Strona główna Blog Strona 24

Morsowanie – korzyści, skutki uboczne, przeciwskazania

0

Morsowanie, czyli zanurzenie się w zimnej wodzie, ma bardzo wielu zwolenników. Aktywność ma długą tradycję na północy Europy, korzyści z leczenia zimną wodą opisywał też Hipokrates – ojciec medycyny – żyjący w słonecznej Grecji.

Współcześnie mamy wiele badań, które dowodzą, iż morsowanie jest korzystne dla zdrowia. Podobnie jednak jak inne czynniki środowiska, takie jak ciepło, tlen czy ciśnienie, zimna woda może nieść pewne zagrożenia. Jakie mogą być minusy morsowania i kto powinien jego unikać. Jak się przygotować do morsowania?

Spis treści:

  1. Jaka temperatura wody oznacza dla człowieka „zimną wodę”?
  2. Co daje morsowanie?
  3. Morsowanie – wpływ na odporność
  4. Morsowanie – wpływ na inne funkcje w organizmie
  5. Morsowanie – skutki uboczne i zagrożenia
  6. Morsowanie – przeciwskazania
  7. Morsowanie – jak zacząć? Bezpieczne zasady
  8. Podsumowanie

Jaka temperatura wody oznacza dla człowieka „zimną wodę”?

Człowiek jest istotą stałocieplną, temperatura ciała powinna się utrzymywać na poziomie 36-37°C. Tzw. temperatura termoneutralna dla ludzi wynosi ok. 37°C, a długotrwałe zanurzenie w wodzie poniżej 35 stopni może powodować hipotermię.

Uważa się, iż odpowiednia dla treningu pływaków długodystansowych temperatura to 25 stopni. Morsowanie to aktywność uprawiana w wodzie o temperaturze niższej niż 15°C, co jest kompatybilne z zaleceniami Światowej Federacji Pływackiej, która dopuszcza rozgrywanie zawodów na otwartej przestrzeni w wodzie od 16 do 31°C.

Morsowanie zazwyczaj wiąże się z zanurzeniem się w wodzie 8-12°C. W krajach północy uprawiana jest również ekstremalna forma takiej aktywności, czyli pływanie w wodzie zimniejszej niż 5°C, a International Ice Swimming Association (https://internationaliceswimming.com/) jest organizacją zrzeszającą sportowców uprawiających tę formę pływania.

Co daje morsowanie?

Osoby, które uprawiają morsowanie wskazują na następujące zalety morsowania:

  • poprawa odporności, zmniejszenie liczby infekcji,
  • poprawa samopoczucia,
  • poprawa metabolizmu.

Z subiektywnymi odczuciami każdego morsa nie będziemy polemizować, ale warto przyjrzeć się dostępnym badaniom i odpowiedzieć sobie na pytanie, czy morsowanie jest zdrowe.

Morsowanie – wpływ na odporność

Częstą obserwacją osób morsujących jest to, że odkąd zaczęły zanurzać się w zimnej wodzie nie chorują lub rzadziej się przeziębiają. Wiele przeprowadzonych badań potwierdza, iż krótkotrwała ekspozycja na zimno stymuluje:

  • produkcję leukocytów, w tym monocytów, neutrocytów i limfocytów,
  • aktywność interleukiny-6 – cytokiny odpowiedzialnej za pobudzenie komórek układu immunologicznego do produkcji przeciwciał,
  • zwiększenie stężenia TNFα.

Zmiana tych parametrów świadczy o wzmacnianiu odpowiedzi immunologicznej, która jest biologiczną reakcją organizmu na stresor, jakim jest narażenie na zimno. Krótkotrwała leukocytoza – efekt uwalniania krwinek białych z takich narządów jak śledziona – to odpowiedź na wzrost stężenia kortyzolu i katecholamin – mediatorów stresu i jest to prawdopodobnie efekt redystrybucji między tkankami.

Kliniczne i długotrwałe znaczenie tych wyników jest niepewne, na dodatek wyniki badań nie są jednoznaczne. W jednym z badań leukocytoza była obserwowana tylko u osób, które w zimnej wodzie pozostawały statystycznie dłużej (całkowite zanurzenie w czasie testu 120 minut vs 96 minut). Różnice wynikały również, gdy stosowano naprzemienne chłodzenie i ogrzewanie (sauna), różniły się również zakresy wzrostu leukocytów. W niektórych badaniach zmiany były niewielkie i nieistotne statystycznie.

Sprzeczne wyniki badań wynikają z faktu, iż ich protokoły (np. czas ekspozycji na zimno, aktywność w wodzie), dobór uczestników (często są to młodzi sportowcy i osoby z dobrym stanem zdrowia) są bardzo różne, trudno na tej podstawie wyciągać szersze wnioski. Ważną kwestią jest również to, iż liczba badanych w testach jest niewielka, a do tej pory brakuje metaanalizy.

Morsowanie a przeziębienie

Ponieważ trudno jest zmierzyć odpowiedź immunologiczną in vivo, użyteczniejszym parametrem wskazującym na to, czy morsowanie jest zdrowe, może być częstość występowania infekcji górnych dróg oddechowych.

Niestety i w tym zakresie badania nie są jednoznaczne. Można znaleźć analizy pokazujące, iż osoby morsujące rzadziej zapadają na przeziębienia, łagodniej je przechodzą i rzadziej deklarują infekcje przebiegające z podwyższoną temperaturą. Jednak i tutaj mamy czynniki, które zniekształcają punkty końcowe:

  • Pierwszym jest mała liczba ich uczestników.
  • Drugim jest fakt, iż badania opierają się na deklaracjach uczestników i zgłaszanych przez siebie epizodach choroby, co powoduje, iż nie można w sposób zobiektywizowany porównywać wyników.

Badacze zastanawiają się również, czy lepsze wyniki wśród osób morsujących, nie wynikają z tego, iż mamy do czynienia z osobami aktywnymi fizycznie i podkreślają, iż ten ostatni czynnik sprzyja stymulowaniu odporności.

Są również badania, które pokazują iż osoby regularnie uprawiający pływanie w lodowatej wodzie (o temperaturze niższej niż 5°C) mają zwiększone ryzyko infekcji. Częste pływanie lub długotrwałe zanurzanie się w takiej wodzie, jest przez ciało traktowane jako przewlekły stres, który rozregulowuje cykl dobowy wydzielania kortyzolu i sprzyja tłumieniu odpowiedzi immunologicznej. Innym czynnikiem, który może przyczyniać się do zwiększonego ryzyka infekcji jest oddychanie zimnym powietrzem i chłodzenie dużych powierzchni ciała.

Aktywne przeziębienie, infekcja wirusowa lub bakteryjna, są przeciwdziałaniem do morsowania.

>> Przeczytaj też: Sezonowe zakażenia układu oddechowego – ostre zakażenia górnych dróg oddechowych

Morsowanie – wpływ na inne funkcje w organizmie

Inne opisywane pod wpływem morsowania zmiany w organizmie to:

  • Pozytywny wpływ na nastrój – regularne pływanie zimowe poprawia samopoczucie, w tym u osób z takimi schorzeniami jak fibromialgia, astma, RZS, depresja. W odpowiedzi na stresor, jakim jest zimno, organizm wydziela endorfiny, które są jednym ze sposobów walki z nieprzyjemnymi, często bólowymi, bodźcami. Poza tym wejście zimą do zimnej wody jest przekroczeniem granicy psychologicznej, wyjściem poza strefę komfortu, co jest elementem motywacyjnym, poprawia samoocenę i samopoczucie.
  • Pozytywny wpływ na profil lipidowy – w jednym z badań z udziałem 34 osób, po sezonie aktywności pływania w zimnej wodzie (październik-kwiecień), obserwowano spadek trójglicerydów oraz niższe stężenie homocysteiny. Jednak badanie nie obejmowało grupy kontrolnej, a zmiany poziomu profilu lipidowego mogły być powodowane faktem, iż uczestnicy byli aktywni fizycznie, nie prowadzili siedzącego trybu życia.
  • Wpływ na układ hormonalny – wzrost wrażliwości na insulinę, wzrost stężenia kortyzolu (reakcja na stres), początkowy wzrost stężenia noradrenaliny z następowym spadkiem jej wydzielania, po okresie adaptacji na zimno.
  • Wpływ na stres oksydacyjny – intensywna, krótkotrwała ekspozycja na zimno całego ciała indukowała stres oksydacyjny. W jednym z badań u osób narażonych na działanie zimnej wody w porównaniu z grupą kontrolną, obserwowano wyższe stężenie takich składników systemu obrony antyoksydacyjnej (dysmutazy ponadtlenkowej i katalazy). Ciekawym jest fakt, iż wyniki były różne u obydwu płci, u kobiet nie wykryto podwyższenia aktywności dysmutazy ponadtlenkowej, co badacze tłumaczą ochronną rolą estrogenu u tej płci. Długofalowe działanie zimna wytłumiało jednak stres oksydacyjny i wzmacniało mechanizmy obronne przeciwutleniaczy.
  • Zwiększenie magazynów brunatnej tkanki tłuszczowej, odpowiedzialnej za termogenezę.

>> Warto wiedzieć: Biała i brunatna tkanka tłuszczowa – różnice, funkcje, umiejscowienie

Morsowanie – skutki uboczne i zagrożenia

Ekspozycja na zimno niesie za sobą pewne zagrożenia, których nie należy lekceważyć. Najpoważniejsze są zagrożenia dla układu krążenia i płuc. Zanurzanie bez przygotowania w zimnej wodzie grozi nawet śmiercią.

Zimna woda powoduje, iż w ciągu kilku pierwszych sekund zanurzenia odczuwany jest skurcz oskrzeli i płuc. Wynikiem takiej reakcji jest niekontrolowana hiperwentylacja (szybkie i głębokie oddychanie) oraz poczucie braku powietrza, co może prowadzić do utraty kontroli nad oddechem i napadu paniki. Oprócz reakcji płuc wzrasta częstotliwość akcji serca i ciśnienie tętnicze krwi, organizm broniąc się przed utratą ciepła obkurcza naczynia krwionośne w skórze.

Oszczędza to ciepło, jednak powoduje przemieszczenie większej ilości krwi do serca, co je dodatkowo obciąża i może powodować arytmię. Na układ krążenia i zmiany rytmu serca wpływ wywiera również adrenalina, wydzielana w odpowiedzi na stres w postaci zimna. Innym czynnikiem obciążającym organizm w walce z zimnem jest zwiększone zapotrzebowanie na tlen, wymagany do zwiększenia metabolizmu.

Reakcja organizmu osiąga apogeum po ok. 30 sekundach ekspozycji na zimno, przez następne dwie minuty organizm próbuje dostosować się do ekstremalnych dla niego warunków. Początkowy wstrząs i utrata kontroli nad oddechem jest tym momentem, kiedy jesteśmy najbardziej narażeni na utonięcie, jest to wówczas możliwe nawet w płytkiej wodzie. Dodatkowym czynnikiem, który może prowadzić do utonięcia, jest powodowane przez zimno drżenie mięśni i pogorszenie koordynacji ruchowej. Ponieważ zimna temperatura stopniowo chłodzi coraz głębsze warstwy mięśni, następuje zahamowanie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego i stan przypominający paraliż.

Niekontrolowana hiperwentylacja niesie za sobą zmniejszenie przepływu krwi w mózgu, wynikiem tego może być dezorientacja i utrata przytomności. Dlatego ważna jest adaptacja i aklimatyzacja do zanurzania się w zimnej wodzie, doświadczony organizm lepiej znosi początkowy szok termiczny.

Ostra reakcja na zimno może prowadzić również do kwasicy metabolicznej oraz obrzęku płuc.

W warunkach kontrolowanych wykazano, iż przyspieszenie oddechu osiąga maksimum w wodzie o temperaturze od 10 do 15°C, obniżenie temperatury wody nawet do 5 stopni nie wpływa już na wskaźniki oddechowe.

Morsowanie a hipotermia

Hipotermia to obniżenie temperatury ciała człowieka poniżej 35°C. Jeśli temperatura ciała utrzymuje się na poziomie 36°C obserwuje się dreszcze (drżenia mięśni wytwarzają ciepło), szybkie tętno, szybkie tempo oddychania – hiperwentylację. Wraz z obniżaniem się temperatury ciała zaczyna się faza hipotermii.

Hipotermia łagodna, w której temperatura ciała wynosi 35-32°C może objawiać się dezorientacją, zawrotami głowy, zaburzeniami mowy, zmniejszoną koordynacją mięśni, zaburzeniami rytmu serca.

Hipotermia umiarkowana, w której temperatura ciała to 32-28°C objawia się sztywniejącymi mięśniami, pogorszeniem świadomości. Obniżenie temperatury do 30 stopni skutkuje słabym napięciem mięśni, zobojętnieniem, brakiem reakcji na bodźce, niedociśnieniem. Możliwa jest utrata świadomości.

Hipotermia ciężka, w której temperatura ciała spada poniżej 28°C, oznacza:

  • szczątkowy oddech,
  • słabe lub niewyczuwalne tętno,
  • nieoznaczalne ciśnienie tętnicze,
  • brak reakcji źrenic na światło.

Spadek temperatury ciała do 25 °C oznacza zatrzymanie krążenia i śmierć.

