Zespół HELLP to poważne powikłanie ciąży, które może zagrażać życiu matki i dziecka. Skrót HELLP pochodzi od angielskich terminów: hemoliza (Hemolysis), podwyższone enzymy wątrobowe (Elevated Liver Enzymes) oraz małopłytkowość (Low Platelet Count). W tym artykule dowiesz się, czym jest zespół HELLP, jakie są jego przyczyny, objawy i metody leczenia oraz jak można zapobiegać jego wystąpieniu. Sprawdź, co warto wiedzieć, aby skutecznie chronić zdrowie swoje i swojego dziecka.
Zespół HELLP to schorzenie o wieloczynnikowej etiologii, często związane z ciężką postacią stanu przedrzucawkowego. Jednak w niektórych przypadkach występuje bez wcześniejszych objawów białkomoczu czy nadciśnienia. Do najczęstszych objawów należą bóle w nadbrzuszu, nudności, wymioty oraz uczucie ogólnego zmęczenia. Charakterystyczne zmiany w badaniach laboratoryjnych obejmują obniżenie poziomu haptoglobiny, wzrost poziomu bilirubiny oraz podwyższone enzymy wątrobowe (AST i ALT).
Przyczyny zespołu HELLP nie są w pełni poznane, jednak najczęściej wymienia się mechanizmy związane z nieprawidłowym zagnieżdżeniem łożyska i aktywacją układu immunologicznego. Do czynników ryzyka należą:
wielorództwo (w przeciwieństwie do stanu przedrzucawkowego, HELLP częściej występuje u kobiet rodzących kolejne dzieci).
ciąża bliźniacza lub wielopłodowa.
obciążenia genetyczne.
wiek matki powyżej 35 lat.
Dodatkowe badania sugerują, że w rzadszych przypadkach schorzenie może mieć związek z deficytem enzymu LCHAD, co prowadzi do poważnych zaburzeń metabolicznych.
Zespół HELLP w ciąży i po porodzie – objawy
Objawy zespołu HELLP mogą być niespecyficzne, co utrudnia jego wczesne rozpoznanie. Do najczęstszych symptomów należą:
ból w nadbrzuszu lub prawym podżebrzu: wynikający z uszkodzenia wątroby.
nudności i wymioty: często mylone z objawami późnej toksykozy ciążowej.
bóle głowy: mogą świadczyć o zwiększonym ciśnieniu śródczaszkowym.
obrzęki i nadciśnienie: typowe dla stanu przedrzucawkowego.
krwiomocz lub zmniejszona diureza: świadczące o problemach z nerkami.
Podstawą leczenia zespołu HELLP jest stabilizacja stanu matki oraz zakończenie ciąży, które umożliwia ustąpienie objawów. Pacjentki wymagają hospitalizacji w ośrodku o wysokim poziomie referencyjności, zapewniającym odpowiednią opiekę.
W przypadku stabilnego stanu matki przed 34. tygodniem ciąży możliwe jest odroczenie porodu o 24-48 godzin w celu podania sterydów dojrzewających płuca płodu. Po 34. tygodniu ciąży lub przy wystąpieniu powikłań, takich jak niewydolność narządów czy krwotok, poród musi być przeprowadzony natychmiast – zwykle drogą cesarskiego cięcia.
Leczenie objawowe obejmuje kontrolę ciśnienia tętniczego, zapobieganie drgawkom za pomocą siarczanu magnezu oraz przetaczanie płytek krwi w przypadku ciężkiej małopłytkowości.
zespół DIC (rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe).
Powikłania dotyczą również noworodków, zwłaszcza tych urodzonych przedwcześnie.
Zespół HELLP w ciąży: profilaktyka i zapobieganie
Nie istnieje skuteczna metoda zapobiegania zespołowi HELLP, ale regularne badania prenatalne pozwalają na wczesne wykrycie stanu przedrzucawkowego i innych czynników ryzyka. W kolejnych ciążach zaleca się stosowanie niskich dawek aspiryny w celu zmniejszenia ryzyka nawrotu schorzenia.
Zespół HELLP to jedno z najpoważniejszych powikłań ciąży, wymagające natychmiastowej diagnozy i specjalistycznej opieki. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i odpowiedniemu leczeniu możliwe jest znaczne ograniczenie ryzyka powikłań u matki i dziecka. Regularne badania i stała kontrola lekarska są kluczowe dla zdrowia zarówno matki, jak i dziecka.
Bibliografia
Medycyna Praktyczna (2022). Zespół HELLP. Interna Szczeklika.
Zmysły węchu i smaku odpowiadają nie tylko za przyjemność z jedzenia, ale przede wszystkim ostrzegają przed niebezpieczeństwami – m.in. zepsutym jedzeniem czy toksynami. Utrata węchu i smaku pogarsza jakość życia, a także wzbudza uzasadniony niepokój. Objaw ten może wskazywać na schorzenia wymagające szczegółowej diagnostyki i leczenia. Dlatego nigdy nie należy go bagatelizować. Dowiedz się, jakie są przyczyny utraty węchu i smaku.
Zmysł węchu odpowiedzialny jest za odbieranie wrażeń zapachowych. Receptory zapachowe są zlokalizowane w jamie nosowej – a dokładniej w górnym odcinku przegrody nosa i na końcu małżowiny nosowej górnej. Jest on potrzebny do ostrzegania o niebezpieczeństwie, a także bierze udział w odbieraniu bodźców smakowych oraz wydzielaniu śliny i soku żołądkowego.
Zmysł smaku odbiera wrażenia smakowe. Receptorami są kubki smakowe obecne na języku, podniebieniu miękkim i w górnej części przełyku. Reagują one na substancje chemiczne obecne np. w pożywieniu. Zmysł smaku również może ostrzegać przed niebezpieczeństwem (spożyciem zepsutego pokarmu), wpływa na wybór żywności (preferencje smakowe), wpływa na wydzielanie enzymów trawiennych i bierze udział w powstawaniu odruchów pokarmowych.
Całkowita utrata węchu to anosmia, a osłabienie powonienia to hiposmia. Natomiast całkowita utrata smaku to ageuzja, a zaburzenie odczuwania smaku to hipogeuzja. Oba stany mogą mieć różne przyczyny – od całkowicie niegroźnych po poważne schorzenia.
Utrata węchu – przyczyny
Przyczyny pogorszenia lub utraty węchu dzieli się na:
przewodzeniowe,
odbiorcze,
ośrodkowe.
Przewodzeniowe przyczyny utraty węchu są związane z utrudnionym kontaktem substancji zapachowej z receptorem. Najczęściej ma to miejsce, gdy przewody nosowe są niedrożne – np. przy katarze, zapaleniu zatok, alergiach, polipach, skrzywieniu przegrody nosa, wadach rozwojowych czy zmianach pourazowych.
Odbiorcze przyczyny utraty węchu są związane z uszkodzeniem nabłonka węchowego. Dochodzi do niego na skutek działania substancji toksycznych (np. dymu tytoniowego), przewlekłego nieżytu nosa, urazów, guzów nowotworowych.
Natomiast ośrodkowe przyczyny utraty węchu są związane ze zmianami naczyniowymi, chorobami neurodegeneracyjnymi (choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, stwardnienie rozsiane), guzami mózgu, urazami głowy, a niekiedy z chorobami genetycznymi (np. zespołem Kallmanna) i niektórymi infekcjami wirusowymi (np. SARS-CoV-2).
Ponadto upośledzenie lub utrata węchu mogą być związane z chorobami ogólnoustrojowymi (np. cukrzycą, chorobami metabolicznymi, chorobami nerek) lub postępującym procesem starzenia.
Brak smaku – przyczyny
Możliwe przyczyny pogorszenia lub utraty smaku to:
infekcje górnych dróg oddechowych,
choroby laryngologiczne,
choroby ślinianek,
choroby układu nerwowego (m.in. choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, udar mózgu),
zmiany błony śluzowej jamy ustnej lub języka,
stosowanie niektórych leków,
uszkodzenie nerwów czaszkowych (np. w wyniku urazów, zmian zapalnych lub porażenia Bella),
guzy nowotworowe,
problemy stomatologiczne,
nieodpowiednio dobrana proteza zębowa (wpływ na zanik brodawek językowych),
postępujący proces starzenia (redukcja kubków smakowych),
choroby ogólnoustrojowe (m.in. cukrzyca, choroby nerek, miażdżyca, choroby wątroby),
niedobory witamin i minerałów.
Utrata smaku występuje rzadziej niż utrata węchu. Jednak warto mieć na uwadze, że nieprawidłowo działający zmysł węchu silnie pogarsza zmysł smaku.
Utrata węchu i smaku – jak długo trwa?
Czas trwania dolegliwości zależy od ich przyczyny. W przypadku infekcji wirusowych, takich jak przeziębienie czy grypa, zaburzenia smaku i węchu zwykle ustępują w ciągu kilku dni lub tygodni. Zdarza się jednak, że objawy utrzymują się nawet przez kilka miesięcy. W niektórych przypadkach utrata węchu lub smaku może być nieodwracalna.
Brak węchu i smaku – jak wygląda diagnostyka?
Diagnostyka przyczyny utraty węchu i smaku rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu lekarskiego, w którym istotne są informacje o czasie wystąpienia objawów, ich nasileniu oraz towarzyszących dolegliwościach. Następnie lekarz ocenia stan nosa, gardła oraz jamy ustnej oraz przeprowadza testy węchowe i smakowe.
W diagnostyce przyczyny utraty smaku i węchu stosuje się również badania laboratoryjne z krwi, takie jak m.in.:
Przy utracie węchu zalecany jest trening węchowy. Są to ćwiczenia polegające na świadomym wąchaniu różnych zapachów, które mogą pomóc w regeneracji receptorów.
Przy utracie smaku spowodowanej nieodwracalnymi uszkodzeniami pomocne może być spożywanie pokarmów o wyraźnej strukturze, stosowanie substancji wzmacniających smak i długie przeżuwanie kęsów. Ma to na celu stymulację nerwów.
Brak węchu i smaku może mieć wiele przyczyn – od infekcji, przez stosowanie niektórych leków, po poważne schorzenia ogólnoustrojowe lub neurologiczne. Dlatego objaw ten nigdy nie powinien być bagatelizowany. Konieczne jest zgłoszenie się do lekarza w celu wykonania badań diagnostycznych i rozpoczęcie ewentualnego leczenia. W wielu przypadkach utrata węchu i smaku nie jest nieodwracalna.
