To właśnie komórka jajowa, największa i najbardziej wyspecjalizowana komórka w ludzkim organizmie, odgrywa główną rolę w procesie zapłodnienia. Jak wygląda komórka jajowa? Jak długo jest zdolna do zapłodnienia? W tym artykule przyjrzymy się bliżej budowie, funkcjom i cyklowi życia żeńskiej gamety.
Komórka jajowa, zwana również oocytem, to prawdziwy fenomen biologii – największa komórka w ludzkim organizmie, widoczna nawet gołym okiem, a jednocześnie kluczowy element w procesie powstawania nowego życia.
Komórka jajowa powstaje w jajnikach kobiety jeszcze w okresie płodowym, a przez kolejne lata dojrzewa w procesie zwanym oogenezą. Co ciekawe, w chwili narodzin dziewczynka ma już w swoich jajnikach około miliona niedojrzałych oocytów, z których jedynie niewielka część osiągnie pełną dojrzałość i będzie zdolna do zapłodnienia.
Jak wygląda komórka jajowa?
Komórka jajowa w świecie mikroskopijnych struktur ludzkiego organizmu wyróżnia się wielkością. Jej średnica – około 100-150 mikrometrów – sprawia, że jest około 15-20 razy większa od typowej komórki ciała, takiej jak erytrocyt. Choć dla ludzkiego oka pozostaje na granicy widoczności, jej budowę najlepiej widać pod mikroskopem. W pełni dojrzała komórka jajowa ma kształt kulisty i otoczona jest kilkoma warstwami ochronnymi.
Budowa komórki jajowej
Dojrzała komórka jajowa to skomplikowana i precyzyjnie zbudowana struktura, której każda warstwa odgrywa istotną rolę w procesie zapłodnienia i początkowych etapach rozwoju zarodka. Składa się z kilku kluczowych elementów:
jądra komórkowego (w stanie metafazy II) – zawierającego haploidalny zestaw 23 chromosomów, które po połączeniu z materiałem genetycznym plemnika tworzą pełny kod DNA nowego organizmu;
cytoplazmy – bogatej w substancje odżywcze, dostarcza energię i składniki niezbędne do pierwszych podziałów komórkowych. Zawiera także mitochondria, które odpowiadają za produkcję energii;
błony komórkowej – otaczającej komórkę, nadającej jej kształt i regulującej wymianę substancji między jej wnętrzem a środowiskiem zewnętrznym;
osłonki przejrzystej – cienkiej warstwy glikoproteinowej otaczającej komórkę jajową, która umożliwia przyłączenie plemnika, a po zapłodnieniu ulega zmianie (reakcja owersyjna), uniemożliwiając wniknięcie kolejnych plemników;
wieńca promienistego – warstwy komórek pęcherzykowych otaczających osłonkę przejrzystą. Chroni komórkę jajową i dostarcza jej niezbędnych substancji odżywczych.
Cykl życia komórki jajowej rozpoczyna się jeszcze przed narodzinami kobiety i kończy się w momencie owulacji lub, w przypadku braku zapłodnienia, obumarciem komórki. Każda kobieta rodzi się z określoną pulą pęcherzyków jajnikowych – tzw. rezerwą jajnikową – maleje ona stopniowo wraz z wiekiem. W ciągu życia kobiety dojrzewa jedynie około 400–500 komórek jajowych gotowych do zapłodnienia.
Cykl życia komórki jajowej można podzielić na trzy kluczowe etapy:
Dojrzewanie (faza folikularna) – rozpoczyna się pierwszego dnia cyklu menstruacyjnego i trwa do momentu owulacji. Pod wpływem hormonu folikulotropowego (FSH) w jajnikach rozwija się kilka pęcherzyków, ale tylko jeden – pęcherzyk Graafa – staje się dominujący. Wydzielane estrogeny powodują wzrost hormonu luteinizującego (LH), który jest sygnałem do uwolnienia komórki jajowej;
Owulacja – około 14. dnia cyklu pęcherzyk Graafa pęka, a dojrzała komórka jajowa zostaje uwolniona do jamy otrzewnej. Następnie jest przechwytywana przez strzępki jajowodu i transportowana w kierunku macicy. To właśnie w jajowodzie może dojść do zapłodnienia;
Faza lutealna – jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona, zagnieżdża się w błonie śluzowej macicy, rozpoczynając rozwój zarodka. W przypadku, gdy nie dojdzie do zapłodnienia, komórka jajowa obumiera w ciągu 24 godzin, a poziom hormonów spada, prowadząc do menstruacji i rozpoczęcia nowego cyklu.
Po osiągnięciu dojrzałości płciowej, w każdym cyklu menstruacyjnym – który zazwyczaj trwa około 28 dni, choć może się różnić u każdej kobiety – dojrzewa jedna komórka jajowa. Proces ten odbywa się regularnie, co oznacza, że nowa, zdolna do zapłodnienia komórka jajowa pojawia się co około miesiąc.
Czas życia komórki jajowej to kluczowy aspekt płodności kobiety i planowania ciąży. Po owulacji, czyli uwolnieniu z pęcherzyka Graafa, komórka jajowa pozostaje żywa i zdolna do zapłodnienia przez bardzo krótki czas – zazwyczaj od 12 do 24 godzin. Po tym czasie, jeśli nie dojdzie do zapłodnienia, komórka obumiera i zostaje wchłonięta przez organizm lub wydalona podczas menstruacji. Chociaż sama komórka jajowa ma krótkie „okno płodności”, możliwość zajścia w ciążę jest dłuższa – wynika to z faktu, że plemniki mogą przeżyć w drogach rodnych kobiety nawet 3–5 dni, oczekując na owulację.
Długość życia komórki jajowej zależy również od indywidualnych predyspozycji organizmu oraz czynników środowiskowych, takich jak poziom hormonów czy jakość śluzu szyjkowego, który może wspierać lub ograniczać zdolność komórki do przetrwania.
Znajomość procesów związanych z dojrzewaniem i żywotnością komórki jajowej jest kluczowa dla osób planujących ciążę. Jeśli zależy Ci na lepszym poznaniu swojego cyklu płodności lub masz pytania dotyczące rezerwy jajnikowej, warto skonsultować się z lekarzem i wykonać odpowiednie badania hormonalne. Regularna diagnostyka to najlepszy sposób na świadome podejście do zdrowia reprodukcyjnego oraz planowania rodziny.
Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Ciepłucha
Bibliografia
Grygoruk C., Sieczyński P., Wybrane aspekty oogenezy i folikulogenezy, Studia Medyczne 2013; 29 (2): 199-202.
Michalak N., Komórka jajowa – budowa, jakie pełni funkcje, ile żyje? Co daje zamrażanie komórek jajowych?, wylecz.to, 2024.
Alberts B., Johnson A., Lewis J. i inni, Molecular Biology of the Cell. 4th edition. Nowy Jork: Garland Science; 2002.
Plemnik odpowiada za przekazanie materiału genetycznego i zapłodnienie komórki jajowej. Choć jego długość wynosi zaledwie kilka mikrometrów, został precyzyjnie zaprojektowany przez naturę do pokonywania trudnej drogi w kierunku komórki jajowej. W tym artykule przyjrzymy się bliżej budowie plemnika, jego funkcjom oraz czynnikom, które wpływają na jego przeżywalność.
Plemnik to komórka rozrodcza mężczyzny, która odgrywa kluczową rolę w procesie zapłodnienia. Każdy plemnik niesie w sobie 23 chromosomy, a to właśnie jego materiał genetyczny decyduje o płci przyszłego dziecka. W prawidłowym nasieniu znajduje się setki milionów plemników, jednak tylko nieliczne docierają do komórki jajowej.
Jak wygląda plemnik?
Plemnik jest niewidoczny gołym okiem. Jego długość wynosi około 60 mikrometrów, co czyni go jedną z najmniejszych, a jednocześnie najbardziej wyspecjalizowanych komórek w organizmie mężczyzny. Plemnik ma charakterystyczny wydłużony kształt, idealnie przystosowany do pokonywania długiej i wymagającej drogi w organizmie kobiety.
Budowa plemnika
Choć plemnik jest mikroskopijny, jego budowa jest niezwykle precyzyjna i dostosowana do jednego, kluczowego zadania: zapłodnienia. Składa się z dwóch głównych części:
główki;
witki.
Główka ma owalny kształt i zawiera jądro komórkowe z 23 chromosomami, czyli połowę zestawu genetycznego przyszłego dziecka. Na jej szczycie znajduje się akrosom – specjalna struktura bogata w enzymy, które pomagają przebić barierę komórki jajowej i umożliwić zapłodnienie. Bez niej plemnik nie byłby w stanie wniknąć do komórki jajowej.
Natomiast witka, będąca aparatem ruchu plemnika, odpowiada za jego dynamiczne przemieszczanie się w kierunku komórki jajowej. Składa się z szyjki, wstawki, części głównej i końcowej. Szyjka łączy się z główką i zawiera centriole, niezbędne dla ruchu. Wstawka pełni funkcję „silnika” – to tutaj znajdują się mitochondria, które produkują energię potrzebną do nieustannego ruchu. Główna część witki zapewnia siłę napędową, a końcowa elastyczność i stabilność – zatem bez wici plemniki nie mogą dotrzeć do celu.
Jak powstaje plemnik?
Produkcja plemników, zwana spermatogenezą, rozpoczyna się w okresie dojrzewania, około 11.–12. roku życia, i trwa nieprzerwanie aż do późnej starości. Pełen cykl tworzenia plemników trwa około 72 dni, a cały proces zachodzi w kanalikach nasiennych jąder, gdzie rozwija się niezliczona liczba tych maleńkich komórek.
Wszystko zaczyna się od spermatogoniów – pierwotnych komórek plemnikotwórczych, które dzielą się i przechodzą kolejne etapy przemian. Najpierw powstają spermatocyty I-rzędu, które przekształcają się w spermatocyty II-rzędu, a te z kolei w spermatydy. To właśnie one stopniowo formują swój charakterystyczny kształt, tworząc główkę i witkę. Ostateczne dojrzewanie plemników odbywa się w najądrzach, gdzie uzyskują zdolność do ruchu i zapłodnienia.
