Strona główna Blog Strona 52

Kwasy omega-3 – EPA i DHA – znaczenie w depresji. Rola i źródła kwasów omega 3

Niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe to bardzo ważny składnik organizmu człowieka, który musi być dostarczany z dietą. NNKT to kwasy omega 3-6-9. Artykuł skupia się na kwasach omega-3, a szczególnie na ich roli w depresji.

Spis treści:

  1. Czym są kwasy omega-3?
  2. Kwasy tłuszczowe omega-3 – właściwości i rola w organizmie
  3. Podsumowanie

Czym są kwasy omega-3?

Kwasy omega-3 to niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe, do których należą kwasy:

  • EPA – kwas eikozopentaenowy
  • DHA – kwas dokozoheksaenowy
  • ALA – kwas alfa-linolenowy (kwas α-linolenowy)

Kwasy EPA i DHA są substancjami, które muszą być dostarczane z dietą. Co prawda ich źródłem w organizmie człowieka może być kwas α-linolenowy (ALA), jednak efektywność tej przemiany jest niska i dieta lub suplementy bogate w kwasy ALA w niewielkim stopniu podwyższają poziom kwasu DHA we krwi i tkankach.

Badania pokazują, że konwersji do EPA ulega od 0,3% do 8% kwasu α-linolenowego, a do DHA – od 1% do 4%. Efektywność przemiany ALA do EPA i DHA jest trochę większa u kobiet przed menopauzą, gdzie obserwuje się dodatni wpływ estrogenów. Wynika to z faktu, iż organizm kobiety musi zapewnić odpowiednią podaż DHA na potrzeby ewentualnej ciąży i rozwijającego się płodu. Jednak nadal jest to efektywność niewystarczająca, aby zapewnić odpowiedni poziom kwasów omega 3. W przypadku EPA ocenia się ją na ok. 21%, a DHA – 9%.

Dlatego kwasy omega 3 muszą być dostarczane w odpowiednich ilościach z dietą.

>> Więcej na ten temat przeczytasz w artykule: Kwasy omega-3 i omega-6 – czy masz ich wystarczającą ilość w diecie?

Kwasy tłuszczowe omega-3 – właściwości i rola w organizmie

Kwasy EPA i DHA stanowią składnik błon komórkowych, ich działanie jest wielokierunkowe.

Ich rola w organizmie to m.in.:

  • działanie antyoksydacyjne – dzięki czemu mogą przeciwdziałać skutkom stresu oksydacyjnego
  • wpływ na prawidłowy rozwój płodu – stąd kluczowe znaczenie prawidłowego poziomu tych kwasów u kobiet ciężarnych

>> Więcej na ten temat w artykule: Kwasy omega-3 i omega-6 w diecie kobiet w ciąży. Czy kobiety w ciąży mogą jeść ryby?

  • wpływ na dojrzewanie układu nerwowego i narządu wzroku u małych dzieci, obniżanie ryzyka wystąpienia zaburzeń funkcji poznawczych (w tym demencji i choroby Alzheimera) w każdej grupie wiekowej
  • wpływ na funkcje metaboliczne – zbyt niski poziom EPA i DHA przy zbyt wysokim poziomie kwasów omega 6 sprzyja powstawaniu insulinooporności
  • działanie przeciwzapalne – kwasy omega-3 przeciwdziałają nadmiernej odpowiedzi immunologicznej i zmniejszają poziom markerów zapalenia – CRP i interleukiny-6. Korzystny wpływ na odpowiedź immunologiczną ma również znaczenie w reakcjach alergicznych
  • wpływ na funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego – kardioprotekcyjne działanie kwasów omega-3 związane jest z ich aktywnością antyarytmiczną i przeciwzakrzepową, co powoduje obniżenie ryzyka wystąpienia choroby niedokrwiennej serca. EPA i DHA działają również hipolipemizująco, czyli wpływają na poziom cholesterolu.

>> Więcej o tym w artykule: Prawidłowy poziom kwasów omega-3 a prawidłowy lipidogram

>> Przeczytaj także: Fosfolipidy i ich funkcje. Co to są fosfolipidy i za co odpowiadają?

Kwasy omega 3 – znaczenie w depresji

Wpływ omega-3 na funkcjonowanie układu nerwowego jest dobrze udokumentowany. Wyżej wspominano o działaniu antyneurodegeneracyjnym, ale NNKT omega 3 (kwas eikozapentaenowy – EPA i kwas dokozaheksaenowy – DHA) mogą być również opcją wspomagającą zmniejszenie nasilenia objawów lękowych i depresyjnych.

Badanie kwasów omega-3 banerek

Metaanaliza z 2023r. aż dziesięciu badań klinicznych, obejmujących 1 426 uczestników, potwierdziła ich działanie przeciwdepresyjne, jednak badacze zwracają uwagę na dawkowanie i proporcje zawartości EPA+DHA. Statystycznie zmniejszenie nasilenia depresji nastąpiło gdy pacjent otrzymywał ≥ 60% całkowitego EPA + DHA w dawkach ≥ 1 g/dobę i < 2 g/dobę. Dawki EPA ≥ 2 g/dobę nie wiązały już się z istotnymi efektami terapeutycznymi.

Jak w wielu tego typu pracach, badacze podkreślają potrzebę dalszych badań nad tym zagadnieniem z uwzględnieniem standaryzacji dawkowania, aby można było porównywać wyniki. W wielu prowadzonych badaniach notuje się rozbieżność pomiędzy dawkowaniem, z tego powodu wyniki również bywają niespójne.

Objawy niedoborów kwasów omega-3. Kto w szczególności powinien dbać o ich optymalny poziom?

Kompleksowość działania kwasów omega-3 sprawia, że ich niedobór nie manifestuje się specyficznymi objawami. Wiemy, iż ich niewystarczający poziom w diecie przyczynia się do zaburzeń funkcjonowania układu nerwowego czy sercowo-naczyniowego, dlatego każdy człowiek powinien dbać o to, aby w jego diecie był optymalny poziom EPA i DHA w proporcjach optymalnych. Jednak szczególną uwagę na prawidłową ich zawartość w diecie powinni zwrócić pacjenci z chorobami krążenia (choroba niedokrwienna serca, nadciśnienie tętnicze, hiperlipidemia) oraz układu nerwowego (np. osoby z depresją).

Przyczyny niedoboru kwasów omega-3. Źródła kwasów omega-3 – w których produktach jest ich najwięcej?

Przyczyną niedoborów kwasu omega-3 w organizmie człowieka jest ich niewystarczająca podaż z dietą. Przyczynia się do tego niskie spożycie ryb morskich w Polsce, które są źródłem DHA. Niestety spożycie olejów roślinnych, pestek czy nasion nie zabezpiecza zapotrzebowania na te kwasy, ponieważ dostarczają one jedynie kwasu α-linolenowego, który ulega przemianom do EPA i DHA w bardzo ograniczonym stopniu.

Dodatkowo ważne jest, aby kwasy omega-6 i omega-3 występowały w diecie w proporcjach 4-5/1. Niestety nasza dieta zawiera aż 10-20 razy więcej kwasów omega-6 niż omega-3, co niekorzystnie wpływa na konwersję i wzajemne proporcje tych substancji w tkankach. Przyczyną tego jest nadmierne spożycie żywności przetworzonej, tłuszczu cukierniczego, niektórych olejów (np. oleju słonecznikowego), jak również spożycie wieprzowiny, bogatej w kwas arachidonowy.

Podsumowanie

Wielonienasycone kwasy tłuszczowe omega 3-6-9 to ważny składnik zdrowej i zrównoważonej diety. Szczególną rolę spełniają kwasy EPA i DHA, które powinny być dostarczone w odpowiednich ilościach z dietą, przede wszystkim, z rybami morskimi.

Badania podkreślają, że niedobór tych substancji jest szczególnie niebezpieczny dla kobiet w ciąży, dlatego powinny one dbać o skład diety, oraz suplementować te kwasy zgodnie z rekomendacjami. Przyczynia się do prawidłowego rozwoju dziecka, a w późniejszym okresie sprzyja harmonijnemu funkcjonowaniu układu nerwowego.

Kwasy EPA i DHA, w odpowiednich proporcjach, mogą być również pomocne dla pacjentów w depresji.


PIŚMIENNICTWO

  1. Kelaiditis CF, Gibson EL, Dyall SC. Effects of long-chain omega-3 polyunsaturated fatty acids on reducing anxiety and/or depression in adults; A systematic review and meta-analysis of randomised controlled trials. Prostaglandins Leukot Essent Fatty Acids. 2023 May;192:102572. doi: 10.1016/j.plefa.2023.102572. Epub 2023 Apr 2. PMID: 37028202.
  2. Kolanowski W, Funkcje i przemiany metaboliczne wielonienasyconych kwasów tłuszczowych Omega-3 w organizmie człowieka. BROMAT. CHEM. TOKSYKOL. – XLVI, 2013, 3, str. 267 – 278.
  3. Gertig H., Przysławski J., Bromatologia. Zarys nauki o żywności i żywieniu. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2015.
  4. Normy żywienia dla populacji Polski i ich zastosowanie – pod red. M. Jarosza, E. Rychlik, K. Stoś, J. Charzewskiej Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego – Państwowy Zakład Higieny, 2020

Rak żołądka – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Dawniej jeden z najczęstszych nowotworów, obecnie – z uwagi na powszechne używanie lodówek i znaczny spadek spożywania spleśniałej żywności – zdecydowanie rzadszy, jednak nadal bardzo groźny z samej swej natury. O jakiej chorobie mowa?

Spis treści:

  1. Rak żołądka – co to za choroba?
  2. Objawy raka żołądka
  3. Jakie są przyczyny raka żołądka?
  4. Rak żołądka – diagnostyka
  5. Rak żołądka – leczenie
  6. Zapobieganie rakowi żołądka
  7. Rak żołądka – rokowania
  8. Podsumowanie

Rak żołądka – co to za choroba?

Rak żołądka, bo o nim mowa we wstępie, to choroba nowotworowa wywodząca się z komórek błony śluzowej tego narządu. W Polsce jest on piątym co do częstości nowotworem u mężczyzn i co dziesiątym u kobiet. Do oceny podtypów choroby przyjęto powszechnie klasyfikacja Lauréna, która wyróżnia dwa podstawowe typy:

  • jelitowy, wykazujący podobieństwo do błony śluzowej jelita; towarzyszy mu zwykle zanikowe zapalenie błony śluzowej; charakteryzuje się rozprężającym sposobem naciekania i lepszym rokowaniem,
  • rozlany, z obecnością pojedynczych komórek lub małych ognisk raka; szerzy się śródściennie, nie tworzy wyraźnych granic; z reguły posiada wysoki stopień złośliwości i wiąże się z gorszym rokowaniem.