Opieka merytoryczna:lek. Sara Aszkiełowicz
Bibliografia
R. Marciniak-Firaza, Zmysł węchu – istota, zaburzenia, diagnoza, terapia (Na przykładzie logopedy pracującego z dziećmi), Logopedia 2021, 50/2, s. 169–183
H. Sienkiewicz-Jarosz, P. Bieńkowski, Neurologiczne aspekty zaburzeń smaku, Neurologia po Dyplomie 2012, t. 7, nr 5, s. 61–68
H. Sienkiewicz-Jarosz, Zmysł węchu – fizjologia i patologia, Neurologia po Dyplomie 2012, t. 7, nr 4, s. 6–10
S. Gudej i in., Związane z wiekiem zmiany węchu i smaku, Geriatria 2014, 8, s. 109–116
Funkcjonowanie organizmu człowieka, w tym jego układu odpornościowego jest regulowane przez wiele substancji chemicznych. Jednymi z nich są cytokiny. Co to za substancje i jakie mają właściwości? Jaka jest rola cytokin w reakcjach zapalnych? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się jak wiele procesów w organizmie człowieka zależy od działania cytokin.
Cytokiny to substancje białkowe, które wytwarzane są przez różne komórki organizmu człowieka. Są one wydzielane przede wszystkim przez komórki układu odpornościowego, choć nie tylko. Do ich wytwarzania zdolne są również keratynocyty, a więc komórki, budujące naskórek. Cytokiny są swego rodzaju hormonami komórkowymi. Regulują bowiem funkcjonowanie wielu komórek poprzez łączenie się ze specjalnymi receptorami na ich powierzchni. Cytokiny wpływają między innymi na namnażanie się komórek i ich różnicowanie. Substancje te mogą również stymulować lub hamować wydzielanie przez nie wielu substancji chemicznych.
Cytokiny prozapalne – jaką rolę pełnią w organizmie?
Cytokiny odgrywają ogromną rolę w odpowiedzi immunologicznej organizmu. Białka te mogą zarówno hamować jak i stymulować reakcje zapalne i odpornościowe. Ze względu na ich właściwości, cytokiny można podzielić na cytokiny prozapalne, które stymulują reakcje stanu zapalnego oraz cytokiny przeciwzapalne, zdolne do hamowania tychże reakcji. Do najważniejszych cytokin prozapalnych zalicza się takie cytokiny jak:
interleukina-1,
interleukina-6,
interleukina-8,
interleukina-18,
interleukina-22,
interleukina-27,
TNF-alfa i TNF-beta, czyli czynniki martwicy nowotworów.
Jakie właściwości cytokin prozapalnych sprawiają, że substancje te zdolne są do zapoczątkowywania i stymulowania stanu zapalnego? Należy w tym miejscu wymienić takie ich cechy jak:
stymulowanie produkcji białek ostrej fazy w wątrobie, na przykład białka CRP,
nasilenie produkcji i wydzielania innych cytokin prozapalnych, co powoduje potęgowanie ich prozapalnego działania,
pobudzanie uwalniania histaminy przez bazofile (jest to rodzaj białych krwinek),
stymulowanie produkcji i uwalniania przeciwciał przez limfocyty B,
aktywowanie komórek układu odpornościowego, w tym między innymi neutrofili i makrofagów,
zdolność do regulowania temperatury ciała, poprzez wpływ na podwzgórze (cytokiny prozapalne zaliczane są do pirogenów, a więc związki chemiczne powodujące pojawienie się gorączki),
wpływ na wytwarzanie molekuł adhezyjnych w obrębie śródbłonka naczyniowego,
wpływ na różnicowanie się limfocytów T i B,
stymulowanie uwalniania ziarnistości przez komórki, na przykład przez eozynofile, czyli granulocyty kwasochłonne,
pobudzania syntezy tlenku azotu przez makrofagi.
Wymienione powyżej właściwości cytokin prozapalnych to tylko niektóre z ich funkcji. Aktualnie badania naukowe skupiają się na określeniu ich roli w patogenezie wielu schorzeń, w tym między innymi chorób sercowo-naczyniowych, neurologicznych, autoimmunologicznych oraz psychiatrycznych.
Oznaczenie stężenia wybranych cytokin zapalnych jest badaniem wykonywanym w próbki krwi żylnej. Badania te nie wymagają od pacjenta specjalnego przygotowania. Należy jednak pozostać na czczo, a na badanie najlepiej wybrać się w godzinach porannych. Na dobę przed wykonaniem oznaczenia stężenia cytokin warto unikać nadmiernej aktywności fizycznej oraz spożywania alkoholu.
Cytokiny prozapalne – jak interpretować wyniki badania?
W jakich sytuacjach klinicznych można spodziewać się podwyższonego stężenia cytokin prozapalnych? Najczęściej dzieje się tak w przebiegu:
miejscowych i ogólnoustrojowych zakażeń (bakteryjnych, wirusowych, grzybiczych), w tym sepsy,
poważnych urazów, a także oparzeń,
rozległych zabiegów operacyjnych,
odrzucania przeszczepu,
ostrego zapalenia trzustki,
zapalenia otrzewnej,
schorzeń autoimmunologicznych, w tym reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS) i innych chorób tkanki łącznej, a także nieswoistych zapaleń jelit,
nowotworów złośliwych, w tym raka jelita grubego, raka sutka, raka trzustki, jak również w przebiegu białaczek i chłoniaków,
choroby otyłościowej – interleukina-6 może być produkowana przez zgromadzone w tkance tłuszczowej markofagi,
niektórych schorzeń neurologicznych, w tym choroby Alzheimera,
osteoporozy,
niektórych rodzajów niedokrwistości, w tym w niedokrwistości związanej z chorobami przewlekłymi.
Ważną właściwością cytokin prozapalnych, przede wszystkim interleukiny-6 jest fakt, że jej stężenie rośnie w przebiegu stanu zapalnego szybciej, niż stężenie białka CRP. Zjawisko to może być wykorzystywane w sytuacjach, gdy niezwykle ważna jest szybka ocena rozległości stanu zapalnego – na przykład w diagnostyce sepsy, wczesnym wykrywaniu zakażenia pooperacyjnego, czy ocenie ryzyka odrzucenia przeszczepu.
Cytokiny prozapalne – jak obniżyć ich poziom?
Podwyższone stężenie cytokin prozapalnych wymaga leczenia stanu, który wywołał wzrost ich poziomu. Stan ten wymaga postępowania przyczynowego. W sytuacji, gdy wysoki poziom cytokin prozapalnych wynika z zaostrzenia choroby autoimmunologicznej lub zakażenia – konieczne jest włączenie odpowiedniego leczenia tego stanu. Warto również dbać o regularną aktywność fizyczną oraz zróżnicowaną dietę. Należy mieć świadomość, że nadwaga i otyłość związane są z przewlekłym stanem zapalnym w organizmie, a tym samym ze wzrostem stężenia cytokin prozapalnych.
Wiedza na temat cytokin prozapalnych i ich roli w patogenezie wielu schorzeń jest szeroko wykorzystywana w działaniach terapeutycznych. Warto tu wspomnieć o leczeniu biologicznym i substancjach leczniczych, które działają poprzez blokowanie receptorów dla konkretnych interleukin. Dzięki temu nie mogą one wywoływać charakterystycznych dla nich zjawisk zapalnych. Przykładem takiej substancji jest anakinra, która jest antagonistą receptorów dla interleukiny-1. Lek ten wykorzystywany jest między innymi w terapii reumatoidalnego zapalenia stawów.
Cytokiny prozapalne to grupa białkowych związków chemicznych, które biorą udział w wielu reakcjach immunologicznych, zachodzących w organizmie człowieka. Wzrost stężenia cytokin prozapalnych we krwi może wiązać się z poważnymi stanami klinicznymi. Ocena poziomu cytokin prozapalnych jest przydatnym markerem, pozwalającym na szybką ocenę nasilenia stanu zapalnego, co może pozwolić na szybsze podjęcie decyzji diagnostyczno-leczniczych i poprawę rokowania.
Bibliografia
E. Kontny i inni, Interleukina 6 – znaczenie biologiczne i rola w patogenezie reumatoidalnego zapalenia stawów, Reumatologia 2009, 47, 1, 24-33,
K. Bryniarski, Immunologia dla studentów wydziałów medycznych i lekarzy, Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław 2017,
M. Wojtaszek i inni, Ocena przydatności prognostycznej Il-6 w reakcji zapalnej, Pielęgniarstwo w anestezjologii i intensywnej opiece 2015, 1(1), 31–38,
L. Kao i inni, Patogeneza zapalenia skórno-mięśniowego: rola cytokin i interferonu, Dermatologia po Dyplomie, Tom 2/Nr 5/2011,
M. Fengi inni, Detection of Serum Interleukin-6/10/18 Levels in Sepsis and Its Clinical Significance, J. Clin. Lab. Anal., 2016; 30: 1037–1043.
Zmiany skórne u dzieci, takie jak wysypki, są jednym z najczęstszych powodów wizyt u pediatrów i dermatologów. Nagłe pojawienie się plam, grudek, pęcherzyków czy zaczerwienień budzi niepokój rodziców. Choć w większości przypadków wysypki są wynikiem łagodnych, samoograniczających się procesów, takich jak infekcje wirusowe czy reakcje alergiczne, w niektórych sytuacjach mogą wskazywać na groźne stany wymagające pilnej interwencji medycznej. W artykule omówimy najczęstsze przyczyny wysypek u dzieci, ich charakterystyczne cechy, potencjalne zagrożenia oraz możliwości leczenia.
Wysypka nie jest chorobą samą w sobie, lecz objawem, który może mieć różnorodne przyczyny. Sam termin określa różnorodne zmiany na skórze, które mogą obejmować zaczerwienienie, grudki, krostki, pęcherzyki, łuszczenie lub obrzęk. Może ona pojawić się lokalnie na określonym obszarze skóry lub rozprzestrzeniać na całe ciało. Wysypki są często reakcją skóry na bodźce zewnętrzne, takie jak alergeny czy infekcje, ale mogą być także objawem chorób wewnętrznych.
