Uczucie ciągłego zimna to dolegliwość, która dotyka wiele osób niezależnie od pory roku. Może być stanem przejściowym, ale zdarza się, że jest sygnałem świadczącym o problemach zdrowotnych wymagających szczegółowej diagnostyki i leczenia. Dlatego gdy utrzymuje się przez dłuższy czas lub towarzyszą mu jeszcze inne objawy, konieczna jest konsultacja z lekarzem. Dowiedz się, jakie mogą być przyczyny ciągłego uczucia zimna i jakie badania wykonać.
Temperatura ciała człowieka nie jest parametrem stałym. Ulega dobowym wahaniom, które mogą wynosić nawet 1℃. Najniższa jest rano, a także wieczorem – gdy jesteśmy mniej aktywni oraz obniża się temperatura powietrza. W takich przypadkach częste uczucie zimna nie jest niepokojącym stanem, jeżeli przechodzi po ogrzaniu się (np. założeniu cieplejszego ubrania, ogrzaniu pomieszczenia) i nie towarzyszą mu inne objawy.
Zdarza się, że przyczyną ciągłego uczucia zimna jest zaburzenie funkcjonowania któregoś z układów organizmu człowieka lub choroba. Wśród nich wymienić można:
Niedoczynność tarczycy – to stan charakteryzujący się niedoborem hormonów tarczycy. Są one odpowiedzialne m.in. za metabolizm organizmu, w tym metabolizm węglowodanów, białek i tłuszczów. W wyniku ich niedoboru dochodzi do spowolnienia procesów przemiany materii, czego jedną z oznak jest ciągłe uczucie zimna. Inne objawy wskazujące na niedoczynność tarczycy to m.in. suchość i bladość skóry, wypadanie włosów, przyrost masy ciała, skłonność do obrzęków, senność, ociężałość, zaburzenia koncentracji, zaburzenia cyklu menstruacyjnego.
Anemia (niedokrwistość) – to stan, w którym stężenie hemoglobiny jest zbyt niskie dla danej płci i wieku, czego skutkiem jest niedostateczne dotlenienie tkanek i narządów. Najczęstszą przyczyną anemii jest niedobór żelaza. Oprócz ciągłego uczucia zimna obecne są także inne objawy – m.in. bóle i zawroty głowy, pogorszenie tolerancji wysiłku, zaburzenia nastroju, osłabienie, zmiany zapalne w jamie ustnej, senność, niekiedy spaczone łaknienie.
Miażdżyca – ciągłe uczucie zimna dotyczące głównie kończyn dolnych może być spowodowane miażdżycą tętnic obwodowych. W jej przebiegu dochodzi do przewlekłego niedokrwienia kończyn dolnych. Choroba przez długi czas może przebiegać bezobjawowo. Typową dolegliwością są tzw. chromanie przestankowe, czyli ból nóg podczas chodzenia. W bardziej zaawansowanych przypadkach pojawiają się owrzodzenia podudzi , ból podczas spoczynku, a nawet martwica tkanek.
Cukrzyca – u osób chorujących na cukrzycę ciągłe uczucie zimna może być związane z neuropatią cukrzycową lub problemami z krążeniem wynikającymi z hiperglikemii i uszkodzenia naczyń krwionośnych (angiopatia cukrzycowa).
Nerwica – ciągłe uczucie zimna może być objawem zaburzeń lękowych, które bardzo często manifestują się właśnie dolegliwościami somatycznymi.
Ciągłe uczucie zimna może być spowodowane niedostatecznym odżywieniem organizmu. Niski poziom tkanki tłuszczowej powoduje, że ciało nie ma odpowiedniej izolacji, przez co traci ciepło. Nietolerancja zimna jest jednym z objawów pojawiających się w wyniku długotrwałego głodzenia u osób cierpiących na anoreksję.
Ciągłe uczucie zimna w ciąży – czy jest powodem do niepokoju?
W czasie ciąży ciało kobiety przechodzi liczne zmiany hormonalne, które mogą wpływać na odczuwanie temperatury. Szczególnie dotyczy to początku ciąży, kiedy to wiele ciężarnych zgłasza ciągłe lub częste uczucie zimna. Objaw ten zwykle ustępuje na późniejszych etapach ciąży.
Trzeba jednak pamiętać, że ciągłe uczucie zimna w ciąży może wskazywać na problemy zdrowotne. Ze względu na zwiększone zapotrzebowanie na żelazo i inne składniki odżywcze ciężarne są szczególnie narażone na niedokrwistość. Każdy niepokojący objaw należy zgłosić lekarzowi.
Ciągłe uczucie zimna – jakie badania wykonać?
Uczucie ciągłego zimna nie jest jednostką chorobową, a objawem. Dlatego bardzo ważne jest ustalenie jego przyczyny. W tym celu wykonuje się m.in. badania laboratoryjne z krwi. W ramach rozszerzenia diagnostyki lekarz może zdecydować o konieczności wykonania dodatkowych procedur – np. badań obrazowych.
Badania laboratoryjne z krwi stosowane w diagnostyce przyczyny ciągłego uczucia zimna to m.in.:
Natomiast badania obrazowe, które może zlecić lekarz to m.in. USG tarczycy czy USG dopplerowskie kończyn dolnych.
Częste uczucie zimna – kiedy udać się do lekarza?
Ciągłe lub częste uczucie zimna należy skonsultować z lekarzem, ponieważ objaw ten może być sygnałem świadczącym o tym, że w organizmie dzieje się coś niedobrego. Konsultacja lekarska i wykonanie badań są szczególnie wskazane, gdy:
uczucie zimna utrzymuje się przez dłuższy czas,
ciągłe uczucie zimna występuje niezależnie od temperatury otoczenia,
ciągłe uczucie zimna wpływa negatywnie na komfort życia,
poza uczuciem zimna obecne są jeszcze inne objawy.
Objawy towarzyszące ciągłemu uczuciu zimna, na które należy zwrócić szczególną uwagę to m.in. zmęczenie, pogorszenie tolerancji wysiłku, zawroty głowy, zaburzenia nastroju, spadek masy ciała, bladość skóry, wypadanie włosów, problemy z koncentracją, osłabienie mięśni, bóle kończyn, zasinienie palców.
Ciągłe uczucie zimna może mieć różnorodne przyczyny – od niedoborów witamin po poważne schorzenia, takie jak niedoczynność tarczycy, niedokrwistość czy choroby układu krążenia. Bardzo ważne jest obserwowanie swojego organizmu i odpowiednie reagowanie, gdy objawy nasilają się lub utrzymują przez dłuższy czas. Ważnym krokiem w diagnostyce przyczyn uczucia ciągłego zimna są badania laboratoryjne z krwi, takie jak m.in. morfologia krwi obwodowej, poziom żelaza i ferrytyny, stężenie hormonów tarczycy.
Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk
Bibliografia
M. Bolanowski, Niedoczynność tarczycy, Lekarz POZ 3/2016, s. 189–192
I. Hus, A. Mastalerz-Migas, Algorytm różnicowania przyczyn niedokrwistości, Lekarz POZ, 1/2022, s. 12–17
A. Danieluk, S. Chlabicz, Przewlekłe niedokrwienie kończyn dolnych w praktyce pozaszpitalnej, Forum Medycyny Rodzinnej 2021, t. 15, nr 6, s. 245–252
J. Fiłon, Cukrzyca – wyzwanie zdrowia publicznego w XXI w., Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, Białystok 2019
P. Nogal, A. Lewiński, Jadłowstręt psychiczny (anorexia nervosa), Endokrynologia Polska 2008, t. 59 (2), s. 148–155
Lipidogram, czyli profil lipidowy, jest jednym z podstawowych badań służących do oceny gospodarki lipidowej organizmu. Jej zaburzenia znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego i ich powikłań. Dlatego bardzo ważne jest wczesne wykrycie nieprawidłowości oraz wdrożenie odpowiednich działań terapeutycznych. Dowiedz się, na czym polega badanie lipidogramu, jak się przygotować, jakie są normy i co robić, gdy zostaną wykryte nieprawidłowości.
Lipidogram to badanie laboratoryjne, które dostarcza informacji o stężeniu różnych frakcji lipidów we krwi. Oznaczenie to jest bardzo ważne w diagnostyce i monitorowaniu chorób układu krążenia oraz ocenie ryzyka sercowo-naczyniowego.
Profil lipidowy obejmuje pomiar parametrów, takich jak:
triglicerydy (trójglicerydy) – są głównym składnikiem komórek tłuszczowych i stanowią źródło energii dla organizmu. Ich stężenie dostarcza informacji o poziomie tłuszczów prostych. Zbyt wysokie jest ważnym czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych;
cholesterol frakcji HDL – cholesterol frakcji lipoprotein o dużej gęstości, który bierze udział w tzw. zwrotnym transporcie cholesterolu (przenosi go z tkanek oraz ścian tętnic do wątroby). Utrzymywanie go na odpowiednio wysokim poziomie może zmniejszać ryzyko chorób sercowo-naczyniowych;
cholesterol frakcji LDL – cholesterol frakcji lipoprotein o niskiej gęstości, który transportuje cholesterol z wątroby do różnych komórek organizmu. Jego nadmiar sprzyja rozwojowi miażdżycy;
cholesterol nie-HDL – jest sumą wszystkich lipoprotein uczestniczących w aterogenezie (rozwoju miażdżycy). Wylicza się go matematycznie poprzez odjęcie frakcji cholesterolu HDL od stężenia cholesterolu całkowitego.
Według wytycznych polskich towarzystw naukowych (m.in. Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego i Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego) opublikowanych w 2021 roku ocena cholesterolu nie-HDL powinna być stałym elementem profilu lipidowego. Jest to wskaźnik bardzo ważny dla oceny ryzyka sercowo-naczyniowego.
