Nocna napadowa hemoglobinuria (z ang. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH) to rzadka, nabyta choroba układu krwiotwórczego, która może prowadzić do poważnych, zagrażających życiu powikłań. Charakteryzuje się niekontrolowanym niszczeniem krwinek czerwonych (tzw. hemolizą), skłonnością do zakrzepicy oraz postępującym wyniszczeniem organizmu. Co należy wiedzieć o tej groźnej chorobie? Przeczytaj poniższe kompendium, a dowiesz się, w jakim mechanizmie powstaje choroba, jakie są jej objawy, metody diagnostyczne oraz możliwości leczenia.
Spis treści
- Nocna napadowa hemoglobinuria – co to jest za choroba?
- Jakie są objawy nocnej napadowej hemoglobinurii?
- Jakie są przyczyny nocnej napadowej hemoglobinurii?
- Nocna napadowa hemoglobinuria – diagnostyka choroby
- Jak leczyć nocną napadową hemoglobinurię?
- Jakość życia i rokowania w PNH
- Powikłania PNH
- Czy PNH jest groźna?
- Profilaktyka PNH
- Podsumowanie
- FAQ: Nocna napadowa hemoglobinuria – Sekcja pytań i odpowiedzi
Nocna napadowa hemoglobinuria – co to jest za choroba?
Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) to nabyta choroba szpiku kostnego, w której dochodzi do mutacji w genie PIG-A (fosfatydyloinozytoglikanu klasy A). Mutacja ta uniemożliwia prawidłową syntezę glikozylofosfatydyloinozytolu (GPI), który jest niezbędny do umieszczenia pewnych białek ochronnych na powierzchni komórek krwi. Choroba ta, choć rzadka (szacowana częstość występowania 1-2 przypadki na milion osób), stanowi istotne wyzwanie hematologiczne ze względu na złożoną patogenezę i potencjalnie śmiertelne powikłania.
Kluczowe cechy PNH:
- Niedobór białek GPI (m.in. CD55 i CD59) na krwinkach czerwonych, białych i płytkach krwi.
- Nadmierna aktywacja tzw. białek dopełniacza – elementu układu odpornościowego – prowadząca do niszczenia krwinek czerwonych.
- Zwiększone ryzyko zakrzepicy (nawet 40% pacjentów doświadcza incydentów zakrzepowych).
- Związek z niewydolnością szpiku (często współwystępuje z anemią aplastyczną lub zespołem mielodysplastycznym).
Nocna napadowa hemoglobinuria jest chorobą nabytą, co oznacza, że nie jest dziedziczna – mutacja występuje losowo w komórkach macierzystych szpiku.
Jakie są objawy nocnej napadowej hemoglobinurii?
Objawy PNH wynikają głównie z trzech procesów:
- hemolizy (rozpadu krwinek czerwonych),
- niedokrwistości (anemii),
- nadkrzepliwości (skłonności do zakrzepicy).
>> Szukasz badania, które pomoże Ci w diagnostyce uszkodzeń komórek wielu tkanek? Sprawdź zakres pakietu w ALAB laboratoria:

Typowe objawy choroby PNH
Objawy związane z hemolizą:
- ciemny, bordowy lub czarny mocz (hemoglobinuria) – szczególnie rano, po nocnym spoczynku,
- żółtaczka (zażółcenie skóry i białkówek oczu) – spowodowana wzrostem bilirubiny,
- bóle brzucha i dyskomfort – wynikające z niedokrwienia narządów wewnętrznych,
- bóle pleców i mięśni – związane z mikrozatorami.
>> Warto przeczytać też: Przyczyny, rodzaje i diagnostyka żółtaczek
Objawy niedokrwistości:
- przewlekłe zmęczenie i osłabienie,
- duszność wysiłkowa,
- bladość skóry i błon śluzowych,
- uczucie kołatania serca.
Objawy zakrzepicy:
- obrzęki i bóle kończyn (zakrzepica żył głębokich),
- bóle głowy, zaburzenia widzenia (zakrzepica zatok żylnych mózgu),
- bóle w klatce piersiowej i duszność (zatorowość płucna).
Niespecyficzne objawy choroby PNH
Choroba może objawiać się nietypowo – oto, na co należy zwrócić uwagę:
- nawracające infekcje (z powodu niskiego poziomu komórek odpornościowych),
- krwawienia i wybroczyny (małopłytkowość),
- zaburzenia erekcji u mężczyzn (mikrozakrzepy w naczyniach miednicy),
- problemy z koncentracją (“mgła mózgowa”).
>> Morfologia to jedno z podstawowych badań laboratoryjnych. Możesz je zrobić w ALAB laboratoria:

Jakie są przyczyny nocnej napadowej hemoglobinurii?
Jak już wspomniano główną przyczyną jest mutacja w genie PIG-A – prowadzi do braku białek GPI, które chronią krwinki przed atakiem białek dopełniacza. Brak ochrony skutkuje ciągłą aktywacją układu odpornościowego, co powoduje niszczenie krwinek. Czynniki ryzyka rozwoju PNH:
- anemia aplastyczna (współistnieje u 30-40% pacjentów z PNH),
- ekspozycja na promieniowanie jonizujące lub chemikalia,
- obecność zespołu mielodysplastycznego w wywiadzie.
>> Sprawdź też: Jak wzmocnić układ immunologiczny u dorosłych i dzieci?
Nocna napadowa hemoglobinuria – diagnostyka choroby
Przy podejrzeniu choroby, co najczęściej uzyskuje się przy wnikliwym wywiadzie i badaniu przedmiotowym, należy wykonać badania dodatkowe, które obejmują:
- cytometrię przepływową (złoty standard) – wykrywa brak białek CD55 i CD59 na krwinkach,
- test Ham’a (kwasowy) – ocenia wrażliwość erytrocytów na hemolizę,
- morfologię krwi z rozmazem – wychwytuje anemię, małopłytkowość, ocenia liczbę poszczególnych frakcji krwinek białych,
- badanie ogólne moczu – hemoglobinuria, hemosyderynuria,
- bilirubina całkowita, pośrednia, bezpośrednia, kwas moczowy, LDH.
>> Przeczytaj też: Erytrocyty w moczu – co to oznacza, jak postępować w przypadku podwyższonych wartości?
>> Badanie moczu zrobisz w ALAB laboratoria – sprawdź zakres pakietu:

W diagnostyce różnicowej uwzględnia się inne choroby dające podobne objawy:
- inne przyczyny hemolizy,
- zakrzepica o innej etiologii,
- choroby autoimmunologiczne.
Jak leczyć nocną napadową hemoglobinurię?
Metody leczenia PNH
Terapia inhibitorem dopełniacza:
- ekulizumab – przeciwciało, które blokuje białko C5 dopełniacza,
- ravulizumab – dłuższy okres półtrwania niż ekulizumab,
- pegcetacoplan – nowsza terapia celowana.
>> Może Cię zainteresować: Rola i znaczenie układu dopełniacza
Inne metody (od których coraz częściej się odchodzi) to:
- transfuzje krwi (w ciężkiej anemii),
- przeszczep szpiku kostnego (jedyna metoda potencjalnie pozwalająca na wyleczenie, jednak obarczona ryzykiem ciężkich powikłań takich jak choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi (GvHD)),
- leki przeciwzakrzepowe (heparyna, antagoniści witaminy K).
>> Sprawdź też: Co to jest anemia (niedokrwistość) złośliwa i jakie są jej objawy?
Czy PNH jest wyleczalna?
Nie ma leku przyczynowego, ale inhibitory dopełniacza znacząco poprawiają przeżycie i rzadko dają ciężkie powikłania, a to nie bez znaczenia dla chorego.
Jakość życia i rokowania w PNH
Przed erą inhibitorów dopełniacza średnie przeżycie wynosiło 10-15 lat. Dziś, dzięki nowoczesnemu leczeniu, pacjenci mogą żyć niemal tak długo, jak osoby zdrowe. Oczywiście przy zachowaniu dużej jakości życia.
Powikłania PNH
Nieleczona nocna napadowa hemoglobinuria nieuchronnie prowadzi do powikłań takich jak:
- zakrzepica (najczęstsza przyczyna zgonów),
- niewydolność nerek,
- nadciśnienie płucne,
- przełomy hemolityczne (gwałtowne nasilenie objawów).
Czy PNH jest groźna?
Tak, zwłaszcza bez leczenia. Śmiertelność wynika głównie z zakrzepicy i niewydolności narządowej.
Profilaktyka PNH
Nie ma metod zapobiegawczych, ale ważne jest:
- unikanie ekspozycji na czynniki uszkadzające szpik kostny,
- regularne kontrole hematologiczne u osób z anemią aplastyczną.
Podsumowanie
PNH to rzadka, ale poważna choroba krwi. Wczesne rozpoznanie i leczenie inhibitorami dopełniacza znacznie poprawiają rokowanie. Pamiętaj, że kluczem jest Twoja czujność. Jeśli zauważasz objawy, zgłoś się do lekarza. Optymalnym wyborem jest hematolog, jednak przy braku dostępności możesz początkowo wybrać pediatrę (w przypadku dziecka) lub internistę (dla dorosłych).
FAQ: Nocna napadowa hemoglobinuria – Sekcja pytań i odpowiedzi
To nabyta choroba krwi, w której układ odpornościowy niszczy czerwone krwinki.
Z powodu wydalania hemoglobiny po rozpadzie krwinek.
Nie, to choroba spowodowana mutacją w szpiku.
Inhibitorami dopełniacza, transfuzjami, a w ciężkich przypadkach – przeszczepem szpiku.
Źródła
- De Latour RP, Mary JY, Salanoubat C, Terriou L, Etienne G, Mohty M, Roth S, de Guibert S, Maury S, Cahn JY, Socié G; French Society of Hematology; French Association of Young Hematologists. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: natural history of disease subcategories. Blood. 2008 Oct 15;112(8):3099-106. doi: 10.1182/blood-2008-01-133918. Epub 2008 Jun 5. PMID: 18535202.
https://ashpublications.org/blood/article/112/8/3099/114906/Paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-natural - Bodó I, Amine I, Boban A, Bumbea H, Kulagin A, Lukina E, Piekarska A, Zupan IP, Sokol J, Windyga J, Cermak J. Complement Inhibition in Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH): A Systematic Review and Expert Opinion from Central Europe on Special Patient Populations. Adv Ther. 2023 Jun;40(6):2752-2772. doi: 10.1007/s12325-023-02510-4. Epub 2023 Apr 18. PMID: 37072660; PMCID: PMC10112829.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10112829 - Versmold K, Alashkar F, Raiser C, Ofori-Asenso R, Xu T, Liu Y, Katz P, Shang A, Röth A. Long-term outcomes of patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria treated with eculizumab in a real-world setting. Eur J Haematol. 2023 Jul;111(1):84-95. doi: 10.1111/ejh.13970. Epub 2023 Apr 2. PMID: 36971028.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ejh.13970 - Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2014 Oct 30;124(18):2804-11. doi: 10.1182/blood-2014-02-522128. Epub 2014 Sep 18. PMID: 25237200; PMCID: PMC4215311.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4215311