Przyczyny powstawania wysypek u dzieci
Wśród najczęstszych przyczyn wysypek u dzieci wyróżnić można:
Infekcje wirusowe i bakteryjne
Wiele wysypek u dzieci wynika z infekcji. Choroby wirusowe, takie jak odra, różyczka, ospa wietrzna czy rumień zakaźny, są szczególnie powszechne. Wysypki wirusowe charakteryzują się zwykle symetrycznym rozmieszczeniem i towarzyszą im objawy, takie jak gorączka, ból gardła czy powiększone węzły chłonne. Infekcje bakteryjne, np. liszajec zakaźny, powodują zmiany skórne o charakterze pęcherzy i strupów, szczególnie na twarzy.
Reakcje alergiczne
Alergeny, takie jak pokarmy (np. mleko, orzeszki ziemne), leki czy substancje chemiczne, mogą powodować wysypki alergiczne. Pokrzywka to przykład szybkiej reakcji alergicznej, objawiającej się swędzącymi, czerwonymi bąblami. Kontaktowe zapalenie skóry rozwija się wolniej, po bezpośrednim kontakcie skóry z alergenem.
Choroby autoimmunologiczne
Chociaż rzadkie, choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń rumieniowaty układowy czy młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, mogą manifestować się wysypkami. Zmiany te często wymagają specjalistycznej diagnostyki i leczenia.
Czynniki środowiskowe i podrażnienia
Podrażnienia mechaniczne (np. od pieluch) lub chemiczne (np. od detergentów) mogą prowadzić do kontaktowego zapalenia skóry. Wysypki te mają ograniczoną lokalizację i często są łatwe do zidentyfikowania.
Inne przyczyny
Wysypki mogą również wynikać z rzadkich przyczyn, takich jak ugryzienia owadów, reakcje na leki czy schorzenia metaboliczne (np. choroba Kawasaki). W takich przypadkach konieczna jest pogłębiona diagnostyka.
Ciekawostka: Czy wiesz, że intensywny płacz u niemowląt i małych dzieci może prowadzić do pojawienia się charakterystycznej wysypki na twarzy? Jest to tzw. rumień od płaczu, który powstaje w wyniku rozszerzenia naczyń krwionośnych skóry twarzy. Podczas płaczu wzrasta ciśnienie krwi, co powoduje przejściowe zaczerwienienie skóry, szczególnie na policzkach, czole i wokół oczu.
Rodzaje wysypek u dzieci na dłoniach, twarzy i ciele
Wysypki u dzieci mogą przybierać różne formy w zależności od przyczyny, lokalizacji i wieku dziecka. Rozpoznanie rodzaju wysypki na dłoniach, twarzy czy ciele jest kluczowe dla postawienia prawidłowej diagnozy i wdrożenia leczenia. Poniżej przedstawiono najczęściej spotykane rodzaje wysypek u dzieci w zależności od ich lokalizacji oraz charakterystyczne cechy tych zmian.
Wysypki na dłoniach
Bostonka(choroba dłoni, stóp i jamy ustnej, HFMD) – czerwone plamki i pęcherzyki na dłoniach, stopach i wokół ust. Wysypka może być bolesna, szczególnie w jamie ustnej, gdzie tworzą się owrzodzenia. Wywoływana jest głównie dzieci poniżej 10. roku życia przez wirusy z grupy Coxsackie.
Wyprysk kontaktowy – zaczerwienione, swędzące plamy na dłoniach. Często występuje w wyniku kontaktu z substancjami drażniącymi, takimi jak detergenty, mydła czy chemikalia.
Zapalenie skóry rąk – suche, łuszczące się zmiany, które mogą pękać i powodować ból. Często związane z nadmiernym myciem rąk lub narażeniem na zimno
Wysypki na twarzy
Atopowe zapalenie skóry (AZS) – czerwone, swędzące plamy z suchością skóry, najczęściej na policzkach i wokół ust. Może występować również w zgięciach łokci i kolan. Jest to choroba przewlekła związana z nadreaktywnością układu odpornościowego.
Rumień zakaźny – intensywnie czerwone zmiany na policzkach, przypominające efekt „spoliczkowania”. Wysypka może następnie rozprzestrzenić się na tułów i kończyny. Wywoływany jest przez parwowirusa B19.
Trądzik niemowlęcy – małe czerwone krostki lub grudki na policzkach i brodzie. Występuje u noworodków i niemowląt, zwykle ustępuje samoistnie po kilku tygodniach.
Liszajec zakaźny – pęcherzyki przekształcające się w miodowo-żółte strupy, głównie na twarzy, wokół nosa i ust. Przyczyną jest infekcja bakteryjna wywołana przez paciorkowce lub gronkowce.
Wysypki na ciele
Ospa wietrzna – swędzące pęcherzyki wypełnione płynem, które przekształcają się w strupy. Wysypka rozpoczyna się na tułowiu, a następnie rozprzestrzenia się na kończyny i twarz. Spowodowana infekcją wirusem Varicella zoster.
Szkarlatyna – drobna, czerwona wysypka, przypominająca papier ścierny, która pojawia się najpierw na klatce piersiowej i brzuchu, a następnie na reszcie ciała. Towarzyszą jej gorączka i zaczerwieniony język (tzw. język malinowy). Wywołuje ją infekcja paciorkowcem beta-hemolizującym grupy A.
Bąble pokrzywkowe – swędzące bąble o czerwonym zabarwieniu, które mogą pojawiać się na całym ciele i szybko zmieniać swoje położenie. Spowodowane są reakcją alergiczną na pokarmy, leki lub inne alergeny.
Wyprysk pieluszkowy – zaczerwienione, podrażnione zmiany skórne w okolicach krocza, często z pęcherzykami lub sączeniem. Wynikają z kontaktu skóry z wilgocią i drażniącymi substancjami w pieluszce.
Choroba Kawasaki – czerwona, rozproszona wysypka na ciele, której mogą towarzyszyć zaczerwienione dłonie i stopy, spierzchnięte usta oraz powiększone węzły chłonne. Przyczyną są rzadkie zapalenie naczyń o nieznanej etiologii, wymagające natychmiastowej interwencji medycznej.
Czerwona, alergiczna lub swędząca wysypka u dzieci: leczenie
Leczenie wysypki u dzieci zależy od jej przyczyny, nasilenia objawów oraz towarzyszących dolegliwości. Istotna jest diagnostyka przyczyny, która opiera się na dokładnym wywiadzie medycznym, badaniu skóry i ocenie ogólnego stanu zdrowia. Czasem konieczne są badania laboratoryjne, takie jak testy alergiczne, badania krwi lub wymazy skórne. W zaawansowanych przypadkach używa się dermatoskopii.
wysypka związana z AZS – emolienty, miejscowe kortykosteroidy, inhibitory kalcyneuryny, fototerapia w przypadkach opornych na leczenie,
wysypki infekcyjne – miejscowe leki przeciwhistaminowe, antybiotykoterapia miejscowa oraz doustna.
Należy pamiętać, że każde z wyżej wymienionych stanów wymaga indywidualnego podejścia po uprzedniej konsultacji z lekarzem.
Zapobieganie wysypkom obejmuje unikanie znanych alergenów, stosowanie łagodnych kosmetyków i regularne nawilżanie skóry. W przypadku chorób zakaźnych szczepienia są kluczowym elementem ochrony.
Wysypka u dzieci to dość powszechny objaw zarówno łagodnych jak i poważnych problemów zdrowotnych. W wielu przypadkach wysypki ustępują same, jednak zawsze warto zwrócić szczególną uwagę na ich przebieg i związane z nimi symptomy. W sytuacjach, które budzą wątpliwości lub są niepokojące, szybka konsultacja z lekarzem pozwala na właściwe zdiagnozowanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Bibliografia
Allmon A., Deane K., Martin KL. Common Skin Rashes in Children. Am Fam Physician. 2015 Aug 1;92(3):211-6. PMID: 26280141.
Daniel SS,, Peterman C,, Awasthi S. Updates on postinfectious skin rashes in pediatric dermatology. Curr Opin Pediatr. 2024 Aug 1;36(4):431-435.
Genom każdego człowieka jest unikalny. Dziedziczony jest po połowie od obojga rodziców i stanowi łącznik z naszymi przodkami. Z genów możemy odczytać zarówno naszą przeszłość, to, skąd się wywodzimy, ale także przewidzieć, co nas czeka w przyszłości. Należy jednak podkreślić, że kod genetyczny nie determinuje naszego losu, ale dzięki jego poznaniu możemy stwierdzić, jakie są nasze predyspozycje i możliwości, a także przewidzieć mogące pojawić się w przyszłości zagrożenia dla naszego zdrowia.
Fundamentalne znaczenie, zapisanego w cząsteczce DNA, kodu genetycznego człowieka, a także spodziewane korzyści z jego odczytania i rozszyfrowania przyczyniły się do tego, że jednym z największych wydarzeń początku XXI było zakończenie z sukcesem projektu sekwencjonowania ludzkiego genomu (ang. The Human Genome Project). To ogromne przedsięwzięcie naukowe trwało 13 lat, pochłonęło niemal 3 miliardy dolarów i było możliwe dzięki współpracy setek badaczy pracujących w 20 ośrodkach naukowych w USA, Wielkiej Brytanii, Francji, Niemczech, Japonii oraz Chinach. Ta, niespotykana dotychczas na tak ogromną skalę, międzynarodowa współpraca naukowa zaowocowała opublikowaniem w 2003 roku pierwszej sekwencji genomu człowieka. Dziś wiemy, że genom człowieka obejmuje około trzech miliardów par zasad, pośród których tylko mniej niż 3% odpowiada za kodowanie około 22 tysięcy genów. Dodatkowym, ale bardzo istotnym, rezultatem tego projektu było gwałtowne przyspieszenie badań nad znaczeniem i rolą poszczególnych genów w patogenezie chorób człowieka, a także ich wpływie na rokowanie oraz leczenie. Powstała nowa gałąź medycyny – medycyna personalizowana, dostosowana do indywidualnych cech pacjenta.
