Hermafrodytyzm (interpłciowość) – czym jest? Rodzaje, przyczyny, rozpoznawanie

Każdy człowiek rozwija się inaczej, a biologia nie zawsze podąża prostymi i jednoznacznymi schematami. Właśnie z tej naturalnej różnorodności wynika interpłciowość, dawniej określana jako hermafrodytyzm – zjawisko, w którym cechy płciowe nie wpisują się jednoznacznie w podział na płeć żeńską lub męską. Choć temat ten bywa postrzegany jako trudny lub kontrowersyjny, w rzeczywistości dotyczy konkretnych procesów zachodzących w organizmie człowieka.

Spis treści:

1. Hermafrodytyzm – co to jest?
2. Rodzaje obojnactwa u ludzi
3. Interpłciowość – przyczyny hermafrodytyzmu
4. Hermafrodytyzm u ludzi – wygląd zewnętrzny oraz narządów osoby interpłciowej
5. Interpłciowość. Jak rozpoznaje się hermafrodytyzm?
6. Czy hermafrodytyzm u ludzi się leczy?
7. Czy osoba interpłciowa może mieć dzieci?
8. Hermafrodytyzm – podsumowanie najważniejszych informacji

Hermafrodytyzm – co to jest?

Hermafrodytyzm, określany również jako obojnactwo, to rzadkie zaburzenie różnicowania płci, w którym organizm wykazuje jednocześnie cechy płci męskiej i żeńskiej. We współczesnej medycynie coraz częściej używa się pojęcia interpłciowości oraz określenia DSD (Disorders/Differences of Sex Development), które lepiej oddają złożoność i różnorodność tych wariantów. W klasyfikacji ICD-10 odpowiadają im m.in. rozpoznania z grupy Q56 dotyczące nieokreślonej płci i niejednoznacznych narządów płciowych.

Niespójność może dotyczyć różnych poziomów – od kariotypu (płci genetycznej), przez obecność gonad, aż po wygląd zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych czy rozwój cech trzeciorzędowych. Co istotne, interpłciowość nie zawsze wiąże się z dodatkowymi problemami zdrowotnymi i w wielu przypadkach jest rozpoznawana dopiero na etapie diagnostyki specjalistycznej.

Rodzaje obojnactwa u ludzi

W zależności od mechanizmu biologicznego oraz obrazu klinicznego wyróżnia się trzy podstawowe rodzaje obojnactwa u ludzi:

• obojnactwo prawdziwe (zespół owotestikularny, DSD owotestikularne) – charakteryzuje się jednoczesną obecnością struktur jajnika i jądra u jednej osoby; kariotyp może być męski, żeński lub mozaikowy, natomiast wygląd zewnętrznych narządów płciowych bywa niejednoznaczny i trudny do jednoznacznej klasyfikacji;
• obojnactwo rzekome męskie (najczęściej: DSD 46,XY)–  w tym przypadku występują jądra, jednak zewnętrzne narządy płciowe mają cechy żeńskie, co wynika z zaburzeń działania hormonów lub ich receptorów;
• obojnactwo rzekome żeńskie (najczęściej: DSD 46,XX z nadmiarem androgenów) – związane jest z nadmiernym wpływem androgenów, prowadzącym do maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych; wargi sromowe mogą upodabniać się do moszny, a łechtaczka ulega powiększeniu, przypominając prącie.

Interpłciowość – przyczyny hermafrodytyzmu

Interpłciowość, dawniej określana mianem hermafrodytyzmu, wynika z atypowego rozwoju cech płciowych na etapie życia płodowego, kiedy kształtują się uwarunkowania chromosomalne, gonadalne i anatomiczne. Jak często występuje? To zależy od przyjętej definicji – w szerokich ujęciach szacuje się ją na poniżej 2% populacji (uwzględniających także łagodne warianty), natomiast klinicznym ujęciu DSD z wyraźną niejednoznacznością narządów płciowych jest znacznie rzadsze. Jej podłoże bywa wieloczynnikowe i obejmuje zarówno uwarunkowania genetyczne, jak i hormonalne.

