Zespół Noonan to złożona, genetycznie uwarunkowana choroba. Niestety, nie jest powszechnie znana. W niniejszym artykule szczegółowo wyjaśniamy, czym dokładnie jest zespół Noonan, jakie są jego przyczyny, charakterystyczne objawy oraz na czym polega diagnostyka i leczenie. Jeśli chcesz zdobyć kompleksową wiedzę na temat tego schorzenia, koniecznie przeczytaj poniższy tekst – to wiedza, która może pomóc Tobie lub Twoim bliskim.
Kluczowe informacje: >> Zespół Noonan to złożone, wieloukładowe zaburzenie genetyczne, którego obraz kliniczny jest niezwykle zróżnicowany. >> Charakterystyczne objawy to wady serca, dysmorfia twarzy, niski wzrost oraz problemy z krzepnięciem krwi czy rozwojem narządów płciowych. >> Kluczem do skutecznego zarządzania chorobą jest jej wczesne i prawidłowe rozpoznanie, oparte na ocenie klinicznej i potwierdzone badaniem genetycznym. >> Dzięki wielospecjalistycznej, skoordynowanej opiece medycznej, obejmującej kardiologię, endokrynologię, rehabilitację i wsparcie rozwojowe, osoby z zespołem Noonan mają szansę na długie i satysfakcjonujące życie. |
Spis treści:
- Co to jest zespół Noonan?
- Z czego wynika zespół Noonan? Przyczyny choroby
- Zespół Noonan – objawy
- Wady serca u osób z zespołem Noonan
- Wygląd twarzy w zespole Noonan
- Objawy skórne zespołu Noonan
- Obrzęk limfatyczny w zespole Noonan
- Nieprawidłowy rozwój narządów płciowych u chłopców
- Zaburzenia funkcji poznawczych – jeden z objawów zespołu Noonan
- Niska masa urodzeniowa u dzieci
- Długość życia z zespołem Noonan
- Diagnostyka zespołu Noonan
- Zakres badań niezbędnych w diagnostyce zespołu Noonan
- Wskazania do badań prenatalnych w zespole Noonan
- Badania genetyczne i ich rola w diagnozie zespołu Noonan
- Przebieg leczenia chorych z zespołem Noonan
- Zespół Noonan – podsumowanie
Co to jest zespół Noonan?
Zespół Noonan (ZN) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący, charakteryzującym się szerokim spektrum anomalii w obrębie wielu narządów i układów. Kluczową cechą zespołu jest jego zmienna ekspresja, co oznacza, że nawet w obrębie tej samej rodziny objawy i ich nasilenie mogą się diametralnie różnić – od postaci łagodnych, niemal niezauważalnych, po ciężkie, wymagające kompleksowej, wielospecjalistycznej opieki medycznej.
>> Warto sprawdzić: Choroby genetyczne u dzieci – jakie występują i jak je diagnozować
Z czego wynika zespół Noonan? Przyczyny choroby
Podstawą zespołu Noonan są mutacje w genach pełniących funkcję w regulacji procesów komórkowych, takich jak wzrost, podział, różnicowanie i programowana śmierć komórki. Zaburzenie funkcji tego szlaku prowadzi do nieprawidłowego rozwoju tkanek i narządów. Zespół Noonan może być dziedziczony od rodzica, który jest nosicielem zmutowanego genu (z częstością 50% dla każdej ciąży), jednak w wielu przypadkach do mutacji dochodzi spontanicznie u dziecka, którego rodzice są zdrowi.
Zespół Noonan – objawy
Spektrum objawów zespołu Noonan jest niezwykle szerokie i zróżnicowane. Nie każdy pacjent prezentuje pełen wachlarz możliwych cech, a ich intensywność bywa różna.
Wady serca u osób z zespołem Noonan
Choroba serca jest jednym z najpoważniejszych i najczęstszych problemów w zespole Noonan, dotykającym nawet 80% pacjentów. Najbardziej charakterystyczną wadą jest zwężenie zastawki płucnej. Drugim w kolejności, pod względem częstości, jest kardiomiopatia przerostowa, polegająca na pogrubieniu mięśnia sercowego, co może utrudniać przepływ krwi. Częste są również ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej oraz anomalie tętnic wieńcowych.