Kluczową rolę w tym procesie odgrywają hormony: testosteron, FSH i LH. Ich prawidłowy poziom zapewnia odpowiednią liczbę i jakość plemników – jeśli równowaga hormonalna jest zaburzona, plemniki mogą być mniej ruchliwe lub zbyt nieliczne, co wpływa na płodność mężczyzny.
W sprzyjającym środowisku kobiecego układu rozrodczego potrafi przetrwać znacznie dłużej. W kwaśnym środowisku pochwy jego szanse na przeżycie są ograniczone, ale jeśli dotrze do śluzu płodnego, który pojawia się w okresie owulacji, jego szanse na przetrwanie rosną. Śluz ten staje się bardziej przejrzysty, wilgotny i zasadowy, co stwarza plemnikom idealne warunki do przeżycia i wędrówki w kierunku komórki jajowej. W takim środowisku plemniki zachowują zdolność do zapłodnienia przez 48–72 godziny, a te wyjątkowo żywotne mogą przetrwać nawet do 5 dni!
Co wpływa na żywotność plemników?
Plemnik poza organizmem człowieka jest niezwykle delikatny – bez odpowiedniej wilgotności i temperatury ginie niemal natychmiast, dlatego na skórze, tkaninach czy w suchym powietrzu jego żywotność jest bliska zeru. Po jakim czasie plemnik umiera w nieodpowiednich warunkach? Kwaśny odczyn pochwy oraz gęsty, niepłodny śluz działają na plemniki destrukcyjnie – w takiej sytuacji giną w ciągu kilku, maksymalnie do 12 godzin.
Jakość i zdolność plemników do zapłodnienia zależy od wielu czynników, w tym stylu życia, poziomu hormonów i ogólnego stanu zdrowia. Palenie tytoniu, alkohol, narkotyki, przewlekły stres i otyłość mogą znacząco obniżyć jakość nasienia. Istotne znaczenie ma także dieta – niedobory witamin, składników mineralnych mogą osłabiać plemniki oraz skracać ich żywotność. Jeśli planujesz potomstwo lub masz wątpliwości co do swojej płodności, warto przeprowadzić badanie nasienia, które pozwoli ocenić liczbę, ruchliwość i budowę plemników.
Opieka merytoryczna: lek. Kacper Staniszewski
Bibliografia
Puerta Suárez J., du Plessis S.S., Cardona Maya W.D., Spermatozoa: A Historical Perspective. Int J FertilSteril. 2018 Jun;12(3):182-190.
Woźniak P., Plemnik – jedna z najciekawszych komórek w przyrodzie, Edukacja Biologiczna i Środowiskowa, 3/2013.
Drabczyk R., Jak długo żyją plemniki?, Medycyna praktyczna dla pacjentów, 2015.\
Tenorio F. iinni, Spermatogenesis in humans and its affecting factors, Seminars in Cell & Developmental Biology, tom 59, s. 10-26, 2016.
Nowotwory stanowią jedną z głównych przyczyn zachorowalności i umieralności na całym świecie. Pomimo ogromnego postępu w diagnostyce, leczeniu i profilaktyce, rak wciąż jest chorobą, która dotyka miliony osób rocznie.
Powszechnie wiadomo, że czynniki zewnętrzne, takie jak palenie tytoniu, dieta, promieniowanie czy zanieczyszczenie środowiska, mają kluczowy wpływ na rozwój wielu typów nowotworów. Jednak nie wszystkie przypadki raka mają swoją genezę w czynnikach środowiskowych. W coraz większym stopniu rozpoznawane są przypadki, w których rozwój nowotworu jest wynikiem dziedzicznych mutacji genetycznych. W takim kontekście pojawia się pytanie: czy rak może być dziedziczny?
Celem niniejszego artykułu jest przedstawienie kluczowych faktów i mitów dotyczących dziedziczenia nowotworów, z uwzględnieniem najnowszych odkryć w dziedzinie genetyki i onkologii.
Kiedy mówimy o dziedziczeniu raka, odnosimy się do przekazywania genów, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju nowotworu w późniejszym życiu. Zdecydowana większość przypadków raka wynika z czynników środowiskowych, takich jak palenie papierosów, czynniki narażające, dieta czy zanieczyszczenie środowiska. Jednak niektóre przypadki są wynikiem mutacji genetycznych, które mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Mutacje w określonych genach mogą wpływać na zdolność komórek do naprawy uszkodzonego DNA, kontrolowanie wzrostu komórek czy regulowanie mechanizmów obronnych organizmu. W efekcie, dziedziczenie określonych mutacji może zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwór.
Jak sprawdzić, czy ma się predyspozycje do powstawania nowotworów?
Możliwości określenia predyspozycji genetycznych do rozwoju nowotworów opierają się na badaniach genetycznych. W tym kontekście istnieje kilka metod, które pozwalają na dokładną analizę DNA:
Sekwencjonowanie DNA metodą Sangera
Jest to podstawowa technika pozwalająca na precyzyjne określenie sekwencji DNA w konkretnych, analizowanych genach. Aby jednak metoda ta była skuteczna, kluczowe jest, by wcześniej wiedzieć, w jakich genach należy szukać mutacji. Technika ta jest stosunkowo dokładna i szeroko wykorzystywana w diagnostyce, zwłaszcza do oceny pojedynczych, specyficznych mutacji w genach, które są znane z predyspozycji do nowotworów, takich jak BRCA1 czy BRCA2.
W zależności od tego, czego szukamy w badaniu, wykonuje się sekwencjonowanie celowane na wybrane grupy genów. W ramach tego badania analizowane są tylko te fragmenty DNA, które są związane z danym schorzeniem – w tym przypadku nowotworami. W tzw. panelach genowych badane są konkretne geny, które wiążą się z większym ryzykiem zachorowań na raka.
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES)
WES to technika, która obejmuje badanie wszystkich regionów kodujących w naszym genomie. Stosowana jest gdy podejrzewamy mutacje w rzadko występujących genach związanych z rakiem, które mogą nie być zawarte w standardowych panelach.
WGS jest bardziej kompleksowe niż WES. Obejmuje całość materiału genetycznego – zarówno obszary kodujące, jak i niekodujące DNA. Choć nie jest to standardowa metoda wykorzystywana w diagnostyce, WGS pozwala na pełną analizę genomu i może być użyteczne w wykrywaniu rzadkich mutacji, które mogą predysponować do rozwoju nowotworów. Jest to najpełniejsza metoda badania genomu, ale ze względu na jej koszt i czasochłonność rzadziej stosowana w praktyce klinicznej.
Mikromacierze SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
Jest to technika diagnostyczna, która umożliwia nie tylko identyfikację mutacji pojedynczych nukleotydów, ale również zmian strukturalnych w obrębie genów, które mogą predysponować do rozwoju nowotworów. Zmiany te, takie jak delecje czy duplikacje, są niemożliwe do wykrycia metodą sekwencjonowania.
Wszystkie z wymienionych metod pozwalają na wykrycie mutacji genetycznych, które mogą wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworu. Ich wybór zależy od konkretnego przypadku, rodzaju nowotworu, a także dostępnych zasobów.
Badania te są szczególnie istotne dla osób, które w rodzinie mają przypadki nowotworów dziedzicznych.
Dziedziczenie raka po matce, ojcu czy dziadkach: kiedy mówi się o predyspozycji do zachorowania?
Warto zaznaczyć, że nie istnieje zjawisko dziedziczenia raka w kontekście przenoszenia samej choroby na potomstwo. Rak nie jest bytem dziedzicznym – nie można „odziedziczyć” raka od rodziców czy dziadków, jak na przykład cech zewnętrznych (takich jak kolor oczu czy grupa krwi). To, co jest dziedziczne, to predyspozycja do rozwoju nowotworów. Oznacza to, że poprzez dziedziczenie mutacji w określonych genach, możemy być bardziej podatni na zachorowanie na nowotwory.
O dziedzicznej predyspozycji do nowotworów można mówić, gdy w rodzinie występuje wiele przypadków zachorowań na ten sam typ nowotworu lub gdy choroba pojawia się u młodszych osób. Często dotyczy to osób, które mają bezpośrednich krewnych, takich jak rodzice czy rodzeństwo, u których wystąpiły te same nowotwory lub inne schorzenia związane z danym dziedzicznym zespołem. W przypadku, gdy w rodzinie występują jedynie pojedyncze przypadki nowotworów, ryzyko dziedziczenia jest znacznie mniejsze.
Warto jednak podkreślić, że predyspozycja do zachorowania na nowotwór nie zawsze jest jednoznaczna z pewnością rozwoju choroby. Istnieje wiele czynników wpływających na rozwój choroby, w tym styl życia, środowisko, a także tzw. czynniki nabywane. Niemniej jednak osoby z rodzinną historią nowotworów, zwłaszcza gdy występują one u najbliższych krewnych, powinny skonsultować się z lekarzem, aby przeprowadzić odpowiednią diagnostykę genetyczną i ocenić swoje indywidualne ryzyko.
Dziedziczność nowotworów: kto jest najbardziej narażony na rozwój choroby?
Jak już wspomniano, na rozwój nowotworów dziedzicznych najbardziej narażone są osoby, które mają w swojej rodzinie przypadki raka występujące we wcześniejszych pokoleniach, zwłaszcza, jeśli zachorowania miały miejsce w młodszym wieku lub dotyczyły kilku osób w tej samej rodzinie.
Ciekawostka Rasa i etniczne pochodzenie mają związek z wyższym ryzykiem zachorowania na niektóre nowotwory. Na przykład Afroamerykanie mają większą skłonność do rozwoju raka prostaty, a chorują na niego częściej w młodszym wieku. Z kolei kobiety pochodzenia żydowskiego ashkenazyjskiego są bardziej narażone na raka piersi i jajników, głównie z powodu mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Wśród Azjatów z Azji Wschodniej występuje z kolei wyższe ryzyko raka żołądka, często związane z mutacjami w genie CDH1.
Czy można zapobiec rozwojowi nowotworów?
