Osteomalacja – czym jest, jakie są jej objawy i przyczyny? 

Osteomalacja to choroba metaboliczna kości, która rozwija się w wyniku zaburzeń ich mineralizacji. Choć najczęściej jest związana z niedoborem witaminy D, jej przyczyn może być znacznie więcej – od chorób przewodu pokarmowego po przewlekłą chorobę nerek. Objawy pojawiają się zwykle stopniowo i przez długi czas mogą być mało charakterystyczne, dlatego rozpoznanie bywa opóźnione. W tym artykule wyjaśniamy, czym jest osteomalacja, jakie są jej najczęstsze przyczyny i objawy oraz kto jest najbardziej narażony na jej rozwój.

Spis treści:

1. Osteomalacja – co to za choroba?
2. Przyczyny osteomalacji
3. Kto jest najbardziej narażony na osteomalację?
4. Objawy osteomalacji
5. Osteomalacja a osteoporoza – czym się różnią?
6. Jak rozpoznaje się osteomalację?
7. Leczenie osteomalacji – od czego zależy postępowanie?
8. Jak zmniejszyć ryzyko osteomalacji?

Osteomalacja – co to za choroba?

Osteomalacja (w klasyfikacji ICD-10 oznaczona kodem M83.0) jest chorobą metaboliczną kości występującą u osób dorosłych. Jej istotą jest nieprawidłowa mineralizacja osteoidu, czyli nowo powstającej tkanki kostnej. Oznacza to, że kości nie zostają odpowiednio wysycone składnikami mineralnymi – przede wszystkim wapniem i fosforanami – przez co stają się bardziej miękkie, mniej wytrzymałe i podatne na złamania oraz deformacje.

Prawidłowa mineralizacja kości zależy od wielu czynników, w tym odpowiedniej podaży wapnia i fosforanów oraz właściwego stężenia witaminy D. Witamina D zwiększa wchłanianie wapnia i fosforanów z przewodu pokarmowego oraz uczestniczy w utrzymaniu prawidłowej gospodarki mineralnej organizmu. Jej długotrwały niedobór prowadzi do zaburzenia mineralizacji nowo tworzonej tkanki kostnej, co jest najczęstszą przyczyną osteomalacji.

Warto podkreślić, że osteomalacja dotyczy wyłącznie osób dorosłych. U dzieci podobny mechanizm prowadzi do rozwoju krzywicy, ponieważ zaburzenia mineralizacji dotyczą kości będących w fazie wzrostu.

>> Zobacz też: Niedobór witaminy D – objawy, badania, suplementacja i zapobieganie niedoborom

Przyczyny osteomalacji

Najczęstszą przyczyną osteomalacji jest długotrwały niedobór witaminy D, jednak nie jest to jedyny czynnik prowadzący do rozwoju choroby. Osteomalacja może pojawić się w każdej sytuacji, która zaburza prawidłową gospodarkę wapniowo-fosforanową lub utrudnia mineralizację kości.

Do najczęstszych przyczyn osteomalacji należą:

• niedobór witaminy D związany z niewystarczającą ekspozycją na promieniowanie słoneczne lub zbyt małą jej podażą w diecie,
• zaburzenia wchłaniania składników odżywczych, np. w przebiegu celiakii, choroby Leśniowskiego-Crohna, po rozległych operacjach jelit lub zabiegach bariatrycznych,
• przewlekła choroba nerek prowadząca do zaburzeń aktywacji witaminy D i gospodarki fosforanowo-wapniowej,
• ciężkie choroby wątroby upośledzające metabolizm witaminy D,
• przewlekłe stosowanie niektórych leków, zwłaszcza przeciwpadaczkowych, glikokortykosteroidów oraz części leków stosowanych w leczeniu zakażenia HIV,
• niedobór fosforanów spowodowany chorobami nerek, rzadkimi chorobami genetycznymi lub tzw. osteomalacją onkogenną.

Rzadziej osteomalacja rozwija się w przebiegu wrodzonych zaburzeń metabolizmu witaminy D lub fosforanów. U części pacjentów przyczyną jest również guz wydzielający czynnik FGF23, który prowadzi do nadmiernej utraty fosforanów z moczem i zaburza mineralizację kości. Jest to tzw. osteomalacja onkogenna (guzopochodna), należąca do rzadkich przyczyn choroby.

Niezależnie od mechanizmu wspólnym efektem wszystkich tych zaburzeń jest niewystarczające odkładanie minerałów w nowo powstającej tkance kostnej.

Kto jest najbardziej narażony na osteomalację?

Osteomalacja może rozwinąć się u każdego, jednak ryzyko jej wystąpienia jest większe u osób, u których łatwiej dochodzi do niedoboru witaminy D lub zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej.

Do grup szczególnie narażonych należą:

• osoby starsze, u których zdolność syntezy witaminy D w skórze jest mniejsza,
• osoby rzadko przebywające na świeżym powietrzu lub unikające ekspozycji na słońce,
• pacjenci z chorobami przewodu pokarmowego przebiegającymi z zaburzeniami wchłaniania,
• osoby po operacjach bariatrycznych,
• pacjenci z przewlekłą chorobą nerek lub ciężkimi chorobami wątroby,
• osoby stosujące długotrwale leki wpływające na metabolizm witaminy D,
• osoby niedożywione lub stosujące bardzo restrykcyjne diety.

