Strona główna Blog Strona 15

Filarioza: objawy, przyczyny, badania i leczenie

Filarioza jest chorobą pasożytniczą ludzi i zwierząt wywoływaną przez różne gatunki nicieni z grupy Filariaidae. W Polsce nie dochodzi do zarażeń ludzi filariami, ale warto wiedzieć, że choroba jest bardzo dużym problemem w krajach tropikalnych, do których chętnie udajemy się na urlop. Jak dochodzi do zarażenia? Jakie objawy powinny nas zaniepokoić? Na czym opiera się rozpoznanie filariozy?  Dowiedz się, jak zapobiec chorobie i jak podjąć odpowiednie kroki w kierunku jej rozpoznania i wyleczenia.

Spis treści:

  1. Filarioza – co to jest?
  2. Jak dochodzi do zarażenia filariozą?
  3. Filarioza limfatyczna – objawy
  4. Filarioza skórna – objawy
  5. Diagnostyka filariozy
  6. Filarioza – leczenie i profilaktyka
  7. Filarioza – podsumowanie

Filarioza – co to jest?

Pod pojęciem filarioza kryje się grupa chorób pasożytniczych wywoływanych przez różne gatunki nicieni. Spośród kilkuset gatunków filarii tylko 8 odpowiada za choroby u człowieka. Zasiedlają one tkankę podskórną, układ chłonny i jamy ciała człowieka. Cykl rozwojowy pasożytów obejmuje formy dojrzałe (filarie) i larwy (mikrofilarie). Pasożyty te są przenoszone przez krwiopijne owady.

>> Sprawdź: Japońskie zapalenie mózgu

Rodzaje filarioz u ludzi oraz gatunki za nie odpowiedzialne przedstawiono w tabeli poniżej. U około 70% zarażonych przebieg choroby jest bezobjawowy lub objawy pojawiają się w wieku dorosłym. Objawy filarioz są zależne od gatunku pasożyta i jego lokalizacji w organizmie człowieka. Największym problemem zdrowotnym dla ludzi są filariozy limfatyczne i skórne.

>> Przeczytaj też: Infekcje pasożytnicze u dorosłych

Filarioza_tabela_1

Jak dochodzi do zarażenia filariozą?

Zarażenia filariozą mają miejsce w krajach tropikalnych i subtropikalnych. Występowaniu filariozy sprzyja ciepłe i wilgotne środowisko, odpowiednie dla bytowania owadów przenoszących pasożyty. Skala zarażeń na tych obszarach jest tak duża (dotyczy milionów osób), że stanowi to poważny problem zdrowotny, ekonomiczny i społeczny. Przyczyną przypadków wykrywanych poza strefą tropikalną jest zawleczenie choroby z terenów jej endemicznego występowania.

>> To może Cię zainteresować: Leiszmanioza: diagnoza i leczenie różnych form choroby

Do zarażenia człowieka filariozą dochodzi na skutek ukłucia przez zarażonego, żywiącego się krwią owada. Wektorami przenoszącymi pasożyty są najczęściej komary, meszki, bąki, rzadziej inne owady.

>> Sprawdź: Ugryzienie meszki – jak wygląda i co zrobić?

Do ustroju człowieka, wraz ze śliną owadów, dostają się formy larwalne filarii, które czynnie migrują do krwi i naczyń limfatycznych. Dojrzewanie larw trwa kilka miesięcy. Dorosłe pasożyty mogą przeżyć w organizmie człowieka do 5 -7 lat (czasami nawet do 15 lat), produkując tysiące nowych mikrofilarii.

Larwy zassane wraz z krwią przez kolejne owady przechodzą w przewodzie pokarmowym insektów przez następne stadia rozwojowe i cykl życiowy filarii może zacząć się od nowa. Możliwe jest ponowne zarażenie osoby chorej lub wyleczonej.

>> Przeczytaj także: Wirus zika – występowanie, objawy zakażenia, badania i profilaktyka

Filarioza limfatyczna – objawy

Do filarioz limfatycznych należą wuchererioza (>90% przypadków) i brugioza. Filarioza limfatyczna upośledza układ limfatyczny i może prowadzić do rozrostu różnych partii ciała (kończyn, moszny, warg sromowych, piersi). Powoduje nie tylko problemy zdrowotne, ale również prowadzi często do społecznej stygmatyzacji. Jest drugą po trądzie najczęstszą przyczyną niepełnosprawności.

Oszacowano, że liczba osób narażonych na zarażenia filariami na świecie wynosiła w 2023 r. 657 milionów, u ok. 40 milionów ludzi występowały objawy choroby (25 milionów mężczyzn z wodniakiem jądra i ponad 15 milionów osób z obrzękiem limfatycznym).

Do zarażenia pasożytami dochodzi zazwyczaj w dzieciństwie, początkowo bez widocznych objawów uszkodzenia układu limfatycznego.  Okres wylęgania filarioz limfatycznych wynosi od kilku tygodni do 8-16 mies. Mikrofilarie krążą w krwi chorego (pojawiają się okresowo w porze nocnej), a osobniki dojrzałe bytują w węzłach i naczyniach chłonnych.

>> Zobacz też: Kiedy podejrzewać infekcję pasożytniczą u dziecka?

Wykrycie mikrofilarii w krwi jest zazwyczaj możliwe po upływie ok. roku od ukąszenia przez zarażonego owada. Bolesne, widoczne i głęboko oszpecające objawy choroby pojawiają się w późniejszym okresie życia.

Objawy kliniczne filariozy zależne są od fazy choroby, która może mieć przebieg ostry lub przewlekły.

Objawy ostrej filariozy limfatycznej

  • zapalenie węzłów i naczyń chłonnych,
  • zapalenie jąder i najądrza,
  • gorączka,
  • obrzęk kończyn dolnych,
  • obrzęk narządów płciowych zewnętrznych,
  • zapaleniem skóry ze świądem,
  • zespół tropikalnej płucnej eozynofilii – kaszel nocny (związany z alergizacją i nocną aktywnością mikrofilarii), duszność, utrata masy ciała, ogólne osłabienie.

>> Przeczytaj: Powiększone węzły chłonne (limfadenopatia) – przyczyny, diagnostyka

Objawy przewlekłej filariozy limfatycznej

  • zapalenie naczyń chłonnych kończyn dolnych i górnych,
  • zapalenie naczyń chłonnych moszny, powrózka nasiennego, sutków u kobiet,
  • wodniak jądra z powiększeniem moszny,
  • słoniowacizna kończyn (występuje w rejonach endemicznych, rzadko w chorobie zawleczonej),
  • oddawanie moczu o mlecznym zabarwieniu.

>> Sprawdź: Kolor moczu – co oznacza i kiedy zwiastuje problemy ze zdrowiem? Jakie badania wykonać?

Filarioza skórna – objawy

Do filarioz skórnych należą onchocerkoza i loaoza.

W przebiegu onchocerkozy pojawiają się:

  • objawy oczne – zmniejszenie ostrości wzroku, ślepota („ślepota rzeczna”) na skutek wnikania mikrofilarii do rogówki, spojówki i przedniej komory oka,
  • zapalenie skóry – świąd, zgrubienie i łuszczenie się skóry, grudki, zmiana zabarwienia skóry, zwisające fałdy skórne w okolicach pachwin („wiszące pachwiny”),
  • guzki skórne.

W przebiegu loaozy występują:

  • „obrzęk kalabarski” – przejściowy, zlokalizowany obrzęk podskórny, przede wszystkim twarzy i kończyn górnych, utrzymujący się okresowo od kilku godzin do kilku dni,
  • zapalenie stawów,
  • zwapnienia w gruczołach piersiowych,
  • objawy neurologicznezapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu, obwodowa neuropatia,
  • włóknienie w obrębie mięśnia sercowego,
  • objawy oczne – łzawienie, światłowstręt, uczucie ciała obcego.

Diagnostyka filariozy

Niezwykle istotne dla zdiagnozowania filariozy jest wstępne ustalenie jej prawdopodobieństwa. Wywiad przeprowadzany z pacjentem powinien obejmować pytania o przebywanie na obszarze endemicznego występowania filarii oraz możliwość narażenia na ukłucia owadów przenoszących pasożyty.

Kryterium rozpoznania filariozy jest stwierdzenie obecności pasożytów (mikrofilarii lub filarii) w materiale biologicznym pobranym od pacjenta. Materiałem do badania są próbki krwi, moczu, materiał z komory przedniej oka lub zmianach skórnych. Przydatne w diagnozie są również badania pomocnicze, takie jak badanie krwi w kierunku eozynofilii czy badania obrazowe.

Badania laboratoryjne w kierunku filariozy

  • Badania mikroskopowe – wykrywanie obecności mikrofilarii we krwi pacjenta metodą „grubej kropli”. Jest to najczęściej stosowana metoda laboratoryjna w diagnozowaniu filariozy. Niezwykle ważny jest dobór odpowiedniego czasu pobrania próbki, dostosowany do cyklu aktywności pasożyta (np. 22:00-02:00 przy podejrzeniu wuchereriozy i brugiozy, 10:00-14:00 przy podejrzeniu loaozy).
  • Testy antygenowe – wykrywanie w krwi antygenów pasożytów metodą immunochromatografii lub metodą immunoenzymatyczną.
  • Testy serologiczne – wykrywanie w krwi przeciwciał klasy IgG wytwarzanych na skutek inwazji pasożytniczej. Testy nie różnicują aktywnego i przebytego zarażenia, może dochodzić do reakcji krzyżowych z antygenami innych pasożytów.
  • Badania histologiczne – wykrywanie pasożytów we fragmentach tkanek.
  • Bezpośrednia obserwacja – stwierdzenie obecności dorosłych postaci filarii np. pod spojówką oka lub na skórze.
  • Testy molekularne – wykrywanie materiału genetycznego filarii metodą PCR.
Morfologia banerek

Filarioza – leczenie i profilaktyka

Wyleczenie filariozy jest możliwe w przypadku szybkiego zdiagnozowania choroby i włączenia odpowiedniego leczenia przeciwpasożytniczego. Na dobór terapii ma wpływ gatunek wykrytej filarii oraz objawy chorobowe. O wyborze leku przeciwko pasożytowi decyduje lekarz, czasami konieczna jest również interwencja chirurgiczna i fizjoterapia.