Skok technologiczny w dziedzinie badań genetycznych
W wyniku realizacji projektu sekwencjonowania ludzkiego genomu nastąpił także ogromny skok technologiczny w dziedzinie badań genetycznych. Pojawiły się wysokoprzepustowe metody sekwencjonowania następnej generacji (ang. NGS – Next Generation Sequencing). Obecnie, sekwencjonowanie całego pojedynczego genomu człowieka (ang. WGS – Whole Genome Sequencing) zajmuje kilka tygodni i kosztuje poniżej 1000 dolarów. Od strony technicznej zadanie to nie jest bardzo skomplikowane, natomiast analiza otrzymanych wyników jest trudna i stanowi duże wyzwanie. Problemem jest ogrom otrzymywanych informacji, a także ich interpretacja. Wynika to między innymi z faktu, że ponad 97% ludzkiego genomu stanowią sekwencje niekodujące, a wiedza o ich znaczeniu klinicznym jest ciągle jeszcze dość skąpa. W kontekście klinicznym znacznie bardziej przydatne jest sekwencjonawanie wszystkich genów, czyli sekwencjonowanie całoeksonowe (ang. WES – Whole Exome Sequencing). Pozwala ono poznać sekwencje fragmentów DNA, które kodują białka. Ilość generowanych informacji jest znacząco mniejsza niż podczas sekwencjonowania całego genomu, a analiza bioinformatyczna oraz kliniczna jest łatwiejsza i mniej czasochłonna.
Sekwencjonowanie całych genomów lub eksonów w istotny sposób przyczynia się do identyfikacji coraz większej liczby nowych wariantów genetycznych i określenia ich znaczenia. Wiedza ta jest wykorzystywana do tworzenia wydajniejszych narzędzi analizy genetycznej. Przykładem są diagnostyczne panele genowe, wykorzystujące metodę sekwencjonowania następnej generacji (NGS) do szybkiego badania dużej liczby genów.
Czym są panele genowe i jaka jest ich rola w diagnostyce chorób?
Gotowe, celowane panele genowe wydają się najbardziej ekonomicznym i wydajnym narzędziem medycyny personalizowanej. Składają się one z zestawu od kilku do nawet kilkuset genów, sekwencjonowanych jednocześnie. Geny wchodzące w skład panelu mają udokumentowany związek z konkretną chorobą bądź zespołami charakterystycznych objawów występujących w różnych jednostkach chorobowych. Diagnostyczne panele genomowe mogą być dedykowane grupom schorzeń na przykład panele kardiologiczne, hematologiczne, neurologiczne, endokrynologiczne, dla chorób metabolicznych oraz wiele innych.
Zestawy genów do panelu są wybrane przez specjalistów z różnych dziedzin medycyny i genetyki, którzy kierują się aktualną wiedzą naukową. Wiedza ta jest czerpana z fachowej literatury medycznej, a także rekomendacji towarzystw naukowych takich jak ACMG (ang. American College of Medical Genetics and Genomics), ASHG (ang. American Society of Human Genetics) czy ESHG (ang. European Society of Human Genetics). Źródłem informacji są także bazy danych gromadzące informacje na temat wpływu zmian genetycznych na wystąpienie i przebieg choroby. Wykorzystywane są między innymi takie źródła jak Orphanet, zbierająca dane na temat chorób rzadkich, OMIM (ang. Online Mendelian Inheritance in Man), HPO (ang. The Human Phenotype Ontology) czy ClinVar, który łączy warianty genetyczne z konkretnymi chorobami.
Obecnie możliwe jest powiązanie setek chorób ze zmianami w konkretnych genach. Przykładem są choroby metaboliczne, które mogą sprawiać trudności w diagnozowaniu ze względu na podobne objawy. Wykonując badanie z użyciem panelu NGS dla chorób metabolicznych, można poznać molekularne podłoże takich zaburzeń jak cystynuria, hemochromatoza, porfiria, niedobór witaminy B12, czy koenzymu Q10, a także kamica nerkowa czy otyłość monogenowa. Nadmierna waga ciała może być także spowodowana nieprawidłowym funkcjonowaniem układu hormonalnego. Wtedy jej przyczyny, podobnie jak przyczyny niedoczynności tarczycy, nadczynność przytarczyc, cukrzyc monogenowych oraz przedwczesnego wygasania czynności jajników, można zdiagnozować z pomocą panelu genowego dla chorób endokrynnych.
Badania genetyczne w diagnostyce chorób krążenia
Główną przyczyną zgonów w Polsce są choroby układu krążenia i szacuje się, że ponad 40% z nich ma komponentę dziedziczną. Analiza genetyczna za pomocą panelu kardiologicznego może być pomocna w określeniu predyspozycji do zachorowania, a także przyczyny takich zaburzeń jak: wrodzone wady serca, arytmia, migotanie przedsionków, nieprawidłowości aorty, tachykardia, zespół długiego lub krótkiego QT, oraz kardiomiopatie i dziedziczne dyslipidemie. Nawet jeśli choroba serca lub naczyń krwionośnych jest już zdiagnozowana, to dzięki analizie genetycznej można zidentyfikować jej podłoże w postaci znanej mutacji, ale także unikalnego wariantu występującego w rodzinie. Poznanie przyczyn zaburzenia pomoże zoptymalizować leczenie osoby chorej oraz otoczyć odpowiednią opieką jej krewnych.
Z kolei analiza panelu hematologicznego pozwoli poznać przyczyny genetyczne związane z zaburzeniami krwotoczno-zakrzepowymi jak hemofilią, niedokrwistością, w tym anemią Fanconiego i anemią Diamonda-Blackfana, a także zaburzeniami dotyczącymi krwinek białych np. wrodzona neutropenia, krwinek czerwonych np. wrodzone anemie hemolityczne w tym membranopatie, i płytek krwi np. małopłytkowość. Nieprawidłowy obraz morfologii krwi wiąże się także z zaburzeniami układu odpornościowego, których przyczyny genetyczne możemy poznać, analizując panel immunologiczny. W panelu tym zawarte są geny związane z wrodzonymi zespołami niewydolności szpiku, pierwotnymi niedoborami odporności, a także chorobami autoimmunologicznymi.
Badania genetyczne w diagnostyce chorób neurologicznych
Panel neurologiczny zawiera geny związane z kondycją układu nerwowego. Jest to szeroki panel pozwalający diagnozować wiele chorób takich jak, migrena, zaburzenia ze spektrum autyzmu oraz niepełnosprawność intelektualną. Są w nim także geny związane z zespołami padaczkowymi, które są jednymi z częstszych zaburzeń neurologicznych i w ponad połowie przypadków mają podłoże genetyczne. W przypadku tych chorób identyfikacja mutacji w konkretnych genach jest bardzo pomocna w doborze najlepszego leczenia i kontroli objawów. W panelu neurologicznym znajdują się geny związane z heterogenną grupą chorób mięśniowo-nerwowych, do której należą: dystrofie mięśniowe, miopatie i zespoły miotoniczne. Można dzięki niemu określić również przyczyny innych dysfunkcji układu nerwowego, w tym zespołu Charcot-Marie-Tooth, rdzeniowego zaniku mięśni, stwardnienia guzowatego, a także choroby Parkinsona i demencji. Są także panele NGS skupiające geny związane z zaburzeniami narządów zmysłów.
Badania genetyczne – okulistyka i otolaryngologia
Genetyczny panel okulistycznypozwala zbadać podłoże genetyczne: jaskry, zaćmy, retinopatii, dystrofii rogówki lub siatkówki, zaburzenia widzenia barw i wielu innych dysfunkcji wzroku. Natomiast panel otolaryngologiczny zawiera geny odpowiedzialne za zaburzenia słuchu, w tym niedosłuch lub głuchotę, niesyndromiczna lub syndromiczna utratę słuchu oraz takie choroby jak zespół Waardenburga czy zespół Ushera.
Badania genetyczne a diagnostyka chorób układu moczowego i oddechowego
Defekty układu moczowego możemy zbadać z pomocą panelu nefrologicznego. W jego skład wchodzą geny związane z między innymi z patogenezą wielotorbielowatości nerek, zespołów mocznicowych, zespołu hemolityczno-mocznicowego, krzywicy hipofosfatemicznej, kamicy nerkowej, zespołu Alporta, a także wrodzonych wad nerek. Natomiast kondycję układu oddechowego można zbadać z pomocą pulmologicznego panelu NGS. Z jego pomocą będzie możliwa identyfikacja genetycznych przyczyn schorzeń takich jak: mukowiscydoza, rozstrzenie oskrzeli, torbielowatość płuc, pierwotne zespoły hipowentylacji oraz pierwotną dyskinezę rzęsek.
Osobną grupę chorób stanowią zespoły dysmorficzne, które mogą obejmować pojedynczą wadę, ale także ich grupy. Wady mogą być widoczne już po urodzeniu lub ujawniać się w trakcie rozwoju dziecka. Dysmorfie są wynikiem nieprawidłowego rozwoju zarodka, który w większości przypadków jest wynikiem zmian genetycznych. Niekiedy trudno jest uzyskać jednoznaczne rozpoznanie jedynie na podstawie objawów klinicznych lub obrazowania, jak to ma miejsce np.: w przypadku zespołów dysplazji szkieletowej. Analiza mutacji z użyciem diagnostycznego panelu obejmującego geny związane z dysmorfologią może pomóc na ustalenie podłoża wielu chorób rzadkich, w tym: choroby Hirschsprunga, mikrocefalii i hipoplazji móżdżku, nerwiakowłókniakowatości, hipofosfatazji, dysplazji klatki piersiowej, zaburzenia migracji neuronów.
Podłoże genetyczne choroby istotnym elementem diagnostyki i leczenia
Znajomość podłoża genetycznego choroby jest bardzo istotna zarówno z punktu widzenia diagnozy, jak też optymalnego leczenia. Podobne objawy mogą wynikać z bardzo różnych przyczyn, których znalezienie może być niemożliwe tradycyjnymi metodami. W takim przypadku leczenie skupia się jedynie na łagodzeniu objawów choroby, bez usunięcia tego, co ją powoduje. Pomocne może być sięgnięcie po dedykowany dla konkretnego schorzenia diagnostyczny panel genowy. Pozwala on zbadać geny mające, potwierdzony naukowo, związek z chorobą. W trakcie analizy wykrywane są mutacje typu SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphisms), zmieniające pojedynczy nukleotyd oraz niewielkie insercje i delecje w obrębie genu. Możliwe jest także wykrycie amplifikacji lub utraty całego genu, czyli zmian liczbie jego kopii (ang. CNV – Copy Number Variation). Analizować można nie tylko zmiany w genomie jądrowym, ale również w mutacje genomie mitochondrialnym, które także mogą przyczyniać się do utraty zdrowia. Identyfikacja nieprawidłowego genu pozwala ustalić mechanizm prowadzący do wystąpienia lub wpływający na przebieg choroby. Daje to możliwość spersonalizowania sposobu leczenia, to znaczy optymalnego dobrania go do przyczyn będących podłożem choroby oraz potrzeb pacjenta. Terapia jest wtedy skuteczniejsza, a także daje możliwość uniknięcia niepożądanych efektów ubocznych związanych z jej niedopasowaniem. Znajomość czynników genetycznych wpływających na stan zdrowia może być także bardzo ważne dla krewnych chorego. Daje im możliwość sprawdzenia, czy posiadają uszkodzoną formę genu. Dzięki tej wiedzy dostają szansę zastosowania odpowiedniej profilaktyki, która pozwoli na wcześniejsze wykrycie choroby, złagodzenie jej przebiegu, a w niektórych wypadkach całkowicie jej uniknięcie.
