Sklep
Strona główna Blog Strona 18

Zespół CADASIL – na czym polega choroba? Objawy, diagnostyka choroby

Weronika Dobrewa
-
0
Zespół CADASIL – na czym polega choroba? Objawy, diagnostyka choroby

Zespół CADASIL (mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią) to rzadka, dziedziczna choroba naczyń mózgowych o podłożu genetycznym. Jest jedną z najczęstszych przyczyn udarów niedokrwiennych u osób w wieku średnim, a jej podstępny przebieg często prowadzi do błędnej diagnozy. Choroba ta jest nieuleczalna, a jej objawy stopniowo postępują, prowadząc do otępienia i niepełnosprawności.

W artykule przedstawimy istotne informacje dotyczące zespołu CADASIL, jego objawów, diagnostyki oraz rokowań.

Spis treści:

  1. Zespół CADASIL – co to za choroba?
  2. Przyczyny wystąpienia zespołu CADASIL
  3. Choroba CADASIL: objawy
  4. Diagnostyka zespołu CADASIL
  5. Leczenie zespołu CADASIL i rokowania

Zespół CADASIL – co to za choroba?

CADASIL jest chorobą genetyczną, wynikającą z mutacji w genie NOTCH3, który koduje białko zaangażowane w funkcjonowanie komórek naczyń krwionośnych. Mutacja ta prowadzi do odkładania się patologicznych złogów w ścianach drobnych tętnic mózgu, co powoduje ich uszkodzenie i upośledzenie krążenia mózgowego. W efekcie dochodzi do powtarzających się epizodów niedokrwienia, stopniowego zaniku istoty białej i rozwinięcia otępienia.

Zespół CADASIL – badanie genetyczne (gen NOTCH3) banerek

Jak często występuje zespół CADASIL?

CADASIL jest rzadką chorobą, ale jej rzeczywista częstość może być niedoszacowana ze względu na błędy diagnostyczne. Szacuje się, że jej częstość wynosi od 1 do 5 przypadków na 100 000 osób. Większość zachorowań ma charakter dziedziczny, ale zdarzają się też przypadki sporadyczne, wynikające z tzw. mutacji de novo, czyli zmian genetycznych, które powstają spontanicznie i nie są dziedziczone od rodziców. Mutacje te pojawiają się już na etapie wczesnego rozwoju zarodka lub w komórkach rozrodczych jednego z rodziców, co oznacza, że u innych członków rodziny choroba nie występuje.

>> Sprawdź: Czy warto poznać swoje geny? Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce i leczeniu chorób

Przyczyny wystąpienia zespołu CADASIL

Podstawową przyczyną CADASIL są mutacje w obrębie genu NOTCH3, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Mutacje prowadzą do gromadzenia się nieprawidłowego białka w ścianach drobnych naczyń mózgowych, co stopniowo powoduje ich zwężenie i zmniejszenie perfuzji mózgowej. Choroba manifestuje się najczęściej między 30. a 50. rokiem życia.

Choroba CADASIL: objawy

Objawy CADASIL są złożone i pojawiają się stopniowo. Wśród najczęstszych wyróżnia się:

  • migreny z aurą – występują u ponad 30% pacjentów, często wiele lat przed innymi objawami,
  • udar niedokrwienny – powtarzające się epizody udarowe, które mogą prowadzić do postępujących deficytów neurologicznych,
  • zaburzenia poznawcze – postępujące otępienie, utrudniające codzienne funkcjonowanie,
  • zaburzenia psychiatryczne – depresja, stany lękowe, a nawet psychozy,
  • zaburzenia chodu i równowagi – wynikające z uszkodzenia dróg ruchowych w mózgu.

>> To Cię zainteresuje: Choroby prionowe – czym są priony i jakie choroby powodują? Objawy, rodzaje, diagnostyka

Diagnostyka zespołu CADASIL

Rozpoznanie zespołu CADASIL może stanowić wyzwanie, ponieważ jego objawy, zwłaszcza w początkowych stadiach, mogą przypominać inne choroby neurologiczne, takie jak stwardnienie rozsiane, choroby Alzheimera czy udary o innej etiologii. Proces diagnostyczny obejmuje kilka kluczowych etapów, w tym analizę objawów klinicznych, badania neuroobrazowe, badania genetyczne oraz – w niektórych przypadkach – biopsję skóry.

  1. Wywiad medyczny i ocena objawów – pierwszym krokiem w diagnostyce jest dokładny wywiad lekarski, który oprócz występowania wcześniej wspomnianych objawów powinien uwzględniać obciążenie rodzinne.
  2. Badania obrazowe – głównie rezonans magnetyczny (MRI), który jest podstawowym badaniem obrazowym stosowanym w diagnostyce CADASIL. U pacjentów z tą chorobą można zaobserwować charakterystyczne zmiany takie jak:

– leukodystrofia – rozlane uszkodzenie istoty białej mózgu,

– zmieniona intensywność sygnału w istocie białej,

– uszkodzenie wzgórza i torebki wewnętrznej.

  • Badania genetyczne – badanie to polega na analizie DNA pacjenta pod kątem specyficznych mutacji w eksonach 2–24 genu NOTCH3.
  • Biopsja skóry – w CADASIL dochodzi do odkładania się złogów patologicznego białka w ścianach małych naczyń krwionośnych, co można wykryć pod mikroskopem elektronowym. Biopsję pobiera się zwykle z okolicy ramienia, a w preparatach barwionych metodą immunohistochemiczną można zaobserwować osmofilne ziarnistości (GOM).

>> Zobacz również:  Demencja (otępienie starcze) – objawy, diagnostyka, leczenie

Leczenie zespołu CADASIL i rokowania

Niestety, na chwilę obecną nie istnieje przyczynowe leczenie zespołu CADASIL. Obecne strategie terapeutyczne koncentrują się na łagodzeniu objawów, zapobieganiu powikłaniom oraz poprawie jakości życia pacjenta. Są to między innymi:

  • Kontrola czynników ryzyka naczyniowego:
    • utrzymywanie prawidłowego ciśnienia tętniczego,
    • zbilansowana dieta i aktywność fizyczna.
  • Leczenie objawowe:
    • leczenie migreny – unika się tryptanów i ergotaminy, ponieważ mogą obkurczać naczynia i zwiększać ryzyko niedokrwienia; zamiast tego stosuje się beta-blokery, leki przeciwpadaczkowe, a w niektórych przypadkach blokery kanałów wapniowych,
    • zapobieganie udarom i leczenie poudarowe – co ważne, nie stosuje się klasycznej terapii przeciwzakrzepowej, aspiryny i antykoagulantów, ponieważ mogą one zwiększać ryzyko mikrokrażeń i krwotoków.
  • Wsparcie funkcji poznawczych i leczenie demencji – tu zastosowanie majągłównie inhibitory acetylocholinoesterazy oraz leki przeciwdepresyjne.
  • Rehabilitacja neurologiczna – terapia zajęciowa i neuropsychologiczna wspiera funkcje poznawcze i pomaga pacjentom w codziennym funkcjonowaniu.
Warto wiedzieć:
Obecnie prowadzone są intensywne badania nad terapiami ukierunkowanymi na mechanizmy choroby CADASIL. Naukowcy pracują nad terapiami genowymi, które mogłyby hamować szkodliwe zmiany w białku NOTCH3. Równocześnie testowane są leki poprawiające funkcję śródbłonka naczyń, co mogłoby przynieść korzyści w mikroangiopatii mózgowej. Trwają także badania nad potencjalną rolą leków przeciwzapalnych i neuroprotekcyjnych.

Rokowanie w CADASIL zależy od przebiegu choroby u konkretnego pacjenta. U niektórych osób pierwsze objawy pojawiają się dopiero po 50. roku życia i postępują stosunkowo łagodnie. U innych ciężkie udary mogą prowadzić do znacznej niepełnosprawności już w młodszym wieku. Pacjenci, u których często występują udary, szybciej tracą sprawność. W zaawansowanych stadiach pacjenci często wymagają opieki osób trzecich z powodu otępienia i zaburzeń ruchowych.

>> Przeczytaj też: Dieta po udarze mózgu – żywienie chorego

Zespół CADASIL to rzadka, ale poważna choroba genetyczna, która wpływa na zdrowie naczyń mózgowych i prowadzi do postępującego uszkodzenia mózgu. Choć jej diagnostyka jest trudna i często mylona z innymi schorzeniami, postęp w badaniach nad mechanizmami tej choroby daje nadzieję na opracowanie skutecznych terapii w przyszłości. Choć na chwilę obecną nie istnieje leczenie przyczynowe, dostępne metody terapeutyczne pomagają w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. Ważne jest wczesne rozpoznanie choroby i odpowiednia kontrola czynników ryzyka, aby spowolnić jej postęp. Badania nad CADASIL są wciąż w fazie intensywnych prac, co może w przyszłości przynieść przełomowe rozwiązania w leczeniu tej skomplikowanej choroby.

Opieka merytoryczna: lek. Sara Aszkiełowicz

Bibliografia

  1. Cramer J., Lui F., White ML. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy. [Updated 2024 Mar 21]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470293/ (dostęp: 06.02.2025).
  2. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/cadasil (dostęp: 06.02.2025).
  3. .https://www.mp.pl/neurologia/wytyczne/217490,praktyczna-diagnostyka-leukodystrofii-opoczatku-wwieku-doroslym-przewodnik-werze-badan-genetycznych,4 (dostęp: 06.02.2025).
  4. Chabriat H., Joutel A., Tournier-Lasserve E., Bousser MG. CADASIL: yesterday, today, tomorrow. Eur J Neurol. 2020 Aug;27(8):1588-1595.

Krzepnięcie krwi – na czym polega, jakie czynniki wpływają na krzepliwość krwi?

Angelika Janowicz
-
0
Krzepnięcie krwi – na czym polega, jakie czynniki wpływają na krzepliwość krwi?

Krzepnięcie krwi to jeden z najważniejszych procesów fizjologicznych zachodzących w organizmie człowieka. Dzięki niemu możliwe jest zatrzymanie krwawienia poprzez utworzenie stabilnego skrzepu, który w późniejszym etapie – po naprawie uszkodzonej tkanki – ulega rozpuszczeniu. Zaburzenia w funkcjonowaniu układu krzepnięcia mogą prowadzić zarówno do patologicznych krwawień, jak i powikłań zakrzepowych stanowiących poważne zagrożenie dla zdrowia i życia. Dowiedz się, na czym polega krzepnięcie krwi oraz jakie badania pozwalają ocenić krzepliwość krwi.

Spis treści:

  1. Jak przebiega proces krzepnięcia krwi?
  2. Czynniki krzepnięcia
  3. Słaba krzepliwość krwi – przyczyny i konsekwencje
  4. Wysoka krzepliwość krwi – przyczyny i ryzyko zdrowotne
  5. Badania oceniające krzepliwość krwi
  6. Co odpowiada za prawidłowe krzepnięcie krwi?

Jak przebiega proces krzepnięcia krwi?

Proces krzepnięcia krwi to jeden z elementów hemostazy – mechanizmu obronnego organizmu, który zapobiega utracie krwi w przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego. Celem jest zatrzymanie krwawienia i odbudowa integralności naczyń krwionośnych. Na hemostazę składa się także fibrynoliza, czyli proces rozkładu zakrzepu, która zachodzi równocześnie z krzepnięciem krwi.

W prawidłowych warunkach proces krzepnięcia krwi zostaje zapoczątkowany przez przerwanie ciągłości naczynia krwionośnego. Aby doszło do powstania skrzepu, w pierwszej kolejności zachodzi hemostaza pierwotna, a następnie hemostaza wtórna.

>> Zobacz także: Naczynia krwionośne w procesie hemostazy

Hemostaza pierwotna

Hemostazę pierwotną dzieli się na hemostazę naczyniową i płytkową. Na tym etapie ma miejsce gwałtowna reakcja skurczowa uszkodzonego naczynia, co zmniejsza wypływ krwi. W odpowiedzi na przerwanie ciągłości śródbłonka dochodzi do aktywacji, adhezji (przylegania) i agregacji (łączenia się) płytek krwi, a w efekcie utworzenia czopu płytkowego.