Po zakończeniu terapii pacjent pozostaje pod ścisłą obserwacją ze względu na możliwość nawrotu choroby. Leczenie nie poprawia niestety jakości życia i sprawności pacjentów z filariozą przewlekłą.

Unikaniu zachorowania na filariozę w rejonach tropikalnych i subtropikalnych służy postępowanie ograniczające możliwość ukąszenia przez owady. Profilaktyce sprzyja:

  • odpowiedni ubiór – odzież z długimi rękawami i nogawkami,
  • moskitiery,
  • stosowanie repelentów,
  • unikanie przebywania na dworze po zmroku (okres największej aktywności owadów).

>> To może Cię zaciekawić: Bąblowica – drogi zakażenia, objawy, diagnostyka

Filarioza – podsumowanie

  • Filariozy są grupą chorób wywoływanych przez różne gatunki pasożytów (filarii).
  • Do zarażenia filariami dochodzi na obszarach krajów tropikalnych i subtropikalnych na skutek ukłucia przez zainfekowane owady (głównie komary, meszki, bąki).
  • Zarażenie filariami może przebiegać bezobjawowo lub z uciążliwymi objawami, które mogą prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności.
  • Przypadki filarioz wykrywane w Polsce są rzadkie i są efektem przywleczenia choroby z kraju endemicznego występowania pasożytów.
  • Filarioza jest uleczalna, a skuteczność terapii zależy od szybkiego rozpoznania choroby i podania odpowiednio dobranych leków przeciwpasożytniczych.
  • Zapobieganiu filariozie sprzyja stosowanie zabezpieczeń przed owadami (repelenty, odpowiednia odzież, moskitiery).

Piśmiennictwo

  1. dr n. med. M. Rogalska „Filariozy” https://www.mp.pl/pacjent/choroby-zakazne/choroby/zarazenia-pasozytnicze/165271,filariozy  (dostęp 06.02.2025 r.)
  2. Podręcznik Interna – Medycyna Praktyczna „Filariozy” https://www.mp.pl/interna/chapter/B01.XI.G.5.2. (dostęp 08.02.2025 r.)
  3. WHO „Lymphatic filariasis” https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/lymphatic-filariasis (dostęp 07.02.2025 r.)

Polio – niemal nieobecna, lecz wciąż groźna choroba

Polio – choroba obecnie kojarzona z krajami tropikalnymi, niegdyś zbierająca żniwo także w naszej części świata. Czy aby na pewno jesteśmy od niej wolni? W erze globalizacji podróżujemy przecież do różnych zakątków świata. Uzbrojeni w wiedzę z pewnością będziemy znacznie bardziej bezpieczni.

Spis treści:

  1. Polio – co to za choroba?
  2. Gdzie można się zarazić polio?
  3. Zakażenie wirusem polio – objawy
  4. Diagnostyka choroby Heinego-Medina
  5. Polio – leczenie
  6. Polio – profilaktyka
  7. Polio – podsumowanie

Polio – co to za choroba?

Polio jest wysoce zakaźną chorobą wywoływaną przez wirusa należącego do rodziny Picornaviridae, który występuje w 3 serotypach. Przedostaje się do części ustnej gardła i namnaża się lokalnie w migdałkach, węzłach chłonnych szyi, a następnie w jelicie cienkim. Okres inkubacji wynosi od 2 do 35 dni. Po 3–5 dniach wirus jest wydalany z kałem.

Jeszcze kilkadziesiąt lat temu choroba była globalnym wyzwaniem, stąd w 1988 roku powołano światową inicjatywę na rzecz eradykacji polio (GPEI), dzięki której skutecznie zmniejszono liczbę przypadków choroby wywołanej dzikimi szczepami o ponad 99,9%, a typ 2 i 3 uznano za wytępione odpowiednio w 2015 i 2019 r. Typ 1 pozostaje endemiczny w Afganistanie i Pakistanie.

Od 2000 roku w wielu regionach pojawiły się ogniska krążącego wirusa pochodzącego ze szczepionek przeciwko polio, których głównym powodem był niski wskaźnik wyszczepienia. Dodatkowo pandemia COVID-19 zakłóciła rutynowe programy szczepień, w wyniku czego miliony nieszczepionych dzieci stały się podatne na epidemie.

>> Sprawdź też: Denga – wirusowa choroba tropikalna

Gdzie można się zarazić polio?

Według danych Głównego Inspektoratu Sanitarnego w 2022 roku odnotowano 30 przypadków polio wywołanych dzikim wirusem typu 1, z czego 20 w Pakistanie, 2 w Afganistanie oraz 8 przypadków w Mozambiku – stąd podróżowanie w okolice tych państw jest ryzykowne.

Doustna szczepionka przeciwko polio (OPV; żywa, atenuowana) stosowana jeszcze w wielu krajach na świecie, która doprowadziła szczepy dzikie na skraj wytępienia, jest również wydalana z kałem, a w społecznościach o niskiej jakości urządzeń sanitarnych oznacza to, że może przenosić się z osoby na osobę.

W społecznościach o niskim wskaźniku wyszczepienia, gdy wirus przenosi się z jednego nieszczepionego dziecka na drugie przez długi okres czasu (często w ciągu około 12–18 miesięcy), może mutować i przyjmować postać, która może powodować paraliż, podobnie jak wirus dziki.

Choroba przenosi się drogą pokarmową (poprzez kontakt ze skażonymi przedmiotami, pokarmem) i kropelkową (z człowieka na człowieka).

>> Dowiedz się więcej: Chikungunya – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie wirusowej choroby tropikalnej

Zakażenie wirusem polio – objawy

Większość (około 90%) zakażeń przebiega bezobjawowo. Postać łagodna stanowi około 4% do 8% przypadków i objawia się:

  • zapaleniem żołądka i jelit (biegunka, wymioty),
  • objawami grypopodobnymi (ból głowy, gardła, bóle mięśniowo-stawowe),
  • katarem, kaszlem.

Dolegliwości zwykle ustępują w ciągu 1 tygodnia.

Około 1% przypadków klinicznych objawia się aseptycznym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych. Dochodzi do silnego skurczu mięśni szyi, pleców i kończyn dolnych poprzedzonych wymienionymi wcześniej objawami.

Najcięższa postać obserwowana jest u mniej niż 1% pacjentów i objawia się epizodami bardzo silnego, rozdzierającego bólu pleców i kończyn dolnych. U dzieci choroba może przebiegać dwufazowo – początkowo okres prodromalny, po którym następuje krótki okres bezobjawowy trwający od 7 do 10 dni, dalej następuje asymetryczne porażenie kończyn.

Charakterystyczną cechą jest paraliż wiotki, który ostatecznie prowadzi do utraty odruchów głębokich i niepełnosprawności. Owo porażenie znane jest również pod nazwą nagminnego porażenia dziecięcego lub chorobą Heinego-Medina.

>> Przeczytaj też: Odra – czy grozi nam powrót zapomnianej choroby?

Diagnostyka choroby Heinego-Medina

Zakażenie wirusem polio ocenia się na podstawie hodowli wirusowych i/lub wykrycia wirusowego RNA w kale lub wymazach z gardła. Eksperci towarzystw naukowych zalecają pobranie 2 próbek w odstępie co najmniej 24 godzin w ciągu pierwszych 14 dni po wystąpieniu porażenia wiotkiego.

Badanie przeciwciał przeciwko wirusowi polio

Rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego może zidentyfikować typowe dla choroby zmiany radiologiczne i wykluczyć inne patologie, takie jak zawał rdzenia kręgowego. Charakterystyczne zmiany elektromiograficzne (badanie oceniające czynność mięśni) pojawiają się w późniejszym okresie choroby.

Polio – leczenie

Nie istnieje skuteczna, celowana terapia przeciwwirusowa. Leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów poprzez leki przeciwgorączkowe, przeciwbólowe, nawadnianie (w ostrej fazie choroby), a dalej – przy obecności porażenia wiotkiego – fizjoterapię, szyny stabilizujące i operacje ortopedyczne.

>> Zobacz: Odwodnienie i nawodnienie organizmu – fakty i mity

Polio – profilaktyka

Higiena (mycie rąk i ich dezynfekcja, unikanie skupisk ludności na terenach endemicznych) jest nieswoistą, ale każdorazowo niezbędną metodą profilaktyki zakażenia wirusem polio.

Najskuteczniejszą metodą, która doprowadziła do niemal całkowitej eradykacji wirusa, są szczepienia ochronne. W Polsce obowiązkowym szczepieniom podlegają wszystkie dzieci.

Stosowana jest szczepionka IPV podawana pod- lub śródskórnie. Schemat składa się z 4. dawek: 3 podstawowych (w 3-4, 5–6 oraz w 16–18 miesiącu życia) oraz 1 dawki przypominającej w 6. roku życia.

