Aplazja szpiku (anemia aplastyczna) to ciężka niewydolność szpiku kostnego prowadząca do pancytopenii – jednoczesnego spadku liczby czerwonych i białych krwinek oraz płytek. Skutkuje to zwiększonym ryzykiem zakażeń i krwawień, dlatego wymaga szybkiej diagnostyki hematologicznej. Poniżej opisujemy kluczowe objawy, najczęstsze przyczyny i badania potwierdzające rozpoznanie.
| Z tego artykułu dowiesz się: >> czym dokładnie jest aplazja szpiku i dlaczego termin „anemia aplastyczna” nie oddaje pełnego obrazu tej choroby, >> czy aplazja szpiku to rak i jak odróżnia się ją od innych chorób krwi, >> jakie są najczęstsze przyczyny i czynniki ryzyka (leki, toksyny, promieniowanie, zakażenia) oraz czym różnią się postaci wrodzone i nabyte, >> jakie objawy powinny skłonić Cię do szybkiej konsultacji, >> na czym polega diagnostyka: morfologia krwi, retikulocyty, biopsja/trepanobiopsja, badania dodatkowe, >> co wpływa na rokowanie i kiedy pilnie zgłosić się do hematologa. |
Spis treści:
- Aplazja szpiku: co to za choroba?
- Aplazja szpiku: czy to rak?
- Przyczyny rozwoju aplazji szpikowej
- Aplazja szpiku: objawy
- Diagnostyka aplazji szpiku kostnego: jakie badania wykonać?
- Aplazja szpiku kostnego: rokowania
- Najczęstsze pytania (FAQ)
- Aplazja szpiku: podsumowanie informacji
Aplazja szpiku: co to za choroba?
Aplazja szpiku (ICD-10 D61) to zaburzenie, w którym wytwarzanie krwinek w szpiku jest istotnie upośledzone. Najczęściej ma charakter autoimmunologiczny: limfocyty T omyłkowo hamują lub niszczą komórki macierzyste krwi. Rzadziej wynika z bezpośredniego uszkodzenia szpiku przez leki, toksyny czy promieniowanie albo z przejściowego zahamowania krwiotworzenia po infekcjach. Skutkiem jest pancytopenia – jednoczesny spadek erytrocytów, leukocytów i płytek – co przekłada się na objawy niedokrwistości, większą podatność na zakażenia i skłonność do krwawień. Tempo narastania dolegliwości może być różne.
| Warto wiedzieć: Określenie „anemia aplastyczna” jest tradycyjne, ale nieco mylące – chodzi nie tylko o niedokrwistość, lecz o całościową niewydolność krwiotworzenia (pancytopenię). |
Aplazja szpiku: czy to rak?
Nie. Aplazja szpiku nie jest nowotworem, lecz zespołem niewydolności szpiku. W nowotworach krwi – np. zespołach mielodysplastycznych (MDS) i ostrej białaczce – dochodzi do niekontrolowanego rozrostu nieprawidłowych komórek, które wypierają prawidłowe krwiotworzenie. W aplazji mechanizm jest odwrotny: szpik nie wytwarza wystarczającej liczby zdrowych krwinek. Dlatego konieczne jest różnicowanie z chorobami rozrostowymi (m.in. dzięki biopsji/trepanobiopsji szpiku i badaniach uzupełniających) oraz regularna opieka hematologiczna.
>> Sprawdź: Badanie histopatologiczne – co to jest, co wykrywa i kiedy się je przeprowadza?
Przyczyny rozwoju aplazji szpikowej
Aplazja szpiku może być nabyta lub wrodzona. Zdecydowana większość przypadków (ok. 80%) to postać nabyta, rozwijająca się w ciągu życia – najczęściej bez uchwytnej przyczyny. Takie przypadki określa się jako idiopatyczne, a za ich powstanie odpowiada prawdopodobnie reakcja autoimmunologiczna – układ odpornościowy błędnie niszczy komórki macierzyste szpiku.
Znacznie rzadziej występuje aplazja wrodzona, która ujawnia się zwykle w dzieciństwie i jest związana z mutacjami genetycznymi upośledzającymi krwiotworzenie. Należą do niej m.in. niedokrwistość Fanconiego, zespół Shwachmana-Diamonda, dyskeratoza wrodzona czy niedokrwistość Diamond-Blackfan.
>> Przeczytaj również: Białaczka u dzieci – co powinien wiedzieć każdy rodzic?
Czynniki sprzyjające rozwojowi aplazji szpikowej
Rozwojowi nabytej aplazji szpiku sprzyjają czynniki zewnętrzne i wewnętrzne – działające toksycznie lub wywołujące reakcje immunologiczne.
Do najlepiej poznanych czynników ryzyka należą:
- Leki: m.in. chloramfenikol, sulfonamidy, tiazydy, fenytoina,
- Substancje chemiczne: benzen i inne rozpuszczalniki; pestycydy,
- Promieniowanie jonizujące – zwłaszcza w wysokich dawkach,
- Zakażenia wirusowe: wirusowe zapalenie wątroby (nawet bez wykrywalnego patogenu – tzw. seronegatywne), EBV, HIV, parwowirus B19,
- Ciąża – rzadko, najczęściej odwracalnie,
- Choroby autoimmunologiczne lub obecność guza grasicy (grasiczak).