Apolipoproteina B jest składnikiem wszystkich lipoprotein poza HDL. Jest miarą zawartości cząstek LDL w osoczu/surowicy krwi i może być stosowana do określania ryzyka sercowo-naczyniowego. Oznaczenie tego parametru w profilu lipidowym zalecane jest u osób z rozpoznanym zespołem metabolicznym, cukrzycą, otyłością oraz zwiększonym stężeniem triglicerydów lub niskim poziomem cholesterolu LDL. Według wytycznych European Society of Cardiology (ESC) i European Atherosclerosis Society (EAS) może być również alternatywą dla badania stężenia cholesterolu frakcji LDL.
Natomiast lipoproteina (a) jest subpopulacją LDL. Wielkość jej cząsteczki jest uwarunkowana genetycznie. Im jest mniejsza, tym większe ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. Rekomendowane jest, aby każda osoba dorosła przynajmniej raz w życiu wykonała badanie lipoproteiny (a).
Lipidogram – jak się przygotować do badania?
Przygotowania do lipidogramu są konieczne, aby wynik badania był wiarygodny i miał wartość diagnostyczną. Zgodnie z aktualnymi wytycznymi ESC/EAS oraz rekomendacjami polskich towarzystw naukowych (PTL/KLRWP/PTK/PTDL/PTD/PTNT) profil lipidowy nie musi być wykonywany na czczo. Jednak należy powstrzymać się od posiłku, jeżeli jednocześnie przeprowadzane są inne badania, które tego wymagają. Kwestię tę należy omówić indywidualnie z lekarzem.
Lipidogram na czczo jest wskazany, jeżeli stężenie triglicerydów przekracza 5 mmol/l (440 mg/dl). Ostrożności wymaga interpretacja wyników profilu lipidowego nie na czczo u osób z zespołem metabolicznym i cukrzycą.
Przygotowania do badania profilu lipidowego nie wymagają stosowania specjalnej diety, ale wskazane jest, aby na kilka dni przed unikać potraw wysokotłuszczowych, alkoholu i innych używek. Rekomendowane jest zgłoszenie się do laboratorium w godzinach porannych oraz 15-minutowy odpoczynek bezpośrednio przed pobraniem krwi. Osoby przyjmujące leki na stałe powinny omówić ich ewentualne odstawienie z lekarzem prowadzącym.
Profil lipidowy – kto powinien go wykonać?
Rekomendowane jest, aby każda osoba po 20. roku życia wykonywała lipidogram raz na 3-5 lat. Natomiast przy obecności przynajmniej jednego czynnika ryzyka chorób sercowo-naczyniowych test powinien być przeprowadzany raz w roku lub z częstotliwością ustaloną indywidualnie przez lekarza. W przypadku farmakologicznego leczenia dyslipidemii badanie profilu lipidowego zalecane jest co 6-12 miesięcy.
Lipidogram – jak interpretować wyniki badania?
Wynik profilu lipidowego powinien być zawsze skonsultowany z lekarzem. Nieprawidłowy lipidogram może wymagać podjęcia działań terapeutycznych dostosowanych indywidualnie do danego przypadku w zależności od przynależności do kategorii ryzyka. Jest to bardzo ważne w kontekście zapobiegania rozwoju miażdżycy i jej powikłań.
Najistotniejszym parametrem jest stężenie cholesterolu LDL. Jego obecność wykryto w blaszkach miażdżycowych. Jego nieprawidłowy poziom to hipercholesterolemia.
Wysokie stężenie LDL prowadzi do odkładnia blaszek miążdżycowachych w ścianach naczyń tętniczych czego konsekwencją mogą być powikłania sercowo naczyniowo takie jak: choroba wieńcowoa, udar mózgu, zawał serca i wiele innych.
Możliwe przyczyny nieprawidłowego lipidogramu to:
hipercholesterolemia rodzinna,
hipercholesterolemia wielogenowa,
rodzinny defekt apolipoproteiny B100,
cukrzyca,
zespół metaboliczny,
nadwaga i otyłość,
niedoczynność tarczycy,
zespół nerczycowy,
choroby wątroby,
choroby nerek,
stosowanie niektórych leków,
nieodpowiednia dieta,
palenie tytoniu.
Należy pamiętać, że pożądany jest jedynie odpowiednio wysoki poziom cholesterolu HDL, ponieważ badania wykazały, że ma on wpływ na zmniejszenie ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.
Jak poprawić lipidogram?
Do działań niefarmakologicznych, które mają korzystny wpływ na lipidogram zalicza się m.in.:
regularną aktywność fizyczną o umiarkowanej intensywności,
zaprzestanie palenia papierosów i spożywania alkoholu,
zmniejszenie spożycia tłuszczów nasyconych,
stosowanie dobrze zbilansowanej diety dostosowanej do potrzeb organizmu (m.in. zwiększone spożycie błonnika, ograniczenie cukrów prostych),
W niektórych przypadkach lekarz może podjąć decyzję o włączeniu leków hipolipemizujących.
Zmiana stylu życia, która prowadzi do zmniejszenia masy ciała, może przyczyniać się do wzrostu cholesterolu HDL o 0,4 mg/dl na każdy utracony kilogram. Regularna aktywność fizyczna w ilości 300 minut tygodniowo może zwiększyć poziom HDL o 6 mg/dl.
Lipidogram dostarcza cennych informacji o stanie gospodarki lipidowej organizmu. Składa się na niego oznaczenie cholesterolu całkowitego, triglicerydów, cholesterolu frakcji HDL, cholesterolu frakcji LDL oraz cholesterolu nie-LDL. Można go rozszerzyć o badanie lipoproteiny (a) i apolipoproteiny B. Regularne wykonywanie profilu lipidowego pozwala na wczesne wykrycie zaburzeń i wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych lub terapeutycznych.
Opieka merytoryczna: lek. Kacper Staniszewski
Bibliografia
M. Banach i in., Wytyczne PTL/KLRWP/PTK/PTDL/PTD/PTNT diagnostyki i leczenia zaburzeń lipidowych w Polsce 2021, Nadciśnienie Tętnicze w Praktyce Rok 2021, t. 7, nr 3, s. 113–222
Wytyczne ESC/EAS dotyczące postępowania w dyslipidemiach: jak dzięki leczeniu zaburzeń lipidowych obniżyć ryzyko sercowo‑naczyniowe (2019)
Wytyczne ESC 2021 dotyczące prewencji chorób układu sercowo-naczyniowego w praktyce klinicznej
Morfologia krwi obwodowej to badanie wykonywane z próbki krwi żylnej, które dostarcza wielu cennych informacji o stanie naszego organizmu. Jedną z nich jest zmienność objętości krwinek czerwonych wyrażona procentowo w wyniku morfologii jako RDW-CV. Co oznacza podwyższone, a co obniżone RDW-CV? Kiedy warto wykonać to badanie? Dowiedz się czym jest RDW-CV i o czym mogą świadczyć odchylenia w wartościach tego parametru.
RDW to skrót od angielskich słów red cell distribution width. Jest to laboratoryjny wskaźniki określający zmienność objętości krwinek czerwonych, czyli erytrocytów. Mówiąc prościej, parametr ten określa jak bardzo krwinki czerwone są zróżnicowane pod względem swojej objętości i w jakim stopniu odbiegają od swojej średniej objętości. W wyniku morfologii krwi obwodowej RDW może być wyrażony zarówno jako RDW-CV, jak i RDW-SD.
Jaka jest różnica pomiędzy RDW-CV, a RDW-SD? Tak naprawdę oba te parametry określają zmienność w objętości krwinek czerwonych, ale różnią się one jednostką, w której są wyrażone. RDW-CV (CV – skrót od angielskich słów coefficient of variation, czyli w tłumaczeniu na język polski: współczynnik zmienności) określa zmienność objętości erytrocytów w procentach. Natomiast RDW-SD stanowi odchylenie standardowe, wyrażone w femtolitrach. Femtolitry (fL) to jednostki określające objętość, a w tym przypadku objętość krwinek czerwonych.
RDW-CV obliczany jest klasycznie według poniższego wzoru:
MCV opisany w powyższym wzorze to również bardzo ważny parametr morfologii krwi obwodowej, który określa średnią objętość erytrocytów (bez określania zmienności tej objętości).
Kiedy warto zbadać wskaźnik RDW-CV?
Jak już wspomniano, RDW-CV to parametr, który można znaleźć w wyniku morfologii krwi obwodowej. W wyniku tym znajduje się również wiele innych, przydatnych diagnostycznie informacji, w tym dotyczących liczebności krwinek czerwonych, stężenia hemoglobiny w krwince czerwonej (MCHC), czy średniej masy hemoglobiny w krwince (MCH). Oznaczenie RDW-CV, jak i wykonanie całej morfologii krwi obwodowej jest przydatne między innymi w diagnostyce niedokrwistości.
Do oznaczania morfologii krwi obwodowej powinny skłonić przede wszystkim takie objawy, jak na przykład:
bladość powłok skórnych i śluzówek,
zmęczenie, osłabienie,
pogorszenie wydolności fizycznej,
pojawienie się duszności,
utrata masy ciała,
pojawienie się nocnych potów,
podwyższenie częstości pracy serca (tachykardia).
Warto podkreślić, że od niedawna RDW jest zaliczany do markerów chorób sercowo-naczyniowych. Może być bowiem wykorzystywany do prognozowania śmiertelności długoterminowej w wielu chorobach układu sercowo-naczyniowego, w tym w przebiegu niewydolności serca, czy choroby wieńcowej.
Wartości referencyjne RDW-CV zależą od konkretnego laboratorium oraz między innymi od wieku pacjenta. Należy wyraźnie podkreślić, że nie należy wybiórczo oceniać tego parametru, ponieważ powinien on być interpretowany wraz z resztą elementów wyniku morfologii krwi obwodowej. Konieczna jest również ocena stanu klinicznego pacjenta. Zarówno obniżone RDW-CV, jak i podwyższenie wartości tego parametru może jednak świadczyć o pewnych nieprawidłowościach, o czym więcej można przeczytać w kolejnych akapitach tego artykułu.
Podwyższone RDW-CV – co oznacza?