Polio – podsumowanie

Polio jest groźną chorobą, która może prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności. Mimo że obecnie jest bliska całkowitej eradykacji, nadal występuje w niektórych miejscach na świecie. Do zakażenia dochodzi drogą pokarmową i/lub kropelkową. Podróżując do krajów, w których choroba jest obecna, należy zadbać o szczepienia i pamiętać o higienie na każdym etapie.


Źródła

  1. Bricks LF, Macina D, Vargas-Zambrano JC. Polio Epidemiology: Strategies and Challenges for Polio Eradication Post the COVID-19 Pandemic. Vaccines (Basel). 2024 Nov 26;12(12):1323. doi: 10.3390/vaccines12121323. PMID: 39771986; PMCID: PMC11680066., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11680066 (dostęp: 14.02.2025).
  2. Thompson KM, Kalkowska DA. Review of poliovirus modeling performed from 2000 to 2019 to support global polio eradication. Expert Rev Vaccines. 2020 Jul;19(7):661-686. doi: 10.1080/14760584.2020.1791093. Epub 2020 Aug 1. PMID: 32741232; PMCID: PMC7497282., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7497282 (dostęp: 14.02.2025).
  3. Mehndiratta MM, Mehndiratta P, Pande R. Poliomyelitis: historical facts, epidemiology, and current challenges in eradication. Neurohospitalist. 2014 Oct;4(4):223-9. doi: 10.1177/1941874414533352. PMID: 25360208; PMCID: PMC4212416., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4212416 (dostęp: 14.02.2025).
  4. https://www.gov.pl/web/gis/poliomyelitis (dostęp: 14.02.2025).
  5. Program Szczepień Ochronnych na rok 2024, https://www.gov.pl/web/psse-przasnysz/program-szczepien-ochronnych-na-rok-2024 (dostęp: 14.02.2025).

Wirus hMPV – co o nim wiemy?

W ostatnich miesiącach 2024 roku odnotowano w Chinach istotny wzrost zakażeń wirusem hMPV wywołującym objawy grypopodobne. Przypadki infekcji spowodowanej tym wirusem pojawiły się również w styczniu 2025 r. w Europie. Czy mamy podstawy, aby obawiać się kolejnej pandemii? Czym jest wirus hMPV, jak się rozprzestrzenia, kto jest najbardziej narażony na zakażenie? Artykuł przybliża wiedzę na temat wirusa, o którym ostatnio głośno.

Spis treści:

  1. Czym jest wirus hMPV?
  2. Kiedy dochodzi do zakażenia wirusem hMPV?
  3. Kto jest najbardziej narażony na infekcję hMPV?
  4. Jak dochodzi do zakażenia wirusem hMPV?
  5. Objawy zakażena wirusem hMPV
  6. Wykrywanie zakażenia hMPV
  7. Leczenie zakażeń hMPV
  8. Profilaktyka zakażeń hMPV
  9. Czy grozi nam pandemia wywołana przez hMPV?
  10. hMPV – podsumowanie

Czym jest wirus hMPV?

Wirus hMPV (ang. Human Metapneumovirus) został wyizolowany po raz pierwszy w 2001 roku w Holandii z wydzieliny dróg oddechowych małych dzieci (< 5 r.ż.), u których wystąpiły objawy infekcji.

Próbki do badania pochodziły z kolekcji zbieranej przez 20 lat, co wskazuje na to, że wirus krążył w populacji ludzkiej dużo wcześniej i dopiero zastosowanie technik molekularnych umożliwiło jego wykrycie. Od tego czasu, dzięki wprowadzeniu testów genetycznych, obecność wirusa wykazano na całym świecie. Pierwszy przypadek zakażenia ludzkim metapneumowirusem w Polsce odnotowano w roku 2004.

hMPV jest wirusem otoczkowym, jego materiał genetyczny stanowi pojedyncza, ujemnie spolaryzowana nić RNA (ang. ribonucleic acid) kodująca białka strukturalne i funkcjonalne.

Na podstawie budowy genomu zaklasyfikowano wirusa do rodziny Pneumoviridae, którą reprezentuje również wirus RSV (ang. Respiratory Syncytial Virus). Ludzki metapneumowirus posiada także wiele cech wspólnych z należącymi do Paramyxoviridae wirusami paragrypy.

Kiedy dochodzi do zakażenia wirusem hMPV?

Zakażenia wirusem hMPV charakteryzuje sezonowość. W strefie klimatu umiarkowanego około 70-80% zakażeń odnotowuje się zimą i wczesną wiosną (od grudnia do marca), w pozostałych miesiącach zakażenia wykrywane są znacznie rzadziej.

Szczyt zachorowań częściowo pokrywa się z okresem nasilonych infekcji wywoływanych przez wirusy RSV, grypy i inne wirusy zakażające drogi oddechowe. Współistnienie w czasie wzmożonych infekcji oddechowych różnych wirusów utrudnia diagnozowanie choroby i może być przyczyną występowania zakażeń mieszanych (koinfekcji).

>> Przeczytaj też: Sezonowe zakażenia układu oddechowego – ostre zakażenia górnych dróg oddechowych

Kto jest najbardziej narażony na infekcję hMPV?

Zakażenia wirusem hMPV mogą występować u ludzi niezależnie od wieku i płci. Najbardziej podatne na infekcje są dzieci poniżej 5 r.ż. (szczególnie wcześniaki, noworodki, niemowlęta).

Jednak wirus może być również problemem dla osób starszych oraz pacjentów z obniżoną odpornością i chorobami współistniejącymi ze względu na cięższy przebieg choroby.

Wyniki badań serologicznych w kierunku swoistych przeciwciał przeprowadzane w celach epidemiologicznych pokazują, że zakażeniu hMPV ulegają prawie wszystkie dzieci poniżej piątego roku życia.

Powtarzające się w ciągu życia infekcje dowodzą, że odporność po chorobie jest przejściowa. Hospitalizacja z powodu zakażenia hMPV dotyczy ok. 5-10% dzieci z ostrym zakażeniem dróg oddechowych i jest najczęstsza u niemowląt w wieku 6-12 miesięcy. Zakażenie u dorosłych ma zazwyczaj łagodny przebieg.

>> To może Cię zainteresować: Infekcje – reakcja organizmu na zakażenie

Jak dochodzi do zakażenia wirusem hMPV?

Źródłem ludzkich metapneumowirusów są osoby zakażone. Do rozprzestrzenia się wirusów dochodzi:

  • drogą kropelkową (główna droga szerzenia) podczas mówienia, kasłania, kichania,
  • poprzez bliski kontakt z osobą zakażoną (np. ściskanie dłoni, całowanie, przytulanie),
  • drogą pośrednią poprzez dotykanie skażonych powierzchni (przenoszenie wirusów na dłoniach w okolice nosa, oczu, ust).

Zakażeniom sprzyja przebywanie w dużych skupiskach ludzkich (przedszkola, szkoły, transport publiczny, domy opieki) oraz brak dbałości o dezynfekcję powierzchni w otoczeniu chorego i przestrzeni publicznej.

Objawy zakażenia wirusem hMPV

Zakażenie wirusem hMPV przypomina inne infekcje dróg oddechowych wywoływane przez wirusy. U osób dorosłych bez chorób współistniejących przebieg choroby może być bezobjawowy lub skąpoobjawowy.

Objawy kliniczne wynikają zazwyczaj z zakażenia górnych dróg oddechowych, dużo rzadziej dochodzi do zajęcia dolnych dróg oddechowych. Czas inkubacji choroby wynosi średnio od 3 do 6 dni.

Objawy zakażenia górnych dróg oddechowych wirusem hMPV:

  • gorączka (37,5°C do 39°C),
  • katar,
  • kaszel,
  • zapalenie gardła,
  • zapalenie ucha środkowego,
  • rzadko zapalenie spojówek.

U większości osób choroba ma łagodny przebieg i kończy się bez komplikacji po upływie 7-10 dni.

U osób z grupy ryzyka może dojść do rozwinięcia zakażenia na dolne drogi oddechowe, co może powodować:

Wykazano, że zakażenia metapneumowirusem powoduje zaostrzenie astmy i POChP (przewlekła obturacyjna choroba płuc).

Przeczytaj:

>> Ostre zapalenie ucha środkowego u dzieci – jeden z najczęstszych problemów małych dzieci

>> Zapalenie spojówek u dzieci. Objawy, przyczyny, diagnostyka, leczenie

Wykrywanie zakażenia hMPV

Potwierdzenie zakażenia ludzkim metapneumowirusem na podstawie objawów klinicznych nie jest możliwe. Wykrycie infekcji wymaga wykonania badań laboratoryjnych. Materiałem do badania jest wydzielina z dróg oddechowych (wymaz z nosa, gardła, nosogardzieli, plwocina, aspirat).

Wykrywanie RNA wirusa hMPV (met. RT-PCR)

W diagnozowaniu zakażeń hMPV stosowane są dwa rodzaje testów:

  • badania molekularne – umożliwiają wykrycie genomu wirusa, metoda RT PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy z odwrotną transkryptazą) jest bardzo czuła i swoista, dostępne są testy wykrywające wyłącznie wirusa hMPV oraz testy panelowe wykrywające różne drobnoustroje odpowiedzialne za zakażenia układu oddechowego
  • testy antygenowe – są to szybkie testy wykrywające białka wirusa w czasie kilkunastu minut, dostępne są combo testy, obejmujące wykrywanie w jednym badaniu różnych wirusów oddechowych.