Hemostaza wtórna

Składa się na nią krzepnięcie i wzmocnienie czopu płytkowego. W tym procesie następuje aktywacja kaskady krzepnięcia – czynniki krzepnięcia aktywują się wzajemnie, co prowadzi do przekształcenia fibrynogenu (rozpuszczalnego białka osocza) w fibrynę (nierozpuszczalne włókna). Fibryna tworzy sieć, która stabilizuje czop płytkowy, tworząc trwały skrzep.

Kaskada krzepnięcia przebiega szlakiem zewnątrzpochodnym i wewnątrzpochodnym. Pierwszy z nich aktywuje się na skutek uszkodzenia tkanek, a drugi – uszkodzenia naczynia krwionośnego. W każdej biorą udział inne czynniki krzepnięcia. Oba szlaki posiadają wspólną drogę końcową, która kończy się powstaniem fibryny.

Czynniki krzepnięcia

Czynniki krzepnięcia to specyficzne białka, które uczestniczą w kaskadzie krzepnięcia, prowadzącej do wytworzenia stabilnego skrzepu. Są oznaczone rzymskimi cyframi I–XIII i działają w określonej sekwencji.

Czynnik I – fibrynogenprekursor fibryny, która tworzy stabilną sieć wzmacniającą skrzep
Czynnik II – protrombinaprzekształcany w trombinę, enzym katalizujący przemianę fibrynogenu w fibrynę
Czynnik III – tromboplastyna tkankowainicjuje zewnątrzpochodny szlak krzepnięcia
Czynnik IV – jony Ca2+bierze udział w aktywacji wielu reakcji kaskady krzepnięcia
Czynnik V – proakcelerynawspółdziała z czynnikiem X w aktywacji protrombiny
Czynnik VII – prokonwertynajest aktywowana głównie przez tkankową tromboplastynę, w obecności jonów wapnia, bierze udział w zewnątrzpochodnym szlaku krzepnięcia
Czynnik VIII – czynnik antyhemofilowyniezbędny dla aktywacji czynnika X w szlaku wewnątrzpochodnym
Czynnik IX – czynnik Christmasabierze udział w aktywacji czynnika X
Czynnik X – czynnik Stuarta-Prowerawspólnie z czynnikiem V katalizuje powstanie trombiny
Czynnik XI – czynnik Rosenthalaaktywuje czynnik IX w szlaku wewnątrzpochodnym
Czynnik XII – czynnik Hagemanaaktywuje czynnik XI i inicjuje fibrynolizę
Czynnik XIII – czynnik stabilizujący fibrynę (transglutaminaza)wzmacnia i stabilizuje powstałą sieć fibrynową
Czynnik von Willebrandajest nośnikiem dla czynnika VIII i bierze udział w tworzeniu czopu płytkowego

Brak lub niedobór któregokolwiek z czynników krzepnięcia może prowadzić do poważnych zaburzeń krzepnięcia, takich jak hemofilia czy skazy krwotoczne.

Słaba krzepliwość krwi – przyczyny i konsekwencje

Słaba krzepliwość krwi prowadząca do nadmiernych krwawień i trudności w ich tamowaniu to skaza krwotoczna. Wyróżnia się 3 rodzaje:

  • skazy naczyniowe,
  • skazy płytkowe,
  • skazy osoczowe.

Każda z nich może być wrodzona lub nabyta. W pierwszym przypadku jest skutkiem m.in. choroby von Willebranda, zespołu Ehlersa-Danlosa, wrodzonych zaburzeń czynności płytek krwi, hemofilii, niedoboru fibrynogenu, niedoboru protrombiny. Natomiast nabyte przyczyny słabej krzepliwości krwi to głównie:

  • stosowanie niektórych leków (m.in. leków przeciwzakrzepowych, leków przeciwpłytkowych, niesteroidowych leków przeciwzapalnych),
  • choroby wątroby,
  • niedobór witaminy K,
  • przewlekły alkoholizm,
  • niektóre choroby autoimmunologiczne,
  • nabyta hemofilia A,
  • choroby hematologiczne,
  • plamica posteroidowa.

>> Zobacz także: Czym jest hemofilia nabyta? Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie choroby

Wysoka krzepliwość krwi – przyczyny i ryzyko zdrowotne

Nadkrzepliwość jest określana mianem trombofilii. Zaburzenie charakteryzuje się zwiększoną tendencją krwi do krzepnięcia. Tym samym znacznie zwiększa ryzyko powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w naczyniach krwionośnych i ich powikłań – m.in. zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej, zakrzepicy zatok żylnych mózgu, zawału serca, udaru mózgu.

Trombofilia może być wrodzona lub nabyta. Przyczyną pierwszej z nich są defekty genetyczne lub niedobór inhibitorów (substancji zwalniających lub zatrzymujących) krzepnięcia. Natomiast przyczyny trombofilii nabytej to m.in.:

  • zespół antyfosfolipidowy,
  • niektóre nowotwory,
  • przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych,
  • długotrwałe unieruchomienie,
  • ciąża i połóg,
  • zwiększona aktywność czynników krzepnięcia IX, XI lub VIII.

Badania oceniające krzepliwość krwi

Do podstawowych badań oceniających proces krzepnięcia krwi należą:

Badanie APTT (czas kaolinowo - kefalinowy) banerek
Badanie czasu protrombinowego (PT) banerek
Badanie D-dimerów banerek

Badania oceniające krzepliwość krwi wykonuje się m.in. w diagnostyce zwiększonej skłonności do krwawień, przedłużających się i obfitych miesiączek, przed zabiegiem chirurgicznym oraz w celu monitorowania terapii przeciwzakrzepowej lekami z grupy antagonistów witaminy K.

Co odpowiada za prawidłowe krzepnięcie krwi?

Prawidłowy przebieg procesu krzepnięcia zależy od równowagi pomiędzy mechanizmami prozakrzepowymi i przeciwzakrzepowymi. Istotne znaczenie mają m.in.:

  • odpowiedni poziom witaminy K (jest niezbędna do syntezy czynników krzepnięcia),
  • prawidłowa liczba płytek krwi,
  • dobra kondycja wątroby (narząd ten wytwarza większość czynników krzepnięcia),
  • dobry stan naczyń krwionośnych,
  • ogólny stan zdrowia (niektóre choroby przewlekłe mogą utrudniać proces krzepnięcia),
  • styl życia (m.in. używki mogą wpływać negatywnie na proces krzepnięcia),
  • stosowane leki.

>> Zobacz także: Choroba von Willebranda – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Krzepnięcie krwi to niezwykle ważny proces, który chroni przed nadmierną utratą krwi. Zarówno zbyt słaba, jak i wysoka krzepliwość może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych – takich jak skłonność do krwawień czy zwiększone ryzyko zakrzepicy i zatorów.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Ciepłucha

Bibliografia

  1. L. Borodulin-Nadzieja, Fizjologia człowieka. Podręcznik dla studentów licencjatów medycznych, Górnicki Wydawnictwo Medyczne, Wrocław 2005
  2. https://www.mp.pl/pediatria/praktyka-kliniczna/badania-laboratoryjne/139652,uklad-krzepniecia-badanie-i-interpretacja (dostęp 06.02.2025)
  3. A. Klukowska, Diagnostyka i leczenie zaburzeń krzepnięcia, Pediatria po Dyplomie 05/2022
  4. E. Odnoczko i in., Zasady rozpoznawania skaz krwotocznych ze szczególnym uwzględnieniem diagnostyki laboratoryjnej, Hematologia 2016, t. 7, nr 4, s. 303–311
  5. A. Undas, Stany nadkrzepliwości – co powinien wiedzieć kardiolog?, Kardiologia po Dyplomie,  07/2012

Ginekomastia – co to jest i jak ją rozpoznać? Objawy, przyczyny, badania

Angelika Janowicz
-
0
Ginekomastia – co to jest i jak ją rozpoznać? Objawy, przyczyny, badania

Ginekomastia może budzić wiele pytań i wątpliwości. Mężczyźni zastanawiają się, czy powiększenie jednej lub obu piersi jest zwiastunem poważniejszego problemu zdrowotnego, a może jest to tylko kwestia estetyki. W artykule wyjaśniamy, co to jest ginekomastia, jakie są jej przyczyny, jakie badania wykonać i na czym polega leczenie.

Spis treści:

  1. Co to jest ginekomastia?
  2. Jak wygląda ginekomastia?
  3. Ginekomastia – przyczyny
  4. Ginekomastia – rozpoznanie. Jakie badania wykonać?
  5. Czy ginekomastia jest groźna?
  6. Leczenie ginekomastii

Co to jest ginekomastia?

Ginekomastia to jednostronne lub obustronne powiększenie gruczołów piersiowych u mężczyzn. Powiększenie piersi w ginekomastii nie jest spowodowane nagromadzeniem tkanki tłuszczowej, ale łagodnym rozrostem tkanki gruczołowej. Objaw może wystąpić u mężczyzn w każdym wieku.

Powiększenie piersi u mężczyzn związane z rozrostem tkanki tłuszczowej to lipomastia. Objaw ten najczęściej spotykany jest u mężczyzn z otyłością.

Ginekomastia jest uznawana za zjawisko fizjologiczne u:

  • noworodków – nasilenie zmian w 10.–12. dniu życia,
  • nastolatków w okresie dojrzewania – nasilenie zmian między 13. a 14. rokiem życia,
  • seniorów – zmiany pojawiają się po 50. roku życia.
Ginekomastia może występować nawet u 30–40% zdrowych, dorosłych mężczyzn.

Jak wygląda ginekomastia?

Ginekomastia objawia się powiększeniem jednego lub obu gruczołów piersiowych. Niekiedy powiększeniu może ulec również brodawka sutkowa. Jeżeli rozrost tkanki gruczołowej dotyczy obu piersi jednocześnie, często są one niesymetryczne. Przy ginekomastii tkanka gruczołowa jest wyczuwalna palpacyjnie jako spoisty, sprężysty, przesuwalny guzek w okolicy zabrodawkowej.

Powiększeniu gruczołów piersiowych u mężczyzn mogą towarzyszyć dodatkowe objawy, takie jak tkliwość lub bolesność piersi oraz nadwrażliwość na dotyk. Okres wzrostu tkanki gruczołowej wynosi 6–12 miesięcy. Po tym czasie zmiany mogą się zmniejszyć, cofnąć lub utrwalić.

Wyczuwalny palpacyjnie guzek, który jest twardy, położony obwodowo do brodawki i nieprzesuwalny względem podłoża lub skóry, może być objawem raka piersi. U mężczyzn stanowi on mniej niż 1% wszystkich nowotworów złośliwych.

Ginekomastia – przyczyny

Przyczyną ginekomastii jest nadmiar estrogenów lub zaburzenie równowagi między działaniem estrogenów a androgenów na tkankę gruczołu sutkowego. Może być to skutkiem m.in.:

  • otyłości (tkanka tłuszczowa produkuje aromatazę – enzym przekształcający testosteron w estrogeny),
  • chorób tarczycy (nadczynność i niedoczynność tarczycy),
  • niewydolności nerek,
  • niewydolności wątroby,
  • przewlekłego niedożywienia,
  • hipogonadyzmu (zmniejszone wydzielanie hormonów płciowych),
  • nadużywania alkoholu,
  • utraty jąder,
  • stosowania niektórych leków,
  • niektórych nowotworów (guzów czynnych hormonalnie),
  • czynników genetycznych (np. wrodzonym defektem receptora androgenowego),
  • nadmiernej ekspozycji na estrogeny w życiu płodowym.

Nawet u około 25% mężczyzn występuje tzw. ginekomastia idiopatyczna, czyli taka, której przyczyny nie można jednoznacznie ustalić.

U mężczyzn dominującym hormonem jest testosteron, ale w organizmie występuje również niewielka ilość estrogenów.