Ryzyko hipotermii jest niższe u osób zaaklimatyzowanych do zimnej wody i z odpowiednim doświadczaniem. Ryzyko jest również mniejsze, jeśli osoba doświadczona ma większą ilość tkanki tłuszczowej. Opisywany jest przypadek doświadczonego sportowca, osoby uprawiającej pływanie w lodowatej wodzie, który nie doświadczył hipotermii, pomimo kilkugodzinnego pobytu w zimnej wodzie – jego BMI wynosiło > 35.

Opisywano również przypadek islandzkiego rybaka, który po zatonięciu swojej łodzi uratował się, płynąc do brzegu w wodzie o temperaturze 5°C przez 6 godzin, podczas gdy dwóch innych członków załogi utonęło w ciągu 10 minut. Uratowany rybak swoje ocalenie częściowo miał zawdzięczać większej ilości tkanki tłuszczowej.

Ryzyko hipotermii jest większe u osób zanurzających się w zimnej wodzie po spożyciu alkoholu. Hipotermia występuje wówczas szybciej i szybciej się rozwija.

morsowanie_infografika

Morsowanie – przeciwskazania

Jak opisano wyżej morsowanie może mieć negatywny wpływ na układ sercowo-naczyniowy i układ oddechowy, dlatego przeciwskazania do jego uprawiania obejmują przede wszystkim choroby tych dwóch układów.

Następujące choroby serca i układu krążenia są przeciwskazaniem do morsowania:

  • zaburzenia rytmu serca – arytmia,
  • czynniki predysponujące do arytmii: zespół wydłużonego QT, choroba niedokrwienna serca, przerost mięśnia sercowego, stan po zawale serca,
  • wady serca, ze szczególnym uwzględnianiem wad zastawek – zwężenia zastawki dwudzielnej i aortalnej,
  • niekontrolowane nadciśnienie tętnicze,
  • choroba zatorowo-zakrzepowa,
  • przebyty udar mózgu.

Inne przeciwskazania do morsowania:

Bezwzględnym przeciwskazaniem do morsowania jest stan po spożyciu alkoholu.

>> Przeczytaj też: Niedokrwienie mięśnia sercowego (zawał serca) – przyczyny, objawy, badania i leczenie

Morsowanie – jak zacząć? Bezpieczne zasady

Nawet jeśli badania nie do końca potwierdzają wszystkie korzyści z morsowania, o których wspominają osoby uprawiające ten rodzaj aktywności fizycznej, może to być aktywność sprzyjająca zdrowiu fizycznemu, jednak trzeba zastosować zasady bezpieczeństwa.

1. Sprawdź stan swojego zdrowia, czy nie masz przeciwskazań do morsowania.

Ponieważ zanurzanie się w zimnej wodzie może być groźne dla serca i układu krążenia, należałoby sprawdzić swój stan zdrowia, w jakiej kondycji jest nasz układ sercowo-naczyniowy. Najlepiej zasięgnąć porady lekarza, który po zebraniu wywiadu i badaniu, może zlecić odpowiednie badania laboratoryjne i EKG. Wśród badań laboratoryjnych zalecane będą:

Wskazane będzie również oznaczenie poziomu witaminy D, jeśli nie robimy tego regularnie.

>> Sprawdź też: Peptyd natriuretyczny typu B – czym jest? Kiedy go oznaczać?

2. Zadbaj o odpowiednie przygotowanie i aklimatyzację, stopniowo przyzwyczajaj ciało do niższych temperatur – można zacząć swoją aktywność w miesiącach, kiedy temperatura wody wynosi ok.15°C.

3. Przed wejściem do wody zawsze zrób rozgrzewkę, która powinna być dwuetapowa i obejmować aktywność w ubraniu, a następnie ćwiczenia w stroju, w którym wejdziesz do wody.

4. Noś czapkę i rękawiczki.

5. Morsuj zawsze w towarzystwie innych osób.

6. Nigdy nie morsuj po spożyciu alkoholu.

>> To może Cię zainteresować: Bóle fantomowe – czym są i jak sobie z nimi radzić?  

Podsumowanie

Morsowanie jest ciekawą formą aktywności fizycznej, która może przynosić korzyści dla zdrowia fizycznego i psychicznego. Warunkiem bezpiecznego morsowania jest zachowanie kilku zasad, w tym ustalenie, czy nie mamy przeciwwskazań do tej formy wysiłku.

Jeśli jest to aktywność, która nam odpowiada, jej uprawianie będzie elementem zdrowego stylu życia. Jeśli jednak jesteśmy typem osoby, dla której temperatura wody w Bałtyku latem pozostaje wyzwaniem, nie miejmy wyrzutów sumienia, że nie chcemy morsować.

Na dziś nie dysponujemy badaniami, które wskazywałyby na przewagę morsowania nad innymi typami aktywności fizycznej.


Piśmiennictwo

  1. Tipton, M. J., Collier, N., Massey, H., Corbett, J. and Harper, M. (2017), Cold water immersion: kill or cure?. Exp Physiol, 102: 1335-1355. https://doi.org/10.1113/EP086283 (dostęp: 20.01.2025).
  2. Knechtle B, Waśkiewicz Z, Sousa CV, Hill L, Nikolaidis PT. Cold Water Swimming-Benefits and Risks: A Narrative Review. Int J Environ Res Public Health. 2020 Dec 2;17(23):8984. doi: 10.3390/ijerph17238984. PMID: 33276648; PMCID: PMC7730683. (dostęp: 20.01.2025).
  3. Collier et al.: Cold water swimming and upper respiratory tract infections. Extreme Physiology & Medicine 2015 4(Suppl 1):A36  (dostęp: 20.01.2025).
  4. Acosta FM, Martinez-Tellez B, Sanchez-Delgado G, Alcantara JMA, Acosta-Manzano P, Morales-Artacho AJ, Ruiz JR. Physiological responses to acute cold exposure in young lean men. 2018 May 7;13(5):e0196543. doi: 10.1371/journal.pone.0196543. PMID: 29734360  (dostęp: 20.01.2025).
  5. Ptaszek B, Podsiadło S, Czerwińska-Ledwig O, Teległów A, Pilch W, Sadowska-Krępa E. The Influence of Whole-Body Cryotherapy or Winter Swimming on the Activity of Antioxidant Enzymes. Biology (Basel). 2024 Apr 25;13(5):295. doi: 10.3390/biology13050295. PMID: 38785777; PMCID: PMC11117667  (dostęp: 20.01.2025).
  6. Faivre-Rampant V, Hingrand C., A. Mezanger, Saloux E., Ollitrault P., Alvado S., Normand H, Mekjavic I.B, Thibaud C, Mauvieux B, Drigny J, Hodzic A,Cardiac electrical and functional activity following an outdoor cold-water swimming event, Journal of Thermal Biology, Volume 125,2024,103996,ISSN 0306-4565,https://doi.org/10.1016/j.jtherbio.2024.103996. (dostęp: 20.01.2025).
  7. Espeland, D., de Weerd, L., & Mercer, J. B. (2022). Health effects of voluntary exposure to cold water – a continuing subject of debate. International Journal of Circumpolar Health, 81(1). https://doi.org/10.1080/22423982.2022.2111789 (dostęp: 20.01.2025).

Czym jest kraniosynostoza?

Ludzka czaszka jest zbudowana z wielu kości. Część z nich odpowiada za bezpośrednią ochronę mózgu, a połączenia między nimi są zwane szwami. W pierwszych kilkunastu miesiącach życia połączenia te nie są jeszcze w pełni ścisłe, co stwarza warunki do wzrastania mózgu. A co jeśli zarastają wcześniej?

Spis treści:

  1. Kraniosynostoza – co to za choroba?
  2. Jakie są przyczyny kraniosynostozy?
  3. Kraniosynostoza – objawy
  4. Kraniosynostoza – powikłania
  5. Diagnostyka kraniosynostozy
  6. Kraniosynostoza – leczenie
  7. Kraniosynostoza – podsumowanie

Kraniosynostoza – co to za choroba?

Kraniosynostoza wynika z przedwczesnego zamknięcia jednego lub więcej szwów czaszki. W zależności od liczby szwów i zakresu powikłań wpływ zabiegu na rozwój neurorozwojowy dziecka jest różny – od bezobjawowego do ciężkich powikłań.

Częstość występowania wynosi od 1 na 2000-2500 żywych urodzeń. Wzrasta z biegiem czasu, a czynnikami predysponującymi są czynniki środowiskowe (palenie przez matkę, narażenie w macicy na czynniki teratogenne, ucisk wewnątrzmaciczny, ułożenie płodu) lub genetyczne (mutacje). Prawie 20% wszystkich przypadków ma podłoże genetyczne. Kraniosynostoza niesyndromiczna (o tym poniżej) występuje w 75%, a syndromiczna 25% zachorowań.

Krótki kurs anatomii

Mózgoczaszka składa się z:

  • kości potylicznej (położonej w części tylnej),
  • kości czołowej (część przednia),
  • kości ciemieniowych (górno-boczna),
  • kości skroniowych (boczna),
  • kości klinowej i sitowej (dolna),

Połączenia między pierwszymi czterema z wymienionych tworzą wspomniane szwy czaszkowe. Wyróżnia się następujące:

  • szew wieńcowy: połączenie kości czołowej z ciemieniowymi,
  • szew strzałkowy: połączenie między kośćmi ciemieniowymi,
  • szew łuskowy, ciemieniowo-sutkowy i potyliczno-sutkowy: połączenie kolejno kości skroniowej z ciemieniową, wyrostka sutkowatego (część kości skroniowej) z kością ciemieniową i kości skroniowej z potyliczną,
  • szew węgłowy: połączenie kości potylicznej z ciemieniowymi.

>> To może cię zainteresować: Choroba Pageta – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Jakie są przyczyny kraniosynostozy?

Przyczyny kraniosynostozy są bardzo zróżnicowane. Stosuje się różne klasyfikacje kraniosynostozy w zależności od mechanizmu leżącego u podstaw tego stanu, obecności innych zaburzeń lub liczby zrośniętych szwów.

  • Jeśli kraniosynostoza rozwija się z powodu pierwotnego defektu kostnienia, nazywa się ją pierwotną kraniosynostozą.
  • Wtórna kraniosynostoza jest wynikiem chorób ogólnoustrojowych, takich jak krzywica i niedoczynność tarczycy. Wtórna kraniosynostoza może również rozwinąć się u noworodków z małogłowiem z powodu zaburzenia wzrostu mózgu lub w wyniku umieszczenia zastawki u dzieci z wodogłowiem.

Ponadto kraniosynostozę można podzielić na syndromiczną (czyli wchodzącą w skład chorób wrodzonych, jak np. zespół Aperta, Crouzona lub Pfeiffera) oraz częściej spotykaną kraniosynostozę niesyndromiczną, która rozwija się jako zaburzenie izolowane.

>> Zobacz też: Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe: co to za choroba. Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Kraniosynostoza – objawy

Objawy bywają zróżnicowane i są zależne w dużej mierze od choroby podstawowej. Samo zarośnięcie szwów może powodować:

  • nasilającą się dysproporcję między rozmiarem czaszki a tułowiem u niemowlęcia,
  • widoczna „mała głowa”, z potwierdzeniem za pomocą pomiaru obwodu głowy na siatkach centylowych,
  • nietypowy, asymetryczny kształt czaszki,
  • wymioty (głównie rano), płaczliwość, ból głowy – skutek zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego; objaw skrajny, rzadko występujący,
  • wydatny wyrostek kostny wzdłuż szwu, który zarasta przedwcześnie.

Dodatkowo należy zwrócić uwagę na inne okolice anatomiczne (ewentualne cechy chorób wrodzonych) oraz prezentowane objawy pozaczaszkowe, które mogą dostarczyć cennych informacji na temat potencjalnego podłoża kraniosynostozy.

>> Przeczytaj też: Niedobory witamin i minerałów u dzieci – objawy, przyczyny, badania

Kraniosynostoza – powikłania

Kraniosynostoza, zwłaszcza typu syndromicznego, często wiąże się z większym ryzykiem upośledzenia rozwoju poznawczego. Jest to spowodowane ograniczonym wzrostem mózgu i wtórną deformacją tkanki mózgowej spowodowaną przerostem szwów i zwiększonym ciśnieniem śródczaszkowym.

Diagnostyka kraniosynostozy

Rozpoznanie typowej kraniosynostozy ma zazwyczaj charakter kliniczny i najczęściej diagnozuje się ją w pierwszym roku życia. Ocena kliniczna pozwala określić, czy występują dodatkowe cechy sugerujące postać wtórną oraz czy konieczne jest pilne lub planowe leczenie.

Wśród badań dodatkowych za najpełniejszą i najdokładniejszą metodę obrazowania uważana jest tomografia komputerowa głowy z rekonstrukcją trójwymiarową. Dzięki badaniu można ocenić stopień zarośnięcia wszystkich szwów oraz mózg pod kątem ewentualnych nieprawidłowości strukturalnych. Badanie USG jest metodą szybką, tanią, wolną od promieniowania i niewymagającą stosowania znieczulenia, ma ono jednak zastosowanie tylko wśród dzieci z obecnym ciemiączkiem przednim (zarasta do 18. miesiąca życia).

Rezonans magnetyczny głowy jest czułą i dość swoistą techniką oceny mózgu, choć mniej dokładną w wizualizacji szwów czaszkowych w porównaniu z tomografią komputerową. Badanie jest zarezerwowane dla pacjentów, u których tomografia uwidacznia nieprawidłowości mózgowe.