W Polsce diagnostyka laboratoryjna w kierunku hMPV nie jest prowadzona rutynowo, a zakażenia nie podlegają nadzorowi epidemiologicznemu i zgłaszaniu do stacji sanitarno-epidemiologicznej. Testy potwierdzające zakażenie dostępne są w wybranych placówkach.

Leczenie zakażeń hMPV

W chwili obecnej nie ma żadnego celowanego leczenia infekcji wywołanej przez ludzkiego metapneumowirusa. Stosowana jest terapia objawowa obejmująca:

  • nawadnianie,
  • odpoczynek,
  • leki przeciwgorączkowe,
  • leki przeciwbólowe.

U pacjentów poddanych hospitalizacji stosowana jest tlenoterapia, dożylne podawanie płynów i leczenie przeciwzapalne.

>> Zobacz: Co jeść by wzmocnić odporność? Zasady zdrowego żywienia

Profilaktyka zakażeń hMPV

Nie istnieje swoista profilaktyka zakażeń hMPV – brak jest szczepionki przeciwko wirusowi.

Zapobieganiu infekcjom sprzyja:

  • unikanie przebywania w dużych skupiskach ludzi w sezonie wzmożonych zachorowań (stosowanie maseczek w przypadku konieczności przebywania w takim środowisku),
  • izolacja chorych (unikanie kontaktu z osobą zakażoną),
  • unikanie dotykania oczu, nosa i ust nieumytymi rękami,
  • mycie i dezynfekcja rąk,
  • unikanie kontaktu z potencjalnie skażonymi powierzchniami,
  • dezynfekcja powierzchni w otoczeniu chorego lub przestrzeni publicznej (klamki, zabawki, poręcze itp.).

>> Przeczytaj: Higiena rąk – jak skutecznie myć ręce?

Czy grozi nam pandemia wywołana przez hMPV?

Ludzki metapneumowirus postrzegany jest jako drobnoustrój nie posiadający potencjału pandemicznego. Zwiększona liczba przypadków zakażeń hMPV wynika z sezonowego wzrostu zachorowań oraz łatwiejszego dostępu do ich wykrywania – do niedawna diagnostyka laboratoryjna ograniczona była do laboratoriów referencyjnych.

hMPV – podsumowanie

  • Wirus hMPV krąży w populacji ludzkiej od wielu lat.
  • Jest przyczyną sezonowych zakażeń układu oddechowego.
  • Szczyt zachorowań przypada na miesiące zimowe i wczesną wiosnę.
  • Najbardziej podatne na infekcje hMPV są dzieci do lat 5, osoby starsze i osoby z obniżoną odpornością.
  • U większość osób zakażenie przebiega łagodnie, bez komplikacji.
  • Potwierdzenie infekcji wymaga wykonania badania laboratoryjnego.
  • Nie ma swoistej profilaktyki i celowanego leczenia zakażeń wirusem hMPV.
  • Wirus hMPV ma mały potencjał pandemiczny.

Piśmiennictwo

  1. Panasik A., Pancer K. Zakażenia metapneumowirusem człowieka (hMPV) u małych dzieci. PRZEGL EPIDEMIOL 2009; 63: 371 – 376. 
  2. „Increase in respiratory infections in China” European Centre for Disease Prevention and Control https://www.ecdc.europa.eu/en/news-events/increase-respiratory-infections-china (dostęp 28.01.2025 r.).
  3. Jesse Papenburg  i inni „Comparison of Risk Factors for Human Metapneumovirus and Respiratory Syncytial Virus Disease Severity in Young Children” J Infect Dis. 2012 May 2;206(2):178–189.
  4. CDC „About Human Metapneumovirus”  https://www.cdc.gov/human-metapneumovirus/about/index.html (dostęp 28.01.2025 r.).
  5. Lenneke E.M.Haas i inni „Human metapneumovirus in adults”https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23299785/ (dostęp 29.01.2025 r.).
  6. Swagatika Panda i inni „Human metapneumovirus: review of an important respiratory patogen”https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24841931/ (dostęp 28.01.2025 r.).

Alergia na cytrusy – jak ją rozpoznać?

Cytrusy to jedne z najczęściej spożywanych owoców na świecie, bogate w witaminy i składniki odżywcze. Niestety, dla niektórych osób mogą być źródłem reakcji alergicznych, powodując objawy skórne, oddechowe czy pokarmowe. W artykule wyjaśniamy, czym jest alergia na cytrusy, jakie są jej przyczyny, objawy i metody diagnostyki oraz jak postępować w przypadku uczulenia na te owoce. Sprawdź, czy Twoje dolegliwości mogą być związane z alergią na cytrusy.

Spis treści:

  1. Czym jest uczulenie na cytrusy?
  2. Przyczyny alergii na cytrusy
  3. Uczulenie na cytrusy – objawy
  4. Diagnostyka alergii na cytrusy
  5. Jak postępować przy uczuleniu na cytrusy?
  6. Alergia na cytrusy – podsumowanie

Czym jest uczulenie na cytrusy?

Alergia IgE-zależna na cytrusy to reakcja immunologiczna organizmu na określone białka obecne w owocach cytrusowych takich jak pomarańcze, cytryny, mandarynki czy grejpfruty. Może mieć charakter alergii pokarmowej, kontaktowej lub wziewnej.

Alergenami odpowiedzialnymi za reakcje uczuleniowe są m.in. profiliny (Cit s 2), niespecyficzne białka transportujące lipidy (nsLTP – Cit s 3, Cit l 3) oraz białka regulowane przez gibereliny (GRP – Cit s 7). Uczulenie na cytrusy może również wynikać z reakcji krzyżowych z alergenami pyłków roślin, innych owoców, takich jak np. brzoskwinie oraz orzechów, w szczególności nerkowców i orzeszków ziemnych.

Przyczyny alergii na cytrusy

Główną przyczyną uczulenia na cytrusy jest niewłaściwa reakcja układu immunologicznego na białka obecne w tych owocach:

  • Alergeny cytrusów – białka uczulające mogą znajdować się zarówno w miąższu, skórce, jak i nasionach cytrusów. Najczęstszym alergenem pokarmowym jest Cit s 3, należący do grupy niespecyficznych białek transportujących lipidy (nsLTP), które mogą powodować silne reakcje alergiczne, nawet po spożyciu obranych owoców. Z kolei alergeny obecne w skórce, takie jak Cit s 7 (białko regulowane przez gibereliny), mogą wywoływać objawy kontaktowe.
  • Reakcje krzyżowe – osoby uczulone na pyłki roślin mogą reagować na cytrusy ze względu na podobieństwo ich alergenów do alergenów traw oraz niektórych owoców i orzechów. W szczególności profiliny (np. Cit s 2) wykazują wysoką homologię z profilinami obecnymi w tymotce łąkowej, natomiast niespecyficzne białka transportujące lipidy (nsLTP – Cit s 3) są zbliżone strukturalnie do alergenów brzoskwini i orzechów nerkowca.

>> Sprawdź też: Reakcje krzyżowe w alergii na lateks

  • Zawartość substancji zapachowych – cytral, limonen, cytronelol czy hydroksycytronellal, obecne w cytrusach oraz kosmetykach i perfumach, mogą powodować kontaktowe zapalenie skóry.
Diagnostyka alergii pojedyncze testy alergenowe banerek

Uczulenie na cytrusy – objawy

Objawy alergii na cytrusy mogą obejmować reakcje ze strony różnych układów organizmu:

  • Skóra: pokrzywka, świąd, zaczerwienienie, kontaktowe zapalenie skóry.
  • Układ pokarmowy: bóle brzucha, nudności, biegunka, refluks żołądkowo-przełykowy.
  • Układ oddechowy: katar, kichanie, duszności, kaszel, astma.
  • Zespół alergii jamy ustnej (OAS): swędzenie, mrowienie, obrzęk ust, języka i gardła.
  • Ciężkie reakcje: w skrajnych przypadkach mogą wystąpić ogólnoustrojowe objawy, takie jak obrzęk naczynioruchowy, spadek ciśnienia krwi, duszność czy zaburzenia świadomości.
Badanie przeciwciał IgE swoistych – cytryna banerek

Diagnostyka alergii na cytrusy

Aby potwierdzić alergię IgE-zależną na cytrusy, warto skonsultować się z lekarzem alergologiem i wykonać odpowiednie badania:

  • testy skórne – aplikacja ekstraktu z cytrusów na skórę i ocena reakcji,
  • badania sIgE – oznaczenie poziomu przeciwciał IgE specyficznych dla cytrusów we krwi,
Badanie przeciwciał IgE swoistych – pomarańcza banerek
  • testy prowokacyjne – wykonywane w warunkach kontrolowanych podanie owoców i obserwacja reakcji w celu potwierdzenia alergii pokarmowej.
Badanie przeciwciał IgE swoistych – mandarynka banerek

Czasem objawy nie wynikają z alergii IgE-zależnej. W takich przypadkach warto skonsultować się z gastrologiem lub dermatologiem.

Jak postępować przy uczuleniu na cytrusy?