Ginekomastia fizjologiczna w wieku noworodkowym jest związana z działaniem hormonów płciowych matki. W wieku dojrzewania dochodzi do zmian hormonalnych – w tym nasilenia syntezy estrogenów. Powiększenie gruczołów piersiowych w podeszłym wieku ma związek z wygaśnięciem czynności hormonalnej jąder.

Ginekomastia po testosteronie

Jednym z częstszych zjawisk po testosteronie jest ginekomastia. Suplementacja tego hormonu (estrów testosteronu, DHEA) lub niektórych sterydów anabolicznych może prowadzić do jego przemiany do estrogenów, co skutkuje powiększeniem gruczołów piersiowych. Przyjmowanie jakichkolwiek preparatów testosteronu powinno być wcześniej skonsultowane z lekarzem.

>> Zobacz także: Estradiol – co to jest, za co odpowiada? Kiedy wykonuje się badanie poziomu estradiolu

Ginekomastia – rozpoznanie. Jakie badania wykonać?

Diagnostyka ginekomastii i jej przyczyn opiera się o:

  • szczegółowy wywiad medyczny,
  • badanie przedmiotowe (m.in. badanie palpacyjne piersi i jąder),
  • badania obrazowe (np. USG gruczołów piersiowych, jąder),
  • badania hormonalne (m.in. poziom testosteronu, estradiolu, hormonu luteinizującego, gonadotropiny kosmówkowej, hormonów tarczycy),
  • testy laboratoryjne z krwi (m.in. morfologia krwi, próby wątrobowe, ocena czynności nerek).

W niektórych przypadkach może być konieczna biopsja, aby wykluczyć raka piersi.

pakiet hormony męskie

Czy ginekomastia jest groźna?

Ginekomastia nie stanowi zagrożenia dla zdrowia lub życia. W większości przypadków nie jest związana z przyczyną chorobową. Może jednak być objawem wskazującym na zaburzenia hormonalne lub choroby nowotworowe. Dlatego powiększenie gruczołów piersiowych u mężczyzn jest wskazaniem do konsultacji lekarskiej i wykonania badań.

>> Zobacz także: Rak piersi u mężczyzny. Jakie daje objawy? Diagnostyka nowotworu piersi

Leczenie ginekomastii

Przy ginekomastii zwykle stosuje się leczenie przyczynowe. Lekarz może zdecydować m.in. o odstawieniu lub zmianie leków przyczyniających się do powiększenia gruczołów piersiowych, wdrożeniu terapii testosteronem (w przypadku utraty jąder) lub lekami antyestrogenowymi, terapii przeciwnowotworowej (przy potwierdzeniu nowotworu). U części mężczyzn zalecana jest jedynie obserwacja.

Czy ginekomastia znika?

Zdarza się, że ginekomastia może zniknąć samoistnie. Ma to miejsce m.in. u noworodków czy nastolatków w okresie dojrzewania. W pierwszym przypadku objawy ustępują do 4. miesiąca życia, a w drugim w ciągu 18–36 miesięcy. Również u mężczyzn z ginekomastią idiopatyczną często obserwuje się samoistną regresję zmian.

Ginekomastia – leczenie operacyjne

Operacyjne leczenie ginekomastii jest wskazane w przypadku mężczyzn, u których inne metody terapii nie przyniosły oczekiwanego efektu lub powiększenie gruczołów piersiowych znacznie utrudnia codzienne funkcjonowanie. Zabieg przeprowadza się metodą podskórnej mastektomii. Operacja nie może być wykonana przed zakończeniem okresu dojrzewania.

Ginekomastia to powiększenie gruczołów piersiowych u mężczyzny. Może występować jednostronnie lub obustronnie. Problem często wpływa negatywnie na samoocenę i jakość życia. Chociaż w większości przypadków ginekomastia jest niegroźna i niezwiązana z żadną chorobą, wszelkie nagłe zmiany w wyglądzie ciała nigdy nie powinny być bagatelizowane – zawsze należy skonsultować je z lekarzem i przeprowadzić szczegółową diagnostykę.

Opieka merytoryczna: lek. Kacper Staniszewski

Bibliografia

  1. R.E. Johnson, M.H. Murad, Ginekomastia: patofizjologia, diagnostyka i leczenie, Medycyna po Dyplomie, 6/2010, s. 32–39
  2. I. Czajka, W. Zgliczyński, Ginekomastia – patogeneza, rozpoznawanie i leczenie, Endokrynologia Polska 2005, 3(56), s. 269–277
  3. E. Zalewska i in., Ginekomastia u młodych mężczyzn — przypadek kliniczny, Forum Medycyny Rodzinnej 2019, t. 13, nr 6, s. 300–304
  4. K. Korzeniowska i in., Ginekomastia, Farmacja Współczesna 2011, nr 4, s. 171–174
  5. https://www.endokrynologiapediatryczna.pl/?doi=10.18544/EP-01.03.04.0151 (dostęp 10.02.2025)
  6. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.I.1.14. (dostęp 10.02.2025)

Przewodnienie organizmu (zatrucie wodne) – czym jest? Objawy, przyczyny, rodzaje

Angelika Janowicz
-
0
Przewodnienie organizmu (zatrucie wodne) – czym jest? Objawy, przyczyny, rodzaje

Nie ma wątpliwości, że odpowiednie nawodnienie jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Warto jednak zdawać sobie sprawę, że równie niebezpieczne co odwodnienie może być przewodnienie – inaczej określane jako zatrucie wodne. Nadmierna ilość płynów jest zaburzeniem gospodarki wodno-elektrolitowej i skutkuje szeregiem problemów zdrowotnych. Dowiedz się, co to jest przewodnienie organizmu, jak je rozpoznać i leczyć.

Spis treści:

  1. Co to jest przewodnienie organizmu?
  2. Rodzaje przewodnienia organizmu
  3. Objawy przewodnienia organizmu
  4. Skutki przewodnienia organizmu
  5. Jak leczyć przewodnienie organizmu?
  6. Przewodnienie organizmu a śmierć

Co to jest przewodnienie organizmu?

Przewodnienie organizmu jest zaburzeniem gospodarki wodno-elektrolitowej. Charakteryzuje się zwiększeniem objętości płynu zewnątrzkomórkowego związanym ze wzrostem objętości osocza krwi krążącej. Prościej można powiedzieć, że jest to nadmiar wody w organizmie przekraczający zdolność nerek do jej wydalenia.

Na skutek przewodnienia dochodzi do zaburzenia stężenia elektrolitów – w szczególności sodu. Jest to pierwiastek pełniący ważną rolę m.in. w regulacji ciśnienia krwi, funkcjonowaniu nerwów i mięśni, utrzymaniu równowagi kwasowo-zasadowej, transporcie składników odżywczych do wnętrza komórek. Przy przewodnieniu najczęściej dochodzi do obniżenia stężenia sodu, czyli hiponatremii.

>> Zobacz także: Sód – rola w organizmie człowieka, źródła w diecie

Przewodnienie może wystąpić u osób, które piją zbyt dużo wody w krótkim czasie – szczególnie gdy nie towarzyszy temu odpowiednie spożycie elektrolitów. Może również wynikać z zaburzeń hormonalnych, chorób nerek lub innych schorzeń, które utrudniają organizmowi wydalanie nadmiaru wody.

Na przewodnienie szczególnie narażone są osoby z chorobami nerek, wątroby lub układu krążenia. Bardzo rzadko zdarza się, aby ten stan rozwinął się u zdrowych osób.

Rodzaje przewodnienia organizmu

Wyróżnia się trzy główne rodzaje przewodnienia:

  • hipotoniczne,
  • hipertoniczne,
  • izotoniczne.

Każde z nich charakteryzuje się innym mechanizmem powstawania i innymi objawami.

Przewodnienie hipotoniczne

Przewodnienie hipotoniczne to stan, w którym w organizmie jest zbyt dużo wody w stosunku do stężenia sodu. Charakteryzuje się spadkiem stężenia jonów tego pierwiastka w osoczu. W celu wyrównania nieprawidłowości woda zaczyna przechodzić z osocza do wnętrza komórek. Stan ten jest określany również mianem hiponatremii z rozcieńczenia.

Przewodnienie hipotoniczne najczęściej jest skutkiem nadmiernego spożycia wody lub płynów bez elektrolitów przez osoby z niewydolnością nerek lub w stanie zwiększonego wydzielania hormonu antydiuretycznego. Może do niego dojść również na skutek przyjmowania niektórych leków (np. leków moczopędnych, pochodnych sulfonylomocznika), urazów czaszki, stanów zapalnych mózgu lub płuc oraz w przebiegu porfirii.

Przewodnienie hipertoniczne

Przewodnienie hipertoniczne występuje, gdy w organizmie gromadzi się nadmiar wody, ale stężenie elektrolitów – szczególnie sodu – pozostaje nadal wysokie. Prowadzi to do zwiększenia objętości płynu zewnątrzkomórkowego i zmniejszenia płynu wewnątrzkomórkowego (tzw. odwodnienie komórkowe).

Do przewodnienia hipertonicznego dochodzi na skutek nadmiernej podaży sodu lub zatrzymywania się tego pierwiastka w organizmie. Najczęściej ma to miejsce przy:

  • zwiększonej podaży płynów hipertonicznych drogą jelitową lub pozajelitową,
  • nadmiernym wydzielaniu hormonu antydiuretycznego,
  • nadczynności kory nadnerczy,
  • upośledzeniu wydalniczej funkcji nerek (w przebiegu ostrej niewydolności nerek lub przewlekłej choroby nerek).

Przewodnienie izotoniczne

Przewodnienie izotoniczne występuje, gdy nadmiar wody w organizmie nie przebiega ze zmianą stężenia elektrolitów. W jego przebiegu dochodzi do zwiększenia objętości płynu pozakomórkowego, co prowadzi do powstania obrzęków.

Do przewodnienia izotonicznego mogą prowadzić:

Proces zatrzymania wody i sodu w organizmie jest związany z czynnikami hormonalnymi oraz nerwowymi (pobudzenie układu współczulnego).

Objawy przewodnienia organizmu

Objawy przewodnienia organizmu najczęściej zależą od jego rodzaju oraz przyczyny. Mogą wystąpić m.in.:

  • obrzęki obwodowe,
  • mdłości i wymioty,
  • nadciśnienie tętnicze,
  • zwiększenie masy ciała,
  • obrzęk płuc,
  • obrzęk mózgu,
  • duszność,
  • niewydolność serca,
  • zaburzenia świadomości,
  • hipertermia.

>> Zobacz także: Odwodnienie i nawodnienie organizmu – fakty i mity

Skutki przewodnienia organizmu

Chociaż zdarza się rzadko, warto wiedzieć, czym grozi przewodnienie organizmu. Jednym ze skutków może być zmniejszenie stężenia sodu, czyli hiponatremia. Przy niskim spadku poziomu tego pierwiastka początkowo obecne są niespecyficzne objawy, takie jak m.in. nadpobudliwość nerwowa, bóle głowy, nudności, niepokój. Wraz z pogłębianiem się hiponatremii pojawiają się:

  • zaburzenia świadomości,
  • drgawki,
  • śpiączka,
  • obniżenie napięcia mięśniowego.

W konsekwencji może dojść do nieodwracalnych zmian w mózgu i zgonu. Innymi groźnymi skutkami przewodnienia są obrzęki płuc i ośrodkowego układu nerwowego.

Jak leczyć przewodnienie organizmu?

Leczenie przewodnienia organizmu zależy od jego rodzaju i nasilenia objawów. Celem terapii jest przywrócenie równowagi wodno-elektrolitowej organizmu.

Pakiet elektrolity (4 badania) banerek

Leczenie przewodnienia organizmu polega m.in. na:

  • ograniczeniu spożycia płynów,
  • stosowaniu diety z ograniczeniem sodu,
  • stosowaniu leków moczopędnych,
  • wyrównaniu poziomu elektrolitów,
  • leczeniu choroby podstawowej,
  • dializoterapii (w ciężkich przypadkach upośledzonej czynności nerek).

W łagodnych przypadkach przewodnienia może wystarczyć ograniczenie spożycia wody i zwiększenie podaży elektrolitów. W cięższych przypadkach zwykle konieczna jest hospitalizacja.

