba?
  2. Jak wygląda trądzik skupiony?
  3. Przyczyny trądziku skupionego
  4. Objawy trądziku skupionego
  5. Gdzie najczęściej pojawia się trądzik skupiony?
  6. Jak rozpoznaje się trądzik skupiony?
  7. Jak leczyć trądzik skupiony?
  8. Pielęgnacja skóry przy trądziku skupionym

Trądzik skupiony – co to za choroba?

Trądzik pospolity to najczęstsze schorzenie dermatologiczne występujące u osób między 11., a 30. rokiem życia. Objawy trądziku pojawiają się zazwyczaj w drugiej dekadzie życia. Trądzik skupiony (acne conglobata) to jedna z postaci trądziku pospolitego, która poza klasycznymi wykwitami trądzikowymi cechuje się obecnością zmian takich jak guzy i torbiele, co szczególnie wiąże się z ryzykiem bliznowacenia. W klasyfikacji ICD-10 trądzik skupiony oznaczany jest kodem L70.1.

Posiew ze zmiany tradzikowej (tlenowo) banerek

>> Przeczytaj także: Trądzik – choroba o wielu obliczach

Jak wygląda trądzik skupiony?

W ogromnej większości przypadków zmiany trądzikowe lokalizują się w okolicy twarzy i tułowia (plecy, klatka piersiowa). Jak już wspomniano w przebiegu omawianego w tym artykule schorzenia obserwuje się wykwity takie jak guzy i torbiele. Guz to zmiana wyniosła ponad poziom skóry, który tworzy się w głębszych warstwach skóry i sięga tkanki podskórnej. Z kolei torbiel można opisać jako otorebkowaną przestrzeń wypełnioną płynną lub półpłynną treścią. W przypadku trądziku jest to zazwyczaj keratyna i sebum.

Przyczyny trądziku skupionego

Przyczyny trądziku skupionego odpowiadają ogólnym czynnikom prowadzącym do rozwoju zmian trądzikowych. Najważniejsze mechanizmy biorące udział w powstawaniu zmian w przebiegu trądziku skupionego to:

  • nadmierna produkcja łoju (sebum) przez gruczoły łojowe,
  • nadmierna proliferacja komórek w obrębie ujścia mieszka włosowego, co prowadzi do jego zamknięcia i wytworzenia mikrozaskórnika,
  • namnażanie się bakterii Cutibacterium acnes, które produkują enzymy sprzyjające pękaniu mikrozaskórników, co z kolei nasila stan zapalny w obrębie skóry,
  • czynniki hormonalne – przede wszystkim wzrost stężenia dihydrotestosteronu, który stymuluje gruczoły łojowe do zwiększonej produkcji sebum,
  • nieprawidłowa dieta – jak pokazują badania, dieta o wysokim indeksie glikemicznym może pogarszać przebieg trądziku.

Objawy trądziku skupionego

Trądzik skupiony manifestuje się obecnością głęboko położonych zmian zapalnych, a więc wspomnianych już torbieli i guzów. Obraz kliniczny może wiązać się również z obecnością przetok i sączeniem treści ropnej, a niekiedy nawet krwisto-ropnej. Poza tym obserwuje się inne wykwity trądzikowe, w tym zaskórniki, krosty i grudki. Zmiany w przebiegu trądziku skupionego goją się wolno, a proces gojenia może przebiegać z pozostawieniem zanikowych lub przerostowych blizn.

Gdzie najczęściej pojawia się trądzik skupiony?

Klasyczna lokalizacja trądziku skupionego to skóra twarzy. Warto mieć jednak świadomość, że zmiany trądzikowe mogą pojawić się również na plecach, klatce piersiowej, w okolicy pośladków, ale i na kończynach. W czasie wizyty u dermatologa należy wspomnieć o każdej z tych lokalizacji, ponieważ jest to ważne w procesie dobierania odpowiedniej terapii.

Jak rozpoznaje się trądzik skupiony?

W pierwszym kroku niezbędne jest przeprowadzenie wnikliwego wywiadu chorobowego i badania przedmiotowego pacjenta. Rozpoznanie trądziku skupionego stawia się na podstawie obrazu klinicznego. W większości przypadków nie jest konieczne wykonywanie badań dodatkowych.

Pakiet zdrowa skóra, włosy i paznokcie - hormony rozszerzony (5badań) baner

W niektórych sytuacjach klinicznych konieczne jest różnicowanie zmian trądzikowych z innymi przypadłościami, w tym przede wszystkim z:

  • trądzikopodobnymi zmianami polekowymi – mogą się one pojawić w trakcie stosowania glikokortykosteroidów, litu, czy inhibitorów EGFR,
  • mycynozą mieszkową,
  • grzybicą skóry twarzy,
  • nasilonym przerostem gruczołów łojowych,
  • zapaleniem mieszków włosowych.

W przypadku obecności objawów hiperandrogenizmu (w tym zaburzeń miesiączkowania, czy hirsutyzmu), czy hiperkortyzolemii konieczne może być wykonanie badań hormonalnych. Należy jednak podkreślić, że bez podejrzenia współwystępowania schorzeń towarzyszących, trądzik pospolity nie wymaga wykonywania szerokiej diagnostyki. Zgodnie z wytycznymi, nie są wskazane również badania mikrobiologiczne (posiewy ze zmian), ponieważ trądzik pospolity nie jest schorzeniem stricte bakteryjnym, lecz jego objawy wynikają z zaburzeń w obrębie mieszka włosowego. Badania mikrobiologiczne mogą być wskazane, gdy lekarz chce różnicować zmiany trądzikowe ze zmianami w przebiegu schorzeń infekcyjnych skóry.

Jak leczyć trądzik skupiony?

W terapii zmian trądzikowych istotną rolę odgrywają zarówno preparaty do stosowania miejscowego, a więc kremy, czy żele z substancjami aktywnymi, jak i leczenie ogólne z wykorzystaniem antybiotyków i izotretynoiny. Trądzik skupiony jest ciężką postacią choroby, co sprawia, że konieczne jest szybkie włączenie odpowiedniego leczenia, celem uniknięcia bliznowacenia. W tym przypadku możliwe jest zastosowanie izotretynoiny jako leczenia pierwszego rzutu. Terapia doustna izotretynoiną powinna być prowadzona pod opieką lekarza dermatologa. Przed leczeniem konieczne jest wykonanie zleconych badań laboratoryjnych, oceniających istnienie ewentualnych przeciwwskazań do terapii, niezbędne jest także wykluczenie ciąży. W czasie stosowania izotretynoiny przez pacjentki w wieku rozrodczym konieczne jest stosowanie skutecznej antykoncepcji, ponieważ substancja ta ma potencjał teratogenny. Oznacza to, że przyjmowanie leku w ciąży jest związane z wysokim ryzykiem wad płodu. Badania laboratoryjne wykonywane przed i w trakcie leczenia izotretynoiną to przede wszystkim:

Pielęgnacja skóry przy trądziku skupionym

Jeżeli u pacjenta z trądzikiem skupionym włączono leczenie miejscowe lub izotretynoinę, to pielęgnacja powinna skupiać się na nawilżeniu i odbudowie bariery naskórkowej. Izotretynoina, jak i retinoidy miejscowe mają potencjał do wysuszania skóry. Pacjenci mogą czuć ściągnięcie i podrażnienie skóry. Z tego powodu konieczne jest intensywne nawilżanie skóry z wykorzystaniem kremów i balsamów. Jednym z działań niepożądanych izotretynoiny jest zapalenie czerwieni wargowej. Z tego względu należy pamiętać o stosowaniu pomadek ochronnych, nawet wielokrotnie w ciągu dnia. Warto pamiętać również o nawilżaniu spojówek, szczególnie podczas pracy przy komputerze. Jeżeli chodzi o kremy nawilżające do twarzy to warto wybierać preparaty z ceramidami, kwasem hialuronowym, czy pantenolem. W czasie terapii należy unikać produktów m. in. z retinolem, czy kwasami AHA i BHA, ponieważ ich stosowanie może sprzyjać podrażnieniom i zaczerwienieniom skóry.