Podwyższone wartości RDW-CV mogą świadczyć o zaburzeniach w ważnych procesach dojrzewania i różnicowania krwinek czerwonych. Stan ten świadczy o obecności anizocytozy, a więc o istotnym zróżnicowaniu krwinek czerwonych pod względem ich objętości. Do najczęstszych przyczyn podwyższonych wartości RDW-CV zalicza się:
niedokrwistość związana z niedoborem żelaza – temu stanowi typowo towarzyszy również obniżenie wartości MCV,
niedokrwistość wynikająca z niedoboru kwasu foliowego lub witaminy B12 – taka niedokrwistość nazywana jest anemią megaloblastyczną, towarzyszy jej dodatkowo podwyższenie wartości MCV,
stan po masywnym krwotoku,
niedokrwistość hemolityczna – a więc związana z rozpadem krwinek czerwonych,
przewlekła niewydolność nerek,
przewlekłe stany zapalne w organizmie,
choroby wrodzone związane z zaburzeniami budowy erytrocytów – w tym sferocytoza,
talasemie – czyli schorzenia, którego istotą jest defekt dotyczący budowy hemoglobiny.
Wysokie wartości RDW-CV mogą być również związane z wyborem substancji zapobiegającej krzepnięciu krwi pobranej do badania (antykoagulant). Takie odchylenie w wyniku morfologii może się pojawić w sytuacji pobrania krwi na wersenian disodowy (EDTA).
Obniżone wartości RDW-CV świadczą o niewielkim zróżnicowaniu w objętości krwinek czerwonych. Tego rodzaju odchylenia w wyniku morfologii krwi obwodowej nie stanowi dla lekarza dużej wartości diagnostycznej i jest bardzo nieswoisty.
Podwyższone RDW-CV w ciąży
Okres ciąży to wyjątkowy czas, w którym zachodzi wiele zmian w organizmie kobiety. Zmiany te dotyczą zarówno układu krwiotwórczego oraz sercowo-naczyniowego. W czasie ciąży w wyniku morfologii krwi obwodowej może pojawić się wiele odchyleń, które są zjawiskami fizjologicznymi dla kobiet ciężarnych. Dotyczy to również podwyższonego lub obniżonego RDW-CV, jednak należy zaznaczyć, że wszelkie odchylenia w badaniach warto omówić z lekarzem prowadzącym ciążę.
Podwyższone lub niskie RDW-CV u dziecka
Wartości referencyjne RDW-CV zależą od wieku pacjenta – mogą ulegać wielu zmianom w poszczególnych grupach wiekowych. Należy wziąć to pod uwagę, interpretując nie tylko wartość RDW-CV, ale również inne parametry, które znajdują się w morfologii krwi obwodowej. Wynik morfologii krwi obwodowej dziecka warto skonsultować z lekarzem pediatrą.
RDW-CV to parametr, znajdujący się w wyniku morfologii krwi obwodowej, który świadczy o zróżnicowaniu objętości krwinek czerwonych. RDW-CV jest wartością wyrażoną w procentach. Odchylenia w wartościach tego parametru mogą świadczyć o istnieniu schorzeń dotyczących układu krwiotwórczego i nie tylko. Jednak należy wyraźnie podkreślić, że wartość RDW-CV nie powinna być interpretowana w oderwaniu od obrazu klinicznego oraz pozostałych parametrów morfologii krwi. Morfologia krwi obwodowej, w tym oznaczenie RDW-CV to badanie, które warto wykonywać przynajmniej raz w roku.
Mikroskopowe zapalenie jelit, częściej określane jako mikroskopowe zapalenie jelita grubego (MZJG), to choroba zapalna układu pokarmowego, która powoduje przewlekłe, wodniste biegunki, często bez domieszki krwi. W przeciwieństwie do innych zapalnych chorób jelit, zmiany nie są widoczne podczas standardowej kolonoskopii. Do postawienia diagnozy niezbędne jest badanie histopatologiczne (ocena mikroskopowa pobranej próbki) – stąd właśnie pochodzi nazwa tej przypadłości. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o przyczynach, objawach, diagnostyce i sposobach leczenia MZJG, koniecznie przeczytaj ten artykuł i rozważ wykonanie niezbędnych badań, aby zadbać o swoje zdrowie.
Mikroskopowe zapalenie jelita grubego to przewlekła choroba zapalna, w której dominującym objawem są uporczywe, wodniste biegunki. Wyróżnia się dwie podstawowe postaci:
limfocytowe zapalenie jelita grubego.
kolagenowe zapalenie jelita grubego.
Obie formy różnią się detalami w obrazie histopatologicznym, ale przejawiają podobny przebieg kliniczny. Choroba ta częściej dotyka osób po 50. roku życia, a wśród pacjentów przeważają kobiety.
W ciągu ostatnich dekad obserwuje się wzrost zachorowalności na MZJG. Szacuje się, że w krajach Europy i Ameryki Północnej liczba nowych przypadków może sięgać nawet kilkunastu na 100 000 osób rocznie.
Choroba zwykle ujawnia się w wieku średnim lub starszym, jednak coraz częściej diagnozuje się ją u osób młodszych. Z uwagi na rosnącą świadomość wśród lekarzy i pacjentów, MZJG jest częściej brane pod uwagę jako przyczyna przewlekłych biegunek. To sprawia, że poprawia się rozpoznawalność schorzenia i wdrażane jest skuteczniejsze leczenie.
Czynniki ryzyka mikroskopowego zapalenia jelit
Do czynników zwiększających ryzyko rozwoju MZJG należą:
przyjmowanie niektórych leków, takich jak niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), inhibitory pompy protonowej (IPP), statyny (stosowane w celu obniżenia poziomu cholesterolu) czy selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny – SSRI (leki wykorzystywane w leczeniu depresji i zaburzeń lękowych).
Pamiętaj: Osoby z grup ryzyka powinny zwracać szczególną uwagę na przewlekłe, wodniste biegunki i w razie potrzeby skonsultować się z lekarzem.
Dokładna etiologia MZJG nie jest w pełni poznana. Przypuszcza się, że w mechanizmie rozwoju choroby znaczenie mają czynniki genetyczne, reakcje autoimmunologiczne, nieprawidłowa odpowiedź immunologiczna na antygeny pokarmowe czy zakaźne, a także zaburzenia mikrobioty jelitowej. Występowanie MZJG u pacjentów z celiakią sugeruje, że dieta i alergeny pokarmowe również mogą odgrywać pewną rolę.
Mikroskopowe zapalenie jelit: objawy
Najbardziej charakterystycznym objawem MZJG są przewlekłe, wodniste biegunki bez domieszki krwi. Dolegliwości mogą się utrzymywać wiele tygodni lub miesięcy. Ponadto pacjenci mogą odczuwać:
Podstawą rozpoznania MZJG jest kolonoskopia z pobraniem wycinków do badania histopatologicznego. Podczas badania jelito może wyglądać prawidłowo, dlatego kluczowa jest ocena mikroskopowa. Równocześnie wykonuje się podstawowe badania laboratoryjne oraz testy wykluczające inne przyczyny przewlekłych biegunek, m.in. zakażenia pasożytnicze i bakteryjne.
Badania laboratoryjne przy podejrzeniu mikroskopowego zapalenia jelit
Dzięki odpowiednio dobranej terapii większość pacjentów z MZJG może znacząco poprawić jakość życia oraz uzyskać długotrwałą remisję.
Mikroskopowe zapalenie jelita grubego to choroba, którą łatwo przeoczyć ze względu na prawidłowy makroskopowy obraz jelita podczas kolonoskopii. Jednak świadomość typowych objawów oraz znajomość odpowiednich badań umożliwia szybkie rozpoznanie i skuteczne leczenie. Jeśli obserwujesz u siebie przewlekłe, wodniste biegunki, zwłaszcza przy spełnieniu czynników ryzyka, rozważ konsultację z lekarzem i wykonanie niezbędnych testów. Wczesna diagnoza to podstawa wdrożenia odpowiedniej terapii i poprawy komfortu życia.
Bibliografia
Szymańska E. Mikroskopowe zapalenie jelit – jak diagnozować i leczyć? Podyplomie.pl
Zespół HELLP to poważne powikłanie ciąży, które może zagrażać życiu matki i dziecka. Skrót HELLP pochodzi od angielskich terminów: hemoliza (Hemolysis), podwyższone enzymy wątrobowe (Elevated Liver Enzymes) oraz małopłytkowość (Low Platelet Count). W tym artykule dowiesz się, czym jest zespół HELLP, jakie są jego przyczyny, objawy i metody leczenia oraz jak można zapobiegać jego wystąpieniu. Sprawdź, co warto wiedzieć, aby skutecznie chronić zdrowie swoje i swojego dziecka.
Zespół HELLP to schorzenie o wieloczynnikowej etiologii, często związane z ciężką postacią stanu przedrzucawkowego. Jednak w niektórych przypadkach występuje bez wcześniejszych objawów białkomoczu czy nadciśnienia. Do najczęstszych objawów należą bóle w nadbrzuszu, nudności, wymioty oraz uczucie ogólnego zmęczenia. Charakterystyczne zmiany w badaniach laboratoryjnych obejmują obniżenie poziomu haptoglobiny, wzrost poziomu bilirubiny oraz podwyższone enzymy wątrobowe (AST i ALT).
Przyczyny zespołu HELLP nie są w pełni poznane, jednak najczęściej wymienia się mechanizmy związane z nieprawidłowym zagnieżdżeniem łożyska i aktywacją układu immunologicznego. Do czynników ryzyka należą:
wielorództwo (w przeciwieństwie do stanu przedrzucawkowego, HELLP częściej występuje u kobiet rodzących kolejne dzieci).
ciąża bliźniacza lub wielopłodowa.
obciążenia genetyczne.
wiek matki powyżej 35 lat.
Dodatkowe badania sugerują, że w rzadszych przypadkach schorzenie może mieć związek z deficytem enzymu LCHAD, co prowadzi do poważnych zaburzeń metabolicznych.