Przewodnienie organizmu a śmierć

Przewodnienie organizmu może prowadzić do śmierci – zwłaszcza jeżeli dojdzie do szybkiego i znaczącego spadku poziomu elektrolitów. Szczególnie niebezpieczne są hiponatremia i obrzęk mózgu, który powoduje wzrost ciśnienia śródczaszkowego, ucisk na struktury mózgowe i zaburzenie funkcji życiowych.

Przewodnienie organizmu to zaburzenie gospodarki wodno-elektrolitowej związane z nadmiarem wody w organizmie. Wyróżnia się trzy główne rodzaje: hipotoniczne, hipertoniczne i izotoniczne. Szczególnie narażone są osoby z chorobami nerek, wątroby i serca. Wystąpienie objawów wskazujących na przewodnienie wymaga pilnej konsultacji z lekarzem.

Opieka merytoryczna: lek. Kacper Staniszewski

Bibliografia

  1. K. Okręglicka i in., Konsekwencje nadmiernego spożycia płynów – przewodnienie, Medycyna Sportowa 2017, 3(4) s. 167–176
  2. W. Załuska, S. Dzimira, Przewodnienie – patofizjologia i klinika, Forum Nefrologiczne 2012, t. 5, nr 1, s. 68–72
  3. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.19.1.2.3. (dostęp 05.02.2025)
  4. A. Karasiewicz i in., Zaburzenia nawodnienia i ich następstwa u chorych w schyłkowym okresie choroby, Medycyna Paliatywna 2023, 15(1), s. 12–18
  5. https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.19.1.2.1. (dostęp 05.02.2025)

Agregacja płytek krwi – co to znaczy? Objawy, przyczyny, badania

Angelika Janowicz
-
0
Agregacja płytek krwi – co to znaczy? Objawy, przyczyny, badania

Agregacja płytek krwi jest niezbędna do prawidłowego przebiegu procesu krzepnięcia krwi. Jest to mechanizm, który zabezpiecza organizm przed nadmiernymi stratami krwi w przypadku uszkodzenia naczyń krwionośnych. Zdarza się jednak, że z różnych powodów dochodzi do jego zaburzenia. Nadmierna agregacja płytek krwi sprzyja tworzeniu się zakrzepów w układzie krążenia, co stanowi poważne zagrożenie dla życia i zdrowia. Dowiedz się, co to jest agregacja płytek krwi i jakie objawy wskazują na nieprawidłowości.

Spis treści:

  1. Czym jest agregacja płytek krwi?
  2. Zaburzona agregacja płytek krwi: przyczyny
  3. Patologiczna agregacja płytek krwi: objawy choroby
  4. Diagnozowanie zaburzeń agregacji płytek krwi: na czym polega?
  5. Najczęstsze pytania o agregację płytek krwi

Czym jest agregacja płytek krwi?

Agregacja płytek krwi to proces, w którym trombocyty (płytki krwi) łączą się ze sobą. Jest to element krzepnięcia krwi, a dokładniej hemostazy pierwotnej w fazie płytkowej.

W momencie uszkodzenia naczynia krwionośnego płytki krwi zaczynają przylegać do jego ściany (adhezja). Następnie ulegają aktywacji, zmieniają swój kształt i uwalniają substancje chemiczne, które przyciągają kolejne trombocyty. W ten sposób tworzy się czop płytkowy. Stanowi on pierwszą linię obrony przed utratą krwi, zanim zaczną działać inne czynniki krzepnięcia, które wzmocnią powstałą skrzeplinę.

W sytuacji uszkodzenia naczynia krwionośnego agregacja płytek krwi jest zjawiskiem pożądanym. Jednak może się zdarzyć, że trombocyty zlepiają się ze sobą w sposób niekontrolowany. Zjawisko to może przyczyniać się do ograniczenia przepływu krwi przez światło naczynia krwionośnego lub jego całkowitego zablokowania, co zwiększa ryzyko zatorów i zakrzepicy.

Agregacja płytek krwi może być również zmniejszona. Skutkiem jest skaza krwotoczna, czyli obniżona krzepliwość krwi, co skutkuje skłonnością do nadmiernych krwawień.

>> To może Cię zainteresować: Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa – przyczyny, objawy, diagnostyka

Morfologia banerek

Zaburzona agregacja płytek krwi: przyczyny

Nadmierna agregacja płytek krwi nie jest procesem związanym z przerwaniem ciągłości naczynia krwionośnego. Dochodzi do niej na skutek czynników chorobowych, które mogą być wrodzone lub nabyte. Również zmniejszona agregacja trombocytów jest wynikiem procesów patologicznych.

Przyczyny zaburzonej agregacji płytek krwi to m.in.:

  • wrodzone zaburzenia czynności płytek krwi (np. zespół Scotta, zespół Stromorkena),
  • mocznica,
  • przewlekłe choroby wątroby,
  • choroby układu krwiotwórczego,
  • przyjmowanie niektórych leków (m.in. antykoncepcji hormonalnej),
  • cukrzyca,
  • miażdżyca,
  • nadpłytkowość samoistna,
  • przewlekły stan zapalny,
  • przewlekły stres,
  • palenie tytoniu.

>> Zobacz także: Rola płytek krwi w powstawaniu stanu zapalnego

Patologiczna agregacja płytek krwi: objawy choroby

Nadmierna agregacja płytek krwi nie daje żadnych objawów. Sygnały świadczące o nieprawidłowościach pojawiają się dopiero, gdy dojdzie do zmniejszenia przepływu krwi przez naczynie krwionośne lub jego zablokowania.

Objawy wskazujące na powikłania zakrzepowe to m.in.:

Skutki zmniejszenia agregacji płytek krwi to krwawienia (np. z błon śluzowych, nosa, przewodu pokarmowego), wybroczyny na skórze, zwiększona skłonność do powstawania siniaków.

>> Przeczytaj również: Kiedy krwawienie z nosa powinno budzić obawy?

Badanie APTT (czas kaolinowo - kefalinowy) banerek

Diagnozowanie zaburzeń agregacji płytek krwi: na czym polega?

Podstawą diagnostyki zaburzeń krzepnięcia krwi są badania laboratoryjne, do których zaliczają się:

Badanie czasu protrombinowego PT/INR banerek

Najczęstsze pytania o agregację płytek krwi

Prawidłowa agregacja płytek krwi jest bardzo ważnym mechanizmem zabezpieczającym przed nadmierną utratą krwi. Dlatego niezbędne jest zrozumienie czynników, które mogą na nią wpływać. Poniżej znajdują się odpowiedzi na najczęstsze pytania dotyczące agregacji trombocytów.

Czy na agregację płytek krwi wpływa stres?

Stres może powodować wzmożoną agregację płytek krwi i wzrost stężenia osoczowych czynników krzepnięcia, co zwiększa ryzyko powstania zakrzepu. Ponadto wpływa na zwiększenie aktywności układu współczulnego, czym przyczynia się do wydzielania cytokin prozapalnych. To z kolei prowadzi do rozwoju przewlekłego stanu zapalnego w ścianie naczyń krwionośnych i przyspiesza rozwój miażdżycy.

Czy choroby przewlekłe oddziałują na funkcjonowanie płytek krwi i ich agregację?

Niektóre choroby przewlekłe mogą przyczynić się do nasilenia agregacji płytek krwi. Przykładem jest cukrzyca typu 2. Do zaburzeń hemostazy prowadzi hiperglikemia. U chorych na cukrzycę zachodzą zmiany w liczbie i objętości płytek krwi. Zaobserwowano także zwiększenie receptorów biorących udział w procesie agregacji trombocytów oraz zmniejszenie wrażliwości receptorów, które ją hamują.

Badanie D-dimerów banerek

Jak wiek może wpłynąć na agregację płytek krwi?

Wraz z wiekiem w organizmie zachodzi szereg zmian. Wraz z postępem procesu starzenia na agregację płytek krwi może mieć wpływ m.in. zmniejszenie liczby trombocytów, zmiany w śródbłonku naczyń krwionośnych, choroby przewlekłe i ich powikłania, wzrost poziomu czynników prozapalnych.

>> Zobacz także: Naczynia krwionośne w procesie hemostazy

Agregacja płytek krwi jest niezbędna w procesie krzepnięcia krwi, ponieważ umożliwia powstanie czopu płytkowego w miejscu uszkodzenia naczynia krwionośnego. Pod wpływem wrodzonych lub nabytych czynników chorobowych może dojść do jej zaburzenia – nadmiernego lub osłabionego zlepiania się trombocytów. W pierwszym przypadku wzrasta ryzyko zakrzepów, w drugim – krwawień. Wszelkie niepokojące objawy, takie jak m.in. zaburzenia czucia, zawroty i bóle głowy, ból za mostkiem, obrzęki kończyn, krwawienia z dziąseł lub nosa, łatwo powstające siniaki, należy zawsze skonsultować z lekarzem.

Opieka merytoryczna: lek. Kacper Staniszewski

Bibliografia

  1. L. Borodulin-Nadzieja, Fizjologia człowieka. Podręcznik dla studentów licencjatów medycznych, Górnicki Wydawnictwo Medyczne, Wrocław 2005
  2. S.P. Jackson, The growing complexity of platelet aggregation, Blood 2007, 109 (12): s. 5087–5095.
  3. https://www.mp.pl/interna/chapter/B01.VI.J.1.41.4. (dostęp 06.02.2025)
  4. https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.71.12.2.16.1. (dostęp 06.02.2025)
  5. https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.71.12.2.16.2.2. (dostęp 06.02.2025)
  6. O.M. Koper i in., Płytki krwi w cukrzycy typu 2, Diagnostyka Laboratoryjna 2010, t. 46, nr 4, s. 403–409
  7. A. Kaczyńska, Z. Gaciong, Stres psychiczny a nadciśnienie tętnicze, Choroby Serca i Naczyń 2004, t. 1, nr 1, s. 73–79

Polineuropatie – rodzaje, objawy, przyczyny, diagnostyka

Barbara Pawłowska
-
0
Polineuropatie – rodzaje, objawy, przyczyny, diagnostyka

Polineuropatie to schorzenia układu nerwowego, które mogą znacząco wpływać na jakość życia pacjenta. Charakteryzują się uszkodzeniem wielu nerwów obwodowych, co prowadzi do różnorodnych objawów, takich jak drętwienie, osłabienie mięśni czy ból.

W artykule omówimy, czym jest polineuropatia, jakie są jej przyczyny i objawy, a także jakie badania warto wykonać, aby ją zdiagnozować. Dowiesz się również, jakie są metody leczenia oraz jak radzić sobie z chorobą na co dzień.

Spis treści:

  1. Czym jest polineuropatia?
  2. Jakie są objawy polineuropatii?
  3. Rodzaje polineuropatii
  4. Polineuropatia – badanie, które warto wykonać
  5. Co to jest zespół Guillaina-Barrégo (GBS)?
  6. Leczenie polineuropatii
  7. Polineuropatia jak z nią żyć?
  8. Polineuropatia – podsumowanie

Czym jest polineuropatia?

Polineuropatia to grupa schorzeń charakteryzujących się uszkodzeniem wielu nerwów obwodowych. Może mieć różne podłoże, np. autoimmunizacyjne. Uszkodzone nerwy przestają prawidłowo przewodzić impulsy, co prowadzi do szeregu objawów neurologicznych.

>> Warto przeczytać: Choroby autoimmunologiczne – czym są? Objawy, diagnostyka i leczenie

Jakie są objawy polineuropatii?

Objawy polineuropatii zależą od rodzaju i stopnia uszkodzenia nerwów. Do najczęstszych należą:

  • drętwienie i mrowienie kończyn,
  • osłabienie mięśni,
  • zaburzenia czucia (np. brak reakcji na ból lub temperaturę),
  • ból neuropatyczny,
  • problemy z równowagą i koordynacją ruchową.

>> Przeczytaj też: Mrowienie i drętwienie lewej ręki – co oznacza i jak leczyć te objawy?