Badanie genetyczne nie jest skomplikowane. Polega na pobraniu kilku mililitrów krwi do probówki z EDTA. Nie wymaga to specjalnych przygotowań jak na przykład bycia na czczo. Jedynym problemem może być wybór konkretnego panelu genowego tak, aby jak najlepiej odpowiadał potrzebom pacjenta. Pomóc w tym może konsultacja z lekarzem genetykiem lub innym specjalistą. Pobrana od pacjenta krew przesyłana jest do laboratorium specjalizującego się w badaniach genetycznych. Następnie z komórek, które są w niej obecne, izoluje się materiał genetyczny w postaci DNA, który jest wykorzystywany do badania metodą NGS, czyli sekwencjonowania następnej generacji. Uzyskane w ten sposób wyniki poddawane są analizie bioinformatycznej, po czym są interpretowane przez doświadczonych diagnostów laboratoryjnych specjalizujących się badaniach genetycznych. Wynik badania przedstawia geny, w których wykryto zmiany mogące mieć związek ze stanem zdrowia pacjenta wraz z interpretacją ich znaczenia. Otrzymany wynik zawsze warto skonsultować z lekarzem specjalistą lub lekarzem genetykiem, który omówi jego znaczenie w kontekście klinicznym i zaproponuje dalsze postępowanie.
Mioglobina to białko stanowiące swoisty magazyn tlenu dla mięśni poprzecznie prążkowanych, w tym dla mięśnia sercowego. Jakie są różnice między mioglobiną, a hemoglobiną? Jakie są wskazania do oznaczenia stężenia mioglobiny i o czym może świadczyć wzrost jej stężenia we krwi? Na te i inne pytania odpowiedzi znajdziesz w poniższym artykule.
Mioglobina to białko, znajdujące się w mięśniach poprzecznie prążkowanych, a więc w mięśniach szkieletowych oraz w mięśniu sercowym. Mioglobina ma budowę kulistą, a jej cechą charakterystyczną jest obecność grupy prostetycznej (niebiałkowej), zawierającej hem. W biochemii wyróżniamy kilka rodzajów mioglobiny, a mianowicie:
oksyhemoglobinę – jest to mioglobina połączona z tlenem,
karboksymioglobinę – w tym przypadku mioglobina jest związana z tlenkiem węgla, ten rodzaj mioglobiny w prawidłowych warunkach stanowi nie więcej, niż 1% mioglobiny,
apomioglobinę – jest to mioglobina pozbawiona hemu,
metmioglobinę – w tym przypadku dochodzi do utlenienia atomu żelaza w obrębie mioglobiny.
Mioglobina odpowiada za magazynowanie tlenu w mięśniach poprzecznie prążkowanych. Jedna cząsteczka mioglobiny może wiązać jedną cząsteczkę tlenu. Cząsteczki mioglobiny zdolne są do uwalniania tlenu w momencie zwiększonego zapotrzebowania, a więc na przykład w sytuacji intensywnego wysiłku. Dzięki temu możliwa jest synteza energii w postaci ATP przez mitochondria, a więc centra energetyczne komórek, co pozwala na prawidłowy przebieg skurczu mięśni. Mioglobina uwalnia cząsteczki tlenu w momencie, gdy dochodzi do istotnego spadku ciśnienia cząsteczkowego tlenu w mięśniach (poniżej 5 mmHg).
Mioglobina a hemoglobina
Mioglobina i hemoglobina to białka, które są do siebie podobne pod względem budowy – oba zawierają bowiem grupę prostetyczną w postaci hemu. Jednak różnią się one rolą, jaką pełnią w organizmie człowieka. Hemoglobina znajduje się w erytrocytach (krwinkach czerwonych) i odpowiada za transport tlenu do komórek organizmu, a także za transport dwutlenku węgla (białko to przenosi około 15% z ogólnej ilości dwutlenku węgla). Jak już wspomniano, mioglobina odpowiada za magazynowanie tlenu w mięśniach poprzecznie prążkowanych. Ponadto, hemoglobina jest w stanie związać więcej cząsteczek tlenu, niż mioglobina. Hemoglobina może przyłączyć bowiem aż cztery cząsteczki tlenu.
Mioglobina to białko znajdujące się w mięśniu sercowym i mięśniach szkieletowych, co sprawia, że monitorowanie jej stężenia we krwi pozwala na wstępną ocenę tych tkanek. Najważniejsze wskazania do oznaczenia stężenia mioglobiny we krwi to:
podejrzenie zawału mięśnia sercowego – takie podejrzenie można wysnuć przy pojawieniu się m. in. bólu w klatce piersiowej, duszności, czy niespecyficznego bólu w nadbrzuszu,
podejrzenie dorzutu zawału mięśnia sercowego – w tej sytuacji klinicznej konieczne jest seryjne oznaczenie stężenia mioglobiny,
ocena terapii reperfuzyjnej w przebiegu zawału mięśnia sercowego,
uszkodzenie mięśni szkieletowych,
diagnostyka zmiany zabarwienia moczu – czerwone zabarwienie moczu może być związane z rozpadem mięśni (a więc rabdomiolizą), co skutkuje uwolnieniem dużej ilość mioglobiny, wpływającej na barwę moczu.
Warto dodać, że przy podejrzeniu zawału mięśnia sercowego kluczowe jest oznaczenie we krwi stężenia troponin sercowych, a oznaczenie stężenia mioglobiny ma znaczenie pomocnicze. Klasycznie oznacza się wyjściowe stężenie troponin, a ponowne oznaczenie wykonuje się po 1 lub 2 godzinach. Dla diagnostyki kardiologicznej bardziej istotne jest monitorowanie spadku lub narastania stężenia mioglobiny we krwi, dlatego bardzo często wykonuje się seryjne oznaczenia tego parametru.
Jak się przygotować do badania mioglobiny?
Oznaczenie stężenia mioglobiny jest badaniem wykonywanym z próbki krwi żylnej. Do jakich zasad warto się zastosować, aby uzyskany wynik oznaczenia był wiarygodny? Należy pamiętać przede wszystkim o ograniczeniu i unikaniu na kilka dni przed badaniem:
spożywania alkoholu,
intensywnego wysiłku fizycznego,
wkłuć domięśniowych,
wychłodzenia organizmu,
włączania nowych leków (jeśli nie jest to konieczne) lub suplementów.
Mioglobina może być wykrywana również w próbce moczu, ponieważ białko to jest poddawane filtracji przez kłębuszki nerkowe. Mioglobina może odpowiadać za czerwone zabarwienie moczu i niestety może prowadzić do ostrego uszkodzenia nerek. Mioglobina w moczu może pojawić się między innymi w przebiegu masywnego uszkodzenia mięśni, a więc wspomnianej już rabdomiolizy.
Mioglobina – interpretacja wyników
Wynik oznaczenia stężenia mioglobiny we krwi powinien być interpretowany przez lekarza, przy czym konieczne jest wzięcie pod uwagę objawów klinicznych prezentowanych przez pacjenta. Od objawów zależy bowiem postępowanie diagnostyczno-lecznicze.
W przypadku podwyższonego stężenia mioglobiny i wystąpienia bólu w klatce piersiowej konieczne jest szybkie działanie oraz pilny kontakt z lekarzem. Objawy te mogą świadczyć o zawale mięśnia sercowego, który jest stanem zagrożenia życia. Oznaczenie stężenia mioglobiny powinno być interpretowane przez doświadczonego lekarza, ponieważ odchylenia w poziomie tego białka mogą być związane z poważnymi stanami.
Podwyższona mioglobina – o czym może świadczyć?
Podwyższone stężenie mioglobiny może świadczyć o takich stanach klinicznych jak na przykład:
stan po intensywnym wysiłku fizycznym – podczas którego może dochodzić do mikrouszkodzeń w obrębie włókien mięśniowych,
urazy mięśni, w tym wstrzyknięcia domięśniowe,
dystrofie mięśniowe,
duże zabiegi chirurgiczne,
rozległe oparzenia,
stan po drgawkach – w ich przebiegu dochodzi do wystąpienia licznych skurczów mięśni szkieletowych,
stany zapalne w obrębi mięśni, w tym zapalenie wielomięśniowe,
stosowanie niektórych leków, które mogą prowadzić do uszkodzenia mięśni – należy w tym miejscu wymienić na przykład statyny i fibraty, powszechnie stosowane w leczeniu hipercholesterolemii,
niektóre schorzenia sercowo-naczyniowe, w tym zawał mięśnia sercowego i zapalenie mięśnia sercowego, a także zatorowość płucna,
hipotermia – a więc istotne wychłodzenie organizmu,
zatrucie alkoholem,
niewydolność nerek.
Mioglobina to białko, którego rolą jest magazynowanie tlenu w mięśniach poprzecznie prążkowanych. Oznaczenie jej stężenia we krwi pozwala na podejrzenie uszkodzenia mięśnia sercowego lub mięśni szkieletowych, jednak nie pozwala na postawieniu konkretnego rozpoznania. Postępowanie w przypadku podwyższonego stężenia mioglobiny zależy od towarzyszących objawów klinicznych i wymaga interpretacji przez lekarza.
Bibliografia
A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
R. Kincaid Murray i inne, Biochemia Harpera, Wydanie VI, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008.
Czy wiesz, że poważne komplikacje porodowe mogą prowadzić do trwałych zmian w zdrowiu kobiety? Jednym z takich stanów jest zespół Sheehana – rzadkie, ale istotne zaburzenie związane z uszkodzeniem przysadki. W artykule znajdziesz informacje o tym, czym jest zespół Sheehana, jakie daje objawy, jak go rozpoznać i jakie są możliwości leczenia.