Zespół HELLP w ciąży i po porodzie – objawy
Objawy zespołu HELLP mogą być niespecyficzne, co utrudnia jego wczesne rozpoznanie. Do najczęstszych symptomów należą:
ból w nadbrzuszu lub prawym podżebrzu: wynikający z uszkodzenia wątroby.
nudności i wymioty: często mylone z objawami późnej toksykozy ciążowej.
bóle głowy: mogą świadczyć o zwiększonym ciśnieniu śródczaszkowym.
obrzęki i nadciśnienie: typowe dla stanu przedrzucawkowego.
krwiomocz lub zmniejszona diureza: świadczące o problemach z nerkami.
Podstawą leczenia zespołu HELLP jest stabilizacja stanu matki oraz zakończenie ciąży, które umożliwia ustąpienie objawów. Pacjentki wymagają hospitalizacji w ośrodku o wysokim poziomie referencyjności, zapewniającym odpowiednią opiekę.
W przypadku stabilnego stanu matki przed 34. tygodniem ciąży możliwe jest odroczenie porodu o 24-48 godzin w celu podania sterydów dojrzewających płuca płodu. Po 34. tygodniu ciąży lub przy wystąpieniu powikłań, takich jak niewydolność narządów czy krwotok, poród musi być przeprowadzony natychmiast – zwykle drogą cesarskiego cięcia.
Leczenie objawowe obejmuje kontrolę ciśnienia tętniczego, zapobieganie drgawkom za pomocą siarczanu magnezu oraz przetaczanie płytek krwi w przypadku ciężkiej małopłytkowości.
zespół DIC (rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe).
Powikłania dotyczą również noworodków, zwłaszcza tych urodzonych przedwcześnie.
Zespół HELLP w ciąży: profilaktyka i zapobieganie
Nie istnieje skuteczna metoda zapobiegania zespołowi HELLP, ale regularne badania prenatalne pozwalają na wczesne wykrycie stanu przedrzucawkowego i innych czynników ryzyka. W kolejnych ciążach zaleca się stosowanie niskich dawek aspiryny w celu zmniejszenia ryzyka nawrotu schorzenia.
Zespół HELLP to jedno z najpoważniejszych powikłań ciąży, wymagające natychmiastowej diagnozy i specjalistycznej opieki. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i odpowiedniemu leczeniu możliwe jest znaczne ograniczenie ryzyka powikłań u matki i dziecka. Regularne badania i stała kontrola lekarska są kluczowe dla zdrowia zarówno matki, jak i dziecka.
Bibliografia
Medycyna Praktyczna (2022). Zespół HELLP. Interna Szczeklika.
Zmysły węchu i smaku odpowiadają nie tylko za przyjemność z jedzenia, ale przede wszystkim ostrzegają przed niebezpieczeństwami – m.in. zepsutym jedzeniem czy toksynami. Utrata węchu i smaku pogarsza jakość życia, a także wzbudza uzasadniony niepokój. Objaw ten może wskazywać na schorzenia wymagające szczegółowej diagnostyki i leczenia. Dlatego nigdy nie należy go bagatelizować. Dowiedz się, jakie są przyczyny utraty węchu i smaku.
Zmysł węchu odpowiedzialny jest za odbieranie wrażeń zapachowych. Receptory zapachowe są zlokalizowane w jamie nosowej – a dokładniej w górnym odcinku przegrody nosa i na końcu małżowiny nosowej górnej. Jest on potrzebny do ostrzegania o niebezpieczeństwie, a także bierze udział w odbieraniu bodźców smakowych oraz wydzielaniu śliny i soku żołądkowego.
Zmysł smaku odbiera wrażenia smakowe. Receptorami są kubki smakowe obecne na języku, podniebieniu miękkim i w górnej części przełyku. Reagują one na substancje chemiczne obecne np. w pożywieniu. Zmysł smaku również może ostrzegać przed niebezpieczeństwem (spożyciem zepsutego pokarmu), wpływa na wybór żywności (preferencje smakowe), wpływa na wydzielanie enzymów trawiennych i bierze udział w powstawaniu odruchów pokarmowych.
Całkowita utrata węchu to anosmia, a osłabienie powonienia to hiposmia. Natomiast całkowita utrata smaku to ageuzja, a zaburzenie odczuwania smaku to hipogeuzja. Oba stany mogą mieć różne przyczyny – od całkowicie niegroźnych po poważne schorzenia.
Utrata węchu – przyczyny
Przyczyny pogorszenia lub utraty węchu dzieli się na:
przewodzeniowe,
odbiorcze,
ośrodkowe.
Przewodzeniowe przyczyny utraty węchu są związane z utrudnionym kontaktem substancji zapachowej z receptorem. Najczęściej ma to miejsce, gdy przewody nosowe są niedrożne – np. przy katarze, zapaleniu zatok, alergiach, polipach, skrzywieniu przegrody nosa, wadach rozwojowych czy zmianach pourazowych.
Odbiorcze przyczyny utraty węchu są związane z uszkodzeniem nabłonka węchowego. Dochodzi do niego na skutek działania substancji toksycznych (np. dymu tytoniowego), przewlekłego nieżytu nosa, urazów, guzów nowotworowych.
Natomiast ośrodkowe przyczyny utraty węchu są związane ze zmianami naczyniowymi, chorobami neurodegeneracyjnymi (choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, stwardnienie rozsiane), guzami mózgu, urazami głowy, a niekiedy z chorobami genetycznymi (np. zespołem Kallmanna) i niektórymi infekcjami wirusowymi (np. SARS-CoV-2).
Ponadto upośledzenie lub utrata węchu mogą być związane z chorobami ogólnoustrojowymi (np. cukrzycą, chorobami metabolicznymi, chorobami nerek) lub postępującym procesem starzenia.
Brak smaku – przyczyny
Możliwe przyczyny pogorszenia lub utraty smaku to:
infekcje górnych dróg oddechowych,
choroby laryngologiczne,
choroby ślinianek,
choroby układu nerwowego (m.in. choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, udar mózgu),
zmiany błony śluzowej jamy ustnej lub języka,
stosowanie niektórych leków,
uszkodzenie nerwów czaszkowych (np. w wyniku urazów, zmian zapalnych lub porażenia Bella),
guzy nowotworowe,
problemy stomatologiczne,
nieodpowiednio dobrana proteza zębowa (wpływ na zanik brodawek językowych),
postępujący proces starzenia (redukcja kubków smakowych),
choroby ogólnoustrojowe (m.in. cukrzyca, choroby nerek, miażdżyca, choroby wątroby),
niedobory witamin i minerałów.
Utrata smaku występuje rzadziej niż utrata węchu. Jednak warto mieć na uwadze, że nieprawidłowo działający zmysł węchu silnie pogarsza zmysł smaku.
Utrata węchu i smaku – jak długo trwa?
Czas trwania dolegliwości zależy od ich przyczyny. W przypadku infekcji wirusowych, takich jak przeziębienie czy grypa, zaburzenia smaku i węchu zwykle ustępują w ciągu kilku dni lub tygodni. Zdarza się jednak, że objawy utrzymują się nawet przez kilka miesięcy. W niektórych przypadkach utrata węchu lub smaku może być nieodwracalna.
Brak węchu i smaku – jak wygląda diagnostyka?
Diagnostyka przyczyny utraty węchu i smaku rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu lekarskiego, w którym istotne są informacje o czasie wystąpienia objawów, ich nasileniu oraz towarzyszących dolegliwościach. Następnie lekarz ocenia stan nosa, gardła oraz jamy ustnej oraz przeprowadza testy węchowe i smakowe.
W diagnostyce przyczyny utraty smaku i węchu stosuje się również badania laboratoryjne z krwi, takie jak m.in.:
Przy utracie węchu zalecany jest trening węchowy. Są to ćwiczenia polegające na świadomym wąchaniu różnych zapachów, które mogą pomóc w regeneracji receptorów.
Przy utracie smaku spowodowanej nieodwracalnymi uszkodzeniami pomocne może być spożywanie pokarmów o wyraźnej strukturze, stosowanie substancji wzmacniających smak i długie przeżuwanie kęsów. Ma to na celu stymulację nerwów.
Brak węchu i smaku może mieć wiele przyczyn – od infekcji, przez stosowanie niektórych leków, po poważne schorzenia ogólnoustrojowe lub neurologiczne. Dlatego objaw ten nigdy nie powinien być bagatelizowany. Konieczne jest zgłoszenie się do lekarza w celu wykonania badań diagnostycznych i rozpoczęcie ewentualnego leczenia. W wielu przypadkach utrata węchu i smaku nie jest nieodwracalna.
Opieka merytoryczna:lek. Sara Aszkiełowicz
Bibliografia
R. Marciniak-Firaza, Zmysł węchu – istota, zaburzenia, diagnoza, terapia (Na przykładzie logopedy pracującego z dziećmi), Logopedia 2021, 50/2, s. 169–183
H. Sienkiewicz-Jarosz, P. Bieńkowski, Neurologiczne aspekty zaburzeń smaku, Neurologia po Dyplomie 2012, t. 7, nr 5, s. 61–68
H. Sienkiewicz-Jarosz, Zmysł węchu – fizjologia i patologia, Neurologia po Dyplomie 2012, t. 7, nr 4, s. 6–10
S. Gudej i in., Związane z wiekiem zmiany węchu i smaku, Geriatria 2014, 8, s. 109–116
Funkcjonowanie organizmu człowieka, w tym jego układu odpornościowego jest regulowane przez wiele substancji chemicznych. Jednymi z nich są cytokiny. Co to za substancje i jakie mają właściwości? Jaka jest rola cytokin w reakcjach zapalnych? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się jak wiele procesów w organizmie człowieka zależy od działania cytokin.
