Zespół Lowe’a – przyczyny, objawy, leczenie

Wrodzona zaćma, obniżone napięcie mięśniowe i stopniowo ujawniające się zaburzenia czynności nerek mogą składać się na obraz kliniczny zespołu Lowe’a. To rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba wieloukładowa, występująca niemal wyłącznie u chłopców i mężczyzn. Sprawdź, jakie są przyczyny i objawy zespołu Lowe’a oraz na czym polegają jego diagnostyka i leczenie.

Dodaj alab.pl jako preferowane źródłoCzęściej pojawimy się w Twoich wynikach wyszukiwania Google

Spis treści:

1. Czym jest zespół Lowe’a?
2. Zespół Lowe’a – przyczyny
3. Zespół Lowe’a – objawy
   • Objawy ze strony oczu
   • Objawy neurologiczne
   • Objawy ze strony nerek
4. Jak diagnozuje się zespół Lowe’a?
5. Zespół Lowe’a – leczenie
6. Jakie są rokowania w zespole Lowe’a?
7. Zespół Lowe’a – podsumowanie najważniejszych informacji

Czym jest zespół Lowe’a?

Zespół Lowe’a (w klasyfikacji ICD-10 oznaczony kodem E72.0), nazywany również zespołem oczno-mózgowo-nerkowym lub dystrofią oczno-mózgowo-nerkową, to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba wieloukładowa. Częstość jej występowania szacuje się na około 1 przypadek na 500 tys. osób. Typowy obraz kliniczny obejmuje wrodzoną zaćmę, obniżone napięcie mięśniowe (hipotonię) i zaburzenia neurorozwojowe oraz dysfunkcję kanalików bliższych nerek. Zakres i nasilenie objawów mogą się jednak znacznie różnić między pacjentami.

Choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, dlatego pełny obraz kliniczny rozwija się przede wszystkim u osób płci męskiej. Kobiety będące nosicielkami patogennego wariantu genu zwykle nie prezentują pełnoobjawowego zespołu, choć w badaniu okulistycznym można u nich stwierdzić charakterystyczne, drobne zmiany w soczewkach oczu.

>> Przeczytaj także: Choroby genetyczne: rodzaje i przyczyny. Diagnostyka chorób genetycznych

Zespół Lowe’a – przyczyny

Przyczyną zespołu Lowe’a są patogenne warianty genu OCRL, który znajduje się na chromosomie X i odpowiada za wytwarzanie białka OCRL – enzymu z grupy fosfataz 5-fosfoinozytydowych. Enzym ten uczestniczy w przemianach fosfoinozytydów, czyli lipidów błon komórkowych, które pomagają regulować wiele procesów zachodzących wewnątrz komórki.

Białko OCRL bierze udział m.in. w transporcie wewnątrzkomórkowym, endocytozie oraz organizacji cytoszkieletu aktynowego, czyli sieci włókien tworzących wewnętrzne „rusztowanie” komórki, pomagających utrzymać jej kształt i prawidłowe rozmieszczenie poszczególnych struktur.

Nieprawidłowa funkcja OCRL zaburza przebieg tych procesów w wielu typach komórek. Największe znaczenie kliniczne mają zmiany dotyczące soczewek oczu, układu nerwowego oraz kanalików bliższych nerek, co odpowiada za typowy obraz zespołu Lowe’a. Nie wiadomo jednak dokładnie, dlaczego właśnie te tkanki są szczególnie podatne na skutki niedoboru lub zaburzonej aktywności OCRL.

Położenie genu OCRL na chromosomie X warunkuje sposób dziedziczenia choroby. Jeśli kobieta jest nosicielką patogennego wariantu, każdy jej syn ma 50% ryzyka zachorowania, a każda córka 50% ryzyka odziedziczenia wariantu. Około jednej trzeciej przypadków wynika jednak z wariantu de novo, czyli zmiany genetycznej, która powstała po raz pierwszy u chorego i nie została odziedziczona po rodzicach.