W przypadku podejrzenia kraniosynostozy syndromicznej zwykle wykonuje się badania genetyczne; poszukuje się głównie mutacji w obrębie genów FGFR, TWIST, MSX2, genów białka morfogenetycznego kości (BMP), TGFB2, ERF, ETS, RUNX2, EFNB1, FAM20C i LMX1B.

Dysmorfologia – genetyczny panel

Kraniosynostoza – leczenie

Podstawą jest leczenie chirurgiczne, przy czym rozległość i rodzaj operacji zależy od wieku i stanu pacjenta. Stosowane są dwie metody:

  • suturektomia endoskopowa (u dzieci poniżej 6. miesiąca życia); zaletą jest szybsza rekonwalescencja pooperacyjna i mniejsza utrata krwi, wadą konieczność noszenia hełmu remodelującego przez 4 do 6 miesięcy,
  • otwarta kraniotomia (u dzieci powyżej 6. miesiąca życia); pozwala na lepszą przebudowę czaszki i zmniejsza potrzebę używania hełmu pooperacyjnego.

Do powikłań leczenia operacyjnego zalicza się hipertermię pooperacyjną, następnie zakażenia takie jak zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego i utratę krwi.

Kraniosynostoza – podsumowanie

Kraniosynostoza to przedwczesne, nieprawidłowe zarastanie szwów czaszkowych. Większość przypadków to wada izolowana. Może towarzyszyć zespołom genetycznym, stąd ważna jest ocena kliniczna nie tylko czaszki, ale i pozostałych układów i narządów. Diagnostyka jest oparta o badania obrazowe, a leczenie o metody chirurgiczne. Jeśli zauważasz u swojego dziecka choć jedną cechę przemawiającą za kraniosynostozą, nie zwlekaj – udaj się do specjalisty pediatrii. Szczegółowe badanie, z oceną szwów i pomiarem obwodu głowy, pozwoli na ocenę wskazań do dalszej diagnostyki.


Źródła

  • Betances EM, Mendez MD, Das JM. Craniosynostosis. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544366 (dostęp: 20.01.2025).
  • Kajdic N, Spazzapan P, Velnar T. Craniosynostosis – Recognition, clinical characteristics, and treatment. Bosn J Basic Med Sci. 2018 May 20;18(2):110-116. doi: 10.17305/bjbms.2017.2083. PMID: 28623672; PMCID: PMC5988529., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5988529 (dostęp: 20.01.2025).
  • Proctor MR, Meara JG. A review of the management of single-suture craniosynostosis, past, present, and future. J Neurosurg Pediatr. 2019 Dec 1;24(6):622-631. doi: 10.3171/2019.7.PEDS18585. Epub 2019 Dec 1. PMID: 31786542., https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31786542 (dostęp: 20.01.2025).
  • Stanton E, Urata M, Chen JF, Chai Y. The clinical manifestations, molecular mechanisms and treatment of craniosynostosis. Dis Model Mech. 2022 Apr 1;15(4):dmm049390. doi: 10.1242/dmm.049390. Epub 2022 Apr 22. PMID: 35451466; PMCID: PMC9044212., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9044212 (dostęp: 20.01.2025).

Statyny – bezpieczeństwo ich stosowania

Choroby układu krążenia pochodzenia miażdżycowego stanowią główną przyczynę zgonów w Polsce, jak i na świecie. Jednym z kluczowych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego są zaburzenia lipidowe, w tym zbyt wysokie stężenie cholesterolu frakcji LDL.

Najskuteczniejszą terapią zapobiegającą chorobom serca pochodzenia miażdżycowego jest stosowanie statyn, które obniżają stężenie cholesterolu we krwi. Niestety duży odsetek chorych nie stosuje leczenia hipolipemizującego, m.in. ze względu na obawy przed działaniami niepożądanymi.

Spis treści:

  1. Statyny – czy należy się ich bać?
  2. Jak ustalić bezpieczną farmakoterapię obniżającą cholesterol?
  3. Kiedy należy rozpocząć terapię statynami?

Statyny – czy należy się ich bać?

Zaburzenia lipidowe to najczęściej występujący czynnik ryzyka chorób układu krążenia. Problem dotyczy nawet 21 milionów osób w Polsce, ponad 60% populacji dorosłej, a w wieku powyżej 65 r.ż. nawet 70% osób. Problem pogłębia niska świadomość o konieczności regularnego badania profilu lipidowego (lipidogramu) we krwi. Skuteczna diagnostyka, optymalne leczenie niefarmakologiczne i farmakologiczne zaburzeń lipidowych może zapobiec chorobom serca.

Na temat statyn, jak i roli cholesterolu LDL (tzw. „złego cholesterolu”) i nasyconych kwasów tłuszczowych w chorobach układu sercowo-naczyniowego krąży wiele mitów. Nieprawdziwe informacje związane z rzekomymi powikłaniami w trakcie stosowania statyn są często konsekwencją niewłaściwie dobranego rodzaju statyny i/lub jej dawki do konkretnego pacjenta.

Zbyt późne podjęcie leczenia oraz nieprawidłowo dobrana farmakoterapia może skutkować brakiem osiągnięcia celów terapeutycznych. Szacuje się, że tylko 24% pacjentów w Polsce osiąga cele terapeutyczne w postaci obniżenia stężenia cholesterolu LDL we krwi.

Tymczasem statyny to leki, które zrewolucjonizowały terapię zaburzeń lipidowych. W największym stopniu obniżają stężenie cholesterolu frakcji LDL. Poza tym mają bardzo szerokie spektrum działania, ponieważ oprócz obniżania stężenia cholesterolu:

  • działają przeciwzapalnie,
  • stabilizują blaszkę miażdżycową,
  • mają pozytywny wpływ na układ krzepnięcia i funkcję płytek krwi.

Dlatego też korzyści ze stosowania tych leków u osób z chorobami układu sercowo-naczyniowego są ogromne.

Statyny są bardzo bezpieczne, pod warunkiem ich prawidłowego stosowania.

Warto przeczytać też:

>> Lipoproteiny – klucz do zrozumienia lipidogramu

>> Zaburzenia lipidowe – leczenie niefarmakologiczne

Jak ustalić bezpieczną farmakoterapię obniżającą cholesterol?

Niezmiernie istotna w codziennej praktyce klinicznej jest kwestia wyboru optymalnego rodzaju statyny i jej dawki. Drugą sprawą, aby terapia była bezpieczna, jest uwzględnienie chorób współistniejących i tym samym innych, równocześnie stosowanych leków. Podczas terapii hipolipemizującej może dochodzić do niekorzystnych interakcji z różnymi jednoczasowo przyjmowanymi preparatami leczniczymi i suplementami diety.

Farmakoterapia w przypadku zaburzeń lipidowych powinna być spersonalizowana, a więc dobrana indywidulanie dla każdego pacjenta. W tym celu mogą zostać wykorzystane testy farmakogenetyczne, na których podstawie lekarz podejmuje decyzję o postępowaniu terapeutycznym.

Rodzajów statyn dostępnych na polskim rynku jest kilka, dlatego też istnieje możliwość dobrania indywidualnego leczenia, aby terapia farmakologiczna była jak najbardziej skuteczna i bezpieczna.

W panelu farmakogenetycznym, dostępnym w ALAB laboratoria, jest analizowanych aż 7 statyn pod kątem odpowiedzi pacjenta na leczenie, w tym najbardziej popularne i tym samym najczęściej stosowane:

  • rozuwastatyna,
  • simwastatyna,
  • atorwastatyna.

W celu wykonania testu i analizy profilu genetycznego pacjenta, pobiera się jedną próbkę krwi. Badania genetyczne mogą poprawić skuteczność leczenia statynami oraz zminimalizować ryzyko ewentualnego wystąpienia działań niepożądanych.

Panel farmakogenetyka - badanie wariantów genetycznych (met. RT-PCR)

Kiedy należy rozpocząć terapię statynami?

Podwyższone stężenie cholesterolu nie daje żadnych objawów. Jednym z pierwszych symptomów podwyższonego cholesterolu jest występowanie zdarzeń sercowo-naczyniowych, takich jak zawał serca i/lub udar mózgu. Dlatego tak ważne jest regularne badanie lipidogramu, który obejmuje oznaczenie we krwi:

  • cholesterolu całkowitego (TC), 
  • cholesterolu frakcji LDL (LDL-C),
  • cholesterolu frakcji HDL (HDL-C), 
  • triglicerydów (TG), 
  • nie-HDL-C – (wartość wyliczana poprzez odjęcie od TC wartości stężeń HDL-C), 
  • apolipoproteiny B.

W celach profilaktycznych zaleca się wykonanie oznaczenia lipidogramu co 5 lat u osób po 20 r.ż. W przypadku nieprawidłowych wyników i stwierdzenia zaburzeń lipidowych, należy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem w celu podjęcia odpowiedniej, zindywidualizowanej farmakoterapii, która może obejmować również włączenie statyn.

Badania lipidogramu, w przypadku rozpoznanej dyslipidemii, należy wykonywać przynajmniej raz w roku w celu monitorowania efektów leczenia. Badanie farmakogenetyczne zaś, które umożliwia indywidualny dobór sposobu leczenia, wystarczy wykonać raz na całe życie – geny danej osoby są niezmienne.

Warto jednak nadmienić, że w przyszłości nowe odkrycia medycyny mogą sprawić, że konieczne będzie przeanalizowanie dodatkowych genów i w przypadku tych nowych genów konieczna będzie nowa analiza krwi.

farmakogenetyka statyny tabelka

>> Dowiedz się więcej: Cholesterol nie-HDL – holistyczne podejście do monitorowania zaburzeń metabolicznych


Piśmiennictwo

  1. Mach F., Baigent C., Catapano A.L, i in. Wytyczne ESC/EAS dotyczące postępowania w dyslipidemiach: jak dzięki leczeniu zaburzeń lipidowych obniżyć ryzyko sercowonaczyniowe (2019). Zeszyty Edukacyjne. Kardiologia Polska, 2020, 3, (dostęp 22.01.2025).
  2. Sosnowska B., Stępińska J., Mitkowski P., i in. Recommendations of the Experts of the Polish Cardiac Society (PCS) and the Polish Lipid Association (PoLA) on the diagnosis and management of elevated lipoprotein(a) levels. Arch Med. Sci., 2024, 20(1), 8-27, (dostęp 22.01.2025).
  3. Ahangari N., Doosti M., Mobarhan M.G. i in. Personalised medicine in hypercholesterolaemia: the role of pharmacogenetics in statin therapy. Ann Med., 2020, 52(8), 462-470 (dostęp 22.01.2025).

Krztusiec w ciąży

Według najnowszych danych Narodowego Instytutu Zdrowia Publicznego w ubiegłym roku odnotowano aż 32 430 przypadków zachorowań na krztusiec. Na ciężki przebieg i powikłania szczególnie narażone są osoby nieszczepione, przewlekle chorujące i niemowlęta. Tym ostatnim można zapewnić istotną ochronę już przed urodzeniem – czy wiesz w jaki sposób? Jeśli nie, to koniecznie zapoznaj się z poniższym artykułem.

Spis treści:

  1. Krztusiec – co to za choroba?
  2. Drogi zakażenia krztuścem w ciąży
  3. Krztusiec w ciąży – objawy
  4. Diagnostyka krztuśca w ciąży
  5. Krztusiec w ciąży – możliwe powikłania
  6. Szczepienie przeciwko krztuścowi a ciąża
  7. Krztusiec w ciąży – podsumowanie

Krztusiec – co to za choroba?

Krztusiec (koklusz) wywoływany jest przez bakterię zwaną Bordetella pertussis i przebiega w kilku fazach:

  1. Nieżytowej: suchy kaszel, katar, gorączka (niewysoka), ból gardła (trudne do odróżnienia od „typowego” przeziębienia),
  2. Kaszlu napadowego: silne napady kaszlu z dusznością, wymiotami, niekiedy bezdechem; najgroźniejsza z faz, w której ryzyko powikłań jest najwyższe, trwa od 2 do 4 tygodni,
  3. Zdrowienia: kaszel stopniowo ustępuje, jednak może trwać do kilku tygodni.

Nie wiadomo, czy kobiety w ciąży są narażone na zwiększone ryzyko ciężkiego przebiegu choroby – dane naukowe nie są tu jednoznaczne. Grupą szczególnie narażoną są jednak noworodki, stąd kobiety zwłaszcza w zaawansowanej ciąży (a także ich najbliższe otoczenie) należy chronić przed zachorowaniem.

Morfologia krwi obwodowej

Drogi zakażenia krztuścem w ciąży

Krztusiec przenosi się drogą kropelkową. Do zakażenia dochodzi poprzez kontakt śluzówki dróg oddechowych z wydzieliną osoby chorej. Transmisja przełożyskowa (z chorej matki na płód) nie jest możliwa. Należy jednak pamiętać, że okres zakaźności wynosi do 4 tygodni od początku objawów. To wystarczająco długo, by przyszła mama mogła zachorować, a następnie zarazić dziecko tuż po urodzeniu.