Zespół Sheehana to rzadkie zaburzenie występujące u kobiet po porodzie. Polega na uszkodzeniu przysadki mózgowej, które wynika z niedokrwienia spowodowanego masywną utratą krwi podczas porodu. Przysadka to gruczoł odpowiedzialny za produkcję kluczowych hormonów regulujących m.in. pracę tarczycy, nadnerczy i układu rozrodczego. Uszkodzenie przysadki prowadzi do zmniejszenia lub całkowitego zahamowania wydzielania hormonów, co może mieć wpływ na funkcjonowanie wielu układów organizmu.
Podstawową przyczyną zespołu Sheehana jest masywna utrata krwi (tzw. krwotok poporodowy), która prowadzi do niedotlenienia przysadki. Ten niewielki gruczoł, położony u podstawy mózgu, jest szczególnie wrażliwy na brak tlenu, ponieważ ma stosunkowo ograniczone rezerwy krwi.
Do sytuacji zwiększających ryzyko wystąpienia zespołu Sheehana należą:
Komplikacje porodowe, takie jak pęknięcie macicy, przedłużający się poród, łożysko przodujące czy przedwczesne oddzielenie łożyska.
Zespół DIC (rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego), który prowadzi do niekontrolowanego krwawienia.
Ciąże mnogie, które obciążają organizm matki i zwiększają ryzyko powikłań.
Niedokrwistość w ciąży, która zmniejsza zdolność organizmu do radzenia sobie z utratą krwi.
Należy pamiętać, że zespół Sheehana może dotknąć każdą kobietę, która podczas porodu doświadcza ciężkiego krwotoku lub wstrząsu krwotocznego, szczególnie jeśli pomoc medyczna nie została udzielona na czas.
Zespół Sheehana – jakie daje objawy?
Objawy zespołu Sheehana są bardzo zróżnicowane i mogą pojawić się wkrótce po porodzie lub dopiero po wielu miesiącach czy latach. Ich nasilenie zależy od stopnia uszkodzenia przysadki.
Do najczęściej spotykanych symptomów należą:
Brak lub osłabienie laktacji: jest to jeden z najwcześniejszych i najbardziej charakterystycznych objawów, wynikający z niedoboru prolaktyny.
Przewlekłe zmęczenie i osłabienie: może być manifestacja niskich stężeń kortyzolu, hormonów tarczycy i hormonu wzrostu.
Niskie ciśnienie krwi: może prowadzić do zawrotów głowy i omdleń.
Wymioty, niezamierzona utrata masy ciała.
Spadek libido i zaburzenia miesiączkowania: wynikają z niedoboru hormonów gonadotropowych (LH i FSH).
Problemy psychiczne: niektóre kobiety mogą doświadczać depresji lub apatii.
Nieleczony zespół Sheehana może prowadzić do poważnych zaburzeń metabolicznych, takich jak hipoglikemia, hiponatremia czy hiperkaliemia, a także innych problemów zdrowotnych, w tym osteoporozy.
Rozpoznanie choroby Sheehana
Rozpoznanie zespołu Sheehana może być trudne, zwłaszcza gdy objawy pojawiają się wiele lat po porodzie. Diagnostyka obejmuje:
Wywiad medyczny: analiza historii porodowej, szczególnie dotyczącej utraty krwi, jest kluczowa.
Testy dynamiczne: mogą być konieczne do oceny rezerwy hormonalnej przysadki.
Obrazowanie przysadki mózgowej: MR lub CT mogą wykazać zmniejszenie rozmiarów przysadki, co jest typowe dla zespołu Sheehana.
Ważne jest, aby różnicować zespół Sheehana z innymi przyczynami niewydolności przysadki, takimi jak guzy, infekcje, choroby autoimmunologiczne czy urazy.
Leczenie zespołu Sheehana
Leczenie zespołu Sheehana opiera się na hormonalnej terapii zastępczej, która ma na celu uzupełnienie brakujących hormonów. Terapia dostosowywana jest indywidualnie i może obejmować:
Glukokortykosteroidy: w celu substytucji kortyzolu.
Hormony tarczycy: podawane w przypadku niedoczynności tarczycy.
Hormony płciowe: estrogeny i progesteron mogą być stosowane do regulacji cyklu miesiączkowego i zapobiegania skutkom niedoboru hormonów, np. osteoporozie.
Hormon wzrostu: w przypadku ciężkiego niedoboru hormonu wzrostu.
Pacjentki z zespołem Sheehana wymagają stałej opieki medycznej i regularnych badań kontrolnych. Współpraca z endokrynologiem jest kluczowa dla zapewnienia odpowiedniego leczenia i poprawy jakości życia.
Zakończenie
Zespół Sheehana to rzadkie, ale poważne zaburzenie, które może znacząco wpłynąć na zdrowie kobiet po porodzie. Wczesne rozpoznanie objawów oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia pozwalają na skuteczne kontrolowanie tego stanu. Jeśli doświadczyłaś masywnej utraty krwi podczas porodu i zauważasz niepokojące symptomy, takie jak zmęczenie, brak miesiączki czy problemy z laktacją, skonsultuj się z lekarzem. Regularne badania i odpowiedzialne podejście do zdrowia to najlepsza droga do szybkiego rozpoznania i skutecznego leczenia zespołu Sheehana.
Bibliografia
M. Zgliczyński, Endokrynologia kliniczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2020.
A. Lewiński, „Zespoły niedoczynności przysadki: Rozpoznanie i leczenie”, Postępy Nauk Medycznych, 2018, nr 5.
A. Milewicz, Endokrynologia ginekologiczna, Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, Wrocław 2019.
Świerzb to ciągle aktualna choroba zakaźna, która pojawia się na całym świecie. Jakie są najczęstsze objawy świerzbu? Jak można zarazić się świerzbem i na czym polega leczenie tej przypadłości? Na te i inne pytania odpowiedzi znajdziesz w poniższym artykule.
Świerzb to zakaźna choroba pasożytnicza, za którą odpowiada świerzbowiec ludzki (Sarcoptes scabiei var. hominis). Mogłoby się wydawać, że jest to obecnie rzadko występujące schorzenie dermatologiczne, jednak jest zupełnie odwrotnie. Ciągle spotykamy się z licznymi zakażeniami świerzbowcem ludzkim. Szacuje się, że rocznie na to schorzenie zapada aż 300 milionów ludzi na świecie. Najwięcej zachorowań odnotowuje się w Indiach, Australii oraz w rejonach Pacyfiku. Należy wyraźnie podkreślić, że na świerzb chorują nie tylko osoby skrajnie zaniedbane. Choroba dotyczy osób ze wszystkich grup socjoekonomicznych, a najwięcej zachorowań odnotowuje się w okresie jesienno-zimowym.
Jak wygląda świerzb?
Świerzb to schorzenie, które objawia się pojawieniem charakterystycznych symptomów w obrębie skóry i silnym świądem. Typowe dla świerzbu jest to, że świąd nasila się podczas rozgrzania ciała, na przykład po wejściu do łóżka. Wynika to z większej aktywności świerzbowców w obrębie skóry, pod wpływem wyższej temperatury.
Przyczyny świerzbu
Jak już zostało wspomniane w poprzednim akapicie, za zachorowanie na świerzb odpowiada gatunek roztocza – świerzbowiec ludzki. Czynniki ryzyka sprzyjające zachorowaniu to przede wszystkim:
zaburzenia odporności, w tym zakażenie wirusem HIV,
przebywanie w zbiorowiskach (na przykład domy opieki).
Za pojawienie się objawów odpowiada obecność samiczek świerzbowca, które w penetrują w obrębie naskórka i drążą korytarze, gdzie składają jaja. Z jaj tych wylęgają się larwy, które po około trzech tygodniach przekształcają się w osobniki dorosłe.
Czy świerzb jest zaraźliwy?
Świerzb zaliczany jest do schorzeń zakaźnych. Jak można się zarazić świerzbem? Przede wszystkim przez kontakt bezpośredni z chorą osobą. Do zakażenia potrzebne jest około 15-20 minut bliskiego kontaktu ze skórą chorego pacjenta. Do przekazania choroby może dojść również na drodze kontaktu pośredniego, a więc poprzez korzystanie z tych samych przedmiotów (pościel, ręczniki, ubrania). Do zakażenia może więc dojść na przykład podczas nocowania w hotelu, czy też podróży pociągiem (gdy w materacach lub tapicerkach znajdują się świerzbowce).
Objawy świerzbu
Klasyczna postać świerzbu manifestuje się pojawieniem się na skórze drobnych rumieniowych grudek, a także przeczosów i nadżerek, które powstają na skutek intensywnego drapania skóry. Zmiany w przebiegu świerzbu najczęściej lokalizują się w takich obszarach jak:
przestrzenie międzypalcowe,
okolica nadgarstków,
zgięcia łokciowe,
fałdy pachowe,
okolice pępka,
narządy płciowe,
brodawki sutkowe u kobiet,
dłonie i podeszwy stóp u dzieci.
Typowe jest to, że zmiany skórne nie zajmują skóry w obrębie twarzy, owłosionej skóry głowy i okolicy międzyłopatkowej.
Rodzaje świerzbu
Oprócz klasycznej odmiany świerzbu opisywanej w poprzednim akapicie tego artykułu, wyróżniamy również rzadsze odmiany tego schorzenia, a mianowicie:
świerzb guzkowy – symptomy skórne mają postać guzków, ten rodzaj świerzbu dotyczy około 7-10% chorujących pacjentów, a zmiany często pojawiają się w okolicy płciowej, a także w obszarze pach i pachwin,
świerzb norweski – jest to najcięższy rodzaj świerzbu, często dotykający osoby z obniżoną odpornością. Postawienie diagnozy w przypadku świerzbu norweskiego nie jest łatwe, ponieważ zmiany mogą przybierać morfologię łuszczycopodobną i zajmować nietypowe dla świerzbu lokalizacje (twarz, owłosiona skóra głowy),
świerzb noworodkowy/niemowlęcy – ze względu na niecałkowite rozwinięcie układu immunologicznego u tak małych dzieci, zmiany skórne przyjmują swoisty obraz – obserwuje się między innymi złuszczanie w obrębie niemal całego ciała oraz liczne strupy,
świerzb zamaskowany – ten rodzaj świerzbu dotyczy pacjentów rygorystycznie dbających o higienę osobistą, a także osób, leczonych preparatami sterydowymi, zmieniającymi obraz kliniczny choroby. Jest to postać, która również może stanowić wyzwanie diagnostyczne.