Istnieją też dane wskazujące, że ryzyko zachorowania może zależeć od czynników genetycznych, np. określonych wariantów w układzie HLA.
Aplazja szpiku: objawy
Objawy aplazji szpiku wynikają z niedoboru wszystkich trzech linii krwi: czerwonych krwinek (erytrocytów), białych krwinek (leukocytów) i płytek krwi (trombocytów). Ich nasilenie może być różne – od dyskretnych dolegliwości po ciężkie, zagrażające życiu stany.
- niedokrwistość (niedobór erytrocytów): uczucie przewlekłego zmęczenia, bladość skóry i błon śluzowych, zawroty głowy, duszność przy wysiłku, kołatanie serca.
- neutropenia (niedobór neutrofili): nawracające infekcje (np. gardła, zatok, skóry), gorączka bez uchwytnej przyczyny, owrzodzenia jamy ustnej. Możliwa jest ciężka infekcja nawet po drobnym urazie.
- małopłytkowość (niedobór płytek krwi): tendencja do siniaków, drobne wybroczyny na skórze, krwawienia z dziąseł lub nosa, wydłużone miesiączki. W ciężkich przypadkach możliwe są krwawienia z przewodu pokarmowego, dróg moczowych lub – rzadko – krwotoki wewnętrzne.
| Pamiętaj: Gorączka przy bardzo niskiej liczbie neutrofili to stan nagły – wymaga pilnego kontaktu z lekarzem. |
>> Zobacz również: Mielofibroza – co to za choroba? Objawy, diagnostyka, leczenie
Diagnostyka aplazji szpiku kostnego: jakie badania wykonać?
Rozpoznanie aplazji szpiku opiera się na wynikach morfologii krwi, badania szpiku oraz wykluczeniu innych przyczyn pancytopenii – szczególnie nowotworów krwi i wrodzonych zespołów niewydolności krwiotworzenia. Najważniejsze badania laboratoryjne i specjalistyczne to:
- Badania krwi:
- morfologia z rozmazem – typowo: niedokrwistość normocytowa, leukopenia z neutropenią, małopłytkowość.
- retikulocyty – znacznie obniżone.
- badania dodatkowe – witamina B12, kwas foliowy, próby wątrobowe i nerkowe, testy wirusologiczne (np. HIV, EBV, parwowirus B19).
- Badania szpiku i badania specjalistyczne:
- biopsja/trepanobiopsja szpiku kostnego – obraz ubogokomórkowy, bez cech rozrostu.
- cytometria przepływowa – służy do wykrycia klonu nocnej napadowej hemoglobinurii (PNH), który może współistnieć z aplazją i wpływać na leczenie.
- badania cytogenetyczne i molekularne – pozwalają różnicować aplazję z zespołami mielodysplastycznymi (MDS).
- testy genetyczne – w kierunku zespołów wrodzonych u młodszych pacjentów.
Aplazja szpiku kostnego: rokowania
Rokowanie zależy od ciężkości choroby, wieku i możliwości leczenia. U dzieci i młodszych dorosłych, u których możliwe jest przeszczep allogeniczny, pełne wyleczenie osiąga się nawet u 80% pacjentów, natomiast u dorosłych – u ok. 40-70%, zależnie od stanu ogólnego i zgodności dawcy. Terapia immunosupresyjna pozwala uzyskać długotrwałą remisję u większości chorych, szczególnie przy wczesnym rozpoznaniu i właściwej kontroli hematologicznej. Wczesna diagnostyka i szybkie wdrożenie leczenia znacząco poprawiają przeżycie i jakość życia pacjentów.
>> Szczegółowe informacje o leczeniu znajdziesz w artykule: Anemia aplastyczna – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie
Najczęstsze pytania (FAQ)
Nie. To niewydolność szpiku, a nie nowotwór. Wymaga jednak różnicowania z chorobami nowotworowymi krwi i stałego nadzoru.
Może być. Istnieją wrodzone zespoły niewydolności szpiku, ale większość przypadków u dorosłych to postać nabyta/idiopatyczna o tle autoimmunologicznym.
U części pacjentów tak – dzięki przeszczepowi szpiku. U wielu innych skuteczna bywa immunosupresja, uzupełniana leczeniem wspomagającym (m.in. przetoczenia, profilaktyka zakażeń). Decyzje terapeutyczne podejmuje hematolog.
Aplazja szpiku: podsumowanie informacji
- Aplazja szpiku to ciężka niewydolność krwiotwórcza, zwykle o podłożu autoimmunologicznym.
- Objawy wynikają z niedoboru krwinek – od zmęczenia po infekcje i krwawienia.
- Rozpoznanie opiera się na morfologii, retikulocytach i badaniu szpiku.
- Wczesne rozpoznanie poprawia rokowanie – u części chorych możliwe jest pełne wyleczenie.
Bibliografia
- Podolak-Dawidziak M., Ochrem B. Niedokrwistość aplastyczna. Interna Szczeklika – Mały podręcznik (mp.pl).
- Wiercińska M. Niedokrwistość aplastyczna – przyczyny, objawy, leczenie. Medycyna Praktyczna.
- Olson T.S., DeZern A.E. Acquired aplastic anemia: Pathogenesis, clinical manifestations, and diagnosis. UpToDate.
- Olson T.S. Treatment of aplastic anemia in adults. UpToDate.
