Nadczynność tarczycy to stan, w którym w organizmie pojawia się nadmierna ilość hormonów T3 – trójodotyroniny i T4 – tyroksyny. Jest to choroba, która zazwyczaj rozwija się stopniowo. Jej objawy pojawiają się i narastają przez kilka miesięcy, chociaż zdarzają się przypadki, kiedy objawy pojawiają się nagle (np. w związku z ekspozycją na jod) lub rozwijają się latami (np. wole guzkowe).
Nadczynność tarczycy – przyczyny
Nadczynność tarczycy to bardzo częsta choroba endokrynologiczna – dotyczy ok. 2% populacji. Zdecydowanie częściej chorują na nią kobiety. Wśród pacjentów występuje 1,6% kobiet i 0,14% mężczyzn. W przypadku niemowląt i małych dzieci (do lat czterech) zdarza się raz na 100 000 dzieci. Schorzenie w takim samym stopniu dotyczy chłopców jak i dziewczynek. Sytuacja zmienia się w wieku dojrzewania (po 10 r.ż.) – wtedy najczęściej ujawnia się niedoczynność tarczycy, w przewadze u płci żeńskiej (3 na 100 000 dziewczynek). Przyczyny nadczynności tarczycy to:
nadmierna produkcja hormonów przez gruczoł tarczycowy, np. choroba Graves-Basedowa,
Choroba daje różne objawy. Może ona również przebiegać bezobjawowo lub skąpoobjawowo. Wtedy objawy są bardzo dyskretne. W około połowie przypadków subklinicznej nadczynności tarczycy dochodzi do samoistnego uregulowania stężenia TSH. Natomiast ok. 5% przypadków rocznie przechodzi w jawną nadczynność. Pacjent z subkliniczną postacią tej choroby może odczuwać przyspieszoną czynność serca. W badaniach laboratoryjnych uwidacznia się wtedy zmniejszone stężenie TSH i prawidłowe stężenie fT3 i fT4. Warto zwrócić uwagę na tę postać choroby, ponieważ długotrwale nieleczona prowadzi do rozwoju innych schorzeń, np. osteoporozy. Z kolei u osób starszych TSH niższe niż 0,1 mIU/l wiąże się ze zwiększonym ryzykiem sercowo-naczyniowym.
Jawna nadczynność tarczycy – objawy
Hormony tarczycy wpływają na wiele funkcji naszego organizmu. Z tego powodu zarówno nadczynność, jak i niedoczynność tego gruczołu cechuje różnorodność objawów. Do symptomów zaliczamy:
objawy ogólne – zmniejszenie masy ciała pomimo prawidłowego lub nawet zwiększonego łaknienia, osłabienie, zmniejszona tolerancja ciepła (uczucie gorąca)
objawy ze strony układu nerwowego – objawy neurologiczne – drażliwość, nerwowość, bezsenność, trudności w koncentracji uwagi, niepokój
objawy ze strony przewodu pokarmowego – pacjentów cechuje przyspieszony pasaż jelitowy, a w związku z tym zwiększenie częstotliwości wypróżnień lub biegunki. Długotrwała nadczynność tarczycy może prowadzić do zaburzeń wchłaniania, w części przypadków do powiększenia i uszkodzenia wątroby
objawy skórne – skóra pacjentów jest ciepła, wilgotna i przekrwiona, cechuje ją nadmierna potliwość, u części chorych występują zaburzenia pigmentacji (nadmierna pigmentacja lub bielactwo), łatwo wypadające, cienkie i łamliwe włosy, łamliwe paznokcie
objawy ze strony narządu ruchu – osłabienie siły mięśni szkieletowych i zmniejszenie ich masy, wtórna osteoporoza
objawy ze strony układu sercowo-naczyniowego – tachykardia (przyspieszona akcja serca), kołatanie serca, wzrost ciśnienia skurczowego i obniżenie ciśnienia rozkurczowego, czasem niemiarowa akcja serca i objawy niewydolności. Nadczynność tarczycy może skutkować zespołem zaburzeń znanych jako zespół tarczycowo-sercowy, na który składają się zaburzenia rytmu (migotanie przedsionków), niewydolność serca, niewydolność naczyń wieńcowych, nadciśnienie tętnicze
objawy ze strony układu rozrodczego – nadmiar hormonów tarczycy skutkuje zwiększoną syntezą SHBG – białka wiążącego hormony płciowe, testosteron i estradiol. Następstwem takiego stanu rzeczy jest zmniejszenie frakcji wolnego testosteronu u mężczyzn, zaburzenia libido i ginekomastia. U kobiet obserwuje się skąpe i rzadkie miesiączki. Choroba nie ma jednak wpływu na owulację i płodność u kobiet.
Objawy nadczynności tarczycy są podobne, niezależnie od pierwotnej przyczyny tej choroby. Wyjątkiem są objawy oczne, którepojawiają się w przebiegu choroby Graves-Basedowa. Jawna orbitopatia, czyli charakterystyczny wytrzeszcz, wynika z uszkodzenia mięśni okoruchowych. Stan ten występuje u ok. 25% chorych z autoimmunologiczną chorobą tarczycy.
Klasyczne objawy nadczynności w przebiegu choroby Graves-Basedowa to:
Tachykardia (przyspieszenie pracy serca)
Wytrzeszcz oczu
Wole naczyniowe
Jednak nie zawsze mamy do czynienia z całą triadą objawów. Dzieje się tak w przypadkach wcześniejszego zdiagnozowania i leczenia choroby, a także u osób starszych, u których częściej występuje zespół tarczycowo-sercowy. U części chorych po 60 r.ż. objawy kliniczne są jeszcze bardziej skąpe. Możemy zaobserwować apathetic hyperthyroidism – apatyczną postać nadczynności tarczycy, w której występuje depresja i zmniejszona masa ciała.
Nadczynność tarczycy – rozpoznanie
Lekarze rozpoznają nadczynność tarczycy na podstawie wywiadu, objawów klinicznych (jeśli występują), badania fizykalnego, badań laboratoryjnych oraz obrazowych. Oto jak krok po kroku wygląda rozpoznanie lekarskie:
W trakcie wywiadu z pacjentem lekarz zapyta o objawy i ewentualne wcześniejsze leczenie chorób tarczycy.
Kolejnym krokiem jest ustalenie czy pacjent cierpi na inne choroby autoimmunologiczne.
Lekarz zapyta też o historię chorób tarczycy występujących w rodzinie pacjenta.
Elementem stawiania diagnozy jest badanie fizykalne tarczycy i osłuchiwanie serca.
Nadczynność tarczycy – badania obrazowe
Badania obrazowe, które są pomocne w rozpoznaniu przyczyn choroby to:
USG tarczycy –pozwala określić wielkości narządu i jego strukturę oraz uwidocznia ewentualne zmiany ogniskowe. Pomaga też w ocenie okolicznych węzłów chłonnych.
Scyntygrafia tarczycy – dzięki wprowadzeniu do organizmu radioizotopów jodu lub technetu, badanie to również pomaga ocenić wielkość narządu oraz zróżnicowanie struktury. Pokazuje też różnice w wychwytywaniu jodu, dzięki czemu pozwala wykryć, np. guzki tarczycy. W rezultacie można stwierdzić z jakim rodzajem guzka mamy do czynienia.
Rozwój technologii USG powoduje, że rzadziej wykonuje się scyntygrafię. Jednak w niektórych przypadkach jest to badanie niezbędne. O doborze badań obrazowych decyduje lekarz.
Badania dodatkowe to RTG klatki piersiowej. Ułatwia onoocenę ucisku wola na tchawicę i pozwala rozpoznać wole zamostkowe. Można tez wykonać rezonans magnetyczny szyi i klatki piersiowej.
Badania laboratoryjne w diagnostyce nadczynności tarczycy
W diagnostyce chorób tarczycy kluczową rolę odgrywają badania laboratoryjne. Badaniem podstawowym jest oznaczanie poziomu TSH – hormonu wydzielanego przez przysadkę mózgową. Zawiaduje on wydzielaniem hormonów tarczycy. Zmniejszenie poziomu TSH jest sygnałem nadczynności tego gruczołu. Do pełnej diagnostyki niezbędne jest wykonanie oznaczenia fT3 i fT4, czyli frakcji wolnej hormonów tarczycy.
W przypadku chorób tarczycy wykonuje się również inne badania laboratoryjne. Mogą one wykryć zmiany spowodowane przez zaburzenia równowagi hormonalnej tarczycy w innych układach i narządach. Są to:
morfologia – pozwala wykryć ewentualną niedokrwistość
lipidogram – pozwala stwierdzić zaburzenia gospodarki lipidowej, które towarzyszą chorobom tarczycy
oznaczenie poziomu wapnia
oznaczenie poziomu witaminy D.
Diagnostyka choroby Graves-Basedowa
W diagnostyce choroby Graves-Basedowa przydatne jest oznaczenie poziomu przeciwciał. Dla tego schorzenia charakterystyczne są przeciwciała przeciwko receptorowi tyreotropiny (TRAb). Podwyższenie ich stężenia potwierdza chorobę GB i pozwala zróżnicować przyczynę nadczynności.
obniżony poziom TSH, fT4 w normie – subkliniczna nadczynność tarczycy. Taki obraz spotykamy również w ciąży.
obniżony poziom TSH, fT4 podwyższony – nadczynność tarczycy.
Badania hormonalne w diagnostyce tarczycy musisz wykonać w godzinach porannych i na czczo, po przespanej nocy. Przestrzeganie tych reguł jest ważne, aby uzyskać wiarygodne wyniki i uniknąć niepotrzebnej dalszej diagnostyki.
Jak przebiega leczenie nadczynności tarczycy?
Nadczynność tarczycy jest chorobą, którą zajmuje się najczęściej lekarz endokrynolog. Jej leczenie zależy od przyczyny nadczynności, chorób współistniejących oraz innych czynników, np. ciąży. Leczenie nadczynności tarczycy może być farmakologicznie – jako jedyna forma lub w celu przygotowania do leczenia operacyjnego, czy terapii jodem. Leczenie operacyjne jest wskazane, jeśli schorzeniu dodatkowo towarzyszy nowotwór. Leki, które stosuje się w trakcie choroby hamują wytwarzanie hormonów tarczycy. Ważne jest też monitorowanie terapii. Pierwsza kontrola powinna nastąpić po 3-6 tygodniach od rozpoczęcia leczenia.
Cynk jest tzw. pierwiastkiem śladowym, który pełni w organizmie człowieka dwie podstawowe funkcje – strukturalną i katalityczną:
Funkcja strukturalna związana jest z udziałem cynku w tworzeniu ciekawej struktury wiążącej kwasy nukleinowe, tzw. palców cynkowych. Najważniejsza rola palców cynkowych to ich uczestnictwo w budowie i stabilizacji jądrowych receptorów hormonów sterydowych, witaminy A, witaminy D czy hormonów tarczycy.
Funkcja katalityczna cynku opiera się na tym, iż jest on składnikiem wielu enzymów. Może być:
stabilizatorem ich struktury przestrzennej,
kofaktorem (czyli związkiem, który jest niezbędny enzymowi do działania i katalizowania konkretnych reakcji w organizmie),
może uczestniczyć bezpośrednio w katalizie określonych substratów.
Jaką rolę odgrywa cynk w naszych organizmach?
Szacuje się, że cynk jest składnikiem ponad 300 enzymów. Jest to jedyny metal, który należy do wszystkich klas enzymów (okdydoreduktaz, transferaz, hydrolaz, liaz, izomaraz i ligaz). W praktyce jego funkcje przekładają się na wiele działań. Najważniejsze z nich to:
uczestnictwo w przemianach białek, tłuszczów i węglowodanów,
synteza, regulacja wydzielania i przekazywanie informacji o obecności insuliny, glukagonu i enzymów trzustkowych uczestniczących w trawieniu,
wpływ na syntezę ACTH, gonadotropinę, somatotropinę,
modulacja przewodzenia sygnałów nerwowych w synapsach OUN, rola pomocna w prawidłowym funkcjonowaniu i rozwoju mózgu,
właściwości immunomodulujące (wpływ na odporność komórkową i humoralną),
jako składnik dehydrogenazy alkoholowej ma wpływ na przemianę witaminy A do postaci aktywnej,
rola ochronna w zatruciu metalami ciężkimi (zwłaszcza w przypadku zatrucia ołowiem).
Cynk jest obecny we wszystkich komórkach i płynach ustrojowych organizmu człowieka. To sprawia, że pierwiastek jest niezbędny do funkcjonowania.
Jakie jest zapotrzebowanie na cynk? Normy spożycia
Zapotrzebowanie na cynk zależy od wieku i płci. Grupą o szczególnym zapotrzebowaniu są kobiety w ciąży i kobiety karmiące.
Zapotrzebowanie na cynk z podziałem na średnie zapotrzebowanie (EAR) oraz zalecane dzienne spożycie (RDA)
Jak przebiega wchłanianie i metabolizm cynku?
Cynk to pierwiastek gromadzący się wewnątrz komórek. We krwi mamy zaledwie 1 % tego mikroelementu. Wchłanianie cynku jest regulowane przez białko – metalotioneinę – syntetyzowane w komórkach kosmków jelitowych (enterocytach). Wchłanianie zależy od:
podaży w diecie,
biodostępności w pokarmach,
chorób współistniejących (zwłaszcza tych w obrębie przewodu pokarmowego).
Cynk zaczyna wchłaniać się w żołądku, ale ten proces ma niewielkie znaczenie dla jego całkowitej zawartości w organizmie. Zasadniczy proces wchłaniania cynku odbywa się w jelicie cienkim. Ciekawym faktem jest to, że wchłanianie cynku wiąże się z obecnością dwóch pul tego pierwiastka:
Pula szybkowymienna – to część związana z przechodzeniem cynku do krwiobiegu. Ważną rolę odgrywa tu białko bogate w cysteinę.
Pula wolnowymienna – to część cynku, która po wchłonięciu gromadzi się w błonie śluzowej przewodu pokarmowego.