UWAGA nr 1 Krztusiec jest chorobą wysoce zakaźną! Pamiętaj o dwóch wskazówkach: przy objawach sugerujących krztusiec warto wykonać odpowiednią diagnostykę w celu potwierdzenia zakażenia – skuteczna antybiotykoterapia znacznie skraca okres zakaźności.  
UWAGA nr 2 Jeśli miałeś/aś kontakt z osobą z potwierdzonym krztuścem zgłoś się do lekarza. Istnieje bowiem profilaktyka poekspozycyjna w postaci antybiotykoterapii.  
UWAGA nr 3 Skuteczność antybiotykoterapii zależy od stopnia zaawansowania krztuśca, w którym rozpoczyna się terapię. Pierwsze 3 tygodnie to optymalny czas na podanie antybiotyków w celu złagodzenia objawów i skrócenia okresu zakaźności. Większość towarzystw naukowych zaleca nawet rozpoczęcie leczenia na podstawie samych objawów, jeszcze przed uzyskaniem wyników badań diagnostycznych.  

>> Przeczytaj: Kompleksowy przewodnik po diagnostyce krztuśca: jaki test wybrać?

Krztusiec w ciąży – objawy

Objawy krztuśca u kobiet w ciąży nie różnią się istotnie od prezentowanych przez inne grupy pacjentów. Na przebieg choroby największy wpływ wywierają:

  • obecność chorób przewlekłych,
  • stopień kontroli chorób przewlekłych,
  • wiek,
  • status uodpornienia (przebyte zachorowanie lub czas od ostatniego szczepienia).
UWAGA nr 4 Przebieg choroby jest trudny do przewidzenia! Najskuteczniejszą metodą zapobiegania powikłaniom jest szczepienie, które można wykonać praktycznie w każdym wieku.  

Diagnostyka krztuśca w ciąży

Przy obecności objawów klinicznych sugerujących krztusiec należy wykonać badania potwierdzające zachorowanie. Należą do nich:

  • badanie mikrobiologiczne materiału pobranego z nosogardła (posiew; złoty standard, jednak hodowla jest trudna i często daje wynik fałszywie ujemny),
posiew z górnych dróg oddechowych rozszerzony
  • badanie PCR materiału z nosogardła (wykrywa obecność materiału genetycznego bakterii; szybkie, bardzo skuteczne, lecz drogie),
  • przeciwciała w klasie IgG (nie mają zastosowania, gdy upłynęło mniej niż rok od ostatniego szczepienia).

Krztusiec w ciąży – możliwe powikłania

Do powikłań choroby może dojść w każdym wieku, jednak największe ryzyko dotyczy przede wszystkim małych niemowląt, które nie zostały zaszczepione. Nieuodpornione kobiety w ciąży także mogą nabawić się komplikacji, a przy zachorowaniu w zaawansowanej ciąży i braku leczenia skracającego zakaźność mogą przenieść infekcję na noworodka.

Do najczęstszych powikłań choroby należą:

  • bezdech,
  • zapalenie płuc,
  • drgawki,
  • zgon,
  • bezsenność,
  • zapalenie zatok przynosowych,
  • zapalenie ucha środkowego,
  • utrata masy ciała,
  • nietrzymanie moczu,
  • omdlenia,
  • złamania żeber (przy intensywnym kaszlu),
  • konieczność hospitalizacji.

>> Zobacz także: Powracające infekcje i alarmujące statystyki: krztusiec, różyczka i odra

Szczepienie przeciwko krztuścowi a ciąża

Szczepienie przeciwko krztuścowi w czasie ciąży jest zalecane przez prestiżowe towarzystwa naukowe. Podanie 1 dawki acelularnej szczepionki między 27. a 36. tygodniem ciąży (w przypadku zagrożenia porodem przedwczesnym już od 20. tygodnia) przynosi wymierne korzyści:

  • jest bezpieczne zarówno dla kobiety w ciąży i płodu,
  • skutecznie chroni przed krztuścem u noworodka i małego niemowlęcia, do czasu aż otrzyma pierwszą dawkę szczepienia (2. miesiąc życia),
  • szczepienie w ciąży zwiększa stężenie przeciwciał przeciwko krztuścowi w mleku matki.

Warto dodać, że dawka przypominająca jest zalecana także kobietom planującym ciążę oraz osobom z najbliższego otoczenia dzieci do ukończenia 12. miesiąca życia.

Krztusiec w ciąży – podsumowanie

Krztusiec jest wysoce zakaźną chorobą, która może wywoływać poważne powikłania. Szczególnie narażone są noworodki i niemowlęta. Z tego względu rekomendowane są szczepienia kobietom w ciąży – umożliwi to przekazanie przeciwciał ochronnych z matki na dziecko, początkowo z krwią przez łożysko, następnie z mlekiem. Jeśli podejrzewasz, że Ty lub ktoś bliski cierpi z powodu krztuśca to nie zwlekaj – zgłoś się do lekarza. Odpowiednia diagnostyka pozwoli potwierdzić lub wykluczyć chorobę, a to umożliwi podjęcie skutecznego leczenia.


Źródła

  1. Carbonetti NH. Bordetella pertussis: new concepts in pathogenesis and treatment. Curr Opin Infect Dis. 2016 Jun;29(3):287-94. doi: 10.1097/QCO.0000000000000264. PMID: 26906206; PMCID: PMC4846492., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4846492 (dostęp: 13.01.2025).
  2. Abu-Raya B, Forsyth K, Halperin SA, Maertens K, Jones CE, Heininger U, Hozbor D, Wirsing von König CH, Chitkara AJ, Muloiwa R, Tan TQ. Vaccination in Pregnancy against Pertussis: A Consensus Statement on Behalf of the Global Pertussis Initiative. Vaccines (Basel). 2022 Nov 23;10(12):1990. doi: 10.3390/vaccines10121990. PMID: 36560400; PMCID: PMC9786323., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9786323 (dostęp: 13.01.2025).
  3. Skoff TH, Faulkner AE, Liang JL, Barnes M, Kudish K, Thomas E, Kenyon C, Hoffman M, Pradhan E, Liko J, Hariri S. Pertussis Infections Among Pregnant Women in the United States, 2012-2017. Clin Infect Dis. 2021 Dec 6;73(11):e3836-e3841. doi: 10.1093/cid/ciaa1112. PMID: 32766767., https://academic.oup.com/cid/article/73/11/e3836/5885039?login=false (dostęp: 13.01.2025).
  4. Kilgore PE, Salim AM, Zervos MJ, Schmitt HJ. Pertussis: Microbiology, Disease, Treatment, and Prevention. Clin Microbiol Rev. 2016 Jul;29(3):449-86. doi: 10.1128/CMR.00083-15. PMID: 27029594; PMCID: PMC4861987., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4861987 (dostęp: 13.01.2025).
  5. Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego, ZAKŁAD EPIDEMIOLOGII CHORÓB ZAKAŹNYCH I NADZORU Pracownia Monitorowania i Analizy Sytuacji Epidemiologicznej, Informacje o zachorowaniach na choroby zakaźne i zatruciach w Polsce w 2024 roku, https://wwwold.pzh.gov.pl/oldpage/epimeld/2024/index_mp.html (dostęp: 13.01.2025).

Wrzody żołądka – objawy, przyczyny, badania i leczenie choroby wrzodowej 

Choroba wrzodowa, nazywana popularnie wrzodami żołądka, to jedno z najczęstszych schorzeń górnego odcinka przewodu pokarmowego. Jakie są objawy choroby wrzodowej, jak diagnozujemy chorobę i jak leczymy? Czym choroba wrzodowa różni się od wrzodów żołądka? O tym wszystkim przeczytasz w artykule. Zapraszamy.

Spis treści:

  1. Wrzody żołądka – co to za choroba?
  2. Jakie są przyczyny choroby wrzodowej?
  3. Wrzody żołądka – objawy
  4. Choroba wrzodowa – diagnostyka
  5. Leczenie wrzodów żołądka
  6. Wrzody żołądka – powikłania
  7. Choroba wrzodowa – podsumowanie

Wrzody żołądka – co to za choroba?

Wrzód żołądka to zagłębienie w jego ścianie spowodowane przez ubytek błony śluzowej. Często wrzody sięgają do błony mięśniowej, a czasem drążą jeszcze głębiej, tworząc przetoki do sąsiednich narządów i jam ciała.

Choroba wrzodowa (klasyfikacji ICD-10:K25) jest cyklicznym pojawianiem się wrzodów trawiennych w żołądku. Choroba wrzodowa częściej dotyczy dwunastnicy – w klasyfikacji ICD-10:K26.

Choroba wrzodowa w Polsce dotyczy 5-10% osób dorosłych w Polsce. Wrzody żołądka częściej występują u kobiet niż u mężczyzn, zwykle po 60 r.ż.

Jakie są przyczyny choroby wrzodowej?

W roku 1910 chorwacki lekarz (wówczas poddany monarchii austro-węgierskiej) Dragutin Schwarz postawił tezę, iż „nie ma wrzodu bez kwasu solnego”. Hamowanie wydzielania żołądkowego było celem leczenia tej choroby przez wiele dziesiątków lat. Do czasu odkrycia skutecznych leków zobojętniających kwas żołądkowy (H2-blokery i inhibitory pompy protonowej- IPP), pacjenci często musieli być poddani leczeniu operacyjnemu.

Kamieniem milowym w historii medycyny było odkrycie, iż występowanie wrzodów żołądka związane jest z zakażeniem bakterią Helicobacter pylori (H. pylori).

Obecnie wiemy, iż powstanie wrzodu żołądka związane jest z jednoczasowym działaniem kilku czynników uszkadzających błonę śluzową żołądka, które uzyskują przewagę nad czynnikami odpowiedzialnymi za jej integralność.

Wrzody_żołądka_infografika_1

Czynniki, które przyczyniają się do uszkodzenia błony śluzowej żołądka to:

  • zakażenie Helicobacter pylori – przewlekła kolonizacja tą bakterią i wywoływanie przez nią stanu zapalnego leży u podstaw uszkodzenia błony śluzowej. Ciekawe jest to, iż w środowisku kwaśnym o pH<4 (pożądane pH żołądka jest jeszcze niższe i wynosi 1,5-2,5) ginie większość bakterii, a H.pylori wykształciła mechanizmy zabezpieczające przed działaniem kwasu solnego. Pierwszym etapem rozwoju zakażenia jest ostry stan zapalny, charakteryzujący się nadżerkami i obrzękiem błony śluzowej żołądka. Następnie zakażenie przechodzi w stan przewlekły, który może trwać wiele lat i skutkować nawracającymi wrzodami, a w odległej perspektywie nawet rakiem żołądka;
  • niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) i kwas acetylosalicylowy – leki z grupy NLPZ (ibuprofen, ketoprofen, diklofenak) oraz aspiryna działając na nabłonek żołądka mogą powodować jego uszkodzenia i nadżerki. Szczególnie niekorzystne jest, jeśli pacjent zażywa kilka leków jednocześnie (zdarza się, iż przyjmujemy kilka leków przeciwbólowych, nie zdając sobie sprawy z ich działań niepożądanych), przyjmuje duże dawki NLZP, lub dodatkowo zażywa sterydy czy selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) stosowane w leczeniu depresji czy leki przeciwzakrzepowe (antykoagulanty);
  • stres – jest dodatkowym czynnikiem ryzyka choroby wrzodowej, uważa się, iż uwalnianie w czasie stresu katecholaminy (adrenalina, noradrenalina) przyczyniają się do upośledzenia mikrokrążenia w błonie śluzowej żołądka, co zwiększa wrażliwość na działanie czynników uszkadzających;
  • alkohol – mocny alkohol (> 20%) jest przyczyną uszkodzeń błony śluzowej żołądka (wybroczyn, nadżerek), co w połączeniu z zakażeniem H.pylori predysponuje do rozwoju choroby wrzodowej. Takiego działania nie wykazują słabsze alkohole;
  • palenie papierosów – sprzyja powstawaniu uszkodzeń błony śluzowej i spowalnia ich gojenie, przyczynia się do pogarszania ukrwienia błony śluzowej, zaburza ochronną rolę prostaglandyn;
  • ostre przyprawy – dane o wpływie ostrych przypraw na powstanie wrzodów żołądka nie zostały potwierdzone przez badania. Często zgłaszane przez pacjentów dolegliwości po ich spożyciu powodowane są chorobą refluksową.
Wrzody_żołądka_ramka_1

Choroba wrzodowa żołądka może mieć również rzadsze przyczyny, należą do nich:

  • zakażenie wirusem cytomegalii (CMV), opryszczki (HSV), bakterią Helicobacter heilmanni,
  • choroby (Leśniowskiego-Crohna, zespół Zollingera-Ellisona, sarkoidoza, rakowiak, nowotwory mieloproliferacyjne),
  • chemioterapia, napromienianie,
  • niektóre leki (potas, bisfosfoniany).

Czynniki działające ochronnie na błonę śluzową żołądka:

  • działanie pokarmu i śliny,
  • śluz wydzielany przez błonę żołądka oraz dwuwęglany wydzielanie do warstwy śluzu,
  • prawidłowy przepływ krwi w błonie śluzowej żołądka,
  • zdolność nabłonka błony śluzowej do regeneracji,
  • prostaglandyny i czynniki wzrostu.
Wrzody_żołądka_infografika_2

Wrzody żołądka – objawy

Objawy choroby wrzodowej żołądka to najczęściej objawy dyspeptyczne. Pacjenci odczuwają również ból o zmiennym nasileniu, od nieznacznego pobolewania do bólu tak nasilonego, że utrudnia codzienne funkcjonowanie.