Rodzaje polineuropatii

Polineuropatie można podzielić według różnych kryteriów:

  • ze względu na przyczynę, m.in.:
    • polineuropatia metaboliczna (np. cukrzycowa),
    • polineuropatia toksyczna (np. alkoholowa),
    • polineuropatia autoimmunizacyjna (np. zespół Guillaina-Barrégo (GBS), przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP)).
  • ze względu na dominujący objaw, m.in.:
    • polineuropatia czuciowa (zaburzenia czucia, mrowienie),
    • polineuropatia ruchowa (osłabienie mięśni),
    • polineuropatia mieszana (z objawami zarówno czuciowymi, jak i ruchowymi).

Polineuropatia – badanie, które warto wykonać

Aby zdiagnozować polineuropatię, lekarz może zlecić szereg badań, takich jak np. badanie przewodnictwa nerwowego (EMG/NCS), które ocenia funkcjonowanie nerwów i mięśni. Istotną rolę odgrywają również badania krwi – wykonuje się je w celu wykrycia niedoborów witamin, nieprawidłowego poziomu glukozy czy obecności specyficznych autoprzeciwciał.

W przypadku polineuropatii o podłożu autoimmunizacyjnym ważną rolę odgrywają przeciwciała przeciwko gangliozydom w klasie IgM oraz IgG, które można wykryć we krwi pacjenta.

Badanie przeciwciał przeciwko gangliozydom w klasie IgM banerek

Co to jest zespół Guillaina-Barrégo (GBS)?

GBS to autoimmunizacyjne schorzenie zapalne, prowadzące do ostrej neuropatii i postępującego osłabienia mięśni kończyn. W cięższych przypadkach może dojść do porażenia mięśni gładkich układu pokarmowego oraz układu oddechowego, co obserwuje się u 20–30% pacjentów.

Śmiertelność wynosi od 5% do 10% i najczęściej jest ona skutkiem niewydolności oddechowej. Choroba może wystąpić w każdym wieku, choć u dzieci diagnozowana jest rzadziej. Szacuje się, że zapadalność na GBS wynosi od 1 do 5 przypadków na 100 000 osób rocznie.

Jednym z kluczowych czynników ryzyka jest przebyta infekcja górnych dróg oddechowych lub przewodu pokarmowego. Mechanizm ten jest prawdopodobnie związany z mimikrą molekularną – reakcja immunologiczna skierowana początkowo przeciwko patogenowi może krzyżowo oddziaływać na antygeny komórek nerwowych, prowadząc do ich uszkodzenia.

W diagnostyce zespołu Guillaina-Barrégo pomocne mogą być testy wykrywające autoprzeciwciała przeciwko gangliozydom, zwłaszcza w określonych wariantach choroby. Gangliozydy to glikolipidy obecne w błonach komórkowych neuronów, a ich uszkodzenie przez autoprzeciwciała prowadzi do zaburzeń przewodnictwa nerwowego.

Autoprzeciwciała najczęściej wykrywane w GBS to:

  • przeciwciała anty-GM1 – często występują w wariancie aksonalnym GBS (AMAN, AMSAN),
  • przeciwciała anty-GD1a, anty-GD1b, anty-GT1a – związane z cięższymi postaciami choroby i zajęciem nerwów czaszkowych,
  • przeciwciała anty-GQ1b – charakterystyczne dla wariantu zespołu Millera-Fishera (MFS), który objawia się ataksją, oftalmoplegią i arefleksją.

Chociaż wykrycie tych przeciwciał nie jest niezbędne do postawienia diagnozy GBS, ich obecność może wspierać rozpoznanie i pomóc w różnicowaniu poszczególnych wariantów choroby. Warto wykonywać badania wieloparametrowe, które umożliwiają detekcję kilku autoprzeciwciał w trakcie jednego testu.

>> Przeczytaj też: Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa – co to jest? Objawy, przyczyny, badania, dziedziczenie 

Badanie przeciwciał przeciwko gangliozydom w klasie IgG banerek

Leczenie polineuropatii

Leczenie zależy od przyczyny choroby. W niektórych przypadkach możliwe jest zahamowanie postępu choroby, a nawet częściowa regeneracja nerwów. Stosuje się:

  • farmakoterapię – leki przeciwbólowe, przeciwzapalne, witaminy,
  • rehabilitację – ćwiczenia poprawiające sprawność ruchową,
  • terapię nakierowaną na przyczynę polineuropatii – np. w przypadku GBS stosuje się leczenie immunomodulujące, tj. plazmaferezę oraz immunoglobuliny dożylne. Takie leczenie ma na celu zahamowanie nieprawidłowej odpowiedzi układu immunologicznego.

Polineuropatia – jak z nią żyć?

Życie z polineuropatią wymaga dostosowania codziennych nawyków i wprowadzenia odpowiednich metod radzenia sobie z objawami. Warto zwrócić uwagę na:

  • zdrową dietę – bogatą w witaminy i składniki odżywcze,
  • aktywność fizyczną – dostosowaną do możliwości pacjenta,
  • unikanie czynników pogarszających stan nerwów, takich jak alkohol czy toksyny,
  • wsparcie psychologiczne – radzenie sobie ze stresem i emocjonalnymi skutkami choroby.

Polineuropatia – podsumowanie

Polineuropatia to poważne schorzenie, które może znacząco wpłynąć na życie pacjenta. Wczesna diagnostyka (np. testy z krwi w kierunku przeciwciał antygangliozydowych) i odpowiednie leczenie mogą pomóc w złagodzeniu objawów i poprawie jakości życia.

Jeśli zauważasz u siebie niepokojące objawy, warto skonsultować się z lekarzem i wykonać odpowiednie badania. Pamiętaj – szybka reakcja to klucz do skuteczniejszego leczenia!

Piśmiennictwo

  1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/guillain-barre-syndrome/symptoms-causes/syc-20362793 (dostęp 12.02.2025)
  2. https://www.euroimmun.pl/neuropatie-u-pacjentow-z-chorobami-onkologicznymi/ (dostęp 12.02.2025)
  3. https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/165485,polineuropatie (dostęp 12.02.2025)
  4. https://www.euroimmun.pl/cidp-screen-1-pomoc-w-diagnostyce-przewleklej-zapalnej-polineuropatii-demielinizacyjnej/ (dostęp 12.02.2025)

Hemoglobina – co to jest i jaką funkcję pełni?

Katarzyna Banaszczyk
-
0
Hemoglobina – co to jest i jaką funkcję pełni?

Hemoglobina jest jednym z najważniejszych białek organizmu człowieka, bez którego nie byłoby możliwe jego prawidłowe funkcjonowanie. Jakie funkcje pełni hemoglobina? Dlaczego jest tak ważna? Jak można oznaczyć stężenie tego białka? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się o czym może świadczyć obniżone, jak i podwyższone stężenie hemoglobiny.

Spis treści:

  1. Co to jest hemoglobina?
  2. Za co odpowiada hemoglobina?
  3. Kiedy przeprowadzić badanie hemoglobiny?
  4. Badanie hemoglobiny – jak interpretować wyniki?
  5. Podwyższona hemoglobina – o czym świadczy?
  6. Hemoglobina poniżej normy – co oznacza?

Co to jest hemoglobina?

Hemoglobina jest białkiem, znajdującym się w erytrocytach, czyli w krwinkach czerwonych. Pod względem budowy, hemoglobina składa się z czterech łańcuchów peptydowych (a więc łańcuchów białkowych), zawierających po jednej grupie hemowej, zdolnej do wiązania jednej cząsteczki tlenu. Grupy hemowe zawarte w hemoglobinie zbudowane są między innymi z atomów żelaza i nadają temu białku, a tym samym krwi charakterystyczne czerwone zabarwienie. Warto wspomnieć, że innym, ważnym białkiem, zawierającym grupy hemowe jest mioglobina. Odpowiada ona za magazynowanie tlenu w mięśniach.

>> Przeczytaj także: Krew – budowa, funkcje w organizmie, grupy krwi i ich dziedziczenie

Za co odpowiada hemoglobina?

Najważniejszą rolą hemoglobiny jest transport tlenu z pęcherzyków płucnych do wszystkich narządów i tkanek organizmu człowieka. Jedna cząsteczka hemoglobiny jest w stanie przetransportować maksymalnie cztery cząsteczki tlenu. Hemoglobina z przyłączonym tlenem określana jest jako hemoglobina utlenowana (oksyhemoglobina), z kolei hemoglobina pozbawiona cząsteczek tlenu to hemoglobina odtlenowana (deoksyhemoglobina). Warto dodać, że hemoglobina odpowiada również za częściowy transport dwutlenku węgla z narządów i tkanek do płuc. Białko to transportuje około 15% ogólnej ilości dwutlenku węgla, transportowanego przez krew.

Należy w tym miejscu wspomnieć, że tlenek węgla, czyli potocznie mówiąc czad (CO) cechuje się bardzo dużym powinowactwem do hemoglobiny. Gaz ten łączy się z hemoglobiną w sposób bardziej trwały, niż  tlen – powstaje wówczas karboksyhemoglobina. Sprawia to, że hemoglobina traci wówczas zdolność do wiązania się z tlenem. Prowadzi to do pojawienia się groźnych objawów zatrucia tlenkiem węgla.

Kiedy przeprowadzić badanie hemoglobiny?

Stężenie hemoglobiny jest jednym z parametrów oznaczanych w ramach morfologii krwi obwodowej. Oprócz stężenia hemoglobiny, morfologia krwi obwodowej pozwala również między innymi na ocenę liczby krwinek czerwonych, krwinek białych, czy płytek krwi, a także wielkości krwinki czerwonej. Ocenę stężenia hemoglobiny, wraz z oceną pozostałych parametrów krwi powinno się wykonywać regularnie, przynajmniej raz w roku.

Morfologia banerek

Oznaczenie morfologii krwi obwodowej jest jednym z badań laboratoryjnych, które powinno się wykonać w diagnostyce niektórych objawów chorobowych, w tym takich jak:

  • osłabienie, łatwa męczliwość,
  • pogorszenie tolerancji wysiłku,
  • bóle i zawroty głowy,
  • bladość skóry i śluzówek,
  • tendencja do przedłużających się krwawień,
  • gorączka o nieustalonej przyczynie,
  • nocne poty,
  • bóle mięśni i stawów,
  • utrata masy ciała.

Oznaczenie stężenia hemoglobiny wykonuje się z próbki krwi żylnej, a samo badanie nie wymaga od pacjenta specjalnego przygotowania. Warto jednak pozostać na czczo, a dzień przed badaniem wstrzymać się od intensywnego wysiłku fizycznego i spożywania alkoholu.

>> Przeczytaj także: Morfologia krwi – badanie, które może uratować życie

Badanie hemoglobiny – jak interpretować wyniki?

Wartości referencyjne w odniesieniu do stężenia hemoglobiny nie są jednakowe dla wszystkich pacjentów. Zależą one bowiem między innymi od wieku i płci. Inne wartości referencyjne dotyczą również kobiet będących w ciąży i w połogu. Warto podkreślić, że odchylenia w stężeniu hemoglobiny powinny być interpretowane przez lekarza, który ma wgląd w historię leczenia danego pacjenta oraz może z nim przeprowadzić wywiad i badanie przedmiotowe. Co więcej, stężenie hemoglobiny nie powinno być interpretowane w oderwaniu od pozostałych parametrów morfologii krwi obwodowej.

Podwyższona hemoglobina – o czym świadczy?

Podwyższone stężenie hemoglobiny może być przypadkowym znaleziskiem laboratoryjnym lub świadczyć o istnieniu pewnych schorzeń. Jakim stanom klinicznym i chorobom może towarzyszyć podwyższona wartość hemoglobiny w morfologii krwi obwodowej? Należy w tym miejscu wymienić przede wszystkim:

  • odwodnienie – na przykład po intensywnym wysiłku fizycznym, czy nieżycie żołądkowo-jelitowym, czy spożywaniu zbyt małej ilości płynów,
  • stan po rozległych oparzeniach,
  • czerwienicę prawdziwą – jest to schorzenie hematologiczne, którego istotą jest zwiększone wytwarzanie krwinek czerwonych w szpiku kostnym,
  • niektóre schorzenia dotyczące układu oddechowego – w tym przewlekła obturacyjna choroba płuc,
  • przebywanie na dużej wysokości,
  • nikotynizm.