Z diety wchłania się przeciętnie 20-30% zawartego w niej cynku. Do pewnego stopnia organizm reguluje to wchłanianie. Jeśli występuje niedobór cynku, przyswajalność zwiększa się nawet dwukrotnie. Inne istotne czynniki wpływające na wchłanianie tego pierwiastka to rodzaj pokarmu, zawartość w diecie pewnych składników pokarmowych oraz choroby towarzyszące.
Całkowita zawartość cynku w organizmie człowieka wynosi 2-2,5 g. Około połowa jest zmagazynowana w mięśniach, a 25-30% w kościach. Z pozostałej puli największa część mieści się w wątrobie. Inne tkanki zawierają równe części zawartego w organizmie cynku.
Prawie 90% cynku wydala się z kałem. Pozostałe drogi wydalania to mocz i pot. Alkohol i hormony steroidowe nasilają wydalanie tego pierwiastka z organizmu.
Niedobór cynku – kiedy wchłanianie jest mniejsze?
Możemy zaobserwować mniejsze wchłanianie cynku, który pochodzi z produktów zbożowych. Szacuje się, że wynosi ono 10-15%. Hamowanie absorpcji cynku zachodzi w obecności żelaza i miedzi, a także fityninanów, fosforanów, alkoholu i błonnika. Należy podkreślić, że interakcje pomiędzy niektórymi metalami i cynkiem są bardzo złożone. Warto pamiętać, że dodatkowa suplementacja zawsze może naruszać delikatną równowagę panującą w jelitach.
Przykładowo, większa podaż żelaza hamuje przyswajalność cynku. Jednak zwiększona podaż cynku wpływa na aktywację obrotu żelazem. To powoduje zmiany we wchłanianiu magnezu, wapnia, selenu i miedzi.Na zmniejszoną absorpcję cynku wpływa także obecność w metali ciężkich (rtęci i kadmu). Z kolei zwiększa ją obecność białka bogatego w cysteinę. Choroby przewodu pokarmowego (celiakia, zapalenia jelit, niewydolność trzustki) także mają wpływ na przyswajalność tego pierwiastka. Jego biodostępność w wymienionych stanach chorobowych jest mniejsza.
Cynk – źródła w diecie
Źródłem cynku w diecie są zarówno produkty pochodzenia roślinnego, jak i zwierzęcego. Tak prezentuje się zawartość cynku w wybranych produktach spożywczych:
Źródło – Kunachowicz H., Nadolna I., Przygoda B., Iwanow K.: Tabele składu i wartości odżywczej żywności. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005.
Żywność jest najlepszym źródłem tego pierwiastka! Codzienna dieta zawiera wystarczające ilości cynku, aby pokryć zapotrzebowanie.
Niedobór cynku – jakie mogą być przyczyny?
Cynk jest powszechnie dostępny w codziennie spożywanych pokarmach. Uzdrowegoczłowieka, który stosuje zbilansowaną dietę, nie będą występować niedobory tego pierwiastka. Dodatkowo nasz organizm posiada mechanizmy, które regulują wchłanianie cynku. To one umożliwiają zwiększenie wchłaniania w przypadku, gdy występuje jego niedobór.
Kto zatem jest narażony na niedobór cynku? Przede wszystkim pacjenci z zaburzeniami wchłaniania w przewodzie pokarmowym, tj.:
celiakia,
nieswoiste choroby zapalne jelit (np. choroba Leśniowskiego-Crohna),
niewydolność trzustki,
stan po usunięciu części żołądka lub jelit.
Druga grupa przyczyn, które narażają człowieka na niedobór cynku to zażywanie leków, które mogą ograniczać jego wchłanianie. Są to leki, które zobojętniają kwaśność soku żołądkowego (inhibitory pompy protonowej, inne leki alkalizujące) lub zwiększają wydalanie (sterydy).
Ostatni czynnik to stosowanie niezbilansowanych diet, które zawierają niewystarczające ilości składników mineralnych, np. dieta niskobiałkowa.
Jak stwierdzić niedobór cynku?
Jakie mogą być objawy niedoborów cynku? Ze względu na to, że pierwiastek ten jest składnikiem bardzo wielu enzymów i pełni różne funkcje fizjologiczne, nie ma charakterystycznych objawów niedoboru cynku. Natomiast niewystarczające stężenie cynku w organizmie znajduje odzwierciedlenie w:
niedoborach odporności,
problemami z płodnością u mężczyzn (oligospermią – zmniejszeniem liczby plemników w nasieniu),
upośledzeniem zmysłów węchu i smaku,
zaburzeniami funkcji tarczycy.
Znaczne niedobory cynku mogą prowadzić do stanów zapalnych skóry i wypadania włosów. Ponadto mogą prowadzić do powiększenia wątroby i śledziony, zaniku jajników i jąder, a także osłabienia funkcji ośrodkowego układu nerwowego (depresja, jadłowstręt, zaburzenia funkcji poznawczych).
Badania na niedobór cynku
Niedobór cynku w organizmie można stwierdzić wykonując badanie jego poziomu we krwi. Badanie poziomu cynku w moczunatomiast jest wskaźnikiem jego zwiększonego wydalania w takich stanach jak alkoholizm, marskość wątroby, zatrucie ołowiem, zespół nerczycowy, itp.
Nadmiar cynku – działania niepożądane
Należy pamiętać, że przyjmowanie cynku w postaci suplementów diety może oowodować działania niepożądane. Długotrwałe przyjmowanie cynku w dawkach powyżej 50 mg/dobę wiąże się z występowaniem objawów przewlekłego zatrucia:
zmniejszenie stężenia frakcji HDL-cholesterolu ( tzw. dobrego cholesterolu).
Paradoksem jest, że nadmierna ilość cynku może powodować zaburzenia odporności. Wiele osób suplementuje cynk, aby „poprawić odporność”. Jednak nadmierna suplementacja cynkiem może przynieść odwrotny skutek.
Szczególnie podatne na rozwój działań niepożądanych cynku są osoby z cukrzycą, insulinoopornością i hemochromatozą. Aby uniknąć niekorzystnych działań niepożądanych przy suplementacji ustalono tzw. górny tolerowany poziom spożycia cynku (ang. upper limit). Dla dorosłych wynosi on 25 mg/dobę, a u dzieci jest uzależniony od ich masy ciała.
Zasady bezpiecznej i efektywnej suplementacji cynkiem
Cynk jest bardzo ważnym pierwiastkiem dla prawidłowego funkcjonowania organizmu człowieka. Wiele osób suplementuje cynk, zwłaszcza aby podnieść odporność. Niestety takie działanie może prowadzić do wystąpienia działań niepożądanych, ponieważ organizm nie poradzi sobie z przetworzeniem nadmiaru cynku pochodzącego z produktów aptecznych. Ten problem nie występuje jednak w przypadku przyjmowania cynku w diecie – nawet zwiększone spożycie jest regulowane przez nasz organizm!
Najlepszym sposobem zapewnienia sobie optymalnego poziomu cynku jest więc prawidłowo zbilansowana dieta.
Niedobór cynku – co robić?
Co zrobić w przypadku podejrzenia niedoborów cynku? Pierwszym krokiem powinno być zbadanie jego poziomu we krwi, a następnie – jeśli niedobór faktycznie występuje – umówienie się na wizytę u specjalisty, np. dietetyka. Konsultacja dietetyczna pozwoli na opracowanie diety bogatej w dobrze przyswajalny cynk. Po około trzech miesiącach warto zrobić badanie kontrolne.
Decyzję o podjęciu suplementacji produktami z apteki również warto poprzedzić badaniami laboratoryjnymi. Warto pamiętać, że zażywanie cynku, gdy nie występują niedobory to niepotrzebne obciążanie organizmu, który musi poradzić sobie z nadmiarem pierwiastka.
Piśmiennictwo:
Jarosz M., Rychlik E., Stoś K., Charzewska J. (red.), Normy żywienia dla populacji Polski i ich zastosowanie. Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego – Państwowy Zakład Higieny, 2020.
Gertig H., Przysławski J., Bromatologia. Zarys nauki o żywności i żywieniu. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 2015.
Gapys B., Raszeja-Specht A., Bielarczyk H., Rola cynku w procesach fizjologicznych i patologicznych organizmu. Journal of Laboratory Diagnostics Diagn Lab, 2014; 50(1): 45-52.
Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), niedobory jodu dotykają globalnie około 2 miliardów osób, w tym biliony na całym świecie. W Europie problem ten dotyczy około 30 milionów dzieci. Jod, będący pierwiastkiem śladowym, odgrywa kluczową rolę w organizmie człowieka.
Włoskie badania wykazały, że u 63% dzieci w wieku jednego miesiąca i nieco powyżej występują niedobory jodu, mimo że Włochy są otoczone morzem. Francuskie badania, przeprowadzone u dzieci od kilku dni do 6. roku życia, wykazały z kolei niedobory u 24% badanych.
W Niemczech i na Węgrzech odsetek ten wzrasta odpowiednio do 80% i 60% w grupie dzieci w wieku 3-5 lat, natomiast w Belgii niedobory stwierdzono u 21% u dzieci od 6. miesiąca do 2. roku życia.
Rola jodu w organizmie
Jod jest niezbędny do produkcji hormonów tarczycy, które regulują metabolizm i funkcjonowanie komórek mięśniowych. Transport jodu z jelita do tarczycy odbywa się za pomocą symporterów sodowo-jodowych i jest regulowany przez pompę sodowo-potasową. Hormony tarczycy współdziałają z innymi substancjami, takimi jak insulina czy glukagon, determinując równowagę metaboliczną organizmu.
Niedobór jodu nie tylko wpływa na funkcjonowanie tarczycy, ale również może być czynnikiem przyczynowym w powstawaniu nowotworów piersi i mastopatii. Gruczoł piersiowy przyswaja podobną ilość jodu co tarczyca, a w stanach chorobowych nawet więcej. Jod odgrywa również rolę w blokowaniu wzrostu nowotworów w tkance piersi.
Suplementacja jodu w ciąży jest kluczowa dla prawidłowego rozwoju płodu, szczególnie w pierwszych czterech miesiącach życia, kiedy to jod wbudowuje się w przewód pokarmowy i mózg płodu. Zwiększone zapotrzebowanie na jod w ciąży wynika również z większego ukrwienia narządów, w tym nerek, co sprzyja utracie jodu, oraz z przygotowania piersi do karmienia i pochłaniania jodu przez łożysko dla potrzeb płodu.
Kobiety ciężarne z chorobą Hashimoto mogą mieć zmniejszoną objętość tarczycy i mniejszą liczbę komórek pęcherzykowych, co prowadzi do mniejszego magazynu jodu w tarczycy. To zwiększa ryzyko niedoboru jodu zarówno dla matki, jak i dla płodu, co może mieć negatywne konsekwencje dla dziecka.
Niedobór jodu w okresie ciąży może prowadzić do niskiego wzrostu dziecka, niedorozwoju tarczycy, defektów słuchu, zaburzeń psychomotorycznych, niskiego IQ, przedwczesnych porodów, autyzmu oraz problemów z czytaniem ze zrozumieniem. Jod jest kluczowy dla prawidłowego rozwoju mózgu płodu.
Niedobór jodu nie tylko wpływa na produkcję hormonów tarczycowych przez płód, ale także na ochronę tkanki mózgowej przed uszkodzeniem. Jod działa jako antyoksydant, chroniąc błony lipidowe mitochondriów przed wolnymi rodnikami.
WHO zaleca spożycie 150 mikrogramów jodu dziennie dla osób dorosłych i około 250 mikrogramów dla kobiet ciężarnych i karmiących. W USA zalecana dawka wynosi około 1 mg dziennie. Zalecane wartości dla wszystkich komórek ciała oscylują wokół 6,5 do 15 mg na dobę, w zależności od ilości symporterów sodowo-jodowych w danym organie.
Symportery jodowo-sodowe (NIS) są kluczowe w metabolizmie jodu i regulacji funkcji tarczycy. Te struktury białkowe transportują jod do komórek pęcherzykowych tarczycy i występują również w innych narządach, takich jak gruczoły ślinowe, piersiowe, płuc, jelit, żołądka, łożyska i jąder.
Dlaczego jod jest tak ważny?
Jod jest niezbędny nie tylko do produkcji hormonów tarczycy, ale również dla szeregu innych procesów w organizmie. Ma kluczowe znaczenie w produkcji innych hormonów, niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania układu immunologicznego, produkcji jodolipidów i symporterów. Jego właściwości antybakteryjne, antywirusowe, antynowotworowe i przeciwpasożytnicze czynią go nieocenionym elementem w zachowaniu zdrowia.
Jod ma kluczowe znaczenie w zapobieganiu powstawaniu nowotworów tarczycy, piersi, narządów rodnych i przewodu pokarmowego. Wchodzi w reakcję z lipidami błon komórkowych, tworząc jodolipidy, które są ważne dla autoregulacji tarczycy i prawidłowego wzrostu komórek. Jod jest również ważny w procesach apoptozy, czyli zaprogramowanej śmierci komórek, co ma kluczowe znaczenie w zapobieganiu nowotworom.
Kiedy może nam brakować jodu?
Niedobór jodu może objawiać się na różne sposoby, w tym przez brak potliwości, suchą skórę, a nawet trudności z utratą wagi pomimo diety i ćwiczeń. Te symptomy mogą wskazywać na potrzebę zbadania poziomu jodu w organizmie.
Chociaż obecne zalecenia dotyczące spożycia jodu są wystarczające do zapobiegania wolu i kretynizmowi, potrzeby naszego organizmu w zakresie jodu sięgają dalej. Aby wyprodukować nie tylko hormony tarczycy, ale również jodolipidy i symportery sodowo-jodowe, potrzebujemy dostarczać więcej jodu, niż zalecają obecne normy. Istotne jest też dostarczanie odpowiedniej ilości i proporcji kwasów omega-3 i omega-6, które są niezbędne do syntezy jodolipidówo
Jodolipidy, mimo że nie są bezpośrednio związane z hormonami tarczycy, odgrywają ważną rolę w naszym zdrowiu. Są to związki jodu z nienasyconymi kwasami tłuszczowymi, takimi jak omega-3. Przykłady jodolipidów to δ-lacton kwasu 6-iodo-5-hydroksy-eicosatrienowego (6 IL) i jodoheksadekanal (2-IHDA), które mają znaczący wpływ na funkcjonowanie tarczycy i inne procesy w organizmie.