W przypadku wrzodów żołądka ból odczuwany jest w zasadzie tuż po posiłku, zlokalizowany w nadbrzuszu – środkowej jego części lub po lewej stronie.

Często ból ma charakter piekący, może być również bólem tępym i nasilać się w rytm fali perystaltycznej przewodu pokarmowego.

Objawy dyspeptyczne towarzyszące wrzodom żołądka to:

  • nudności, odbijania, zgaga;
  • wzdęcia – najczęściej o niewielkim nasileniu;
  • wymioty – przynoszące ulgę, dlatego czasem pacjenci sami je prowokują.

>> Przeczytaj też: Choroba wrzodowa, dyspepsja, infekcja Helicobacter pylori – diagnostyka i postępowanie

Pacjent może również odczuwać przykry zapach z ust, mieć uczucie ciężkości w nadbrzuszu, odczuwać szybkie nasycenie w trakcie spożywania pokarmów.

Choroba zaczyna się najczęściej od bólów o niewielkim nasileniu, pacjenci czasem opisują je jako „pobolewania” w nadbrzuszu. Bóle mogą się stopniowo nasilać, towarzyszą im dolegliwości dyspeptyczne.

Często pacjenci sami przyjmują leki zobojętniające kwas solny, inhibitory pompy protonowej lub łagodzące zgagę, przez co diagnostyka choroby jest opóźniona.

Choroba wrzodowa – diagnostyka

Diagnostyka wrzodów żołądka opiera się na:

  • potwierdzeniu wystąpienia wrzodu i ustalenia jego lokalizacji – podstawowym badaniem jest endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, która potwierdza lub wyklucza istnienie wrzodu żołądka oraz pozwala na pobranie wycinka do badania histopatologicznego;
  • wykryciu zakażenia H.pylori – test ureazowy, wykrywanie antygenu H.pylori w kale, oznaczanie przeciwciał przeciwko H. pylori we krwi;
Helicobacter_pylori_w_kale metoda automatyczna banerek
  • w przypadku wrzodu żołądka – jeśli lekarz wykonujący badanie endoskopowe stwierdzi wrzód żołądka, zawsze pobierane są wycinki do badania histologicznego, które wykluczają nowotworowy charakter zmiany.

W uściśleniu diagnozy choroby wrzodowej pomocne mogą być również:

  • badanie RTG ze środkiem cieniującym (tzw. kontrastem), np. z barytem – umożliwia uzyskanie obrazu kształtu żołądka, informacji o głębokości wrzodu i ewentualnej penetracji do narządów sąsiednich i otrzewnej;
  • endoskopowa ultrasonografia (EUS) – daje informację o nacieku i jego głębokości.
pakiet anemii podstawowy

Wrzody żołądka – diagnostyka zakażenia H. pylori

  • Test ureazowy – wykrywanie bakterii H. pylori w materiale z biopsją, pobieranym w czasie endoskopii;
  • Oznaczanie antygenu H. pylori w kale – test nieinwazyjny, możliwy do wykonania w warunkach laboratoryjnych. W celu uzyskania wiarygodnego wyniku pacjent nie powinien przyjmować antybiotyków i preparatów bizmutu 4 tygodnie przed badaniem oraz inhibitorów pompy protonowej na 2 tygodnie przed badaniem;

W aptekach dostępne są testy do samodzielnego wykonywania przez pacjenta, należy jednak pamiętać, iż są to testy wykorzystujące inną metodę analityczną niż testy laboratoryjne, a ich czułość i swoistość – tzw. wiarygodność badania – jest mniejsza niż testów wykonywanych w laboratorium, dlatego nie są one podstawą do wdrażania leczenia. Ich wyniki powinny być potwierdzone walidowanymi i nowocześniejszymi metodami laboratoryjnymi.

  • Oznaczanie przeciwciał przeciwko H.pylori w klasie IgG, czasem w połączeniu z IgA. Nie zaleca się wykonywania tylko przeciwciał IgA ze względu na krótki okres ich utrzymywania się we krwi.
Wrzody_żołądka_ramka_2

Leczenie wrzodów żołądka

Leczenie choroby wrzodowej żołądka obejmuje:

  • leczenie farmakologiczne
  • dietę
  • leczenie operacyjne.

Farmakoterapia polega przede wszystkim na eradykacji (wyeliminowaniu) Helicobacter pylori. Pacjent przyjmuje określone antybiotyki, sole bizmutu oraz leki hamujące wydzielanie kwasu solnego – inhibitory pompy protonowej.

>> Przeczytaj też: Choroba wrzodowa – farmakogenetyka i zoptymalizowane podejście do leczenia

Te ostatnie są również pomocne w gojeniu się niszy wrzodowej. W przebiegu leczenia pacjent przyjmuje kilka leków – dokładny schemat ustala lekarz – i bardzo ważnym jest, aby ściśle przestrzegać zaleceń, nie zmniejszać dawek i nie skracać terapii.

Skuteczność leczenia eradykacyjnego powinna być oceniona po 4-6 tygodniach od zakończenia leczenia.

Wrzody_żołądka_ramka_3

Jeśli chodzi o żywienie, w chorobie wrzodowej nie należy stosować restrykcyjnych diet, zalecana jest dieta lekkostrawna.

Leczenie operacyjne ma zastosowanie w następujących przypadkach:

  • oporności na leczenie farmakologiczne – wrzód nie goi się przez 8-12 tygodni, pomimo prawidłowego leczenia;
  • krwawienia z przewodu pokarmowego;
  • perforacji wrzodu;
  • powikłań choroby wrzodowej w postaci zwężenia powodowanego przez blizny, uniemożliwiające pasaż przez górną część przewodu pokarmowego.

Wrzody żołądka – powikłania

Nieleczone wrzody żołądka mogą powodować groźne dla pacjentów powikłania.

Należą do nich krwawienia z przewodu pokarmowego o różnym nasileniu. Niezbyt obfite krwawienia mogą powodować ciemne, fusowate (o wyglądzie fusów od kawy) wymioty lub smolisty stolec.

Masywny krwotok z dużego naczynia (zazwyczaj tętniczego) objawia się krwistymi, obfitymi wymiotami, w których pacjent znajduje skrzepy krwi. Jest to objaw wymagający pilnej interwencji lekarskiej.

Krwawienia z dużych naczyń często powodują u pacjenta również ustąpienie bólu.

Innym groźnym powikłaniem jest perforacja wrzodu, charakteryzująca się wystąpienie nagłego, przeszywającego i ostrego bólu. Ze względu na odczucia ból nazywany jest sztyletowym. Pacjent układa się w pozycji z podkurczonymi nogami, ponieważ przynosi mu to ulgę. Mogą wystąpić objawy wstrząsu.

Choroba wrzodowa – podsumowanie

Choroba wrzodowa to wciąż częste schorzenie w populacji, główną przyczyną jej rozwoju jest zakażenie H.pylori, należy jednak pamiętać, iż coraz częściej mamy do czynienia z tą chorobą u pacjentów zażywających i nadużywających NPLZ, którzy nie są świadomi zagrożeń niesionych przez te leki.


PIŚMIENNICTWO

  1. https://podyplomie.pl/wiedza/wielka-interna/804,choroba-wrzodowa-zoladka-i-dwunastnicy?srsltid=AfmBOoqEcajN4BTpdKK7hI7NrompibsOS4PD72I7nqfKFkxxOESmKf1Z Dostęp 07.01.2025.
  2. Dąbrowski A.: Zakażenie Helicobacter pylori i dyspepsja. Med. Prakt., 2020; 2: 112–118
  3. Pawlak K., Kurek K.: Choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy bez tajemnic. Kompendium dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i pacjentów. Wydawnictwo Czelej, Lublin 2020.
  4. Fatović-Ferenčić S, Banić M. No acid, no ulcer: Dragutin (Carl) Schwarz (1868-1917), the man ahead of his time. Dig Dis. 2011;29(5):507-10. doi: 10.1159/000334384. Epub 2011 Nov 16. PMID: 22095019.

Czym jest cukrzyca typu MODY?

Cukrzyca to jedna z najczęstszych chorób przewlekłych, powszechnie znana i w potocznym rozumieniu kojarzona jako „zbyt wysoki cukier we krwi”. Czy wiesz, że istnieje wiele jej podtypów? Czy znasz termin cukrzyca typu MODY? Jeśli nie, to czas na nadrobienie zaległości w niezbędnej wiedzy.

Spis treści:

  1. Czym jest cukrzyca typu MODY?
  2. Rodzaje cukrzycy typu MODY
  3. Jakie są objawy cukrzycy typu MODY?
  4. Cukrzyca MODY – diagnostyka
  5. Leczenie cukrzycy MODY
  6. Cukrzyca typu MODY – podsumowanie

Czym jest cukrzyca MODY?

MODY to akronim utworzony ze słów „maturity onset diabetes of the young”, co można przedłumaczyć jako „cukrzyca dorosłych rozpoczynająca się u młodych”.

Jest to grupa chorób monogenowych, czyli spowodowanych mutacją pojedynczego genu. Klinicznie przebiega podobnie do cukrzycy typu 2, czyli najczęstszej, występującej głównie u osób dorosłych, której istotą jest względny niedobór insuliny.

Chociaż MODY stanowi jedynie 1 do 5% wszystkich przypadków cukrzycy, ma istotne implikacje: często jest błędnie diagnozowana jako cukrzyca typu 1 lub 2, co skutkuje niewłaściwym leczeniem.

Rodzaje cukrzycy typu MODY

Dotychczas zidentyfikowano 14 podtypów cukrzycy typu MODY, z czego większość przypadków stanowią te związane z mutacją w genie HNF1A i glukokinazy. Idąc kolejno wśród MODY wyróżnia się:

  • MODY 1: spowodowana mutacją w genie HNF4A, który ulega ekspresji głównie w wątrobie, ale także w trzustce i nerkach; u osób dotkniętych chorobą może wystąpić makrosomia płodu, przejściowa hipoglikemia hiperinsulinemiczna u noworodków, postępujący rozwój hiperglikemii i początek cukrzycy w późnym okresie dojrzewania lub w wieku 25 lat,
  • MODY 2: wywołana mutacją w genie glukokinazy, odgrywa znaczącą rolę w stymulowanym glukozą wydzielaniu insuliny w trzustce, uczestniczy jednocześnie w wychwycie glukozy i konwersji glikogenu w wątrobie; leczenie z reguły nie jest wymagane,
  • MODY 3: skutek mutacji w genie HNF1A, dochodzi do wczesnego początku choroby (typowo przed 25. rokiem życia), braku zależności od insuliny oraz tendencji do kwasicy ketonowej; wywiad rodzinny w kierunku cukrzycy obejmuje co najmniej 2 pokolenia (wczesne zachorowanie na cukrzycę u co najmniej 2 członków rodziny), a w OGTT wykonanym na wczesnym etapie stwierdza się zwykle znaczny wzrost glikemii, przy często jej prawidłowych wartościach na czczo,
  • MODY 4: mutacja w genie PDX1, zazwyczaj nie prowadzi do ciężkiej postaci cukrzycy,
  • MODY 5: mutacja w genie HNF1B, oprócz cukrzycy pojawia się także ciężka choroba nerek, aplazja pochwy, dna moczanowa i zmniejszenie masy urodzeniowej noworodka,
  • MODY 6: mutacja w genie NEUROD1 skutkująca dysfunkcją komórek beta trzustki, które produkują insulinę,
  • MODY 7: mutacja w genie KLF11 powodująca upośledzenie wydzielania insuliny,
  • MODY 8: spowodowana mutacjami w genie CEL, który reguluje funkcję trzustki, objawia się cukrzycą w wieku dorosłym,
  • MODY 9: spowodowana mutacją w genie PAX4, który jest niezbędny do wytwarzania, różnicowania, rozwoju i przeżycia komórek beta wytwarzających insulinę,
  • MODY 10: mutacja w genie INS, wiek zachorowania jest różny, choć może być przyczyną izolowanej trwałej cukrzycy noworodkowej,
  • MODY 11: mutacja w genie BLK, przy której cukrzyca ujawnia się przy nadmiernej masie ciała lub ciąży,
  • MODY 12: mutacja genu ABCC8, która może prowadzić do trwałej lub przejściowej cukrzycy noworodkowej,
  • MODY 13: mutacja w genie Arg301, która zazwyczaj powoduje hiperinsulinizm i prawdopodobnie cukrzycę noworodkową,
  • MODY 14: mutacja w genie APPL1, występująca bardzo rzadko.

>> To może Cię zainteresować: Do czego służą i dla kogo powstały systemy ciągłego monitorowania glikemii (CGM)?

Jakie są objawy cukrzycy typu MODY?

W momencie rozpoznania MODY nie można łatwo odróżnić od cukrzycy typu 1 i typu 2 na podstawie cech klinicznych.

U pacjentów z MODY czynność komórek wytwarzających insulinę jest zwykle (w różnym stopniu) zachowana, stąd rzadko występują objawy typowe dla cukrzycy typu 1, takie jak nadmierne pragnienie, oddawanie dużej objętości moczu, ból brzucha, spadek masy ciała i dalej kwasica ketonowa

Cukrzycę MODY rozpoznaje się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, a do szczegółowych badań skłania przypadkowe wykrycie zaburzeń stężenia glukozy. Cenną wskazówką jest wywiad.

