Uniwersalny panel badań genetycznych w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów - analiza 106 genów metodą NGS

Zakres analizy

Badanie molekularne polega na analizie 106 genów związanych z dziedziczną predyspozycją do rozwoju nowotworów, obejmujących geny uczestniczące w naprawie DNA, kontroli cyklu komórkowego, regulacji proliferacji komórek, stabilności genomu oraz szlakach supresji nowotworów.

Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w sekwencjach kodujących analizowanych genów.

Panel stanowi szerokie narzędzie diagnostyczne pozwalające na kompleksową ocenę genetycznego ryzyka rozwoju różnych typów nowotworów.

Panel obejmuje następujące geny:

AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTNNA1, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC

Zastosowanie badania

Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach:

• kompleksowa ocena genetycznej predyspozycji do nowotworów dziedzicznych;
• diagnostyka osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworów;
• identyfikacja wariantów patogennych i prawdopodobnie patogennych zwiększających ryzyko rozwoju różnych typów nowotworów;
• kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych;
• ocena ryzyka zachorowania u krewnych osób z potwierdzoną mutacją.

Uwagi dotyczące interpretacji wyniku

Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta przez lekarza specjalistę.

Analiza obejmuje 106 określonych genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach ani wpływu czynników środowiskowych.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.

Dodatkowe przygotowanie