Przewlekła białaczka szpikowa to nowotwór układu krwiotwórczego, który dzięki współczesnej terapii można u wielu chorych skutecznie kontrolować. Przez długi czas choroba bywa bezobjawowa i zwykle wychodzi na jaw przy okazji badania morfologii. Samo odchylenie w wyniku nie wystarcza jednak do rozpoznania, bo potrzebne są badania specjalistyczne. Przeczytaj, jakie objawy mogą wskazywać na tę chorobę, jak przebiega diagnostyka i co wpływa na rokowania.
| Z tego artykułu dowiesz się, że: >> przewlekła białaczka szpikowa wiąże się z nabytą zmianą genetyczną w komórkach szpiku, która nie jest dziedziczona po rodzicach, >> nawet u połowy chorych w fazie przewlekłej nie występują objawy, a podejrzenie choroby pojawia się po wykonaniu morfologii, >> zwiększona liczba leukocytów może sugerować przewlekłą białaczkę szpikową, ale rozpoznanie potwierdza się za pomocą specjalistycznych badań cytogenetycznych i molekularnych, >> podstawą leczenia są doustne inhibitory kinaz tyrozynowych, a jego skuteczność ocenia się przede wszystkim w badaniach molekularnych, >> u wielu skutecznie leczonych pacjentów przewidywana długość życia zbliża się do długości życia osób bez przewlekłej białaczki szpikowej; rokowanie zależy jednak od fazy choroby i odpowiedzi na terapię. |
Spis treści:
- Czym jest przewlekła białaczka szpikowa (CML)?
- Przewlekła białaczka szpikowa – przyczyny
- Przewlekła białaczka szpikowa – objawy
- Diagnostyka przewlekłej białaczki szpikowej
- Przewlekła białaczka szpikowa – leczenie
- Przewlekła białaczka szpikowa – rokowania
- Sekcja FAQ
Czym jest przewlekła białaczka szpikowa (CML)?
Przewlekła białaczka szpikowa, czyli CML (ang. chronic myeloid leukemia, ICD-10: C92.1), należy do nowotworów mieloproliferacyjnych. Rozwija się z komórki macierzystej szpiku i prowadzi przede wszystkim do nadmiernego namnażania granulocytów – rodzaju białych krwinek – oraz ich prekursorów.
Większość przypadków rozpoznaje się w fazie przewlekłej. Choroba może jednak przejść w fazę blastyczną, przypominającą ostrą białaczkę. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) wyróżnia te dwie fazy; inne klasyfikacje uwzględniają również fazę akceleracji. Przewlekła białaczka szpikowa u dzieci występuje rzadko i wymaga opieki hematologa dziecięcego.
>> Przeczytaj również: Białaczka (leukemia, rak krwi) – objawy, rodzaje, diagnostyka i leczenie
Przewlekła białaczka szpikowa – przyczyny
U podłoża przewlekłej białaczki szpikowej leży wymiana fragmentów chromosomów 9 i 22. Powstaje wówczas chromosom Philadelphia, a geny BCR i ABL1 łączą się w gen fuzyjny BCR::ABL1. Wytwarzane na jego podstawie białko stale pobudza komórki do namnażania.
Zmiana powstaje w komórce krwiotwórczej w ciągu życia. U większości pacjentów nie wiadomo, dlaczego do niej doszło. Poznanym czynnikiem zwiększającym ryzyko zachorowania jest narażenie na duże dawki promieniowania jonizującego.
Przewlekła białaczka szpikowa – objawy
Początkowo przewlekła białaczka szpikowa może przebiegać bezobjawowo. Jeśli dolegliwości występują, zwykle są nieswoiste. Należą do nich:
- osłabienie i męczliwość,
- niezamierzona utrata masy ciała,
- nocne poty,
- uczucie pełności w brzuchu, szybka sytość lub ból pod lewym łukiem żebrowym, związane z powiększeniem śledziony.
Takie objawy mogą mieć wiele przyczyn, ale jeśli się utrzymują, wymagają konsultacji lekarskiej. Przy bardzo dużej leukocytozie, czyli zwiększonej liczbie białych krwinek, rzadko dochodzi do zaburzeń mikrokrążenia. Nagła duszność, zaburzenia widzenia lub świadomości wymagają pilnej pomocy medycznej.
Diagnostyka przewlekłej białaczki szpikowej
Diagnostykę rozpoczyna się od morfologii krwi z oceną rozmazu. Nieprawidłowości mogą być wskazaniem do konsultacji hematologicznej. Lekarz ocenia również objawy i wielkość śledziony.