>> To może Cię zainteresować: Czym są markery nowotworowe i jakich dostarczają informacji?

Objawy raka żołądka

Rak żołądka to, z wielu względów, bardzo groźna choroba – szczególnie że we wczesnych stadiach często przebiega bezobjawowo. W miarę postępu choroby pojawia się coraz więcej sygnałów jej obecności. Są to w szczególności:

  • niezamierzona utrata masy ciała,
  • wczesne uczucie sytości,
  • niechęć do pokarmów mięsnych,
  • częste odbijania, niestrawność,
  • nudności i/lub wymioty,
  • stały ból w nadbrzuszu,
  • objawy niedokrwistości: osłabienie, upośledzona tolerancja wysiłku, bladość skóry.

Niestety, jak podają eksperci ESMO (European Society for Medical Oncology), w wielu przypadkach te niespecyficzne objawy nie prowadzą do wykonania pilnych badań. Zatrważające są dane mówiące, że około 60% chorych nie kwalifikuje się do leczenia z powodu późnego rozpoznania lub chorób współistniejących.

pakiet wątrobowy baner

Jakie są przyczyny raka żołądka?

Do zachorowania predysponują czynniki, które możemy podzielić na dwa rodzaje:

  • środowiskowe:
    • palenie tytoniu; ryzyko wzrasta o 32% w przypadku palenia więcej niż 20 papierosów dziennie i o 33% w przypadku palenia przez co najmniej 40 lat,
    • picie alkoholu wiąże się ze zwiększonym ryzykiem, szczególnie w przypadku dawek 30 g na dobę i większych; jak widać już około 2 butelki piwa i nieco więcej niż kieliszek wina mogą być niebezpieczne,
    • zbyt duże spożywanie czerwonego mięsa; ryzyko wzrasta o 26% przy spożyciu 100 g na dzień,
    • nadmierna masa ciała, a szczególnie otyłość,
    • zakażenie Helicobacter pylori – najsilniejszy czynnik ryzyka,
    • zakażenie wirusem Epstein-Barr,
    • nadmierne spożycie pokarmów wędzonych, solonych.
  • genetyczne:
    • mutacje w genie E-kadheryny (CDH1); dotyczą około 3% chorych,
    • zespół Lyncha i rodzinna polipowatość gruczolakowata, zespół Peutza-Jeghersa, zespół Li-Fraumeni.
Rak_żołądka_ramka

Rak żołądka – diagnostyka

W świecie naukowym panuje zgodność co to faktu, iż najlepszą metodą diagnostyczną umożliwiającą pobranie wycinków do badania histopatologicznego jest gastroskopia. Według rekomendacji ESMO obowiązuje pobranie od 5 do 8 wycinków, w tym jednego z dna owrzodzenia (jeśli jest obecne). Duże trudności może sprawiać rak szerzący się śródściennie – niekiedy zostaje niezauważony przez osobę wykonującą badanie.

Oprócz tego konieczne są badania molekularne, które określają obecność poszczególnych białek na powierzchni komórek nowotworowych, co umożliwia lepsze dobranie chemioterapii.

W celu oceny stopnia zaawansowania choroby wykonywane są:

  • morfologii krwi obwodowej, oznaczenie kreatyniny, eGFR, ALT, AST,
  • endoskopowa ultrasonografia (EUS),
  • tomografia komputerowa klatki piersiowej, brzucha i miednicy,
  • pozytonowa tomografia emisyjna,
  • w niektórych przypadkach wskazana jest diagnostyczna laparoskopia.
Pakiet profilaktyka raka żołądka i jelit

Rak żołądka – leczenie

W przypadkach, w których stopień zaawansowania pozwala na wyleczenie, standardem postępowania jest resekcja żołądka z usunięciem okolicznych (co najmniej 15) węzłów chłonnych. Okołooperacyjnie, celem zwiększenia skuteczności zabiegu, stosuje się chemioterapię i/lub radioterapię.

Gdy choroba jest tak nasilona, że niemożliwe jest całkowite wyleczenie, cenną opcją – wydłużającą przeżycie i poprawiającą jakość codziennego funkcjonowania – jest paliatywna chemioterapia. Paliatywna radioterapia jest uzasadniona, gdy nie ma możliwości przeprowadzenia zabiegu oraz chorobie nowotworowej towarzyszy niedokrwistość i/lub zwężenie w okolicy wpustu albo odźwiernika.

Postępowanie dodatkowe

Obejmuje ono kilka ważnych elementów, w szczególności:

  • leczenie bólu; według wytycznych Polskiego Towarzystwa Badania Bólu chorzy na nowotwór często doświadczają bólu na każdym etapie choroby i każdorazowo należy dążyć do opanowania dolegliwości – zarówno farmakologicznie, jak i innymi metodami,
  • postępowanie żywieniowe; rak żołądka, z uwagi na długi okres bezobjawowy, często wysoki stopień zaawansowania, odcinkowe zwężenia przewodu pokarmowego i dolegliwości powodujące spadek kaloryczności diety, bardzo często prowadzi do niedożywienia, które pogarsza rokowanie.
Helicobacter Pylori - antygen w kale

Zapobieganie rakowi żołądka

Dwa główne działania w zakresie pierwotnej profilaktyki raka żołądka obejmują zmianę nawyków żywieniowych, porzucenie palenia tytoniu, zmniejszenie spożycia alkoholu oraz redukcję nadmiernej masy ciała. Ważnym elementem jest zmniejszenie częstości występowania infekcji H. pylori, głównej przyczyny raka żołądka.

Według najnowszych wytycznych Brytyjskiego Towarzystwa Gastroenterologicznego bardzo silnie zalecana jest strategia „test and treat”, czyli leczenie zakażenia H.pylori w każdym przypadku jej wykrycia u osoby dorosłej. Strategią profilaktyki wtórnej jest wczesne wykrywanie przy wykorzystaniu dostępnych środków, głównie gastroskopii. W Polsce nie istnieje program badań przesiewowych.

>> Warto przeczytać: Choroba wrzodowa, dyspepsja, infekcja Helicobacter pylori – diagnostyka i postępowanie

Rak żołądka – rokowania

Ogółem rokowanie w przypadku raka żołądka jest niepomyślne – w Polsce 5 lat od rozpoznania choroby przeżywa średnio 14% osób (średnia europejska 25%). Co ważne, wykrycie raka w niskim stopniu zaawansowania, pozwalającym na leczenie operacyjne, zwiększa odsetek przeżyć do nawet 70%.

Podsumowanie

Rak żołądka jest bardzo podstępną, długo niedającą objawów chorobą. Wczesne wykrycie umożliwia podjęcie skutecznego leczenia. Głównym czynnikiem ryzyka jest zakażenie Helicobacter pylori, a także nadmierna masa ciała, spożywanie tytoniu, alkoholu, czerwonego mięsa oraz pokarmów wędzonych i/lub solonych. W przypadku zauważenia niespecyficznych dolegliwości, takich jak nudności, odbijania, dyskomfort w górnej części brzucha, nie zwlekaj – podejmij diagnostykę. Rak żołądka, mimo że nie występuje w Polsce często, jest chorobą o niepomyślnym rokowaniu, gdy zostanie wykryty zbyt późno.


Źródła

  • Polskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej, Zalecenia postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w nowotworach złośliwych 2021 rok, Nowotwory układu pokarmowego

http://onkologia.zalecenia.med.pl/ (dostęp:09.09.2024).

  • Lordick F, Carneiro F, Cascinu S, Fleitas T, Haustermans K, Piessen G, Vogel A, Smyth EC; ESMO Guidelines Committee. Electronic address: clinicalguidelines@esmo.org. Gastric cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2022 Oct;33(10):1005-1020. doi: 10.1016/j.annonc.2022.07.004. Epub 2022 Jul 29. PMID: 35914639.

https://www.annalsofoncology.org/article/S0923-7534(22)01851-8/fulltext (dostęp:09.09.2024).

  • Sitarz R, Skierucha M, Mielko J, Offerhaus GJA, Maciejewski R, Polkowski WP. Gastric cancer: epidemiology, prevention, classification, and treatment. Cancer Manag Res. 2018 Feb 7;10:239-248. doi: 10.2147/CMAR.S149619. PMID: 29445300; PMCID: PMC5808709.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5808709/ (dostęp:09.09.2024).

  • Sexton RE, Al Hallak MN, Diab M, Azmi AS. Gastric cancer: a comprehensive review of current and future treatment strategies. Cancer Metastasis Rev. 2020 Dec;39(4):1179-1203. doi: 10.1007/s10555-020-09925-3. Epub 2020 Sep 7. PMID: 32894370; PMCID: PMC7680370.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7680370/ (dostęp:09.09.2024).

  • Machlowska J, Baj J, Sitarz M, Maciejewski R, Sitarz R. Gastric Cancer: Epidemiology, Risk Factors, Classification, Genomic Characteristics and Treatment Strategies. Int J Mol Sci. 2020 Jun 4;21(11):4012. doi: 10.3390/ijms21114012. PMID: 32512697; PMCID: PMC7312039.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7312039/ (dostęp:09.09.2024).

  • Conti CB, Agnesi S, Scaravaglio M, Masseria P, Dinelli ME, Oldani M, Uggeri F. Early Gastric Cancer: Update on Prevention, Diagnosis and Treatment. Int J Environ Res Public Health. 2023 Jan 25;20(3):2149. doi: 10.3390/ijerph20032149. PMID: 36767516; PMCID: PMC9916026.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9916026/ (dostęp:09.09.2024).

  • Polskie Towarzystwo Badania Bólu, Farmakoterapia bólu u chorych na nowotwory – zalecenia Polskiego Towarzystwa Badania Bólu, Polskiego Towarzystwa Medycyny Paliatywnej, Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, Polskiego Towarzystwa Medycyny Rodzinnej, Polskiego Towarzystwa Anestezjologii i Intensywnej Terapii

https://ptbb.pl/zasoby/pobierz-pliki/category/31-farmakoterapia-bolu-u-chorych-na-nowotwory-zalecenia (dostęp:09.09.2024).