Hemoglobina poniżej normy – co oznacza?

Obniżenie stężenia hemoglobiny jest znacznie częściej diagnozowanym odchyleniem, niż podwyższenie jej stężenia. Jakie mogą być przyczyny obniżonych wartości hemoglobiny? W tym miejscu należy wymienić takie stany kliniczne jak:

  • niedokrwistość z niedoboru żelaza,
  • niedokrwistości megaloblastyczne – a więc wynikające z niedoboru witaminy B12 i/lub kwasu foliowego,
  • inne niedokrwistości – w tym między innymi niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość chorób przewlekłych, czy niedokrwistość aplastyczna,
  • talasemie – czyli schorzenia wynikające z wrodzonych defektów budowy hemoglobiny,
  • nowotwory złośliwe, w tym białaczki,
  • choroby nerek, w tym przewlekła niewydolność tego narządu,
  • niedoczynność tarczycy,
  • niektóre choroby wątroby,
  • stany związane z przewodnieniem organizmu.

>> Przeczytaj także: Najczęstsze rodzaje anemii i ich przyczyny

Stężenie hemoglobiny to jeden z głównych parametrów oznaczanych w trakcie wykonywania morfologii krwi obwodowej. Jest to stosunkowo proste badanie, które dostarcza nam wielu cennych informacji diagnostycznych. Stężenie hemoglobiny, wraz z resztą parametrów morfologii krwi powinno być wykonywane przynajmniej raz w roku. Pozwala bowiem na zobrazowanie ważnych odchyleń i wczesne wyłapanie ewentualnych schorzeń, wymagających podjęcia leczenia. 

Bibliografia

  1. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
  2. L. Stryer, Biochemia, wydanie 2, PWN, Warszawa 2003, s. 66–69,
  3. A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
  4. I. Hus, A. Mastalerz-Migas, Algorytm różnicowania przyczyn niedokrwistości, Lekarz POZ, 1/2022, s. 12–17.

Narkolepsja – co to za choroba? Objawy, przyczyny, diagnostyka

Sara Aszkiełowicz
-
0
Narkolepsja – co to za choroba? Objawy, przyczyny, diagnostyka

Narkolepsja to przewlekłe zaburzenie snu, które znacząco wpływa na jakość życia pacjentów. Choroba ta objawia się nadmierną sennością w ciągu dnia oraz niekontrolowanymi atakami snu. Narkolepsja może prowadzić do trudności w codziennym funkcjonowaniu, wpływając na życie zawodowe, społeczne i emocjonalne chorego.

W tym artykule omówimy, czym jest narkolepsja, jakie są jej objawy, przyczyny oraz metody diagnostyki i leczenia. Jeśli doświadczasz niekontrolowanej senności w ciągu dnia, warto zapoznać się z poniższymi informacjami i skonsultować się z lekarzem.

Spis treści:

  1. Narkolepsja – co to za choroba?
  2. Narkolepsja – objawy
  3. Narkolepsja – przyczyny rozwoju przypadłości
  4. Diagnostyka narkolepsji – jak przebiega rozpoznanie?
  5. Narkolepsja – czy da się wyleczyć?

Narkolepsja – co to za choroba?

Narkolepsja to neurologiczne zaburzenie snu, które charakteryzuje się nadmierną sennością w ciągu dnia oraz nagłymi atakami snu. Osoby cierpiące na tę przypadłość mogą zasypiać w nieodpowiednich momentach, np. podczas rozmowy, pracy czy prowadzenia pojazdu. Schorzenie to wynika z nieprawidłowego funkcjonowania mechanizmów regulujących cykle snu i czuwania w mózgu.

Narkolepsja dzieli się na dwa główne typy:

  • Narkolepsja typu 1 – związana z niedoborem hipokretyny, neuroprzekaźnika odpowiedzialnego za regulację snu.
  • Narkolepsja typu 2 – charakteryzująca się podobnymi objawami, ale bez wykrywalnego niedoboru hipokretyny.
Pakiet problemy ze snem podstawowy (3 badania) banerek

Czy narkolepsja jest groźna?

Narkolepsja nie jest chorobą śmiertelną, ale może być niebezpieczna w codziennym życiu. Nagłe napady senności mogą prowadzić do wypadków, zwłaszcza podczas prowadzenia samochodu lub obsługi maszyn. Dodatkowo, osoby cierpiące na narkolepsję często doświadczają zaburzeń emocjonalnych, takich jak depresja i lęk, spowodowanych ograniczeniami wynikającymi z choroby.

>> To może Cię zainteresować: Depresja maskowana – objawy, przyczyny, leczenie. Jakie badania zrobić przy depresji?

Narkolepsja – objawy

Objawy narkolepsji mogą być różne u poszczególnych pacjentów, ale do najbardziej charakterystycznych należą:

  • Nadmierna senność w ciągu dnia (EDS, excessive daytime sleepiness) – niekontrolowana potrzeba snu, która może prowadzić do nagłego zasypiania.
  • Katapleksja – nagła utrata napięcia mięśniowego wywołana silnymi emocjami, takimi jak śmiech czy zaskoczenie.
  • Paraliż senny – chwilowa niezdolność do poruszania się tuż po przebudzeniu lub przed zaśnięciem.
  • Halucynacje hipnagogiczne i hipnopompiczne – realistyczne i często przerażające wizje występujące przy zasypianiu lub budzeniu się.
  • Zaburzenia snu nocnego – częste przebudzenia, bezsenność oraz niska jakość snu.

>> Przeczytaj: Melatonina – co to jest i jak działa na organizm? Po co bada się jej poziom?

Narkolepsja – przyczyny rozwoju przypadłości

Dokładna przyczyna narkolepsji nie jest w pełni poznana, jednak uważa się, że może być chorobą o etiologii autoimmunologicznej. Badania wskazują, że układ odpornościowy atakuje komórki produkujące hipokretynę, co prowadzi do zaburzeń snu. Do innych potencjalnych przyczyn należą:

  • Predyspozycje genetyczne – obecność określonych genów może zwiększać ryzyko zachorowania.
  • Infekcje wirusowe – niektóre infekcje mogą wywoływać reakcje autoimmunologiczne prowadzące do narkolepsji.
  • Urazy mózgu – uszkodzenia w rejonach mózgu odpowiedzialnych za regulację snu mogą przyczynić się do rozwoju choroby.

Diagnostyka narkolepsji – jak przebiega rozpoznanie?

Rozpoznanie narkolepsji może być skomplikowane, ponieważ objawy często są mylone z innymi zaburzeniami snu. Proces diagnostyczny obejmuje kilka kroków:

  • Wywiad lekarski i badanie snu

Lekarz zbiera informacje na temat objawów, historii choroby oraz stylu życia pacjenta. Często pacjenci proszeni są o prowadzenie dziennika snu.

  • Badania laboratoryjne

Umożliwiające różnicowanie z innymi potencjalnymi przyczynami zaburzeń snu i/lub zidentyfikowanie konsekwencji.

  • Polisomnografia (PSG)

Badanie przeprowadzane w laboratorium snu w celu oceny aktywności mózgu, mięśni, oddychania i ruchów gałek ocznych podczas snu.

  • Test wielokrotnej latencji snu (MSLT)

Ocena, jak szybko pacjent zasypia w ciągu dnia oraz czy wchodzi w fazę snu REM w krótkim czasie po zaśnięciu.

  • Badanie poziomu hipokretyny

Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego w celu określenia stężenia hipokretyny, która jest kluczowa w diagnozowaniu narkolepsji typu 1.

>> Zobacz także: Od zmęczenia do maksymalnej wydajności: jak wolny testosteron może wpływać na poziom energii

Narkolepsja – czy da się wyleczyć?

Niestety, narkolepsja jest chorobą przewlekłą i nie ma obecnie dostępnej metody, która pozwoliłaby całkowicie ją wyleczyć. Jednak istnieją sposoby leczenia, które pomagają kontrolować objawy i poprawiają jakość życia pacjentów. Terapia obejmuje:

  • Farmakoterapia – stosowanie leków stymulujących układ nerwowy (np. modafinil) oraz antydepresantów pomagających kontrolować katapleksję.
  • Zmiany stylu życia – regularny harmonogram snu, krótkie drzemki w ciągu dnia, unikanie kofeiny i alkoholu.
  • Terapia behawioralna – techniki radzenia sobie ze stresem oraz dostosowanie warunków życia i pracy do potrzeb pacjenta.

Narkolepsja to poważne zaburzenie snu, które może znacząco wpływać na codzienne funkcjonowanie. Chociaż choroba ta nie jest uleczalna, to odpowiednia diagnostyka i leczenie pozwalają na skuteczne kontrolowanie jej objawów. Jeśli zauważasz u siebie objawy narkolepsji, takie jak nadmierna senność, paraliż senny czy katapleksja, warto skonsultować się z lekarzem i poddać się odpowiednim badaniom. Wczesne rozpoznanie choroby może poprawić komfort życia i zapobiec poważnym konsekwencjom.

Bibliografia

  1. American Academy of Sleep Medicine. (2022). „Narcolepsy: Clinical Guidelines and Management.”
  2. National Sleep Foundation. (2023). „Understanding Narcolepsy: Symptoms, Diagnosis, and Treatment.”
  3. Zawilska JB,. (2012), „Narkolepsja: etiologia, obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie.” Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej.

SHBG -co to za badanie? Wartości referencyjne u kobiet i mężczyzn, interpretacja wyników

Agata Strukow
-
0
SHBG -co to za badanie? Wartości referencyjne u kobiet i mężczyzn, interpretacja wyników

SHBG to białko produkowane w wątrobie. Oznaczanie jego poziomu ma zastosowanie w diagnostyce zaburzeń hormonalnych u obydwu płci. Dowiedz się czym jest SHBG i dlaczego znalazło zastosowanie w endokrynologii i ginekologii. O czym może świadczyć obniżone, a o czym podwyższone SHBG i jakie czynniki wpływają na syntezę tego białka w ludzkim organizmie?

Spis treści:

  1. SHBG – co to za badanie
  2. Czynniki wpływające na poziom SHBG w organizmie człowieka
  3. Wskazania do badania SHBG (kiedy badać)
  4. Przygotowanie do badania SHBG
  5. Interpretacja wyników badania
  6. SHBG w określonych sytuacjach klinicznych
  7. PODSUMOWANIE

SHBG – co to za badanie

SHBG to angielski skrót nazwy białka, które transportuje hormony płciowe: sex hormone binding globulin.

Aby hormony mogły być transportowane we krwi człowieka, muszą być powiązane z białkami. Np. hormony tarczycy łączą się z TBG – globuliną wiążącą tyroksynę, kortyzol z CBG –  transkortyną. Część hormonów płciowych – progesteron, androstendion i estron – przenoszone są we krwi za pomocą albuminy. Natomiast estradiol, testosteron i dihydrotestosteron są wiązane głównie przez SHBG – globulinę wiążącą hormony płciowe. Część tych hormonów transportowana jest też przez albuminę.

SHBG u mężczyzn

SHBG u mężczyzn produkowane jest w wątrobie, a dodatkowo przez gruczoł krokowy (prostatę). Jego funkcją jest transport testosteronu. Tylko 2% testosteronu to pula wolna, czyli hormon dostępny dla komórek docelowych (wolny testosteron). Z pozostałej części 40% jest słabo związane z albuminami – jest to hormon biodostępny, a 60% z silnie wiążącą globuliną SHBG i jest to hormon nieaktywny, nie jest biodostępny.

Oznaczenie SHBG u mężczyzn wykonuje się, aby ocenić pulę biodostępnego testosteronu.