Jodolaktony i ich rola antynowotworowa – badania z 2014 roku
Jodolaktony, będące metabolitami kwasu arachidonowego z grupy kwasów nienasyconych omega-6, wykazują obiecujące działanie antyproliferacyjne i zdolność do indukowania apoptozy w komórkach nowotworowych. Badania przeprowadzone w 2014 roku na zwierzętach wykazały, że jodolaktony nie wpływają bezpośrednio na produkcję hormonów tarczycy ani na poziom TSH, ale mogą działać jako mediator hamujący efekty jodu na gruczoł tarczycowy. Co więcej, te związki aktywują receptory PPAR-y, które są obecne we wszystkich komórkach ludzkiego organizmu i odgrywają kluczową rolę w immunoregulacji oraz mają właściwości przeciwnowotworowe, szczególnie w kontekście raka jelita grubego i odbytnicy.
Potencjalne zastosowanie w terapii onkologicznej
Na podstawie obserwacji działania jodolaktonów, naukowcy proponują suplementację jodu elementarnego, molekularnego jako nową metodę wspierającą leczenie onkologiczne. Jodolaktony mogą wzmacniać wrażliwość komórek rakowych na celowaną chemioterapię, dzięki czemu terapia może być skuteczniejsza.
Interesujące jest to, że komórki rakowe zawierają wysokie stężenia kwasu arachidonowego, co czyni je szczególnie wrażliwymi na działanie jodolaktonów. Tworzenie się tych związków w miejscach nowotworowych może więc stanowić skuteczną broń przeciwko rozwojowi komórek rakowych, działając lokalnie i selektywnie.
Badania z 2010 roku
W badaniach z 2010 roku porównywano wpływ jodu, jodków i jodolaktonów na wzrost i apoptozę komórek nowotworowych tarczycy i gruczołu piersiowego. Wyniki tych badań wskazują, że suplementacja jodu molekularnego i niskie dawki syntetycznych jodolaktonów mogą znacząco hamować wzrost guzów i indukować apoptozę komórek nowotworowych. W niektórych przypadkach zwiększenie dawki jodolaktonu prowadziło do zwiększenia efektywności apoptozy nawet do 82%.
Odkrycia te podkreślają potencjalną rolę jodu i jego pochodnych, takich jak jodolaktony, w onkologii. Delta jodolaktony, dzięki swojej zdolności do indukowania apoptozy i hamowania wzrostu guzów, mogą oferować nowe możliwości w leczeniu raka tarczycy i piersi. Te wstępne wyniki są obiecujące, ale potrzebne są dalsze badania, aby w pełni zrozumieć mechanizmy działania jodu w kontekście terapii nowotworowej i określić jego skuteczność oraz bezpieczeństwo stosowania jako metody wspomagającej tradycyjne leczenie onkologiczne.
Jod molekularny w terapii nowotworów piersi
Badania z 2019 roku dostarczają obiecujących dowodów na korzyści płynące z suplementacji jodem molekularnym w leczeniu nowotworów piersi, zarówno jako samodzielnej terapii, jak i w połączeniu z tradycyjnymi metodami onkologicznymi.
W badaniu uczestniczyły kobiety z wczesnym oraz zaawansowanym stadium raka piersi. Jedna grupa otrzymywała jod molekularny (do 5 mg dziennie) lub placebo przez 7-35 dni przed operacją, a następnie wszystkie kobiety, niezależnie od stadium choroby, kontynuowały kurację onkologiczną w połączeniu z jodem przez 170 dni po operacji.
Wyniki były znaczące:
Grupa otrzymująca tylko jod wykazała 33% pozytywną odpowiedź na leczenie.
Kobiety leczone wyłącznie metodami onkologicznymi miały 73% pozytywną odpowiedź.
Grupa otrzymująca zarówno leczenie onkologiczne, jak i suplementację jodem, zarówno przed, jak i po operacji, wykazała 100% pozytywną odpowiedź.
Dodatkowo pięcioletnie obserwacje wykazały, że kobiety suplementowane jodem przed i po operacji miały wyższy wskaźnik przeżycia (82%) w porównaniu do tych, które otrzymywały jod tylko po operacji (46%).
Wpływ na układ immunologiczny i procesy nowotworowe
Badanie podkreśla również rolę jodu w stymulacji układu immunologicznego do walki z nowotworem. Pacjentki leczone jodem przed i po operacji wykazywały mniej inwazyjny wzrost guza i większy napływ komórek immunologicznych, co wskazuje na immunoregulacyjne działanie jodu. Obserwowano również zwiększoną ekspresję receptorów dla estrogenów w guzach gruczołu piersiowego, co może mieć znaczenie w dalszym leczeniu i profilaktyce nawrotów choroby.
Znaczenie dla przyszłości terapii onkologicznych
Te wyniki otwierają nowe perspektywy dla wykorzystania jodu molekularnego w leczeniu raka piersi, podkreślając jego potencjalną rolę jako skutecznego środka wspomagającego tradycyjne metody leczenia. Suplementacja jodem nie tylko zwiększa skuteczność chemioterapii, ale również zmniejsza jej negatywne skutki uboczne, co jest kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentek.
Wnioski
Odkrycia te wskazują na znaczący potencjał jodu molekularnego w leczeniu i profilaktyce raka piersi, zarówno jako metody samodzielnej, jak i w połączeniu z innymi terapiami onkologicznymi. Dalsze badania są konieczne, aby w pełni zrozumieć mechanizmy działania jodu i jego wpływ na różne typy nowotworów, ale obecne wyniki dostarczają obiecującej podstawy do rozwoju nowych strategii leczenia raka piersi, zwiększając szanse na wyzdrowienie i poprawę jakości życia pacjentek.
Źródła jodu
Przejdźmy do danych dotyczących źródeł jodu. Coraz mniej jodu znajduje się w wodzie, glebie i powietrzu, co stanowi wyzwanie dla naszego zaopatrzenia w ten kluczowy pierwiastek. Sól spożywcza w formie jodku potasu, dodawana do soli rafinowanej, jest pozbawiona wielu minerałów i pierwiastków śladowych, a także zawiera toksyczne związki chemiczne. Dlatego lepszym wyborem może być szara sól nierafinowana, jodowana.
Owoce morza są dobrym źródłem jodu, jednak zanieczyszczenie oceanów wprowadza do naszej diety toksyny, metale ciężkie i pestycydy. Jod jest również helatorem metali ciężkich, co może pomóc w neutralizacji tych zanieczyszczeń. Należy jednak pamiętać o roli antyoksydantów, takich jak jod w towarzystwie selenu i DHA, kwasu tłuszczowego z grupy omega-3, niezbędnego do tworzenia jodolaktonów.
Czy lepiej suplementować jod, czy jodek potasu?
W kontekście suplementacji pojawia się pytanie, czy lepiej suplementować jod, czy jodek potasu. Obie formy są ważne: tarczyca wykorzystuje jodek potasu, a gruczoł piersiowy jod molekularny. Efekt antynowotworowy jodu opiera się na nieorganicznym jodzie, co oznacza, że jod w formie jodku potasu, dostępny w soli spożywczej, jest mniej efektywny w tym obszarze. Dlatego najlepszą formą suplementacji jest płyn Lugola, zawierający obie formy jodu. Alternatywą może być Jodoral, dostępny w tabletkach. Tarczyca potrzebuje jodku, a inne organy, takie jak piersi, jajniki, prostata, gruczoły ślinowe, łzowe, nabłonki płuc i jelit, potrzebują jodu molekularnego.
Kelp i płyn Lugola jako źródło jodu
Kelp, czyli wodorosty, są naturalnym źródłem jodu, ale ich zawartość może być zmienna, a niektóre mogą zawierać toksyczne substancje. Płyn Lugola, stosowany w medycynie od 150 lat, powinien być używany jako środek odżywczy i profilaktyczny, oczywiście w odpowiednich dawkach dostosowanych do indywidualnych potrzeb, pod okiem doświadczonego lekarza. Należy unikać samodzielnej suplementacji jodu bez przeprowadzenia odpowiednich badań i nadzoru medycznego.
Możliwość wykonywania badań zaopatrzenia organizmu w jod przy pomocy dobowej zbiórki moczu i oznaczania jodu, jak również poziomu hormonów tarczycy i przysadki, pozwala na precyzyjne dostosowanie suplementacji.
W przypadku osób, u których tarczyca została usunięta, jod należy podawać w postaci hormonów tarczycy jako leczenie zastępcze, ale nadal ważne jest dostarczanie jodu także innym narządom, w zależności od wyników badań.
Niedobory jodu w organizmie mogą prowadzić do szeregu problemów zdrowotnych, które wykraczają poza typowe objawy niedoczynności tarczycy. Oprócz dobrze znanych skutków dla funkcji tarczycy, takich jak zmniejszona produkcja hormonów tarczycowych, niedobór jodu może być również przyczyną szybszego powstawania alergii, występowania łuszczycy oraz innych chorób autoimmunologicznych. Wczesnymi objawami niedoboru jodu mogą być suchość skóry i brak pocenia się.
Innymi objawami mogącymi wskazywać na niedobór jodu są nieregularne miesiączki, zmiany dziąsłowe, takie jak obrzęki i krwawienia, arytmia, podwyższone ciśnienie krwi, choroba refluksowa, otyłość, wypadanie włosów, infekcje, poronienia, zaburzenia gospodarki lipidowej oraz zaparcia.
Przyczyny niedoboru jodu w organizmie
Niedobory jodu są problemem globalnym, a jedną z przyczyn jest słaba przyswajalność jodu z soli spożywczej. Zmniejszone spożycie soli rafinowanej, zalecane przez kardiologów ze względu na jej potencjalnie szkodliwe skutki, przyczynia się do tego problemu. Alternatywą może być szara sól, która jest lepszym wyborem niż sól rafinowana. Innym czynnikiem jest wyjałowienie gleby z minerałów, w tym jodu, co jest efektem współczesnego rolnictwa i stosowania licznych chemicznych środków ochrony roślin, które mogą hamować przyswajanie jodu przez organizm.
W przemyśle żywieniowym, w latach sześćdziesiątych, jod był dodawany do mąki jako spulchniacz, ale został zastąpiony przez brom około dziesięć lat później. Brom, podobnie jak jod, fluor i chlor, należy do grupy fluorowców, które rywalizują ze sobą o absorpcję i receptory w organizmie. Współzawodnictwo między jodem a bromem może prowadzić do sytuacji, w której organizm, przy odpowiednim zaopatrzeniu w jod, może wyeliminować brom i wyprzeć go z połączeń. Istnieje jednak obawa przed stosowaniem dużych dawek jodu, które mogą prowadzić do niedoczynności tarczycy poprzez blokadę wychwytu jodu, znaną jako efekt Wolffa-Chaikoffa.
Suplementacja jodu tylko pod nadzorem lekarza
Obawy związane z suplementacją jodu dotyczą nie tylko ryzyka niedoczynności tarczycy, ale również przeciwstawnego stanu, czyli nadczynności tarczycy. Istnieje również ryzyko związane z obecnością guzków autonomicznych tarczycy lub tzw. ciepłych guzków, które mogą reagować na suplementację jodu w sposób nieprzewidywalny. Dlatego niezwykle ważne jest, aby przed rozpoczęciem suplementacji jodu przeprowadzić dokładne badania tarczycy, w tym badanie poziomu hormonów tarczycowych, ultrasonografię (USG) tarczycy oraz ocenę poziomu wysycenia organizmu jodem. Możliwe jest również przeprowadzenie próby jodowej, ale zawsze powinna być ona wykonana pod nadzorem doświadczonego lekarza. Należy pamiętać, że samodzielna suplementacja jodu „na oko” może przynieść więcej szkody niż pożytku.
Alergia na jod lub jodek jest rzadkością, ale czasami występuje. Większość przypadków tak zwanych alergii na jod to w rzeczywistości reakcje na inne składniki zawarte w roztworach jodu, na przykład te używane w środkach kontrastowych podczas badań obrazowych. W swojej wieloletniej praktyce jako dermatolog napotkałam jedynie kilka przypadków rzeczywistego uczulenia kontaktowego na jod, potwierdzonego testami z płynem Lugola, w których nie było obecności alkoholu.
Ryzyko związane z suplementacją jodu
Suplementacja jodu w chorobie Hashimoto budzi wiele kontrowersji i mitów, jednak z przeprowadzonych dotychczas rozważań wynika, że całkowite zaniechanie suplementacji jodu w tej chorobie może być błędem. Istnieje powszechne przekonanie, że jod może pogarszać stan choroby autoimmunologicznej, jaką jest Hashimoto, poprzez nasilenie autoagresji. Jednakże stosowanie jodu w dawkach suplementacyjnych, dostosowanych do indywidualnego stanu pacjenta i opartych na dokładnych badaniach, w preparatach nieorganicznych, wykazuje niewielkie lub żadne działania nasilające reakcje immunologiczne. Osoby cierpiące na chorobę Hashimoto zazwyczaj mają zmniejszoną objętość tarczycy, co ogranicza ich zdolność do magazynowania jodu. W związku z tym odpowiednio dostosowana suplementacja jodu może okazać się niezbędna, ale wymaga ostrożności i dokładnego monitorowania stanu pacjenta.
Pacjenci z Hashimoto często mają zmniejszoną masę tarczycy i jej upośledzoną funkcję, co znacząco redukuje ich rezerwuar jodu. To z kolei zwiększa ryzyko niedoboru jodu, szczególnie w przypadkach tak krytycznych, jak ciąża, gdzie niedobory mogą negatywnie wpłynąć na rozwój płodu. Warto zauważyć, że nawet kilka miesięcy po rozpoczęciu suplementacji jodu, poziom TSH (hormonu stymulującego tarczycę) może być nieznacznie podwyższony. TSH jest odpowiedzialne nie tylko za produkcję hormonów tarczycowych, ale także za produkcję symporterów sodowo-jodowych, co tłumaczy zwiększoną produkcję TSH w odpowiedzi na większe dostawy jodu.