Osoby z potwierdzoną alergią na cytrusy powinny:

  • unikać spożywania cytrusów i przetworów zawierających ich ekstrakty,
  • dokładnie czytać składy żywności i kosmetyków,
  • być ostrożne przy stosowaniu olejków eterycznych z cytrusów,
  • w razie silnych reakcji alergicznych zawsze mieć przy sobie leki przeciwhistaminowe, a w przypadkach zagrożenia życia – autostrzykawkę z adrenaliną.
Badanie przeciwciał IgE swoistych – grejpfrut banerek

Alergia na cytrusy – podsumowanie

Alergia na cytrusy może objawiać się różnorodnymi dolegliwościami, od łagodnych reakcji skórnych po ciężkie objawy układowe. Wczesna diagnostyka i unikanie kontaktu z alergenem są kluczowe w kontrolowaniu tej dolegliwości. Jeśli podejrzewasz uczulenie na cytrusy, warto skonsultować się z alergologiem i wykonać odpowiednie testy. Sprawdź dostępne badania i dowiedz się więcej o swoim zdrowiu!

>> Przeczytaj też: Co wygląda na alergię pokarmową, choć nią nie jest?


Bibliografia

  1. Karczewska, J., Ukleja-Sokołowska, N., & Bartuzi, Z. (2018). Alergia na cytrusy. Alergia Astma Immunologia-przegląd kliniczny23(4), 215-220.
  2. Buczyłko K.: Alergia na cytrusy. Alergia, 2024, 2; 37-41
  3. Iorio, R. A., Del Duca, S., Calamelli, E., Pula, C., Lodolini, M., Scamardella, F., … & Ricci, G. (2013). Citrus allergy from pollen to clinical symptoms. PLoS One8(1), e53680.

Wstrząs mózgu u dziecka

Urazy są bardzo częste u dzieci i młodzieży. Większość z nich jest stosunkowo niegroźna, zdarzają się jednak takie, które mogą odcisnąć na zdrowiu trwałe piętno. Dotyczy to szczególnie urazów głowy, którego następstwem może być wstrząs mózgu. Jak się objawia ten groźny stan? Kiedy udać się po fachową pomoc? Czy możliwe są trwałe powikłania?

Spis treści:

  1. Czym jest wstrząs mózgu?
  2. Wstrząs mózgu u dzieci – przyczyny
  3. Objawy wstrząśnienia mózgu u dziecka
  4. Wstrząs mózgu u dziecka – rozpoznanie
  5. Jak postępować w przypadku wstrząśnienia mózgu u dzieci?
  6. Wstrząśnienie mózgu u dziecka – powikłania
  7. Wstrząs mózgu u dziecka – podsumowanie

Czym jest wstrząs mózgu?

Eksperci Amerykańskiej Akademii Neurologii definiują wstrząśnienie mózgu jako zespół kliniczny wywołany biomechanicznie, związany ze zmianami w funkcjonowaniu mózgu, które mogą wpływać na pamięć i orientację. Objawy zwykle ustępują w ciągu 7–10 dni, lecz niekiedy utrzymują się miesiącami, a nawet latami. U dzieci powrót do zdrowia może zająć więcej czasu niż u dorosłych.

Wstrząs mózgu u dzieci – przyczyny

Wstrząs mózgu jest spowodowany bezpośrednim uderzeniem w głowę, twarz lub szyję lub w inne miejsce ciała z siłą przenoszoną na głowę. Stanowi raczej funkcjonalne, a nie strukturalne uszkodzenie mózgu w mechanizmie nagłego przyspieszenia, spowolnienia i działania sił obrotowych.

Patofizjologia dysfunkcji mózgu wynika z:

  • przerwania błon komórkowych neuronów,
  • wypływu potasu,
  • uwolnienia glutaminianu,
  • wewnątrzkomórkowej akumulacji wapnia,
  • dysfunkcji mitochondriów – struktur wytwarzających energię,
  • wytwarzania wolnych rodników tlenowych,
  • upośledzonego metabolizmu glukozy – głównego “paliwa” dla komórek, zwłaszcza układu nerwowego.

Pojęciem-kluczem jest energia urazu; im większa, tym większa jest też szansa na poważne powikłania. Energię określa się jako “dużą” w przypadku:

  • wypadków komunikacyjnych,
  • upadku z wysokości większej niż 1 m,
  • upadku z co najmniej 5 stopni schodów.

Objawy wstrząśnienia mózgu u dziecka

Do objawów wstrząsu mózgu u dzieci zaliczają się:

  • ból głowy u dziecka,
  • zmęczenie,
  • zawroty głowy,
  • spowolniona mowa,
  • senność,
  • trudności z koncentracją,
  • nudności, niekiedy wymioty,
  • trudności z zapamiętywaniem,
  • niewyraźne widzenie,
  • zaburzenia snu,
  • drażliwość,
  • obniżony nastrój, płaczliwość,
  • szumy uszne.

UWAGA nr 1

Wstrząśnienie mózgu jest rozpoznaniem klinicznym i w części przypadków rozpoznanie opiera się na wykluczeniu różnego rodzaju krwawień wewnątrzczaszkowych. Pamiętaj o “czerwonych flagach”, które u dziecka po urazie głowy stanowią wskazanie do pilnej diagnostyki w ramach Szpitalnego Oddziału Ratunkowego:

  • utrata przytomności,
  • problemy z rozumieniem, mową, czytaniem lub pisaniem
  • zaburzenia czucia, chodu lub problemy z utrzymaniem równowagi,
  • zaburzenia widzenia,
  • obecność przejrzystego wycieku z nosa lub uszu, zasinienie okolicy zausznej jedno lub obustronne, krwiaki wokół oczu, krwawienie z jednego lub obu uszu, duże krwiaki w powłokach czaszki,
  • drgawki,
  • utrata przytomności,
  • silny, narastający ból głowy,
  • wymioty,
  • nadmierne pobudzenie.

Wstrząs mózgu u dziecka – rozpoznanie

Rozpoznanie opiera się na wywiadzie i badaniu przedmiotowym przeprowadzanym przez lekarza. Nie istnieje jedno standardowe narzędzie oceny klinicznej, stąd dużą rolę w diagnostyce odgrywa różnicowanie z innymi powikłaniami. Obecność co najmniej jednej z wyżej wymienionych “czerwonych flag” stanowi wskazanie do pilnej tomografii komputerowej głowy bez kontrastu celem wykluczenia krwawienia wewnątrzczaszkowego.

Pakiet małego dziecka (6 badań) banerek

Jak postępować w przypadku wstrząśnienia mózgu u dzieci?

Jeśli zostało postawione rozpoznanie wstrząśnienia mózgu to leczenie jest objawowe i wspomagające. Obecne stanowisko i konsensus opublikowane przez wiodące towarzystwa naukowe (m.in. Amerykańską Akademię Neurologii, Amerykańską Akademię Pediatrii, Amerykańskie Towarzystwo Medyczne Medycyny Sportowej) zalecają odpoczynek od ćwiczeń fizycznych i zadań wymagających zaangażowania poznawczego. Dotychczasowe badania naukowe nie rozstrzygnęły, jak długo dziecko powinno pozostawać w mniejszej aktywności, choć większość przemawia za co najmniej 1-2 dniami.

Pakiet małego dziecka rozszerzony (9 badań) banerek

Wstrząśnienie mózgu u dziecka – powikłania

Do możliwych powikłań wstrząśnienia mózgu zalicza się:

  • przewlekłe bóle i zawroty głowy,
  • trudności z zapamiętywaniem,
  • trudność z zachowaniem koncentracji,
  • padaczkę u dzieci,
  • tak zwane “drugie uderzenie” w okresie rekonwalescencji; uszkodzenie komórek nerwowych prowadzące do  obrzęku mózgu, wklinowania i zgonu,
  • przewlekłą pourazową encefalopatię,
  • zaburzenia psychiczne (lęk, depresja, myśli samobójcze).

>> Przeczytaj też: Depresja u dzieci i młodzieży

Wstrząs mózgu u dziecka – podsumowanie

Wstrząśnienie mózgu u dziecka jest groźnym i podstępnym następstwem urazu nie tylko głowy, ale i okolicznych części ciała. Objawia się bólem i zawrotami głowy, nudnościami i zaburzeniami neurologicznymi. W większości przypadków w ciągu kilku dni dochodzi do samoustąpienia wszelkich dolegliwości, u części chorych może jednak dochodzić do trwałych i poważnych następstw.

Pamiętaj, że im większa energia urazu (np. każdy wypadek komunikacyjny, upadek z wysokości większej niż 1 metr) oraz w przypadku co najmniej jednego objawu zwanego “czerwoną flagą” wymagana jest pilna konsultacja lekarska w warunkach SOR!


Źródła

  1. Ledoux AA, Webster RJ, Clarke AE, Fell DB, Knight BD, Gardner W, Cloutier P, Gray C, Tuna M, Zemek R. Risk of Mental Health Problems in Children and Youths Following Concussion. JAMA Netw Open. 2022 Mar 1;5(3):e221235. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.1235. PMID: 35254429; PMCID: PMC8902648.
    https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8902648
  2. Araki T, Yokota H, Morita A. Pediatric Traumatic Brain Injury: Characteristic Features, Diagnosis, and Management. Neurol Med Chir (Tokyo). 2017 Feb 15;57(2):82-93. doi: 10.2176/nmc.ra.2016-0191. Epub 2017 Jan 20. PMID: 28111406; PMCID: PMC5341344.
    https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5341344
  3. Corwin DJ, Arbogast KB, Haber RA, Pettijohn KW, Zonfrillo MR, Grady MF, Master CL. Characteristics and Outcomes for Delayed Diagnosis of Concussion in Pediatric Patients Presenting to the Emergency Department. J Emerg Med. 2020 Dec;59(6):795-804. doi: 10.1016/j.jemermed.2020.09.017. Epub 2020 Oct 7. PMID: 33036827; PMCID: PMC7736137.
    https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7736137
  4. Rose SC, Weber KD, Collen JB, Heyer GL. The Diagnosis and Management of Concussion in Children and Adolescents. Pediatr Neurol. 2015 Aug;53(2):108-18. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.04.003. Epub 2015 Apr 11. PMID: 26088839.
    https://www.pedneur.com/article/S0887-8994(15)00180-0/fulltext
  5. Podolak OE, Chaudhary S, Haarbauer-Krupa J, Metzger KB, Curry AE, Kessler RS, Pfeiffer MR, Breiding MJ, Master CL, Arbogast KB. Characteristics of Diagnosed Concussions in Children Aged 0 to 4 Years Presenting to a Large Pediatric Healthcare Network. Pediatr Emerg Care. 2021 Dec 1;37(12):e1652-e1657. doi: 10.1097/PEC.0000000000002148. PMID: 32555016; PMCID: PMC7927314.
    https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7927314

Kawa w ciąży – czy można ją pić i w jakich ilościach?