>> Przeczytaj także: Choroby genetyczne u dzieci – jakie występują i jak je diagnozować

Zespół Lowe’a – objawy

Objawy zespołu Lowe’a dotyczą przede wszystkim narządu wzroku, układu nerwowego oraz nerek. Mogą ujawniać się w różnym wieku i mieć odmienne nasilenie. Poza najbardziej charakterystycznymi manifestacjami, u części pacjentów występują również zaburzenia wzrastania i układu kostnego, nieprawidłowości stomatologiczne, wnętrostwo, zmiany skórne oraz zaburzenia hemostazy płytkowej.

Objawy ze strony oczu

Najbardziej charakterystycznym objawem okulistycznym jest obustronna zaćma wrodzona, obecna u niemal wszystkich chłopców z zespołem Lowe’a. Zmętnienie soczewek rozwija się jeszcze w życiu płodowym i może prowadzić do znacznego ograniczenia widzenia już od pierwszych tygodni życia.

U około połowy chorych rozwija się także jaskra, czyli choroba związana z uszkodzeniem nerwu wzrokowego, najczęściej w przebiegu podwyższonego ciśnienia wewnątrzgałkowego. Może pojawić się już w niemowlęctwie lub w późniejszym okresie.

Do innych możliwych objawów należą oczopląs, zez, zmiany rogówki oraz zaburzenia siatkówki. W efekcie nawet po leczeniu zaćmy ostrość wzroku może pozostawać obniżona.

Objawy neurologiczne

Jednym z najwcześniejszych objawów neurologicznych jest hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe. Może być widoczna już w okresie noworodkowym i wpływać m.in. na karmienie, kontrolę głowy, utrzymywanie pozycji ciała oraz późniejsze zdobywanie kolejnych umiejętności ruchowych. Napięcie mięśniowe może z wiekiem częściowo się poprawiać, jednak rozwój motoryczny często pozostaje opóźniony.

Zakres zaburzeń neurorozwojowych może być bardzo zróżnicowany. U części pacjentów występuje niepełnosprawność intelektualna, a także opóźnienie rozwoju mowy i trudności w uczeniu się. Możliwe są również charakterystyczne problemy behawioralne, m.in.:

• napady złości, impulsywne reakcje,
• zachowania stereotypowe, np. powtarzalne ruchy dłoni lub gryzienie rąk,
• nasilony upór i trudność w adaptacji do zmian,
• lęk, w tym niepokój i nasilone reakcje na kontakt z obcymi osobami.

Napady padaczkowe występują u około połowy chorych i mogą przyjmować różną postać.

>> Zobacz również: “Skoki rozwojowe” – o czym warto wiedzieć?

Objawy ze strony nerek

Zaburzenia nerkowe wynikają głównie z dysfunkcji kanalików bliższych, które odpowiadają za zwrotne wchłanianie wielu substancji potrzebnych organizmowi. Gdy proces ten jest zaburzony, są one w nadmiernej ilości wydalane z moczem. Początkowo zajęcie nerek może nie powodować wyraźnych dolegliwości. Z czasem jednak mogą się pojawić:

• wielomocz,
• zwiększone pragnienie,
• skłonność do odwodnienia,
• zaburzenia wzrastania.

Utrata fosforanów sprzyja krzywicy i zaburzeniom mineralizacji kości, natomiast hiperkalciuria zwiększa ryzyko wapnicy nerek i kamicy.

Najbardziej stałą i jedną z najwcześniejszych cech zajęcia nerek jestbiałkomocz niskocząsteczkowy, czyli zwiększone wydalanie z moczem niewielkich białek, które prawidłowo są niemal całkowicie odzyskiwane w kanalikach bliższych. Może być obecny już od urodzenia, natomiast inne nieprawidłowości pojawiają się zwykle w kolejnych miesiącach życia. W badaniach laboratoryjnych mogą być również stwierdzane:

• aminoacyduria, czyli nadmierne wydalanie aminokwasów z moczem,
• utrata wodorowęglanów, mogąca prowadzić do kwasicy cewkowej,
• zwiększone wydalanie fosforanów i hipofosfatemia,
• hiperkalciuria oraz utrata sodu i potasu,
• rzadziej glukozuria, czyli obecność glukozy w moczu mimo prawidłowego jej stężenia we krwi.