Kluczową rolę odgrywają tu nieprawidłowości w obrębie chromosomów płciowych oraz mechanizmów regulujących syntezę i działanie hormonów płciowych, co prowadzi do zaburzeń różnicowania gonad i narządów płciowych. Do najczęściej opisywanych przyczyn interpłciowości należą:

• aberracje chromosomalne – takie jak mozaicyzm (np. 46,XX/46,XY), zespół Klinefeltera czy zespół Turnera;
• zaburzenia hormonalne – w tym wrodzony przerost nadnerczy, będący najczęstszą przyczyną nadmiaru androgenów;
• defekty enzymatyczne – np. mutacje genu aromatazy lub upośledzenie aktywności 5-alfa-reduktazy;
• niewrażliwość tkanek na androgeny – u osób genetycznie męskich;
• czynniki środowiskowe – takie jak ekspozycja płodu na leki o działaniu androgenowym w czasie ciąży.

>> Sprawdź: Zespół Turnera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Hermafrodytyzm u ludzi – wygląd zewnętrzny oraz narządów osoby interpłciowej

Obraz kliniczny interpłciowości jest niezwykle zróżnicowany i ściśle zależy od rodzaju DSD (Disorders of Sex Development) oraz stopnia zaburzeń hormonalnych i genetycznych. Wygląd zewnętrznych narządów płciowych może mieścić się w szerokim spektrum – od typowo męskiego lub żeńskiego, po formy pośrednie i trudne do jednoznacznej klasyfikacji. Również struktury wewnętrzne, takie jak gonady, mogą wykazywać znaczne różnice anatomiczne. Najczęściej obserwowane warianty obejmują:

• hermafrodytyzm prawdziwy – obecność zarówno struktur jajnika, jak i jądra; zewnętrzne narządy płciowe są często ambiwalentne;
• obojnactwo rzekome męskie – zachowane jądra przy żeńskim wyglądzie narządów płciowych zewnętrznych, często z towarzyszącym rozwojem piersi i brakiem typowego owłosienia;
• obojnactwo rzekome żeńskie – maskulinizacja narządów zewnętrznych pod wpływem androgenów, objawiająca się powiększeniem łechtaczki i upodobnieniem warg sromowych do moszny;
• formy mieszane – współistnienie elementów obu płci, np. penisoidalnej struktury z częściowo rozwiniętą pochwą lub obecność gonad mieszanych.

Interpłciowość. Jak rozpoznaje się hermafrodytyzm?

Rozpoznanie interpłciowości (DSD; hermafrodytyzmu) opiera się na wieloetapowej, interdyscyplinarnej diagnostyce, w której kluczową rolę odgrywają badania laboratoryjne, uzupełnione oceną kliniczną i obrazową:

• badania laboratoryjne – oznaczenie stężeń hormonów płciowych (testosteronu, estrogenów), hormonów nadnerczowych, gonadotropin (FSH, LH), a w zależności od sytuacji klinicznej także m.in. 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP), AMH oraz elektrolitów (szczególnie przy podejrzeniu wrodzonego przerostu nadnerczy); w wybranych przypadkach wykonuje się również testy funkcjonalne oceniające syntezę i metabolizm hormonów;
• dokładne badanie fizykalne – ocenę budowy ciała, cech fenotypowych oraz wyglądu zewnętrznych narządów płciowych;
• badania genetyczne – analizę kariotypu oraz, w razie potrzeby, badania molekularne genów odpowiedzialnych za rozwój płci;
• badania obrazowe – USG, rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową jamy brzusznej i miednicy w celu identyfikacji gonad i narządów wewnętrznych.

>> Sprawdź: Kariotyp – badanie genetyczne

Czy hermafrodytyzm u ludzi się leczy?