Wygląd twarzy w zespole Noonan
U noworodków i niemowląt obserwuje się często szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny), opadające powieki, skośne w dół szpary powiekowe oraz nisko osadzone, zdeformowane małżowiny uszne. Charakterystyczny jest również wysoko sklepiony łuk podniebienny.
U starszych dzieci i dorosłych twarz wydłuża się, nasada nosa staje się szersza, a szyja często jest krótka i płetwiasta lub o pozornie muskularnym wyglądzie.
Objawy skórne zespołu Noonan
Problemy dermatologiczne są powszechne. Należą do nich rogowacenie mieszkowe (szorstka, „gęsia” skóra, szczególnie na ramionach i udach), bladość, a także nadmierna elastyczność skóry. Często występują blaszki skórno-łojowe, które są żółtawo-brunatnymi, zgrubiałymi zmianami zlokalizowanymi głównie w okolicy pach i pachwin. Włosy bywają rzadkie, szorstkie i kręcone.
Obrzęk limfatyczny w zespole Noonan
Zaburzenia rozwoju układu limfatycznego mogą prowadzić do obrzęku, który jest szczególnie widoczny u noworodków i niemowląt w okolicy grzbietu rąk i stóp. W późniejszym życiu obrzęk limfatyczny może dotyczyć kończyn dolnych, a rzadziej narządów wewnętrznych. Może to również objawiać się jako wrodzony obrzęk płynu w jamach ciała, np. wodobrzusze lub płyn w opłucnej.
Nieprawidłowy rozwój narządów płciowych u chłopców
U chłopców z zespołem Noonan bardzo często (nawet w 60-80% przypadków) stwierdza się wnętrostwo, czyli niezstąpienie jednego lub obu jąder do moszny. Może to wiązać się z opóźnionym dojrzewaniem płciowym, a w życiu dorosłym – z zaburzeniami płodności spowodowanymi obniżoną produkcją plemników. Dziewczynki zazwyczaj przechodzą dojrzewanie płciowe prawidłowo i mają zwykle zachowaną płodność.
>> Warto przeczytać również: Krótkie kompendium wiedzy o dojrzewaniu płciowym
Zaburzenia funkcji poznawczych – jeden z objawów zespołu Noonan
Chociaż większość chorych ma iloraz inteligencji w normie, to częstość występowania łagodnego opóźnienia rozwoju intelektualnego jest wyższa niż w populacji ogólnej. Szacuje się, że około 25-35% pacjentów może mieć niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim.
Niska masa urodzeniowa u dzieci
Wiele dzieci z zespołem Noonan rodzi się z masą i długością ciała w dolnych granicach normy, pomimo donoszonej ciąży. Po urodzeniu często obserwuje się problemy z karmieniem, co w połączeniu z potencjalnymi wadami serca może prowadzić do wolniejszego przybierania na masie w okresie niemowlęcym.
Długość życia z zespołem Noonan
Rokowania i długość życia osób z zespołem Noonan w dużej mierze zależą od rodzaju i ciężkości towarzyszących wad, przede wszystkim serca. W przypadku łagodnych postaci choroby, bez poważnych wad kardiologicznych, średnia długość życia jest zbliżona do populacji ogólnej, a dorośli mogą prowadzić samodzielne i produktywne życie.
W sytuacji, gdy występują złożone wady serca lub ciężka, oporna na leczenie kardiomiopatia przerostowa, rokowanie może być poważniejsze, a długość życia ulega skróceniu. Kluczowe jest zatem wczesne wdrożenie specjalistycznej opieki kardiologicznej i regularne monitorowanie stanu zdrowia.
Diagnostyka zespołu Noonan
Postawienie prawidłowej diagnozy jest niezwykle ważne z kilku powodów. Pozwala ono na:
- wdrożenie ukierunkowanych badań przesiewowych (np. regularnych badań kardiologicznych),
- wczesne rozpoczęcie niezbędnych terapii (np. leczenia nieprawidłowości wzrostu),
- zapewnia rodzinie poradnictwo genetyczne dotyczące ryzyka powtórzenia się choroby w kolejnych ciążach.
>> Sprawdź: Bilans zdrowia dziecka – czy jest istotny?