Choć nie można całkowicie wyeliminować ryzyka zachorowania na nowotwór, istnieje wiele działań, które mogą znacznie zmniejszyć to ryzyko. Profilaktyka nowotworowa obejmuje zarówno zmiany w stylu życia, jak i regularne badania diagnostyczne. Przestrzeganie zdrowej diety, regularna aktywność fizyczna, unikanie używek takich jak papierosy i nadmierne spożycie alkoholu to podstawowe kroki w zapobieganiu wielu nowotworom. Ponadto, regularne badania profilaktyczne, takie jak mammografia, kolonoskopia czy testy na obecność HPV, mogą pozwolić na wykrycie zmian we wczesnym stadium, co znacznie zwiększa szanse na skuteczne leczenie. W przypadku osób z mutacjami genetycznymi, monitorowanie stanu zdrowia oraz rozważenie interwencji medycznych, jak profilaktyczne usunięcie narządu, może pomóc zmniejszyć ryzyko zachorowania.
Warto także pamiętać, że w przypadku niektórych nowotworów, jak np. rak szyjki macicy, szczepienia (np. przeciwko HPV) mogą znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania.
Predyspozycje genetyczne mają istotny wpływ na rozwój wielu nowotworów, ale nie determinują one jednoznacznie wystąpienia choroby. Zrozumienie mechanizmów dziedziczenia i identyfikacja genów związanych z ryzykiem nowotworów pozwala na wcześniejsze wykrycie zagrożeń i podejmowanie odpowiednich działań profilaktycznych. Ważne jest, aby osoby z rodzinną historią nowotworów były świadome swoich predyspozycji genetycznych i regularnie poddawały się badaniom, które mogą pomóc we wczesnym wykryciu zmian.
Bibliografia
Lynch HT, Shaw TG, Lynch JF. Inherited predisposition to cancer: a historical overview. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004 Aug 15;129C(1):5-22.
Garber JE, Offit K. Hereditary cancer predisposition syndromes. J Clin Oncol. 2005 Jan 10;23(2):276-92.
Michael F.Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE. et al. 13 – Genetic Factors: Hereditary Cancer Predisposition Syndromes. Abeloff’s Clinical Oncology (Sixth Edition), 2020, Pages 180-208.e11.
Półpasiec to choroba wirusowa, cechująca się charakterystycznym obrazem klinicznym i tendencją do występowania u osób starszych. Choroba ta ma jednak kilka postaci klinicznych, a jedną z nich jest półpasiec rozsiany. Jak objawia się półpasiec rozsiany i jakie są jego przyczyny? Na czym polega diagnostyka i leczenie tej odmiany półpaśca? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się więcej na temat półpaśca rozsianego.
Półpasiec rozsiany to jedna z postaci klinicznych półpaśca, czyli choroby zakaźnej, wywołanej przez wirusa Varicella-Zoster (VZV). Jest to ten sam wirus, który odpowiada za pojawienie się ospy wietrznej. Istotą choroby jest uczynnienie się utajonego wirusa Varicella-Zoster.Co to znaczy?U osób, które przechorowały ospę wietrzną, wirus ten pozostaje w organizmie w postaci utajonej i spoczywa w obrębie elementów układu nerwowego (dokładniej w komórkach zwojowych korzeni grzbietowych i zwojach nerwów czaszkowych). W momencie osłabienia organizmu, dochodzi do reaktywacji wirusa, co skutkuje manifestacją kliniczną półpaśca. Zgodnie z danymi statystycznymi półpasiec stanowi około 1% wszystkich infekcyjnych schorzeń dermatologicznych.
Przyczyny półpaśca rozsianego
Jak już wspomniano, przyczyną półpaśca jest wirus Varicella-Zoster (VZV). Ludzie są jedynym rezerwuarem tego wirusa. Znając przyczyny półpaśca i mechanizm reaktywacji wirusa, można w uproszczeniu stwierdzić, że jest to choroba infekcyjna, którą nie zarażamy się od chorego pacjenta. Istnieją jednak pewne czynniki, które zwiększają ryzyko uaktywnienia się wirusa Varicella-Zoster oraz pojawienia się go w postaci rozsianej.
Zalicza się do nich przede wszystkim:
starszy wiek, a zwłaszcza 8. i 9. dekada życia,
nowotwory złośliwe, szczególnie nowotwory hematologiczne,
leczenie onkologiczne z wykorzystaniem chemioterapii, radioterapii,
przyjmowanie leków immunosupresyjnych, które mogą obniżać odporność pacjenta,
Warto wspomnieć, że zwiększonym ryzykiem ujawnienia się półpaśca cechują się dzieci, których matki będąc w ciąży przechorowały ospę wietrzną. Ryzyko to jest większe, gdy ciężarna zachorowała po 20 tygodniu ciąży.
Na wstępie tego akapitu warto wspomnieć o obrazie klinicznym klasycznej postaci półpaśca. W tym przypadku mamy do czynienia z pojawieniem się charakterystycznych zmian skórnych w obrębie jednego dermatomu, czyli w obrębie jednego obszaru na skórze, który jest unerwiony przez dany nerw rdzeniowy. Klasyczna postać półpaśca występuje więc po jednej stronie ciała, co jak można zauważyć – nawiązuje do nazewnictwa tej jednostki chorobowej.
Warto wspomnieć, że w przebiegu półpaśca zmiany skórne są poprzedzone dolegliwościami bólowymi i przeczulicą w obrębie tego obszaru skóry, gdzie pojawią się wykwity.
Jak wygląda półpasiec rozsiany?
W przebiegu półpaśca rozsianego zmiany skórne nie ograniczają się do jednego dermatomu, lecz zajmują całe ciało. Zmiany skórne początkowo mają postać rumieniowo-plamistą, po czym po 1-2 dobach pojawiają się rumieniowe grudki, a następnie po kolejnych dniach powstają pęcherzyki wypełnione początkowo surowiczym, potem mętnym płynem. Po tym etapie, po kolejnych 4–5 dobach pęcherzyki te pękają, pozostawiając po sobie bolesne nadżerki (niekiedy pojawiają się zmiany głębsze – a więc owrzodzenia), które pokrywają się strupami.
Półpasiec rozsiany ze względu na swoją rozległość przypomina ospę wietrzną, ponieważ w jej przebiegu zmiany skórne również pojawiają się na całym ciele. Jednak w przebiegu półpaśca rozsianego zmiany skórne wiążą się ze zdecydowanie większymi dolegliwościami bólowymi, niż w przebiegu klasycznej ospy wietrznej.
Ze względu na nietypową manifestację kliniczną, diagnostyka półpaśca rozsianego może niekiedy przysparzać problemów diagnostycznych. Bardzo ważny jest skrupulatnie przeprowadzony wywiad i badanie przedmiotowe. Należy szczególną uwagę zwrócić na wspomniane już objawy towarzyszące (ból i parestezje typowe dla półpaśca). Istotne są również informacje dotyczące przechorowania ospy wietrznej w przeszłości, ponieważ choroba ta pozostawia po sobie odporność na całe życie. Jeżeli mamy do czynienia z objawami półpaśca rozsianego u pacjenta, który przechorował ospę wietrzną, to wskazuje to na rozpoznanie półpaśca.
Z jakimi jednostkami chorobowymi należy różnicować półpaśca rozsianego? W diagnostyce różnicowej oprócz ospy wietrznej należy wziąć pod uwagę również takie rozpoznania jak:
manifestacje skórne zakażenia wirusem Coxsackie lub enterowirusami,
liczne ukąszenia owadów.
W diagnostyce półpaśca rozsianego wykorzystywane są niekiedy badania pomocnicze, w tym:
hodowla komórkowa i badanie PCR – materiałem do badań jest w tym przypadku płyn pobrany z pęcherzyka,
wykrywanie antygenów wirusa w komórkach naskórka – materiałem są zeskrobiny z dna pęcherzyka, a samo badanie wykonuje się metodą immunofluorescencji bezpośredniej,
badania serologiczne – w tym wykrywanie przeciwciał IgG, badanie to wykorzystuje się do potwierdzenia przebytego zakażenia.
Leczenie półpaśca rozsianego
Półpasiec rozsiany jest zaawansowaną postacią tej choroby, dlatego wymaga podjęcia szybkiego leczenia. Terapią przyczynową jest leczenie przeciwwirusowe z wykorzystaniem acyklowiru. W klasycznej postaci półpaśca preparat ten można stosować w formie doustnej, jednak w ciężkich postaciach choroby i u pacjentów z istotnie obniżoną odpornością wybiera się podaż dożylną tego leku. U pacjentów tych stosuje się acyklowir w formie dożylnej, zazwyczaj w dawce 10 mg na kilogram masy ciała, trzy razy na dobę (co 8 godzin) przez 7–14 dni. Dawkę należy dostosować do stężenia kreatyniny i wartości GFR. Równocześnie należy rozpocząć leczenie przeciwbólowe, które polega na stosowaniu substancji przeciwbólowych, w tym opioidowych, a niekiedy także leków przeciwdrgawkowych i przeciwdepresyjnych.
Półpasiec rozsiany to poważny stan kliniczny, który występuje typowo u pacjentów z ciężkimi chorobami współistniejącymi i istotnie obniżoną odpornością. Jego diagnostyka skupia się na dokładnie zebranym wywiadzie chorobowym, badaniu przedmiotowym oraz badaniach dodatkowych. Ważne jest wczesne włączenie odpowiedniego leczenia przeciwwirusowego, co pozwala na zmniejszenie ryzyka pojawienia się groźnych powikłań.
Bibliografia
G. Biesiada i inni, Zachorowania na półpasiec u ludzi w starszym wieku na materiale Kliniki Chorób Zakaźnych w latach 2001–2003. Ger Pol 2005; 13: 177-180,
M. Adamski i inni, Półpasiec – częsta choroba zakaźna u pacjentów leczonych onkologicznie i wymagających opieki paliatywnej, Medycyna Paliatywna 2015; 7(4): 284–286,
L. Szenborn i inni, Ospa wietrzna i półpasiec, Medycyna Praktyczna 2015; 2: 108-112,
A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021
Zmiany łuszczycowe to jedna z częstszych przyczyn wizyt w gabinetach dermatologicznych. Łuszczyca odwrócona, nazywana również wyprzeniową to jedna z rzadszych postaci łuszczycy. Jakie są objawy łuszczycy odwróconej? Jak diagnozuje się łuszczycę odwróconą i na czym polega leczenie tej jednostki chorobowej? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się więcej na temat tej postaci łuszczycy.