Należy również wyraźnie podkreślić jak ważne jest stosowanie ochrony przeciwsłonecznej w postaci kremów z filtrem m. in. SPF 50. Taka ochrona w czasie leczenia przeciwtrądzikowego zmniejsza ryzyko wystąpienia podrażnień, oparzeń słonecznych, a także pojawienia się przebarwień. Ponadto, ochrona przeciwsłoneczna zmniejsza ryzyko pojawienia się zmian złośliwych takich, jak na przykład czerniak.

Trądzik skupiony to ciężka postać trądziku pospolitego, która wymaga odpowiedniej i co najważniejsze wcześnie włączonej terapii. Nieleczony trądzik skupiony może wiązać się z defektami estetycznymi w postaci rozległych blizn potrądzikowych, które mogą istotnie wpłynąć na jakość życia pacjenta.


Bibliografia

  1. L. Rudnicka i inni, Współczesna Dermatologia, PZWL, Warszawa 2022,
  2. L. Bolognia i inni, Fourth Edition Dermatologia, Medipage, Warszawa 2022,
  3. S. Jabłońska, Sławomir Majewski Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, PZWL 2005,
  4. J. Szepietowski i inni, Acne vulgaris: pathogenesis and treatment. Consensus of the Polish Dermatological Society. Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny. 2012;99(6):649-673.

Przedwczesne dojrzewanie płciowe – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Przedwczesne dojrzewanie płciowe oznacza pojawienie się cech dojrzewania wcześniej, niż wynika to z typowego wieku rozwojowego dziecka. U części dzieci jest to łagodny wariant rozwoju, jednak może również być objawem choroby wymagającej diagnostyki i leczenia. Kluczowe znaczenie ma ocena wieku dziecka, tempa narastania objawów oraz ich przyczyny.

Z tego artykułu dowiesz się, że:
>> przedwczesne dojrzewanie płciowe oznacza pojawienie się cech pokwitania przed 8. rokiem życia u dziewczynek i przed 9. rokiem życia u chłopców,
>> nie każde wcześniejsze pojawienie się pojedynczych cech dojrzewania oznacza chorobę wymagającą leczenia,
>> przyczyną zaburzenia może być zbyt wczesna aktywacja osi podwzgórze–przysadka–gonady lub nadmierna produkcja hormonów niezależnie od tej osi,
>> diagnostyka obejmuje m.in. ocenę rozwoju dziecka, badania hormonalne, ocenę wieku kostnego oraz – w wybranych przypadkach – badania obrazowe,
>> leczenie zależy od przyczyny i w przypadku postępującego centralnego przedwczesnego dojrzewania może obejmować terapię analogami GnRH.

Spis treści:

  1. Czym jest przedwczesne dojrzewanie płciowe?
  2. Jakie mogą być przyczyny przedwczesnego dojrzewania?
  3. Jakie są objawy przedwczesnego dojrzewania?
  4. Przedwczesne dojrzewanie płciowe – jakie badania w ramach diagnostyki?
  5. Leczenie przedwczesnego dojrzewania płciowego
  6. FAQ: inne częste pytania o przedwczesne dojrzewanie płciowe

Czym jest przedwczesne dojrzewanie płciowe?

Dojrzewanie płciowe jest naturalnym etapem rozwoju organizmu prowadzącym do osiągnięcia dojrzałości płciowej. Proces ten kontroluje oś podwzgórze-przysadka-gonady.

Na początku okresu pokwitania podwzgórze zaczyna wydzielać hormon uwalniający gonadotropiny (GnRH), który pobudza przysadkę do produkcji hormonów LH i FSH. Hormony te stymulują jajniki lub jądra do wytwarzania estrogenów albo testosteronu, co prowadzi do rozwoju cech płciowych.

Badanie FSH (folikulotropiny) banerek

Za przedwczesne dojrzewanie płciowe (w klasyfikacji ICD-10  oznaczone kodem E30.1) uznaje się wystąpienie pierwszych cech dojrzewania:

  • przed ukończeniem 8. roku życia u dziewczynek,
  • przed ukończeniem 9. roku życia u chłopców.

W praktyce lekarz ocenia nie tylko wiek dziecka, ale także tempo postępu zmian. Im szybciej rozwijają się objawy, tym większe znaczenie ma pilna diagnostyka.

>> Warto przeczytać: Krótkie kompendium wiedzy o dojrzewaniu płciowym

Jakie mogą być przyczyny przedwczesnego dojrzewania?

W zależności od mechanizmu hormonalnego wyróżnia się:

  • prawdziwe, centralne (GnRH-zależne) przedwczesne dojrzewanie płciowe,
  • rzekome, obwodowe (GnRH-niezależne) przedwczesne dojrzewanie płciowe,
  • łagodne warianty przedwczesnego dojrzewania płciowego (w tym izolowane powiększenie gruczołów piersiowych, czyli thelarche praecox oraz izolowana przedwczesna aktywacja androgenów nadnerczowych, czyli adrenarche praecox)

Objawy prawdziwego przedwczesnego dojrzewania płciowego

Prawdziwe, centralne (GnRH-zależne) przedwczesne dojrzewanie płciowe polega na zbyt wczesnym uruchomieniu fizjologicznego mechanizmu dojrzewania. Przebiega ono tak samo jak prawidłowe pokwitanie, poprzez aktywację osi podwzgórze-przysadka-gonady, ale rozpoczyna się zbyt wcześnie.

Charakterystyczne są:

  • zwiększone wydzielanie GnRH,
  • wzrost stężenia LH i FSH,
  • zwiększona produkcja estrogenów lub testosteronu,
  • przyspieszenie wieku kostnego,
  • przyspieszenie tempa wzrastania.
Badanie luteotropiny (LH) banerek

Objawy rzekomego przedwczesnego dojrzewania płciowego

Obwodowe (GnRH-niezależne) przedwczesne dojrzewanie płciowe rozwija się wskutek nadmiernej produkcji hormonów płciowych niezależnie od aktywacji osi podwzgórze-przysadka-gonady.

Przyczynami mogą być:

  • choroby nadnerczy z nadmierną produkcją androgenów, w tym wrodzony przerost nadnerczy,
  • guzy wydzielające hormony,
  • choroby jajników lub jąder,
  • rzadkie zespoły genetyczne, takie jak zespół McCune’a-Albrighta.

Leczenie polega przede wszystkim na terapii choroby podstawowej. Analogi GnRH nie są w tej sytuacji skuteczne, ponieważ oś podwzgórze-przysadka-gonady nie jest pierwotnie aktywowana.

Uwaga!
U części dzieci z obwodowym przedwczesnym dojrzewaniem może z czasem dojść do wtórnej aktywacji osi podwzgórze-przysadka-gonady i rozwoju centralnego przedwczesnego dojrzewania.