Kofeina jest najszerzej spożywaną substancją psychoaktywną, a głównymi jej źródłami w diecie człowieka są kawa i herbata. Czy są to napoje bezpieczne dla kobiet w ciąży? Ile kawy może pić kobieta w ciąży? Czy karmienie piersią jest przeciwskazaniem do używania kawy? Wszystkie odpowiedzi w artykule.

Spis treści:

  1. Czy można pić kawę w ciąży?
  2. Kofeina w ciąży – skutki uboczne picia kawy w ciąży
  3. Wpływ kawy na przebieg ciąży i porodu
  4. Kawa w ciąży a karmienie piersią
  5. Kawa w ciąży – podsumowanie

Czy można pić kawę w ciąży?

Kawa jest główny źródłem kofeiny – alkaloidu o działaniu psychoaktywnym. Kofeina łatwo wchłania się z przewodu pokarmowego, osiągając maksymalne stężenie po 1 – 1,5 godziny po spożyciu. Z równą łatwością kofeina przenika barierę krew-mózg, a okres jej półtrwania w organizmie dorosłego człowieka szacuje się na 2,5 – 4,5 godziny.

Niestety kofeina jest substancją przenikającą również przez łożysko, przechodzi do płynu owodniowego i mleka matki karmiącej i działa na płód lub noworodka. Dodatkowo badania wskazują, iż okres półtrwania kofeiny u noworodków wynosi aż 80 godzin, wcześniaki pozostają pod jej wpływem nawet do 100 godzin. Dzieje się tak, ponieważ niemowlęta mają obniżoną aktywność cytrochromu P450, który jest głównym enzymem metabolizującym ten związek.

Niestety wypijanie kawy przez kobietę w ciąży lub mamę karmiącą powoduje nie tylko to, że dziecko pozostaje pod jej wpływem o wiele dłuższej niż człowiek dorosły. Stwierdzono, że wypijanie dużych ilości kawy w ciąży, a tym samym wysoki poziom spożycia kofeiny, wiąże się z zagrożeniami dla rozwoju płodu i bezpieczeństwa ciąży.

Dlatego kobietom w ciąży zaleca się ograniczenie spożycia kofeiny – picia kawy i dostarczania kofeiny z innych źródeł – do 300 mg dziennie.

Kawa w ciąży_ramka_1

Kofeina w ciąży – skutki uboczne picia kawy w ciąży

Kawa wypijana w ciąży w nadmiernych ilościach ma wpływ na rozwój płodu i może ograniczać prawidłowy wzrost dziecka.

Istnieje kilka mechanizmów, które wywołują taki skutek. Jednym z nich jest niekorzystny wpływ na rozwój szkieletu rozwijającego się dziecka. Badania na gryzoniach wykazały, że nadmierna ekspozycja na kofeinę powoduje również zaburzenia rozwojowe nadnerczy, hamując produkcję hormonów wydzielanych przez te gruczoły.

W tym samym badaniu wykazano, iż nadmierne spożycie kawy zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu metabolicznego oraz otyłości u potomstwa. Wreszcie kofeina to zagrożenie niską masą urodzeniową niemowlęcia, niższą niż 2500 g.

Niska masa urodzeniowa i ograniczenie wzrostu płodu może mieć również długofalowe skutki w postaci większego ryzyka chorób, a nawet śmiertelności okołoporodowej.

Picie zbyt dużych ilości kawy w ciąży ma również związek z niedotleniem płodu, niewystarczającym przepływem krwi przez łożysko, a w efekcie z niewystarczającym poziomem tlenu i składników odżywczych. Możliwe niedotlenienie u płodu może również negatywnie wpływać na czynność układu sercowo-naczyniowego rozwijającego się organizmu. Niestety badania pokazały, iż wystarczy już jedna dawka kofeiny w ciągu całej ciąży, aby wpłynąć na rozwój serca płodu.

>> Warto przeczytać także: Otyłość u dzieci i młodzieży – poważna choroba i duże wyzwanie

Wpływ kawy na przebieg ciąży i porodu

Wypijanie zbyt dużych ilości kawy w ciąży może powodować większe ryzyko poronienia. Jedno z badań wykazało nawet, że istnieje związek pomiędzy spożyciem kawy przed ciążą a zwiększonym ryzykiem utraty ciąży. Kobiety, które przyjmowały więcej niż 400 mg kofeiny przed ciążą, były narażone na poronienie zwłaszcza w pomiędzy 8 a 19 tygodniem ciąży.

>> Przeczytaj też: Badania po poronieniach – Jakie warto wykonać?

Pakiet kobiety w ciąży (16 badań) banerek

Kawa w ciąży a karmienie piersią

Kofeina przenika również do mleka matki, dlatego matki karmiące również powinny zachować umiar w piciu kawy.

Europejski Urząd ds. Bezpieczeństwa Żywności rekomenduje, aby spożycie kofeiny przez kobiety karmiące piersią było nie większe 200 mg dziennie. Takie spożycie skutkuje pobraniem kofeiny przez dziecko na poziomie 0,3 mg/kg masy ciała, a więc dawki bardzo bezpiecznej. Amerykańska Akademia Pediatrii uważa, iż spożycie kofeiny przez matkę karmiącą może być nawet wyższe – do 300 mg dziennie – i jest wówczas również bezpieczne.

Na dziś nie wiemy, jaki wpływ na dziecko ma spożycie przez matkę dawek wyższych niż 300 mg. Są doniesienia, które mówią, iż takie dawki kofeiny mogą wywoływać zaburzenia snu u dzieci, rozdrażnienie. Są również badania, które nie potwierdzają takiego negatywnego wpływu.

Bezpieczna dawka kofeiny dla niemowlęcia wynosi 3 mg/kg masy ciała. Ponieważ noworodek ma niewykształcony system metabolizowania kofeiny, aż 85% wydalanej dawki pozostaje niezmieniona, a okres jej półtrwania wynosi 80 godzin.

Niemowlę w wieku 3-4 miesięcy częściowo metabolizuje kofeinę, okres półtrwania tego związku w jego organizmie to 14 godzin. Pełna zdolność do metabolizowania kofeiny obserwowana jest u niemowląt w wieku ok. 6-9 miesięcy.

Badanie kofeiny w moczu banerek

Kawa w ciąży – podsumowanie

Kawa w ciąży i w czasie karmienia piersią jest bezpieczna dla dziecka pod warunkiem, iż matka nie spożywa jej więcej niż 300 mg dziennie. Większe dawki kofeiny mogą być groźne dla rozwoju dziecka, ograniczać jego wzrost i wpływać na rozwój układu sercowo-naczyniowego. Może również powodować niską masę urodzeniową i – niestety – poronienia. Dlatego kobieta w ciąży – niezależnie od trymestru ciąży – powinna spożycie kawy ograniczyć.


Bibliografia

  1. Vundrala Sumedha Reddy, S. Shiva, Srinidhi Manikantan, Seeram Ramakrishna,Pharmacology of caffeine and its effects on the human body,European Journal of Medicinal Chemistry Reports, Volume 10,2024,100138, ISSN 2772-4174, https://doi.org/10.1016/j.ejmcr.2024.100138. (dostęp 24.02.2025)
  2. McCreedy A, Bird S, Brown LJ, Shaw-Stewart J, Chen YF. Effects of maternal caffeine consumption on the breastfed child: a systematic review. Swiss Med Wkly. 2018 Sep 28;148:w14665. doi: 10.4414/smw.2018.14665. PMID: 30294771. (dostęp 24.02.2025)
  3. Pituch A, Hamułka J, Wawrzyniak A, Zdanowski K. Ocena stosowania używek ze szczególnym uwzględnieniem spożycia kofeiny w wybranej grupie kobiet karmiących piersią. Rocz Panstw Zakl Hig. 2012;63(2):171-8. Polish. PMID: 22928364. (dostęp 24.02.2025)

Niedosłuch – rodzaje, objawy, przyczyny, leczenie

Niedosłuch może dotknąć osoby w każdym wieku, ale częstość jego występowania w populacji rośnie wraz z wiekiem. Może znacząco wpłynąć na jakość życia, utrudniając codzienne funkcjonowanie, komunikację, pracę czy relacje społeczne. Dlatego bardzo ważne jest, aby każdy problem ze słuchem skonsultować z lekarzem i rozpocząć odpowiednie leczenie. Dowiedz się, jak zdiagnozować niedosłuch i jakie są możliwości terapii.

Spis treści:

  1. Rodzaje niedosłuchu
  2. Przyczyny niedosłuchu
  3. Objawy niedosłuchu
  4. Jak zdiagnozować niedosłuch?
  5. Jak leczyć niedosłuch?