Cukrzycę MODY należy szczególnie podejrzewać u osób:

  • z wewnątrzmacicznym opóźnieniem wzrastania,
  • z wadami wrodzonymi nerek, dróg moczowo-płciowych, trzustki,
  • z wysoką masą urodzeniową,
  • z przejściową hipoglikemią hiperinsulinemiczną w okresie noworodkowym,
  • wywiad rodzinny w kierunku cukrzycy obejmujący co najmniej 2 pokolenia (wczesne zachorowanie na cukrzycę u co najmniej 2 członków rodziny).

>> Przeczytaj także: Nerki – położenie, budowa, funkcje, najczęstsze choroby nerek

Cukrzyca MODY – diagnostyka

Podstawą rozpoznania jest oznaczenie glikemii na czczo, przygodnej glikemii, OGTT i/lub stężenia hemoglobiny glikowanej.

Zaburzenia w powyższych (różnego stopnia – MODY to heterogenna grupa chorób) powinny skłonić do wykonania badań pozwalających na odróżnienie MODY od cukrzycy typu 1 lub 2:

  • stężenie peptydu C,
Badanie peptydu C
  • hsCRP,
Badanie hsCRP (wysokiej czułości)
  • poziom lipidów,
  • obecność tzw. przeciwciał przeciwwyspowych.
Badanie przeciwciał przeciwwyspowych

W zależności od wywiadu, objawów i wyników powyższych badań wykonywane jest badanie genetyczne, które pozwala potwierdzić konkretny typ cukrzycy typu MODY.

Leczenie cukrzycy MODY

Metody leczenia są bardzo zróżnicowane i zależą od konkretnego rodzaju MODY. W części przypadków wystarczające jest odpowiednie postępowanie dietetyczne i/lub łagodna farmakoterapia. W innych zachodzi konieczność przyjmowania wielu leków, w tym insuliny.

Niemniej w każdym przypadku niezbędne jest ścisłe przestrzeganie zaleceń i regularna kontrola u specjalisty, gdyż MODY prowadzi z czasem do rozwoju typowych dla cukrzycy powikłań narządowych.

Cukrzyca typu MODY – podsumowanie

Cukrzyca typu MODY ujawnia się w młodym wieku i jest tzw. cukrzycą monogenową, czyli wywołaną mutacją pojedynczego genu. Istnieje 14 typów choroby. Objawy i wywiad chorobowy bywają bardzo zróżnicowane. Należy ją podejrzewać w przypadku wykrycia zaburzeń glikemii u dzieci i młodych dorosłych. Leczenie zależy od typu, lecz w każdym przypadku wymagana jest odpowiednia kontrola.


Źródła

  1. Skoczek D, Dulak J, Kachamakova-Trojanowska N. Maturity Onset Diabetes of the Young-New Approaches for Disease Modelling. Int J Mol Sci. 2021 Jul 14;22(14):7553. doi: 10.3390/ijms22147553. PMID: 34299172; PMCID: PMC8303136., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8303136 (dostęp: 15.01.2025).
  2. Diagnosis and Treatment of MODY: An Updated Mini Review by Abegail Tshivhase,Tandi MatshaORCID andShanel Raghubeer ORCID SAMRC/CPUT Cardiometabolic Health Research Unit, Department of Biomedical Sciences, Faculty of Health and Wellness Sciences, Cape Peninsula University of Technology, Bellville, Cape Town 7530, South Africa, https://www.mdpi.com/2076-3417/11/20/9436 (dostęp: 15.01.2025).
  3. Hoffman LS, Fox TJ, Anastasopoulou C, et al. Maturity Onset Diabetes in the Young. [Updated 2023 Aug 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532900/ (dostęp: 15.01.2025).
  4. Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u osób z cukrzycą – 2024 Stanowisko Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, https://ptdiab.pl/zalecenia-ptd/zalecania-aktywni-czlonkowie-2024 (dostęp: 15.01.2025).
  5. Urakami T. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): current perspectives on diagnosis and treatment. Diabetes Metab Syndr Obes. 2019 Jul 8;12:1047-1056. doi: 10.2147/DMSO.S179793. PMID: 31360071; PMCID: PMC6625604., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6625604 (dostęp: 15.01.2025).

Kiedy podejrzewać astmę u dziecka?

Nawracający kaszel, gdy dziecko jest zdrowe? Przerywanie aktywności ruchowej z powodu duszności i/lub kaszlu? Alergia i/lub atopowe zapalenie skóry w wywiadzie? Jeśli powyższe pytania wydają się sugestywne co do stanu Twojego dziecka, koniecznie dowiedz się, czym jest astma.

Spis treści:

  1. Czym jest astma?
  2. Przyczyny astmy oskrzelowej u dzieci
  3. Objawy astmy u dzieci
  4. Astma u dzieci – diagnostyka
  5. Jak przebiega leczenie astmy u dzieci?
  6. Astma u dzieci – podsumowanie

Czym jest astma?

Astma jest przewlekłą chorobą układu oddechowego charakteryzującą się nadreaktywnością oskrzeli, co przejawia się nawracającymi epizodami świszczącego oddechu (charakterystyczny dźwięk wydawany podczas wydechu), kaszlu i duszności.

Choroba dotyka około 14% dzieci na całym świecie, co czyni ją najczęstszą przewlekłą chorobą układu oddechowego wieku dziecięcego.

>> Więcej informacji znajdziesz tu: Astma – przyczyny, objawy, rodzaje i leczenie

Przyczyny astmy oskrzelowej u dzieci

Nie istnieje jedna przyczyna wywołująca astmę. Choroba jest wieloczynnikowa i według obecnego stanu wiedzy prowadzi do niej ekspozycja na określone warunki środowiskowe u osób genetycznie predysponowanych.

Udowodniono, że ryzyko rozwoju astmy zwiększają:

  • czynniki genetyczne: mutacje w genach takich jak ORMDL3, GSDMB, PYHIN1,
  • czynniki prenatalne: wcześniactwo, niska masa urodzeniowa, niedobór witaminy D3 u matki, wiek matki poniżej 20. roku życia,
  • astma u najbliższych krewnych (rodziców i rodzeństwa),
  • atopowe zapalenie skóry,
  • obecność alergii,
  • infekcje dróg oddechowych w okresie niemowlęcym, szczególnie te wywołane przez wirus RSV i HRV,
  • narażenie na zanieczyszczenia powietrza, w tym bierne palenie tytoniu,
  • otyłość,
  • przedwczesne dojrzewanie płciowe,
  • prawdopodobnie także ekspozycja na niektóre leki (jak np. acetaminofen, ibuprofen i antybiotyki) w wieku niemowlęcym.

>> To może Cię zainteresować: Wysypka u dzieci – możliwe przyczyny, diagnostyka i leczenie

Objawy astmy u dzieci

Rozpoznanie astmy sugeruje współistnienie następujących objawów:

  • duszność,
  • świszczący oddech (w trakcie wydechu),
  • uczucie ucisku w klatce piersiowej,
  • pogorszenie tolerancji wysiłku – może się to przejawiać rezygnacją dziecka z zabawy ruchowej w trakcie jej trwania,
  • uporczywy kaszel w trakcie i po wysiłku, ekspozycji na zimne i/lub zanieczyszczone powietrze,
  • częste, trudne do opanowania infekcje dróg oddechowych (objawy utrzymujące się dłużej niż 10 dni) przebiegające z obturacją (skurczem powodującym upośledzenie przepływu powietrza) oskrzeli.

>> Przeczytaj także: Budowa, funkcje i najczęstsze choroby układu oddechowego

Uwaga:
Nagłe pojawienie się świszczącego oddechu u małego dziecka podczas wdechu i wydechu, bez związku z infekcją, wysiłkiem, zanieczyszczeniem powietrza, może oznaczać ciało obce w drogach oddechowych!  

Objawy mogą nasilać się po kontakcie z alergenami (np. pyłkami drzew, traw, kurzem).

>> Sprawdź też: Diagnostyka alergii u dzieci

Inną charakterystyczną dla astmy zależnością jest największe nasilenie objawów w nocy lub nad ranem.

Warto wiedzieć:
Należy pamiętać, że epizod skurczu dróg oddechowych podczas infekcji nie jest równoznaczny z astmą. Według danych naukowych występują one u nawet 50% dzieci do 6. roku życia. Wystąpienie 3 takich epizodów koniecznie wymaga konsultacji ze specjalistą pediatrą, alergologiem lub pulmonologiem dziecięcym.  

Astma u dzieci – diagnostyka

Diagnostyka astmy w populacji pediatrycznej niezależnie od wieku składa się z dwóch podstawowych elementów: szczegółowo zebranego wywiadu (tu kluczowa rola rodzica, który podaje lekarzowi informacje) oraz badania przedmiotowego.

Według rekomendacji polskich ekspertów chorobę rozpoznaje się w przypadku:

  • co najmniej 3 epizodów obturacji oskrzeli z poprawą po zastosowaniu leków rozkurczających,
  • jeden epizod obturacji o ciężkim przebiegu (konieczność hospitalizacji) z poprawą po zastosowaniu leczenia przeciwastmatycznego,
  • ustąpienie objawów astmy po 3-miesięcznym stosowaniu podtrzymujacego leczenia przeciwastmatycznego,
  • wykluczenia innych przyczyn prezentowanych objawów.

U dzieci, które osiągnęły już zdolność do dobrej współpracy przy badaniu (zazwyczaj około 6. roku życia) możliwe jest wykonanie spirometrii. Mierzy ona parametry przepływu powietrza przez drogi oddechowe i jest badaniem pozwalającym na wykluczenie lub potwierdzenie astmy.

Ważnym elementem postępowania jest diagnostyka alergologiczna. Jej rodzaj zależy od wieku pacjenta i podejrzewanych alergenów. Pamiętaj, że często wykonywane na własną rękę badania swoistych przeciwciał w klasie IgE może być mylące, gdyż dodatni wynik nie zawsze jest równoznaczny z rozpoznaniem alergii.

nieżyt nosa i astma u dzieci pakiet

Jak przebiega leczenie astmy u dzieci?

Astma jest chorobą przewlekłą, którą można kontrolować. Potrzebne jest do tego odpowiednie leczenie, które składa się z:

  • unikania czynników zaostrzających chorobę,
  • leczenia współistniejącej choroby alergicznej,
  • stosowania wziewnych glikokortykosteroidów,
  • leków doustnych (antyleukotrienowych),
  • wziewnych leków rozszerzających oskrzela (zarówno długo- jak i krótkodziałające),
  • w przypadkach ciężkich leków biologicznych,
  • edukacii pacjenta i opiekunów co do patofizjologii choroby, przebiegu, odpowiedniego stosowania leków.

>> Przeczytaj również: Alergiczny nieżyt nosa – najczęściej diagnozowana choroba alergiczna w Polsce

Astma u dzieci – podsumowanie

Astma jest przewlekłą chorobą układu oddechowego, której istotą jest nadreaktywność oskrzeli skutkująca nawracającymi objawami takimi jak kaszel, duszność, świszczący oddech. Podstawą rozpoznania jest szczegółowo zebrany wywiad i badanie przedmiotowe. Ważnym elementem jest potwierdzenie odwracalności skurczu dróg oddechowych.

Jeśli zauważasz objawy astmy u swojego dziecka, to nie zwlekaj – podziel się wątpliwościami z pediatrą. Potwierdzenie rozpoznania pozwoli na wdrożenie skutecznego leczenia i tym samym kontrolę choroby.


Źródła

  1. Ullmann N, Mirra V, Di Marco A, Pavone M, Porcaro F, Negro V, Onofri A, Cutrera R. Asthma: Differential Diagnosis and Comorbidities. Front Pediatr. 2018 Oct 3;6:276. doi: 10.3389/fped.2018.00276. PMID: 30338252; PMCID: PMC6178921., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6178921 (dostęp: 20.01.2025).
  2. Standardy rozpoznawania i leczenia astmy Polskiego Towarzy.stwa Alergologicznego, Polskiego Towarzystwa Chorób Płuc i Polskiego .Towarzystwa Medycyny Rodzinnej (STAN3T), Guidelines for asthma diagnosis and treatment Polish Society of Allergology, Polish Society of Lung Diseases and Polish Society of Family Medicine (STAN3T), Rafał Pawliczak, Andrzej Emeryk, Maciej Kupczyk, Joanna Chorostowska-Wynimko, Piotr Kuna, Marek Kulus, Alergologia Polska – Polish Journal of Allergology 2023; 10, 1: 1–14, doi: https://doi.org/10.5114/pja.2023.125458 (dostęp: 20.01.2025).
  3. Lizzo JM, Goldin J, Cortes S. Pediatric Asthma. [Updated 2024 May 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551631(dostęp: 20.01.2025).
  4. Martin J, Townshend J, Brodlie M. Diagnosis and management of asthma in children. BMJ Paediatr Open. 2022 Apr;6(1):e001277. doi: 10.1136/bmjpo-2021-001277. PMID: 35648804; PMCID: PMC9045042., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9045042 (dostęp: 20.01.2025).
  5. Castagnoli R, Brambilla I, Giovannini M, Marseglia GL, Licari A. New approaches in childhood asthma treatment. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2023 Aug 1;23(4):319-326. doi: 10.1097/ACI.0000000000000922. Epub 2023 Jun 23. PMID: 37357774; PMCID: PMC10317303., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10317303 (dostęp: 20.01.2025).