Zaburzenia te tworzą obraz dysfunkcji kanalików bliższych typu Fanconiego, jednak u większości chorych ma ona charakter częściowy i nie przyjmuje postaci pełnoobjawowego zespołu Fanconiego. Z czasem może również dochodzić do pogarszania czynności nerek i rozwoju przewlekłej choroby nerek, zwykle o powolnym przebiegu.

>> Przeczytaj także: Diagnostyka zaburzeń gospodarki wapniowej w organizmie

Jak diagnozuje się zespół Lowe’a?

Podejrzenie zespołu Lowe’a pojawia się przy współwystępowaniu obustronnej zaćmy wrodzonej, hipotonii mięśniowej i zaburzeń rozwoju oraz cech dysfunkcji kanalików bliższych nerek u niemowlęcia płci męskiej. Diagnostyka obejmuje ocenę okulistyczną, neurologiczną i nefrologiczną, a rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym.

Badania krwi i moczu pozwalają wykryć charakterystyczne zaburzenia nerkowe i metaboliczne. W zależności od obrazu klinicznego wykonuje się m.in.:

• badania moczu: ocenę białkomoczu, zwłaszcza wydalania białek o małej masie cząsteczkowej, a także aminoacydurii, glukozurii i hiperkalciurii,
• badania krwi: oznaczenie kreatyniny i eGFR oraz stężeń wodorowęglanów, sodu, potasu, wapnia i fosforanów, co pozwala wykryć zaburzenia gospodarki elektrolitowej i kwasowo-zasadowej,
• badanie okulistyczne: pozwalające rozpoznać nieprawidłowości narządu wzroku,
• ocenę neurologiczną i rozwojową: uwzględniającą m.in. napięcie mięśniowe, rozwój psychoruchowy oraz występowanie napadów padaczkowych.

Charakterystyczny objaw białkomoczu niskocząsteczkowego można wykryć poprzez oznaczanie w moczu białek, które prawidłowo są niemal całkowicie zwrotnie wchłaniane w kanalikach bliższych, np. białka wiążącego retinol (RBP).

Rozpoznanie zespołu Lowe’a potwierdza wykrycie patogennego wariantu genu OCRL w badaniu molekularnym. Po jego ustaleniu wskazana jest konsultacja genetyczna, która pozwala określić ryzyko wystąpienia choroby u innych członków rodziny oraz omówić możliwości diagnostyki rodzinnej.

>> Zobacz też: Badania genetyczne w ciąży – kiedy i jakie wykonać? Co pozwalają wykryć?

Zespół Lowe’a – leczenie

Obecnie nie ma leczenia przyczynowego zespołu Lowe’a. Postępowanie ma charakter objawowy i koncentruje się na ograniczaniu powikłań, wyrównywaniu zaburzeń metabolicznych oraz wspieraniu rozwoju i codziennego funkcjonowania pacjenta. Ze względu na wieloukładowy charakter choroby konieczna jest opieka m.in. okulisty, nefrologa, neurologa i zespołu rehabilitacyjnego.

Leczenie może obejmować:

• leczenie okulistyczne: wrodzona zaćma zwykle wymaga wczesnego leczenia operacyjnego, a jaskra regularnej kontroli i w razie potrzeby leczenia farmakologicznego lub zabiegowego,
• leczenie zaburzeń nerkowych i metabolicznych: uzupełnianie niedoborów wynikających z utraty substancji z moczem, m.in. wodorowęglanów, fosforanów i potasu. Przy zaburzeniach mineralizacji kości stosuje się także aktywne postacie witaminy D, z kontrolą gospodarki wapniowo-fosforanowej i hiperkalciurii,
• leczenie neurologiczne i rehabilitację: fizjoterapia rozpoczęta wcześnie pomaga wspierać rozwój ruchowy, zachować ruchomość stawów i ograniczać ryzyko przykurczów. Napady padaczkowe leczy się odpowiednio dobranymi lekami przeciwpadaczkowymi, a zaburzenia rozwoju i zachowania mogą wymagać terapii zajęciowej, logopedycznej, psychologicznej oraz dostosowanego wsparcia edukacyjnego.