Leczenie interpłciowości jest zagadnieniem złożonym i często budzącym kontrowersje, ponieważ nie zawsze dotyczy ono choroby w klasycznym znaczeniu, lecz wariantu rozwoju biologicznego. Współczesna medycyna coraz częściej podkreśla konieczność indywidualnego podejścia, uwzględniającego zdrowie somatyczne, tożsamość płciową oraz dobrostan psychiczny pacjenta. W zależności od rodzaju DSD oraz objawów klinicznych możliwe formy postępowania obejmują:

• obserwację i odroczenie niepilnych decyzji chirurgicznych (zabiegi wykonywane z powodów estetycznych) – szczególnie u dzieci, do czasu wykształcenia się tożsamości płciowej; wyjątkiem są sytuacje, gdy istnieją jasne wskazania medyczne, np. zaburzenia odpływu moczu lub wydzieliny z dróg rodnych (niedrożność, nawracające infekcje, zaleganie), pilne stany chirurgiczne (np. skręt/ropień/massa gonady) oraz wskazania onkologiczne – podejrzenie/rozpoznanie zmiany nowotworowej lub gonady o wysokim ryzyku transformacji (np. streak gonads z materiałem chromosomu Y);
• leczenie hormonalne – stosowane w przypadku niedoboru lub braku wydzielania hormonów płciowych przez gonady;
• leczenie operacyjne – np. usunięcie gonad obojnaczych (ovotestis) z uwagi na zwiększone ryzyko nowotworów lub korekcję narządów płciowych, jeśli istnieją ku temu wskazania medyczne;
• wsparcie psychologiczne i seksuologiczne – istotne na każdym etapie życia osoby interpłciowej.

Coraz częściej podkreśla się, że nie każda osoba interpłciowa chce lub potrzebuje leczenia, a decyzje terapeutyczne powinny być podejmowane świadomie i z poszanowaniem autonomii pacjenta.

>> Przeczytaj: Krótkie kompendium wiedzy o dojrzewaniu płciowym

Czy osoba interpłciowa może mieć dzieci?

Możliwość posiadania potomstwa przez osobę interpłciową zależy od wielu czynników, przede wszystkim od budowy i funkcjonalności narządów rozrodczych oraz rodzaju zaburzenia różnicowania płci. W większości przypadków naturalne poczęcie jest utrudnione lub niemożliwe, zwłaszcza gdy gonady są nieprawidłowo wykształcone lub nie produkują zdolnych do zapłodnienia komórek rozrodczych.

Rozwój współczesnej medycyny otwiera jednak nowe perspektywy – techniki wspomaganego rozrodu mogą w wybranych sytuacjach umożliwić biologiczne rodzicielstwo. Alternatywą pozostaje również adopcja, która dla wielu osób interpłciowych stanowi świadomą i wartościową drogę do założenia rodziny.

>> Przeczytaj też: Niepłodność i jej możliwe przyczyny. Badania i leczenie

Hermafrodytyzm – podsumowanie najważniejszych informacji

• Hermafrodytyzm, określany obecnie jako interpłciowość, to rzadki wariant rozwoju płciowego, wynikający z uwarunkowań genetycznych i hormonalnych;
• Zaburzenia różnicowania płci mogą dotyczyć chromosomów, gonad, hormonów lub budowy narządów płciowych i przyjmować różne postacie kliniczne;
• Rozpoznanie interpłciowości wymaga kompleksowej diagnostyki, obejmującej badania laboratoryjne, genetyczne, obrazowe oraz dokładną ocenę kliniczną;
• Możliwość posiadania potomstwa przez osoby interpłciowe zależy od rodzaju zaburzenia i funkcjonalności narządów rozrodczych, a w wybranych przypadkach możliwe jest skorzystanie z metod wspomaganego rozrodu.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Ciepłucha

Bibliografia

1. Szarras-Czapnik M., Romer T.E. Zaburzenia różnicowania narządów płciowych. W: Romer T.E. (red.). Zaburzenia hormonalne dzieci i młodzieży. Omnitech Press, Warszawa 1993; 140−161.
2. Diamond M. Sexual identity, monozygotic twins reared in discordant sex roles and a BBC follow-up. Arch. Sex Behav. 1982; 11: 181−186.
3. Mazurek M., Hermafrodyta – kim jest? Na czym polega hermafrodytyzm u ludzi?, wylecz.to, 2024.
4. Bajszczak K., Szarras-Czapnik M., Słowikowska-Hilczer J., Zaburzenia rozwoju płci—nowa nomenklatura oraz wytyczne w postępowaniu terapeutycznym, Journal of Sexual and Mental Health 12.2 (2014).
5. Lee PA i wsp. Consensus statement on management of intersex disorders. 2006.