Łuszczyca to przewlekła, zapalna choroba ogólnoustrojowa, która dotyka nawet 1-3% populacji. To schorzenie dermatologiczne występuje w kilku podstawowych odmianach klinicznych. Łuszczyca odwrócona to jedna z postaci łuszczycy, która cechuje się dość charakterystyczną lokalizacją zmian chorobowych, co w pewnych przypadkach może przysparzać wątpliwości diagnostycznych. Ta postać łuszczycy nazywana jest również łuszczycą wyprzeniową lub łuszczycą fałdów skórnych.
Przyczyny łuszczycy odwróconej
Nie ma jednej, konkretnej przyczyny pojawienia się łuszczycy. Na patogenezę tej jednostki chorobowej składają się zarówno czynniki genetyczne, immunologiczne, jak i środowiskowe. Szacuje się, że nawet u 30% pacjentów łuszczyca ma podłoże rodzinne. Można się tego dowiedzieć, przeprowadzając z pacjentem wnikliwy wywiad chorobowy. Jeżeli obydwoje rodzice chorują na łuszczycę, to ryzyko wystąpienia tej dermatozy u dziecka wynosi aż 50-70%.
W przebiegu łuszczycy, na skutek nieprawidłowej reakcji immunologicznej dochodzi do nadmiernego namnażania się keratynocytów, a więc do nadmiernej proliferacji komórek naskórka. Skutkuje to parakeratozą, czyli przyśpieszonym procesem przechodzenia keratynocytów z warstwy podstawnej do warstwy rogowej naskórka. Można więc powiedzieć, że czas trwania procesu dojrzewania i różnicowania się keratynocytów jest istotnie skrócony.
Warto mieć świadomość, że wiele czynników środowiskowych może indukować pojawienie się zmian łuszczycowych lub sprzyjać zaostrzeniom choroby. Należy w tym miejscu wymienić przede wszystkim:
przyjmowanie niektórych leków, w tym preparatów litu, b-blokerów, cymetydyny, leków przeciwmalarycznych,
oparzenia – chemiczne, termiczne, w tym te spowodowane przez promieniowanie UV,
urazy mechaniczne – w tym zadrapania, skaleczenia, zabiegi operacyjne,
okres ciąży i porodu,
okres okołomenopauzalny,
silny stres, czynniki emocjonalne,
dieta bogata w tłuszcze nasycone,
zaburzenia metaboliczne, w tym cukrzyca.
Dane literaturowe donoszą, że pewną rolę w pojawieniu się zmian łuszczycowych w okolicach wyprzeniowych odgrywać mogą nadkażenia grzybicze w tych obszarach. Jednak należy w tym miejscu wyraźnie podkreślić, że łuszczyca, w tym łuszczyca odwrócona to schorzenie, którym nie można się zarazić. Nie odpowiada za nią bowiem bezpośrednio żaden patogen – wirus, grzyb czy bakteria. Trzeba o tym mówić, ponieważ świadomość społeczna na temat tej choroby jest ciągle niezadowalająca.
Pierwsze objawy łuszczycy odwróconej
Symptomy łuszczycy odwróconej odbiegają nieco od klasycznego obrazu łuszczycy pospolitej. Pierwsze objawy tego rodzaju łuszczycy manifestują się typowo jako pojawienie się gładkich, połyskujących ognisk rumieniowych, bez typowej dla tej choroby srebrzysto-białej łuski. Zmianom skórnym towarzyszy niekiedy maceracja naskórka i pojawienie się drobnych, płytkich nadżerek. Co więcej, pacjenci zgłaszają często podrażnienie skóry i pojawianie się świądu.
Zmiany skórne w przebiegu łuszczycy odwróconej umiejscawiają się przede wszystkim w takich lokalizacjach jak:
zgięcia stawowe (doły podkolanowe, doły łokciowe – lokalizacja ta przypomina więc obszary zajmowane typowo w atopowym zapaleniu skóry),
szpara międzypośladkowa,
okolica podpiersiowa,
okolica płciowa,
okolica pępka,
okolica pachwinowa.
Należy mieć świadomość, że pojawienie się zmian skórnych w okolicy typowej dla łuszczycy odwróconej nie wyklucza pojawienia się zmian łuszczycowych w klasycznych lokalizacjach (okolica wyprostna w rzucie stawów łokciowych, kolanowych, w okolicy krzyżowo-lędźwiowej, owłosionej skóry głowy), a także zmian paznokciowych.
Diagnostyka łuszczycy odwróconej
Pierwszym krokiem diagnostycznym jest przeprowadzenie wnikliwego wywiadu chorobowego oraz badania przedmiotowego. Warto pamiętać, że należy wykonać badanie całej skóry pacjenta, w tym skóry owłosionej głowy oraz płytek paznokciowych. W przypadku typowej łuszczycy odwróconej, zmiany skórne nie są aż tak charakterystyczne, jak w łuszczycy pospolitej. Z tego powodu rozpoznanie łuszczycy odwróconej wymaga wykonania biopsji skóry i badania histopatologicznego.
W postawieniu diagnozy pomocne jest również wykonanie dermatoskopii. Oglądanie zmian skórnych pod dermatoskopem (w powiększeniu) pozwala na zobrazowanie dodatkowych cech, które nie są widoczne gołym okiem.
Leczenie łuszczycy odwróconej polega zarówno na stosowaniu preparatów miejscowych (w tym kremów, maści) oraz leków stosowanych ogólnie. W leczeniu miejscowym zastosowanie znajdują takie substancje jak:
glikokortykosteroidy miejscowe – o małej i średniej sile działania,
substancje przeciwgrzybicze,
antybiotyki (mupirocyna, kwas fusydowy) – szczególnie przy towarzyszącym nadkażeniu bakteryjnym,
Warto mieć świadomość, że w delikatne okolice fałdów skórnych nie powinno się stosować preparatów cygnoliny i dziegci, ponieważ mogą one doprowadzić do pojawienia się podrażnień. Co więcej, należy podkreślić, że glikokortykosteroidy miejscowe powinny być stosowane w okolicę fałdów również w sposób ostrożny, ponieważ w tych miejscach dochodzi do zwiększonego przezskórnego wchłaniania tych substancji. Te obszary są również bardziej narażone na działania niepożądane miejscowych steroidów, w tym teleangiektazje i atrofię skóry, czyli jej zanik.
W zaawansowanych przypadkach i przy niepowodzeniu leczenia miejscowego, do dyspozycji dermatologów i pacjentów pozostają leki ogólne, w tym metotreksat, acytretyna, cyklosporyna, a w kolejnych etapach także leczenie biologiczne. Włączenie tych leków wymaga wykonania odpowiednich badań diagnostycznych oraz okresowej, regularnej kontroli lekarskiej.
Łuszczyca odwrócona to jedna z odmian łuszczycy, która cechuje się występowaniem zmian skórnych w lokalizacjach szczególnych, w tym w okolicy płciowej, pachwinowej, międzypośladkowej czy podpiersiowej. Diagnostyka tej odmiany wymaga zazwyczaj pobrania wycinka skóry i wykonania badania histopatologicznego. Wybór opcji terapeutycznej zależy przede wszystkim od rozległości zmian skórnych i zaawansowania procesu chorobowego.
Bibliografia
L. Rudnicka i inni, Współczesna Dermatologia, PZWL, Warszawa 2022,
L. Bolognia i inni, Fourth Edition Dermatologia, Medipage, Warszawa 2022,
A. Reich i inni, Łuszczyca. Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego, część I, Przegląd Dermatologiczny 2020, 107, 92-108,
I. M. Michalek, A systematic review of worldwide epidemiology of psoriasis. J Eur Acad Dermatol Venereol 2017, 31, 205-212.
Rak brodawkowaty tarczycy to najczęstszy nowotwór złośliwy tego gruczołu, stanowiący około 80% wszystkich przypadków raka tarczycy. Choć jest nowotworem złośliwym, wyróżnia się stosunkowo dobrym rokowaniem. Jakie są jego przyczyny i objawy? Jak wygląda diagnostyka oraz leczenie? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w poniższym artykule.
Przyczyny raka brodawkowatego tarczycy nie są do końca poznane, jednak w literaturze medycznej wyróżnia się kilka czynników ryzyka:
Promieniowanie jonizujące – ekspozycja na promieniowanie, zwłaszcza w dzieciństwie, uważa się za czynnik znacząco zwiększający ryzyko zachorowania. Wpływ ten jest szczególnie zauważalny u osób poddanych radioterapii w okolicy głowy i szyi.
Czynniki genetyczne – uważane są za mające mniejsze znaczenie w występowaniu raka brodawkowatego tarczycy. Mutacja genu BRAF V600E jest najczęściej obserwowaną zmianą genetyczną w tym typie raka tarczycy i wiąże się z bardziej agresywnym przebiegiem choroby.
Nadmiar jodu– przewlekły nadmiar tego pierwiastka może przyczyniać się do rozwoju brodawkowatego raka tarczycy (w przeciwieństwie do raka pęcherzykowatego, dla którego za czynnik ryzyka uważa się niedobór jodu).
Choroby tarczycy – niektóre doniesienia naukowe sugerują, że choroba Hashimoto może zwiększać ryzyko rozwoju raka brodawkowatego, jednakże mechanizm tego zjawiska nie jest jednak w pełni wyjaśniony.
Co więcej, rak brodawkowaty tarczycy jest rozpoznawalny częściej u kobiet niż u mężczyzn, a zapadalność na niego wzrasta wraz z wiekiem.
Diagnostyka raka brodawkowatego tarczycy obejmuje szereg badań, które pozwalają na dokładne określenie rodzaju zmiany i ewentualne monitorowanie dalszego leczenia:
Badanie podmiotowe i przedmiotowe – pacjenci mogą niekiedy zgłaszać objawy takie jak chrypka, trudności w połykaniu, uczucie ucisku w szyi lub wyczuwalne powiększone węzły chłonne. W badaniu palpacyjnym lekarz może wykryć obecność guzka w obrębie tarczycy – warto jednak podkreślić, że rak brodawkowaty tarczycy może latami nie dawać żadnych objawów i najczęściej zostaje wykryty przypadkowo.