Rodzaje niedosłuchu

Niedosłuch jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń narządów zmysłów – szczególnie w krajach rozwijających się. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) szacuje, że zmaga się z nim prawie pół miliarda ludzi.

Niedosłuch to zaburzenie narządu słuchu polegające na nieprawidłowym przewodzeniu lub odbiorze dźwięku. Może występować w jednym uchu lub obu uszach jednocześnie. Niekiedy towarzyszą mu także dodatkowe objawy (np. zawroty głowy, szumy uszne).

Wyróżnia się kilka rodzajów niedosłuchu. Kryteria podziału obejmują m.in.:

  • lokalizację uszkodzenia,
  • moment ujawnienia się choroby,
  • stopień zakresu i ubytku słuchu.

>> Zobacz także: Utrata (brak) węchu i smaku – przyczyny, jak długo trwa, leczenie

Podział niedosłuchu ze względu na lokalizację uszkodzenia

Ze względu na lokalizację uszkodzenia wyróżnia się:

  • niedosłuch przewodzeniowy – wynika z zaburzeń w obrębie ucha zewnętrznego lub środkowego, co prowadzi do ograniczenia przewodzenia dźwięków do ucha wewnętrznego;
  • niedosłuch odbiorczy (zmysłowo-nerwowy) – jest związany z uszkodzeniem ucha wewnętrznego lub nerwu słuchowego, może być to niedosłuch ślimakowy lub pozaślimakowy;
  • niedosłuch mieszany – to jednoczesne występowanie niedosłuchu przewodzeniowego i odbiorczego.

Podział niedosłuchu ze względu na moment ujawnienia się choroby

Biorąc pod uwagę kryterium wieku wystąpienia niedosłuchu, wyróżnia się:

  • niedosłuch prelingwalny – powstaje do 1. roku życia, czyli jeszcze przed rozwojem mowy, może być wrodzony (zaburzenie rozwija się w okresie prenatalnym) lub nabyty (rozwija się po narodzinach);
  • niedosłuch perilingwalny – powstaje w okresie rozwijania się mowy (między 2. a 7. rokiem życia);
  • niedosłuch postlingwalny – powstaje po rozwinięciu się mowy (po 7. roku życia).

Podział niedosłuchu ze względu na stopień zakresu i ubytku słuchu

Podział ze względu na stopień zakresu i ubytku słuchu wygląda następująco:

  • niedosłuch lekki – próg słyszenia 25–40 decybeli (dB),
  • niedosłuch średniego stopnia – próg słyszenia 45–70 dB,
  • niedosłuch znacznego stopnia – próg słyszenia 75–90 dB,
  • niedosłuch głęboki – próg słyszenia powyżej 90 dB.
Próg słyszenia informuje od jakiego natężenia dźwięk jest słyszalny dla człowieka. Prawidłowy próg słyszenia mieści się w granicach 0–20 dB.

Przyczyny niedosłuchu

Przyczyny niedosłuchu dzielą się na:

  • wrodzone,
  • nabyte.

Wrodzone przyczyny niedosłuchu

Wrodzone przyczyny niedosłuchu przewodzeniowego to różnego rodzaju nieprawidłowości rozwojowe ucha zewnętrznego lub środkowego. Natomiast za niedosłuch odbiorczy odpowiadają czynniki genetyczne oraz uszkodzenie słuchu w czasie ciąży lub okresie okołoporodowym (np. zakażenia wewnątrzmaciczne, wcześniactwo, stosowanie leków ototoksycznych przez ciężarną).

Nabyte przyczyny niedosłuchu

Nabyte przyczyny niedosłuchu przewodzeniowego to m.in.:

  • czop woskowinowy lub ciało obce w przewodzie słuchowym zewnętrznym,
  • zamknięcie światła ucha zewnętrznego przez wyrośla kostne,
  • perforacja błony bębenkowej,
  • zapalenie ucha zewnętrznego lub środkowego,
  • łagodne lub złośliwe nowotwory (ucha zewnętrznego, środkowego lub nosogardła),
  • choroba kosteczek ucha środkowego (otoskleroza),
  • zaburzenia drożności trąbki słuchowej,
  • uraz mechaniczny ucha.

Natomiast nabyte przyczyny niedosłuchu odbiorczego to przede wszystkim:

  • uraz mechaniczny,
  • hałas (jednorazowa ekspozycja na dźwięk powyżej 130 dB lub przewlekła na dźwięki powyżej 85 dB),
  • postępujący wiek,
  • stosowanie leków ototoksycznych,
  • infekcje wirusowe lub bakteryjne,
  • choroby metaboliczne (np. cukrzyca),
  • choroby neurologiczne,
  • choroby autoimmunologiczne,
  • choroba Meniere’a,
  • choroby naczyniowe mózgu,
  • uszkodzenie ucha wewnętrznego na skutek radioterapii,
  • guzy kąta móżdżkowo-mostowego lub mózgu.
Niedosłuch uwarunkowany genetycznie może być spowodowany mutacją w jednym genie lub wielu genach. W większości przypadków dziecko musi otrzymać nieprawidłowy materiał genetyczny od obojga rodziców, aby doszło do ujawnienia zaburzeń słuchu. Najczęstszą przyczyną są mutacje w genie GJB2, ale znanych jest ponad 100 genów odpowiedzialnych za niedosłuch.

Objawy niedosłuchu

Objawy niedosłuchu różnią się w zależności od stopnia zakresu i ubytku słuchu. Sygnały wskazujące na problemy ze słuchem to m.in.:

  • trudności z rozumieniem mowy,
  • problemy ze słyszeniem dźwięków w zakresie niskim lub wysokim,
  • częste prośby o powtórzenie wypowiedzi,
  • mówienie podniesionym głosem,
  • problem z lokalizacją dźwięków.

Niedosłuch u dzieci może prowadzić do opóźnienia rozwoju mowy. W przypadku niedosłuchu znacznego stopnia bez odpowiedniej korekty mowa może się w ogóle nie rozwinąć.

W większości przypadków niedosłuch wrodzony jest jedynym schorzeniem występującym u danej osoby. Określa się go mianem niedosłuchu niesyndromicznego. Jeżeli obecne są wady towarzyszące, jest to niedosłuch syndromiczny. Wady ze współistniejącym niedosłuchem to m.in. zespół Turnera, zespół Downa, zespół Pendreda.

Jak zdiagnozować niedosłuch?

Diagnostyka niedosłuchu opiera się o:

  • wywiad medyczny,
  • badanie otoskopowe,
  • badania audiometryczne (tonalne, słowne),
  • tympanometrię,
  • badania obrazowe (w przypadku podejrzenia zmian anatomicznych lub guzów),
  • badania genetyczne (w przypadku podejrzenia niedosłuchu wrodzonego – badania w kierunku neuropatii słuchowej DFNB1 i DFNB9),
  • posiew z ucha zewnętrznego lub pakiet badań po infekcji (w przypadku podejrzenia infekcyjnej przyczyny niedosłuchu).
Posiew z ucha zewnętrznego (tlenowo) banerek
W Polsce u wszystkich noworodków w 2. dobie życia przeprowadzane jest badanie przesiewowe pod kątem uszkodzenia słuchu. Test wykonywany jest metodą otoemisji akustycznej, podczas której ocenia się reakcję dziecka na dźwięk podany przez sondę umieszczoną w uchu.
Neuropatia słuchowa DFNB1 - badanie genetyczne (gen GJB2) banerek
Neuropatia słuchowa DFNB9 - badanie genetyczne (gen OTOF) banerek

Jak leczyć niedosłuch?

Leczenie niedosłuchu zależy od przyczyny. Wśród dostępnych metod można wymienić m.in.:

  • leczenie farmakologiczne (np. leki przeciwdrobnoustrojowe przy infekcji, leki poprawiające krążenie),
  • leczenie chirurgiczne,
  • mechaniczne usunięcie woskowiny lub ciała obcego,
  • aparat słuchowy,
  • implant ślimakowy.
Pakiet po infekcji rozszerzony (6 badań) banerek

Czy niedosłuch może się cofnąć?

To, czy niedosłuch może się cofnąć, zależy od przyczyny. W przypadku niedosłuchu przewodzeniowego spowodowanego np. infekcją, czopem woskowinowym lub ciałem obcym zazwyczaj problem ustępuje po odpowiednim leczeniu. Jednak w wielu przypadkach utrata słuchu jest nieodwracalna. Wówczas możliwe jest jedynie podjęcie działań zapobiegających postępowi niedosłuchu.

Niedosłuch jest poważnym problemem zdrowotnym, znacznie wpływającym na jakość życia. Może dotknąć każdego, niezależnie od wieku. Bardzo ważne jest wczesne wykrycie nieprawidłowości i wdrożenie odpowiedniego leczenia, aby zapobiec postępowi zaburzenia.

Opieka merytoryczna: lek. Kacper Staniszewski


Bibliografia

  1. M.L. Leja i in., Niedosłuch dziedziczony w sposób autosomalny dominujący – przegląd literatury, Nowa Audiofonologia 2023, nr 12(1)
  2. M. Lachowska, Diagnostyka różnicowa zaburzeń słyszenia, Neurologia po Dyplomie 2012, t. 7, nr 6
  3. G. Mielnik-Niedzielska, S. Kędzierawska, Zaburzenia słuchu u dzieci, Pediatria po Dyplomie 6/2017
  4. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/artykuly/show.html?id=225010 (dostęp 05.02.2025)
  5. M. Mielczarek i in., Sekwencjonowanie genu GJB2 w populacji dzieci głuchych i z głębokim stopniem uszkodzenia odbiorczego słuchu, Polish Journal of Otolaryngology 2016, t. 70, nr 3

Aromataza – co to za enzym i jakie są objawy jego niedoboru?