Markery nowotworowe w diagnostyce raka płuc

Rak płuc pozostaje jedną z głównych przyczyn zgonów związanych z nowotworami na całym świecie, co czyni wczesną diagnozę i skuteczne monitorowanie kluczowymi aspektami poprawy przeżywalności pacjentów. Współczesna medycyna wykorzystuje markery nowotworowe jako istotne narzędzia w diagnostyce raka płuc. Te specyficzne biomarkery pomagają w identyfikacji obecności nowotworu, ocenie jego stadium, monitorowaniu odpowiedzi na leczenie oraz w wykrywaniu nawrotów. Choć same w sobie nie są wystarczające do postawienia diagnozy, ich właściwe zastosowanie w połączeniu z innymi metodami diagnostycznymi może znacząco wpłynąć na skuteczność terapii i rokowania pacjentów.

Spis treści:

  1. Marker nowotworowy płuc: wskazania do badania
  2. Rak płuc: markery, który warto sprawdzić przy stawianiu diagnozy
  3. Co oznaczają wyniki i odchylenia od normy przy badaniu markera raka płuc?
  4. Jakie inne markery – oprócz raka płuc – warto sprawdzić?
  5. Jak przygotować się do badania markeru raka płuc?

Marker nowotworowy płuc: wskazania do badania

Wskazania do badania markerów nowotworowych raka płuc obejmują pacjentów z objawami sugerującymi raka płuc, takimi jak:

  • przewlekły kaszel,
  • krwioplucie,
  • bóle w klatce piersiowej

oraz tych z grupy wysokiego ryzyka, np. palaczy, osób pracujących w szkodliwych warunkach lub osób obciążonych rodzinnie. Markery te mogą również uzupełniać diagnozę w przypadkach, gdy obrazowanie nie dostarcza jednoznacznych wyników.

Markery raka płuc: kiedy warto je oznaczyć?

Badania biomarkerów nowotworowych są najczęściej zalecane w dwóch kluczowych sytuacjach:

  • podczas początkowej diagnozy do jej potwierdzenia oraz określenia typu nowotworu,
  • w trakcie monitorowania postępów terapii w celu oceny jej skuteczności i ewentualnej wznowy.

>> To może Cię zainteresować: Rola badań genetycznych w diagnostyce nowotworów

Rak płuc: markery, który warto sprawdzić przy stawianiu diagnozy

Jednym z najczęściej stosowanych markerów w diagnostyce raka płuc jest CYFRA 21-1. Jest to fragment białka cytokeratyny 19, którego poziom często wzrasta w nowotworach płuc, zwłaszcza w przypadku niedrobnokomórkowego raka płuc (NSCLC).

Badania wykazują, że poziom CYFRA 21-1 koreluje z rozmiarem ww. guza oraz stadium choroby, co czyni go użytecznym narzędziem diagnostycznym i prognostycznym. Inne markery, takie jak CEA (antygen karcynoembrionalny) oraz NSE (swoista enolaza neuronowa), również mogą być używane w diagnostyce raka płuc, choć ich specyficzność i czułość są mniej precyzyjne w porównaniu do CYFRA 21-1.

Jakie czynniki mogą mieć wpływ na wynik badania markerów nowotworowych płuc?

Poziom markerów może być podwyższony nie tylko w przypadku nowotworu, ale również w innych stanach chorobowych, takich jak przewlekłe zapalenie płuc, gruźlica czy choroby płuc o podłożu zapalnym. Ponadto, różnice w poziomie markerów mogą wynikać z indywidualnych cech pacjenta, takich jak wiek, płeć czy stan ogólny zdrowia. W przypadku niespecyficznych markerów, takich jak CEA, podwyższony poziom może towarzyszyć innym rodzajom nowotworów.

Co oznaczają wyniki i odchylenia od normy przy badaniu markera raka płuc?

Podwyższone poziomy markerów nowotworowych, takich jak CYFRA 21-1, sugerują obecność raka płuc, ale najczęściej służą do oceny postępu choroby oraz monitorowania odpowiedzi na leczenia, nie do stawiania diagnozy.

Jakie inne markery – oprócz raka płuc – warto sprawdzić?

W diagnostyce nowotworowej warto rozważyć badanie markerów nie tylko specyficznych dla raka płuc, ale również tych związanych z innymi powszechnie występującymi nowotworami. Statystyki wskazują, że poza rakiem płuc, często występują także: rak piersi (BRCA1, BRCA2, HER2, CA 15-3), rak jelita grubego (CEA), rak żołądka (CA 72-4) oraz rak wątroby (AFP).

Markery nowotworowe, które powinna sprawdzić kobieta

U kobiet, oprócz markerów raka żołądka, warto rozważyć badanie markerów specyficznych dla nowotworów narządów rodnych oraz tych, które według statystyk występują najczęściej. Zalecany pakiet markerów obejmuje: CA 125, HE4, CEA, CA 19-9, CA 15-3 oraz S-100. Oznaczenie tych markerów może być szczególnie istotne u kobiet z dodatnim wywiadem rodzinnym.

pakiet markery nowotworowe kobieta

Markery nowotworowe, które powinien sprawdzić mężczyzna

U mężczyzn, poza markerami raka żołądka, warto uwzględnić badanie markerów związanych z nowotworami prostaty, takich jak PSA (antygen swoisty dla prostaty). Podwyższony poziom PSA może świadczyć o raku prostaty, ale także o innych chorobach tego narządu. Regularne badania tego antygenu są zalecane zwłaszcza u mężczyzn po 50. roku życia. Dodatkowo podobnie jak u kobiet zaleca się oznaczenie markerów związanych z najczęstszymi nowotworami u mężczyzn: CEA, CA 19-9, AFP oraz S-100.

pakiet markery nowotworowe mężczyzna

Jak przygotować się do badania markeru raka płuc?

Do badania markerów raka płuc nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Ważne jest jednak, aby pacjent unikał wszelkich działań mogących wpłynąć na ich poziom, takich jak intensywne wysiłki fizyczne zmiany w diecie, przed wykonaniem badania. Ponadto warto poinformować lekarza o wszelkich towarzyszących schorzeniach, które mogą wpłynąć na wyniki testów.

Markery nowotworowe stanowią istotne wsparcie w diagnostyce i monitorowaniu raka płuc, oferując cenne informacje o obecności, stadium i postępach choroby. Choć nie zastępują one pełnej diagnostyki, ich wykorzystanie w połączeniu z innymi metodami może znacząco poprawić rokowania pacjentów i efektywność terapii.


Bibliografia

  1. Wadowska K, Bil-Lula I, Trembecki Ł, Śliwińska-Mossoń M. Genetic Markers in Lung Cancer Diagnosis: A Review. Int J Mol Sci. 2020 Jun 27;21(13):4569.
  2. Schneider J. Tumor markers in detection of lung cancer. Adv Clin Chem. 2006;42:1-41.
  3. Nikliński J, Niklińska W, Laudanski J, Chyczewska E, Chyczewski L. Prognostic molecular markers in non-small cell lung cancer. Lung Cancer. 2001 Dec;34 Suppl 2:S53-8.
  4. Molina R, Marrades RM, Augé JM, et al. Assessment of a Combined Panel of Six Serum Tumor Markers for Lung Cancer. Am J Respir Crit Care Med. 2016 Feb 15;193(4):427-37.

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

0

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X), jest najczęstszą dziedziczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej u mężczyzn oraz jednym z głównych powodów wrodzonych zaburzeń rozwoju. Charakteryzuje się obecnością szczególnego defektu w obrębie chromosomu X, skąd bierze się jego nazwa. W artykule omawiamy przyczyny, objawy, proces diagnostyczny oraz jak przebiega leczenie z uwzględnieniem aktualnych badań naukowych.

Spis treści:

  1. Zespół łamliwego chromosomu X – co to jest?
  2. Zespół łamliwego chromosomu X – dziedziczenie
  3. Zespół łamliwego chromosomu X – jakie daje objawy?
  4. Zespół łamliwego chromosomu X – diagnostyka
  5. Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X – co to jest?

Zespół łamliwego chromosomu X jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacją w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X. Charakterystyczną cechą tego schorzenia jest obecność tzw. „łamiącego się” obszaru na chromosomie X, który może ulegać fragmentacji podczas podziału komórkowego.

Sama mutacja polega na nadmiernym powieleniu sekwencji trójnukleotydowej CGG w obrębie wspomnianego genu. W normalnych warunkach liczba powtórzeń CGG w genie FMR1 waha się od 5 do 44, lecz w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X liczba ta jest wielokrotnie zwiększona. Nadmiar powtórzeń prowadzi do zmniejszenia ekspresji genu i zaburzenia produkcji białka FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), które jest kluczowe w prawidłowym funkcjonowaniu neuronów.

Zespół łamliwego chromosomu X – dziedziczenie

Zespół łamliwego chromosomu X jest dziedziczony w sposób sprzężony z płcią, co oznacza, że mutacja dotyczy chromosomu determinującego płeć, w tym przypadku “X”.

Mężczyźni, którzy mają tylko jeden chromosom X, są bezpośrednio narażeni na wpływ mutacji, gdyż nie mają drugiego chromosomu który mógłby kompensować defekt.

Kobiety, posiadają dwa chromosomy X, co oznacza, że mogą być nosicielkami mutacji bezobjawowo lub z łagodnymi objawami, jeśli jeden z chromosomów zawiera mutację. Jednak w przypadkach, gdy kobieta ma obie kopie chromosomu X z mutacją, objawy mogą być zbliżone do tych u mężczyzn. Nosicielstwo u kobiet może więc manifestować się w różnym stopniu, od braku objawów po pełnoobjawową postać choroby.

Proces lionizacji, czyli losowa inaktywacja jednego z chromosomów X w komórkach, wpływa na objawy u kobiet noszących jedną zmutowaną kopię chromosomu X. Jeżeli zmutowany chromosom jest aktywny w większej liczbie komórek, kobieta może doświadczać objawów, choć zazwyczaj są one mniej nasilone niż u mężczyzn. Ze względu na fakt, iż zarodki żeńskie z mutacjami na obu chromosomach płciowych są zazwyczaj letalne, przypadki pełnego spektrum choroby u kobiet są bardzo rzadkie.

Zespół łamliwego chromosomu X – jakie daje objawy?