Wraz z postępem choroby konieczne jest regularne monitorowanie czynności nerek. W przypadku schyłkowej niewydolności nerek stosuje się dializoterapię, a u wybranych pacjentów również przeszczepienie nerki.

Jakie są rokowania w zespole Lowe’a?

Rokowanie zależy głównie od nasilenia zmian nerkowych, neurologicznych i okulistycznych. Przewlekła choroba nerek zwykle postępuje powoli, a jej bardziej zaawansowane stadia pojawiają się najczęściej po pierwszej dekadzie życia. Schyłkowa niewydolność nerek rozwija się zazwyczaj dopiero w wieku dorosłym, często w trzeciej lub czwartej dekadzie życia.

Na dalszy przebieg choroby wpływają również napady padaczkowe, zakażenia, powikłania oddechowe oraz stopień zaburzeń neurorozwojowych. Długość życia jest przeciętnie krótsza niż w populacji ogólnej, choć wielu pacjentów dożywa wieku dorosłego. Ostateczne rokowanie może się znacznie różnić pomiędzy chorymi.

Zespół Lowe’a – podsumowanie najważniejszych informacji

Zespół Lowe’a to rzadka, sprzężona z chromosomem X choroba genetyczna, w której najbardziej charakterystyczne zmiany dotyczą oczu, układu nerwowego i nerek. Wrodzona zaćma i hipotonia pojawiają się bardzo wcześnie, natomiast zaburzenia nerkowe mogą postępować z wiekiem. W diagnostyce istotne znaczenie mają badania krwi i moczu oraz badanie molekularne genu OCRL. Leczenie ma charakter objawowy i wymaga współpracy wielu specjalistów. Przy podejrzeniu zespołu Lowe’a kluczowe jest szybkie potwierdzenie rozpoznania, umożliwiające możliwie najwcześniejsze objęcie pacjenta odpowiednią opieką.

Bibliografia

1. Brewer E.D. Clinical variation in Lowe syndrome: what and how? Frontiers in Cell and Developmental Biology 2025;13:1720452. https://www.frontiersin.org/journals/cell-and-developmental-biology/articles/10.3389/fcell.2025.1720452/full (dostęp: 10.09.2026).
2. Kruger S.J., Wilson M.E. Jr, Hutchinson A.K., Peterseim M.M., Bartholomew L.R., Saunders R.A. Cataracts and glaucoma in patients with oculocerebrorenal syndrome. Archives of Ophthalmology 2003;121(9):1234-1237.
3. Loi M. Lowe syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases 2006;1:16. https://www.orpha.net/en/disease/detail/534 (dostęp: 10.09.2026).
4. Lowe Syndrome Association. What is Lowe Syndrome? https://lowesyndrome.org/lowe-syndrome/what-is-lowe-syndrome/ (dostęp: 10.09.2026).
5. National Organization for Rare Disorders. Oculocerebrorenal syndrome. https://rarediseases.org/rare-diseases/lowe-syndrome/ (dostęp: 10.09.2026).
6. Radswiki T., Jones J. Lowe syndrome. Radiopaedia.org. https://radiopaedia.org/articles/lowe-syndrome (dostęp: 10.09.2026).
7. Sena C., Iannello G., Skowronski A.A., Dannheim K., Cheung L., Agrawal P.B., Hirschhorn J.N., Zeitler P., LeDuc C.A., Stratigopoulos G., Thaker V.V. Endocrine and behavioural features of Lowe syndrome and their potential molecular mechanisms. Journal of Medical Genetics 2022;59(12):1171-1178.
8. Tripathi M., Markan A., Tripathy K. i wsp. Oculocerebrorenal Syndrome. StatPearls. StatPearls Publishing 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK585123/ (dostęp: 10.09.2026).