Czy wcześniejsze pojawienie się owłosienia i rozwój piersi zawsze oznaczają przedwczesne dojrzewanie?

Nie każde wcześniejsze pojawienie się pojedynczych cech dojrzewania oznacza przedwczesne dojrzewanie płciowe ani chorobę wymagającą leczenia.

Jednym z łagodnych wariantów rozwoju jest przedwczesne thelarche (thelarche praecox), czyli izolowane powiększenie gruczołów piersiowych u dziewczynki bez innych cech dojrzewania. Zwykle nie towarzyszy mu przyspieszenie tempa wzrastania, zaawansowanie wieku kostnego ani aktywacja osi podwzgórze-przysadka-gonady, dlatego w większości przypadków wystarcza regularna obserwacja.

Innym przykładem jest przedwczesne adrenarche (adrenarche praecox), która wynika z wczesnej aktywacji androgenów nadnerczowych i zwiększonego wydzielania androgenów, głównie DHEA-S. Może objawiać się pojawieniem owłosienia łonowego lub pachowego, charakterystycznym zapachem potu oraz łagodnym trądzikiem. Same przedwczesne adrenarche nie oznacza rozpoczęcia centralnego dojrzewania płciowego, jednak wymaga oceny lekarskiej, aby wykluczyć choroby związane z nadmierną produkcją androgenów, takie jak wrodzony przerost nadnerczy.

>> Zobacz też: Adrenarche – czym jest i jak się objawia?

Jakie są objawy przedwczesnego dojrzewania?

Objawy wynikają z działania hormonów płciowych lub androgenów produkowanych przez nadnercza. Mogą rozwijać się stopniowo albo narastać szybko.

Do najczęstszych należą:

  • przyspieszenie tempa wzrastania,
  • pojawienie się owłosienia łonowego i pachowego,
  • zmiana zapachu potu,
  • trądzik,
  • zmiana proporcji sylwetki.

Objawy przedwczesnego dojrzewania u dziewcząt

W przypadku dziewczynek z centralnym (prawdziwym, GnRH-zależnym) przedwczesnym dojrzewaniem płciowym około 90% przypadków ma charakter idiopatyczny, co oznacza, że mimo przeprowadzenia szczegółowej diagnostyki nie udaje się ustalić jednoznacznej przyczyny wystąpienia zaburzenia.

Najczęstsze objawy obejmują:

  • rozwój gruczołów piersiowych,
  • przyspieszenie wzrastania,
  • pojawienie się owłosienia łonowego i/lub pachowego,
  • przyspieszenie dojrzewania kości (oceniane poprzez określenie wieku kostnego w badaniu RTG nadgarstka ręki niedominującej),
  • zmiana charakteru wydzieliny z pochwy (fluor pubertalis),
  • wystąpienie pierwszej miesiączki.

Znacznie rzadziej występuje obwodowe (rzekome, GnRH-niezależne) przedwczesne dojrzewanie płciowe, w którym hormony płciowe są produkowane niezależnie od aktywacji osi podwzgórze-przysadka-gonady.

Może być spowodowane między innymi przez:

  • torbiele jajników wydzielające estrogeny,
  • guzy jajników,
  • guzy nadnerczy,
  • wrodzony przerost nadnerczy,
  • ekspozycję na preparaty zawierające estrogeny.

Należy również pamiętać o przedwczesnym thelarche (thelarche praecox), czyli izolowanym rozwoju piersi bez innych cech dojrzewania. Zwykle nie towarzyszy mu przyspieszenie wzrostu ani wieku kostnego i najczęściej wymaga jedynie obserwacji.

Objawy przedwczesnego dojrzewania u chłopców

Centralne (prawdziwe, GnRH-zależne) przedwczesne dojrzewanie płciowe u chłopców występuje znacznie rzadziej niż u dziewcząt. W przeciwieństwie do dziewcząt, u których większość przypadków ma charakter idiopatyczny, u chłopców częściej stwierdza się uchwytną przyczynę organiczną, dlatego wystąpienie objawów przedwczesnego dojrzewania wymaga szczególnej czujności diagnostycznej i przeprowadzenia pogłębionej oceny w celu wykluczenia patologii ośrodkowego układu nerwowego lub innych zaburzeń.

Objawy centralnego (GnRH-zależnego) dojrzewania obejmują:

  • powiększenie jąder (najczęściej pierwszy objaw),
  • powiększenie prącia,
  • pojawienie się owłosienia łonowego,
  • przyspieszenie wzrastania,
  • obniżenie głosu,
  • zwiększenie masy mięśniowej,
  • trądzik.

Do przyczyn obwodowego (rzekomego, GnRH-niezależnego) przedwczesnego dojrzewania należą między innymi:

  • wrodzony przerost nadnerczy,
  • guzy jąder wydzielające testosteron,
  • guzy nadnerczy,
  • rzadkie zaburzenia genetyczne.

Przedwczesne dojrzewanie płciowe – jakie badania w ramach diagnostyki?

Diagnostyka rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu i badania lekarskiego. Lekarz ocenia tempo wzrastania na siatkach centylowych, stadium dojrzewania według skali Tannera oraz zaawansowanie rozwoju fizycznego.

Badanie estradiolu banerek

W zależności od obrazu klinicznego wykonuje się:

Badanie testosteronu banerek

Badanie rezonansu magnetycznego okolicy podwzgórzowo-przysadkowej wykonuje się u dzieci potwierdzonym centralnym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym.

Leczenie przedwczesnego dojrzewania płciowego

Sposób leczenia zależy od przyczyny zaburzenia.

W przypadku postępującego centralnego przedwczesnego dojrzewania płciowego stosuje się długo działające analogi GnRH, które hamują aktywność osi podwzgórze-przysadka-gonady. Leczenie pozwala spowolnić rozwój cech dojrzewania i ograniczyć przyspieszone dojrzewanie kości.

Celem terapii jest:

  • poprawa przewidywanego wzrostu końcowego,
  • spowolnienie dojrzewania kośćca,
  • zmniejszenie obciążenia psychicznego związanego z przedwczesnym dojrzewaniem.

W przypadku dojrzewania obwodowego leczenie jest ukierunkowane na chorobę będącą przyczyną nadmiernej produkcji hormonów.

Kiedy zgłosić się z dzieckiem do lekarza

Konsultacja endokrynologa dziecięcego jest wskazana, gdy:

  • cechy dojrzewania pojawią się przed ukończeniem 8. roku życia u dziewczynki,
  • cechy dojrzewania pojawią się przed ukończeniem 9. roku życia u chłopca,
  • dziecko zaczyna szybko rosnąć,
  • objawy dojrzewania wyraźnie postępują w krótkim czasie.

Jakie mogą być konsekwencje nieleczenia przedwczesnego dojrzewania?

Postępujące centralne przedwczesne dojrzewanie może prowadzić do:

  • przedwczesnego zakończenia wzrastania i niższego wzrostu końcowego,
  • trudności emocjonalnych,
  • problemów z akceptacją zmian zachodzących w organizmie.

FAQ: inne częste pytania o przedwczesne dojrzewanie płciowe

W jakim wieku rozpoznaje się przedwczesne dojrzewanie?

Najczęściej rozpoznaje się je, gdy pierwsze objawy pojawiają się przed 8. rokiem życia u dziewczynek i przed 9. rokiem życia u chłopców.

