Name: Rak piersi i/lub jajnika, analiza delecji/duplikacji w genie BRCA1 i BRCA2 metodą MLPA
Brand: ALAB laboratoria
SKU: BRCA12

Rak piersi i/lub jajnika, analiza delecji/duplikacji w genie BRCA1 i BRCA2 metodą MLPA

Symbol: BRCA12

Badanie wykonuje się w celu wykrycia dużych zmian, delecji lub duplikacji w genach BRCA1 i BRCA2, które są związane z dziedziczną predyspozycję do m.in: raka piersi i raka jajnika. Badanie wykonywane metodą MLPA.

Cena badania:950 zł

+ opłata za pobranie

Cena według cennika w mieście: Warszawa

Najniższa cena z ostatnich 30 dni: 712,50 zł

Oczekiwanie na wynik

22 dni robocze

Pobierany materiał

Krew

Gdzie można wykonać

Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.

Przygotowanie

Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
szczegółowo o przygotowaniu -

Jak odebrać wyniki

Odbierz online lub osobiście w Punkcie Pobrań, w którym wykonano pobranie.

Badanie molekularne polega na analizie genów BRCA1 i BRCA2 pod kątem obecności dużych zmian strukturalnych, takich jak delecje i duplikacje fragmentów genu. Geny te pełnią kluczową rolę w naprawie uszkodzeń DNA, a ich nieprawidłowe funkcjonowanie znacząco zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi i raka jajnika, a także innych nowotworów. Analiza wykonywana jest metodą MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification), która umożliwia wykrycie zmian liczby kopii fragmentów genów BRCA1 i BRCA2, niewykrywalnych metodami opartymi wyłącznie na analizie sekwencji DNA. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: identyfikacja delecji i duplikacji w genach BRCA1 i BRCA2; diagnostyka genetyczna pacjentów z podejrzeniem dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika; uzupełnienie badań sekwencyjnych w przypadku ujemnego wyniku analizy mutacji punktowych; diagnostyka rodzin z występowaniem nowotworów piersi i/lub jajnika; kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i nie zawsze jednoznacznie przesądza o wystąpieniu choroby. Analiza obejmuje wyłącznie duże zmiany strukturalne w genach BRCA1 i BRCA2 – wynik prawidłowy nie wyklucza obecności mutacji punktowych ani niewielkich insercji lub delecji w tych genach. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego, najlepiej w ramach konsultacji genetycznej.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym:genetyka.czlowieka@alab.com.pl

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Dodatkowe przygotowanie

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.