Większe ryzyko występuje również u osób z ciemniejszą karnacją mieszkających w krajach o niewielkim nasłonecznieniu. Zawarta w skórze melanina zmniejsza skuteczność syntezy witaminy D pod wpływem promieniowania UVB, dlatego w tej grupie częściej obserwuje się jej niedobory.

Sama obecność czynników ryzyka nie oznacza jednak, że osteomalacja na pewno się rozwinie. W wielu przypadkach odpowiednia dieta, suplementacja witaminy D zgodna z zaleceniami oraz leczenie chorób przewlekłych pozwalają skutecznie zapobiegać zaburzeniom mineralizacji kości.

Objawy osteomalacji

Objawy osteomalacji rozwijają się zwykle stopniowo i początkowo mogą być mało charakterystyczne. Z tego powodu choroba bywa mylona z przeciążeniem organizmu, schorzeniami reumatologicznymi lub naturalnymi zmianami związanymi z wiekiem.

Najbardziej typowym objawem jest przewlekły, rozlany ból kości, obejmujący najczęściej miednicę, biodra, odcinek lędźwiowy kręgosłupa, żebra oraz kończyny dolne. Dolegliwości nasilają się podczas chodzenia, dłuższego stania lub wykonywania codziennych czynności.

Drugim charakterystycznym objawem jest osłabienie mięśni proksymalnych, czyli mięśni obręczy biodrowej i barkowej. Chorzy często skarżą się na trudności z wejściem po schodach, wstawaniem z krzesła, podnoszeniem przedmiotów czy wstawaniem z łóżka. W bardziej zaawansowanych przypadkach może pojawić się charakterystyczny chód kaczkowaty wynikający z osłabienia mięśni obręczy biodrowej.

Do innych objawów osteomalacji należą:

• tkliwość kości podczas ucisku,
• szybkie męczenie się i zmniejszona tolerancja wysiłku,
• kurcze i bóle mięśni,
• zwiększona podatność na złamania niskoenergetyczne oraz tzw. złamania niewydolnościowe (zmęczeniowe),
• deformacje kości w zaawansowanych przypadkach.

Osteomalacja a osteoporoza – czym się różnią?

Osteomalacja i osteoporoza to dwie różne choroby układu kostnego, choć obie zwiększają ryzyko złamań i mogą powodować ból. Często są ze sobą mylone, jednak różnią się mechanizmem powstawania, wynikami badań oraz sposobem leczenia.

W osteomalacji problemem jest nieprawidłowa mineralizacja nowo powstającej tkanki kostnej. Kości zawierają zbyt mało wapnia i fosforanów, przez co stają się miękkie i mniej odporne na obciążenia. Najczęściej przyczyną są niedobór witaminy D, zaburzenia gospodarki fosforanowej lub choroby utrudniające wchłanianie składników odżywczych.

Natomiast w osteoporozie mineralizacja kości przebiega prawidłowo, ale dochodzi do zmniejszenia masy kostnej oraz pogorszenia mikroarchitektury kości. W efekcie kości stają się kruche i bardziej podatne na złamania. Osteoporoza najczęściej rozwija się u kobiet po menopauzie oraz u osób starszych.

Istnieją również różnice w obrazie klinicznym. Osteomalacja zwykle powoduje rozlany ból kości i osłabienie mięśni, natomiast osteoporoza przez wiele lat może przebiegać bezobjawowo, a pierwszym sygnałem choroby bywa złamanie niskoenergetyczne.

Rozróżnienie obu schorzeń ma duże znaczenie, ponieważ wymagają one odmiennego leczenia. Leki stosowane w osteoporozie nie są terapią osteomalacji, jeśli wcześniej nie zostanie wyrównany niedobór witaminy D lub inne zaburzenia odpowiedzialne za nieprawidłową mineralizację kości.

>> Sprawdź: Osteoporoza – cicha choroba kości

Jak rozpoznaje się osteomalację?

Rozpoznanie osteomalacji opiera się na całości obrazu klinicznego – lekarz uwzględnia zgłaszane objawy, wyniki badania fizykalnego oraz badań laboratoryjnych i obrazowych. Nie istnieje pojedyncze badanie, które pozwala jednoznacznie potwierdzić osteomalację, dlatego kluczowe znaczenie ma ocena wszystkich dostępnych informacji oraz ustalenie przyczyny zaburzeń mineralizacji kości.

Podstawowe badania laboratoryjne obejmują oznaczenie:

• stężenia 25-hydroksywitaminy D [25(OH)D] – u większości pacjentów z osteomalacją związaną z niedoborem witaminy D stężenie jest obniżone;
• wapnia i fosforanów – stężenia mogą być obniżone lub mieścić się w dolnej granicy normy, w zależności od przyczyny osteomalacji;
• fosfatazy alkalicznej (ALP) – zwykle jest podwyższona, co odzwierciedla zwiększony obrót kostny i zaburzenia mineralizacji;
• parathormonu (PTH) – często jest podwyższone w przebiegu wtórnej nadczynności przytarczyc wywołanej niedoborem witaminy D;
• kreatyniny i oceny funkcji nerek – badania te pomagają wykluczyć lub potwierdzić przewlekłą chorobę nerek jako możliwą przyczynę zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej.

