Hemofilia to rzadka, ale poważna choroba genetyczna, która wpływa na zdolność krwi do prawidłowego krzepnięcia. Ten artykuł wyjaśni kluczowe informacje, w tym czym jest hemofilia, jakie są jej rodzaje, objawy, sposoby diagnostyki oraz leczenia. Dowiedz się, czy hemofilia jest dziedziczna, czy można ją wyleczyć i jakie badania wykonać, aby ją zdiagnozować.
Spis treści:
Co to jest hemofilia?
Hemofilia to zaburzenie krzepnięcia krwi, które polega na niedoborze lub braku jednego z czynników krzepnięcia, czyli białek umożliwiających prawidłowe zatrzymywanie krwawienia. Osoby chore na hemofilię doświadczają trudności z powstrzymaniem krwawień, zarówno zewnętrznych, jak i wewnętrznych, co może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych. U zdrowych osób krwawienia zwykle ustają samoistnie po pewnym czasie, natomiast u pacjentów z hemofilią proces ten jest znacząco wydłużony lub zaburzony. Hemofilia może występować w różnych stopniach nasilenia: łagodnym, umiarkowanym i ciężkim, w zależności od poziomu dostępnego czynnika krzepnięcia we krwi. Choroba ta jest rzadka, jednak jej poważne skutki sprawiają, że wymaga stałej kontroli medycznej.
Hemofilia typu A, B i C
Wyróżniamy trzy główne typy hemofilii: hemofilię typu A, B i C. Każdy z nich związany jest z niedoborem innego czynnika krzepnięcia krwi:
- Hemofilia typu A: jest najczęstszą postacią tej choroby, spowodowaną niedoborem czynnika VIII. Około 80% wszystkich przypadków hemofilii stanowi właśnie hemofilia typu A,
- Hemofilia typu B: jest wynikiem niedoboru czynnika IX i stanowi drugi najczęstszy typ hemofilii. Znana jest również pod nazwą „choroba Christmasa”,
- Hemofilia typu C: to najrzadziej spotykany typ, związany z niedoborem czynnika XI, mający zazwyczaj łagodniejszy przebieg. Dziedziczy się niezależnie od płci.
>> Warto przeczytać: Jakie czynniki mogą zaburzyć wyniki badań układu krzepnięcia?
Czy hemofilia jest dziedziczna?
Hemofilia A i B są najczęściej chorobami dziedzicznymi związanymi z chromosomem X. Oznacza to, że gen odpowiedzialny za produkcję czynnika VIII lub IX znajduje się na chromosomie X.
Mężczyźni posiadają jeden chromosom X oraz jeden chromosom Y. Jeżeli odziedziczą od matki chromosom X z mutacją, rozwinie się u nich hemofilia, ponieważ nie mają drugiego prawidłowego chromosomu X, który mógłby „wyrównać” działanie wadliwego genu.
Kobiety posiadają dwa chromosomy X, dlatego najczęściej są nosicielkami mutacji. Przez wiele lat uważano, że nosicielki nie mają objawów choroby, jednak obecnie wiadomo, że część kobiet również może doświadczać zaburzeń krzepnięcia. Wynika to z faktu, że aktywność czynnika VIII lub IX może być u nich obniżona.
U kobiet będących nosicielkami mogą występować m.in.:
- nasilone miesiączki,
- przedłużone krwawienia po zabiegach stomatologicznych,
- częste siniaki,
- krwawienia po porodzie,
- przedłużone krwawienia po urazach.
Dlatego współczesne wytyczne podkreślają, że kobiety z rodzin obciążonych hemofilią również wymagają diagnostyki i w razie potrzeby opieki hematologicznej.
Jeżeli matka jest nosicielką mutacji:
- każdy syn ma 50% ryzyka zachorowania na hemofilię,
- każda córka ma 50% ryzyka odziedziczenia nosicielstwa.
Jeżeli ojciec choruje na hemofilię:
- wszyscy jego synowie będą zdrowi, ponieważ otrzymują od ojca chromosom Y,
- wszystkie córki odziedziczą mutację i będą nosicielkami.
Warto pamiętać, że nawet około 30% przypadków hemofilii wynika z nowej, spontanicznej mutacji genetycznej. Oznacza to, że choroba może pojawić się także w rodzinie, w której wcześniej nie występowała.