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X są zróżnicowane, ale najczęściej obejmują zarówno zaburzenia rozwoju intelektualnego, jak i szereg cech fizycznych i behawioralnych. Do typowych objawów należą:

  • Niepełnosprawność intelektualna: W większości przypadków pacjenci z FRA X mają umiarkowane do ciężkich zaburzeń rozwoju intelektualnego.
  • Cechy fizyczne: Osoby z zespołem łamliwego chromosomu X mogą mieć charakterystyczne cechy fizyczne, takie jak wydłużona twarz, duże uszy, wąska żuchwa, a także zwiększona elastyczność stawów.
  • Zaburzenia behawioralne: Pacjenci mogą przejawiać różne problemy behawioralne, w tym nadpobudliwość, problemy z koncentracją, autyzm, oraz stereotypowe ruchy, takie jak machanie rękami.
  • Problemy ze wzrokiem i słuchem: Niektóre osoby z FRA X mogą mieć zaburzenia wzroku i słuchu, chociaż nie są to objawy równie powszechne.
  • Występują również inne problemy zdrowotne związane z zaburzonym przekaźnictwem nerwowym, jak padaczka, zaburzenia snu czy zaburzenia układu pokarmowego.

Zespół łamliwego chromosomu X – diagnostyka

Na podstawie objawów klinicznych, takich jak opóźnienia w rozwoju, problemy z funkcjonowaniem poznawczym i cechy fizyczne, lekarz może sugerować dalsze badania. Diagnostyka zespołu łamliwego chromosomu X opiera się głównie o badania molekularne wśród których wyróżniamy:

  • Analiza kariotypu – Polega na badaniu struktury chromosomów w komórkach pacjenta. W tym teście ocenia się, czy chromosomy mają prawidłową strukturę i liczbę. Może ujawnić obecność charakterystycznego „łamiącego się” obszaru na chromosomie X. W tym przypadku, w trakcie podziału komórkowego, obszar ten może ulegać fragmentacji, co jest widoczne pod mikroskopem.
  • Badanie mutacji genu FMR1Ma na celu ocenę liczby powtórzeń sekwencji CGG w genie FMR1. Stosuje się tu techniki PCR (Polymerase Chain Reaction), QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR), Southern Blot czy sekwencjonowanie nowej generacji (NGS).
  • Diagnostyka prenatalna – W przypadku rodzin z historią zespołu łamliwego chromosomu X, możliwe jest przeprowadzenie testów prenatalnych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki, aby ocenić ryzyko wystąpienia choroby u nienarodzonego dziecka.

>> Dowiedz się więcej o badaniach przesiewowych zespołu łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X – badanie genetyczne przesiewowe (gen FMR1)

Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X

Obecnie nie ma skutecznego leczenia, które mogłoby całkowicie wyleczyć zespół łamliwego chromosomu X. Terapie koncentrują się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. Wśród dostępnych metod leczenia znajdują się:

  • terapia behawioralna i edukacyjna pomagająca pacjentom rozwijać umiejętności społeczne, komunikacyjne oraz radzenia sobie w codziennym życiu,
  • wsparcie psychologiczne oraz psychoterapia,
  • farmakoterapia przy leczeniu zaburzeń uwagi, nadpobudliwości czy agresji,
  • leczenie współistniejących problemów zdrowotnych, takich jak np. padaczka.

Zespół łamliwego chromosomu X jest złożonym zaburzeniem genetycznym, które wymaga wieloaspektowego podejścia diagnostycznego i terapeutycznego. Chociaż obecne leczenie koncentruje się na polepszeniu jakości życia pacjentów, badania nad tym schorzeniem wciąż trwają, co daje nadzieję na przyszłe postępy w terapii i diagnostyce.


Bibliografia

  1. Landowska A, Rzońca S, Bal J, Gos M. Fragile X syndrome and FMR1-dependent diseases – clinical presentation, epidemiology and molecular background. Dev Period Med. 2018;22(1):14-21. Polish.
  2. Garber KB, Visootsak J, Warren ST. Fragile X syndrome. Eur J Hum Genet. 2008 Jun;16(6):666-72.
  3. Hagerman RJ, Berry-Kravis E, Hazlett HC, et al. Fragile X syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2017 Sep 29;3:17065.

Stłuszczenie wątroby – objawy, przyczyny, badania i leczenie

Stłuszczenie wątroby jest jednym z częstszych zaburzeń metabolicznych, polegającym na nadmiernym odkładaniu się tłuszczu w komórkach wątroby. Może dotyczyć zarówno osób pijących alkohol, jak i tych, które go nie spożywają. Współczesny styl życia, charakteryzujący się niezdrową dietą i brakiem aktywności fizycznej, przyczynia się do wzrostu liczby przypadków tej choroby. Nieleczone stłuszczenie wątroby może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zapalenie wątroby, zwłóknienie, a w konsekwencji – marskości wątroby. W artykule omawiamy, jakie przyczyny leżą u podłoża tej choroby, jej objawy, diagnostykę oraz metody leczenia.

Spis treści:

  1. Co to jest stłuszczenie wątroby?
  2. Stłuszczenie wątroby – przyczyny
  3. Objawy stłuszczenia wątroby
  4. Jak rozpoznać stłuszczenie wątroby?
  5. Leczenie stłuszczenia wątroby

Co to jest stłuszczenie wątroby?

Stłuszczeniem wątroby nazywamy patologiczny stan, w którym dochodzi do odkładania się kropel tłuszczu w hepatocytach, a więc w komórkach wątroby. W przypadku, gdy ≥5% hepatocytów ulega wielkokropelkowemu stłuszczeniu, mówimy o niealkoholowym stłuszczeniu wątroby (dotyczy to oczywiście osób niepijących alkoholu lub pijących go w niewielkich ilościach).

Proces ten początkowo jest odwracalny i może przebiegać bezobjawowo, a nieleczony prowadzi do poważniejszych komplikacji, takich jak zapalenie wątroby, zwłóknienie, a w skrajnych przypadkach do rozwoju marskości i raka wątrobowokomórkowego.

>> Przeczytaj: Marskość wątroby – przyczyny, objawy i diagnostyka

Stłuszczenie wątroby – przyczyny

Stłuszczenie wątroby może być spowodowane przez różnorodne czynniki, które wpływają toksycznie na komórki wątroby lub wynikają z zaburzeń metabolicznych. Wśród nich wyróżniamy:

  • alkohol,
  • długotrwałe stosowanie leków (np. niektórych antybiotyków, cytostatyków, wysokich dawek witaminy A),
  • ekspozycję na toksyczne substancje chemiczne (chlorowane węglowodory, fosfor, czy dwusiarczek węgla),
  • otyłość i przekarmienie, a także długotrwałe głodzenie lub niedożywienie białkowe,
  • toksyny zawarte w grzybach (w tym α-amanityna),
  • cukrzyca i hipercholesterolemia ,
  • zaburzenia metaboliczne, takie jak choroba Wilsona, hemochromatoza oraz niedobór niektórych mikroelementów (np. cynku),
  • choroby zakaźne – dur brzuszny, WZW typu C i D,
  • powikłania ciąży (ostre stłuszczenie wątroby ciężarnych).

Sprawdź także:

>> Wirusowe zapalenie wątroby typu A. Objawy, przyczyny, leczenie i profilaktyka

>> Wirusowe zapalenie wątroby typu B. Objawy, przyczyny, leczenie i profilaktyka

Niealkoholowe stłuszczenie wątroby

Niealkoholowe stłuszczenie wątroby jest obecnie najczęstszą postacią stłuszczenia wątroby. Związane jest z niezdrową dietą bogatą w węglowodany oraz tłuszcze nasycone. W połączeniu z niską aktywnością fizyczną, taki styl życia prowadzi do nadwagi i otyłości, cukrzycy typu 2, dyslipidemii, które są głównymi czynnikami ryzyka dla tej choroby.

>> Dowiedz się więcej: NAFLD – niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby

Alkoholowe stłuszczenie wątroby

Alkoholowe stłuszczenie wątroby jest wynikiem przewlekłego nadużywania alkoholu, którego metabolity uszkadzają komórki wątroby i zaburzają metabolizm tłuszczów.

Alkohol wpływa na enzymy odpowiedzialne za rozkład tłuszczów, wywołuje stres oksydacyjny oraz zaburza produkcję lipoprotein, co prowadzi do nieprawidłowego przetwarzania i akumulacji tłuszczu w wątrobie.

Objawy stłuszczenia wątroby

Stłuszczenie wątroby często przebiega bezobjawowo, szczególnie we wczesnych stadiach. W miarę postępu choroby mogą jednak pojawić się objawy, takie jak uczucie zmęczenia, dyskomfort lub ból w prawej górnej części brzucha, a także ogólne osłabienie.

Zaawansowane stadium choroby może prowadzić do objawów związanych z niewydolnością wątroby, takich jak żółtaczka, obrzęki czy encefalopatia wątrobowa.

Stłuszczenie wątroby – objawy skórne

W niektórych przypadkach stłuszczeniu wątroby, a przede wszystkim jego powikłaniom mogą towarzyszyć zmiany skórne, takie jak rumień dłoniowy, pajączki naczyniowe czy ciemnienie skóry (hiperpigmentacja). Zmiany te są związane z zaburzeniami hormonalnymi wynikającymi z uszkodzenia wątroby.

Jak rozpoznać stłuszczenie wątroby?

Rozpoznanie stłuszczenia wątroby wymaga dokładnej oceny klinicznej, badań laboratoryjnych oraz obrazowych. Ze względu na często bezobjawowy przebieg, choroba ta jest często wykrywana przypadkowo podczas rutynowych badań.

Badania na stłuszczenie wątroby

W przypadku podejrzenia stłuszczenia wątroby wykonuje się ocenę stężenia enzymów wątrobowych. Często wykonuje się tak zwany pakiet wątrobowy:

pakiet wątrobowy baner

Badania te pomagają ocenić funkcjonowanie wątroby i mogą wskazywać na obecność stłuszczenia, chociaż same w sobie nie są wystarczające do postawienia jednoznacznej diagnozy. W diagnostyce stłuszczenia wątroby kluczowe jest również wykonanie badania USG jamy brzusznej, które często pozwala na identyfikację wzmożonej echogeniczności wątroby, co jest charakterystycznym objawem stłuszczenia.

Leczenie stłuszczenia wątroby

Leczenie stłuszczenia wątroby koncentruje się na eliminacji czynników ryzyka (np. narażenia na substancje toksyczne) oraz modyfikacji stylu życia. Konieczna może być również zmiana leczenia farmakologicznego, jeżeli leki stosowane przewlekle są hepatotoksyczne.