Rośliny krzyżowe a przyswajanie jodu
W codziennej diecie, pewne rośliny krzyżowe mogą zaburzać przyswajanie jodu przez organizm. Zawierają one goitrogeny, takie jak cyjaniany, które mogą konkurować z jonami jodu, hamując ich transport do tkanek i tarczycy. To prowadzi do przyspieszonego wydalania jodu przez nerki i inaktywacji peroksydazy tarczycowej (TPO), enzymu odpowiedzialnego za utlenianie jodu. Efektem działania goitrogenów jest spadek stężenia jodów tarczycy i utrudnione jodowanie tyrozyny, co może prowadzić do powiększenia tarczycy i powstawania wola. Chociaż dodatkowa podaż jodu w diecie może łagodzić wolotwórcze działanie goitrogenów, to należy spożywać rośliny krzyżowe z rozwagą, szczególnie w przypadku istniejących problemów z tarczycą.
Skutki nadmiaru jodu w organizmie
Nadmiar jodu również może prowadzić do problemów zdrowotnych, w tym do efektu Wolffa-Chaikoffa, czyli czasowego zaprzestania wychwytu jodu przez tarczycę i produkcji hormonów tarczycowych. W skrajnych przypadkach nadmiar jodu może również wywołać nadczynność tarczycy, znaną jako zjawisko Jod-Basedow. Dlatego ważne jest, aby suplementacja jodu była przeprowadzana z umiarem i pod kontrolą specjalisty.
Ważnym aspektem jest również uwzględnienie innych składników diety, takich jak selen, witaminy D3, C, A, kwasów omega-3 i cynku, które wspomagają prawidłowe funkcjonowanie tarczycy i ogólny stan zdrowia. Selen jest szczególnie istotny, ponieważ wchodzi w skład enzymów dejodynaz, aktywujących przemiany hormonów tarczycy. Witamina C wspiera produkcję symporterów sodowo-jodowych, a witamina A poprawia wchłanianie jodu do komórek.
Podsumowując, odpowiedzialne podejście do suplementacji jodu, uwzględniające indywidualne potrzeby i stan zdrowia pacjenta, jest kluczowe dla zapewnienia optymalnego zaopatrzenia w ten pierwiastek. Suplementacja powinna być zawsze poprzedzona dokładnymi badaniami i przeprowadzana pod nadzorem doświadczonego lekarza, aby uniknąć potencjalnych negatywnych skutków zdrowotnych.
FAQ
Czy jod może być pomocny w leczeniu endometriozy?
Jod jest ważnym elementem dla organizmu, a jego niedobór może wpływać na różne aspekty zdrowia, w tym na funkcjonowanie układu endokrynologicznego. Chociaż endometrioza jest złożonym problemem, sprawdzenie poziomu jodu i ewentualne uzupełnienie jego niedoborów może być korzystne, ale nie zastępuje kompleksowego leczenia.
Jaki jest związek jodu z alergiami?
Jod wspiera prawidłowe funkcjonowanie układu immunologicznego, który jest kluczowy w reakcjach alergicznych. Alergie są wynikiem zaburzeń w układzie immunologicznym, a jod może pomóc w utrzymaniu jego prawidłowej pracy.
Jak bezpiecznie stosować jod przy chorobie Hashimoto?
Przy chorobie Hashimoto, która jest autoimmunologiczną chorobą tarczycy, ważne jest kompleksowe podejście do leczenia, które uwzględnia nie tylko suplementację jodu, ale także badanie poziomu hormonów i innych czynników zdrowotnych. Zanim rozpocznie się suplementację jodu, konieczne jest przeprowadzenie szczegółowych badań.
Czy w ciąży można przyjmować jod?
W ciąży zapotrzebowanie na jod wzrasta. Można przyjmować suplementy zawierające jod, ale zawsze po konsultacji z lekarzem i najlepiej po przeprowadzeniu badań, które określą aktualny poziom jodu w organizmie.
Czy sól jodowana jest dobrym źródłem jodu?
Tak, sól jodowana jest jednym ze sposobów na uzupełnienie jodu w diecie, jednak warto pamiętać o różnicach w zawartości jodu w soli (jodek potasu vs jodan potasu) i dostosować jej spożycie do indywidualnych potrzeb.
Czy spożywanie krzyżowych warzyw wpływa na poziom jodu?
Warzywa krzyżowe mogą zawierać goitrogeny, które wpływają na metabolizm jodu. Gotowanie lub fermentacja tych warzyw może zmniejszyć ich wpływ na gospodarkę jodową organizmu. Ważne jest monitorowanie poziomu jodu, szczególnie przy regularnym spożywaniu tych warzyw.
Czy suplementacja jodu przez skórę jest skuteczna?
Jod może być wchłaniany przez skórę, a test z jodem na skórze może dać ogólne pojęcie o poziomie jodu w organizmie. Jednak dokładniejsze badania, takie jak dobowy pomiar wydalania jodu z moczem, są bardziej wiarygodne.
Czy kolor sutków może wskazywać na niedobór jodu?
Kolor sutków jest raczej związany z pigmentacją skóry niż bezpośrednio z poziomem jodu w organizmie.
Czy płukanie gardła jodyną jest bezpieczne?
Płukanie gardła roztworem jodyny może być pomocne w infekcjach, ale należy to robić z umiarem i preferować łagodniejsze metody, takie jak płukanie solą lub wodą utlenioną, szczególnie przy dłuższym stosowaniu.
Gdzie można znaleźć więcej informacji na temat jodu i alergii?
Więcej informacji na temat jodu i jego wpływu na alergie można znaleźć w książce „Oswoić alergie”, wydanej przez Burdę.
Zbliżają się święta wielkanocne, pełne uśmiechów, radosnych chwil i pysznych potraw. Dla wielu z nas to czas, kiedy stoły uginają się od tradycyjnych smakołyków, takich jak mazurki czy babki. Jednak dla tych z nas, którzy borykają się z alergią na mleko, jajka, pszenicę czy składniki czekolady (np. kakao), świąteczne przygotowania mogą wydawać się skomplikowane. W tym artykule odkryjemy, co tak naprawdę nas uczula, co pomoże w pełni cieszyć się tradycją świąteczną, eliminując ryzyko związane z narażeniem na alergeny.
Alergeny mleka
Alergeny mleka krowiego stanowią istotny temat, zwłaszcza w trakcie przygotowywania tradycyjnych wielkanocnych wypieków. Te alergeny dzielą się na dwie główne grupy:
Kazeina (Bod d 8), stanowiąca aż 80% białek mleka, jest nierozpuszczalna i odporna na wysokie temperatury oraz enzymy trawienne. Jest głównym alergenem w produktach mlecznych, takich jak sery czy twarogi, i odpowiada za większość reakcji alergicznych związanych z mlekiem. Co istotne, nawet śladowe ilości kazeiny mogą wywoływać poważne reakcje, włączając w to anafilaksję.
Białka serwatkowe, takie jak α-laktoalbumina (Bos d 4) i β-laktoglobulina (Bos d 5), stanowią pozostałe 20% białek mleka. α-laktoalbumina jest termolabilna, co oznacza, że traci swoje właściwości alergizujące pod wpływem obróbki cieplnej. Z kolei β-laktoglobulina, choć nie występuje w mleku ludzkim, może powodować reakcje krzyżowe z białkami mleka innych zwierząt. Na szczęście, również jest termolabilna, tracąc swoje właściwości alergizujące w temperaturze 90°C.
Albumina surowicy bydlęcej (Bos d 6), obecna zarówno w mleku krowim, jak i w wołowinie, jest kolejnym białkiem mleka. Podobnie jak poprzednie, traci swoje właściwości alergizujące w wyniku wysokiej temperatury. Warto jednak pamiętać, że może przyczyniać się do krzyżowych reakcji pokarmowych, zwłaszcza między wołowiną a jagnięciną oraz mlekiem krów, owiec i innych gatunków zwierząt.
Podczas przygotowywania świątecznych potraw, świadomość występowania tych alergenów i ich właściwości jest kluczowa.
Alergeny jajek
Jaja kurze, nieodzowny atrybut Świąt Wielkanocnych, zawierają białka alergenowe zarówno w białku, jak i w żółtku. Wśród głównych alergenów jaja wymienia się:
owomukoid,
owoalbuminę,
konalbuminę,
lizozym,
alfa-liwetynę.
Owomukoid (Gal d 1), stanowiący jedynie 10% całkowitej zawartości białka jaja, wykazuje się jednak potężnym potencjałem alergizującym. Jest on białkiem termostabilnym, co oznacza, że wytrzymuje godzinne gotowanie, a także jest częściowo odporny na trawienie, co stanowi przyczynę jego alergenowych właściwości. Objawy alergii mogą pojawić się po spożyciu, wdychaniu lub kontakcie ze skórą.
Owoalbumina (Gal d 2) jest mniej niebezpieczna niż owomukoid, ponieważ nie jest tak odporna na temperaturę i trawienie.
Konalbumina (Gal d 3) lub owotransferyna jest białkiem termolabilnym i zazwyczaj nie powoduje poważnych objawów klinicznych.
Lizozym (Gal d 4), choć stanowi tylko 3% białka jaja, może powodować reakcje alergiczne, zwłaszcza związaną z jego stosowaniem jako środka konserwującego żywność.
Alfa-liwetyna (Gal d 5), odnosząca się do albuminy surowicy, znajduje się w żółtku jaja i może powodować reakcje krzyżowe z mięsem drobiowym oraz mięsem innych zwierząt. Jest to alergen częściowo termolabilny, ale ilość albuminy w żółtku jest zazwyczaj niewielka, co sprawia, że obróbka cieplna wystarcza, aby produkt stał się nieszkodliwy.
Warto również zauważyć, że reakcje krzyżowe występują między alergenami białka jaja kurczaka a alergenami jaja indyka, kaczki, gęsi i mewy. Ponadto, reaktywność krzyżowa między alergenami piór ptasich a alfa-liwetyną, alergenem żółtka jaja, może powodować nadwrażliwość na jaja u osób dorosłych.
Alergeny pszenicy
Mąka pszenna, będąca głównym składnikiem wielkanocnych wypieków, kryje w sobie cząsteczki alergenowe, mogące stanowić poważne zagrożenie dla osób uczulonych na pszenicę.
Jednym z ważniejszych alergenów jest białko transportujące lipidy (LTP) Tri a 14, które występuje w mące i może powodować reakcje krzyżowe z innymi pokarmami zawierającymi białka LTP, takimi jak owoce pestkowe, ryż, jęczmień i kukurydza. Tri a 14 jest molekułą odporną na działanie wysokich temperatur i stanowi istotny marker ryzyka anafilaksji, gdyż aż 60% pacjentów z alergią na pszenicę jest uczulonych na to białko.
Najpopularniejszą molekułą pszenicy odmienianą przez wszystkie przypadki jest gluten, złożony z dwóch białek:
gliadyny,
gluteniny.
Omega-5-gliadyna (Tri a 19) wyizolowana z glutenu jest głównym alergenem pszenicy, wywołującym anafilaksję zależną od wysiłku fizycznego (WDEIA). Objawy alergii manifestują się, gdy przed wysiłkiem fizycznym spożyto pokarmy zawierające pszenicę, niezależnie od tego, czy ćwiczenia następują bezpośrednio po posiłku, czy kilka godzin później. Uogólniona pokrzywka oraz ciężkie reakcje alergiczne, takie jak wstrząs anafilaktyczny czy spadek ciśnienia krwi, są typowymi objawami. Dodatkowo anafilaksję może wywołać stres, brak snu, nadmierny wysiłek fizyczny, spożywanie alkoholu lub przyjmowanie leków z grupy NLPZ.
Mówiąc o pszenicy, nie sposób pominąć celiakii, choroby autoimmunologicznej wynikającej z nietolerancji glutenu pochodzącego z pszenicy, żyta i jęczmienia. Celiakia rozwija się z przyczyn genetycznych i objawia różnorodnymi dolegliwościami, od bólu brzucha po osteoporozę. Wspólnym mechanizmem jest uszkodzenie kosmków jelita cienkiego i zmniejszone wchłanianie składników odżywczych. Choć to poważna choroba, jej objawy można całkowicie wyeliminować poprzez stosowanie diety bezglutenowej.
Alergeny czekolady
W kontekście omawianych alergenów wielkanocnych warto wspomnieć o potencjalnych zagrożeniach związanych z alergiami na składniki czekolady. Czekolada, choć uwielbiana przez wielu, może zawierać alergeny takie jak mleko, kakao, orzechy, soję czy gluten. Osoby z alergią na mleko muszą być czujne, gdy sięgają po czekoladowe smakołyki, z uwagi na możliwość obecności mlecznych białek. Dodatkowo dla osób uczulonych na orzechy czy soję, istnieje ryzyko krzyżowej kontaminacji w procesie produkcji czekolady.
Zdając sobie sprawę z tych potencjalnych zagrożeń, osoby z alergią powinny dokładnie czytać etykiety i wybierać czekolady oznaczone jako bezpieczne w przypadku konkretnej alergii. Zachęcamy do zapoznania się z naszym wpisem na temat alergenów czekolady. Wiedza tam zawarta może pomóc świadomie podejść do wyboru czekolady, eliminując ryzyko niepożądanych reakcji alergicznych. Bezpieczne i uważne delektowanie się czekoladowymi smakołykami staje się kluczowym elementem, zwłaszcza w okresie świątecznym.
Diagnostyka uczulenia na wielkanocne alergeny
W diagnostyce alergii na mleko, jaja, pszenicę czy składniki czekolady stosuje się zazwyczaj testy IgE z krwi względem określonych alergenów i/lub próbę prowokacji pokarmowej, która musi zostać wykonana pod okiem wyspecjalizowanego personelu medycznego.