Czy przedwczesne dojrzewanie płciowe zawsze wymaga leczenia?

Nie. Łagodne warianty przedwczesnego dojrzewania, tj. thelarche i adrenarche praecox wymagają jedynie obserwacji. Leczenie długodziałająycmi analogami GnRH stosuje się głównie w postępującym centralnym dojrzewaniu GnRH-zależnym.

Czy przedwczesne dojrzewanie płciowe wpływa na ostateczny wzrost dziecka?

Może. Początkowo dziecko może być wyższe od rówieśników, ale szybkie dojrzewanie kości może ograniczyć końcowy wzrost.

Czy przedwczesne dojrzewanie płciowe chłopców występuje rzadziej niż u dziewczynek?

Tak. U chłopców występuje rzadziej, ale częściej wymaga szczegółowej diagnostyki przyczynowej.


Bibliografia

  1. Pyrżak B, Walczak M, red. Endokrynologia wieku rozwojowego. Wyd. 2. Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie; 2023. ISBN: 978-83-01-22755-5.
  2. Eugster EA. Treatment of Central Precocious Puberty. Journal of the Endocrine Society. 2019;3(5):965–972.
  3. Kaplowitz PB, Bloch CA; American Academy of Pediatrics. Evaluation and Referral of Children With Signs of Early Puberty. Pediatrics. 2016;137(1):e20153732.

Witamina C z lizyną – fakty i mity

0

Lizyna (L-lizyna) i witamina C (kwas askorbinowy) to dwa składniki odżywcze, których ludzki organizm nie jest w stanie samodzielnie wytworzyć. Oba muszą być dostarczane z pożywieniem. Choć każdy ze składników pełni ważne funkcje oddzielnie, wiele wskazuje na to, iż w połączeniu wykazują działanie synergiczne, czyli ich wspólny efekt jest znacząco większy niż suma działań poszczególnych składników.
Co jednak jest na dziś faktem, a co obietnicą marketingową?

Z artykułu dowiesz się, że:
>> synergia działania lizyny i witaminy C w niektórych procesach biochemicznych, np. w syntezie kolagenu – jest zjawiskiem dobrze poznanym,
>> pomimo tego, że przesłanki teoretyczne wskazują na korzyści z połączenia witaminy C z lizyną, większość obietnic marketingowych jest przedwczesna, a badania na zwierzętach i in vitro nie przekładają się automatycznie na korzyści kliniczne u ludzi,
>> nie badano połączenia witaminy C z lizyną w zwalczaniu opryszczki lub wzmacnianiu układu odpornościowego,
>> zarówno witamina C (owoce, warzywa), jak i lizyna (mięso, ryby, jaja, rośliny strączkowe) są łatwo dostępne w normalnej diecie, dlatego dodatkowa suplementacja nie ma uzasadnienia,
>> nowoodkryty mechanizm współdziałania witaminy C z lizyną w stymulowaniu odpowiedzi immunologicznej, opisuje proces zachodzący w organizmie, który nie jest stymulowany przez suplementy witaminy C z lizyną.  

Spis treści:

  1. Witamina C z lizyną – synteza kolagenu
  2. Witamina C z lizyną – działanie przeciwbakteryjne
  3. Witamina C z lizyną – kontrola glikemii i cukrzyca
  4. Witamina C z lizyną – opryszczka
  5. Witamina C z lizyną – wchłanianie wapnia
  6. Witamina C z lizyną – nowe odkrycia – witcylacja
  7. Czy trzeba suplementować witaminę C z lizyną?
  8. Witamina C z lizyną – co naprawdę wiemy, a czego jeszcze nie
  9. Witamina C z lizyną – podsumowanie
  10. Witamina C z lizyną – FAQ

Witamina C z lizyną – synteza kolagenu

Kolagen jest najbardziej rozpowszechnionym białkiem strukturalnym w ludzkim organizmie – stanowi bardzo istotny składnik skóry, ścięgien, więzadeł, ścian naczyń krwionośnych i kości. Synteza kolagenu wymaga współpracy wielu składników odżywczych, a połączenie lizyny i witaminy C odgrywa w tym procesie szczególną rolę.

Lizyna jest jednym z głównych aminokwasów budujących cząsteczkę kolagenu. Podlega ona hydroksylacji (przyłączeniu grupy hydroksylowej), w wyniku której powstaje hydroksylizyna – aminokwas niezbędny do tworzenia wiązań stabilizujących helisę kolagenu, co wpływa na jego stabilność i wytrzymałość na rozciągnie. Reakcja hydroksylacji wymaga obecności hydroksylazy lizynowej – enzymu, który działa tylko w obecności witaminy C. Bez odpowiedniej jej ilości enzym nie funkcjonuje, a kolagen traci strukturalną stabilność.

W praktyce oznacza to, że obecność zarówno lizyny, jak i witaminy C jest warunkiem koniecznym do wytworzenia funkcjonalnego kolagenu i wspiera gojenie ran i regenerację tkanek, elastyczność i jędrność skóry, zdrowie kości, stawów, ścięgien i więzadeł, integralność ścian naczyń krwionośnych.

Czy zatem witamina C z lizyną „wspierają zdrowie skóry” jak obiecują niektóre suplementy? Jak opisano powyżej mechanizm biochemiczny ich współdziałania jest dobrze poznany, ale brakuje bezpośrednich dowodów klinicznych na skuteczność suplementacji vs. normalna dieta.

Pakiet kolagen – synteza i suplementacja banerek

Witamina C z lizyną – działanie przeciwbakteryjne

Jednym z ciekawszych odkryć ostatnich lat dotyczących połączenia lizyny i witaminy C jest ich synergistyczne działanie przeciwbakteryjne. Naukowcy testowali działanie lizyny i witaminy C – osobno i w połączeniu – na dwa szczepy bakterii odpowiedzialne za poważne infekcje:

  • Escherichia coli – bakteria Gram-ujemna, będąca częstą przyczyną zakażeń układu moczowego (ZUM), infekcji jelitowych i sepsy. Jej rosnąca oporność na antybiotyki stanowi poważny problem zdrowotny;
  • Acinetobacter baumannii – bakteria Gram-ujemna o silnej oporności na antybiotyki, odpowiedzialna za zakażenia ran, dróg moczowych i płuc (zapalenie płuc). Śmiertelność wśród zakażonych pacjentów wynosi 26-55%.

Wyniki badania pokazały, że połączenie witaminy C z lizyną hamowało wzrost bakterii oraz przyczyniało się do ich eliminacji. Ani sama lizyna, ani sama witamina C nie wykazywały takiego efektu.
Autorzy badania podkreślają, że mechanizm synergii tych dwóch składników wykracza poza bezpośrednie działanie antybakteryjne każdego z nich.
Istotną rolę w mechanizmie synergii odgrywa ich wspólny wpływ na tkankę łączną i macierz pozakomórkową:

  • lizyna odgrywa istotną rolę w tworzeniu kolagenu i macierzy pozakomórkowej, wzmacniając naturalne bariery organizmu przed patogenami,
  • witamina C, znana ze swoich właściwości immunomodulujących, jest również niezbędna do produkcji zdrowego kolagenu, co zapewnia dodatkową warstwę obronną,
  • razem tworzą system obronny wzmacniający integralność tkanek, utrudniając bakteriom penetrację i kolonizację, a jednocześnie bezpośrednio wpływając na zdolność przeżycia bakterii.
Ważne:
Badanie było przeprowadzone in vitro, czyli na modelu komórkowym (hodowlach bakteryjnych) Jest to ograniczenie tego badania, ponieważ wyniki uzyskane w probówce nie muszą się przekładać na skuteczność w organizmie żywym (in vivo), gdzie należy uwzględnić kwestie wchłaniania, biodostępności, metabolizmu i odpowiedzi immunologicznej gospodarza.  