Grypa u dzieci

Potoczne rozumienie grypy bywa mylne. Nie jest to bowiem taka sama choroba, jak łagodna infekcja wirusowa dróg oddechowych – zarówno pod względem przebiegu, jak i patofizjologii. W okresie jesienno-zimowym, gdzie szczególnie u dzieci notuje się dużą liczbę infekcji, warto poznać wirusa grypy. Dowiedz się, jak przebiega grypa u dzieci, jakie badania należy wykonać i na czym polega leczenie tej choroby u najmłodszych pacjentów.

Spis treści:

  1. Co wywołuje grypę?
  2. Drogi zakażenia wirusem grypy
  3. Okres wylęgania grypy
  4. Okres zakaźności grypy
  5. Objawy grypy u dzieci
  6. Jakie mogą wystąpić powikłania po grypie u dzieci?
  7. Grypa u dzieci – diagnostyka
  8. Leczenie grypy u dzieci
  9. Szczepienia przeciw grypie
  10. Grypa u dzieci – podsumowanie

Co wywołuje grypę?

Grypa jest wywoływana przez wirusa grypy, który dzieli się na cztery główne typy: A, B, C (występujące u ludzi) oraz D (u zwierząt). Cząstki wirusa zawierają białka o nazwie hemaglutynina i neuraminidaza. Ich struktura często ulega drobnym zmianom wskutek mutacji, stąd okresowo dochodzi do masowych, niekiedy ciężkich zachorowań na dużą skalę.

Drogi zakażenia wirusem grypy

Wirus przenoszony jest z osoby na osobę drogą kropelkową. Osoba chora podczas kichania i/lub kaszlu uwalnia aerozol zawierający cząstki wirusa, które – gdy dostaną się na śluzówkę dróg oddechowych – wnikają do organizmu kolejnej osoby.

Ponadto kontakt z zanieczyszczonymi wirusem powierzchniami jest kolejnym potencjalnym źródłem zakażenia.

>> Przeczytaj też: Sezonowe zakażenia układu oddechowego – ostre zakażenia górnych dróg oddechowych

Okres wylęgania grypy

Według danych literaturowych – niekiedy rozbieżnych – okres wylęgania wirusa grypy wynosi od 1 do 7 dni.

Okres zakaźności grypy

U osób dorosłych bez innych chorób podstawowych wydalanie wirusa rozpoczyna się od 24 do 48 godzin przed objawami choroby i według większości badań ustępuje po 6-10 dniach.

Dłuższy okres zakaźności może wystąpić u:

  • dzieci,
  • dorosłych w podeszłym wieku,
  • osób z obniżoną odpornością i chorobami przewlekłymi.

>> To może Cię zainteresować: Trzydniówka (rumień nagły) – objawy i postępowanie u dzieci i niemowląt

Objawy grypy u dzieci

Objawy grypy u dzieci mają przede wszystkim charakter ogólnoustrojowy. Typowe, najczęstsze symptomy obejmują:

Przy cięższym przebiegu grypy u dzieci może dojść do zajęcia ważnych narządów czy układów.

Najczęściej jest to grypowe zapalenie płuc. Objawia się ono szybkim postępem gorączki, dusznością, kaszlem, czasami sinicą i trudnością w oddychaniu. Dzieje się tak głównie u dzieci obciążonych wadami serca lub płuc, w tym astmą.

Jakie mogą wystąpić powikłania po grypie u dzieci?

Oprócz układu oddechowego wirus może wywierać wpływ na na układ mięśniowo-szkieletowy, sercowy i nerwowy:

  • zapalenie mięśnia sercowego i zapalenie osierdzia są rzadkie, ale bardzo poważne,
  • rabdomioliza, czyli rozpad komórek mięśni szkieletowych, także jest bardzo rzadkie, lecz zazwyczaj nie prowadzi do poważnych komplikacji,
  • zespół Guillain-Barré, czyli zapalenie komórek nerwowych w mechanizmie autoimmunologicznym; może prowadzić do trwałej, ciężkiej niepełnosprawności, a nawet zgonu,
  • zapalenie mózgu, które objawia się zaburzeniami świadomości, niedowładami i drgawkami,
  • ostra niewydolność wątroby,
  • zespół Reye’a, o nie do końca poznanym mechanizmie, w przebiegu którego uszkodzeniu ulegają mitochondria – struktury produkujące energię w komórkach.

Warto dodać, iż grypa „toruje” drogę wtórnym zakażeniom bakteryjnym. Gdy po chwilowej poprawie pojawia się nawrót objawów takich jak gorączka, produktywny kaszel i/lub duszność, należy podejrzewać bakteryjne zapalenie płuc.

Grypa u dzieci – diagnostyka

Jakie badania na grypę u dzieci należy wykonać? Przy podejrzeniu grypy standardem diagnostycznym jest wykonanie szybkiego wymazu antygenowego (najczęściej wymazu COMBO oceniającego obecność wirusa grypy typu A i B, RSV i COVID-19).

Należy jednak pamiętać, że ten tani i prosty test ma swoje ograniczenia: często daje wyniki fałszywie ujemne, także ze względu na niewłaściwy sposób wykonania w warunkach domowych.

Bardziej wiarygodnym sposobem jest wymaz metodą PCR, który jest zdecydowanie rzadziej stosowany z uwagi na dostępność i koszt.

Badania laboratoryjne nie są z reguły konieczne; wykonywane są u osób kwalifikujących się do hospitalizacji. Niemniej, przy podejrzeniu pierwotnego lub wtórnego zapalenia płuc, cennym narzędziem są badania obrazowe takie jak RTG klatki piersiowej lub USG płuc.

Morfologia krwi obwodowej

Leczenie grypy u dzieci

Leczenie grypy jest głównie objawowe. Należy zadbać o:

  • odpowiednie nawodnienie dziecka,
  • kontrolę temperatury ciała poprzez stosowanie leków przeciwgorączkowych,
  • podanie leków mukolitycznych i/lub przeciwkaszlowych (w zależności od charakteru kaszlu).

W wybranych podgrupach dzieci, w ciągu maksymalnie do 72 godzin od wystąpienia objawów, wskazane jest podanie celowanego leku przeciwwirusowego (najlepiej dostępne są preparaty zawierające oseltamiwir).

To zalecenie obejmuje nieszczepione niemowlęta w wieku 12–24 miesięcy oraz dzieci z:

>> Zobacz także: Co jeść by wzmocnić odporność? Zasady zdrowego żywienia

Szczepienia przeciw grypie

Według ekspertów coroczne szczepienie przeciwko grypie zalecane są szczególnie:

  • zdrowym dzieciom w wieku od ukończenia 6. miesiąca do 18. roku życia,
  • dzieciom po transplantacji narządów,
  • dzieciom z grup ryzyka od ukończenia 6. miesiąca życia: zakażonym ludzkim wirusem niedoboru odporności, ze schorzeniami immunologicznohematologicznymi, w tym małopłytkowością idiopatyczną, ostrą białaczką, chłoniakiem, sferocytozą wrodzoną, asplenią wrodzoną, dysfunkcją śledziony, po splenektomii, z pierwotnymi niedoborami odporności, po leczeniu immunosupresyjnym, po przeszczepieniu szpiku, przed przeszczepieniem lub po przeszczepieniu narządów wewnętrznych,
  • dzieciom z wadami wrodzonymi serca, zwłaszcza sinicznymi,
  • dzieciom z niewydolnością serca i/lub nadciśnieniem płucnym.

Dostępne są szczepionki przeciw grypie podawane domięśniowo (2 dawki w odstępie co najmniej 4 tygodni w 1. roku szczepienia, w kolejnych 1 dawka przypominająca) lub donosowo (od 24. miesiąca życia).

Grypa u dzieci – podsumowanie

Grypa jest częstą, groźną infekcją, która niesie za sobą ryzyko groźnych powikłań szczególnie u małych oraz przewlekle chorych dzieci. Objawy obejmują wysoką gorączkę, bóle głowy, gardła, mięśni oraz kaszel. Leczenie jest głównie objawowe, choć u dzieci obciążonych stosuje się celowane leki przeciwwirusowe. Najlepszą metodą zapobiegania grypie u dzieci jest szczepienie.


Źródła

  1. Moghadami M. A Narrative Review of Influenza: A Seasonal and Pandemic Disease. Iran J Med Sci. 2017 Jan;42(1):2-13. PMID: 28293045; PMCID: PMC5337761., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5337761/#T1 (dostęp: 13.01.2025).
  2. Taubenberger JK, Morens DM. The pathology of influenza virus infections. Annu Rev Pathol. 2008;3:499-522. doi: 10.1146/annurev.pathmechdis.3.121806.154316. PMID: 18039138; PMCID: PMC2504709., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2504709 (dostęp: 13.01.2025).
  3. Committee on Infectious Diseases. Recommendations for Prevention and Control of Influenza in Children, 2024-2025: Policy Statement. Pediatrics. 2024 Oct 1;154(4):e2024068507. doi: 10.1542/peds.2024-068507. PMID: 39183669., https://publications.aap.org/pediatrics/article/154/4/e2024068507/199041/Recommendations-for-Prevention-and-Control-of?autologincheck=redirected (dostęp: 13.01.2025).
  4. Doyle JD, Campbell AP. Pediatric influenza and illness severity: what is known and what questions remain? Curr Opin Pediatr. 2019 Feb;31(1):119-126. doi: 10.1097/MOP.0000000000000721. PMID: 30531402., https://journals.lww.com/co-pediatrics/abstract/2019/02000/pediatric_influenza_and_illness_severity__what_is.18.aspx (dostęp: 13.01.2025).
  5. Program Szczepień Ochronnych na rok 2024, https://www.gov.pl/web/psse-przasnysz/program-szczepien-ochronnych-na-rok-2024 (dostęp: 13.01.2025).

Trzydniówka (rumień nagły) – objawy i postępowanie u dzieci i niemowląt

Rumień nagły to jedna z najczęstszych infekcji występujących u niemowląt. Jakie są przyczyny trzydniówki? Co robić w razie wystąpienia tego schorzenia u dziecka? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się czym jest trzydniówka i jak sobie radzić z jej objawami.

Spis treści:

  1. Trzydniówka (rumień nagły) u dzieci: co to jest?
  2. Trzydniówka: objawy u dziecka
  3. Trzydniówka u niemowlaka i dziecka. Co ją powoduje?
  4. Trzydniówka – diagnostyka
  5. Rumień nagły u dzieci – leczenie
  6. Trzydniówka u dziecka: podsumowanie

Trzydniówka (rumień nagły) u dzieci: co to jest?

Rumień nagły to zakaźna choroba wirusowa, która najczęściej ujawnia się u dzieci między 6. a 24. miesiącem życia. Jak pokazują dane statystyczne, manifestacja kliniczna rumienia nagłego rzadko pojawia się po ukończeniu czwartego roku życia. Okres wylęgania choroby, a więc czas od zakażenia do pojawienia się pierwszych objawów klinicznych, wynosi zazwyczaj 7-17 dni.

>> Sprawdź: Wysypka u dzieci – możliwe przyczyny, diagnostyka i leczenie

Trzydniówka: objawy u dziecka

Trzydniówka objawia się typowo pojawieniem się wysokiej gorączki, która może osiągać wartości nawet 40 stopni Celsjusza i trwać od 3 do 5-6 dni. Oprócz tego schorzeniu towarzyszą charakterystyczne objawy skórne, które – co ciekawe – pojawiają się w 3-5 dniu choroby, po ustąpieniu gorączki. Jest to klasyczny, podręcznikowy przebieg trzydniówki.

Osutka w przebiegu rumienia nagłego charakteryzuje się między innymi:

  • plamisto-grudkowym charakterem,
  • zanikaniem po uciśnięciu,
  • szybkim ustępowaniem bez pozostawiania blizny,
  • zajmowaniem twarzy i tułowia.

Poza wymienionymi powyżej objawami klinicznymi, w przebiegu trzydniówki można zaobserwować także:

Warto wiedzieć:
Trzydniówka może przebiegać w sposób subkliniczny, co oznacza, że zakażone dziecko nie będzie prezentować klasycznych objawów choroby, a więc gorączki i osutki skórnej. Mimo bezobjawowego przebiegu, dziecko pozostaje zakaźne dla otoczenia.

>> To może Cię zainteresować: Gorączka u dziecka – kiedy budzi niepokój?

Ile naprawdę trwa gorączka trzydniówka?

Choć nazewnictwo choroby wskazuje, że rumień nagły trwa trzy dni, to czas utrzymywania się objawów jest indywidualny, a gorączka zazwyczaj trwa od 2 do 6 dni. Czas trwania gorączki inny niż trzy doby nie oznacza więc, że nie mamy do czynienia z rumieniem nagłym.

Trzydniówka u niemowlaka i dziecka. Co ją powoduje?

Rumień nagły jest chorobą wirusową, a odpowiadają za nią wirusy HHV-6 (human herpesvirus 6) i HHV-7 (a więc human herpesvirus 7). Niemal wszyscy zarażają się tymi wirusami w okresie dzieciństwa, dlatego bardzo rzadko rumień nagły ujawnia się u osób dorosłych. Warto mieć świadomość, że zgodnie z danymi statystycznymi wirus HHV-6 jest jedną z najczęstszych przyczyn gorączki u niemowląt.