W przypadku badań z krwi istnieje możliwość wykonania pakietów diagnostycznych skomponowanych w oparciu o najpowszechniej występujące alergeny mleka, jaj czy czekolady. Wszystkie testy uwzględnione w pakietach są wykonywane metodą ImmunoCAP, która uznawana jest za „złoty standard” w diagnostyce alergii in vitro.
Pamiętaj, aby otrzymane wyniki testów skonsultować z lekarzem alergologiem, który zinterpretuje je w oparciu o historię choroby i wyda odpowiednie zalecenia!
Podsumowanie
Podsumowując nasz artykuł o alergenach wielkanocnych, priorytetem dla osób z alergią podczas tego radosnego okresu jest świadome podejście do wyboru spożywanych potraw. Zalecamy skrupulatne czytanie etykiet, aby unikać potencjalnych alergenów takich jak mleko, jajka, pszenica czy czekolada. Komunikacja z osobami odpowiedzialnymi za przygotowanie potraw oraz edukacja najbliższego otoczenia są kluczowe, aby stworzyć bezpieczne środowisko podczas wielkanocnych spotkań. Osoby z alergią mogą również rozważyć przygotowywanie własnych potraw, co zapewni kontrolę nad składem i eliminację ryzyka przypadkowego narażenia na alergen. Ponadto, zachęcamy do świętowania z wyjątkowym uwzględnieniem naszego zdrowia, wybierając bezpieczne alternatywy dostępne na rynku dla niektórych uczulających składników.
Piśmiennictwo
Kleine-Tebbe J, Jappe U. Molecular allergy diagnostic tests: development and relevance in clinical practice. Allergologie select. 2017;1 (2):169-1893.
De Boer R, Cartledge N, Lazenby S, Tobias A, Chan S, Fox AT, Santos AF. Specific IGE as the best predictor of the outcome of challenges to baked milk and baked egg. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice. 2020;8(4).
Leonard SA. Baked milk- and egg-containing diet in the management of milk and Egg Allergy. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice. 2015;3(1):24.
Sicherer SH, Sampson HA. Cow’s milk protein-specific IgE concentrations in two age groups of milk-allergic children and in children achieving clinical tolerance. Clin Exp Allergy. 1999;29(4):507-512.
Bu G, Luo Y, Chen F et al. Milk processing as a tool to reduce cow’s milk allergenicity: a mini review. Dairy Sci. & Technol. 2013; 93:211-223.
Shek LP, Bardina L, Castro R, Sampson HA, Beyer K. Humoral and cellular responses to cow milk proteins in patients with milk-induced IgE-mediated and non-IgE-mediated disorders. Allergy. 2005;60(7):912-919.
Lemon-Mulé H, Sampson HA, Sicherer SH, Shreffler WG, Noone S, Nowak-Wegrzyn A. Immunologic changes in children with egg allergy ingesting extensively heated egg. J Allergy Clin Immunol. 2008;122(5):977-983.
Ando H, Movérare R, Kondo Y, et al. Utility of ovomucoid-specific IgE concentrations in predicting symptomatic egg allergy. J Allergy Clin Immunol. 2008;122(3):583-588.
Ricci G, Andreozzi L, Cipriani F, Giannetti A, Gallucci M, Caffarelli C. Wheat allergy in children: a comprehensive update. Medicina (Kaunas). 2019;55 (7).
Hofmann SC, Fischer J, Eriksson C, Bengtsson Gref O, Biedermann T, Jakob T. IgE detection to α/β/γ-gliadin and its clinical relevance in wheat-dependent exercise-induced anaphylaxis. Allergy. 2012;67(11):1457-60.
Nilsson N, Sjölander S, Baar A, Berthold M, Pahr S, Vrtala S, Valenta R, Morita E, Hedlin G, Borres M, Nilsson C. Wheat allergy in children evaluated with challenge and IgE antibodies to wheat components. Pediatric Allergy and Immunology. 2015;26(2):119-125.
Adiponektyna to białko wydzielane przez adipocyty, czyli główny rodzaj komórek, budujących tkankę tłuszczową. Naukowcy odkryli, że pełni ono ważną rolę w przekazywaniu informacji pomiędzy tkanką tłuszczową a organami, które kontrolują trawienie i inne procesy metaboliczne w organizmie. Od tego czasu powstało wiele publikacji naukowych, które wyjaśniły fizjologiczne funkcje adiponektyny w otyłości, cukrzycy, miażdżycy i chorobach sercowo-naczyniowych.
Adiponektyna – rola w organizmie ludzkim
Adiponektyna wpływa na wątrobę, serce, trzustkę, nerki, mięśnie, jądra, jajniki i wiele typów komórek w różnych tkankach. Główne funkcje tego białka w organizmie ludzkim obejmują:
korzystne działanie metaboliczne i poprawę homeostazy energetycznej całego organizmu poprzezhamowanie produkcji glukozy, zmniejszenie gromadzenia się lipidów w wątrobie, zwiększenie utleniania kwasów tłuszczowych w mięśniach szkieletowych oraz wrażliwości na insulinę;
ochronę przed szeregiem zdarzeń patologicznych w komórkach wskutek hamowania apoptozy (śmierci komórkowej), stanu zapalnego oraz zwiększania przeżywalności komórek;
ochronę układu sercowo-naczyniowego przez działanie przeciwzapalne i antyoksydacyjne oraz zmniejszanie ryzyka rozwoju miażdżycy;
zapobieganie rozwojowi nowotworów;
udział w regulacji apetytu i utrzymaniu prawidłowej masy ciała.
Wyjaśnienie podstawowych mechanizmów podczas badań nad adiponektyną pomogło także ustalić, że tkanka tłuszczowa pełni istotną rolę jako ważny narząd endokrynny.
Poziom adiponektyny jest często obniżony u osób otyłych, z cukrzycą typu 2 i chorobami sercowo-naczyniowymi, co sugeruje związek między niedoborem tego białka a występowaniem tych schorzeń. Jest to tzw. paradoks adiponektyny – pomimo wytwarzania tego białka przez komórki tłuszczowe jego stężenie jest niższe u osób z nadwagą, a wyższe u osób z prawidłową masą ciała. Utrata wagi, w tym zmniejszenie tkanki tłuszczowej, towarzyszy wzrostowi poziomu adiponektyny i zwiększonej wrażliwości na insulinę. Z tego względu adiponektyna stanowi potencjalny biomarker w oznaczaniu insulinooporności.
Poznanie budowy zarówno adiponektyny, jak i jej receptorów dostarczyło wskazówek istotnych do lepszego zrozumienia mechanizmów molekularnych i pozwoliło na tworzenie mimetyków adiponektyny (substancje chemiczne lub biologiczne, które imitują lub naśladują działanie naturalnych białek w organizmie) z potencjalnie korzystnymi efektami w leczeniu cukrzycy, miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych.
Adiponektyna w procesach nowotworzenia
Badania dotyczące roli adiponektyny w procesie nowotworzenia w ostatnich latach nabierają tempa. Naukowcy odkryli, że otyłość i tkanka tłuszczowa są ściśle związane z rozwojem kilku nowotworów, takich jak nowotwór wątroby, trzustki, prostaty i jelita grubego. U ludzi otyłych dochodzi do zaburzenia produkcji adipokin, co prowadzi do zwiększenia wytwarzania onkogennych białek, takich jak leptyna, i spadku stężenia adiponektyny, która odgrywa rolę ochronną. Istnieją dowody na przeciwproliferacyjne działanie adiponektyny w procesach nowotworzenia,szczególnie w przypadku nowotworów kobiet, np. nowotworów szyjki macicy, jajnika, błony śluzowej macicy i piersi. Adiponektyna zmniejsza „szkodliwość” (zdolność migracji i inwazji) komórek rakowych, hamuje ich wzrost i namnażanie się (proliferację) oraz pomaga w wywoływaniu ich apoptozy, czyli śmierci.
Badanie stężenia adiponektyny
W celu wspomagania diagnostyki chorób związanych z nadmiarem lub niedoborem adiponektyny przeprowadza się jej ilościowe oznaczenie w ludzkiej surowicy lub osoczu, stosując test immunoenzymatyczny ELISA (ang. enzyme-linked immunosorbent assay). Adiponektyna nie podlega wahaniom dobowym w surowicy krwi, dlatego badanie można wykonać o każdej porze dnia, a materiałem do badania jest krew.
Stężenie adiponektyny we krwi jest odwrotnie proporcjonalne do wskaźnika BMI (masy ciała) oraz stężenia insuliny i triglicerydów. Oznacza to, że im wyższe jest BMI (indeks masy ciała) oraz stężenie insuliny i triglicerydów we krwi pacjenta, tym niższe jest stężenie adiponektyny. Wyższe jej stężenie obserwuje się u kobiet niż u mężczyzn. Ponadto typowe jest zmniejszenie stężenia adiponektyny wraz z wiekiem.
Niskie stężenie adiponektyny i zwiększony poziom leptyny w otyłości powodują przewlekły stan zapalny, który sprzyja rozwojowi insulinooporności, nadciśnieniu tętniczemu, miażdżycy i innym chorobom układu sercowo-naczyniowego.
Podsumowanie
Adiponektyna odgrywa kluczową rolę w regulacji metabolicznej i utrzymaniu homeostazy energetycznej całego organizmu. W ciągu ostatnich dwóch dekad liczne badania wykazały, że białko to wywiera różnorodny wpływ na narządy, np. zaangażowane jest w ochronę nerek u cukrzyków, może również hamować rozwój miażdżycy.Adiponektyna została także znaleziona w mózgu– reguluje pobieranie pokarmu i ma wpływ na apetyt. Z kolei w wątrobie silnie hamuje glukoneogenezę (produkcję glukozy z substratów, takich jak aminokwasy i glicerol), jednocześnie zwiększając wykorzystanie składników odżywczych w mięśniach szkieletowych. Uczestniczy również w zapobieganiu procesom nowotworzenia.
Badania nad adiponektyną pomogły poznać rolę tkanki tłuszczowej w organizmie. Zmniejszone stężenie tego białka we krwi może wskazywać na rozpoczęcie procesów poprzedzających rozwój otyłości, nadciśnienia tętniczego czy insulinooporności.
Poniższy artykuł jest zapisem webinaru, który odbył się 16.07.2018 r.
Nużeniec jest bardzo szeroko rozpowszechnianym na całym świecie mikroskopijnym stawonogiem spokrewnionym z roztoczami. Przenosi się z kurzem, przez kontakt z osobą zarażoną, przez stosowanie tych samych przyborów kosmetycznych, dlatego możemy zarazić się na przykład u kosmetyczki czy fryzjera, lub przez używanie tych samych ręczników czy ubrań. Dlatego praktycznie wszyscy jesteśmy nim zarażeni.
Zarażenie nużeńcem ludzkim
Zarażenie zwykle nie wywołuje jednak objawów chorobowych. Osoby wrażliwe mogą odczuwać swędzenie skóry. Ilość osób zarażonych wzrasta wraz z wiekiem. Dotyczy blisko 100% populacji powyżej 70. roku życia. Objawy nużeńcowego zapalenia występują rzadko u dzieci i ludzi młodych. Najczęściej występują u osób powyżej 45. roku życia. U człowieka najczęściej wykrywa się Demodex folliculorum oraz Demodex brevis. Przy czym pierwszy występuje głównie w mieszkach włosowych, drugi zaś w wymienionych gruczołach łojowych. Najczęściej roztocza zasiedlają skórę czoła, policzków, skrzydełek nosa, zewnętrzny przewód słuchowy i brzegi powiek. Coraz częściej wykrywa się je również na skórze głowy, brwiach oraz pachwinach.
Choroby wywoływane przez nużeńca
W zależności od statusu immunologicznego gospodarza nużeniec może wywoływać chorobę zwaną nużycą lub demodeksozą. W grupie ryzyka znajdują się osoby z zaburzeniami immunologicznymi, z zaburzeniami gospodarki lipidowej i hormonalnej, osoby w starszym wieku, alergicy, oraz osoby żyjące w ciągłym stresie.
Demodex może nasilać objawy chorób takich jak np. trądzik różowaty, trądzik młodzieńczy, zapalenie kącików ust czy łojotokowe zapalenie skóry. Demodex może być również bezpośrednią przyczyną chorób takich np. przewlekłe zapalenie brzegów powiek czy łysienie.
Objawy zakażenia nużeńcem
Jakie objawy występują przy zakażeniu? Przede wszystkim na skórze możemy zaobserwować zaczerwienienie, łuszczenie, wypryski oraz świąd. Jeśli chodzi o objawy występujące przy zapaleniu powiek, są to: pieczenie, łzawienie, uczucie łaskotania i suchości w oku, opuchnięcie, zaczerwienienie brzegów powiek, odbarwienie, łamliwość i tendencja do wypadania rzęs.
Problem diagnostyczny występuje dlatego, że tego typu dolegliwości są często diagnozowane jako alergiczne, bakteryjne lub wirusowe, przez co leczone są w niewłaściwy sposób. Badanie laboratoryjne w kierunku obecności nużeńca zlecane jest bardzo rzadko, oczywiście ze szkodą dla pacjenta.
Co warto zaznaczyć, objawy, które przed chwilą wymieniono, występują u pacjentów przede wszystkim w godzinach nocnych, co wynika z tego, że pasożyt ten jest aktywny głównie w nocy. Promienie światła paraliżują pasożyty, zmuszając je do cofania się w głębsze warstwy skóry.
Badanie w kierunku nużeńca ludzkiego
Materiałem do badania w kierunku nużeńca mogą być rzęsy, brwi, zeskrobiny bądź materiał inny, którym np. mogą być włosy. Jeśli chodzi o przygotowanie pacjenta, najważniejszą rzeczą jest usunięcie makijażu przed pobraniem materiału.
Pacjent do badania powinien również odstawić wszelkiego rodzaju preparaty np. świetlik, który stosuje w ramach leczenia oczu.
Badanie wykonuje się w godzinach porannych, najlepiej po nocnym odpoczynku, bez mycia twarzy. Po upewnieniu się, że pacjent właściwie przygotował się do pobrania, zostaje wybrane zmienione chorobowo miejsce – tzn. zaczerwienione, w którym występuje obrzęk bądź jest wskazane przez pacjenta jako to, które najbardziej go np. swędzi.