W rodzinach obciążonych hemofilią bardzo ważne jest poradnictwo genetyczne. Kobiety będące nosicielkami lub podejrzewające nosicielstwo powinny przed planowaną ciążą skonsultować się z hematologiem oraz genetykiem klinicznym.
Istnieje także hemofilia nabyta, która nie jest dziedziczna, ale wynika z innych przyczyn, takich jak choroby autoimmunologiczne, nowotwory czy przyjmowanie niektórych leków.
>> Przeczytaj także: Co to jest trombofilia i jakie są jej rodzaje? Przyczyny trombofilii
Objawy hemofilii
Objawy hemofilii mogą różnić się w zależności od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Najczęściej występują:
- długotrwałe krwawienia po skaleczeniach, zabiegach chirurgicznych lub ekstrakcji zębów,
- częste krwotoki wewnętrzne, zwłaszcza do stawów i mięśni, które mogą prowadzić do ich trwałego uszkodzenia,
- krwiaki i siniaki, które pojawiają się nawet po niewielkich urazach,
- krwiomocz,
- krwawienia z błony śluzowej nosa,
- krwawienia wewnętrzne, które mogą być niebezpieczne, szczególnie, gdy obejmują narządy wewnętrzne, jak mózg (objawia się wówczas np. bólami głowy, wymiotami czy zaburzeniami neurologicznymi).
Hemofilia u dzieci często manifestuje się już w pierwszych latach życia, zwłaszcza po urazach czy podczas interwencji medycznych. Dlatego należy zwracać uwagę na nietypowe, przedłużające się krwawienia u najmłodszych.
Diagnostyka hemofilii
Rozpoznanie hemofilii opiera się przede wszystkim na dokładnym wywiadzie medycznym oraz badaniach laboratoryjnych oceniających układ krzepnięcia. Lekarz bierze pod uwagę m.in. występowanie przedłużonych krwawień, krwawień po zabiegach lub ekstrakcji zębów, częstych siniaków oraz rodzinnej historii zaburzeń krzepnięcia. Podstawowa diagnostyka obejmuje:
- czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT) – jest najważniejszym badaniem przesiewowym w kierunku hemofilii. Wydłużony wynik oznacza, że krew krzepnie wolniej niż powinna i może sugerować niedobór czynnika VIII, IX lub XI. Sam wydłużony APTT nie potwierdza jednak hemofilii, ponieważ podobny wynik może występować także w innych zaburzeniach krzepnięcia. W łagodnej hemofilii wynik APTT może pozostawać prawidłowy,
- oznaczenie aktywności czynników VIII, IX i XI – to kluczowe badanie potwierdzające rozpoznanie i określające typ hemofilii. Obniżona aktywność czynnika VIII wskazuje na hemofilię A, czynnika IX na hemofilię B, a czynnika XI na hemofilię C. Wynik pozwala również ocenić ciężkość choroby,
- czas protrombinowy (PT) – badanie ocenia tzw. zewnątrzpochodną drogę krzepnięcia krwi, czyli etap zależny głównie od czynnika VII oraz kilku innych czynników krzepnięcia. W hemofilii problem dotyczy innej części procesu krzepnięcia – drogi wewnątrzpochodnej związanej z niedoborem czynnika VIII lub IX – dlatego wynik PT najczęściej pozostaje prawidłowy,
- czas trombinowy (TT) – badanie sprawdza końcowy etap krzepnięcia, czyli moment przekształcania fibrynogenu w fibrynę tworzącą właściwy skrzep. W hemofilii najczęściej pozostaje prawidłowy i pomaga wykluczyć zaburzenia związane np. z fibrynogenem,
- morfologia krwi – umożliwia ocenę stężenia hemoglobiny i liczby płytek krwi. U osób z nawracającymi krwawieniami może ujawnić niedokrwistość,
- stężenie fibrynogenu – pomaga różnicować hemofilię z innymi zaburzeniami krzepnięcia.
Badania genetyczne pozwalają dokładnie określić mutację odpowiedzialną za chorobę. Najczęściej wykonuje się je z próbki krwi.
Diagnostyka genetyczna może być zalecana:
- osobom z potwierdzoną hemofilią,
- kobietom z rodzin obciążonych chorobą,
- parom planującym potomstwo,
- kobietom w ciąży z ryzykiem przekazania hemofilii dziecku,
- rodzinom, w których wystąpiły niewyjaśnione zaburzenia krzepnięcia.