Kluczowe znaczenie ma zmniejszenie masy ciała, poprawa kontroli glikemii oraz obniżenie poziomu lipidów we krwi. W przypadku alkoholowego stłuszczenia wątroby absolutnym priorytetem jest całkowita abstynencja od alkoholu.

>> To może Cię zainteresować: Badania wspierające leczenie alkoholizmu

Stłuszczenie wątroby – dieta

Dieta odgrywa kluczową rolę w leczeniu stłuszczenia wątroby. Zalecane jest stosowanie diety niskokalorycznej, bogatej w błonnik, z ograniczeniem tłuszczów nasyconych i cukrów prostych. Korzystne mogą być również kwasy tłuszczowe omega-3, zawarte w rybach i olejach roślinnych. Redukcja masy ciała o 7-10% może znacząco poprawić stan wątroby u pacjentów.

Czy stłuszczenie wątroby jest odwracalne?

Stłuszczenie wątroby jest odwracalne we wczesnych stadiach choroby, pod warunkiem skutecznego usunięcia lub kontrolowania jego przyczyn. Szybkość regeneracji wątroby zależy od czynnika wywołującego i może wynosić od kilku tygodni do kilku miesięcy.

W przypadku stłuszczenia wywołanego nadużywaniem alkoholu, całkowite zaprzestanie jego spożywania może zapobiec dalszemu uszkodzeniu wątroby i umożliwić jej regenerację. Jednak u osób, które nadal spożywają alkohol, stłuszczenie może postępować, a w przypadku rozwoju przewlekłego zapalenia wątroby lub marskości, regeneracja jest już niemożliwa.

Stłuszczenie wątroby to poważne schorzenie, które może prowadzić do ciężkich powikłań, jeśli nie zostanie wcześnie zdiagnozowane i właściwie leczone. Kluczowe jest kompleksowe podejście, obejmujące zarówno zmianę stylu życia, jak i regularne monitorowanie stanu zdrowia. Wczesna interwencja jest istotna, ponieważ może nie tylko zatrzymać postęp choroby, ale także umożliwić jej częściową lub całkowitą regresję.

Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk


Bibliografia

  1. https://www.mp.pl/pacjent/gastrologia/choroby/watroba/326342,stluszczenie-watroby-objawy-przyczyny-leczenie (dostęp: 28.08.2024).
  2. Brunt EM. Pathology of fatty liver disease. Mod Pathol. 2007 Feb;20 Suppl 1:S40-8.
  3. Neuschwander-Tetri BA. Non-alcoholic fatty liver disease. BMC Med 15, 45 (2017).
  4. Saiman Y, Duarte-Rojo A, Rinella ME. Fatty Liver Disease: Diagnosis and Stratification. Annu Rev Med. 2022 Jan 27;73:529-544.

Co to jest czynnik reumatoidalny i co oznacza?

Czynnik reumatoidalny to jedno z podstawowych badań laboratoryjnych, wykonywanych w ramach diagnostyki reumatologicznej. Przy jakich schorzeniach spotykamy się z podwyższonym mianem czynnika reumatoidalnego? Czy dodatni czynnik reumatoidalny może występować u zdrowych osób? Przy jakich objawach klinicznych warto wykonać to badanie? Dowiedz się więcej na temat tego badania laboratoryjnego.

Spis treści:

  1. Co to jest czynnik reumatoidalny?
  2. Czynnik reumatoidalny – diagnostyka
  3. Czynnik reumatoidalny – jak interpretować wynik?

Co to jest czynnik reumatoidalny?

Czynnik reumatoidalny (RF – skrót od angielskich słów rheumatoid factor) to autoprzeciwciało, które jest skierowane przeciwko własnym immunoglobulinom (czyli przeciwciałom, należącym do grupy białek), a więc należy do autoprzeciwciał. Czynnik reumatoidalny jest skierowany przeciwko domenom regionu Fc immunoglobulin klasy G. Sam w sobie czynnik reumatoidalny należy najczęściej do immunoglobulin klasy IgM, ale może też należeć do przeciwciał IgG, IgA lub IgE. Czynnik reumatoidalny jest wykorzystywany powszechnie w diagnostyce schorzeń reumatologicznych. Czynnik ten może być wykrywany we krwi, płynie stawowym i innych płynach ustrojowych.

>> Zobacz też: Choroby reumatyczne

Czynnik reumatoidalny – diagnostyka

Oznaczenie czynnika reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS). Należy mieć jednak świadomość, że dodatni wynik tego oznaczenia nie upoważnia do postawienia rozpoznania RZS. Czynnik reumatoidalny jest wykrywany również w przebiegu innych schorzeń reumatycznych. Badanie to jest ujęte jako jedno z kryteriów klasyfikacyjnych RZS (wg EULAR oraz ACR).

Badanie czynnika reumatoidalnego (RF), ilościowo

Co więcej, warto mieć świadomość, że czynnik reumatoidalny nie jest wykrywany u wszystkich chorych z reumatoidalnym zapaleniem stawów – jak donoszą dane statystyczne jest obecny u około 80-85% chorych. Czynnik reumatoidalny nie zawsze będzie możliwy do wykrycia na początku choroby, bowiem u części pacjentów jest wykrywany dopiero po kilku latach jej trwania.

>> Przeczytaj też: Kalprotektyna krążąca – czuły marker stanu zapalnego

Jak wygląda badanie?

Oznaczenie czynnika reumatoidalnego wykonuje się typowo z próbki krwi żylnej. Do badania nie jest więc konieczne specjalne przygotowanie. Warto jednak wykonać je w godzinach porannych, będąc na czczo. W niektórych sytuacjach klinicznych oznaczenie czynnika reumatoidalnego wykonuje się z próbki płynu stawowego lub innych płynów ustrojowych. Wartości referencyjne dla czynnika reumatoidalnego zależą od wykorzystywanej metody oznaczenia i wytycznych producenta.

Kiedy warto wykonać badanie?

Oznaczenie czynnika reumatoidalnego warto wykonać przy pojawieniu się objawów mogących sugerować reumatoidalne zapalenie stawów lub inne schorzenia reumatyczne. Do symptomów tych zaliczamy przede wszystkim:

– symetryczny ból i obrzęk stawów w obrębie rąk i stóp,

– sztywność stawów, typowo trwająca ponad godzinę,

– gorączka lub stany podgorączkowe,

– bóle mięśniowe,

– utrata masy ciała,

– osłabienie, zmęczenie, pogorszenie wydolności organizmu,

– obecność podskórnych guzków, które są niebolesne i zlokalizowane najczęściej na powierzchni wyprostnej przedramion,

– powiększenie węzłów chłonnych,

– suchość w obrębie jamy ustnej i spojówek,

– powiększenie śledziony.

Wystąpienie tych objawów klinicznych powinno skłonić pacjenta do wizyty w gabinecie lekarskim. W pierwszym kroku pacjent powinien zrealizować wizytę w gabinecie lekarza rodzinnego, który w razie potrzeby skieruje chorego do reumatologa.

>> Zobacz też: Wczesne zapalenie stawów (WZS) – dlaczego ważne jest wczesne postawienie diagnozy?

Czynnik reumatoidalny – jak interpretować wynik?

Czynnik reumatoidalny jest przydatnym narzędziem w diagnostyce reumatoidalnego zapalenia stawów, jednak trzeba mieć świadomość, że może być wykrywany u około 1-2% osób nieobciążonych schorzeniami autoimmunologicznymi. Co ważne, jego wykrywalność rośnie wraz z wiekiem pacjenta – jest wykrywany nawet u 10-35% osób po 70 roku życia. Uważa się, że dodatni czynnik reumatoidalny u osób zdrowych może wynikać z przebytych wcześniej zakażeń wirusowych.

Warto wyraźnie podkreślić, że samo wykrycie czynnika reumatoidalnego nie pozwala na rozpoznanie konkretnej choroby reumatologicznej. W celu potwierdzenia rozpoznania konieczne jest również wykonanie dodatkowych badań diagnostycznych i dokonanie wnikliwej oceny klinicznej pacjenta.

Marker nowotworowy CA-125 – co to za badanie?

Markery nowotworowe są istotnym narzędziem w diagnostyce, monitorowaniu oraz prognozowaniu leczenia chorób nowotworowych. Wśród nich jednym z najbardziej rozpoznawalnych i powszechnie stosowanych jest CA-125 (Cancer Antigen 125), który odgrywa szczególną rolę w diagnostyce raka jajnika. W niniejszym artykule przybliżymy, czym jest marker CA-125, jakie ma zastosowanie oraz jak należy interpretować jego wyniki.

Spis treści:

  1. CA-125: co to za badanie?
  2. Kiedy wykonuje się badanie markera CA-125?
  3. Kto powinien zrobić badanie CA-125?
  4. Co mogą oznaczać odchylenia od normy przy badaniu markera CA-125?
  5. Jak przygotować się do badania CA-125?

CA-125: co to za badanie?

CA-125 to glikoproteina wytwarzana przez komórki wyściełające różne narządy, takie jak jajowody, macica, opłucna czy otrzewna. Ten marker odgrywa kluczową rolę w diagnostyce raka jajnika, choć jego podwyższone stężenie może być związane także z innymi nowotworami oraz procesami chorobotwórczymi. Warto zauważyć, że CA-125 jest obecny również w zdrowych komórkach, ale w znacznie mniejszych ilościach.

Samo badanie poziomu CA-125 polega na oznaczeniu stężenia tej substancji we krwi pacjenta.

Badanie CA 125

Kiedy wykonuje się badanie markera CA-125?

Oznaczenie poziomu CA-125 jest szczególnie zalecane w przypadku podejrzenia raka jajnika, zarówno w kontekście diagnostyki, jak i monitorowania przebiegu samej choroby oraz skuteczności leczenia. Może być także wykorzystywane do oceny ryzyka nawrotu nowotworu po zakończeniu terapii. Ponadto CA-125 znajduje zastosowanie w monitorowaniu innych nowotworów, takich jak rak endometrium, jajowodów, a także nowotwory żołądka, wątroby czy trzustki.

Stężenie CA-125 a ryzyko raka jajnika i innych chorób nowotworowych

Podwyższone stężenie CA-125 jest silnie skoniugowane z obecnością raka jajnika, zwłaszcza w jego zaawansowanych stadiach. U ponad 80% kobiet z zaawansowanym rakiem jajnika obserwuje się znaczący wzrost poziomu tego markera. Niemniej jednak CA-125 nie jest markerem specyficznym wyłącznie dla raka jajnika. Może być podwyższony również w innych nowotworach, takich jak rak płuca, rak piersi, rak trzustki czy rak żołądka.