Następnie za pomocą pęsety pobiera się nie mniej niż 5 rzęs bądź brwi. Pobrany materiał umieszcza się na szkiełku podstawowym i nanosi na niego kroplę płynu Hoyera, który jest uniwersalnym, wygodnym w użyciu środkiem do montowania trwałych preparatów.
Po odczekaniu chwili na pobrany materiał jest nakładane małe szkiełko nakrywkowe, a preparat zostaje odstawiony na 2-3 min do wyschnięcia. Następnie tak przygotowany preparat trafia do laboratorium w etui transportowym lub jałowej płytce Petriego.
Zeskrobiny skórne są pobierane w analogiczny sposób, przy użyciu skalpela, z zastrzeżeniem, że im większa ilość pobranego materiału, tym większa szansa na znalezienie pasożyta.
„Choroby rzadkie”, wbrew swojej nazwie, sumarycznie stanowią sporą, zróżnicowaną grupę schorzeń, a co za tym idzie objawiającą się i ujawniającą w bardzo szerokich ramach. W powszechnej wiadomości strzępki podstawowych informacji obejmują niewiele z nich, a łącząc ten fakt z podanymi wyżej, łatwo można dojść do wniosku, że droga od wystąpienia pierwszych uchwytnych objawów do postawienia rozpoznania bywa długa. Jedną z rzadko występujących, ciężkich chorób rzadkich jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a, której zarys przedstawiamy w poniższym artykule.
Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a?
Powyższe pojęcie oznacza ciężką, postępującą chorobę wyniszczającą mięśnie, która jest spowodowana mutacjami w genie kodującym dystrofinę, która jest dużym białkiem szkieletu komórkowego (tzw. cytoszkieletu) ułatwiającym interakcje między samym szkieletem, błoną komórkową i macierzą zewnątrzkomórkową. Jest ona kluczową częścią kompleksu dystrofina-glikoproteina, który odgrywa ważną rolę jako jednostka strukturalna mięśni. W konsekwencji w przebiegu choroby brakuje zarówno dystrofiny, jak i całego kompleksu, co prowadzi do nadmiernej łamliwości i przepuszczalności błon komórkowych, rozregulowania homeostazy wapnia i uszkodzeń całych komórek. W miarę starzenia się zdolność regeneracyjna mięśni ulega wyczerpaniu, a tkanka łączna i tłuszczowa stopniowo zastępuje włókna mięśniowe. Gen dla dystrofiny znajduje się na chromosomie X (czyli tym, który najczęściej wiążemy z rozwojem płci), a choroba najczęściej jest dziedziczona jako cecha recesywna, jednakże około 30% przypadków wynika z nowych mutacji. Częstość występowania dystrofii mięśniowej Duchenne’a wynosi mniej niż 10 przypadków na 100 000 mężczyzn (u kobiet choroba występuje niezwykle rzadko) i wydaje się taka sama w poszczególnych regionach świata.
Jakie są objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a?
Jak w przypadku większości chorób także i w tym przypadku kluczowe jest odpowiednio wczesne rozpoznanie. Rozwój dziecka w ciągu pierwszych kilku lat życia jest zwykle normalny, a kamienie milowe (czyli osiągnięcia rozwojowe, takie jak np. siadanie, samodzielne stanie, chwyt pęsetowy, mówienie wyrazów, prostych zdań itp.) przychodzą z niewielkim opóźnieniem, choć niejednokrotnie rozwój psychoruchowy odbywa się w normalnym tempie. Przyrosty masy ciała i wzrostu są jednak wolniejsze, co prowadzi do relatywnie niższej wysokości ciała. Na etapie niemowlęcym może występować łagodne obniżenie napięcia mięśniowego, a początkowym objawem może być słaba kontrola ruchów głowy, która w tej grupie wiekowej jest proporcjonalnie o wiele cięższa w stosunku do reszty ciała niż u starszych dzieci i dorosłych. Pacjenci z reguły nie wykazują cech dysmorfii, czyli uchwytnych nieprawidłowości w budowie twarzy i reszty ciała. Najczęściej kojarzone z tą chorobą objawy, czyli osłabienie i trudności w poruszaniu się, zwykle występują po raz pierwszy między 2. a 3. rokiem życia; przybierają one postać chodzenia na palcach, trudności z bieganiem, „wspinania się” po własnym ciele przy wstawaniu, wchodzeniem po schodach rękoma i nogami, a także częstymi upadkami. Osłabienie siły mięśniowej jest bardziej zaznaczone w obrębie mięśni położonych bliżej środka ciała.
Jakie są kryteria dystrofii mięśniowej Duchenne’a?
Z uwagi na fakt, iż jest to choroba genetyczna, to jej potwierdzenie wymaga wykonania specjalnych testów; spośród dostępnych metod ilościowych obecnie najpowszechniej stosowaną jest MLPA, która pozwala na wykrycie większości przypadków. Gdy objawy silnie sugerują chorobę, a powyższy test daje wynik ujemny, są wykonywane bardziej specjalistyczne badania, takie jak mikromacierze CGH, a w specjalistycznych ośrodkach także sekwencjonowanie NGS. Taka właśnie kolejność poszczególnych metod oznaczeń jest rekomendowana przez większość towarzystw naukowych, a bierze się to stąd, że po pierwsze najczęstszym defektem molekularnym jest brak jednego lub większej liczby fragmentów DNA w genie dystrofiny i do jego zidentyfikowania w zupełności wystarczy MLPA, po drugie jest to najtańsze z wymienionych badań. Mikromacierze CGH i sekwencjonowanie NGS są metodami bardzo drogimi. Przed wystąpieniem objawów klinicznych (niekiedy już u noworodków) niejednokrotnie obserwuje się podwyższone stężenia kinazy kreatynowej, od 10 do 20 razy ponad górną granicę normy – nie jest to jednak metoda zalecana jako wstępne badanie przesiewowe.
Do jakich powikłań prowadzi dystrofia mięśniowa Duchenne’a?
Jedną z głównych przyczyn śmiertelności tej grupy chorych są powikłania ze strony układu oddechowego; z uwagi na postępującą dysfunkcję mięśni oddechowych i tym samym upośledzoną wentylację z czasem dochodzi do niedodmy, zapaleń płuc i niewydolności oddechowej. Kolejną dużą grupę stanowią powikłania sercowo-naczyniowe pod postacią kardiomiopatii, klinicznej niewydolności serca i zaburzeń rytmu. Z uwagi na fakt, że zdecydowana większość pacjentów jest leczona doustnymi glikokortykosteroidami, może pojawić się szeroki wachlarz powikłań o różnym nasileniu; najgroźniejszym jest osteoporoza, która objawia się niskoenergetycznymi złamaniami kręgów lub kości długich. Istotnym wyzwaniem pozostaje postępująca niepełnosprawność, a także zaburzenia zdrowia psychicznego pod postacią depresji i/lub lęku.
Czy istnieją skuteczne metody leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a?
Niestety, obecnie nie istnieją leki, które odwracałyby szereg konsekwencji mutacji w genie dystrofiny, choć nauka nie jest tu na straconej pozycji – w trakcie badań pozostaje golodirsen, lek genetyczny będący brakującym elementem uszkodzonego genu, który – według dotychczasowych badań – spowalnia przebieg choroby, a podobny, eteplirsen, zyskał dopuszczenie do obrotu przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków. Wytyczne towarzystw naukowych, opierając się o najlepsze dane literaturowe, rekomendują stosowanie systemowych glikokortykosteroidów u pacjentów w wieku czterech lat i starszych, co wiąże się z poprawą czynności płuc, opóźnionym rozwojem skoliozy, zmniejsza częstość występowania i postęp kardiomiopatii oraz zmniejsza śmiertelność. W celu ochrony mięśnia sercowego włączane są leki o udowodnionym działaniu w tym zakresie, tzw. inhibitory ACEI (znane z leczenia nadciśnienia tętniczego), co może spowolnić postęp kardiomiopatii i zapobiec wystąpieniu niewydolności serca. Należy suplementować wapń i witaminę D, aby zapobiec osteoporozie wtórnej do przewlekłego stosowania sterydów. Wszystkim pacjentom wytyczne zalecają wykonywanie łagodnego stopnia ćwiczeń, aby uniknąć zaniku spowodowanych brakiem stymulacji. Zalecane jest połączenie ćwiczeń na basenie i rekreacyjnych. Aktywność należy zmniejszyć w przypadku stwierdzenia mioglobinurii lub znacznego bólu mięśni.
Podsumowanie
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest rzadko występującą, ciężką chorobą przewlekłą, której subtelne objawy mogą pojawiać się już od wczesnego dzieciństwa. W przypadku jej podejrzenia warto skonsultować się ze specjalistą pediatrą lub neurologiem dziecięcym, który pokieruje pacjenta do odpowiedniego ośrodka. Wielospecjalistyczna opieka w dużej mierze niweluje postęp choroby, a duże nadzieje są wiązane z coraz szerzej testowanymi lekami genetycznymi, które obecnie wprawdzie nie zatrzymują, jednak spowalniają rozwój dystrofii.
Układ odpornościowy ma za zadanie bronić organizm przed infekcją. Układ odpornościowy obejmuje: narządy i naczynia limfatyczne, obecne w tych narządach i krążące komórki uczestniczące w reakcjach immunologicznych oraz wydzielane przez nie przeciwciała, cytokiny i inne czynniki. Narządy limfatyczne to grasica, szpik kostny, grudki limfatyczne samotne i skupione, migdałki, wyrostek robaczkowy, węzły chłonne i śledziona.
Grasica jest w pełni rozwinięta w momencie urodzenia człowieka. Składa się z dwóch płatów, a każdy z wielu płacików. W płacikach można wyróżnić część korową i cześć rdzenną, otoczona jest torebką łącznotkankową. Na komórkach zrębu grasicy występują w dużym stężeniu cząsteczki głównego układu zgodności tkankowej. Ma to znaczenie dla czynnościowego dojrzewania limfocytów T. Prekursory tymocytów dostają się do grasicy w życiu płodowym najpierw z wątroby potem ze szpiku. Szpik kostny dostarcza je również po urodzeniu, choć w mniejszym stopniu. Prekursory tymocytów ulegają w grasicy intensywnej proliferacji i różnicowaniu w limfocyty T. Po opuszczeniu grasicy limfocyty T zasiedlają obszary grasiczozależne narządów limfatycznych, a część z nich krąży w ustroju. W krwi dorosłego człowieka stanowią one średnio 72% wszystkich limfocytów.
Szpik kostny jest gąbczastą tkanką zlokalizowaną w kościach, m.in. w mostku, kręgach, żebrach, czaszce, kościach miednicy, a także w kościach długich kończyn górnych i dolnych, w której wytwarzane są wszystkie komórki krwi – erytrocyty, granulocyty, monocyty i płytki krwi, również limfocyty. Szpik kostny pełni rolę centralnego narządu limfatycznego, w którym powstają limfocyty B. Ze szpiku limfocyty B przechodzą do krwi, gdzie stanowią ok. 13% wszystkich limfocytów. Komórki plazmatyczne powstające w trakcie odpowiedzi immunologicznej limfocytów B osiadają ponownie w szpiku, gdzie jest też syntetyzowana większość przeciwciał obecnych we krwi.
Grasica i szpik kostny odgrywają zasadniczą rolę w czynnościowym dojrzewaniu limfocytów i dlatego nazywamy je centralnymi narządami limfatycznymi w przeciwieństwie do pozostałych narządów limfatycznych określanych jako obwodowe.
Śledziona jest narządem znajdującym się po lewej stronie brzucha, pod żebrami, pomiędzy żołądkiem i lewą nerką. Zasadniczą funkcją śledziony jest udział w odpowiedzi immunologicznej, głównie typu humoralnego tzn. w wytwarzaniu przeciwciał. Ma ona zrazikową budowę, a w zrazikach znajdują się skupienia białych krwinek, których zadaniem jest wychwyt i niszczenie drobnoustrojów (bakterii, wirusów) docierających do niej wraz z krwią. Dodatkowo śledziona uczestniczy również w fagocytozie i niszczeniu zużytych erytrocytów, krwinek białych i płytek krwi, także bakterii i prawdopodobnie komórek nowotworowych. Śledziona pełni również funkcje krwiotwórcze. Nie jest niezbędna do życia człowieka, po jej usunięciu funkcje jej przejmują inne narządy limfatyczne i wątroba.
Migdałki to grudki limfatyczne ułożone pojedynczo lub w skupiskach tuż pod nabłonkiem w miejscu krzyżowania się górnego odcinka dróg oddechowych z przewodem pokarmowym. Jest to strategiczne miejsce do obrony organizmu przed infekcjami.
Tkanka limfatyczna związana ze ścianą jelit – w ścianie jelit występują zarówno rozproszone limfocyty, jak i grudki limfatyczne. Mogą być to:
grudki limfatyczne samotne – rozrzucone wzdłuż całego jelita,
grudki limfatyczne skupione (kępki Peyera) – występują w jelicie krętym, czasem w innych odcinkach jelita cienkiego, a nawet w dwunastnicy,
grudki limfatyczne wyrostka robaczkowego.
Węzły chłonne – czym są, gdzie występują?
Węzły chłonne należą do układu odpornościowego człowieka. To drobne struktury przypominające kształtem ziarna fasoli, leżą na przebiegu naczyń limfatycznych, które uchodzą do węzła, a następnie go opuszczają. Można porównać je do filtrów leżących na drodze limfy, płynącej następnie do większych naczyń limfatycznych przewodu piersiowego i następnie do krwi. Węzły chłonne znajdują się w całym ciele – na szyi, pod pachami, w klatce piersiowej, brzuchu, pachwinach i innych częściach ciała. Szacuje się, że ich liczba w organizmie wynosi ok. 600. Węzły chłonne w danej okolicy występują najczęściej w skupieniach po kilka-kilkanaście. Część z nich można wyczuć tuż pod skórą, inne z kolei położone są głęboko (np. w klatce piersiowej i jamie brzusznej).