świerzb pęcherzowy – w jego przebiegu obserwuje się obecność dobrze napiętych pęcherzy, które przypominają pęcherze spotykane w pemfigoidzie pęcherzowym.
Diagnostyka i leczenie świerzbu
Świerzb rozpoznaje się typowo na podstawie obrazu klinicznego. Pomocna jest informacja o świądzie nasilającym się w nocy oraz o obecności objawów choroby u domowników. W diagnostyce wykorzystuje się również dermatoskopię, a więc oglądanie skóry w powiększeniu. W obrazie dermatoskopowym poszukuje się nor świerzbowcowych.
Badania na świerzb
W wątpliwych przypadkach możliwe jest pobranie zeskrobin naskórka do badania mikroskopowego lub pobranie wycinka skóry do badania histopatologicznego, co ma na celu zróżnicowanie świerzbu z innymi schorzeniami dermatologicznymi. W przypadku bardzo dużej infestacji (na przykład przy świerzbie norweskim) konieczne jest wykonanie podstawowych badań laboratoryjnych, w tym oznaczenia stężenia CRP, morfologii krwi obwodowej, kreatyniny, ponieważ ciężkie postacie świerzbu mogą być powikłane nadkażeniami bakteryjnymi, zapaleniem tkanki podskórnej, czy kłębuszkowym zapaleniem nerek.
Leczenie świerzbu
W leczeniu świerzbu stosuje się preparaty przeciwpasożytnicze, a leczeniem z wyboru jest zastosowanie 5% kremu z permetryną. Lek ten należy nałożyć na skórę całego ciała, z wyjątkiem twarzy i owłosionej skóry głowy. Preparat powinien pozostać na skórze przez około 8-14 godzin (najlepiej całą noc), po czym można go zmyć. Tego rodzaju procedurę należy powtórzyć po około 2 tygodniach, choć już jednorazowa aplikacja permetryny jest w większości przypadków skuteczna. W leczeniu świerzbu stosuje się również maść siarkową, jednak tego rodzaju terapia jest zdecydowanie bardziej problematyczna – wymaga nakładania preparatu na całe ciało przez cztery kolejne doby, po czym można wykonać kąpiel.
Od kilku lat na rynku jest dostępny również doustna terapia (iwermektyna w formie tabletek). Jeżeli u pacjenta występuje świerzb norweski, to możliwe jest połączenie leczenia zewnętrznego i doustnego, co zwiększa istotnie skuteczność terapii.
Należy mieć świadomość, że leczeniem obejmuje się wszystkich domowników, nawet jeżeli nie wykazują objawów choroby. Konieczne jest również odpowiednie postępowanie higieniczne. Odzież, pościel i ręczniki należy wyprać przynajmniej w temperaturze 60 stopni. Jeżeli danego materiału nie można prać, to konieczne jest jego umieszczenie w szczelnym worku na przynajmniej 72 godziny. Świerzbowce giną bowiem po tym okresie czasu, jeśli nie mają kontaktu ze skórą żywiciela.
Świerzb to zakaźna dermatoza, która nadal bardzo często jest przyczyną wizyt w gabinetach dermatologicznych. Rozpoznanie choroby stawia się zazwyczaj na podstawie obrazu klinicznego i dokładnie zebranego wywiadu chorobowego. Leczenie polega na stosowaniu specjalnych preparatów w postaci kremów lub maści. Dostępne jest również doustne leczenie przeciwświerzbowcowe. Należy jednak wyraźnie podkreślić, że leczenie nie będzie skuteczne bez odpowiedniego postępowania higienicznego.
Bibliografia
L. Rudnicka i inni, Współczesna Dermatologia, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2022,
L. Bolognia i inni, Fourth Edition Dermatologia, Medipage, Warszawa 2022,
J. Maj i inni, Dermatologia w przypadkach, Termedia Wydawnictwo Medyczne, Poznań 2017.
Czynnik martwicy nowotworu alfa (TNF-α) to cytokina odgrywająca kluczową rolę w regulacji stanów zapalnych i odpowiedzi immunologicznej. Choć pierwotnie odkryto ją jako białko zdolne do niszczenia komórek nowotworowych, dziś wiadomo, że jej funkcje sięgają daleko poza ten mechanizm. TNF-α może wspierać regenerację tkanek, ale jego nadmiar prowadzi do rozwoju chorób zapalnych i autoimmunologicznych. W artykule omówimy biologiczne znaczenie TNF-α, wskazania do badania oraz interpretację wyników w kontekście zdrowia i terapii.
TNF-α to cytokina, czyli białko sygnałowe produkowane głównie przez makrofagi, ale także przez inne komórki układu odpornościowego, takie jak limfocyty T czy komórki dendrytyczne. Pierwotnie odkryto, że TNF-α eliminuje komórki nowotworowe poprzez indukcję apoptozy (programowanej śmierci komórki), co tłumaczy nazwę – „czynnik martwicy nowotworu”. Z czasem odkryto, że TNF-α pełni znacznie więcej funkcji biologicznych.
Czynnik martwicy nowotworu – jakie pełni funkcje?
TNF-α pełni kilka kluczowych ról w organizmie, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego.
Regulacja odpowiedzi zapalnej – TNF-α jest jednym z głównych mediatorów stanu zapalnego. Uwalniany w odpowiedzi na infekcje, urazy i inne czynniki stresowe, pomaga uruchomić kaskadę reakcji, która prowadzi do zwiększonego przepływu krwi do miejsca zapalenia, przyciągania komórek układu odpornościowego oraz produkcji innych cytokin i chemokin.
Indukcja apoptozy – TNF-α jest zaangażowany w proces apoptozy, który jest naturalnym mechanizmem eliminacji uszkodzonych lub nieprawidłowych komórek. Pomaga to w ochronie organizmu przed nowotworami i infekcjami poprzez eliminację komórek, które mogłyby stać się zagrożeniem dla zdrowia.
Aktywacja innych komórek układu odpornościowego – TNF-α odgrywa istotną rolę w aktywacji i koordynacji odpowiedzi immunologicznej. Wpływa na aktywność różnych komórek, w tym makrofagów, neutrofili i limfocytów, co zwiększa zdolność organizmu do zwalczania infekcji i usuwania zanieczyszczeń.
Regulacja metabolizmu – TNF-α wpływa na metabolizm, zwłaszcza w warunkach przewlekłego zapalenia. Może zwiększać produkcję glukozy i nasilać procesy kataboliczne, co prowadzi do utraty masy ciała i osłabienia mięśni.
Wspomaganie procesu gojenia – W odpowiedzi na uszkodzenia tkanki TNF-α wspiera naprawę poprzez stymulację produkcji innych mediatorów, które przyciągają komórki naprawcze, takie jak fibroblasty, komórki macierzyste, makrofagi i komórki śródbłonka.
Wpływ na odpowiedź immunologiczną w nowotworach – TNF-α odgrywa również rolę w odpowiedzi immunologicznej na komórki nowotworowe. W odpowiednich warunkach może wspomagać ich eliminację, jednak w nadmiarze prowadzi do przewlekłego stanu zapalnego, który paradoksalnie może sprzyjać rozwojowi nowotworów.
Pomiar poziomu TNF-α w organizmie jest stosowany w diagnostyce określonych stanów chorobowych, szczególnie tych związanych z przewlekłym zapaleniem. Lekarz może zlecić takie badanie w sytuacjach, gdy:
Występują nawracające trudności z zajściem w ciążę lub dochodzi do poronień.
Pojawiają się objawy związane z nadreaktywnością układu odpornościowego, takie jak przewlekłe zmęczenie, gorączka, bóle stawów niewiadomego pochodzenia.
Istnieje potrzeba monitorowania skuteczności terapii biologicznej, zwłaszcza leków blokujących działanie TNF-α.
Badanie TNF alfa – interpretacja wyników
Pomiar poziomu TNF-α w organizmie jest ważnym narzędziem diagnostycznym w ocenie stanów zapalnych i chorób autoimmunologicznych. Jednak interpretacja wyników wymaga uwzględnienia obrazu klinicznego.
Niski poziom TNF-α – oznacza brak aktywnego stanu zapalnego; jest to oczekiwany wynik u zdrowych osób.
Podwyższony poziom TNF-α – może świadczyć o toczącej się infekcji, przewlekłym zapaleniu lub chorobie autoimmunologicznej.
Bardzo wysoki poziom TNF-α – wskazuje na ostrą reakcję zapalną, taką jak sepsa czy burza cytokinowa – niebezpieczne zjawisko, w którym układ odpornościowy wykazuje nadmierną aktywność i może uszkodzić zdrowe tkanki organizmu.
Wysoki poziom czynnika martwicy nowotworu
Wysoki poziom TNF-α jest wskaźnikiem intensywnego procesu zapalnego w organizmie, co może mieć poważne konsekwencje zdrowotne, szczególnie w przypadku nowotworów. TNF-α, jako cytokina, odgrywa kluczową rolę w reakcji zapalnej, aktywując szlaki sygnalizacyjne, które zwiększają produkcję innych substancji prozapalnych i przyciągają komórki zapalne. W przewlekłych stanach prowadzi to do uszkodzenia tkanek i nasilenia stanu zapalnego.
W nowotworach nadmiar TNF-α sprzyja ich wzrostowi i rozprzestrzenianiu się. TNF-α stymuluje produkcję czynników wzrostu, takich jak VEGF (czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego), które promują tworzenie nowych naczyń krwionośnych w guzie (angiogenezę), co z kolei umożliwia jego dalszy rozwój. Dodatkowo, aktywuje szlaki, które zmniejszają śmierć komórek nowotworowych, wspierając ich przeżycie.
Nadmiar TNF-α wpływa także na mikrośrodowisko guza, ułatwiając jego inwazję i rozprzestrzenianie się. Wzrost poziomu TNF-α może zwiększać produkcję enzymów, które rozkładają składniki macierzy międzykomórkowej, umożliwiając komórkom nowotworowym przemieszczanie się i osiedlanie w innych częściach ciała.
Rola TNF-α w ciąży jest złożona. W prawidłowych warunkach pomaga w implantacji zarodka oraz rozwoju łożyska. Jednak zbyt wysoki poziom tego białka może prowadzić do komplikacji, takich jak:
Poronienia nawykowe,
Zahamowanie wzrostu płodu,
Stan przedrzucawkowy.