Potwierdzenie przewlekłej białaczki szpikowej wymaga wykrycia charakterystycznej zmiany genetycznej w komórkach krwi lub szpiku. Chodzi o gen fuzyjny BCR::ABL1, który powstaje z połączenia fragmentów dwóch genów. Jego obecność można potwierdzić w badaniu molekularnym. Badanie cytogenetyczne pozwala natomiast wykryć chromosom Philadelphia – zmieniony chromosom 22, na którym znajduje się ten gen. Hematolog ocenia wyniki tych badań łącznie z obrazem krwi i szpiku Badania cytogenetyczne oceniają chromosomy, w tym obecność chromosomu Philadelphia i dodatkowych nieprawidłowości. Z kolei badanie molekularne BCR::ABL1 metodą RT-PCR wykrywa charakterystyczny transkrypt, czyli cząsteczkę RNA powstającą na podstawie genu BCR::ABL1.
Badanie molekularne można wykonać z krwi obwodowej. Przy rozpoznaniu bada się także szpik pobrany podczas biopsji. Ocena jego komórek, w tym odsetka blastów – niedojrzałych komórek krwiotwórczych – pomaga ustalić fazę choroby i rokowanie.
Jakie zmiany w wynikach morfologii mogą sugerować CML?
Podejrzenie choroby może nasunąć połączenie kilku nieprawidłowości:
| Element badania | Możliwe zmiany |
| Leukocyty | Zwiększona liczba, często znaczna |
| Rozmaz krwi | Niedojrzałe granulocyty i zwiększona liczba bazofilów |
| Płytki krwi | U części chorych zwiększona liczba |
| Hemoglobina | Możliwe zmniejszenie stężenia, czyli niedokrwistość |
Sama morfologia nie rozstrzyga o rozpoznaniu. Zwiększona liczba leukocytów występuje również m.in. podczas infekcji.
>> Zobacz również: Co oznaczają wyniki morfologii krwi i jak je odczytać?
Przewlekła białaczka szpikowa – leczenie
Celem terapii jest zahamowanie choroby i zapobieganie jej przejściu w fazę blastyczną. Podstawą leczenia są inhibitory kinaz tyrozynowych (TKI), np. imatynib, które blokują aktywność białka BCR-ABL1. Leki przyjmuje się doustnie, zwykle przez wiele lat. Hematolog dobiera preparat do ryzyka choroby, chorób współistniejących i tolerancji terapii. Regularne przyjmowanie leku ma istotne znaczenie dla skuteczności leczenia.
Podczas terapii sprawdza się również bezpieczeństwo leczenia, m.in. w badaniach oceniających czynność wątroby i nerek. Zakres kontroli zależy od stosowanego leku.
W przypadku oporności lub nietolerancji można zmienić lek. U wybranych pacjentów rozważa się przeszczepienie komórek krwiotwórczych od dawcy. W fazie blastycznej często konieczne jest połączenie inhibitorów kinaz tyrozynowych z chemioterapią.
Po uzyskaniu długotrwałej, głębokiej odpowiedzi molekularnej część chorych może podjąć próbę odstawienia leku. Odbywa się to wyłącznie pod nadzorem hematologa, przy częstych badaniach kontrolnych.
>> Sprawdź: Ostra białaczka szpikowa – objawy, badania, leczenie, rokowania
Jak monitoruje się skuteczność leczenia CML?
Oprócz morfologii wykonuje się ilościowe oznaczanie transkryptu BCR::ABL1 metodą RT-qPCR. Pozwala ono śledzić zmniejszanie się ilości materiału genetycznego charakterystycznego dla komórek białaczkowych.
Większa odpowiedź molekularna oznacza wynik BCR::ABL1 nieprzekraczający 0,1% w skali międzynarodowej, a głęboka odpowiedź molekularna – 0,01% lub mniej. Niewykrywalny wynik nie daje jednak pewności, że wszystkie komórki białaczkowe zostały wyeliminowane.
Badanie wykonuje się początkowo nie rzadziej niż co trzy miesiące. Po potwierdzeniu stabilnej większej odpowiedzi molekularnej odstępy można wydłużyć do 4-6 miesięcy. Prawidłowa morfologia nie zastępuje monitorowania molekularnego. Częstszych kontroli wymaga m.in. próba odstawienia leczenia.