Największe skupiska węzłów chłonnych powierzchownych to:
podżuchwowe,
na szyi,
w dołach pachowych,
w pachwinach,
pod kolanami.
Funkcje węzłów chłonnych
Do głównych czynności węzła chłonnego należą:
filtracja limfy i zatrzymywanie obecnych w niej antygenów (wolnych i obecnych w komórkach dendrycznych), również drobnoustrojów, komórek nowotworowych i drobnych cząstek stałych (węzły chłonne płucne górników lub nałogowych palaczy mogą mieć ciemne zabarwienie),
wytwarzanie aktywowanych limfocytów T i B,
uczestniczenie w fagocytozie erytrocytów w wypadku wynaczynienia krwi w drenowanym przez niego obszarze.
Powiększone węzły chłonne – najczęstsze przyczyny
Gdy w obrębie węzłów chłonnych dochodzi do zwiększenia liczby limfocytów lub napłynięcia do nich innych komórek, obserwuje się powiększenie węzłów chłonnych lub zmiany ich konsystencji, czyli limfadenopatię.
Za powiększony węzeł chłonny u dorosłego uznaje się taki, którego średnica przekracza 1 cm. Większy zakres tolerancji przyjmuje się dla węzłów pachwinowych oraz umiejscowionych w jamie brzusznej – ich wymiar podłużny nie powinien przekraczać 1,5 cm. W przypadku węzłów łokciowych wymiar ten powinien wynosić mniej niż 0,5 cm. Natomiast obecność jakiegokolwiek węzła chłonnego w okolicy nadobojczykowej będzie nieprawidłowością wymagającą pilnej diagnostyki.
Jeśli powiększone są węzły w jednej lokalizacji, mówimy o limfadenopatii zlokalizowanej, jeśli zaś powiększone są węzły w różnych regionach, wówczas mówimy o limfadenopatii uogólnionej.
Limfadenopatia, w zależności od czasu trwania, może być procesem: ostrym (ustępującym w ciągu 3 tygodni), podostrym (trwającym 3-6 tygodni) lub przewlekłym (jeżeli utrzymuje się ponad 6 tygodni).
Powiększenie węzłów chłonnych jest częstym objawem, w przeważającej większości przypadków spowodowane jest aktywną infekcją. Po ustąpieniu objawów infekcji węzły chłonne samoistnie wracają do prawidłowych rozmiarów. Powiększone węzły chłonne w trakcie infekcji są bolesne, często skóra nad nimi jest również obrzęknięta i zaczerwieniona. Najczęściej powiększeniu ulegają węzły zlokalizowane w okolicy zakażenia – węzły chłonne szyjne przy zapaleniu gardła, węzły za uszami przy zapaleniu ucha, itp.
Na szyi znajdują się bardzo liczne węzły chłonne, podzielone na kilka grup. Zbierają one chłonkę z głowy, jamy ustnej, ale także klatki piersiowej i kończyn górnych. Węzły chłonne pachowe są miejscem spływu chłonki z kończyny górnej i gruczołów piersiowych. Węzły chłonne pachwinowe zbierają chłonkę z kończyn dolnych, okolic pachwin, narządów płciowych, a także narządów miednicy małej.
Lokalizacja powiększonych węzłów chłonnych pozwala często zawęzić jej przyczyny do konkretnych chorób. Gdy w danej okolicy toczy się jakaś infekcja lub rozrasta się nowotwór, powiększeniu ulegają węzły położone najbliżej tego miejsca, czyli stanowiące pierwsze miejsce spływu chłonki (można to porównać do wartowni – węzły wartownicze).
Przyczyny powiększenia węzłów chłonnych inne niż infekcje
Niezakaźne, nieinfekcyjne przyczyny powiększenia węzłów chłonnych to m.in.: nowotwory, głównie białaczki wywodzące się z limfocytów lub ich prekursorów: ostra białaczka limfoblastyczna, przewlekła białaczka limfocytowa, chłoniaki, przerzuty do węzłów chłonnych innych nowotworów.
Węzły w przebiegu chorób nowotworowych często łączą się w duże pakiety, są twarde, niebolesne, nieprzesuwalne względem podłoża, a skóra nad nimi jest niezmieniona.
Rzadszymi przyczynami limfadenopatii są choroby autoimmunizacyjne, np. toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów, choroby spichrzeniowe.
Miejsce/lokalizacja limfadenopatii a potencjalne przyczyny
Powiększone węzły chłonne na szyi
1. Zakażenia
wirusowe: zakażenia górnych dróg oddechowych, zapalenie gardła, mononukleoza, opryszczka, cytomegalia, HIV
gronkowcowe i paciorkowcowe zakażenia skóry, choroba kociego pazura
2. Nowotwory
rak piersi, chłoniaki, białaczki
3. Inne
sarkoidoza, odczyn po szczepieniu podanym w ramię po tej samej stronie, zapalenie piersi u kobiet karmiących w połączeniu z objawami w obrębie piersi po tej samej stronie
W diagnostyce różnicowej limfadenopatii, zwłaszcza w okolicy głowy i szyi, należy brać pod uwagę również inne rozpoznania, takie jak: torbiele boczne i środkowe szyi, torbiele skrzelopochodne, malformacje naczyniowe, łagodne zmiany rozrostowe, guzki tarczycy, ektopowo zlokalizowaną grasicę czy nieprawidłowości dotyczące ślinianek (kamica, torbiele).
Natomiast główną przyczyną powiększenia węzłów chłonnych u dzieci są infekcje, zarówno te wirusowe, jak i bakteryjne. Najczęstszą potwierdzoną etiologią limfadenopatii u dzieci jest zakażenie wirusem Epsteina-Barra, a wśród czynników bakteryjnych paciorkowce β-hemolizujące z grupy A. Limfadenopatia u dzieci jest w większości przypadków spowodowana łagodnymi procesami, a choroby nowotworowe stanowią jedynie 2,7-4,7% wszystkich rozpoznań.
Objawy, które mogą towarzyszyć powiększonym węzłom chłonnym
objawy infekcji – np. ból gardła, kaszel, gorączka, wysypka itd.
wygląd skóry w okolicy powiększonych węzłów, np. obrzęk, zaczerwienienie, ból
podrapanie przez kota, psa – kontakt ze zwierzętami w niedługim czasie od wystąpienia objawów
diagnostyka w kierunku zakażeń wirusem: Epsteina-Barr -EBV w kierunku mononukleozy, cytomegalii – CMV, ludzkiego wirusa niedoboru odporności – HIV
badanie mikrobiologiczne – wymaz/posiewy z gardła i nosa
odczyn tuberkulinowy
Badania radiologiczne/obrazowe
ultrasonografia (USG) węzłów, wraz z określeniem ich wielkości, kształtu, struktury, wnęki i unaczynienia
USG jamy brzusznej
USG śródpiersia
badanie radiologiczne (RTG) klatki piersiowej w projekcji przednio-tylnej i bocznej
tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MR) klatki piersiowej czy jamy brzusznej
W pewnych sytuacjach klinicznych wskazane będzie wykonanie biopsji węzła chłonnego. Złotym standardem postępowania jest biopsja chirurgiczna, a nie cienkoigłowa.
Pilna diagnostyka i biopsja węzła chłonnego są konieczne w przypadku stwierdzenia jakichkolwiek niepokojących nieprawidłowości, takich jak:
symptomy ogólne, tzw. utrata masy ciała (>10% w ciągu 6 miesięcy), gorączka trwająca powyżej 2 tygodni niezwiązana z infekcją, nocne poty,
uogólniona limfadenopatia,
powiększenie węzłów nadobojczykowych,
powiększone węzły chłonne, które są twarde, nieruchome i/lub tworzą pakiety, oraz te, których obraz w USG jest nieprawidłowy (zatarta wnęka, okrągły kształt, nieprawidłowe unaczynienie),
odbiegające od normy wyniki badań laboratoryjnych – nieprawidłowości w morfologii i rozmazie manualnym krwi obwodowej, przewlekle podwyższone stężenia CRP i OB,
objawy kliniczne wskazujące na zespół żyły głównej górnej lub górnego śródpiersia bądź nieprawidłowości w RTG klatki piersiowej (poszerzony cień śródpiersia),
powiększające się węzły chłonne lub niereagujące na stosowaną antybiotykoterapię.
Podsumowanie
Powiększenie węzłów chłonnych jest dość częstym problemem, zwłaszcza u dzieci. W większości przypadków nie wymaga poszerzonej diagnostyki czy leczenia. Wśród najczęstszych przyczyn powiększenia węzłów chłonnych wymienia się infekcje wirusowe oraz bakteryjne. W rzadkich przypadkach limfadenopatia będzie spowodowana chorobą limfoproliferacyjną, układową czy nowotworową. Należy również pamiętać o niepokojących objawach klinicznych, które mogą sugerować chorobę nowotworową, a także o wskazaniach do pilnej diagnostyki i biopsji węzłów.
Piśmiennictwo
Gołąb J., Jakóbisiak M., Lasekw., Stokłosa T.: Immunologia, PWN, Warszawa 2008.
Romiszewska M.,Jackowska T.: Powiększone węzły chłonne – przyczyny, diagnostyka i leczenie, Pediatria po Dyplomie, 2021,02.
Zaburzenia endokrynologiczne są jednym z częstych problemów zdrowotnych, a ich konsekwencje bywają niezwykle dotkliwe, nie tylko w kontekście uszkodzenia i/lub dysfunkcji narządów, ale i jakości życia. Jednym z takich zaburzeń jest z pewnością zespół policystycznych jajników (PCOS), którego charakterystykę przedstawiamy w poniższym artykule.
Czym jest zespół policystycznych jajników (PCOS)?
Zespół policystycznych jajników (PCOS) to heterogenne zaburzenie endokrynologiczne, które dotyka wiele kobiet w wieku reprodukcyjnym na całym świecie. Zespół ten wiąże się z:
Zwłaszcza dwie ostatnie anomalie są główną przyczyną szeregu objawów klinicznych. Dane epidemiologiczne wskazują, że z zespołem policystycznych jajników (PCOS) o różnym stopniu nasilenia i z heterogenną liczbą powikłań zmaga się aż 1 na 10 kobiet przed menopauzą.
Kryteria rozpoznania zespołu policystycznych jajników (PCOS)
Według większości towarzystw naukowych do rozpoznawania zespołu policystycznych jajników (PCOS) służą tzw. zmodyfikowane kryteria rotterdamskie:
kliniczne lub biochemiczne cechy hiperandrogenizmu – nadmiaru męskich hormonów płciowych,
zaburzenia miesiączkowania pod postacią jej braku lub miesiączki rzadko występującej (mniej niż 8 w ciągu roku),
w USG widoczne są pęcherzyki (co najmniej 20) i wykluczono inne podłoże ich występowania.
Uważa się, że kryteria są spełnione jeśli występują co najmniej 2 z 3 cech zespołu.
Objawy zespołu policystycznych jajników (PCOS)
Androgeny, męskie hormony płciowe, są w niewielkiej ilości niezbędne także u kobiet, u których wspomagają gęstość mineralną kości, masę mięśniową i funkcje seksualne. Ich biosynteza zachodzi w 25% w jajnikach (głównie testosteron), 25% w nadnerczach i 50% w tkankach obwodowych.
Hiperandrogenizm, biochemicznie (w badaniach laboratoryjnych) przejawia się jako:
podwyższone stężenie całkowitego lub wolnego testosteronu (niekiedy również obliczony poziom wolnego testosteronu, wskaźnik wolnych androgenów, testosteron biodostępny),
łysienie androgenowe, które u kobiet przebiega z przerzedzeniem włosów na szczycie głowy.
Kolejnymi dolegliwościami są zaburzenia miesiączkowania pod postacią skąpych (cykle w odstępie > 35 dni lub < 8 cykli rocznie) lub braku menstruacji; w rzadkich przypadkach dochodzi do innego typu zaburzeń (np. częstych, krótkich cykli, a niekiedy zupełnie regularnych). W zespole policystycznych jajników może również dochodzić do braku owulacji, co jest przyczyną niepłodności.
Do rozpoznania PCOS nie są wymagane dowody na insulinooporność, jednak jest ona, wraz z całym szeregiem konsekwencji, jednym z najczęstszych schorzeń współtowarzyszących, nawet w 70% przypadków. Zespołowi policystycznych jajników często towarzyszy również wzrost masy ciała (głównie otyłość brzuszna). Insulinooporność, zespół metaboliczny, nadwaga i otyłość nie są elementem sine qua non PCOS, niemniej trudno je pominąć w postępowaniu z pacjentką.
Sumując wszystkie wyżej wymienione objawy i zaburzenia nietrudno się domyślić, że PCOS potrafi dewastować samopoczucie psychiczne, stąd zaburzenia lękowe i depresyjne są istotnie częstsze w tej grupie chorych.
Jakie są czynniki ryzyka rozwoju zespołu policystycznych jajników (PCOS)?
Coraz więcej badań naukowych wskazuje, że zanieczyszczenia środowiska, takie jak metale ciężkie, środki owadobójcze i substancje chemiczne zaburzające funkcjonowanie układu hormonalnego przyczyniają się do rozwoju PCOS. Liczne dowody jednoznacznie podają szkodliwy wpływ palenia papierosów, w tym biernego, na ryzyko rozwoju choroby – kolejny argument „za” rzuceniem palenia. Naukowcy zgłębiający patogenezę zespołu policystycznych jajników wykazują negatywny wpływ nieodpowiedniego stylu życia – wysokokalorycznej, niezbilansowanej odżywczo diety oraz braku aktywności fizycznej – i to w wielu różnych mechanizmach, głównie poprzez zmianę mikrobioty jelitowej, wywoływanie przewlekłego stanu zapalnego, zwiększanie insulinooporności i produkcji androgenów.
Jakie badania są niezbędne przy podejrzeniu zespołu policystycznych jajników (PCOS)?