SHBG_ramka_1

Stężenie SHBG u mężczyzn wzrasta o 1-1,2% rocznie, co wiąże się ze stopniowym spadkiem aktywności testosteronu i jego frakcji czynnej biologicznie. Z tego powodu średnie stężenie testosteronu obniża się o 0,8-1,0% rocznie, a łączne stężenie testosteronu wolnego i puli związanej z albuminami o 2% rocznie. Dlatego u starszych mężczyzn obserwuje się fizjologiczne podwyższenie stężenia globuliny wiążącej hormony płciowe. Zjawisku temu sprzyja otyłość, cukrzyca, choroby serca, nowotwory.

SHBG_ramka_2

SHBG u kobiet

SHBG u kobiet produkowane jest w wątrobie, ale również miejscowo przez endometrium, jajowody i gruczoł piersiowy. Wiąże i transportuje estradiol chroniąc go przed inaktywacją. Estradiol jest najsilniejszym naturalnym estrogenem i wpływa na syntezę białek wątrobowych, w tym SHBG.

Globulina wiążąca hormony płciowe ma silne powinowactwo do testosteronu i dihydrotestosteronu, natomiast słabiej wiąże estradiol. U kobiet w wieku rozrodczym poziom SHBG jest dwukrotnie wyższy niż u mężczyzn, co wiąże się z wyższym stosunkiem estrogenów do androgenów. Natomiast fizjologicznie obniża się u kobiet po menopauzie, co łączy się z wygasaniem czynności jajników i spadkiem poziomu estrogenów.

SHBG_ramka_3

Czynniki wpływające na poziom SHBG w organizmie człowieka

Badania eksperymentalne wskazują, iż na poziom SHBG negatywnie wpływają cukry proste, czyli glukoza i fruktoza.

Poziom tego białka regulują także hormony:

  • spadek poziomu SHBG powodują insulina i androgeny
  • wzrost produkcji SHBG następuje pod wpływem hormonów tarczycy, estrogenów, adiponektyny.

Na syntezę SHBG podobnie do estrogenów wpływają fitoestrogeny.

Wskazania do badania SHBG (kiedy badać)

Badanie poziomu SHBG wykonywane jest przede wszystkim w celu oceny stężenia męskich hormonów płciowych, czyli androgenów. U mężczyzn ma zastosowanie w diagnostyce zaburzeń, których podłożem jest zbyt niski poziom testosteronu. U kobiet natomiast gdy występujące objawy sugerują zbyt wysoki poziom męskich hormonów płciowych. W warunkach fizjologicznych testosteron u kobiet wytwarzany jest w niewielkich ilościach w nadnerczach i jajnikach. Nawet niewielki wzrost syntezy tego hormonu może skutkować nierównowagą hormonalną i być przyczyną niepłodności, zaburzeń miesiączkowania, trądziku i hirsutyzmu – nadmiernego owłosienia.

SHBG_ramka_4

Badanie poziomu SHBG u mężczyzn

Wskazaniem do badania stężenia SHBG u mężczyzny jest:

  • obniżone libido
  • problemy z erekcją
  • niepłodność
  • ginekomastia.

Poziom SHBG jest również oznaczany w przypadku, gdy wynik badania testosteronu nie koreluje z objawami klinicznymi u pacjenta. Jeśli poziom SHBG odbiega od wartości referencyjnych, ilość testosteronu we krwi nie odzwierciedla rzeczywistej ilości hormonu biodostępnego.

Badanie poziomu SHBG u kobiet

Wskazaniem do oznaczenia tego markera u kobiet są sytuacje, w których przyczyną objawów jest nadmierna produkcja testosteronu. Mogą to być:

  • brak miesiączki
  • niepłodność
  • hirsutyzm – owłosienie typu męskiego.

SHBG jest również jednym z testów laboratoryjnych wykonywanych w przypadku podejrzenia zespołu policystycznych jajników.

SHBG globulina wiążąca hormony płciowe infografika

Pozostałe wskazania do oznaczania poziomu SHBG

Inne wskazania do wykonania badania poziomu SHBG to:

  • otyłość, zespół metaboliczny
  • diagnostyka zaburzeń dojrzewania
  • monitorowanie stanu zdrowia w anoreksji
  • monitorowanie terapii hormonalnej lub antyandrogenowej
  • diagnostyka tyreotoksykozy – marker zbyt wysokich poziomów hormonów tarczycy.

SHBG jest również jednym z badań wykonywanych w czasie diagnostyki zmniejszonej wrażliwości na hormony tarczycy, u pacjentów bez potwierdzonej mutacji THRB. W teście z liotyroniną – syntetycznym odpowiednikiem naturalnej trijodotyroniny, zdrowi pacjenci reagują wzrostem poziomu SHBG. U osób z zespołem oporności odpowiedź na test jest odwrotna (i notuje się spadek SHBG) lub upośledzona.

Badanie SHBG banerek

Przygotowanie do badania SHBG, na czym polega badanie

Badanie poziomu SHBG wykonuje się przez pobranie krwi z żyły łokciowej. W przypadku SHBG u kobiet nie notuje się zmian zakresu stężeń w czasie cyklu miesięcznego, dlatego badanie może być zrobione dowolnego dnia. Ponieważ jednak w czasie cyklu zmienia się poziom estrogenów, które wiążą się z SHBG, w niektórych przypadkach lekarz może zlecić, aby pobranie odbyło się w 2-4 dniu cyklu.

Interpretacja wyników badania SHBG

Wartości referencyjne (norma SHBG) zależne są od płci i wieku. Należy również pamiętać, iż poziom tego białka wzrasta fizjologicznie w czasie ciąży, zależny jest od natężenia syntezy testosteronu i estrogenów.

Wartości referencyjne SHBG (normy SHBG)

Zakres wartości referencyjnych jest zawsze prezentowany na wyniku z laboratorium.

W ALAB normy SHBG są określone na następującym poziomie:

  • kobiety przed menopauzą – 34,3 – 147,7 nmol/l,
  • kobiety po menopauzie – 26,4 – 118,0 nmol/l,
  • mężczyźni – 17,1 – 77,6 nmol/l.

SHBG – obniżone stężenie

SHBG obniżone obserwuje się u kobiet i mężczyzn w:

Obniżone stężenie SHBG oznacza, iż większa pula testosteronu całkowitego jest dostępna do wykorzystania w tkankach. W kobiecym organizmie wywołuje to objawy androgenizacji, czyli pojawienia się cech typowych dla płci męskiej, np. nadmiernego owłosienia. Dlatego obniżenie poziomu SHBG stwierdza się u kobiet z hirsutyzmem oraz zespołem policystycznych jajników (PCOS).

Spadek poziomu SHBG występuje również u kobiet z otyłością, która nasila obwodową konwersję androgenów i zmniejsza stężenie estrogenów, a co za tym idzie SHBG.

Naturalne zmniejszenie poziomu tego białka notuje się u kobiet po menopauzie, dlatego normy SHBG dla kobiet w tym okresie życia są odrębne.

SHBG_ramka_5

Obniżone stężenie SHBG u mężczyzn obserwuje się podczas stosowania terapii androgenami.

SHBG – stężenie podwyższone

Wysokie SHBG może wystąpić w przebiegu:

  • anoreksji
  • nadczynności tarczycy – hormon tarczycy T3 zwiększa produkcję SHBG, nadmiar tego hormonu w nadczynności tarczycy skutkuje zaburzeniem ilości globuliny wiążącej hormony płciowe
  • chorób wątroby – marskości wątroby i stłuszczenia wątroby
  • niedoboru hormonu wzrostu
  • przewlekłego stresu
  • hiperprolaktynemii – podwyższonego poziomu prolaktyny
  • leczenia infekcji spowodowanej wirusem HIV
  • leczenia niektórymi lekami, np. przeciwdrgawkowymi, antypsychotycznymi, antydepresantami (inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny, inhibitory MAO), przeciwlękowymi (alprazolam).

Podwyższony poziom SHBG u kobiet występuje ponadto:

  • w ciąży
  • w czasie stosowania doustnej antykoncepcji oraz terapii hormonalnej
  • w przebiegu endometriozy.

Podwyższone SHBG u mężczyzn powoduje, iż większa pula testosteronu jest powiązana z białkami i nieaktywna. Tym samym spada pula testosteronu wolnego, skutkiem czego maleje aktywność testosteronu w tkankach. Białko SHBG wiąże również estradiol, jednak jest to działanie dużo słabsze niż w przypadku testosteronu.

Dlatego u mężczyzny z podwyższonym poziomem SHBG występują objawy:  

  • niedoboru androgenów, np. spadek libido
  • względnego nadmiaru estrogenów, np. ginekomastia.

Badania wskazują, iż nawet 80% mężczyzn z nadczynnością tarczycy i spowodowanym przez tę chorobę nadmiarem SHBG ma ginekomastię.

Wzrost SHBG u płci męskiej notuje się także w otyłości, w której o ok. 10-15% spada poziom testosteronu, pociągając za sobą podwyższenie SHBG.

SHBG w określonych sytuacjach klinicznych

SHBG a PCOS – poziom SHBG u dorosłych pacjentek z zespołem policystycznych jajników

PCOS powiązany jest z zaburzeniami metabolicznymi i otyłością oraz nierównowagą hormonalną. Metaanaliza aż 59 badań klinicznych wykazała, iż powyższe problemy kliniczne powiązane są ze znacznie niższymi poziomami SHBG, zanim dojdzie do zmian stężenia hormonów płciowych – androgenów.

Dlatego badacze poskreślają, iż obniżone stężenie SHBG, zanim pojawi się podwyższone stężenie testosteronu może być biomarkerem diagnostycznym w PCOS. Ponadto używane w PCOS leki, np., metformina, poprawiają funkcję jajników i metabolizm węglowodanów, a także zwiększają produkcję SHBG. Dzięki temu jest to badanie, które może być również biomarkerem leczenia PCOS.

Poziom SHBG u nastolatek z PCOS

Współczesny styl życia sprzyja występowaniu otyłości wśród dzieci i nastolatków. Niestety otyłość wpływa na rozwój dziewczynek w okresie dojrzewania, zwiększa ryzyko wystąpienia PCOS i insulinooporności. Wiąże się to ze spadkiem syntezy SHBG i zwiększeniem biodostępności testosteronu.

Niższe stężenie SHBG w surowicy w przebiegu zespołu metabolicznego stanowi ryzyko wystąpienia PCOS u nastolatek.

Pakiet PCOS - zespół policystycznych jajników (4 badania) banerek

SHBG a choroby metaboliczne i sercowo-naczyniowe

Obniżone stężenie SHBG powiązane jest z otyłością, insulinoopornością, zespołem metabolicznym, cukrzycą t.2 i cukrzycą ciężarnych. Jest również związane z wyższym ryzykiem wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych u kobiet po menopauzie.

SHBG i stłuszczeniowa choroba wątroby związana z zaburzeniami metabolicznymi (MASLD)

Stłuszczeniowa choroba wątroby związana z zaburzeniami metabolicznymi (MASLD), dawniej nazywana NAFLD, charakteryzuje się obecnością tłuszczu w komórkach wątroby, podwyższoną aktywnością aminotransferaz i pojawieniem się stanu zapalnego. Konsekwencją tych procesów może być marskość wątroby. Niektóre badania wskazują, iż obniżenie poziomu SHBG u pacjentów z zespołem metabolicznym może odgrywać rolę w rozwoju MASLD, który traktowany jest jako wątrobowa manifestacja zespołu metabolicznego. Dlatego SHBG może być markerem tej choroby.