Badanie ultrasonograficzne (USG) – podstawowe narzędzie do obrazowania zmian ogniskowych w tarczycy. W ocenie zmian ogniskowych w obrębie gruczołu stosuje się skalę EU-TIRADS PL, która rozróżnia zmiany od łagodnych (EU-TIRADS PL 1) po wysoce podejrzane (EU-TIRADS PL 5) i klasyfikuje je do BACC. Zmiany ogniskowe oznaczone jako EU-TIRADS PL 4 i 5 wymagają dalszej diagnostyki. W badaniu ultrasonograficznym wskazana jest również ocena okolicznych węzłów chłonnych.
Biopsja cienkoigłowa celowana (BACC) – pobranie materiału z podejrzanej zmiany do badania histopatologicznego. Należy pamiętać, że raka tarczycy rozpoznaje się dopiero na podstawie analizy materiału pobranego podczas zabiegu operacyjnego, a rozpoznanie ustalone w oparciu o BACC jest jedynie rozpoznaniem wstępnym.
Badania laboratoryjne (tzw. pakiet tarczycowy)– oznaczanie poziomu TSH oraz hormonów tarczycy w celu wykluczenia zaburzeń czynności tarczycy, a po przebytej tyreoidektomii – monitorowania leczenia preparatem L-tyroksyny.
Tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (MRI) – stosowane w przypadku podejrzenia przerzutów.
Leczenie raka brodawkowatego tarczycy
Podstawą leczenia jest zabieg chirurgiczny, który w zależności od kryteriów klinicznych, cytologicznych, ultrasonograficznych, technicznych może obejmować:
Tyreoidektomię całkowitą – usunięcie całej tarczycy.
Lobektomię – usunięcie tylko jednego płata tarczycy.
Ponadto pacjenci poddawani są również:
Uzupełniającemu leczeniu jodem radioaktywnym – stosowanym po operacji w celu zniszczenia pozostałych komórek nowotworowych i prewencji ewentualnej wznowie choroby.
Terapii hormonalnej – pacjenci po zabiegu tyreoidektomii wymagają terapii substytucyjnej L-tyroksyną, aby utrzymać prawidłowe funkcje regulacyjne organizmu.
Kontrolom onkologicznym – regularne badania kontrolne, w tym badanie ultrasonograficzne, są niezbędne dla monitorowania ewentualnych wznów choroby.
Rak brodawkowaty tarczycy jest jednym z najlepiej rokujących nowotworów. Charakteryzuje się powolnym wzrostem, niską agresywnością oraz wysoką skutecznością leczenia. Dzięki zaawansowanym metodom chirurgicznym oraz leczeniu uzupełniającemu, takim jak terapia jodem radioaktywnym, ryzyko wznowy choroby jest niewielkie. Co więcej, większość pacjentów po leczeniu może prowadzić normalne życie, bez większych ograniczeń. Odpowiednia kontrola endokrynologiczna i regularne badania kontrolne pozwalają na monitorowanie stanu zdrowia i szybkie wykrycie ewentualnych niepokojących zmian.
Czy rak brodawkowaty tarczycy daje przerzuty?
Rak brodawkowaty tarczycy rzadko daje przerzuty odległe, jednak może rozprzestrzeniać się do okolicznych węzłów chłonnych. Przerzuty do płuc czy kości występują sporadycznie i dotyczą głównie zaawansowanych przypadków. Dzięki skutecznej diagnostyce oraz leczeniu możliwe jest ograniczenie ryzyka przerzutów i kontrolowanie choroby.
Ile się żyje z rakiem brodawkowatym tarczycy?
Rokowania w przypadku raka brodawkowatego tarczycy są bardzo dobre. Wskaźnik przeżycia 10-letniego wynosi ponad 90%, a w przypadku młodych pacjentów nawet 98%. Kluczowe znaczenie ma wczesna diagnostyka i odpowiednie leczenie, które pozwala na długie i zdrowe życie.
Podsumowanie
Rak brodawkowaty tarczycy to nowotwór o wysokim wskaźniku wyleczalności i stosunkowo łagodnym przebiegu. Mimo to jego wczesne wykrycie jest kluczowe dla skutecznego leczenia i uniknięcia powikłań. W ostatnich latach odnotowuje się wzrost liczby przypadków raka tarczycy, co może wynikać zarówno z lepszej diagnostyki, jak i czynników środowiskowych. Regularne badania USG tarczycy, szczególnie u osób z grupy ryzyka, pozwalają na szybkie rozpoznanie zmian nowotworowych i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Jeśli zauważysz u siebie objawy takie jak przewlekła chrypka, trudności w połykaniu lub wyczuwalny guzek na szyi, nie zwlekaj – skonsultuj się z endokrynologiem.
Bibliografia
Lewiński A., „Diagnostyka i leczenie chorób tarczycy”, Wydawnictwo Medyczne, 2020.
Zygmunt A.,”Nowotwory tarczycy – aspekty kliniczne i molekularne”, Endokrynologia Polska, 2021.
Lewiński A., „Rak tarczycy – epidemiologia i patogeneza”, Medycyna Praktyczna, 2018.
Jarząb B., „Diagnostyka i leczenie raka tarczycy u chorych dorosłych – Rekomendacje Polskich Towarzystw Naukowych oraz Narodowej Strategii Onkologicznej. Aktualizacja na rok 2022.” Endokrynologia Polska, 2022.
Otępienie czołowo-skroniowe to grupa chorób neurodegeneracyjnych, które prowadzą do postępujących zaburzeń zachowania, funkcji poznawczych oraz mowy. W niniejszym artykule przedstawimy, czym jest otępienie czołowo-skroniowe, jakie są jego etapy, jakie objawy występują oraz jak przebiega diagnostyka i leczenie tej choroby.
Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) to choroba mózgu, w której dochodzi do zaniku komórek nerwowych w płatach czołowych i skroniowych. Stanowi ono czwartą najczęstszą przyczynę otępienia (po chorobie Alzheimera, otępieniu naczyniopochodnym i otępieniach z ciałami Lewy’ego), dotykającą 1–16% pacjentów z demencją. FTD jest najczęstszą formą otępienia u osób poniżej 60. roku życia i występuje podobnie u obu płci. W przebiegu choroby dochodzi do patologicznego odkładania się białka tau – substancji, która w normalnych warunkach stabilizuje mikrotubule w komórkach – oraz do ubikwitynizacji, czyli procesu, w którym do wadliwych białek przyłączana jest ubikwityna sygnalizująca potrzebę ich rozkładu lub naprawy. Oba mechanizmy przyczyniają się do degeneracji neuronów.
Etapy otępienia czołowo-skroniowego
Postęp otępienia czołowo-skroniowego można podzielić na kilka etapów:
wczesny etap: na początku dominują zmiany w zachowaniu i osobowości. Pacjenci mogą doświadczać apatii, utraty empatii, impulsywności oraz niestosownych zachowań społecznych;
środkowy etap: w miarę postępu choroby nasilają się problemy z komunikacją – pojawiają się trudności z płynnością mowy, artykulacją oraz budowaniem poprawnych zdań. Mogą wystąpić również drobne zaburzenia pamięci i koncentracji;
późny etap: w zaawansowanym stadium dochodzi do znaczącego upośledzenia funkcji poznawczych i językowych, co znacząco utrudnia codzienne funkcjonowanie pacjenta.
Jaka jest długość życia przy otępieniu czołowo-skroniowym?
Rokowania w przypadku otępienia czołowo-skroniowego są zróżnicowane. Średnia długość życia pacjentów wynosi około 10 lat, jednak obserwuje się duże rozpiętości – od 2 do nawet 20 lat. Na rokowanie wpływają tempo postępu choroby oraz występowanie dodatkowych problemów zdrowotnych, takich jak infekcje czy komplikacje związane z ograniczoną mobilnością.
Objawy otępienia czołowo-skroniowego
Objawy otępienia czołowo-skroniowego mogą być różnorodne i zależą od dominującego wariantu choroby. Do najczęściej występujących należą:
zmiana osobowości i zachowania: utrata empatii, impulsywność, naruszanie norm społecznych oraz pojawienie się niestosownych zachowań;
zaburzenia mowy: problemy z artykulacją, utrata płynności wypowiedzi i trudności w budowaniu poprawnych zdań;
objawy behawioralne: powtarzanie tych samych czynności (perseweracja), apatia oraz hiperoralność, czyli skłonność do wkładania przedmiotów do ust;
problemy z funkcjami wykonawczymi: trudności w planowaniu, koncentracji oraz podejmowaniu decyzji.
Wczesne zmiany w zachowaniu i mowie stanowią kluczowy element różnicowania FTD od innych form demencji, na przykład choroby Alzheimera.
Otępienie czołowo-skroniowe – jak wygląda diagnostyka?
Diagnostyka otępienia czołowo-skroniowego opiera się na kilku głównych elementach:
wywiad medyczny: zbierane są szczegółowe informacje od pacjenta oraz jego opiekunów dotyczące zmian w zachowaniu, mowie i funkcjach poznawczych;
badania neuropsychologiczne: testy te oceniają funkcje wykonawcze, pamięć oraz zdolności językowe, pomagając określić stopień upośledzenia;
badania obrazowe:
MRI (rezonans magnetyczny) – technika, która przy użyciu silnego pola magnetycznego i fal radiowych pozwala na uzyskanie szczegółowego obrazu struktur mózgu bez użycia promieniowania jonizującego,
SPECT (jednofotonowa tomografia emisyjna) – metoda obrazowania wykorzystująca radioizotopy do oceny przepływu krwi w mózgu, co umożliwia wykrycie obszarów o obniżonej perfuzji,
PET (pozytonowa tomografia emisyjna) – technika, która dzięki zastosowaniu promieniotwórczych znaczników pozwala ocenić metaboliczną aktywność mózgu;
diagnostyka molekularna
W przypadku podejrzenia dziedzicznej postaci choroby stosuje się badania genetyczne, które umożliwiają identyfikację mutacji w genach związanych z FTD.
Warto wiedzieć Uznaje się, że 20–50% pacjentów z otępieniem czołowo-skroniowym cierpi na rodzinną postać choroby, najczęściej uwarunkowaną mutacjami na chromosomie 17.