Autorzy podkreślają, że ich odkrycie wpisuje się w trend poszukiwania alternatywnych strategii zwalczania infekcji w dobie narastającej oporności na antybiotyki, jednak wymaga dalszych badań, aby potwierdzić czy takie same efekty można uzyskać w organizmie człowieka.

Witamina C z lizyną – kontrola glikemii i cukrzyca

Badanie połączenia witaminy C z lizyną w cukrzycy były prowadzone na modelu zwierzęcym, ale istnieje również – jedyne randomizowane – badanie połączenia tych składników u ludzi.

W obydwu badaniach do witaminy C i lizyny dodawany był cynk.

W badaniu na szczurach z cukrzycą, przyjmujących połączenie lizyna – witamina C – cynk zaobserwowano silniejsze działanie w zakresie obniżenia glukozy we krwi i hemoglobiny glikowanej (HbA1c), niż w grupie zwierząt przyjmujących samą lizynę i w grupie placebo. Połączenie trzech składników spowodowało:

  • zmniejszenie tworzenia zaawansowanych produktów glikacji końcowej (AGEs),
  • zwiększenie wydzielania insuliny i złagodzenie insulinooporności (HOMA-IR),
  • poprawę profilu lipidowego i HDL,
  • wzmocnienie statusu antyoksydacyjnego,
  • poprawę funkcji nerek (zmniejszenie mikroalbuminurii, mocznika i kreatyniny w surowicy).
pakiet ryzyko cukrzycy (2 badania) banerek

Autorzy podkreślają, że podawanie lizyny z dwoma antyoksydantami, jakimi są witamina C i cynkiem zwiększa jej działanie przeciwcukrzycowe.
Drugie badanie – jedyne kontrolowane placebo badanie kliniczne – oceniające efekt połączenia lizyny, witaminy C i cynku (suplement Lysulin™) u pacjentów ze stanem przedcukrzycowym udokumentowało:

  • poprawę funkcji komórek beta trzustki,
  • zmniejszenie insulinooporności,
  • obniżenie HbA1c (średnio o 0,5%), glukozy na czczo i wyniku testu doustnego obciążenia glukozą (OGTT),
  • zahamowanie progresji stanu przedcukrzycowego do cukrzycy typu 2,
  • obniżenie cholesterolu całkowitego i LDL.

Badanie sugeruje, że synergia lizyny, witaminy C i cynku może przekładać się na korzyści metaboliczne również u ludzi. Należy jednak mieć świadomość, że badanie ma pewne ograniczenia. Zostało przeprowadzone z udziałem niewielkiej grupy pacjentów – 110 osób, zostało również częściowo sfinansowane przez producenta badanego suplementu (Lysulin, Inc.). Dwóch autorów było pracownikami firmy. Nie oznacza to automatycznie, że wyniki są sfałszowane, ale taki konflikt interesów zawsze wymaga ostrożnej interpretacji.

pakiet wskaźnik insulinooporności banerek

Witamina C z lizyną – opryszczka

W Internecie popularne jest przeświadczenie, że należy brać lizynę razem z witaminą C na opryszczkę. Jest to jednak w dużej mierze „medycyna emipryczna” i rynkowy standard suplementów, spopularyzowany przez publikacje popularnonaukowe.

Nie ma ani jednego dużego, rzetelnego badania klinicznego z randomizacją (RCT), które badałoby połączenie czystej lizyny z czystą witaminą C w leczeniu opryszczki. Informacje o tym, że takie połączenie jest korzystne wynikają z teorii. Lizyna ma potwierdzone w badaniach profilaktycznie działanie w opryszczce, natomiast witamina C wykazuje działanie ogólnoimmunologiczne i wspomagające gojenie tkanki łącznej. Stąd wniosek, że ich połączenie będzie działało jeszcze lepiej. Niestety w organizmie człowieka obydwie substancje podlegają różnym procesom fizjologicznym, które niekoniecznie będą wspierać takie działanie in vivo.

Osoby wybierające suplementy witaminy C i lizyny w celu zapobiegania opryszczce powinny mieć świadomość, że w tym przypadku zdają się na marketingowe obietnice. Dodatkowo, dawki lizyny poniżej 1000 mg dziennie okazały się nieskuteczne, a efekt terapeutyczny był obserwowany jeśli jednocześnie ograniczano jedzenie produktów bogatych w argininę, np. orzechów i czekolady. Jedno z badań notowało poprawę dopiero przy dawkach powyżej 3 g lizyny na dobę.

>> Przeczytaj: Opryszczka na ustach i w nosie – objawy, przyczyny, badania i leczenie opryszczki wargowej

Ważne:
Lizyna w dużych dawkach może zmniejszać częstość nawrotów opryszczki. Nie badano pod tym kątem połączenia witaminy C z lizyną.

Witamina C z lizyną – wchłanianie wapnia

Lizyna zwiększa wchłanianie wapnia w jelitach i zmniejsza jego utratę z moczem, co ma znaczenie dla profilaktyki osteoporozy. Witamina C, poprzez swoją rolę w syntezie kolagenu, jest niezbędna dla utrzymania organicznej matrix kości. Połączenie obu składników może zatem wspierać zdrowie kości dzięki uzupełnianiu się obydwu mechanizmów działania: poprzez lepszą absorpcję wapnia (lizyna) i poprzez budowę struktury kolagenowej kości (witamina C + lizyna).

W badaniu na szczurach wykazano, że lizyna dostarczana w odpowiednich ilościach z dietą zapobiegała zwapnieniu tętnic i chroniła kości przed zmianami osteoporotycznymi, jednocześnie zwiększając wchłanianie wapnia w przewodzie pokarmowym.
Niestety nie ma badań dotyczących samego działania lizyny na gęstość kości i ryzyko złamań u człowieka, nie ma również badań nad wpływem połączenia witaminy C z lizyną na te procesy.

>> Sprawdź: Diagnostyka zaburzeń gospodarki wapniowej w organizmie

Witamina C z lizyną – nowe odkrycia – witcylacja

W roku 2025 opublikowano badanie, w którym opisywano nowoodkryty mechanizm oddziaływania witaminy C w modyfikacji białek i regulacji układu odpornościowego. Polega on na tym, że cząsteczka witaminy C modyfikuje strukturę ważnych białek odpornościowych (takich jak STAT1) wykorzystując do tego procesu miejsca w komórkach, w których znajduje się lizyna. Nowe odkrycie nazwano witcylacją. Witcylacja działa jak biologiczny włącznik, pobudzając układ odpornościowy do aktywacji szlaków interferonowych. Proces zachodzi przy wyższym pH (7-9) i dużych dawkach witaminy C, może mieć korzystny w walce z nowotworami i infekcjami wirusowymi.

Warto wiedzieć:
Witcylacja to proces chemiczny polegający na modyfikacji białek przez witaminę C (kwas askorbinowy). Cząsteczka kwasu askorbinowego łączy się w białkach z lizyną, tworząc witcylo-lizynę.