Cytokiny to substancje białkowe, które wytwarzane są przez różne komórki organizmu człowieka. Są one wydzielane przede wszystkim przez komórki układu odpornościowego, choć nie tylko. Do ich wytwarzania zdolne są również keratynocyty, a więc komórki, budujące naskórek. Cytokiny są swego rodzaju hormonami komórkowymi. Regulują bowiem funkcjonowanie wielu komórek poprzez łączenie się ze specjalnymi receptorami na ich powierzchni. Cytokiny wpływają między innymi na namnażanie się komórek i ich różnicowanie. Substancje te mogą również stymulować lub hamować wydzielanie przez nie wielu substancji chemicznych.
Cytokiny prozapalne – jaką rolę pełnią w organizmie?
Cytokiny odgrywają ogromną rolę w odpowiedzi immunologicznej organizmu. Białka te mogą zarówno hamować jak i stymulować reakcje zapalne i odpornościowe. Ze względu na ich właściwości, cytokiny można podzielić na cytokiny prozapalne, które stymulują reakcje stanu zapalnego oraz cytokiny przeciwzapalne, zdolne do hamowania tychże reakcji. Do najważniejszych cytokin prozapalnych zalicza się takie cytokiny jak:
interleukina-1,
interleukina-6,
interleukina-8,
interleukina-18,
interleukina-22,
interleukina-27,
TNF-alfa i TNF-beta, czyli czynniki martwicy nowotworów.
Jakie właściwości cytokin prozapalnych sprawiają, że substancje te zdolne są do zapoczątkowywania i stymulowania stanu zapalnego? Należy w tym miejscu wymienić takie ich cechy jak:
stymulowanie produkcji białek ostrej fazy w wątrobie, na przykład białka CRP,
nasilenie produkcji i wydzielania innych cytokin prozapalnych, co powoduje potęgowanie ich prozapalnego działania,
pobudzanie uwalniania histaminy przez bazofile (jest to rodzaj białych krwinek),
stymulowanie produkcji i uwalniania przeciwciał przez limfocyty B,
aktywowanie komórek układu odpornościowego, w tym między innymi neutrofili i makrofagów,
zdolność do regulowania temperatury ciała, poprzez wpływ na podwzgórze (cytokiny prozapalne zaliczane są do pirogenów, a więc związki chemiczne powodujące pojawienie się gorączki),
wpływ na wytwarzanie molekuł adhezyjnych w obrębie śródbłonka naczyniowego,
wpływ na różnicowanie się limfocytów T i B,
stymulowanie uwalniania ziarnistości przez komórki, na przykład przez eozynofile, czyli granulocyty kwasochłonne,
pobudzania syntezy tlenku azotu przez makrofagi.
Wymienione powyżej właściwości cytokin prozapalnych to tylko niektóre z ich funkcji. Aktualnie badania naukowe skupiają się na określeniu ich roli w patogenezie wielu schorzeń, w tym między innymi chorób sercowo-naczyniowych, neurologicznych, autoimmunologicznych oraz psychiatrycznych.
Oznaczenie stężenia wybranych cytokin zapalnych jest badaniem wykonywanym w próbki krwi żylnej. Badania te nie wymagają od pacjenta specjalnego przygotowania. Należy jednak pozostać na czczo, a na badanie najlepiej wybrać się w godzinach porannych. Na dobę przed wykonaniem oznaczenia stężenia cytokin warto unikać nadmiernej aktywności fizycznej oraz spożywania alkoholu.
Cytokiny prozapalne – jak interpretować wyniki badania?
W jakich sytuacjach klinicznych można spodziewać się podwyższonego stężenia cytokin prozapalnych? Najczęściej dzieje się tak w przebiegu:
miejscowych i ogólnoustrojowych zakażeń (bakteryjnych, wirusowych, grzybiczych), w tym sepsy,
poważnych urazów, a także oparzeń,
rozległych zabiegów operacyjnych,
odrzucania przeszczepu,
ostrego zapalenia trzustki,
zapalenia otrzewnej,
schorzeń autoimmunologicznych, w tym reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS) i innych chorób tkanki łącznej, a także nieswoistych zapaleń jelit,
nowotworów złośliwych, w tym raka jelita grubego, raka sutka, raka trzustki, jak również w przebiegu białaczek i chłoniaków,
choroby otyłościowej – interleukina-6 może być produkowana przez zgromadzone w tkance tłuszczowej markofagi,
niektórych schorzeń neurologicznych, w tym choroby Alzheimera,
osteoporozy,
niektórych rodzajów niedokrwistości, w tym w niedokrwistości związanej z chorobami przewlekłymi.
Ważną właściwością cytokin prozapalnych, przede wszystkim interleukiny-6 jest fakt, że jej stężenie rośnie w przebiegu stanu zapalnego szybciej, niż stężenie białka CRP. Zjawisko to może być wykorzystywane w sytuacjach, gdy niezwykle ważna jest szybka ocena rozległości stanu zapalnego – na przykład w diagnostyce sepsy, wczesnym wykrywaniu zakażenia pooperacyjnego, czy ocenie ryzyka odrzucenia przeszczepu.
Cytokiny prozapalne – jak obniżyć ich poziom?
Podwyższone stężenie cytokin prozapalnych wymaga leczenia stanu, który wywołał wzrost ich poziomu. Stan ten wymaga postępowania przyczynowego. W sytuacji, gdy wysoki poziom cytokin prozapalnych wynika z zaostrzenia choroby autoimmunologicznej lub zakażenia – konieczne jest włączenie odpowiedniego leczenia tego stanu. Warto również dbać o regularną aktywność fizyczną oraz zróżnicowaną dietę. Należy mieć świadomość, że nadwaga i otyłość związane są z przewlekłym stanem zapalnym w organizmie, a tym samym ze wzrostem stężenia cytokin prozapalnych.
Wiedza na temat cytokin prozapalnych i ich roli w patogenezie wielu schorzeń jest szeroko wykorzystywana w działaniach terapeutycznych. Warto tu wspomnieć o leczeniu biologicznym i substancjach leczniczych, które działają poprzez blokowanie receptorów dla konkretnych interleukin. Dzięki temu nie mogą one wywoływać charakterystycznych dla nich zjawisk zapalnych. Przykładem takiej substancji jest anakinra, która jest antagonistą receptorów dla interleukiny-1. Lek ten wykorzystywany jest między innymi w terapii reumatoidalnego zapalenia stawów.
Cytokiny prozapalne to grupa białkowych związków chemicznych, które biorą udział w wielu reakcjach immunologicznych, zachodzących w organizmie człowieka. Wzrost stężenia cytokin prozapalnych we krwi może wiązać się z poważnymi stanami klinicznymi. Ocena poziomu cytokin prozapalnych jest przydatnym markerem, pozwalającym na szybką ocenę nasilenia stanu zapalnego, co może pozwolić na szybsze podjęcie decyzji diagnostyczno-leczniczych i poprawę rokowania.
Bibliografia
E. Kontny i inni, Interleukina 6 – znaczenie biologiczne i rola w patogenezie reumatoidalnego zapalenia stawów, Reumatologia 2009, 47, 1, 24-33,
K. Bryniarski, Immunologia dla studentów wydziałów medycznych i lekarzy, Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław 2017,
M. Wojtaszek i inni, Ocena przydatności prognostycznej Il-6 w reakcji zapalnej, Pielęgniarstwo w anestezjologii i intensywnej opiece 2015, 1(1), 31–38,
L. Kao i inni, Patogeneza zapalenia skórno-mięśniowego: rola cytokin i interferonu, Dermatologia po Dyplomie, Tom 2/Nr 5/2011,
M. Fengi inni, Detection of Serum Interleukin-6/10/18 Levels in Sepsis and Its Clinical Significance, J. Clin. Lab. Anal., 2016; 30: 1037–1043.
Zmiany skórne u dzieci, takie jak wysypki, są jednym z najczęstszych powodów wizyt u pediatrów i dermatologów. Nagłe pojawienie się plam, grudek, pęcherzyków czy zaczerwienień budzi niepokój rodziców. Choć w większości przypadków wysypki są wynikiem łagodnych, samoograniczających się procesów, takich jak infekcje wirusowe czy reakcje alergiczne, w niektórych sytuacjach mogą wskazywać na groźne stany wymagające pilnej interwencji medycznej. W artykule omówimy najczęstsze przyczyny wysypek u dzieci, ich charakterystyczne cechy, potencjalne zagrożenia oraz możliwości leczenia.
Wysypka nie jest chorobą samą w sobie, lecz objawem, który może mieć różnorodne przyczyny. Sam termin określa różnorodne zmiany na skórze, które mogą obejmować zaczerwienienie, grudki, krostki, pęcherzyki, łuszczenie lub obrzęk. Może ona pojawić się lokalnie na określonym obszarze skóry lub rozprzestrzeniać na całe ciało. Wysypki są często reakcją skóry na bodźce zewnętrzne, takie jak alergeny czy infekcje, ale mogą być także objawem chorób wewnętrznych.
Przyczyny powstawania wysypek u dzieci
Wśród najczęstszych przyczyn wysypek u dzieci wyróżnić można:
Infekcje wirusowe i bakteryjne
Wiele wysypek u dzieci wynika z infekcji. Choroby wirusowe, takie jak odra, różyczka, ospa wietrzna czy rumień zakaźny, są szczególnie powszechne. Wysypki wirusowe charakteryzują się zwykle symetrycznym rozmieszczeniem i towarzyszą im objawy, takie jak gorączka, ból gardła czy powiększone węzły chłonne. Infekcje bakteryjne, np. liszajec zakaźny, powodują zmiany skórne o charakterze pęcherzy i strupów, szczególnie na twarzy.
Reakcje alergiczne
Alergeny, takie jak pokarmy (np. mleko, orzeszki ziemne), leki czy substancje chemiczne, mogą powodować wysypki alergiczne. Pokrzywka to przykład szybkiej reakcji alergicznej, objawiającej się swędzącymi, czerwonymi bąblami. Kontaktowe zapalenie skóry rozwija się wolniej, po bezpośrednim kontakcie skóry z alergenem.