Jeżeli pacjentka dostrzega u siebie cechy kliniczne zespołu policystycznych jajników, pierwszym krokiem powinno być zgłoszenie się do specjalisty ginekologa, który po zebraniu wywiadu oraz przeprowadzeniu szczegółowego badania przedmiotowego (i zapewne także ultrasonograficznego) zleci odpowiednie oznaczenia hormonalne. Wśród tych badań będzie:
badanie poziomu androgenów – testosteronu, DHEAS,
globuliny wiążącej hormony płciowe – SHBG,
AMH – anty-Mullerian hormon, tzw. hormon antymüllerowski.
Poziom AMH – wskaźnik rezerwy jajnikowej i marker płodności – u pacjentek z PCOS jest podwyższony, pomimo faktu, iż cierpią one na niepłodność. Występująca w PCOS nadmierna produkcja tego hormonu związana jest z faktem, iż w jajniku obecne są liczne pęcherzyki wytwarzające AMH.
Z uwagi na wspomniane wcześniej często współistniejące zespół metaboliczny i/lub insulinooporność ocena laboratoryjna niejednokrotnie jest rozszerzana o szereg badań pozwalających oszacować ryzyko sercowo-naczyniowe, gospodarkę węglowodanową czy funkcję wątroby i nerek. Do najczęściej oznaczanych należą:
Należy jednak pamiętać, że w indywidualnych przypadkach ocena może być w różnym zakresie rozszerzona.
Jakie są metody leczenia zespołu policystycznych jajników (PCOS)?
Jedną z podstaw leczenia, rekomendowaną przez zdecydowaną większość ekspertów, jest zmiana stylu życia – odpowiednia, zbilansowana dieta, aktywność fizyczna (co najmniej 250 minut tygodniowo o umiarkowanej intensywności lub 150 minut o dużej, najlepiej przez 2 nienastępujące po sobie dni w tygodniu) i porzucenie nałogów, co ma na celu poprawę zdrowia metabolicznego, w tym otyłości i profilu lipidowego. Jak dotąd nie ma farmakoterapii, która byłaby swoista dla PCOS, jednak rekomendacje towarzystw naukowych dopuszczają stosowanie dwuskładnikowej doustnej antykoncepcji (w leczeniu hirsutyzmu i/lub nieregularnych cykli miesiączkowych) i metforminy; inne leki są włączane w zależności od indywidualnych wskazań.
Podsumowanie
Zespół policystycznych jajników, z uwagi na złożoną patogenezę i patofizjologię wymaga rozpoznania w oparciu o dowody kliniczne, laboratoryjne i obrazowe. Postępowanie nie ogranicza się bynajmniej tylko do samego zespołu, ale i potencjalnych chorób współistniejących. Podstawą jest modyfikacja stylu życia, gdyż liczne problemy pacjentki nie zostaną rozwiązane wyłącznie przy pomocy farmakoterapii.
Choroby człowieka mogą występować z różną częstością – jeżeli występują u niewielu osób w populacji – definiujemy jako choroby rzadkie lub ultrarzadkie. O chorobach rzadkich mówimy, gdy częstość występowania nie przekracza pięciu chorych na 10 tysięcy (1/2000). Choroby ultrarzadkie to takie, na które choruje mniej niż 1 osoba na 50.000. Szacuje się, że w Polsce może być nawet ok. 3 mln pacjentów z tymi chorobami, a w krajach Unii Europejskiej może być ponad 30 mln pacjentów chorych na choroby rzadkie. Niestety, nie są znane precyzyjne liczby z powodu trudności diagnostycznych tych chorób u pacjentów. Szacuje się, że mamy 7-9 tys. chorób rzadkich i ta liczba co roku się zwiększa. Ponad 80% chorób rzadkich ma przyczyny genetyczne. Pozostałe przyczyny to czynniki infekcyjne, czynniki toksyczne i inne. Około 50-75% rozpoznań chorób rzadkich dotyczy wieku dziecięcego. Objawy chorób rzadkich mogą szybko postępować lub mogą mieć przebieg przewlekły ze stale pogarszającą się niewydolnością wielu narządów, co jest przyczyną ciężkiej niepełnosprawności fizycznej i/lub intelektualnej.
Szczególne zainteresowanie pomocą pacjentom z chorobami rzadkimi datuje się na koniec lat osiemdziesiątych XX wieku – w 1983 r. pierwsza legislacja w USA. W Europie Komisja Europejska w dniu 29 kwietnia 1999 r. (nr 1295/1999/EC) przyjęła wspólnotowy program działania w dziedzinie rzadkich chorób w ramach działań w zakresie zdrowia publicznego (1999-2003). Rozporządzenie nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z 16 grudnia 1999 r. wskazuje, że pacjenci chorujący na rzadkie stany chorobowe powinni być uprawnieni do takiej samej jakości leczenia jak inni pacjenci.Zalecenie Rady UE z dnia 8 czerwca 2009 r. w sprawie działań w dziedzinie rzadkich chorób (2009/C 151/02) zaleca Państwom Członkowskim ustanowienie i realizację planów dotyczących rzadkich chorób. W Polsce założenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich opracowywano od 2011 roku, a w roku 2021 rząd przyjął Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich poprawiający dostęp pacjentów do procesu diagnostycznego i terapeutycznego. Plan ten zakłada poprawę monitorowania zachorowalności oraz leczenia rzadkich chorób z uwidocznieniem pacjenta w systemie ochrony zdrowia. W maju 2022 r. powołano rady: do spraw chorób rzadkich, naukowej platformy informacyjnej, do spraw rejestrów chorób rzadkich. Obecnie nadal trwają prace nad Planem dla Chorób Rzadkich.
Te usystematyzowane działania ostatnich lat w Polsce i na świecie dają szansę pacjentom z chorobami rzadkimi na diagnostykę genetyczną i celowaną terapię w ramach medycyny precyzyjnej. Jesteśmy świadkami wielu kampanii społecznych na rzecz chorób rzadkich, w tym obchodzony corocznie w ostatnim dniu lutego Światowy Dzień Chorób Rzadkich.
Diagnostyka chorób rzadkich i ultrarzadkich
Większość pacjentów nie ma rozpoznania przyczynowego choroby, a diagnostyka często trwa wiele lat, wymaga wielu konsultacji, hospitalizacji, badań diagnostycznych w tym molekularnych i metabolicznych – stanowi swoistą „odyseję diagnostycznej”. Zdarza się, że pomimo tych działań diagnostycznych nie można postawić rozpoznania choroby. Jednak wraz z rozwojem technik genetycznych coraz więcej chorób rzadkich jest rozpoznawana. Pacjent z precyzyjną diagnozą na poziomie molekularnym może być precyzyjnie leczony – w sposób dedykowany dla pacjenta (spersonalizowany) może być stosowana terapia celowana. Liczba rekomendacji w zakresie postępowania klinicznego z pacjentami z chorobami rzadkimi stale się zwiększa – ma to kluczowe znaczenie dla szybkiego postawienia diagnozy przyczynowej i wprowadzenia leczenia.
Proces diagnostyczny choroby opiera się zwykle na klasycznych praktykach klinicznych, takich jak badanie fizykalne, wywiad dotyczący choroby i rodzinny (rodowód), badania laboratoryjne i badania obrazowe, jednak rozpoznanie może być opóźnione o kilka lat od wystąpienia objawów. Postęp genetyki molekularnej, jaki nastąpił w ostatnich latach, doprowadził do istotnej zmiany w praktyce lekarskiej oraz podejściu do diagnostyki i leczenia wielu rzadkich chorób.
Złotym standardem diagnostyki chorób rzadkich jest diagnostyka genetyczna z wykorzystaniem tzw. wysokoprzepustowych metod genomowych: hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH) i sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Techniki sekwencjonowania nowej generacji obejmują analizę celowanych paneli genowych dobieranych na podstawie objawów klinicznych pacjenta, sekwencjonowanie mitochondrialnego DNA, sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i sekwencjonowanie całogenomowe (WGS). Wykonywane są również inne badania: sekwencjonowanie RNA, badania proteomiczne czy metabolomiczne. W Polsce większość ww. testów genetycznych nie jest objęta refundacją. Sprawozdanie z badania genetycznego zawiera oprócz ostatecznego wyniku również m.in. opis techniczny badania, zastosowane metody bioinformatyczne i ograniczenia metodyczne. Interpretacja wyniku badania genetycznego i dalsze postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne nie jest proste i zawsze wymaga konsultacji genetycznej. Stąd planowanie badań genetycznych i ich interpretacja musi odbywać się w czasie konsultacji genetycznej prowadzonej przez lekarza genetyka klinicznego. Ponadto, w przypadku chorób rzadkich o podłożu genetycznym ostateczne ustalenie lub zweryfikowanie diagnozy u pacjenta jest niezbędne do zakwalifikowania do badań genetycznych innych członków rodziny w celu udzielenia pełnej porady genetycznej i omówienia planów prokreacyjnych.
Przez wiele lat panował błędny pogląd, że niepotrzebne jest stawianie rozpoznania w przypadku chorób, dla których w danej chwili nie ma terapii. W związku z postępem i doskonaleniem genetycznych technik diagnostycznych wiedza o chorobach rzadkich jest coraz większa. Stopniowo zmienia się też „stare” myślenie, że wysokie koszty diagnostyki i terapii dla stosunkowo małej grupy pacjentów jest nieopłacalne dla firm farmaceutycznych. Obecnie powstaje wiele grup badawczych, które prowadzą liczne badania kliniczne nowych leków mogących mieć zastosowanie w leczeniu pacjentów z chorobami rzadkimi. Promuje się prace badawcze i rejestracje tzw. sierocych produktów leczniczych dla pacjentów chorych na choroby rzadkie.
Około 80% znanych chorób rzadkich to choroby jednogenowe, z czego około 85% to choroby niezwykle rzadkie, na które choruje mniej niż jedna osoba na milion. Technologie sekwencjonowania nowej generacji (NGS), w szczególności sekwencjonowanie całego eksomu (WES) lub całego genomu (WGS) u pacjentów cierpiących na poważne zaburzenia o prawdopodobnym podłożu genetycznym poprawiają skuteczność diagnostyczną, umożliwiając ukierunkowaną, skuteczną opiekę i leczenie. Różnica skuteczności diagnostycznej wynosi ok. 1,5% na korzyść WGS. Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) umożliwia identyfikację genów przyczynowo wywołujących chorobę. Jest to szczególnie istotne w chorobach rzadkich, w których diagnoza jest szczególnie trudna.
Zarówno WES, jak i WGS mają ograniczenia, które wpływają na ich skuteczność jako narzędzi diagnostycznych. Ograniczenia związane są z różnymi mechanizmami genetycznymi, m.in. imprintingiem genomowym, regionami z sekwencjami homologicznymi czy tkankowo swoista mozaikowość. Warto to również zauważyć, że właściwa interpretacja bioinformatyczna wariantów może wpływać na rozpoznanie ich znaczenia we właściwej diagnozie.
Najczęściej i najrzadziej występujące choroby rzadkie
Wśród wielu chorób rzadkich można wymienić wrodzone wady rozwojowe, padaczki – szczególnie lekooporne, zaburzenia widzenia i słuchu, choroby nerwowomięśniowe, choroby metaboliczne, dystrofie mięśniowe, choroby neurodegeneracyjne.
Do najczęstszych chorób rzadkich należą (w nawiasie podano częstość występowania na 100.000): zespół Brugada (50), protoporfiria (50), zespół Guillain-Barre (47,5), czerniak rodzinny (46,8), autyzm z przyczyną genetyczną (45), tertralogia Fallota (45), twardzina (42), przemieszczenie wielkich naczyń (32,5), dystonia ogniskowa (30), zespół Marfana (30), chłoniak non-Hodgkin (30), barwnikowe zapalenie siatkówki (27,5), choroba Gelineau (26), szpiczak (26), niedobór alfa-1 antytrypsyny (25), wrodzona przepuklina przeponowa (25), idiopatyczne młodzieńcze zapalenie stawów (25), typ I neurofibromatozy (25), zarośnięcie przełyku (25), czerwienica (25), choroba Charcot-Marie-Tooth (24), typ recesywny wielotorbielowatości nerek (23), asocjacja VATER (23), zespół Coffin-Lowry (22,5), choroba Rendu-Osler-Weber (21,25), opryszczkowe zapalenie skóry (20,2), zarośnięcie jelita cienkiego (20), zarośnięcie dwunastnicy (20), klasyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa (20), choroba Hirschsprunga (20), mikrodelecja chromosomu 22q11 (20).
Do najrzadszych chorób rzadkich należą (w nawiasie podano częstość występowania na 100.000): progeria (0,25), przewlekła choroba ziarniniakowa (0,2), zespół Jeune’a (0,2), niskorosłość oporna na hormon wzrostu (0,2), zespół neurodegeneracyjny z akumulacją żelaza (0,2), choroba Creutzfeldt-Jakoba (0,19), zespół Lowe (0,19), mukopolisacharydoza typu 6 (0,16), zespół CHARGE (0,14), leukodystrofia metachromatyczna (0,13), zespół Bartter’a (0,12), mięsak Ewinga (0,1), recesywny typ hipercholesterolemii rodzinnej (0,1), postępujące kostniejące zapalenie mięśni (0,08), dystonia wrażliwa na DOPA (0,05), tyrozynemia typu I (0,05), wrodzony niedobór XIII czynnika krzepnięcia (0,04), niedobór fosfatazy alkalicznej (0,03).
Wśród chorób ultrarzadkich są takie, dla których nie są dostępne dane dotyczące częstości występowania w populacji, ale są dostępne dane z opublikowanymi pojedynczymi przypadkami (w nawiasie liczba znanych przypadków na świecie): zespół Klippel-Trenaunay-Webera (1000), choroba Whipple’a (1000), nietrzymanie barwnika (750), zespół Aicardi (500), zespół CADASIL (500), zespół Li-Fraumeni (400), zespół Silver-Russell’a (400), choroba Castlemana (400), zespół Möbiusa (300), zespół Pallister-Killian (30), zespół Aicardi-Goutieres (30), zespół CHILD (30).