Umożliwiają potwierdzenie rozpoznania, wykrycie nosicielstwa, ocenę ryzyka wystąpienia choroby u dziecka, identyfikację członków rodziny wymagających diagnostyki oraz lepsze zaplanowanie leczenia i opieki okołoporodowej.
Współczesna diagnostyka wykorzystuje m.in.:
- sekwencjonowanie genów F8 i F9,
- analizę inwersji genu F8,
- techniki molekularne wykrywające większe delecje i duplikacje.
>> Warto przeczytać: Morfologia krwi – badanie, które może uratować życie!
>> Warto przeczytać: Morfologia krwi – badanie, które może uratować życie!
Leczenie hemofilii
Leczenie hemofilii polega przede wszystkim na zapobieganiu krwawieniom oraz szybkim ich opanowywaniu. Rodzaj terapii zależy od typu hemofilii, stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia oraz częstości występowania krwawień.
Podstawą leczenia pozostaje terapia substytucyjna, czyli podawanie brakującego czynnika krzepnięcia:
- czynnika VIII w hemofilii A,
- czynnika IX w hemofilii B.
Leczenie może być stosowane doraźnie podczas krwawienia lub profilaktycznie – regularnie, aby zapobiegać samoistnym krwawieniom i uszkodzeniom stawów. Obecnie profilaktyka jest standardem leczenia ciężkiej hemofilii. Coraz częściej wykorzystuje się preparaty o przedłużonym działaniu, które pozwalają ograniczyć liczbę podań leku i utrzymać bardziej stabilny poziom czynnika krzepnięcia.
Dużym postępem terapeutycznym było wprowadzenie leczenia nieczynnikowego, szczególnie u pacjentów z hemofilią A. Terapie te nie uzupełniają brakującego czynnika krzepnięcia, ale wspomagają proces krzepnięcia innymi mechanizmami. Najlepiej poznanym przykładem jest Emicizumab – przeciwciało monoklonalne, które naśladuje działanie czynnika VIII i zmniejsza ryzyko krwawień. Trwają także badania nad nowymi lekami wpływającymi na naturalne mechanizmy hamujące krzepnięcie, takimi jak inhibitory TFPI czy terapie obniżające poziom antytrombiny.
W łagodnej hemofilii A u części pacjentów wykorzystuje się desmopresynę (DDAVP), zwiększającą uwalnianie czynnika VIII. Leczenie wspomagające obejmuje także m.in. kwas traneksamowy, rehabilitację oraz fizjoterapię pomagającą utrzymać sprawność stawów.
Pacjenci z hemofilią wymagają regularnej opieki hematologicznej i monitorowania skuteczności terapii. Coraz większe znaczenie ma również terapia genowa, polegająca na dostarczeniu prawidłowej kopii genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika krzepnięcia. W części krajów wybrane terapie genowe zostały już dopuszczone do stosowania u określonych grup pacjentów z hemofilią A i B.
Czy hemofilia jest uleczalna?
Obecnie hemofilia nie jest całkowicie uleczalna, jednak dostępne terapie umożliwiają skuteczne kontrolowanie choroby i zapobieganie jej powikłaniom. Dzięki postępowi w medycynie, zwłaszcza badaniom nad terapią genową, istnieje nadzieja na przyszłe metody, które pozwolą na całkowite wyleczenie hemofilii.
Hemofilia, choć jest chorobą przewlekłą, może być skutecznie kontrolowana dzięki nowoczesnym metodom leczenia i regularnym badaniom. Jeśli zauważyłeś u siebie zwiększoną skłonność do występowania krwawień lub w Twojej rodzinie występowała hemofilia – rozważ konsultację z lekarzem i wykonanie odpowiednich badania diagnostyczne. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie są kluczowe dla zapewnienia najlepszej jakości życia chorych na hemofilię.
Bibliografia
- Gajewski B.: Wytyczne Leczenia Chorych na Hemofilię (WFH Guidelines for the Management of Hemophilia) – World Federation of Hemophilia. Wydanie pierwsze Warszawa 2014
- Windyga J.: Zaburzenia hemostazy – postępy 2021/2022. Med. Prakt., 2022; 10: 54–63
- Szczeklik A. (red.): Interna Szczeklika. Kraków: Med. Prakt., 2023
- Páramo JA. Treatment of haemophilia: From replacement to gene therapy. Med Clin (Barc). 2021 Dec 24;157(12):583-587.