Badacze zbadali wpływ witaminy C na nowotwory oraz immunologię guza in vivo, wykorzystując myszy z przeszczepionymi mysimi guzami E0771, którym podawano witaminę C drogą wewnątrzotrzewnową (4 g/kg masy ciała na dobę). Leczenie witaminą C hamowało wzrost guza i wydłużało przeżywalność myszy o prawidłowej wydolności układu odpornościowego. Nie przynosiło natomiast takiego efektu u myszy z upośledzoną odpornością. Odkrycie ujawnia zupełnie nowy mechanizm, w którym witamina C bezpośrednio oddziałuje na lizynę w białkach, co może mieć daleko idące implikacje dla immunoterapii nowotworów.

Ważne:
Nowoodkryty mechanizm oddziaływania witaminy C z lizyną nie ma nic wspólnego z dodatkową suplementacją obydwu substancji. Opisuje proces, który zachodzi w organizmie człowieka, wewnątrz komórek.

Czy trzeba suplementować witaminę C z lizyną?

Zanim sięgniemy po suplementy należy mieć świadomość, że zdrowa, zbilansowana dieta nie w zupełności wystarczy, jako źródło lizyny i witaminy C.

Witamina C jest szeroko dostępna w owocach i warzywach. Jej niedobór w krajach rozwiniętych jest stosunkowo rzadki. Jedna czerwona papryka lub jedno kiwi pokrywa dzienne zapotrzebowanie na kwas askorbinowy, nawet z pewnym zapasem.
Lizyna to aminokwas egzogenny, którego źródłem dla człowieka jest dieta, szczególnie produkty bogatobiałkowe. Zalecane dzienne spożycie jej spożycie to ok. 30 mg/kg masy ciała (ok. 2 100 mg dla osoby o wadze 70 kg). Porcja ok. 100 g piersi z kurczaka, zawierająca 3200 mg lizyny w pełni pokrywa to zapotrzebowanie. Inne bogate w lizynę produkty to ryby (łosoś 2200 mg/100 g), rośliny strączkowe, wołowina.
Suplementacja może być uzasadniona w konkretnych sytuacjach klinicznych, jednak warto pamiętać, że żaden suplement nie zastąpi zdrowej diety. Synergia składników odżywczych w naturalnej żywności (gdzie lizyna i witamina C występują obok setek innych związków bioaktywnych) jest niemożliwa do odtworzenia w tabletce.

>> Może Cię zainteresować: Witamina C – niewielka cząsteczka o wielkim znaczeniu

Witamina C z lizyną – co naprawdę wiemy, a czego jeszcze nie

Artykuły promujące suplementy z lizyną i witaminą C często przedstawiają badania naukowe w sposób selektywny i nadmiernie optymistyczny. Czym naprawdę dysponujemy?

  • Zdecydowana większość dowodów na synergiczne działanie lizyny i witaminy C pochodzi z badań na szczurach i myszach lub eksperymentów laboratoryjnych na hodowlach komórkowych. Wyniki uzyskane na zwierzętach nie zawsze przekładają się na ludzi. Dawki stosowane u szczurów, przeliczone na masę ciała człowieka, mogą być znacząco wyższe niż te bezpieczne lub praktyczne do zastosowania u ludzi.
  • Mała liczba badań klinicznych na ludziach – jedynym randomizowanym badaniem klinicznym (RCT) dotyczącym bezpośrednio połączenia lizyny z witaminą C (i cynkiem) jest badanie na grupie 110 osób ze stanem przedcukrzycowym.
  • Brak długoterminowych danych – większość badań trwała od kilku miesięcy do kilku lat na zwierzętach. Brakuje danych dotyczących długoterminowych skutków suplementacji u ludzi, wpływu na twarde punkty końcowe (np. incydenty sercowo-naczyniowe, złamania kości, przeżycie w nowotworach), optymalnych dawek i czasu trwania suplementacji.
  • Wyniki negatywne – są również badania, które wykazują brak skuteczności takiego połączenia,
    Badanie Lode i wsp. (2008) wykazało, że połączenie lizyny i witaminy C było nieskuteczne w modelu nerwiaka zarodkowego u myszy.
  • Wbrew zapewnionom producentów suplementów witamina C z lizyną nie wzmacnia układu odpornościowego. Witamina C skraca czas trwania przeziębienia o ok. 8% u dorosłych (metaanaliza Cochrane). Brak danych dla samego połączenia z lizyną.

Witamina C z lizyną – podsumowanie

Połączenie lizyny i witaminy C jest ważne dla niektórych obszarów funkcjonowania naszego organizmu. Jednak nie ma badań potwierdzających opisywaną przez producentów suplementów diety synergię we „wzmacnianiu” układu odpornościowego, czy wspierania zdrowej skóry. Dodatkowa suplementacja tych składników nie działa lepiej, niż zwykła dieta.

>> Warto przeczytać również: Jak wzmocnić układ immunologiczny u dorosłych i dzieci?

Witamina C z lizyną – FAQ

Czy lizynę można łączyć z witamina C?

Obydwa składniki są obecne w codziennej diecie, w wielu obszarach działają wspólnie. Jednak dodatkowa suplementacja nie przynosi więcej korzyści niż zdrowe nawyki żywieniowe.

Czy witamina C i lizyna działają?

Oprócz jednego badania z udziałem pacjentów ze stanem przedcukrzycowym, gdzie badano połączenie witaminy C z lizyną i cynkiem, brak jest dowodów na skuteczne działanie tego połączenia u ludzi. Badania prowadzone są w większości na modelach mysich lub hodowlach komórkowych.