Choroby autoimmunologiczne
Chociaż rzadkie, choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń rumieniowaty układowy czy młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, mogą manifestować się wysypkami. Zmiany te często wymagają specjalistycznej diagnostyki i leczenia.
Czynniki środowiskowe i podrażnienia
Podrażnienia mechaniczne (np. od pieluch) lub chemiczne (np. od detergentów) mogą prowadzić do kontaktowego zapalenia skóry. Wysypki te mają ograniczoną lokalizację i często są łatwe do zidentyfikowania.
Inne przyczyny
Wysypki mogą również wynikać z rzadkich przyczyn, takich jak ugryzienia owadów, reakcje na leki czy schorzenia metaboliczne (np. choroba Kawasaki). W takich przypadkach konieczna jest pogłębiona diagnostyka.
Ciekawostka: Czy wiesz, że intensywny płacz u niemowląt i małych dzieci może prowadzić do pojawienia się charakterystycznej wysypki na twarzy? Jest to tzw. rumień od płaczu, który powstaje w wyniku rozszerzenia naczyń krwionośnych skóry twarzy. Podczas płaczu wzrasta ciśnienie krwi, co powoduje przejściowe zaczerwienienie skóry, szczególnie na policzkach, czole i wokół oczu.
Rodzaje wysypek u dzieci na dłoniach, twarzy i ciele
Wysypki u dzieci mogą przybierać różne formy w zależności od przyczyny, lokalizacji i wieku dziecka. Rozpoznanie rodzaju wysypki na dłoniach, twarzy czy ciele jest kluczowe dla postawienia prawidłowej diagnozy i wdrożenia leczenia. Poniżej przedstawiono najczęściej spotykane rodzaje wysypek u dzieci w zależności od ich lokalizacji oraz charakterystyczne cechy tych zmian.
Wysypki na dłoniach
Bostonka(choroba dłoni, stóp i jamy ustnej, HFMD) – czerwone plamki i pęcherzyki na dłoniach, stopach i wokół ust. Wysypka może być bolesna, szczególnie w jamie ustnej, gdzie tworzą się owrzodzenia. Wywoływana jest głównie dzieci poniżej 10. roku życia przez wirusy z grupy Coxsackie.
Wyprysk kontaktowy – zaczerwienione, swędzące plamy na dłoniach. Często występuje w wyniku kontaktu z substancjami drażniącymi, takimi jak detergenty, mydła czy chemikalia.
Zapalenie skóry rąk – suche, łuszczące się zmiany, które mogą pękać i powodować ból. Często związane z nadmiernym myciem rąk lub narażeniem na zimno
Wysypki na twarzy
Atopowe zapalenie skóry (AZS) – czerwone, swędzące plamy z suchością skóry, najczęściej na policzkach i wokół ust. Może występować również w zgięciach łokci i kolan. Jest to choroba przewlekła związana z nadreaktywnością układu odpornościowego.
Rumień zakaźny – intensywnie czerwone zmiany na policzkach, przypominające efekt „spoliczkowania”. Wysypka może następnie rozprzestrzenić się na tułów i kończyny. Wywoływany jest przez parwowirusa B19.
Trądzik niemowlęcy – małe czerwone krostki lub grudki na policzkach i brodzie. Występuje u noworodków i niemowląt, zwykle ustępuje samoistnie po kilku tygodniach.
Liszajec zakaźny – pęcherzyki przekształcające się w miodowo-żółte strupy, głównie na twarzy, wokół nosa i ust. Przyczyną jest infekcja bakteryjna wywołana przez paciorkowce lub gronkowce.
Wysypki na ciele
Ospa wietrzna – swędzące pęcherzyki wypełnione płynem, które przekształcają się w strupy. Wysypka rozpoczyna się na tułowiu, a następnie rozprzestrzenia się na kończyny i twarz. Spowodowana infekcją wirusem Varicella zoster.
Szkarlatyna – drobna, czerwona wysypka, przypominająca papier ścierny, która pojawia się najpierw na klatce piersiowej i brzuchu, a następnie na reszcie ciała. Towarzyszą jej gorączka i zaczerwieniony język (tzw. język malinowy). Wywołuje ją infekcja paciorkowcem beta-hemolizującym grupy A.
Bąble pokrzywkowe – swędzące bąble o czerwonym zabarwieniu, które mogą pojawiać się na całym ciele i szybko zmieniać swoje położenie. Spowodowane są reakcją alergiczną na pokarmy, leki lub inne alergeny.
Wyprysk pieluszkowy – zaczerwienione, podrażnione zmiany skórne w okolicach krocza, często z pęcherzykami lub sączeniem. Wynikają z kontaktu skóry z wilgocią i drażniącymi substancjami w pieluszce.
Choroba Kawasaki – czerwona, rozproszona wysypka na ciele, której mogą towarzyszyć zaczerwienione dłonie i stopy, spierzchnięte usta oraz powiększone węzły chłonne. Przyczyną są rzadkie zapalenie naczyń o nieznanej etiologii, wymagające natychmiastowej interwencji medycznej.
Czerwona, alergiczna lub swędząca wysypka u dzieci: leczenie
Leczenie wysypki u dzieci zależy od jej przyczyny, nasilenia objawów oraz towarzyszących dolegliwości. Istotna jest diagnostyka przyczyny, która opiera się na dokładnym wywiadzie medycznym, badaniu skóry i ocenie ogólnego stanu zdrowia. Czasem konieczne są badania laboratoryjne, takie jak testy alergiczne, badania krwi lub wymazy skórne. W zaawansowanych przypadkach używa się dermatoskopii.
wysypka związana z AZS – emolienty, miejscowe kortykosteroidy, inhibitory kalcyneuryny, fototerapia w przypadkach opornych na leczenie,
wysypki infekcyjne – miejscowe leki przeciwhistaminowe, antybiotykoterapia miejscowa oraz doustna.
Należy pamiętać, że każde z wyżej wymienionych stanów wymaga indywidualnego podejścia po uprzedniej konsultacji z lekarzem.
Zapobieganie wysypkom obejmuje unikanie znanych alergenów, stosowanie łagodnych kosmetyków i regularne nawilżanie skóry. W przypadku chorób zakaźnych szczepienia są kluczowym elementem ochrony.
Wysypka u dzieci to dość powszechny objaw zarówno łagodnych jak i poważnych problemów zdrowotnych. W wielu przypadkach wysypki ustępują same, jednak zawsze warto zwrócić szczególną uwagę na ich przebieg i związane z nimi symptomy. W sytuacjach, które budzą wątpliwości lub są niepokojące, szybka konsultacja z lekarzem pozwala na właściwe zdiagnozowanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Bibliografia
Allmon A., Deane K., Martin KL. Common Skin Rashes in Children. Am Fam Physician. 2015 Aug 1;92(3):211-6. PMID: 26280141.
Daniel SS,, Peterman C,, Awasthi S. Updates on postinfectious skin rashes in pediatric dermatology. Curr Opin Pediatr. 2024 Aug 1;36(4):431-435.
Genom każdego człowieka jest unikalny. Dziedziczony jest po połowie od obojga rodziców i stanowi łącznik z naszymi przodkami. Z genów możemy odczytać zarówno naszą przeszłość, to, skąd się wywodzimy, ale także przewidzieć, co nas czeka w przyszłości. Należy jednak podkreślić, że kod genetyczny nie determinuje naszego losu, ale dzięki jego poznaniu możemy stwierdzić, jakie są nasze predyspozycje i możliwości, a także przewidzieć mogące pojawić się w przyszłości zagrożenia dla naszego zdrowia.
Fundamentalne znaczenie, zapisanego w cząsteczce DNA, kodu genetycznego człowieka, a także spodziewane korzyści z jego odczytania i rozszyfrowania przyczyniły się do tego, że jednym z największych wydarzeń początku XXI było zakończenie z sukcesem projektu sekwencjonowania ludzkiego genomu (ang. The Human Genome Project). To ogromne przedsięwzięcie naukowe trwało 13 lat, pochłonęło niemal 3 miliardy dolarów i było możliwe dzięki współpracy setek badaczy pracujących w 20 ośrodkach naukowych w USA, Wielkiej Brytanii, Francji, Niemczech, Japonii oraz Chinach. Ta, niespotykana dotychczas na tak ogromną skalę, międzynarodowa współpraca naukowa zaowocowała opublikowaniem w 2003 roku pierwszej sekwencji genomu człowieka. Dziś wiemy, że genom człowieka obejmuje około trzech miliardów par zasad, pośród których tylko mniej niż 3% odpowiada za kodowanie około 22 tysięcy genów. Dodatkowym, ale bardzo istotnym, rezultatem tego projektu było gwałtowne przyspieszenie badań nad znaczeniem i rolą poszczególnych genów w patogenezie chorób człowieka, a także ich wpływie na rokowanie oraz leczenie. Powstała nowa gałąź medycyny – medycyna personalizowana, dostosowana do indywidualnych cech pacjenta.
Skok technologiczny w dziedzinie badań genetycznych
W wyniku realizacji projektu sekwencjonowania ludzkiego genomu nastąpił także ogromny skok technologiczny w dziedzinie badań genetycznych. Pojawiły się wysokoprzepustowe metody sekwencjonowania następnej generacji (ang. NGS – Next Generation Sequencing). Obecnie, sekwencjonowanie całego pojedynczego genomu człowieka (ang. WGS – Whole Genome Sequencing) zajmuje kilka tygodni i kosztuje poniżej 1000 dolarów. Od strony technicznej zadanie to nie jest bardzo skomplikowane, natomiast analiza otrzymanych wyników jest trudna i stanowi duże wyzwanie. Problemem jest ogrom otrzymywanych informacji, a także ich interpretacja. Wynika to między innymi z faktu, że ponad 97% ludzkiego genomu stanowią sekwencje niekodujące, a wiedza o ich znaczeniu klinicznym jest ciągle jeszcze dość skąpa. W kontekście klinicznym znacznie bardziej przydatne jest sekwencjonawanie wszystkich genów, czyli sekwencjonowanie całoeksonowe (ang. WES – Whole Exome Sequencing). Pozwala ono poznać sekwencje fragmentów DNA, które kodują białka. Ilość generowanych informacji jest znacząco mniejsza niż podczas sekwencjonowania całego genomu, a analiza bioinformatyczna oraz kliniczna jest łatwiejsza i mniej czasochłonna.