Ważne jest również wykluczenie innych przyczyn zaburzeń poznawczych, takich jak choroba Alzheimera czy zaburzenia psychiatryczne.
Obecnie nie istnieje metoda leczenia przyczynowego otępienia czołowo-skroniowego, dlatego terapia koncentruje się na łagodzeniu objawów oraz wsparciu pacjenta i jego opiekunów. W leczeniu stosuje się:
leczenie farmakologiczne:
SSRI (selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny) – grupa leków przeciwdepresyjnych, która zwiększa dostępność serotoniny w mózgu, pomagając poprawić nastrój oraz łagodzić niektóre zaburzenia behawioralne.
Trazodon – lek o działaniu przeciwdepresyjnym, działający również jako antagonista receptorów serotoninowych, stosowany przy zaburzeniach nastroju.
Walproinian – lek przeciwdrgawkowy i stabilizator nastroju, wykorzystywany m.in. w terapii zaburzeń afektywnych.
Klonazepam – lek z grupy benzodiazepin o działaniu uspokajającym i przeciwlękowym, wspomagający redukcję nadmiernej aktywności nerwowej.
interwencje niefarmakologiczne:
modyfikacja otoczenia – dostosowanie środowiska życia pacjenta w celu zminimalizowania stresu oraz ograniczenia ryzyka sytuacji niebezpiecznych.
wsparcie psychologiczne i terapia zajęciowa – działania mające na celu utrzymanie funkcji społecznych oraz poprawę jakości codziennego życia.
Indywidualne podejście do terapii oraz ścisła współpraca z zespołem specjalistów są kluczowe dla poprawy komfortu życia osób dotkniętych chorobą.
Podsumowanie
Otępienie czołowo-skroniowe to skomplikowana choroba, która już na wczesnych etapach objawia się zmianami w zachowaniu i zaburzeniami mowy. Dzięki kompleksowej diagnostyce – obejmującej badania neuropsychologiczne, obrazowe (MRI, SPECT, PET) oraz badania genetyczne – możliwe jest wczesne rozpoznanie schorzenia. Choć nie ma jeszcze metody leczenia przyczynowego, stosowane terapie pozwalają na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów. Wiedza o przebiegu choroby, jej etapach oraz dostępnych metodach leczenia jest niezwykle istotna zarówno dla chorych, jak i ich rodzin.
Bibliografia
Gałecki, Szulc – Psychiatria, 2018
Jarema – Psychiatria, 2011.
Lee, Suzee E. – Frontotemporal Dementia: Clinical Features and Diagnosis, UpToDate.
Lee, Suzee E. – Frontotemporal Dementia: Epidemiology, Pathology, and Pathogenesis, UpToDate.
Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta, OI) to rzadka choroba genetyczna, która ujawnia się już od najmłodszych lat, powodując znaczne osłabienie struktury kostnej i zwiększoną skłonność do złamań. Jej przebieg bywa bardzo zróżnicowany – od łagodnych postaci po ciężkie, zagrażające życiu deformacje szkieletu. W artykule omówimy charakterystykę choroby, jej typy, mechanizmy dziedziczenia oraz metody diagnostyki i leczenia, w tym także możliwości wykrycia OI w okresie prenatalnym.
Wrodzona łamliwość kości – charakterystyka choroby
Osteogenesis imperfecta (OI) jest rzadką chorobą genetyczną wynikającą z mutacji wpływających na produkcję kolagenu typu I – kluczowego składnika tkanki łącznej, który zapewnia kościom wytrzymałość i elastyczność. Główną przyczyną OI są mutacje w genach COL1A1 i COL1A2, które kodują łańcuchy prokolagenu. Mutacje te mogą prowadzić do: – Zmniejszonej produkcji prawidłowego kolagenu – co występuje w łagodniejszych postaciach choroby – Produkcji nieprawidłowego kolagenu – co skutkuje poważniejszymi objawami i cięższymi deformacjami kości Zaburzenia w syntezie kolagenu powodują osłabienie struktury kości, czyniąc je bardziej podatnymi na złamania nawet przy niewielkich urazach. Ponadto choroba może wpływać na inne układy i narządy – np. prowadzić do problemów ze słuchem, wiotkości więzadeł, nieprawidłowego rozwoju zębów (dentinogenesis imperfecta) oraz zmian w gałkach ocznych (charakterystyczne niebieskie twardówki).
OI dzieli się na kilka typów, różniących się nasileniem objawów i rokowaniem: – Typ I – najłagodniejsza forma, charakteryzująca się umiarkowaną kruchością kości i sporadycznymi złamaniami. Pacjenci mają normalny wzrost i funkcjonowanie. – Typ II – najcięższa postać, często letalna już w okresie noworodkowym ze względu na liczne, wewnątrzmaciczne złamania i ciężkie deformacje. – Typ III – bardzo ciężka postać prowadząca do znacznych deformacji szkieletu i ograniczenia sprawności ruchowej. – Typ IV – postać umiarkowana, cechująca się częstymi złamaniami i skróceniem wzrostu, ale z lepszym rokowaniem niż typ III. Wyróżnia się także inne, rzadsze warianty OI, które mogą mieć różny mechanizm dziedziczenia i różne objawy kliniczne.
Wrodzona łamliwość kości – dziedziczenie choroby
Wrodzona łamliwość kości dziedziczy się głównie w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby choroba mogła się ujawnić. W pewnych przypadkach obserwuje się dziedziczenie autosomalne recesywne, gdzie konieczne jest odziedziczenie dwóch uszkodzonych kopii genu – po jednej od każdego rodzica. W obu przypadkach istotne jest zebranie szczegółowego wywiadu rodzinnego, który może pomóc w ocenie ryzyka wystąpienia choroby u kolejnych pokoleń. Konsultacja z genetykiem jest niezbędna, aby uzyskać pełen obraz dziedzicznego charakteru tej choroby oraz zaplanować dalsze kroki diagnostyczne.
Wrodzona łamliwość kości należy do rzadkich schorzeń genetycznych – szacuje się, że występuje u około 1 na 15 000 do 20 000 osób. Mimo że choroba dotyka niewielki odsetek populacji, jej wpływ na codzienne funkcjonowanie chorych jest bardzo znaczący. Częste złamania, deformacje szkieletu oraz inne objawy mogą mocno ograniczać aktywność fizyczną i wpływać na rozwój dziecka. Dlatego tak ważne jest wczesne wykrycie choroby, co umożliwia szybkie wdrożenie leczenia oraz minimalizację powikłań.
Zakres i nasilenie objawów zależą od typu choroby. Najczęstsze symptomy to: – nawracające złamania, nawet po niewielkich urazach; – niebieskie twardówki oczu; – skrócenie wzrostu i deformacje kości; – osłabienie mięśni i wiotkość stawów; – problemy ze słuchem (niedosłuch postępujący); – wady zębów (dentinogenesis imperfecta).
Wrodzona łamliwość kości – rozpoznanie choroby
W ciężkich postaciach choroby możliwe jest wykrycie zmian już w okresie płodowym. Ultrasonografia płodu wykonywana w drugim trymestrze ciąży może ujawnić cechy sugerujące OI, takie jak krótkie, zdeformowane kości długie lub złamaniawewnątrzmaciczne. W przypadkach wysokiego ryzyka dziedziczenia choroby można wykonać badania genetyczne płodu na podstawie próbki uzyskanej z biopsji kosmówki lub amniopunkcji.
Proces diagnostyczny obejmuje kompleksową ocenę kliniczną, rozpoczynającą się od wywiadu medycznego oraz rodzinnego. W diagnostyce przeprowadzanej po urodzeniu wykorzystywane są tradycyjne badania obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie, które pozwalają wykryć ewentualne deformacje. Należy również podkreślić rolę badania densytometrycznego kości – metody pozwalającej na ocenę gęstości mineralnej tkanki kostnej, co jest niezwykle istotne przy monitorowaniu postępu choroby oraz skuteczności wdrożonych terapii. Warto wspomnieć także o badaniach genetycznych w kierunku wrodzonej łamliwości kości, umożliwiających potwierdzenie obecności mutacji w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu (COL1A1, COL1A2). Wczesne i kompleksowe rozpoznanie schorzenia pozwala na szybkie wdrożenie właściwych interwencji terapeutycznych.
Wrodzona łamliwość kości – metody leczenia
Leczenie wrodzonej łamliwości kości opiera się na wielokierunkowym podejściu, obejmującym zarówno interwencje farmakologiczne, jak i rehabilitacyjne. Jednym ze stosowanych elementów farmakoterapii jest podawanie bisfosfonianów (np. pamidronianu) – leków, które wzmacniają strukturę kości poprzez hamowanie procesu resorpcji kostnej, co przyczynia się do zmniejszenia częstości złamań. Równocześnie, regularna fizjoterapia odgrywa kluczową rolę w poprawie siły mięśniowej, koordynacji ruchowej oraz zapobieganiu deformacjom szkieletu. W sytuacjach wymagających stabilizacji struktur kostnych lub korekty istniejących deformacji, zaleca się interwencje ortopedyczne. Skuteczne leczenie wymaga współpracy zespołu specjalistów – lekarzy, fizjoterapeutów oraz genetyków – co pozwala na kompleksowe wsparcie pacjenta na każdym etapie terapii.
Podsumowanie
Wrodzona łamliwość kości to schorzenie, które wpływa na całe życie pacjentów, ograniczając ich mobilność i powodując liczne złamania. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym, w tym diagnostyce prenatalnej, możliwe jest wczesne wykrycie choroby i odpowiednie przygotowanie do jej leczenia.
Chociaż OI nie jest uleczalna, nowoczesna terapia, rehabilitacja oraz wsparcie specjalistów pozwalają na znaczną poprawę jakości życia pacjentów. W przypadku rodzinnego występowania choroby warto skorzystać z konsultacji genetycznej, aby ocenić ryzyko i zaplanować dalsze działania.
Bibliografia
Nowak, A. (2018). Wrodzona łamliwość kości – aspekty genetyczne i kliniczne. Medycyna Praktyczna.
Zielińska, E. (2019). Diagnostyka i leczenie osteogenesis imperfecta. Przegląd Lekarski.
Majewski, M. (2020). Aktualne metody terapeutyczne w leczeniu wrodzonej łamliwości kości. Journal of Pediatric Orthopedics.