Piśmiennictwo

  1. Murad S., Grove D., Lindberg K.A., Reynolds G., Sivarajah A., Pinnell S.R. (1981). Regulation of collagen synthesis by ascorbic acid. Proceedings of the National Academy of Sciences, 78(5), 2879–2882. PMID: 6166009. PubMed
  2. Pinnell S.R. (1985). Regulation of collagen biosynthesis by ascorbic acid: a review. The Yale Journal of Biology and Medicine, 58(6), 553–559. PMID: 3008449. PubMed
  3. Falagas M.E., Rafailidis P.I. (2007). Attributable mortality of Acinetobacter baumannii: no longer a controversial issue. Critical Care, 11(3), 134. PMC
  4. Sumera W., Goc A., Niedzwiecki A., Rath M. (2023). L-lysine and vitamin C work better in synergy against Escherichia coli and Acinetobacter baumannii. Journal of Cellular Medicine and Natural Health. Dr. Rath Research Institute
  5. Abdelmegeed S.M., El-Naggar M.M., El-Baz T. (2023). Antibacterial effect of vitamin C against uropathogenic E. coli and its anti-biofilm activity. Scientific Reports, 13, 6538. PMC
  6. Vikram A., Jayaprakasha G.K., Patil B.S. (2025). Disrupting antimicrobial resistance: unveiling the potential of vitamin C. npj Science of Food. PMC
  7. Vilchèze C., Hartman T., Weinrick B., Jacobs W.R. Jr. (2013). Mycobacterium tuberculosis is extraordinarily sensitive to killing by a vitamin C-induced Fenton reaction. Nature Communications, 4, 1881. PMC
  8. Yousefian M., Abedimanesh S., Yadegar A., Nakhjavani M., Bathaie S.Z. (2024). Co-administration of „L-Lysine, Vitamin C, and Zinc” increased the antioxidant activity, decreased insulin resistance, and improved lipid profile in streptozotocin-induced diabetic rats. Biomedicine & Pharmacotherapy, 175, 116409. ScienceDirect
  9. Ranasinghe P., Jayawardena R., Chandrasena L., Noetzel V., Burd J. (2020). Effects of the Lysulin™ supplementation on pre-diabetes: A randomized double-blind, placebo-controlled clinical trial. Diabetes & Metabolic Syndrome: Clinical Research & Reviews, 14(5), 1241–1247. ScienceDirect. Protokół badania: Trials 20, 171 (2019)
  10. Satomura K., Kan S., Ito A., Koyama K., Adachi T., Yashiro T., Chang H., Nishioka T., Shima M. (2014). Dietary L-Lysine prevents arterial calcification in adenine-induced uremic rats. Journal of the American Society of Nephrology, 25(8), 1954–1965. PMC
  11. He X. i wsp. (2025). Lysine vitcylation is a vitamin C-derived protein modification that enhances STAT1-mediated immune response. Cell, 188(8), 1858–1877. Nature
  12. Kabelitz D. (2025). Modification of lysine residues in proteins: a novel posttranslational effect of vitamin C. Signal Transduction and Targeted Therapy. Nature
  13. Shaw G., Lee-Barthel A., Ross M.L., Wang B., Baar K. (2017). Vitamin C–enriched gelatin supplementation before intermittent activity augments collagen synthesis. The American Journal of Clinical Nutrition, 105(1), 136–143. PubMed
  14. Ivanov V., Ivanova S., Niedzwiecki A. (2013). Inhibitory effect of a mixture containing vitamin C, lysine, proline, epigallocatechin gallate and zinc on selected parameters of lung tumorigenesis. Journal of Research in Medical Sciences, 18(5), 380–386. PMC
  15. Chatterjee A.K., Basu J., Datta S.C., Sengupta K., Ghosh B. (1976). Effects of L-lysine administration on certain aspects of ascorbic acid metabolism. International Journal for Vitamin and Nutrition Research, 46(3), 321–326.
  16. Mailoo VJ, Rampes S. Lysine for Herpes Simplex Prophylaxis: A Review of the Evidence. Integr Med (Encinitas). 2017 Jun;16(3):42-46. PMID: 30881246; PMCID: PMC6419779.

Zespół Li-Fraumeni – czym jest, jakie daje objawy?

Zespół Li-Fraumeni to rzadki, dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów związany z obecnością patogennej mutacji genu TP53. Osoby z tym zespołem są znacznie bardziej narażone na rozwój niektórych nowotworów już w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości.

Z tego artykułu dowiesz się:
>> zespół Li-Fraumeni to rzadki, dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworów związany najczęściej z patogenną mutacją genu TP53,
>> osoby z mutacją TP53 mają zwiększone ryzyko rozwoju wielu nowotworów, często już w dzieciństwie lub młodym wieku dorosłym,
>> na możliwość występowania zespołu mogą wskazywać m.in. wczesne zachorowania na nowotwory, liczne nowotwory w rodzinie lub wystąpienie kilku niezależnych nowotworów u jednej osoby,
>> rozpoznanie zespołu Li-Fraumeni wymaga wykonania badania genetycznego genu TP53 oraz konsultacji specjalistycznej,
>> osoby z potwierdzoną mutacją TP53 powinny pozostawać pod regularnym nadzorem, który umożliwia wczesne wykrywanie nowotworów.

Spis treści:

  1. Czym jest zespół Li-Fraumeni?
  2. Jakie są objawy zespołu Li-Fraumeni?
  3. Jakie nowotwory najczęściej występują przy zespole Li-Fraumeni?
  4. Kiedy można podejrzewać zespół Li-Fraumeni?
  5. Diagnostyka zespołu Li-Fraumeni
  6. Czy zespół Li-Fraumeni można leczyć?
  7. Czy osoby z zespołem Li-Fraumeni mogą mieć dzieci?
  8. Rokowania przy zespole Li-Fraumeni
  9. FAQ: najczęstsze pytania o zespół Li-Fraumeni

Czym jest zespół Li-Fraumeni?

Zespół Li-Fraumeni (w klasyfikacji ICD-10 oznaczony kodem C97) to rzadkie schorzenie genetyczne, które zwiększa predyspozycję do rozwoju wielu różnych nowotworów. Najczęstszą przyczyną zespołu jest patogenna mutacja genu TP53. Gen ten zawiera instrukcję produkcji białka p53, nazywanego często „strażnikiem genomu”. Białko to pełni niezwykle ważną funkcję – kontroluje podziały komórkowe, uczestniczy w naprawie uszkodzonego DNA oraz uruchamia proces śmierci komórki (apoptozę), jeśli uszkodzenia są zbyt rozległe, aby mogły zostać naprawione. Dzięki temu zapobiega namnażaniu komórek z nieprawidłowym materiałem genetycznym.

Jeżeli w genie TP53 wystąpi mutacja powodująca utratę funkcji białka p53, komórki z uszkodzonym DNA mogą dalej się dzielić. Zwiększa to ryzyko rozwoju nowotworów, często w młodym wieku oraz w różnych narządach.

Badanie genetyczne – dziedziczenie zespołu Li Fraumeni (gen TP53)

Zespół Li-Fraumeni dziedziczy się autosomalnie dominująco, co oznacza, że do zwiększenia ryzyka zachorowania wystarczy odziedziczenie jednej nieprawidłowej kopii genu. Każde dziecko osoby będącej nosicielem mutacji TP53 ma około 50% ryzyka odziedziczenia tej zmiany.

>> Zobacz też: Choroby rzadkie i ultrarzadkie

Jakie są objawy zespołu Li-Fraumeni?

Sam zespół Li-Fraumeni nie powoduje charakterystycznych objawów, które można zauważyć przed rozwojem choroby nowotworowej. Oznacza to, że większość osób z mutacją TP53 przez wiele lat może czuć się całkowicie zdrowa.

Pierwszym sygnałem bywa zwykle rozpoznanie nowotworu w młodym wieku lub występowanie kilku różnych nowotworów u jednej osoby. Często uwagę lekarza zwraca również wywiad rodzinny, z którego wynika, że u wielu bliskich krewnych rozpoznawano nowotwory, zwłaszcza przed 50. rokiem życia.

Na możliwość występowania zespołu Li-Fraumeni mogą wskazywać między innymi:

  • zachorowanie na nowotwór w dzieciństwie, okresie dojrzewania lub we wczesnej dorosłości,
  • rozpoznanie kilku niezależnych nowotworów u tej samej osoby,
  • występowanie charakterystycznych nowotworów u wielu członków rodziny,
  • liczne zachorowania obejmujące kolejne pokolenia.

Objawy zależą przede wszystkim od rodzaju nowotworu. Mogą obejmować między innymi wyczuwalny guz, przewlekły ból, utrzymujące się osłabienie, bóle głowy, zaburzenia neurologiczne lub inne dolegliwości charakterystyczne dla konkretnej choroby nowotworowej. Nie istnieją jednak objawy typowe wyłącznie dla zespołu Li-Fraumeni.

Jakie nowotwory najczęściej występują przy zespole Li-Fraumeni?

Osoby z mutacją TP53 są narażone na rozwój wielu różnych nowotworów. Niektóre z nich występują znacznie częściej niż w populacji ogólnej i tworzą tzw. spektrum nowotworów związanych z zespołem Li-Fraumeni.