Dodatkowo oznaczanie markerów CA-125 wraz z HE4 wykorzystywane jest w tzw. teście ROMA (Risk of Ovarian Malignancy Algorithm), który służy do oceny złośliwości zmian występujących w jajniku. Wyniki tych badań, w połączeniu z algorytmem matematycznym, pozwalają oszacować prawdopodobieństwo, że zmiana w przydatkach jest nowotworem złośliwym. ROMA klasyfikuje pacjentki na dwie grupy ryzyka: wysokiego i niskiego, co ułatwia dalsze decyzje diagnostyczne i terapeutyczne.

Badanie test ROMA banerek

Badanie CA-125 przy niezłośliwych zmianach chorobowych

Podwyższone stężenie CA-125 nie zawsze oznacza obecność nowotworu złośliwego. Wartość tego markera może wzrosnąć także w przypadku stanów zapalnych, niezłośliwych schorzeń ginekologicznych takich jak endometrioza, mięśniaki macicy, torbiele jajników, a także w przypadku zapalenia otrzewnej, opłucnej czy w chorobach wątroby. Badanie CA-125 może zatem mieć ograniczoną wartość diagnostyczną w odróżnianiu zmian złośliwych od łagodnych, co wymaga dodatkowych badań i wnikliwej oceny klinicznej.

Warto wiedzieć:
CA-125 został także badany w kontekście chorób serca. Niektóre badania sugerują, że podwyższone stężenie CA-125 może być wskaźnikiem niewydolności serca, co czyni ten marker interesujący nie tylko dla onkologii, ale także dla kardiologii.

Kto powinien zrobić badanie CA-125?

Badanie CA-125 powinno być rozważane u kobiet z objawami sugerującymi obecność raka jajnika, takimi jak bóle w podbrzuszu, niespecyficzne dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego czy nieprawidłowe krwawienia z dróg rodnych. Dodatkowo, kobiety z rodzinną historią raka jajnika lub piersi, szczególnie w przypadku obecności mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2, mogą być kandydatkami do regularnych badań kontrolnych CA-125 jako części strategii wczesnego wykrywania nowotworu.

pakiet markery nowotworowe mężczyzna
pakiet markery nowotworowe kobieta

Co mogą oznaczać odchylenia od normy przy badaniu markera CA-125?

Norma dla stężenia CA-125 wynosi zazwyczaj mniej niż 35 U/ml. Wyniki przekraczające tę wartość mogą wskazywać na obecność nowotworu, ale jak wspomniano wcześniej, mogą też być związane z łagodnymi stanami chorobowymi. Dlatego istotne jest, aby interpretacja wyników była przeprowadzana w kontekście klinicznym i w połączeniu z innymi badaniami diagnostycznymi.

Ciekawostka:
Poziom CA-125 może wzrastać w czasie ciąży, zwłaszcza w pierwszym trymestrze. Jest to związane z naturalnymi zmianami w organizmie kobiety, które mogą powodować wzrost produkcji tego markera. Dodatkowo badania wykazały, że stężenie CA-125 może różnić się w zależności od grupy etnicznej. Na przykład, kobiety rasy kaukaskiej mają tendencję do wyższych wartości bazowych CA-125 w porównaniu z kobietami pochodzenia azjatyckiego. Te różnice mogą mieć znaczenie w interpretacji wyników w zależności od pochodzenia pacjenta.
Pakiet onkopierwiastki (6 badań)

Jak przygotować się do badania CA-125?

Przygotowanie do badania CA-125 nie wymaga specjalnych procedur. Zaleca się jednak, aby badanie było wykonane na czczo, a kobiety powinny skonsultować się z lekarzem w celu ustalenia odpowiedniego terminu badania, szczególnie jeśli mają miesiączkę lub niedawno przeszły zabiegi chirurgiczne, które mogą wpłynąć na wynik.

CA-125 to znaczące i powszechne narzędzie w diagnostyce i monitorowaniu raka jajnika, jednak jego stosowanie wymaga ostrożności z powodu niespecyficzności tego markera. Podwyższony poziom CA-125 nie zawsze wskazuje na obecność nowotworu złośliwego, dlatego wyniki badania powinny być interpretowane w kontekście całego obrazu klinicznego. Mimo tych ograniczeń CA-125 pozostaje kluczowym elementem diagnostyki, zwłaszcza gdy jest stosowany razem z innymi metodami, takimi jak ultrasonografia czy rezonans magnetyczny.


Bibliografia

  1. https://podyplomie.pl/medycyna/15401,markery-w-diagnostyce-i-leczeniu-nowotworow-zlosliwych?srsltid=AfmBOoq8xhCrnRtForHB5KzgV_XY7A1QbuFqbSLcfnC3WzBphbJnPAhj (dostęp: 15.09.2024).
  2. Gandhi T, Zubair M, Bhatt H. Cancer Antigen 125. 2024 May 2. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–.
  3. Moss EL, Hollingworth J, Reynolds TM. The role of CA125 in clinical practice. J Clin Pathol. 2005 Mar;58(3):308-12.
  4. Hirsch M, Duffy J, Davis CJ, Nieves Plana M, Khan KS. International Collaboration to Harmonise Outcomes and Measures for Endometriosis. Diagnostic accuracy of cancer antigen 125 for endometriosis: a systematic review and meta-analysis. BJOG. 2016 Oct;123(11):1761-8.
  5. Canney PA, Moore M, Wilkinson PM, James RD. Ovarian cancer antigen CA125: a prospective clinical assessment of its role as a tumour marker. Br J Cancer. 1984 Dec;50(6):765-9.

PDW (wskaźnik anizocytozy płytek krwi) – badanie, podwyższone i obniżone wskaźniki, interpretacja wyników

Wskaźnik anizocytozy płytek krwi jest jednym z elementów morfologii krwi obwodowej, a więc podstawowego badania wykonywanego z próbki krwi żylnej. O czym mówi wskaźnik anizocytozy trombocytów? W jakich sytuacjach klinicznych wskaźnik ten ma znaczenie diagnostyczne? Jak wysokie PDW powinno niepokoić? Na te i inne pytania odpowiedzi znajdziemy w poniższym artykule.

Spis treści:

  1. PDW – co to jest?
  2. PDW w morfologii – kiedy wykonać badanie?
  3. Jak interpretować wynik PDW?
  4. Wskaźnik anizocytozy płytek krwi – jaki wynik powinien skłonić do wizyty u lekarza?

PDW – co to jest?

PDW to skrót od angielskich słów Plated Distribution Width i jest uznawany za wskaźnik anizocytozy płytek krwi (trombocytów). W tym miejscu należy wyjaśnić, czym tak właściwie jest anizocytoza komórek. Pod pojęciem tym rozumie się współczynnik określający zmienność dotyczącą wielkości krwinek. W odniesieniu do płytek krwi, anizocytozę rozumie się jako procent płytek, które odbiegają wielkością od odgórnie przyjętej, średniej wielkości płytki. Mówiąc bardziej obrazowo – wskaźnik anizocytozy PDW mówi o tym, jaki odsetek płytek krwi jest mniejsza lub większa od średniej wielkości płytki. PDW określa więc stopień zróżnicowania trombocytów pod kątem ich rozmiaru.

>> Przeczytaj też: Rola płytek krwi w powstawaniu stanu zapalnego

PDW w morfologii – kiedy wykonać badanie?

PDW, a więc wskaźnik anizocytozy nie jest parametrem ocenianym w sposób izolowany. Jest składową morfologii krwi obwodowej, która jest podstawowym badaniem laboratoryjnym oceniającym kondycję organizmu człowieka. Morfologia krwi obwodowej jest wykonywana między innymi w celu rozpoznania niedokrwistości, wstępnej diagnostyki chorób szpiku kostnego, ale również w trakcie diagnostyki infekcji. Morfologia krwi obwodowej powinna być wykonywana przez każdego pacjenta przynajmniej raz w roku jako badanie przesiewowe.

Morfologia banerek

>> Zobacz też: Bazofile we krwi – jak interpretować wyniki badania?

Jak interpretować wynik PDW?

Sam wynik PDW nie ma dużego znaczenia diagnostycznego i nie powinno się go interpretować indywidualnie, nie zwracając uwagi na inne elementy morfologii krwi obwodowej. Wskaźnik anizocytozy powinno się interpretować wraz z liczbą płytek krwi, którą również znajdziemy w wyniku morfologii krwi obwodowej. Jeżeli liczba płytek krwi jest prawidłowa, to odchylenia dotyczące wskaźnika anizocytozy nie mają zazwyczaj istotnego znaczenia diagnostycznego.

>> Zobacz też: Stan zapalny i rola leukocytów

Podwyższone PDW – co to znaczy?

Podwyższony wskaźnik anizocytozy płytek krwi oznacza, że we krwi znajdują się trombocyty cechujące się większą, niż zazwyczaj wielkością. Dzieje się tak, gdy we krwi obwodowej zwiększa się odsetek młodych trombocytów, co jest często związane z ich dużym zużyciem, a tym samym zwiększoną produkcją przez szpik kostny.

Wysokie PDW może towarzyszyć takim stanom klinicznym jak:

  • niedawno przebyte krwawienie,
  • duży zabieg operacyjny z utratą krwi,
  • nadużywanie alkoholu,
  • niedobór witaminy B12.

Obniżone PDW – co oznacza?

Obniżona wartość wskaźnika anizocytozy płytek krwi oznacza, że we krwi obwodowej znajduje się podwyższony odsetek trombocytów o zmniejszonej wielkości. Może to wiązać się z obecnością we krwi starszych trombocytów i zmniejszeniem ilości tak zwanych młodych płytek krwi. Taki stan rzeczy może wynikać z upośledzenia funkcjonowania szpiku kostnego, który odpowiada za powstawanie nowych trombocytów.

Obniżone PDW może występować w przebiegu takich sytuacji klinicznych jak:

  • występowanie schorzeń autoimmunologicznych takich jak na przykład toczeń rumieniowaty układowy,
  • choroby dotyczące szpiku kostnego, związane z jego niewydolnością,
  • niedoczynność tarczycy,
  • stosowanie chemioterapii,
  • niedobory żelaza,
  • zakażenie wirusem HIV.

>> Przeczytaj też: Małopłytkowość – co to jest? Objawy, rodzaje, przyczyny. Jakie badania wykonać?