Leczenie dzieci z wrodzoną łamliwością kości (osteogenesis imperfecta). (2022). Ginekologia i Perinatologia Praktyczna.
Rusińska, A. (2016). Zróżnicowanie objawów klinicznych wrodzonej łamliwości kości u dzieci – trudności diagnostyczne na podstawie doświadczeń własnych. Borgis – Postępy Nauk Medycznych.
Beska, K. (2014). Uwarunkowania genetyczne wrodzonej łamliwości kości – przegląd aktualnego piśmiennictwa. Endokrynologia Pediatryczna.
Neutropenia oznacza zbyt niski poziom neutrofili we krwi. Neutrofile, określane również jako granulocyty obojętnochłonne, to rodzaj białych krwinek – leukocytów, biorących udział w budowaniu odporności człowieka.
Artykuł omawia przyczyny neutropenii, jej objawy, diagnostykę i postępowanie z pacjentem. Zachęcamy do przeczytania.
Neutrofile – budowa i rola w organizmie. Granulocyty segmentowe
Neutrocyty to najliczniejsza wśród krwinek białych grupa komórek. Stanowi ponad 50%-55% krążących we krwi leukocytów. Dojrzały neutrofil ma charakterystyczny wygląd, jego jądro składa się z 2-5 płatów, dlatego bywa nazywany neutrofilem segmentowanym lub granulocytem segmentowym. Neutrofil niedojrzały natomiast ma jądro pałeczkowate – tego rodzaju granulocyty równie mogą być obecne w krwiobiegu.
Neutrofile są częścią mechanizmu odporności nieswoistej (wrodzonej), stanowiąc pierwszą linię obrony komórkowej przed różnymi patogenami. Granulocyty obojętnochłonne funkcjonują jako tzw. komórki żerne. Ich funkcja dokładnie odpowiada nazwie – neutrofile mają za zadanie pochłanianie (fagocytozę) patogenów lub ich fragmentów, biorą również udział w procesach zapalnych i alergicznych.
Neutrofile – wartości prawidłowe. Czym jest neutropenia?
Badanie liczby neutrofili jest częścią morfologii krwi, prawidłową ich liczbę określają granice 1 500 – 8 000/μl. Dokładne wartości mogą różnić się nieznacznie w zależności od laboratorium, dlatego interpretację zawsze należy odnosić do norm podanych na wyniku.
Drugim parametrem określającym ilość tych krwinek – również widocznym w morfologii – jest % jaki stanowią neutrofile w całej grupie leukocytów.
Neutropenia jest zaburzeniem dosyć często stwierdzanym w badaniu morfologii. Oznacza obniżenie liczby granulocytów obojętnochłonnych poniżej 1500/μl. Zmniejszenie liczby neutrocytów poniżej 500/μl określane jest jako agranulocytoza. Powyższe wartości odnoszą się do osób dorosłych.
Neutropenia jest zaburzeniem, które może nie mieć znaczenia klinicznego. Może również być objawem poważnych chorób hematologicznych. Agranulocytoza natomiast jest poważnym osłabieniem odporności, predysponuje do wystąpienia infekcji bakteryjnych lub grzybiczych, ich następstwem może być nawet zagrażająca życiu sepsa.
Neutropenia u dzieci i niemowląt
Obniżony poziom neutrofili u dzieci rozpoznaje się na podstawie innych kryteriów niż u osób dorosłych – normy granulocytów obojętnochłonnych zmieniają się w zależności od wieku.
Rozpoznanie neutropenii u dzieci:
noworodki (w 1 dobie) <<6000/μl,
niemowlęta w 1 r.ż. <1000/μl,
dzieci 1-8 r.ż. <1500 μl,
dzieci powyżej 8 r.ż. <1800/μl.
Neutropenia – przyczyny
Neutropenia nie jest chorobą, lecz objawem, którego przyczynę należy wyjaśnić.
Przyczyny neutropenii możemy podzielić na:
wrodzone,
nabyte.
Neutropenia nabyta oznacza obniżony poziom neutrofili występujący w przebiegu różnych chorób lub będący skutkiem działania leków. Neutropenie nabyte są najczęstszą postacią tego zaburzenia.
Neutrofilia wrodzona to poziom neutrofili poniżej normy związany z mutacjami pewnych genów.
Przyczyny neutropenii nabytej
Neutropenia w infekcjach
Niski poziom neutrofili może być spowodowany infekcjami. Mogą to być zakażenia różnego pochodzenia.
Obniżony poziom neutrocytów powodowany zażywaniem leków może wystąpić na początku terapii, ale może mieć również miejsce później. Dlatego pacjent przyjmujący leki mogące skutkować neutropenią w przypadku wystąpienia infekcji przebiegającej z gorączką powinien udać się jak najszybciej do lekarza w celu wykonania badań krwi w kierunku agranulocytozy i zweryfikowania diagnozy.
Neutropenia po chemioterapii
Chemioterapia jest czynnikiem ryzyka wystąpienia obniżonego poziomu neutrocytów. Zaburzenia w liczbie neutrofili mogą mieć różny stopień nasilenia. Najczęściej w czasie chemioterapii występuje neutropenia łagodna, która nie daje żadnych objawów klinicznych.
Rzadziej występuje ciężka neutropenia, z zagrażającą życiu gorączkę neutropeniczną – u pacjentów w trakcie chemioterapii może ona się pojawić przy liczbie neutrocytów ok. 1000/μl.
Neutropenia autoimmunologiczna
Przyczyną tej postaci neutropenii są choroby autoimmunologiczne, zbyt niski poziom granulocytów obojętnochłonnych może być pierwszym objawem choroby. Badania wskazują, iż blisko 50% pacjentów z SLE ma neutropenię, która jednak nie wywołuje objawów klinicznych.
Obniżony poziom granulocytów obojętnochłonnych może być też objawem tocznia.
Jedną z chorób autoimmunologicznych występujących z neutropenią jest choroba Felty, dla której charakterystyczna jest triada objawów:
Neutropenia autoimmunologiczna przebiega również pod postacią neutropenii idiopatycznej, która częściej występuje u dorosłych kobiet. Diagnostyka tej postaci obniżonego poziomi neutrofili polega m.in. na:
wykonywaniu testu aglutynacji granulocytów (GAT),
oraz testu immunofluorescencyjnego (GIFT).
Neutropenia w chorobach hematologicznych
Neutrofile poniżej normy stwierdza się w szeregu chorób hematologicznych. Należą do nich:
Łagodna rodzinna neutropenia – liczba neutrofili nie spada poniżej 1000/μl, pacjenci nie są zagrożenie poważnymi infekcjami.
Ciężka wrodzona neutropenia – u około połowy chorych związana jest z mutacją genu ELANE, polega na zahamowaniu wytwarzania neutrofili w szpiku kostnym.
Cykliczna neutropenia – również związana z mutacją genu ELANE, charakteryzuje się nawracającymi epizodami neutropenii co 2-5 tygodni, zwykle co 21 dni. Sama neutropenia trwa 3-6 dni.
Neutropenia związana z wadami wrodzonymi – diagnozowana jest we wczesnym dzieciństwie.
Neutropenia etniczna – prawdopodobnie związana z mutacją genu DARC, nie ma znaczenia klinicznego. Dotyczy osób z korzeniami z Afryki lub Bliskiego Wschodu, ciekawostką jest, iż mutacja genu DARC (Duffy-Ag receptors for chemokines) – fenotyp Duffy ujemny chroni krwinki czerwone przed Plasmodium vivax, patogenem wywołującym malarię.
Oprócz wymienionych postaci neutropenii wrodzonej pojawiają się inne choroby dziedziczne, w których stwierdza się niski poziom neutrocytów. Dlatego w rodzinach, w których występują wrodzone postacie neutropenii, powinno przeprowadzać się konsultacje i badania genetyczne.
Diagnostyka neutropenii
Neutropenię stwierdza się, wykonując badanie morfologii krwi. Kluczowe znaczenie ma pogłębiona diagnostyka problemu i znalezienie przyczyny jego przyczyny.
Niezwykle ważne jest również rozpoznanie pacjentów, którzy wymagają natychmiastowej pomocy.
Pilnej interwencji wymaga pacjent:
z gorączką neutropeniczną, czyli temperaturą ≥38,5°C, utrzymującą się przez ponad 1 h,
oraz liczbą neutrofilów <500/μl.
Neutropenia 1000–1500/μl nie jest zaburzeniem obciążonym zwiększonym ryzykiem infekcji, ale oczywiście wymaga poszukiwania jej przyczyn. Pacjent powinien wówczas wykonać trzykrotnie morfologię, w odstępach jednomiesięcznych.
Jeśli liczba granulocytów obojętnochłonnych nie spada i nie występują objawy infekcji, uznaje się, iż jest to wariant normy dla danej osoby. Liczba neutrocytów poniżej 1000/μl zawsze jest wskazaniem do pogłębionej diagnostyki, nawet jeśli pacjent nie prezentuje objawów zakażenia.
Pacjenci z neutropenią – poza morfologią – wymagają badań funkcji wątroby i nerek oraz diagnostyki w kierunku zakażenia wirusem HIV, ewentualnie WZW B lub C. Pozostałe badania zależą od obrazu klinicznego choroby i mogą obejmować:
biopsję szpiku,
oznaczenie przeciwciał przeciwneutrofilowych, ANA, ACPA,
czynnika reumatoidalnego.
Pacjent może wymagać również badania poziomu witaminy B12 i kwasu foliowego.
W przypadkach neutropenii wrodzonej rekomendowana jest konsultacja i diagnostyka genetyczna.
Neutropenia – objawy
Neutrofile odgrywają ważną rolę w utrzymaniu odporności organizmu. Dlatego objawem neutropenii są nawracające infekcje bakteryjne lub wirusowe. Mogą to być:
zapalenie zatok – zwłaszcza z ropną wydzieliną z nosa i gorączką,
zapalenie płuc,
zapalenia ucha środkowego,
zapalenie jamy ustnej – owrzodzenia, afty – usytuowane w całej jamie ustnej, także na podniebieniu i języku, mogą prowadzić do utraty uzębienia,
zakażenia skóry i tkanek miękkich.
W przebiegu neutropenii może wystąpić również sepsa.