Sekwencjonowanie całych genomów lub eksonów w istotny sposób przyczynia się do identyfikacji coraz większej liczby nowych wariantów genetycznych i określenia ich znaczenia. Wiedza ta jest wykorzystywana do tworzenia wydajniejszych narzędzi analizy genetycznej. Przykładem są diagnostyczne panele genowe, wykorzystujące metodę sekwencjonowania następnej generacji (NGS) do szybkiego badania dużej liczby genów.
Czym są panele genowe i jaka jest ich rola w diagnostyce chorób?
Gotowe, celowane panele genowe wydają się najbardziej ekonomicznym i wydajnym narzędziem medycyny personalizowanej. Składają się one z zestawu od kilku do nawet kilkuset genów, sekwencjonowanych jednocześnie. Geny wchodzące w skład panelu mają udokumentowany związek z konkretną chorobą bądź zespołami charakterystycznych objawów występujących w różnych jednostkach chorobowych. Diagnostyczne panele genomowe mogą być dedykowane grupom schorzeń na przykład panele kardiologiczne, hematologiczne, neurologiczne, endokrynologiczne, dla chorób metabolicznych oraz wiele innych.
Zestawy genów do panelu są wybrane przez specjalistów z różnych dziedzin medycyny i genetyki, którzy kierują się aktualną wiedzą naukową. Wiedza ta jest czerpana z fachowej literatury medycznej, a także rekomendacji towarzystw naukowych takich jak ACMG (ang. American College of Medical Genetics and Genomics), ASHG (ang. American Society of Human Genetics) czy ESHG (ang. European Society of Human Genetics). Źródłem informacji są także bazy danych gromadzące informacje na temat wpływu zmian genetycznych na wystąpienie i przebieg choroby. Wykorzystywane są między innymi takie źródła jak Orphanet, zbierająca dane na temat chorób rzadkich, OMIM (ang. Online Mendelian Inheritance in Man), HPO (ang. The Human Phenotype Ontology) czy ClinVar, który łączy warianty genetyczne z konkretnymi chorobami.
Obecnie możliwe jest powiązanie setek chorób ze zmianami w konkretnych genach. Przykładem są choroby metaboliczne, które mogą sprawiać trudności w diagnozowaniu ze względu na podobne objawy. Wykonując badanie z użyciem panelu NGS dla chorób metabolicznych, można poznać molekularne podłoże takich zaburzeń jak cystynuria, hemochromatoza, porfiria, niedobór witaminy B12, czy koenzymu Q10, a także kamica nerkowa czy otyłość monogenowa. Nadmierna waga ciała może być także spowodowana nieprawidłowym funkcjonowaniem układu hormonalnego. Wtedy jej przyczyny, podobnie jak przyczyny niedoczynności tarczycy, nadczynność przytarczyc, cukrzyc monogenowych oraz przedwczesnego wygasania czynności jajników, można zdiagnozować z pomocą panelu genowego dla chorób endokrynnych.
Badania genetyczne w diagnostyce chorób krążenia
Główną przyczyną zgonów w Polsce są choroby układu krążenia i szacuje się, że ponad 40% z nich ma komponentę dziedziczną. Analiza genetyczna za pomocą panelu kardiologicznego może być pomocna w określeniu predyspozycji do zachorowania, a także przyczyny takich zaburzeń jak: wrodzone wady serca, arytmia, migotanie przedsionków, nieprawidłowości aorty, tachykardia, zespół długiego lub krótkiego QT, oraz kardiomiopatie i dziedziczne dyslipidemie. Nawet jeśli choroba serca lub naczyń krwionośnych jest już zdiagnozowana, to dzięki analizie genetycznej można zidentyfikować jej podłoże w postaci znanej mutacji, ale także unikalnego wariantu występującego w rodzinie. Poznanie przyczyn zaburzenia pomoże zoptymalizować leczenie osoby chorej oraz otoczyć odpowiednią opieką jej krewnych.
Z kolei analiza panelu hematologicznego pozwoli poznać przyczyny genetyczne związane z zaburzeniami krwotoczno-zakrzepowymi jak hemofilią, niedokrwistością, w tym anemią Fanconiego i anemią Diamonda-Blackfana, a także zaburzeniami dotyczącymi krwinek białych np. wrodzona neutropenia, krwinek czerwonych np. wrodzone anemie hemolityczne w tym membranopatie, i płytek krwi np. małopłytkowość. Nieprawidłowy obraz morfologii krwi wiąże się także z zaburzeniami układu odpornościowego, których przyczyny genetyczne możemy poznać, analizując panel immunologiczny. W panelu tym zawarte są geny związane z wrodzonymi zespołami niewydolności szpiku, pierwotnymi niedoborami odporności, a także chorobami autoimmunologicznymi.
Badania genetyczne w diagnostyce chorób neurologicznych
Panel neurologiczny zawiera geny związane z kondycją układu nerwowego. Jest to szeroki panel pozwalający diagnozować wiele chorób takich jak, migrena, zaburzenia ze spektrum autyzmu oraz niepełnosprawność intelektualną. Są w nim także geny związane z zespołami padaczkowymi, które są jednymi z częstszych zaburzeń neurologicznych i w ponad połowie przypadków mają podłoże genetyczne. W przypadku tych chorób identyfikacja mutacji w konkretnych genach jest bardzo pomocna w doborze najlepszego leczenia i kontroli objawów. W panelu neurologicznym znajdują się geny związane z heterogenną grupą chorób mięśniowo-nerwowych, do której należą: dystrofie mięśniowe, miopatie i zespoły miotoniczne. Można dzięki niemu określić również przyczyny innych dysfunkcji układu nerwowego, w tym zespołu Charcot-Marie-Tooth, rdzeniowego zaniku mięśni, stwardnienia guzowatego, a także choroby Parkinsona i demencji. Są także panele NGS skupiające geny związane z zaburzeniami narządów zmysłów.
Badania genetyczne – okulistyka i otolaryngologia
Genetyczny panel okulistycznypozwala zbadać podłoże genetyczne: jaskry, zaćmy, retinopatii, dystrofii rogówki lub siatkówki, zaburzenia widzenia barw i wielu innych dysfunkcji wzroku. Natomiast panel otolaryngologiczny zawiera geny odpowiedzialne za zaburzenia słuchu, w tym niedosłuch lub głuchotę, niesyndromiczna lub syndromiczna utratę słuchu oraz takie choroby jak zespół Waardenburga czy zespół Ushera.
Badania genetyczne a diagnostyka chorób układu moczowego i oddechowego
Defekty układu moczowego możemy zbadać z pomocą panelu nefrologicznego. W jego skład wchodzą geny związane z między innymi z patogenezą wielotorbielowatości nerek, zespołów mocznicowych, zespołu hemolityczno-mocznicowego, krzywicy hipofosfatemicznej, kamicy nerkowej, zespołu Alporta, a także wrodzonych wad nerek. Natomiast kondycję układu oddechowego można zbadać z pomocą pulmologicznego panelu NGS. Z jego pomocą będzie możliwa identyfikacja genetycznych przyczyn schorzeń takich jak: mukowiscydoza, rozstrzenie oskrzeli, torbielowatość płuc, pierwotne zespoły hipowentylacji oraz pierwotną dyskinezę rzęsek.
Osobną grupę chorób stanowią zespoły dysmorficzne, które mogą obejmować pojedynczą wadę, ale także ich grupy. Wady mogą być widoczne już po urodzeniu lub ujawniać się w trakcie rozwoju dziecka. Dysmorfie są wynikiem nieprawidłowego rozwoju zarodka, który w większości przypadków jest wynikiem zmian genetycznych. Niekiedy trudno jest uzyskać jednoznaczne rozpoznanie jedynie na podstawie objawów klinicznych lub obrazowania, jak to ma miejsce np.: w przypadku zespołów dysplazji szkieletowej. Analiza mutacji z użyciem diagnostycznego panelu obejmującego geny związane z dysmorfologią może pomóc na ustalenie podłoża wielu chorób rzadkich, w tym: choroby Hirschsprunga, mikrocefalii i hipoplazji móżdżku, nerwiakowłókniakowatości, hipofosfatazji, dysplazji klatki piersiowej, zaburzenia migracji neuronów.
Podłoże genetyczne choroby istotnym elementem diagnostyki i leczenia
Znajomość podłoża genetycznego choroby jest bardzo istotna zarówno z punktu widzenia diagnozy, jak też optymalnego leczenia. Podobne objawy mogą wynikać z bardzo różnych przyczyn, których znalezienie może być niemożliwe tradycyjnymi metodami. W takim przypadku leczenie skupia się jedynie na łagodzeniu objawów choroby, bez usunięcia tego, co ją powoduje. Pomocne może być sięgnięcie po dedykowany dla konkretnego schorzenia diagnostyczny panel genowy. Pozwala on zbadać geny mające, potwierdzony naukowo, związek z chorobą. W trakcie analizy wykrywane są mutacje typu SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphisms), zmieniające pojedynczy nukleotyd oraz niewielkie insercje i delecje w obrębie genu. Możliwe jest także wykrycie amplifikacji lub utraty całego genu, czyli zmian liczbie jego kopii (ang. CNV – Copy Number Variation). Analizować można nie tylko zmiany w genomie jądrowym, ale również w mutacje genomie mitochondrialnym, które także mogą przyczyniać się do utraty zdrowia. Identyfikacja nieprawidłowego genu pozwala ustalić mechanizm prowadzący do wystąpienia lub wpływający na przebieg choroby. Daje to możliwość spersonalizowania sposobu leczenia, to znaczy optymalnego dobrania go do przyczyn będących podłożem choroby oraz potrzeb pacjenta. Terapia jest wtedy skuteczniejsza, a także daje możliwość uniknięcia niepożądanych efektów ubocznych związanych z jej niedopasowaniem. Znajomość czynników genetycznych wpływających na stan zdrowia może być także bardzo ważne dla krewnych chorego. Daje im możliwość sprawdzenia, czy posiadają uszkodzoną formę genu. Dzięki tej wiedzy dostają szansę zastosowania odpowiedniej profilaktyki, która pozwoli na wcześniejsze wykrycie choroby, złagodzenie jej przebiegu, a w niektórych wypadkach całkowicie jej uniknięcie.
