Panel badań genetycznych w kierunku predyspozycji - raka żołądka i jelita grubego - analiza 20 genów metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie genów związanych z dziedziczną predyspozycją do rozwoju raka żołądka i jelita grubego oraz zespołów polipowatości i zespołów nowotworowych przewodu pokarmowego. Identyfikacja patogennych wariantów umożliwia ocenę indywidualnego ryzyka zachorowania oraz wdrożenie odpowiedniego monitorowania i działań profilaktycznych. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie badanych genów. Badanie obejmuje geny: APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka osób z podejrzeniem dziedzicznego raka żołądka lub jelita grubego; ocena genetycznej predyspozycji przy wczesnym wieku zachorowania; diagnostyka rodzin z występowaniem nowotworów przewodu pokarmowego; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; kwalifikacja do programów monitorowania i profilaktyki onkologicznej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje określony zestaw 20 genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach ani wpływu czynników środowiskowych. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.

Jeżeli nie jesteś pewien czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym:genetyka.czlowieka@alab.com.pl
 

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.