Czy neutropenia jest groźna?
Powikłania neutropenii zależą tego:
jak głębokie jest obniżenie poziomu neutrofili,
jaka jest jej przyczyna,
czy pacjent ma choroby współistniejące.
Jeśli mamy do czynienia z agranulocytozą – czyli zmniejszeniem liczby neutrocytów poniżej 500/μl – jej konsekwencją najczęściej jest uogólniona infekcja, u co 10 pacjenta może wystąpić sepsa.
Rokowanie jest gorsze u pacjentów:
z nowotworami, zwłaszcza jeśli dają objawy kliniczne,
z POChP – przewlekłą obturacyjną chorobą płuc,
w wieku > 60 lat.
Neutropenia w przebiegu większości chorób wirusowych jest zaburzeniem, które ma tendencję do samoograniczania – czyli mija wraz z powrotem pacjenta do zdrowia po infekcji.
Leczenie neutropenii. Czy neutropenia jest wyleczalna?
Neutropenia jest objawem, dlatego postępowanie i ewentualne leczenie należy skorelować z przyczyną zaburzenia.
W przypadku infekcji nie jest konieczne żadne dodatkowe działanie, należy leczyć chorobę podstawową i dbać o dobrostan pacjenta (odpowiednie nawodnienie i odżywianie).
Jeśli przyczyną obniżonych neutrofili jest choroba autoimmunologiczna, np. RZS, leczenie jest prowadzone przez lekarza reumatologa.
Jeśli źródłem problemu jest wirusowe zapalenie wątroby lub zakażenie wirusem HIV pacjent trafi do lekarza chorób zakaźnych.
Jeśli przyczyną neutropenii są niedobory kwasu foliowego lub witaminy B12 leczeniem będzie uzupełnienie tych witamin z dietą i/lub suplementacją.
U pacjenta z neutropenią w przebiegu wymienionych chorób zwiększa się ryzyko wystąpienia infekcji i gorączki neutropenicznej. Dlatego osoby z tym zaburzeniem powinny przestrzegać zasad, które zapobiegają zakażeniom. Mycie rąk wodą i mydłem, unikanie tłumnych miejsc.
Dzieci z neutropenią łagodną i umiarkowaną mogą chodzić do przedszkola i do szkoły, jednak powinny unikać kontaktu z dziećmi chorymi. W przypadku ciężkiej neutropenii wymagana jest jednak ściślejsza izolacja.
W zapobieganiu zakażeniom – zarówno u osób dorosłych, jak i dzieci – szczególnie ważna jest higiena jamy ustnej i opieka stomatologiczna.
Neutropenia jest zaburzeniem dosyć często występującym. O postępowaniu z pacjentem, który ma neutrofile poniżej, normy decyduje wiele czynników. Jednym z podstawowych jest przyczyna wystąpienia tego zaburzenia oraz jaki jest poziom granulocytów obojętnochłonnych. Dlatego zawsze w przypadku niepokojących wyników morfologii należy skonsultować się z lekarzem, który zadecyduje o dalszym postępowaniu.
Bibliografia
Stefaniuk P., Szymczyk A., Podhorecka M., Neutropenia dorosłych jako istotny problem diagnostyczny, Pielęgniarstwo XXI wieku 2018. doi: 10.2478/pielxxiw-2018-0006. (dostęp 17.02.2025)
Torbiel na trzustce to zmiana w obrębie trzustki, która może rozwijać się bezobjawowo i być wykrywana przypadkowo. W niektórych przypadkach jednak prowadzi do powikłań, takich jak ból, zaburzenia trawienia czy ucisk na sąsiadujące narządy. W tym artykule przybliżymy najważniejsze informacje dotyczące torbieli trzustki – ich rodzaje, objawy, przyczyny, metody diagnostyki oraz sposoby leczenia. Dowiesz się, kiedy konieczna jest konsultacja lekarska i jakie badania warto wykonać, aby monitorować stan zdrowia.
Torbiel trzustki to zbiornik płynu, który może zawierać wydzielinę trzustkową. Wyróżniamy torbiele prawdziwe (posiadające wyściełaną ścianę nabłonkową) oraz torbiele pozapalne, które najczęściej powstają w wyniku ostrego lub przewlekłego zapalenia trzustki.
Jak często występują torbiele trzustki?
Torbiele na trzustce są wykrywane przypadkowo podczas badań obrazowych jamy brzusznej. Ich częstość występowania wynosi od 2,4% do 13,5% i wzrasta wraz z wiekiem. U osób powyżej 70. roku życia, które poddawane są rezonansowi magnetycznemu jamy brzusznej z innych powodów niż podejrzenie choroby trzustki, torbiele te stwierdza się nawet u 40% pacjentów.
Jak szybko rośnie torbiel trzustki?
Tempo wzrostu torbieli zależy przede wszystkim od jej rodzaju. W przypadku pseudotorbieli, które powstają w wyniku zapalenia, często obserwuje się samoistne wchłanianie zmiany w ciągu 6–12 tygodni. Natomiast torbiele nowotworowe, zwłaszcza mucynowe (torbiele wypełnione śluzem, które mogą mieć potencjał nowotworowy), mogą rosnąć szybciej, co wiąże się z podwyższonym ryzykiem złośliwości. W sytuacji, gdy zmiana systematycznie się powiększa lub osiąga średnicę powyżej 3 cm, konieczna jest konsultacja ze specjalistą.
Torbiele na trzustce – objawy
Wielu pacjentów nie doświadcza żadnych objawów, a torbiel jest wykrywana przypadkowo podczas badań obrazowych. W niektórych przypadkach mogą pojawić się następujące dolegliwości:
uczucie dyskomfortu lub bólu w nadbrzuszu,
nudności i wymioty,
utrata apetytu oraz spadek masy ciała,
objawy związane z uciskiem na przewody żółciowe, np. żółtaczka.
Nie wszystkie torbiele trzustki powodują ból. W przypadku zmian pozapalnych ból może wystąpić, szczególnie gdy torbiel jest duża lub powoduje ucisk na otaczające struktury. Jeśli jednak doświadczasz przewlekłego bólu w okolicy nadbrzusza, warto skonsultować się ze specjalistą – zwłaszcza, gdy ból ten może sugerować ból trzustki.
Często pojawia się pytanie: „Czy torbiel trzustki to rak?” Większość torbieli, zwłaszcza te pozapalne, nie stanowi zagrożenia nowotworowego. Niemniej jednak torbiele nowotworowe, takie jak mucynowe, mogą mieć potencjał złośliwy. Dlatego tak ważna jest odpowiednia diagnostyka i monitorowanie zmian, szczególnie gdy w obrębie torbieli pojawiają się twarde struktury lub guzki.
Przyczyny powstawania torbieli na trzustce są zróżnicowane. Do głównych należą:
przebyty ostry lub przewlekły stan zapalny trzustki (OZT, PZT),
urazy trzustki, w tym powikłania pooperacyjne,
wrodzone zmiany, takie jak torbiele skórzaste (rzadkie torbiele zawierające elementy tkanek, np. włosy czy gruczoły łojowe).
Torbiele trzustki – diagnostyka. Jakie badania wykonać?
Diagnostyka torbieli trzustki opiera się na badaniach obrazowych, analizie płynu z torbieli oraz badaniach laboratoryjnych. W zależności od sytuacji, lekarz może zlecić:
EUS (endosonografia) – badanie ultrasonograficzne wykonywane przez przełyk lub żołądek, które umożliwia dokładną ocenę struktury torbieli oraz pobranie materiału do analizy,
MRI/MRCP – nieinwazyjna metoda obrazowania zapewniająca doskonałą wizualizację trzustki,
tomografia komputerowa (TK) – stosowana w określonych sytuacjach, szczególnie gdy inne badania obrazowe są przeciwwskazane lub gdy wymagana jest bardziej precyzyjna ocena struktury torbieli.
ocena parametrów stanu zapalnego, w tym poziomu bialka C-reaktywnego (CRP) oraz leukocytozy, szczególnie w przypadku podejrzenia torbieli nowotworowej.
Torbiele pozapalne często ulegają samoistnej resorpcji w ciągu 6-12 tygodni, szczególnie jeśli są pojedyncze i niewielkie. Regularne badania kontrolne pozwalają na monitorowanie tego procesu.
Leczenie torbieli trzustki
Metody leczenia torbieli zależą od jej rodzaju, wielkości oraz obecności objawów. Do podstawowych metod należą:
Obserwacja i kontrola obrazowa – stosowana w przypadku bezobjawowych torbieli, które nie wykazują cech złośliwości.
Drenaż endoskopowy – procedura polegająca na usunięciu płynu z torbieli za pomocą endoskopu wprowadzanego przez przewód pokarmowy, co zmniejsza objawy uciskowe i ryzyko powikłań.
Leczenie chirurgiczne – wskazane w torbielach nowotworowych lub dużych, objawowych torbielach, szczególnie gdy istnieje ryzyko transformacji nowotworowej.
Rokowania zależą głównie od rodzaju torbieli i zastosowanego leczenia. W przypadku torbieli pozapalnych rokowania są zazwyczaj korzystne, gdyż większość z nich ulega resorpcji. Natomiast torbiele nowotworowe wymagają bardziej agresywnego podejścia – wcześnie postawiona diagnoza oraz leczenie chirurgiczne znacząco poprawiają rokowania.
Podsumowując, torbiel na trzustce to schorzenie, które może przebiegać bezobjawowo, ale wymaga odpowiedniej diagnostyki – aby wykluczyć możliwość transformacji nowotworowej. Regularne kontrole stanu trzustki oraz niebagatelizowanie objawów, takich jak ból brzucha czy utrata masy ciała, są kluczowe. W razie jakichkolwiek niepokojących symptomów skonsultuj się ze specjalistą.
Bibliografia
Dąbrowski A., Daniluk J., „Torbiele trzustki”, Podręcznik Interna Szczeklika, mp.pl.
Khalid A., McGrath K., „Pancreatic cystic neoplasms: Clinical manifestations, diagnosis, and management”, UpToDate.com.
Lipiński M., Degowska M., Rydzewska G., „Zmiany torbielowate w trzustce”, Przegląd Gastroenterologiczny 2007; 2 (6): 315–319.