Zakres badań niezbędnych w diagnostyce zespołu Noonan
Diagnostyka jest wielospecjalistyczna i obejmuje:
- szczegółową ocenę kliniczną przez genetyka klinicznego,
- badania obrazowe, przede wszystkim echokardiografię,
- badania laboratoryjne, w tym morfologię krwi (ze względu na rzadko występującą skazę krwotoczną i skłonność do zaburzeń krzepnięcia),
- badanie okulistyczne, słuchu oraz ocenę rozwoju kostnego.

Wskazania do badań prenatalnych w zespole Noonan
Badania prenatalne mogą być rozważane w rodzinach, gdzie u jednego z rodziców zdiagnozowano zespół Noonan. Wskazaniami do pogłębionej diagnostyki u płodu są również nieprawidłowości stwierdzone w badaniu USG, takie jak zwiększenie przezierności karku, wysięk w jamach opłucnowych lub osierdziu, wady serca oraz obrzęk uogólniony.
>> Warto zobaczyć również: Wady letalne – czym są? Przyczyny, rodzaje, diagnostyka
Badania genetyczne i ich rola w diagnozie zespołu Noonan
Badanie genetyczne jest jedynym narzędziem pozwalającym na potwierdzenie klinicznego rozpoznania zespołu Noonan. Standardem jest oznaczenie panelu genów związanych z zespołem Noonan. W przypadku, gdy badanie nie wykaże nieprawidłowości, można rozważyć badania całego egzomu. Identyfikacja konkretnej mutacji ma kluczowe znaczenie dla potwierdzenia diagnozy, ustalenia rokowania i zapewnienia rodzinie precyzyjnego poradnictwa genetycznego.
Przebieg leczenia chorych z zespołem Noonan
Leczenie zespołu Noonan ma charakter objawowy i wspomagający, ponieważ nie istnieje terapia przyczynowa. Koncentruje się na korygowaniu konkretnych nieprawidłowości i jest prowadzone przez zespół specjalistów. Obejmuje:
- opiekę kardiologiczną (leczenie wad serca),
- leczenie zaburzeń wzrostu (można rozważyć terapię rekombinowanym hormonem wzrostu),
- terapię wspomagającą rozwój (wczesne wdrożenie fizjoterapii, terapii zajęciowej i logopedycznej),
- leczenie chirurgiczne, np. korekta wnętrostwa, w niektórych przypadkach – chirurgia plastyczna w zakresie cech twarzy.
Zespół Noonan – podsumowanie
Jeśli zaobserwowałeś u swojego dziecka jakiekolwiek niepokojące objawy wymienione w artykule, nie zwlekaj i skonsultuj się z lekarzem genetykiem – wczesna diagnostyka to pierwszy krok do skutecznej pomocy.
Źródła
- Zenker M, Edouard T, Blair JC, Cappa M. Noonan syndrome: improving recognition and diagnosis. Arch Dis Child. 2022 Dec;107(12):1073-1078. doi: 10.1136/archdischild-2021-322858. Epub 2022 Mar 4. PMID: 35246453; PMCID: PMC9685729. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9685729 (dostęp: 10.10.2025).
- Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan syndrome. Lancet. 2013 Jan 26;381(9863):333-42. doi: 10.1016/S0140-6736(12)61023-X. Epub 2013 Jan 10. PMID: 23312968; PMCID: PMC4267483. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4267483 (dostęp: 10.10.2025).
- Stagi S, Ferrari V, Ferrari M, Priolo M, Tartaglia M. Inside the Noonan „universe”: Literature review on growth, GH/IGF axis and rhGH treatment: Facts and concerns. Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Aug 18;13:951331. doi: 10.3389/fendo.2022.951331. PMID: 36060964; PMCID: PMC9434367. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9434367 (dostęp: 10.10.2025).
- Reynolds G, Gazzin A, Carli D, Massuras S, Cardaropoli S, Luca M, Defilippi B, Tartaglia M, Ferrero GB, Mussa A. Update on the Clinical and Molecular Characterization of Noonan Syndrome and Other RASopathies: A Retrospective Study and Systematic Review. Int J Mol Sci. 2025 Apr 9;26(8):3515. doi: 10.3390/ijms26083515. PMID: 40332000; PMCID: PMC12027154. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12027154 (dostęp: 10.10.2025).