W zależności od podejrzewanej przyczyny lekarz może zlecić także badania czynności wątroby, oznaczenie FGF23 (w wybranych przypadkach) lub diagnostykę w kierunku zaburzeń wchłaniania.

Istotnym elementem diagnostyki są również badania obrazowe. Na zdjęciach rentgenowskich mogą być widoczne charakterystyczne strefy Loosera, będące jedną z najbardziej typowych cech zaawansowanej osteomalacji. W razie potrzeby wykonuje się także rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową.

U części pacjentów lekarz może zlecić badanie densytometryczne (DXA). Warto jednak pamiętać, że densytometria służy przede wszystkim do rozpoznawania osteoporozy i sama nie pozwala potwierdzić osteomalacji. Wynik należy zawsze interpretować łącznie z obrazem klinicznym oraz wynikami badań laboratoryjnych.

Biopsja kości z oceną histopatologiczną jest obecnie wykonywana bardzo rzadko i zarezerwowana dla szczególnie trudnych przypadków diagnostycznych.

Leczenie osteomalacji – od czego zależy postępowanie?

Leczenie osteomalacji polega przede wszystkim na usunięciu przyczyny zaburzeń mineralizacji kości. Samo łagodzenie objawów nie wystarcza – konieczne jest wyrównanie niedoborów lub leczenie choroby podstawowej.

U większości pacjentów podstawą terapii jest suplementacja witaminy D oraz odpowiednia podaż wapnia. Dawki ustala lekarz na podstawie wyników badań laboratoryjnych, wieku pacjenta oraz przyczyny choroby. W trakcie leczenia konieczna jest okresowa kontrola stężenia witaminy D, wapnia i fosforanów.

Jeżeli osteomalacja jest związana z zaburzeniami wchłaniania, przewlekłą chorobą nerek lub innymi schorzeniami, leczenie obejmuje również terapię choroby podstawowej. W przypadku osteomalacji spowodowanej niedoborem fosforanów może być konieczne stosowanie preparatów fosforanowych oraz aktywnych metabolitów witaminy D.

Szczególną postacią jest osteomalacja onkogenna, w której zaburzenia gospodarki fosforanowej wywołuje guz produkujący FGF23. Leczeniem z wyboru jest chirurgiczne usunięcie zmiany. Jeśli nie jest to możliwe, stosuje się leczenie farmakologiczne, a u wybranych pacjentów także terapię przeciwciałem monoklonalnym przeciwko FGF23 (burosumab), zgodnie z aktualnymi wskazaniami.

Poprawa samopoczucia zwykle następuje stopniowo. Ustępowanie bólu i odzyskiwanie siły mięśni może trwać od kilku tygodni do kilku miesięcy, dlatego ważne jest regularne stosowanie zaleconego leczenia oraz kontrolne wizyty u lekarza.

Jak zmniejszyć ryzyko osteomalacji?

Nie wszystkim przypadkom osteomalacji można zapobiec, jednak w wielu sytuacjach ryzyko zachorowania można znacząco zmniejszyć.

Najważniejsze znaczenie ma utrzymanie prawidłowego stężenia witaminy D. W Polsce, ze względu na ograniczoną syntezę skórną w miesiącach jesienno-zimowych, wielu dorosłych wymaga suplementacji zgodnej z aktualnymi zaleceniami ekspertów. Jej dawkę warto ustalić z lekarzem, szczególnie w przypadku osób z chorobami przewlekłymi.

Pomocne są również:

• zbilansowana dieta dostarczająca odpowiedniej ilości wapnia i białka,
• regularna aktywność fizyczna dostosowana do wieku i stanu zdrowia,
• leczenie chorób przewodu pokarmowego, nerek i wątroby mogących wpływać na gospodarkę wapniowo-fosforanową,
• kontrola stężenia witaminy D u osób z grup ryzyka.

Osoby po operacjach bariatrycznych, z zespołami złego wchłaniania lub przewlekłą chorobą nerek powinny pozostawać pod stałą opieką lekarza, ponieważ wymagają indywidualnie dobranej profilaktyki i regularnych badań kontrolnych.

Bibliografia

1. Holick MF, Binkley NC, Bischoff-Ferrari HA, et al. Evaluation, Treatment, and Prevention of Vitamin D Deficiency: Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(7):1911–1930. doi:10.1210/jc.2011-0385.
2. Rendina D, Abate V, Cacace G, et al. Tumor-induced Osteomalacia: A Systematic Review and Individual Patient’s Data Analysis. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(8):e3428–e3436. doi:10.1210/clinem/dgac253.
3. Cianferotti L. Osteomalacia Is Not a Single Disease. Int J Mol Sci. 2022;23(23):14896. doi:10.3390/ijms232314896.