Wskaźnik anizocytozy płytek krwi – jaki wynik powinien skłonić do wizyty u lekarza?

Należy wyraźnie podkreślić, że izolowane odchylenie dotyczące wskaźnika anizocytozy nie ma typowo znaczenia diagnostycznego. Jednak jeżeli martwią nas jakiekolwiek odchylenia w morfologii krwi obwodowej i towarzyszące im objawy kliniczne, to wówczas należy udać się na wizytę do gabinetu lekarskiego. Pierwszym krokiem powinno być udanie się do lekarza rodzinnego lub internisty, który po przeprowadzeniu dokładnego wywiadu i badania przedmiotowego zadecyduje o dalszym postępowaniu diagnostyczno-leczniczym. Jeżeli lekarz będzie podejrzewał u pacjenta schorzenia dotyczące szpiku kostnego, to skieruje do na konsultację hematologiczną.

Wskaźnik anizocytozy PDW to parametr wchodzący w skład wyniku morfologii krwi obwodowej. PDW pozwala na ocenę zróżnicowania wielkości trombocytów, a więc płytek krwi. Izolowane odchylenie dotyczące wskaźnik anizocytozy nie ma znaczenia diagnostycznego. Parametr ten powinien być interpretowany wraz z pozostałymi składowymi morfologii krwi obwodowej. Należy jednak pamiętać, że wszelkie odchylenia w badaniach laboratoryjnych warto skonsultować z lekarzem.


Piśmiennictwo

  1. A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
  2. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
  3. E. Bańkowski, Biochemia podręcznik dla studentów uczelni medycznych. Wrocław: Elsevir Urban & Partner, 2010.

Zespół Turnera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

0

Mutacje w obrębie chromosomów płciowych wiążą się w wielu przypadkach z występowaniem zespołów genetycznych o charakterystycznych cechach fenotypowych. Jednym z nich jest zespół Turnera, a więc zespół wad wynikający z zaburzeń liczby lub struktury chromosomu X. Jakie są objawy zespołu Turnera? Jakie badania genetyczne należy wykonać w celu postawienia diagnozy? Dowiesz się tego z poniższego artykułu.

Spis treści:

  1. Zespół (choroba) Turnera – co to jest?
  2. Zespół Turnera – przyczyny
  3. Zespół Turnera – objawy choroby
  4. Zespół Turnera – rozpoznanie i leczenie choroby
  5. Czy zespół Turnera jest uleczalny?

Zespół (choroba) Turnera – co to jest?

Zespół Turnera to genetycznie uwarunkowany zespół wad, wynikający z nieprawidłowości dotyczących chromosomu płciowego X. Choroba Turnera dotyczy tylko i wyłącznie dziewczynek i występuje z częstością 25-50 przypadków na 100 000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Aktualnie w Polsce, zgodnie z danymi statystycznymi rozpoznaje się rocznie około 80-100 nowych przypadków zespołu Turnera. Mutacja genetyczna związana z chromosomem X prowadzi do ujawnienia się charakterystycznych cech morfologicznych, które skłaniają do wykonania badań genetycznych i postawienia rozpoznania zespołu Turnera.

Zespół Turnera – przyczyny

Przyczyny występowania zespołu Turnera leżą w mutacjach genetycznych chromosomu X. Najczęściej przyczyną zespołu jest monosomia chromosomu X. Pod pojęciem tym rozumie się całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów X, co dotyczy wszystkich lub tylko niektórych linii komórkowych. Oznacza to, że w niektórych przypadkach część komórek organizmu pacjentki cechuje się prawidłowym kariotypem (obecne są dwa chromosomy płciowe X), a część wykazuje brak jednego chromosomu X. Takie nieprawidłowości nazywane są mozaicyzmem z obecną prawidłową linią 46,XX.

Należy jednak podkreślić, że w ponad połowie przypadków u podłoża zespołu Turnera leży klasyczna monosomia, z kariotypem 45, X (czyli brak jednego chromosomu X we wszystkich komórkach).

Warto podkreślić, że zespół Turnera może wynikać nie tylko z mutacji o typie monosomii, ale również ze strukturalnych nieprawidłowości w obrębie chromosomu X, takich jak na przykład całkowita delecja długiego ramienia chromosomu, czy też częściowa lub całkowita delecja krótkiego ramienia chromosomu X.

Zespół Turnera – objawy choroby

Zespół Turnera objawia się wadami dotyczącymi wielu układów i narządów oraz charakterystycznym zespołem cech fenotypowych. Pewne cechy tego zespołu są już widoczne w trakcie badań prenatalnych. W USG wykonywanym w trakcie ciąży można zauważyć obrzęk płodu, obecność wodniaka torbielowatego, a także wady układu krążenia i układu moczowo-płciowego.

U pacjentek z zespołem Turnera istnieje większe ryzyko wystąpienia pewnych schorzeń i nieprawidłowości narządowych, do których należą między innymi:

  • wrodzone wady serca – w tym na przykład obecność dwupłatkowej zastawki aorty i koarktacji aorty,
  • obecność anomalii nerkowych – takich jak nerka podkowiasta, ektopia nerki, czy też jednostronna agenezja nerki,
  • autoimmunologiczne zapalenie tarczycy typu Hashimoto, niedoczynność tarczycy,
  • cukrzyca typu 2,
  • refluks żołądkowo-przełykowy,
  • wrzodziejące zapalenie jelita grubego,
  • choroba Leśniowskiego-Crohna,
  • celiakia,
  • zwiększona częstość występowania zapalenia ucha środkowego,
  • osteoporoza,
  • zaburzenia słuchu,
  • zaburzenia widzenia, w tym krótkowzroczność,
  • zaburzenia nastroju, zaburzenia osobowości.

Zespół Turnera – charakterystyczne cechy wyglądu

Pacjentki z zespołem Turnera charakteryzują się występowaniem określonych cech fenotypowych, do których zaliczamy przede wszystkim:

  • poduszkowate obrzęki w obrębie dłoni i stóp – cecha ta występuje we wczesnym okresie życia, a więc u noworodków i niemowląt,
  • tak zwana płetwista szyja – czyli obecność parzystego fałdu na bocznej powierzchni szyi,
  • krótka szyja,
  • nisko osadzone uszy,
  • opadające powieki,
  • hiperteloryzm oczny – a więc szeroki rozstaw gałek ocznych,
  • występowanie zeza,
  • mała żuchwa (mikrognacja),
  • obniżenie tylnej linii włosów,
  • hiperteloryzm brodawek sutkowych – szerokie ustawienie brodawek,
  • wady postawy, w tym często skolioza,
  • mnogie znamiona barwnikowe,
  • szeroka klatka piersiowa,
  • niedobór wzrostu,
  • opóźnione dojrzewanie płciowe,
  • wysoko wysklepione podniebienie.

Warto zaznaczyć, że u danej pacjentki wystąpi typowo tylko kilka wyżej wymienionych cech fenotypowych. U jednej osoby nie będą występować wszystkie charakterystyczne cechy tego zespołu.

Zespół Turnera – rozpoznanie i leczenie choroby

Rozpoznanie wstępne zespołu Turnera jest często stawiane już na podstawie samego obrazu klinicznego i charakterystycznych cech fenotypowych. Jednak w celu postawienia ostatecznej diagnozy konieczne jest wykonanie badań genetycznych, a dokładniej oznaczenie kariotypu, czyli uzyskanie zapisu wszystkich chromosomów danego pacjenta.

badanie kariotypu

Badanie kariotypu pozwala na określenie nie tylko liczby, ale również budowy strukturalnej chromosomów. Oznaczenie kariotypu jest klasycznie badaniem wykonywanym z próbki krwi żylnej, w której ocenia się kariotyp limfocytów krwi obwodowej. W przypadku zespołu Turnera, w kariotypie widoczny jest brak jednego z chromosomów X (a więc jego monosomia) lub inne nieprawidłowości strukturalne, mogące być przyczyną tej przypadłości.

Jeżeli mimo klasycznych cech zespołu Turnera lekarz uzyskuje prawidłowy wynik oznaczenia kariotypu, to może okazać się konieczne poszerzenia badań genetycznych o oznaczenie kariotypu fibroblastów skóry.

Czy zespół Turnera jest uleczalny?

Zespół Turnera ma podłoże genetyczne i nie istnieje leczenie przyczynowe tego schorzenia. Terapia skupia się na leczeniu hormonalnym, które umożliwia zachodzenie procesów dojrzewania płciowego. W celu uzyskania prawidłowego wzrastania, stosuje się leczenie hormonem wzrostu. Bardzo ważne jest również leczenie chorób towarzyszących, w tym wad serca oraz nieprawidłowości w obrębie innych układów organizmu. Konieczne są również okresowo kontrole lekarskie, które przeprowadzane są w celu wczesnego wykrycia schorzeń, na które pacjentki z zespołem Turnera są bardziej narażone. Przykładem badań, które powinny być wykonywane regularnie jest na przykład:

  • echokardiografia – pozwalająca na wykrycie wad serca,
  • stężenie hormonów tarczycy (fT4, fT3) oraz oznaczenie TSH – pozwala na wczesną identyfikację zaburzeń funkcjonowania tarczycy,
  • badanie słuchu,
  • oznaczanie profilu lipidowego,
  • okresowa ocena rozwoju psychoruchowego,
  • oznaczanie stężenia glukozy na czczo – w celu wczesnego wykrycia cukrzycy typu 2.

Zespół Turnera – długość życia pacjentów

Długość życia pacjentek z zespołem Turnera zależy przede wszystkim od obrazu klinicznego i obecności chorób towarzyszących. Jednak przy wczesnym wykryciu nieprawidłowości i włączeniu odpowiedniej terapii, pacjentki z zespołem Turnera mogą prowadzić długie życie i być aktywne zawodowo i społecznie.

Zespół Turnera to schorzenie genetyczne, występujące u kobiet, które wynika z mutacji genetycznych związanych z chromosomem płciowym X. Występowanie choroby Turnera wiąże się obecnością charakterystycznych cech fenotypowych i zwiększonym ryzykiem rozwoju wielu schorzeń przewlekłych. Diagnostyka zespołu Turnera wymaga oznaczenia kariotypu. Pacjentki z zespołem Turnera wymagają regularnej kontroli lekarskiej i wielospecjalistycznej opieki medycznej.