Kobiety z chorobami autoimmunologicznymi, które planują ciążę lub już w niej są, często wymagają specjalistycznej opieki i monitorowania poziomu TNF-α. W określonych przypadkach stosuje się leki biologiczne obniżające jego poziom, co pozwala zmniejszyć ryzyko nieprawidłowości.
TNF-α to kluczowy element układu odpornościowego, który może działać zarówno jako strażnik zdrowia, jak i sprawca poważnych problemów. W odpowiednich ilościach pomaga w walce z infekcjami i wspiera regenerację tkanek, ale jego nadmiar może prowadzić do przewlekłych stanów zapalnych, chorób autoimmunologicznych, a nawet powikłań ciążowych. Kontrolowanie poziomu TNF-α jest więc szczególnie ważne u osób zmagających się z chorobami przewlekłymi oraz u kobiet ciężarnych, w celu uniknięcia komplikacji.
Bibliografia
Idriss HT., Naismith JH. TNF alpha and the TNF receptor superfamily: structure-function relationship(s). Microsc Res Tech. 2000 Aug 1;50(3):184-95.
Jang DI., Lee AH., Shin HY. et al. The Role of Tumor Necrosis Factor Alpha (TNF-α) in Autoimmune Disease and Current TNF-α Inhibitors in Therapeutics. Int J Mol Sci. 2021 Mar 8;22(5):2719.
Alijotas-Reig J., Esteve-Valverde E., Ferrer-Oliveras R., Llurba E., Gris JM. Tumor Necrosis Factor-Alpha and Pregnancy: Focus on Biologics. An Updated and Comprehensive Review. Clin Rev Allergy Immunol. 2017 Aug;53(1):40-53.
Adipokiny to bioaktywne cząsteczki produkowane przez tkankę tłuszczową, które mają wpływ na zdrowie człowieka i rozwój różnych chorób. Pełnią ważną rolę w regulacji procesów metabolicznych, odpowiedzi zapalnej oraz funkcji układu sercowo-naczyniowego.
Zaburzenia w wydzielaniu i funkcjonowaniu adipokin mogą prowadzić do rozwoju schorzeń, w tym nowotworów czy chorób związanych z otyłością. W tym artykule wyjaśniamy, czym są adipokiny, jak funkcjonują oraz w jaki sposób wpływają na organizm człowieka.
Adipokiny to cząsteczki sygnałowe wytwarzane przez adipocyty, czyli komórki tkanki tłuszczowej. Adipokiny pełnią kluczowe funkcje w organizmie.Oddziałują na wiele narządów docelowych, takich jak: mózg, wątroba, mięśnie, układ naczyniowy, serce i trzustka, wywołując szerokie efekty ogólnoustrojowe.
Poprzez modulację produkcji cytokin prozapalnych i przeciwzapalnych adipokiny wpływają na reakcje zapalne organizmu. Odpowiadają również za regulację ciśnienia krwi, napięcia naczyniowego oraz metabolizmu lipidów, co ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania układu krążenia.
Ponadto adipokiny mają wpływ na kontrolowanie równowagi energetycznej i metabolicznej organizmu. Są zaangażowane w procesy nowotworowe i rozwój otyłości. Oddziałują także na funkcjonowanie mózgu, przenikając przez barierę krew–mózg lub aktywując receptory obecne na neuronach i komórkach glejowych.
Odgrywają istotną rolę w rozwoju zaburzeń psychicznych, np. depresji, lęku, schizofrenii, choroby afektywnej dwubiegunowej czy zaburzeń odżywiania. Wpływają na nastrój, zdolności poznawcze oraz reakcję na stres, oddziałując na neuroprzekaźniki, takie jak:
Rodzaj i poziom adipokin produkowanych przez tkankę tłuszczową zależą od wielu czynników, takich jak:
typ adipocytów,
ich wielkość,
ich liczba,
ich lokalizacja,
interakcje z innymi komórkami.
Adipokiny wpływają na kluczowe procesy fizjologiczne, działając za pośrednictwem szlaków:
Autokrynnych – działanie na te same komórki, które je wydzielają (np. leptyna może regulować funkcjonowanie adipocytów, które ją produkują).
Parakrynnych – lokalne działanie na sąsiednie komórki w obrębie tkanki tłuszczowej (np. wpływ adipokin na makrofagi znajdujące się w pobliżu).
Dokrewnych – działanie systemowe przez krew na odległe narządy.
Adipokiny regulują homeostazę glukozy, wrażliwość na insulinę i lipolizę oraz oksydację kwasów tłuszczowych, oddziałując na narządy, np. na wątrobę, mięśnie, trzustkę czy samą tkankę tłuszczową.
Zaburzenia w produkcji adipokin, zwłaszcza tych o działaniu prozapalnym (np. TNF-α, IL-6), odgrywają kluczową rolę w patogenezie wielu chorób. Są związane z przewlekłym stanem zapalnym, który leży u podstaw takich schorzeń jak otyłość, insulinooporność, cukrzyca typu 2, choroby sercowo-naczyniowe i nowotwory.
Przykłady adipokin i ich charakterystyka
Do najważniejszych adipokin, które mają istotne znaczenie w regulacji metabolizmu i odpowiedzi zapalnej oraz w innych procesach fizjologicznych, których deregulacja wiąże się z rozwojem różnych chorób, należą: leptyna, adiponektyna, rezystyna, czynnik martwicy nowotworów alfa (TNF-α), interleukina 6 (IL-6) i omentina.
W ciągu ostatnich dwóch dekad przeprowadzono liczne badania dotyczące dwóch kluczowych adipokin – leptyny i adiponektyny – ze względu na ich ważną rolę w regulacji metabolizmu energetycznego.
Poziom leptyny jest silnie skorelowany z masą tkanki tłuszczowej – im większa masa tłuszczowa, tym wyższe stężenie leptyny. Na przykład kobiety, które mają względnie większą ilość tkanki tłuszczowej, wykazują dwukrotnie wyższe poziomy leptyny w porównaniu z mężczyznami o podobnej masie ciała. Wzrost poziomu leptyny aktywuje centralny układ nerwowy, prowadząc do zwiększonego wydatku energetycznego i zmniejszenia poboru pokarmu, a jej stężenie spada w przypadku głodu i niedożywienia.
Adiponektyna to jedna z najobficiej występujących adipokin. Jest intensywnie badana ze względu na jej korzystne działanie metaboliczne poprzez hamowanie produkcji glukozy, zmniejszenie gromadzenia się lipidów w wątrobie oraz zwiększenie wrażliwości na insulinę i utleniania kwasów tłuszczowych w mięśniach szkieletowych.
Wydzielanie adiponektyny jest obniżone w tkance tłuszczowej osób otyłych. Ponadto adiponektyna wykazuje działanie przeciwzapalne oraz reguluje apetyt i utrzymanie prawidłowej masy ciała.
Niski poziom adiponektyny i podwyższony poziom leptyny w otyłości powodują przewlekły stan zapalny, który sprzyja rozwojowi insulinooporności,cukrzycy typu 2, nadciśnienia, miażdżycy, zespołu metabolicznego i innych chorób sercowo-naczyniowych. W celu wspomagania diagnostyki chorób związanych z nadmiarem lub niedoborem adiponektyny i leptyny przeprowadza się ich ilościowe oznaczenie w ludzkiej surowicy lub osoczu, stosując testy immunoenzymatyczne ELISA (ang. enzyme-linked immunosorbent assay).
Rola adipokin w patogenezie stanów zapalnych
Tkanka tłuszczowa była przez długi czas uważana jedynie za organ magazynujący energię, jednak badania wykazały, że pełni ona również aktywną rolę w procesach zapalnych, szczególnie w kontekście otyłości.
Wśród czynników endokrynnych produkowanych przez tkankę tłuszczową znajdują się adipokiny – cząsteczki o właściwościach zarówno prozapalnych, jak i przeciwzapalnych, które są syntetyzowane w odpowiedzi na czynniki metaboliczne, hormonalne, zapalne, stres oksydacyjny, infekcje oraz urazy.
Równowaga pomiędzy adipokinami prozapalnymi a przeciwzapalnymi zależy od wielu czynników, takich jak:
stan odżywienia,
metabolizm,
obecność stanu zapalnego,
stres,
palenie tytoniu,
wiek,
płeć.
Zaburzenia w produkcji adipokin mogą prowadzić do poważnych konsekwencji metabolicznych, sprzyjając rozwojowi różnych chorób, dlatego zrozumienie mechanizmów i interakcji między adipokinami prozapalnymi a przeciwzapalnymi jest kluczowe dla wyjaśnienia ich roli w patogenezie tych schorzeń.
Podsumowanie
Adipokiny to bioaktywne cząsteczki wydzielane przez tkankę tłuszczową, które odgrywają kluczową rolę w regulacji metabolizmu, funkcji układu sercowo-naczyniowego oraz odpowiedzi zapalnej. Wpływają na wiele procesów w organizmie, takich jak regulacja apetytu, ciśnienia krwi oraz metabolizmu glukozy.
Równowaga między adipokinami prozapalnymi a przeciwzapalnymi jest kluczowa dla zdrowia, a jej zaburzenia mogą prowadzić do licznych schorzeń. Zrozumienie mechanizmów działania adipokin oraz ich roli w patogenezie chorób jest niezbędne, aby opracować skuteczne strategie terapeutyczne w leczeniu chorób.
Piśmiennictwo
Mancuso P., The role of adipokines in chronic inflammation,ImmunoTargets and Therapy 2016; 5: 47–56. (dostęp 5.12.2024 roku)
Lau W.B. et al., Role of Adipokines in Cardiovascular Disease,Circ J 2017; 81: 920–928. (dostęp 5.12.2024 roku)
Blüher M., Clinical Relevance of Adipokines,Diabetes Metab J 2012; 36: 317–327. (dostęp 5.12.2024 roku)
Ouchi N., Adipokines in inflammation and metabolic disease, Nature Reviews Immunology2011; 11: 85–97. (dostęp 5.12.2024 roku)
Wang V. Z. et al., Adiponectin, the past two decades,Journal of Molecular Cell Biology 2016; 8(2): 93–100. (dostęp 5.12.2024 roku)
Clemente-Suárez J.V. et al., The Role of Adipokines in Health and Disease,Biomedicines 2023; 11(1290). (dostęp 5.12.2024 roku)