PODSUMOWANIE

SHBG – globulina wiążąca hormony płciowe jest cennym testem diagnostycznym, uzupełniającym informację o zaburzeniach poziomu testosteronu w organizmie zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

PIŚMIENNICTWO

  1. Wielka Interna, Endokrynologia, pod redakcją Wojciecha Zgliczyńskiego. Medical Tribune Polska, Warszawa 2020. Wydanie II. 
  2. Dinsdale NL, Crespi BJ. Endometriosis and polycystic ovary syndrome are diametric disorders. Evol Appl. 2021 May 14;14(7):1693-1715. doi: 10.1111/eva.13244. PMID: 34295358; PMCID: PMC8288001
  3. Saez-Lopez, C., Brianso-Llort, L., Torres-Torronteras, J. et al. Resveratrol Increases Hepatic SHBG Expression through Human Constitutive Androstane Receptor: a new Contribution to the French Paradox. Sci Rep 7, 12284 (2017). https://doi.org/10.1038/s41598-017-12509-x
  4. Qu, X.; Donnelly, R. Sex Hormone-Binding Globulin (SHBG) as an Early Biomarker and Therapeutic Target in Polycystic Ovary Syndrome. Int. J. Mol. Sci. 2020, 21, 8191. https://doi.org/10.3390/ijms21218191
  5. Jing-ling Zhu, Zhuo Chen, Wen-jie Feng, Shuang-lian Long, Zhong-Cheng Mo, Sex hormone-binding globulin and polycystic ovary syndrome, Clinica Chimica Acta,Volume 499,2019,Pages 142-148,ISSN 0009-8981, https://doi.org/10.1016/j.cca.2019.09.010.

Choroba wrzodowa – farmakogenetyka i zoptymalizowane podejście do leczenia

Izabela Grabowska
-
0
Choroba wrzodowa – farmakogenetyka i zoptymalizowane podejście do leczenia

Choroba wrzodowa należy do jednej z najczęstszych chorób górnego odcinka przewodu pokarmowego, a główną jej przyczyną jest bakteria odkryta dopiero w 1983 roku. Choroba wrzodowa przebiega z różnym nasileniem – od postaci bezobjawowej, przez ciężkie dolegliwości bólowe w nadbrzuszu.

Nieleczona prowadzi do ciężkich powikłań. Skuteczne postępowanie terapeutyczne obejmuje zarówno zmiany w stylu życia, jak i środki farmakologiczne, najczęściej w postaci inhibitorów pompy protonowej.

Spis treści:

  1. Choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy – co to jest i jakie są jej przyczyny?
  2. Zakażenie Helicobacter pylori a wrzody żołądka i dwunastnicy
  3. Jak leczyć chorobę wrzodową żołądka i dwunastnicy?
  4. Bezpieczeństwo stosowania inhibitorów pompy protonowej

Choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy – co to jest i jakie są jej przyczyny?

Choroba wrzodowa żołądka lub dwunastnicy, charakteryzuje się pojawieniem się ubytków (wrzodów) w błonie śluzowej, sięgających aż do warstwy mięśniowej. Schorzenie ma charakter przewlekły i nawracający. Może rozwijać się bezobjawowo od kilku tygodni do nawet kilku miesięcy. Do najczęstszych objawów należą ból o piekącym charakterze lub dyskomfort w nadbrzuszu.

W przypadku wrzodów żołądka może on się  pojawić bezpośrednio po posiłku, a przy wrzodach dwunastnicy ból pojawia się najczęściej w nocy lub we wczesnych godzinach porannych, a także w ciągu 2-3 godzin po posiłku.

Ryzyko zachorowania na choroby wrzodowe żołądka i dwunastnicy zwiększają:

Szacuje się, że 80% wrzodów żołądka i 95% wrzodów dwunastnicy jest wywołanych infekcją bakterii Helicobacter pylori.

>> Przeczytaj także: Choroba wrzodowa, dyspepsja, infekcja Helicobacter pylori – diagnostyka i postępowanie

Zakażenie Helicobacter pylori a wrzody żołądka i dwunastnicy

Zakażenie H. pylori jest jednym z najczęstszych zakażeń bakteryjnych na świecie. W Polsce częstość infekcji szacuje się na około 70-80% wśród osób dorosłych. Jednak tylko w przypadku 10% osób zakażonych rozwija się stan zapalny błony śluzowej żołądka lub choroba wrzodowa, a w najgorszej sytuacji – rak żołądka. Do zakażeń dochodzi drogą pokarmową.

Bakterie z gatunku Helicobacter syntetyzują enzym – ureazę, który powoduje rozkład mocznika obecnego w żołądku do amoniaku i dwutlenku węgla. Amoniak wiąże jony H+ i powoduje alkalizację treści żołądka (wzrost pH), co umożliwia bakteriom H. pylori przetrwanie w pierwotnie kwaśnym środowisku żołądka.

Wyróżnia się dwa rodzaje testów diagnostycznych zakażenia bakterią H. pylori:

  • inwazyjne – oparte na pobraniu wycinka z błony śluzowej żołądka  oraz
  • nieinwazyjne – np. test oddechowy (UBT), badanie antygenu H. pylori w kale oraz obecności przeciwciał przeciwko H. pylori we krwi.
Panel farmakogenetyka - badanie wariantów genetycznych (met. RT-PCR)

>> Przeczytaj też: Wrzody żołądka – objawy, przyczyny, badania i leczenie choroby wrzodowej 

Jak leczyć chorobę wrzodową żołądka i dwunastnicy?

W leczeniu choroby wrzodowej żołądka lub dwunastnicy ważne jest postępowanie niefarmakologiczne. Pacjentom zaleca się zmianę stylu życia, w tym m.in.:

  • wprowadzenie diety lekkostrawnej z eliminacją produktów i pokarmów pobudzających wydzielanie soku żołądkowego w okresie zaostrzenia choroby, takich jak np. potrawy smażone w głębokim tłuszczu, tłuste sosy na zasmażkach, mocne wywary mięsne lub z kości, mocna kawa i herbata, napoje gazowane, potrawy słone i pikantne, mięso i ryby marynowane lub wędzone,
  • unikanie picia alkoholu – działa drażniąco na błonę śluzową żołądka,
  • unikanie palenia tytoniu – dym tytoniowy działa drażniąco na błonę śluzową żołądka, powoduje trudniejsze gojenie się owrzodzeń i zwiększa ryzyko nawrotów choroby,
  • unikanie przewlekłego stresu i stosowanie technik relaksacyjnych opartych np. na ćwiczeniach oddechowych i jodze,
  • dbanie o codzienną aktywność fizyczną.

Poza powyższym leczeniem niefarmakologicznym, u chorych konieczne jest podjęcie leczenia farmakologicznego. W tym celu stosowane są inhibitory pompy protonowej (IPP), a jeśli choroba wrzodowa została spowodowana przez zakażenie Helicobacter pylori, należy również zastosować odpowiednią antybiotykoterapię.

Bezpieczeństwo stosowania inhibitorów pompy protonowej

Stosowanie IPP w leczeniu choroby wrzodowej oraz w zapobieganiu uszkodzeniom błony śluzowej, m.in. przez niesteroidowe leki przeciwzapalne przynosi ogromne korzyści.

Farmakogenetyka_choroba_wrzodowa_ramka_1

Leki te są uznawane za stosunkowo bezpieczne i tym samym dostępne są również bez recepty, m.in. omeprazol i pantoprazol. </ramka>

Jednak, tak jak w przypadku innych leków, również stosowanie IPP niesie ryzyko działań niepożądanych. Dlatego też należy je przyjmować wyłącznie wtedy, gdy zaistnieje wskazanie medyczne. Ważny jest również czas stosowania tych farmaceutyków i dawka, które różnią się w zależności od stanu klinicznego pacjenta.

Inhibitory pompy protonowej wchodzą również w interakcję z innymi lekami. Metabolizowane są w wątrobie z udziałem układów enzymatycznych cytochromu P450, (głównie CYP2C19 i CYP3A4), dlatego też mogą w różnym stopniu wpływać na tempo działania innych leków przetwarzanych tym samym szlakiem metabolicznym. Negatywny efekt tych interakcji zależy od rodzaju IPP. Leki te różnią się także siłą, z jaką hamują wydzielanie kwasu solnego.

W celu ustalenia odpowiedniego postępowania terapeutycznego i wybrania odpowiedniego IPP i jego dawki, pomocne może być badanie farmakogenetyczne. Na podstawie analizy DNA pacjenta – izolowanego z próbki krwi – można ocenić tempo metabolizmu poszczególnych leków.

Dzięki temu, badania genetyczne mogą poprawić skuteczność i bezpieczeństwo leczenia choroby wrzodowej żołądka i/lub dwunastnicy. Otrzymany raport zawiera rekomendacje dotyczące rodzaju i dawkowania danego inhibitora pompy protonowej (tabela).

Tabela.  Rekomendacje, jakie można uzyskać w badaniach farmakogenetycznych w zależności od genotypu pacjenta.

Inhibitor pompy protonowej (IPP)Normalne ryzykoUżywaj z rozwagąWysokie ryzyko
DekslanzoprazolNależy postępować zgodnie z zalecaniami dotyczącymi dawkowania leku na ulotce.Rozpocząć podawanie standardowej początkowej dawki dobowej. Rozważyć zwiększenie dawki o 50-100% w leczeniu zakażenia H. pylori i nadżerkowego zapalenia przełyku. Dawka dobowa może być podawana w dawkach podzielonych. Monitorować skuteczność.Rozpocząć podawanie standardowej początkowej dawki dobowej. W przypadku leczenia przewlekłego (>12 tygodni) i po osiągnięciu skuteczności należy rozważyć zmniejszenie dawki dobowej o 50%. Monitorować dalszą skuteczność.
LanzoprazolNależy postępować zgodnie z zalecaniami dotyczącymi dawkowania leku na ulotce.Rozpocząć podawanie standardowej początkowej dawki dobowej. Rozważyć zwiększenie dawki o 50-100% w leczeniu zakażenia H. pylori i nadżerkowego zapalenia przełyku. Dawka dobowa może być podawana w dawkach podzielonych. Monitorować skuteczność.Rozpocząć podawanie standardowej początkowej dawki dobowej. W przypadku leczenia przewlekłego (>12 tygodni) i po osiągnięciu skuteczności należy rozważyć zmniejszenie dawki dobowej o 50%. Monitorować dalszą skuteczność.
OmeprazolNależy postępować zgodnie z zalecaniami dotyczącymi dawkowania leku na ulotce.Rozpocząć standardową początkową dawkę dobową. Rozważyć zwiększenie dawki o 50-100% w leczeniu zakażenia H. pylori i nadżerkowego zapalenia przełyku. Dawka dobowa może być podawana w dawkach podzielonych. Należy monitorować skuteczność.Rozpocząć podawanie standardowej początkowej dawki dobowej. W przypadku leczenia przewlekłego (>12 tygodni) i po osiągnięciu skuteczności należy rozważyć zmniejszenie dawki dobowej o 50%. Monitorować dalszą skuteczność.
PantoprazolNależy postępować zgodnie z zalecaniami dotyczącymi dawkowania leku na ulotce.Rozpocząć standardową początkową dawkę dobową. W przypadku leczenia przewlekłego (>12 tygodni) i po osiągnięciu skuteczności należy rozważyć zmniejszenie dawki dobowej o 50%. Monitorować dalszą skuteczność.Rozpocząć standardową początkową dawkę dobową. W przypadku leczenia przewlekłego (>12 tygodni) i po osiągnięciu skuteczności należy rozważyć zmniejszenie dawki dobowej o 50%. Monitorować dalszą skuteczność.

Piśmiennictwo

  1. Dembińska-Kieć A., Naskalski J.W., Solnica B. (red.). Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej. Wyd. Edra Urban&Partner, 2017. (dostęp 03.02.2025)
  2. Hurkała K., Antonik D., Denys B. i wsp. Helicobacter pylori treatment – a review. J Educ Health Sport, 2023, 38(1), 23-32. (dostęp 03.02.2025)
  3. Dąbrowski A. Bezpieczeństwo stosowania inhibitorów pompy protonowej. Med. Prakt., 2019, 7–8, 128–130. (dostęp 03.02.2025)
Page 18 of 124
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124
1...171819...124Strona 18 z 124

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.

O nas

Firma ALAB laboratoria to ogólnopolska sieć najnowocześniejszych laboratoriów diagnostycznych w Polsce oferująca najszerszą ofertę ponad 3 500 badań diagnostycznych.

Nasz adres

ul. Stępińska 22/30, 00-739 Warszawa (22) 349 60 12 info@alab.com.pl © ALAB laboratoria Sp. z o.o.