Do najczęściej rozpoznawanych należą:

Oprócz nich częściej obserwuje się również raka płuca, raka przewodu pokarmowego, czerniaka oraz inne nowotwory złośliwe.

Ryzyko zachorowania jest bardzo wysokie. Szacuje się, że do 70. roku życia nowotwór rozwinie się u około 70-90% mężczyzn oraz nawet 90-100% kobiet, głównie z powodu wysokiego ryzyka raka piersi. Co więcej, u wielu pacjentów w ciągu życia dochodzi do rozwoju więcej niż jednego niezależnego nowotworu.

Z tego względu osoby z potwierdzoną mutacją TP53 obejmowane są specjalnymi programami nadzoru onkologicznego, których celem jest wykrycie choroby na możliwie najwcześniejszym etapie.

Kiedy można podejrzewać zespół Li-Fraumeni?

Podejrzenie zespołu Li-Fraumeni pojawia się przede wszystkim na podstawie wywiadu rodzinnego oraz rodzaju i wieku wystąpienia nowotworów. Lekarz zwraca uwagę nie tylko na zachorowania u samego pacjenta, ale również u jego krewnych pierwszego i drugiego stopnia.

Szczególnie niepokojące są sytuacje, w których:

  • u jednej osoby rozpoznano dwa lub więcej niezależnych nowotworów,
  • nowotwór wystąpił w dzieciństwie lub u młodej osoby dorosłej,
  • w rodzinie występują liczne zachorowania na nowotwory należące do charakterystycznego spektrum zespołu Li-Fraumeni,
  • rozpoznano raka piersi przed 31. rokiem życia bez obecności mutacji genów BRCA1 i BRCA2,
  • u dziecka rozpoznano raka kory nadnerczy lub splotowego raka brodawkowatego splotu naczyniówkowego mózgu (choroid plexus carcinoma).

Obecnie coraz częściej do wykonania badania genu TP53 kwalifikują także wyniki wielogenowych paneli genetycznych wykonywanych u pacjentów z nowotworami. Dzięki temu część osób z zespołem Li-Fraumeni rozpoznaje się jeszcze przed pojawieniem się kolejnych zachorowań w rodzinie.

Należy pamiętać, że samo występowanie nowotworów w rodzinie nie oznacza jeszcze obecności zespołu Li-Fraumeni. Decyzję o wykonaniu badań genetycznych zawsze podejmuje lekarz na podstawie indywidualnej oceny historii chorób w rodzinie oraz obowiązujących kryteriów kwalifikacji.

Diagnostyka zespołu Li-Fraumeni

Rozpoznanie zespołu Li-Fraumeni opiera się przede wszystkim na badaniu genetycznym, które pozwala wykryć patogenną mutację genu TP53. Lekarz może zlecić takie badanie, jeśli u pacjenta lub jego bliskich krewnych występowały nowotwory charakterystyczne dla tego zespołu, zwłaszcza w młodym wieku.

Badanie genu TP53 wykonuje się najczęściej z próbki krwi żylnej, rzadziej ze śliny. Samo pobranie materiału nie wymaga specjalnego przygotowania. W laboratorium analizowana jest sekwencja genu w celu wykrycia zmian odpowiedzialnych za zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory.

Przed wykonaniem badania oraz po otrzymaniu wyniku zalecana jest konsultacja z lekarzem genetykiem lub poradnictwo genetyczne. Specjalista ocenia historię chorób w rodzinie, wyjaśnia znaczenie wykrytej mutacji oraz omawia konsekwencje wyniku zarówno dla pacjenta, jak i jego krewnych.

Jeżeli u jednej osoby zostanie potwierdzona patogenna mutacja TP53, zaleca się wykonanie badań genetycznych również u członków rodziny zagrożonych jej odziedziczeniem. Takie postępowanie określa się jako diagnostykę kaskadową i pozwala objąć opieką osoby, u których ryzyko rozwoju nowotworów jest zwiększone, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów.

Czy zespół Li-Fraumeni można leczyć?

Obecnie nie ma leczenia, które usuwałoby mutację TP53. Postępowanie koncentruje się na regularnym nadzorze oraz leczeniu nowotworów zgodnie z obowiązującymi standardami.

U osób z zespołem Li-Fraumeni, jeśli jest to możliwe, ogranicza się ekspozycję na promieniowanie jonizujące, ponieważ mutacja TP53 może zwiększać ryzyko nowotworów związanych z uszkodzeniem DNA. Decyzję o zastosowaniu radioterapii zawsze podejmuje się indywidualnie, uwzględniając korzyści i potencjalne ryzyko.

Czy osoby z zespołem Li-Fraumeni mogą mieć dzieci?

Tak. Sam zespół Li-Fraumeni nie wyklucza posiadania potomstwa. Należy jednak pamiętać, że mutacja TP53 dziedziczy się autosomalnie dominująco, dlatego każde dziecko osoby będącej jej nosicielem ma 50% ryzyka odziedziczenia zmiany. Osoby planujące ciążę powinny skorzystać z konsultacji genetycznej.

Rokowania przy zespole Li-Fraumeni

Rokowanie zależy przede wszystkim od rodzaju nowotworu oraz momentu jego rozpoznania. Dzięki rozwojowi diagnostyki genetycznej i programów nadzoru wiele nowotworów można wykryć na wczesnym etapie, co zwiększa szanse skutecznego leczenia. Dlatego osoby z mutacją TP53 powinny pozostawać pod opieką ośrodka specjalizującego się w dziedzicznych zespołach predyspozycji do nowotworów.

FAQ: najczęstsze pytania o zespół Li-Fraumeni

Czy dzieci osób z zespołem Li-Fraumeni również są zagrożone?

Tak. Każde dziecko osoby z patogenną mutacją TP53 ma 50% ryzyka odziedziczenia tej mutacji. W razie potwierdzenia mutacji dziecko powinno pozostawać pod opieką specjalistycznego ośrodka.

Do jakiego lekarza zgłosić się z podejrzeniem zespołu Li-Fraumeni?

Pierwszym specjalistą powinien być lekarz genetyk kliniczny. W opiece nad pacjentami uczestniczą również onkolodzy, pediatrzy, ginekolodzy oraz inni specjaliści, w zależności od wieku pacjenta i występujących problemów zdrowotnych.

Jak często należy wykonywać badania kontrolne przy zespole Li-Fraumeni?

Harmonogram badań ustala się indywidualnie. Zwykle obejmuje on coroczny rezonans magnetyczny całego ciała i mózgu oraz dodatkowe badania dostosowane do wieku, płci i wywiadu rodzinnego zgodnie z aktualnymi zaleceniami specjalistycznych towarzystw naukowych.


Bibliografia

  1. Frebourg T, Bajalica Lagercrantz S, Oliveira C, i wsp. Guidelines for the Li-Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes. Eur J Hum Genet. 2020;28:1379–1386.
  2. GeneReviews. Li-Fraumeni Syndrome. Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, i wsp., red. University of Washington, Seattle. Aktualizacja 2025.
  3. Kratz CP, Achatz MI, Brugières L, i wsp. Cancer Screening Recommendations for Individuals with Li-Fraumeni Syndrome. Clin Cancer Res. 2017;23(11):e38–e45.

do -50% na PAKIETY BADAŃ przy zakupach za min. 300 zł

z kodem: Sprawdź