Bibliografia

  1. K. Łącka, Zespół Turnera – korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem, Endokrynologia Polska, 56. 6, s. 986-983, 2005,
  2. A. Gawlik, Zespół Turnera – postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne, Pediatria po Dyplomie, 2020/05,
  3. A. Tabor A i inni, Interdisciplinary nature of the integrated care model for children with Turner Syndrome, Probl Hig Epidemiol 2006; 87 (4), s. 372-381.

Markery nowotworowe w diagnozie raka jelita grubego i trzustki

Rak jelita grubego i trzustki to jedne z najbardziej agresywnych nowotworów złośliwych, charakteryzujące się wysoką śmiertelnością i trudnościami we wczesnym wykryciu. O ile rak jelita grubego często rozwija się z polipów, które można zidentyfikować na etapie zmian przednowotworowych, o tyle rak trzustki pozostaje zazwyczaj ukryty aż do momentu, gdy jest już w zaawansowanym stadium. Markery nowotworowe odgrywają kluczową rolę w diagnostyce, monitorowaniu oraz prognozowaniu tych chorób. W artykule przedstawiamy najważniejsze markery nowotworowe stosowane w diagnostyce raka jelita grubego i trzustki, omawiamy wskazania do ich badania oraz co mogą oznaczać odchylenia od normy.

Spis treści:

  1. Markery nowotworowe jelita grubego lub trzustki: wskazania do badania
  2. Nowotwór trzustki i rak jelita grubego: jakie markery należy zbadać?
  3. Co mogą oznaczać odchylenia od normy przy badaniu markerów raka jelita grubego i trzustki?
  4. Które markery – oprócz raka trzustki i jelita grubego – warto sprawdzić dodatkowo?
  5. Jak przygotować się do badania markerów raka jelita grubego i trzustki?

Markery nowotworowe jelita grubego lub trzustki: wskazania do badania

Badania markerów nowotworowych jelita grubego i trzustki są kluczowe dla osób z grup ryzyka, w tym tych z obciążonym wywiadem rodzinnym oraz osób zmagających się z przewlekłymi chorobami zapalnymi jelit lub trzustki. Wczesne wykrycie zmian nowotworowych za pomocą odpowiednich badań może znacząco poprawić rokowania pacjentów, umożliwiając wcześniejsze wdrożenie skutecznej terapii. Testy te są szczególnie przydatne w monitorowaniu pacjentów po zabiegach chirurgicznych oraz w ocenie efektywności leczenia.

>> Sprawdź: Mikrobiota jelitowa – narząd bakteryjny do zadań specjalnych

Kiedy warto wykonać marker raka trzustki?

Rak trzustki jest często diagnozowany dopiero w zaawansowanym stadium, co ogranicza możliwości skutecznego leczenia. Badania markerów nowotworowych trzustki są zalecane przede wszystkim osobom z grup ryzyka, w tym z dziedzicznymi predyspozycjami do tego nowotworu, jak np. mutacje w genach BRCA1 i BRCA2.

Markery takie jak CA 19-9, który jest obecnie najczęściej stosowanym dla diagnostyki raka trzustki, to antygen węglowodanowy, podwyższony u większości pacjentów z tym nowotworem. Mimo że nie jest on w 100% specyficzny (podwyższony poziom może być obserwowany również w innych chorobach, takich jak zapalenie trzustki czy choroby dróg żółciowych), stanowi cenny wskaźnik w połączeniu z obrazowaniem. Jego poziomy mogą korelować z wielkością guza oraz stopniem zaawansowania choroby, czyniąc go przydatnym w monitorowaniu przebiegu leczenia oraz wykrywaniu nawrotów.

Oprócz CA 19-9, w diagnostyce raka trzustki można również rozważyć oznaczenie markera CA 50. Chociaż jest rzadziej stosowany, może on stanowić wartościowe uzupełnienie w przypadkach, gdy poziom CA 19-9 jest niewystarczający do postawienia diagnozy.

Kiedy wykonać markery raka jelita grubego?

Wykonanie oznaczenia markerów raka jelita grubego zalecane jest zarówno w ramach badań przesiewowych, jak i diagnostyki pacjentów z podejrzeniem tego nowotworu. Szczególną uwagę należy zwrócić na osoby powyżej 50. roku życia, zwłaszcza jeśli mają obciążony wywiad rodzinny, a także na osoby z przewlekłymi chorobami zapalnymi jelit, jak wrzodziejące zapalenie jelita grubego czy choroba Leśniowskiego-Crohna.

CEA (antygen karcynoembrionalny) jest najczęściej stosowanym markerem w diagnostyce raka jelita grubego. Podwyższony poziom CEA może wskazywać na obecność nowotworu, chociaż nie jest specyficzny wyłącznie dla raka jelita grubego i może być podwyższony również w innych nowotworach, takich jak rak trzustki, płuc czy piersi.

Nowotwór trzustki i rak jelita grubego: jakie markery należy zbadać?

W diagnostyce raka trzustki i jelita grubego, obok markerów CA 19-9, CA 50 i CEA, jako diagnostyka uzupełniająca mogą być oznaczane inne antygeny.

Badania sugerują, że kombinacja markera CA 19-9 z CA 125 czy AFP w przypadku podejrzenia raka trzustki może zwiększyć czułość diagnostyczną. Nowe badania nad markerami molekularnymi, takimi jak mutacje w genie KRAS, wskazują na ich potencjalne zastosowanie w przyszłości do bardziej precyzyjnej diagnostyki.

W przypadku raka jelita grubego CEA jest głównym markerem wykorzystywanym w diagnostyce, jednak w pewnych sytuacjach dodatkowo ocenia się poziomy CA 19-9, zwłaszcza gdy istnieje podejrzenie przerzutów do wątroby. Równocześnie badania nad molekularnymi markerami, takimi jak mutacje w genach APC i KRAS oraz niestabilność mikrosatelitarna (MSI), dostarczają cennych informacji prognostycznych, które mogą znacząco wpłynąć na wybór optymalnej strategii leczenia.

>> Przeczytaj także: Ból trzustki – jakie mogą być przyczyny, gdzie lokalizuje się ból, jak postępować?

Co mogą oznaczać odchylenia od normy przy badaniu markerów raka jelita grubego i trzustki?

Odchylenia od normy w poziomach markerów nowotworowych mogą mieć różne znaczenia, w zależności od kontekstu klinicznego. Podwyższony poziom CA 19-9 w raku trzustki może świadczyć o zaawansowaniu choroby, obecności przerzutów lub nawrocie po leczeniu. Niemniej jednak należy pamiętać, że podwyższone wartości mogą występować także w innych schorzeniach, takich jak zapalenie trzustki czy choroby wątroby, co wymaga ostrożnej interpretacji wyników.

Podobnie, podwyższony poziom CEA w raku jelita grubego może wskazywać na obecność nowotworu, jednak wartości te mogą również wzrastać w chorobach nienowotworowych, takich jak zapalenie oskrzeli, marskość wątroby czy zapalenie trzustki. Warto zaznaczyć, że po operacji usunięcia nowotworu, stopniowy spadek poziomu CEA jest dobrym wskaźnikiem skuteczności leczenia, natomiast jego ponowny wzrost może sugerować nawrót choroby.

Które markery – oprócz raka trzustki i jelita grubego – warto sprawdzić dodatkowo?

W diagnostyce nowotworowej warto rozważyć badanie markerów nie tylko specyficznych dla raka trzustki i jelita grubego, ale również tych związanych z innymi powszechnie występującymi nowotworami. Statystyki wskazują, że poza rakiem jelita grubego i trzustki, często występują także nowotwory takie jak rak płuc (CEA, CYFRA 21.1), rak piersi (BRCA1, BRCA2, HER2, CA 15-3) oraz rak wątroby (AFP).

Markery nowotworowe, które powinna sprawdzić kobieta

U kobiet, oprócz markerów raka żołądka, warto rozważyć badanie markerów specyficznych dla nowotworów narządów rodnych oraz tych, które, według statystyk, występują najczęściej. Zalecany pakiet markerów obejmuje: CA 125, HE4, CEA, CA 19-9, CA 15-3 oraz S-100. Oznaczenie tych markerów może być szczególnie istotne u kobiet z dodatnim wywiadem rodzinnym.

Markery nowotworowe, które powinien sprawdzić mężczyzna

U mężczyzn, poza markerami raka żołądka, warto uwzględnić badanie markerów związanych z nowotworami prostaty, takich jak PSA (antygen swoisty dla prostaty). Podwyższony poziom PSA może świadczyć o raku prostaty, ale także o łagodnym przeroście tego narządu. Regularne badania tego antygenu są zalecane zwłaszcza u mężczyzn po 50. roku życia. Dodatkowo podobnie jak u kobiet zaleca się oznaczenie markerów związanych z najczęstszymi nowotworami u mężczyzn: CEA, CA 19-9, AFP oraz S-100.

Jak przygotować się do badania markerów raka jelita grubego i trzustki?

Przygotowanie do badania markerów nowotworowych nie wymaga zazwyczaj specjalnych procedur, jednak istnieje kilka zasad, które warto przestrzegać. Przede wszystkim, należy zgłosić się na badanie na czczo. Ważne jest również, aby poinformować lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach oraz ewentualnych chorobach współistniejących, które mogą wpłynąć na wyniki badań. Należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego na kilka dni przed badaniem, ponieważ może to wpływać na poziom niektórych markerów.

Markery nowotworowe, choć nie zastępują pełnej diagnostyki, pełnią istotną rolę w wykrywaniu i monitorowaniu raka choroby nowotworowej. Stanowią cenne narzędzie, które umożliwia wcześniejsze podjęcie działań terapeutycznych, co znacząco wpływa na skuteczność leczenia i rokowanie pacjentów. Odpowiednie wykorzystanie tych wskaźników może zwiększyć szanse na pomyślne leczenie oraz polepszyć rokowanie.


Bibliografia

  1. Winder T, Lenz HJ. Molecular predictive and prognostic markers in colon cancer. Cancer Treat Rev. 2010 Nov;36(7):550-6.
  2. Kozovska Z, Gabrisova V, Kucerova L. Colon cancer: cancer stem cells markers, drug resistance and treatment. Biomed Pharmacother. 2014 Oct;68(8):911-6.
  3. Herreros-Villanueva M, Gironella M, Castells A, Bujanda L. Molecular markers in pancreatic cancer diagnosis. Clin Chim Acta. 2013 Mar 15;418:22-9.
  4. Buxbaum JL, Eloubeidi MA. Molecular and clinical markers of pancreas cancer. JOP. 2010 Nov 9;11(6):536-44.