Ocenia się też tempo zmian w kolejnych badaniach, zwłaszcza po 3, 6 i 12 miesiącach terapii. Wolniejszy spadek lub wzrost ilości transkryptu wymaga wyjaśnienia przyczyny, np. pomijania dawek, interakcji lub oporności. Decyzja o zmianie terapii uwzględnia cały przebieg leczenia.
>> To ważne: Białaczka u dzieci – co powinien wiedzieć każdy rodzic?
Przewlekła białaczka szpikowa – rokowania
Dzięki inhibitorom kinaz tyrozynowych rokowania w przewlekłej białaczce szpikowej znacznie się poprawiły. U wielu pacjentów rozpoznanych w fazie przewlekłej i dobrze odpowiadających na leczenie przewidywana długość życia zbliża się do tej w populacji ogólnej. Nie oznacza to jednak takiego samego przebiegu u wszystkich chorych.
Znaczenie mają faza choroby, jej wyjściowe ryzyko, odpowiedź na leczenie oraz choroby współistniejące. Faza blastyczna wiąże się ze znacznie gorszym rokowaniem. Remisja oznacza opanowanie choroby; nie jest automatycznie równoznaczna z trwałym wyleczeniem.
Sekcja FAQ
Rozpoznanie CML rodzi również pytania dotyczące rodziny, rodzicielstwa i codziennego żywienia.
Samo pokrewieństwo nie jest wskazaniem do badania BCR::ABL1. Charakterystyczna dla przewlekłej biłaczki szpikowej zmiana genetyczna powstaje w komórkach krwiotwórczych w ciągu życia i nie jest dziedziczona po rodzicach.
Tak, ale wymaga to wcześniejszego ustalenia postępowania z hematologiem i położnikiem. Inhibitory kinaz tyrozynowych mogą zaburzać rozwój płodu, dlatego u kobiety planującej ciążę indywidualnie ustala się przerwę lub zmianę terapii. Mężczyźni planujący ojcostwo zazwyczaj mogą kontynuować leczenie inhibitorami.
Nie ma diety leczącej białaczkę. Zaleca się zbilansowane żywienie dostosowane do stanu odżywienia i tolerancji leczenia. Należy przestrzegać zaleceń dotyczących przyjmowania konkretnego leku względem posiłków. Niektóre inhibitory kinaz tyrozynowych wchodzą w interakcje m.in. z grejpfrutami i ich sokiem. Suplementy i zioła trzeba uzgodnić z lekarzem lub farmaceutą.
Przewlekła białaczka szpikowa wymaga systematycznego leczenia i kontroli jego skuteczności. Jeśli zauważasz utrzymujące się objawy lub nieprawidłowości w morfologii krwi, skonsultuj je z lekarzem, który ustali dalsze badania.
Bibliografia
- Prejzner W., Hellmann A., Ochrem B. Przewlekła białaczka szpikowa. Interna Szczeklika – Medycyna Praktyczna. Aktualizacja: 30.07.2026. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.15.5 (dostęp: 14.10.2026).
- Van Etten R.A., Atallah E. Chronic myeloid leukemia: Pathogenesis, clinical manifestations, and diagnosis. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/chronic-myeloid-leukemia-pathogenesis-clinical-manifestations-and-diagnosis (dostęp: 14.10.2026).
- Wiercińska M. Przewlekła białaczka szpikowa (chronic myeloid leukemia – CML) – przyczyny, objawy, rokowania. Medycyna Praktyczna dla pacjentów. https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/choroby/299390,przewlekla-bialaczka-szpikowa-chronic-myeloid-leukemia-cml (dostęp: 14.10.2026).
- Apperley J.F., Milojkovic D., Cross N.C.P. i wsp. 2025 European LeukemiaNet recommendations for the management of chronic myeloid leukemia. Leukemia 2025;39:1797–1813. https://doi.org/10.1038/s41375-025-02664-w (dostęp: 14.10.2026).
- PDQ Pediatric Treatment Editorial Board. Childhood Chronic Myeloid Leukemia Treatment (PDQ®) – Health Professional Version. National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-aml-treatment-pdq/childhood-cml-treatment-pdq (dostęp: 14.10.2026).
- American Cancer Society. Targeted Therapy Drugs for CML. https://www.cancer.org/cancer/types/chronic-myeloid-leukemia/treating/targeted-therapies.html (dostęp: 14.10.2026).
- American Cancer Society. Living as a CML Survivor. https://www.cancer.org/cancer/types/chronic-myeloid-leukemia/after-treatment/follow-up.html (dostęp: 14.10.2026).