Badanie genetyczne nie jest skomplikowane. Polega na pobraniu kilku mililitrów krwi do probówki z EDTA. Nie wymaga to specjalnych przygotowań jak na przykład bycia na czczo. Jedynym problemem może być wybór konkretnego panelu genowego tak, aby jak najlepiej odpowiadał potrzebom pacjenta. Pomóc w tym może konsultacja z lekarzem genetykiem lub innym specjalistą. Pobrana od pacjenta krew przesyłana jest do laboratorium specjalizującego się w badaniach genetycznych. Następnie z komórek, które są w niej obecne, izoluje się materiał genetyczny w postaci DNA, który jest wykorzystywany do badania metodą NGS, czyli sekwencjonowania następnej generacji. Uzyskane w ten sposób wyniki poddawane są analizie bioinformatycznej, po czym są interpretowane przez doświadczonych diagnostów laboratoryjnych specjalizujących się badaniach genetycznych. Wynik badania przedstawia geny, w których wykryto zmiany mogące mieć związek ze stanem zdrowia pacjenta wraz z interpretacją ich znaczenia. Otrzymany wynik zawsze warto skonsultować z lekarzem specjalistą lub lekarzem genetykiem, który omówi jego znaczenie w kontekście klinicznym i zaproponuje dalsze postępowanie.
Mioglobina to białko stanowiące swoisty magazyn tlenu dla mięśni poprzecznie prążkowanych, w tym dla mięśnia sercowego. Jakie są różnice między mioglobiną, a hemoglobiną? Jakie są wskazania do oznaczenia stężenia mioglobiny i o czym może świadczyć wzrost jej stężenia we krwi? Na te i inne pytania odpowiedzi znajdziesz w poniższym artykule.
Mioglobina to białko, znajdujące się w mięśniach poprzecznie prążkowanych, a więc w mięśniach szkieletowych oraz w mięśniu sercowym. Mioglobina ma budowę kulistą, a jej cechą charakterystyczną jest obecność grupy prostetycznej (niebiałkowej), zawierającej hem. W biochemii wyróżniamy kilka rodzajów mioglobiny, a mianowicie:
oksyhemoglobinę – jest to mioglobina połączona z tlenem,
karboksymioglobinę – w tym przypadku mioglobina jest związana z tlenkiem węgla, ten rodzaj mioglobiny w prawidłowych warunkach stanowi nie więcej, niż 1% mioglobiny,
apomioglobinę – jest to mioglobina pozbawiona hemu,
metmioglobinę – w tym przypadku dochodzi do utlenienia atomu żelaza w obrębie mioglobiny.
Mioglobina odpowiada za magazynowanie tlenu w mięśniach poprzecznie prążkowanych. Jedna cząsteczka mioglobiny może wiązać jedną cząsteczkę tlenu. Cząsteczki mioglobiny zdolne są do uwalniania tlenu w momencie zwiększonego zapotrzebowania, a więc na przykład w sytuacji intensywnego wysiłku. Dzięki temu możliwa jest synteza energii w postaci ATP przez mitochondria, a więc centra energetyczne komórek, co pozwala na prawidłowy przebieg skurczu mięśni. Mioglobina uwalnia cząsteczki tlenu w momencie, gdy dochodzi do istotnego spadku ciśnienia cząsteczkowego tlenu w mięśniach (poniżej 5 mmHg).
Mioglobina a hemoglobina
Mioglobina i hemoglobina to białka, które są do siebie podobne pod względem budowy – oba zawierają bowiem grupę prostetyczną w postaci hemu. Jednak różnią się one rolą, jaką pełnią w organizmie człowieka. Hemoglobina znajduje się w erytrocytach (krwinkach czerwonych) i odpowiada za transport tlenu do komórek organizmu, a także za transport dwutlenku węgla (białko to przenosi około 15% z ogólnej ilości dwutlenku węgla). Jak już wspomniano, mioglobina odpowiada za magazynowanie tlenu w mięśniach poprzecznie prążkowanych. Ponadto, hemoglobina jest w stanie związać więcej cząsteczek tlenu, niż mioglobina. Hemoglobina może przyłączyć bowiem aż cztery cząsteczki tlenu.
Mioglobina to białko znajdujące się w mięśniu sercowym i mięśniach szkieletowych, co sprawia, że monitorowanie jej stężenia we krwi pozwala na wstępną ocenę tych tkanek. Najważniejsze wskazania do oznaczenia stężenia mioglobiny we krwi to:
podejrzenie zawału mięśnia sercowego – takie podejrzenie można wysnuć przy pojawieniu się m. in. bólu w klatce piersiowej, duszności, czy niespecyficznego bólu w nadbrzuszu,
podejrzenie dorzutu zawału mięśnia sercowego – w tej sytuacji klinicznej konieczne jest seryjne oznaczenie stężenia mioglobiny,
ocena terapii reperfuzyjnej w przebiegu zawału mięśnia sercowego,
uszkodzenie mięśni szkieletowych,
diagnostyka zmiany zabarwienia moczu – czerwone zabarwienie moczu może być związane z rozpadem mięśni (a więc rabdomiolizą), co skutkuje uwolnieniem dużej ilość mioglobiny, wpływającej na barwę moczu.
Warto dodać, że przy podejrzeniu zawału mięśnia sercowego kluczowe jest oznaczenie we krwi stężenia troponin sercowych, a oznaczenie stężenia mioglobiny ma znaczenie pomocnicze. Klasycznie oznacza się wyjściowe stężenie troponin, a ponowne oznaczenie wykonuje się po 1 lub 2 godzinach. Dla diagnostyki kardiologicznej bardziej istotne jest monitorowanie spadku lub narastania stężenia mioglobiny we krwi, dlatego bardzo często wykonuje się seryjne oznaczenia tego parametru.
Jak się przygotować do badania mioglobiny?
Oznaczenie stężenia mioglobiny jest badaniem wykonywanym z próbki krwi żylnej. Do jakich zasad warto się zastosować, aby uzyskany wynik oznaczenia był wiarygodny? Należy pamiętać przede wszystkim o ograniczeniu i unikaniu na kilka dni przed badaniem:
spożywania alkoholu,
intensywnego wysiłku fizycznego,
wkłuć domięśniowych,
wychłodzenia organizmu,
włączania nowych leków (jeśli nie jest to konieczne) lub suplementów.
Mioglobina może być wykrywana również w próbce moczu, ponieważ białko to jest poddawane filtracji przez kłębuszki nerkowe. Mioglobina może odpowiadać za czerwone zabarwienie moczu i niestety może prowadzić do ostrego uszkodzenia nerek. Mioglobina w moczu może pojawić się między innymi w przebiegu masywnego uszkodzenia mięśni, a więc wspomnianej już rabdomiolizy.
Mioglobina – interpretacja wyników
Wynik oznaczenia stężenia mioglobiny we krwi powinien być interpretowany przez lekarza, przy czym konieczne jest wzięcie pod uwagę objawów klinicznych prezentowanych przez pacjenta. Od objawów zależy bowiem postępowanie diagnostyczno-lecznicze.
W przypadku podwyższonego stężenia mioglobiny i wystąpienia bólu w klatce piersiowej konieczne jest szybkie działanie oraz pilny kontakt z lekarzem. Objawy te mogą świadczyć o zawale mięśnia sercowego, który jest stanem zagrożenia życia. Oznaczenie stężenia mioglobiny powinno być interpretowane przez doświadczonego lekarza, ponieważ odchylenia w poziomie tego białka mogą być związane z poważnymi stanami.
Podwyższona mioglobina – o czym może świadczyć?
Podwyższone stężenie mioglobiny może świadczyć o takich stanach klinicznych jak na przykład:
stan po intensywnym wysiłku fizycznym – podczas którego może dochodzić do mikrouszkodzeń w obrębie włókien mięśniowych,
urazy mięśni, w tym wstrzyknięcia domięśniowe,
dystrofie mięśniowe,
duże zabiegi chirurgiczne,
rozległe oparzenia,
stan po drgawkach – w ich przebiegu dochodzi do wystąpienia licznych skurczów mięśni szkieletowych,
stany zapalne w obrębi mięśni, w tym zapalenie wielomięśniowe,
stosowanie niektórych leków, które mogą prowadzić do uszkodzenia mięśni – należy w tym miejscu wymienić na przykład statyny i fibraty, powszechnie stosowane w leczeniu hipercholesterolemii,
niektóre schorzenia sercowo-naczyniowe, w tym zawał mięśnia sercowego i zapalenie mięśnia sercowego, a także zatorowość płucna,
hipotermia – a więc istotne wychłodzenie organizmu,
zatrucie alkoholem,
niewydolność nerek.
Mioglobina to białko, którego rolą jest magazynowanie tlenu w mięśniach poprzecznie prążkowanych. Oznaczenie jej stężenia we krwi pozwala na podejrzenie uszkodzenia mięśnia sercowego lub mięśni szkieletowych, jednak nie pozwala na postawieniu konkretnego rozpoznania. Postępowanie w przypadku podwyższonego stężenia mioglobiny zależy od towarzyszących objawów klinicznych i wymaga interpretacji przez lekarza.
Bibliografia
A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
R. Kincaid Murray i inne, Biochemia Harpera, Wydanie VI, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008.