Wykrywanie DNA wirusa HHV-6

Czy trzydniówka jest zaraźliwa?

Trzydniówka zaliczana jest do chorób zakaźnych. Do zakażenia wirusami HHV-6 i HHV-7 dochodzi poprzez kontakt bezpośredni z wydalinami, przede wszystkim ze śliną. Rzadziej do zakażenia dochodzi drogą pośrednią – a więc poprzez przedmioty skażone wydzielinami chorego pacjenta. Rumień nagły charakteryzuje się stosunkowo dużą zakaźnością.

>> Zobacz również: Mononukleoza zakaźna – choroba pocałunków

Trzydniówka – diagnostyka

Rozpoznanie choroby stawiane jest typowo na podstawie obrazu klinicznego prezentowanego przez dziecko i charakterystycznego wywiadu. W klasycznych postaciach nie jest konieczne wykonywanie dodatkowych badań. Jednak w razie potrzeby lekarz może zlecić wykonanie takich oznaczeń jak na przykład:

Badania te warto wykonać również w sytuacji, gdy gorączka nie ustępuje po kilku dniach i stan dziecka się nie poprawia. Stan chorego dziecka z rumieniem nagłym jest zazwyczaj bardzo dobry, pomimo wysokiej gorączki. Z tego powodu pojawienie się dużego osłabienia, czy istotnej utraty apetytu powinno wzbudzić czujność rodziców.

CRP białko C-reaktywne

Istnieje również możliwość wykonania badania w kierunku identyfikacji materiału genetycznego wirusa HHV-6. Jest to badanie wykonywane z próbki krwi żylnej. Badanie to wykonuje się z wykorzystaniem metody Real Time – PCR, co zapewnia wysoką czułość i swoistość.

Rumień nagły u dzieci – leczenie

Nie istnieje przyczynowe leczenie zakażeń za które odpowiadają wirusy HHV-6 i HHV-7. Standardowy przebieg trzydniówki nie wymaga włączania leczenia, poza postępowaniem objawowym.

W celu obniżenia temperatury ciała można zastosować leki przeciwgorączkowe, w tym paracetamol lub ibuprofen. Należy pamiętać o nawadnianiu dziecka, ponieważ wysoka gorączka zwiększa ryzyko odwodnienia i pojawienia się zaburzeń elektrolitowych. Warto podkreślić, że w przebiegu rumienia nagłego nie powinno się stosować antybiotyków, ponieważ za schorzenie to odpowiadają wirusy, a nie bakterie. Sprawia to, że antybiotykoterapia będzie leczeniem nieskutecznym. Niezalecane jest również stosowanie glikokortykosteroidów.

Aktualnie nie ma szczepienia, które uchroniłoby przed zachorowaniem na rumień nagły. W celu zmniejszenia ryzyka zachorowania wskazane jest izolowanie chorych dzieci oraz przestrzeganie zasad higieny osobistej, w tym położenie nacisku na częste mycie rąk.

Morfologia krwi obwodowej

Trzydniówka u dziecka: podsumowanie

Trzydniówka to powszechnie występująca choroba wirusowa wieku dziecięcego. Infekcje spowodowane przez HHV-6 i HHV-7 pozostawiają po sobie trwałą odporność, jednak może dojść do ponownego zachorowania, jeśli będzie ono wywołane przez innego wirusa. W razie wystąpienia objawów mogących sugerować rumień nagły należy skonsultować się z lekarzem pediatrą, który po zbadaniu dziecka zaproponuje odpowiednie postępowanie.


Bibliografia

  1. A. Dobrzańska, J. Ryżko, Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2005,
  2. Z. Dziubek, Choroby zakaźne i pasożytnicze, Wydanie III uaktualnione, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2003,
  3. E. Kuchar, Zakażenia wywołane przez wirusy herpes HHV-6, HHV-7 i HHV-8, Medycyna Praktyczna [https://www.mp.pl/pacjent/choroby-zakazne/choroby/zakazenia-wirusowe/158163,zakazenia-wywolane-przez-wirusy-herpes-hhv-6-hhv-7-i-hhv-8] (dostęp: 09.01.2024),
  4. I. Kacprzak-Bergman i inni, Atlas chorób zakaźnych dzieci, Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner, Wrocław 2010, s. 16-17.

Wady letalne – czym są? Przyczyny, rodzaje, diagnostyka

Wady letalne płodu to temat, który budzi wiele emocji i pytań. Czym są, jakie są ich przyczyny i kiedy można je wykryć? W artykule znajdziesz odpowiedzi na te pytania, poznasz przykłady takich wad oraz dowiesz się, czy można im zapobiec. Zachęcamy do lektury i zgłębienia wiedzy, która może pomóc w zrozumieniu tego trudnego tematu.

Spis treści:

  1. Wady letalne: co to jest?
  2. Jak można wykryć wady letalne?
  3. Przyczyny występowania wad letalnych płodu
  4. Wady letalne: przykłady
  5. Czy można zapobiec wystąpieniu wad letalnych?

Wady letalne: co to jest?

Wady letalne to poważne zaburzenia genetyczne, rozwojowe lub strukturalne, które uniemożliwiają przeżycie płodu lub noworodka. Te choroby lub wady są na tyle ciężkie, że nie pozwalają na prawidłowy rozwój dziecka, prowadząc do śmierci w okresie prenatalnym, podczas porodu lub wkrótce po urodzeniu.

Do wad letalnych zalicza się m.in. poważne uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, wady serca uniemożliwiające krążenie krwi czy nieprawidłowości genetyczne. Wiele z tych schorzeń jest diagnozowanych już na etapie prenatalnym.

>> Przeczytaj: Badania prenatalne – kluczowe informacje

Jak można wykryć wady letalne?

Diagnostyka wad letalnych jest możliwa dzięki nowoczesnym badaniom prenatalnym. Wczesne wykrycie wad pozwala na odpowiednie przygotowanie rodziców i lekarzy. Do podstawowych metod diagnostycznych należą:

  1. Badania ultrasonograficzne (USG). Badanie to, szczególnie w wysokiej rozdzielczości, umożliwia ocenę anatomii płodu i wykrycie wielu wad strukturalnych, takich jak rozszczepy kręgosłupa czy brak kości czaszki.
  2. Testy biochemiczne. Analiza krwi matki, w tym testy takie jak PAPP-A i beta-hCG, mogą wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych.
  3. Amniopunkcja i biopsja kosmówki. Badania inwazyjne pozwalają na ocenę materiału genetycznego płodu. Są one szczególnie przydatne w diagnostyce chorób genetycznych, takich jak zespół Edwardsa czy Patau.
  4. Testy NIPT (nieinwazyjne testy prenatalne). Zaawansowane badania DNA płodu obecnego w krwi matki umożliwiają identyfikację nieprawidłowości chromosomalnych bez ryzyka dla ciąży.

Wczesne wykrycie wad letalnych pozwala lekarzom na dokładną analizę sytuacji i udzielenie wsparcia rodzicom w podejmowaniu decyzji dotyczących dalszego przebiegu ciąży.

>> Sprawdź więcej: Test Harmony – nowoczesne badanie prenatalne NIPT

Przyczyny występowania wad letalnych płodu

Przyczyny wad letalnych mogą być różnorodne i wynikają z czynników genetycznych, środowiskowych lub ich kombinacji. Do najczęstszych należą:

  • Nieprawidłowości genetyczne. Mutacje, takie jak trisomie (np. trisomia 13 – zespół Patau, trisomia 18 – zespół Edwardsa) oraz rzadkie zespoły genetyczne, są jedną z głównych przyczyn.
  • Infekcje matki podczas ciąży. Infekcje wirusowe, takie jak różyczka, cytomegalia czy toksoplazmoza, mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń płodu.
  • Czynniki środowiskowe i teratogeny. Substancje chemiczne, promieniowanie czy niektóre leki mogą powodować zaburzenia rozwojowe płodu.
  • Choroby matki. Niektóre choroby przewlekłe, takie jak cukrzyca, nieleczona fenyloketonuria czy niekontrolowane nadciśnienie, mogą zwiększać ryzyko wad letalnych.
  • Wiek rodziców. Zaawansowany wiek matki (powyżej 35 lat) i ojca jest związany z wyższym ryzykiem wystąpienia wad genetycznych u dziecka.

To może Cię zainteresować:

>> Nadciśnienie tętnicze – nowe rekomendacje – część 1

>> Nadciśnienie tętnicze – nowe rekomendacje (cz.2). Ciśnienie tętnicze a styl życia

>> Nadciśnienie tętnicze – nowe rekomendacje (cz. 3). Diagnostyka nadciśnienia tętniczego

Wady letalne: przykłady

Wady letalne mogą przybierać różne formy, od wad strukturalnych po genetyczne. Do najczęstszych przykładów należą:

  • anencefalia – brak mózgu i kości czaszki, uniemożliwiający przeżycie noworodka.
  • zespół Edwardsa (trisomia 18) – powoduje liczne deformacje, w tym wady serca, układu pokarmowego i moczowego oraz charakterystyczne cechy twarzy. Większość dzieci z zespołem Edwardsa nie dożywa pierwszego roku życia, choć zdarzają się wyjątkowe przypadki dłuższego przeżycia przy intensywnej opiece medycznej.
  • zespół Patau (trisomia 13) – prowadzący do licznych poważnych wad rozwojowych, w tym nieprawidłowości w budowie mózgu (holoprozencefalia), deformacji twarzoczaszki (np. rozszczep wargi i podniebienia) oraz poważnych wad serca i nerek. Rokowanie dla dzieci z tą wadą jest bardzo złe – większość z nich umiera w ciągu kilku dni lub tygodni.
  • letalne dysplazje kostne – powodujące poważne deformacje kości, w tym niedorozwój klatki piersiowej uniemożliwiający prawidłowy rozwój płuc.
  • nieoperacyjne wady serca – wady takie jak jednokomorowe serce bez możliwości korekcji prowadzą do śmierci w krótkim czasie.
  • zespół Potter – wynikający z agenezji nerek, co prowadzi do zbyt małej ilości płynu owodniowego i niedorozwoju płuc. Bez prawidłowo funkcjonujących nerek organizm płodu nie jest w stanie utrzymać równowagi wodno-elektrolitowej, co uniemożliwia przeżycie po urodzeniu.

Każda z tych wad ma swoje specyficzne cechy, ale wspólną cechą jest – w większości przypadków – niemożność zapewnienia dziecku warunków do życia poza organizmem matki.

>> Zobacz także: Najczęstsze zaburzenia czynnościowe przewodu pokarmowego u małych dzieci

Czy można zapobiec wystąpieniu wad letalnych?

Istnieją działania profilaktyczne, które zmniejszają ryzyko wystąpienia wad letalnych. Kluczową rolę odgrywa odpowiednie przygotowanie do ciąży oraz dbanie o zdrowy styl życia.

Jednym z najważniejszych zaleceń jest suplementacja kwasu foliowego. Ten witaminowy składnik odgrywa istotną rolę w zapobieganiu wadom cewy nerwowej, takim jak anencefalia czy rozszczep kręgosłupa.

Innym ważnym aspektem profilaktyki jest zdrowy tryb życia przyszłej matki, obejmujący zbilansowaną dietę, regularną aktywność fizyczną oraz unikanie substancji szkodliwych, takich jak alkohol, papierosy i narkotyki. Istotne jest również unikanie stresu oraz kontrolowanie chorób przewlekłych, takich jak cukrzyca czy nadciśnienie, które mogą wpływać na rozwój płodu.

Ważną rolę odgrywają także badania przesiewowe i genetyczne. W przypadku ryzyka obciążeń genetycznych, takich jak wady letalne w rodzinie, lekarz może zalecić konsultacje z genetykiem oraz wykonanie testów przedkoncepcyjnych.

>> Przeczytaj też: Inwazyjne badania prenatalne to ostateczność – wykonaj badania przesiewowe, by wykluczyć wady wrodzone jeszcze w czasie ciąży

Wady letalne to poważne zaburzenia, które mają istotny wpływ na rozwój płodu i jego zdolność do przeżycia. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym możliwe jest wczesne wykrycie wielu z nich, co daje szansę na świadome planowanie dalszych kroków. W artykule omówiono, czym są wady letalne, jak można je zdiagnozować, jakie są ich przyczyny oraz podano przykłady takich wad.

Zachęcamy przyszłych rodziców do regularnych badań prenatalnych oraz konsultacji z lekarzem w przypadku jakichkolwiek wątpliwości. Profilaktyka i odpowiednia opieka medyczna mogą odegrać kluczową rolę w zmniejszeniu ryzyka wad rozwojowych.


Bibliografia

  1. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (2015). Rekomendacje dotyczące postępowania w przypadku rozpoznania wad letalnych u płodu. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna, 1(1), 13-24.
  2. Poderwils M., Klimek M., et al. (2017). Wady letalne płodu – diagnostyka i postępowanie. Ginekologia Polska, 88(6), 335-340.
  3. Bianchi D.W., Wilkins-Haug L., et al. (2001). Prenatal Diagnosis of Fetal Anomalies: A 2001 Update on Screening, Diagnosis, and Management. Journal of the American Medical Association (JAMA), 285(12), 1548-1555.
  4. Śmigiel R. i in., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021.