Aromataza to kluczowy enzym uczestniczący w procesie syntezy estrogenów z androgenów. Jego działanie ma ogromne znaczenie zarówno dla kobiet, jak i mężczyzn, wpływając na gospodarkę hormonalną, zdrowie kości, płodność oraz funkcje metaboliczne. Niedobór aromatazy może prowadzić do zaburzeń zdrowotnych, w tym osteoporozy, problemów z libido, zaburzeń emocjonalnych oraz niepłodności. W tym artykule wyjaśnimy, czym dokładnie jest aromataza, jakie pełni funkcje w organizmie oraz jakie objawy mogą świadczyć o jej niedoborze. Dowiesz się także, jakie działania mogą wpłynąć korzystnie na gospodarkę hormonalną i jakie badania warto wykonać w przypadku podejrzenia jej zaburzeń.

Spis treści:

  1. Czym jest aromataza?
  2. Jakie funkcje pełni aromataza?
  3. Zbyt niski poziom aromatazy u mężczyzn: skutki
  4. Zbyt niski poziom aromatazy u kobiet: skutki
  5. Regulacja aktywności aromatazy: jak przebiega?
  6. Podsumowanie

Czym jest aromataza?

Aromataza to enzym z grupy cytochromu P450 (CYP19A1), który pełni kluczową rolę w metabolizmie hormonów steroidowych. Jego główną funkcją jest przekształcanie androgenów – testosteronu i androstenedionu – w estrogeny, czyli estradiol i estron. Enzym ten znajduje się w różnych tkankach organizmu, w tym w jajnikach, jądrach, tkance tłuszczowej, mózgu, nadnerczach oraz kościach. Poziom aktywności aromatazy zależy od wielu czynników, w tym od genetyki, wieku, masy ciała oraz poziomu innych hormonów. W okresie menopauzy u kobiet aromataza staje się głównym źródłem estrogenów, ponieważ produkcja tych hormonów w jajnikach znacząco spada. U mężczyzn enzym ten odpowiada za utrzymanie niewielkich, ale niezbędnych ilości estrogenów, które są kluczowe dla zdrowia kości, funkcji poznawczych i libido.

W niektórych przypadkach stosuje się leki hamujące aktywność tego enzymu, tzw. inhibitory aromatazy. Są one wykorzystywane m.in. w onkologii, szczególnie w terapii hormonozależnego raka piersi u kobiet po menopauzie, gdzie zmniejszenie poziomu estrogenów może spowolnić rozwój nowotworu. Ponadto inhibitory aromatazy stosuje się w endokrynologii dziecięcej w celu zwolnienia postępującego zaawansowania wieku kostnego u dzieci z niektórymi zaburzeniami wzrastania.

>> Warto wiedzieć: Co to są estrogeny, za co odpowiadają i kiedy je badać?

Jak zbadać poziom aromatazy?

Bezpośrednie oznaczenie aktywności aromatazy w organizmie nie jest rutynowym badaniem laboratoryjnym. Jednak jej funkcjonowanie można ocenić pośrednio poprzez analizę poziomu hormonów płciowych. W diagnostyce stosuje się badania krwi obejmujące:

  • Estradiol (E2) – główny estrogen u kobiet i mężczyzn.
  • Testosteron – poziom tego hormonu może wskazywać na zaburzenia konwersji androgenów w estrogeny.
  • Stosunek testosteronu do estradiolu – może sugerować niedobór lub nadmiar aromatazy.
  • FSH i LH – hormony gonadotropowe wytwarzane w przysadce, które mogą wpływać na aktywność aromatazy.
  • DHEA-S i androstenedion – prekursory androgenów mogące mieć wpływ na syntezę estrogenów.

W przypadku podejrzenia wrodzonych zaburzeń enzymatycznych można wykonać badania genetyczne w celu wykrycia mutacji genu CYP19A1.

pakiet hormony kobiece rozszerzony

Jakie funkcje pełni aromataza?

Aromataza, poprzez wpływ na stężenia estradiolu i androgenów, pełni wiele istotnych funkcji w organizmie. Wśród jej głównych ról można wymienić:

  • regulację równowagi hormonalnej,
  • wpływ na zdrowie kości – estrogeny zapobiegają utracie masy kostnej i osteoporozie,
  • płodność – odpowiedni poziom estrogenów jest kluczowy zarówno dla owulacji u kobiet, jak i jakości nasienia u mężczyzn,
  • funkcje poznawcze – estrogeny mają działanie neuroprotekcyjne i wspierają pamięć,
  • metabolizm tłuszczów – regulacja gospodarki lipidowej i insulinooporności,
  • zdrowie serca – estrogeny wpływają na elastyczność naczyń krwionośnych i poziom cholesterolu.

>> Dowiedz się więcej z tekstu: Równowaga hormonalna u kobiet

Zbyt niski poziom aromatazy u mężczyzn: skutki

Mimo że aromataza często kojarzona jest głównie z organizmem kobiecym, jej niedobór u mężczyzn może powodować poważne konsekwencje zdrowotne. Do najczęstszych skutków należą:

  • osteoporoza, zmniejszona gęstość mineralna kości – niski poziom estrogenów prowadzi do demineralizacji kości,
  • zaburzenia lipidowe – wzrost poziomu cholesterolu LDL i ryzyko miażdżycy,
  • obniżona płodność – estrogeny są istotne dla prawidłowego dojrzewania plemników,
  • zaburzenia libido i problemy z erekcją – estrogeny wpływają na wrażliwość receptorów androgenowych,
  • zaburzenia nastroju – niedobór estrogenów może prowadzić do depresji i wahań emocjonalnych.

Zbyt niski poziom aromatazy u kobiet: skutki

U kobiet niedobór aromatazy jest jeszcze bardziej odczuwalny, ponieważ enzym ten odgrywa znaczącą rolę w syntezie estrogenów. Skutki jego niedoboru obejmują:

  • zaburzenia cyklu miesiączkowego – nieregularne miesiączki lub ich brak,
  • niepłodność – trudności z zajściem w ciążę,
  • wczesne wystąpienie zaburzeń mineralizacji kości,
  • suchość pochwy – objawy związane z niedoborem estrogenów,
  • zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych – zmiany w metabolizmie tłuszczów,
  • pogorszenie nastroju i funkcji poznawczych – spadek stężeń estrogenów wpływa na zdrowie psychiczne.

Regulacja aktywności aromatazy: jak przebiega?

Regulacja poziomu aromatazy może odbywać się na różne sposoby, w zależności od przyczyny jej niedoboru. Do czynników wpływających korzystnie na równowagę hormonalną można zaliczyć:

  • dobrze zbilansowaną dietę,
  • aktywność fizyczną – regularny ruch, dostosowany adekwatnie do wieku i kondycji fizycznej;
  • suplementację – witamina D i kwasy omega-3,
  • farmakoterapię – w niektórych przypadkach stosuje się leki modyfikujące aktywność aromatazy,
  • terapię hormonalną – stosowaną w zależności od rozpoznania i wskazań.

Podsumowanie

Aromataza to enzym niezbędny do utrzymania zdrowia hormonalnego, zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Jego niedobór może prowadzić do poważnych konsekwencji, takich jak osteoporoza, zaburzenia płodności czy problemy kardiologiczne. Warto jednak pamiętać że w niektórych przypadkach, hamowanie aktywności tego enzymu może być celem działań terapeutycznych. Regularne badania hormonalne mogą pomóc we wczesnym wykryciu problemów i wdrożeniu odpowiednich metod leczenia. Jeśli zauważasz u siebie niepokojące objawy warto skonsultować się z lekarzem i wykonać odpowiednie badania laboratoryjne.


Bibliografia

  1. Bilezikian, J. P., „Effects of Aromatase Deficiency”, Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2005.
  2. Cavati G., „Bone Disease Associated with Inactivating Aromatase Mutations and its Management”, Calcified Tissue International, 2025.
  3. Santen RJ., „History of aromatase: saga of an important biological mediator and therapeutic target” Endocrine Reviews, 2009.
  4. Kula K., „Znaczenie fizjologiczne estrogenów u mezczyzn–przełom w endokrynologii”, Endokrynologia Polska, 2005.

Zespół Lyncha – co to za choroba? Objawy, diagnostyka

Zespół Lyncha, zwany także dziedzicznym rakiem jelita grubego niezwiązanym z polipowatością (HNPCC), to jedno z najczęstszych schorzeń genetycznych zwiększających ryzyko nowotworów. Dotyczy on przede wszystkim raka jelita grubego, ale może także zwiększać prawdopodobieństwo zachorowania na inne nowotwory, takie jak rak endometrium, jajnika, żołądka, układu moczowego czy trzustki.

W tym artykule omówimy, czym jest ten syndrom, jakie są jego typy, przyczyny i objawy oraz kto powinien wykonać badanie genetyczne. Wczesna diagnostyka i regularny nadzór medyczny mogą znacząco zmniejszyć ryzyko wystąpienia nowotworów oraz poprawić rokowania pacjentów.

Spis treści:

  1. Zespół Lyncha – co to za choroba?
  2. Przyczyny zespołu Lyncha
  3. Objawy zespołu Lyncha
  4. Badanie genetyczne na zespół Lyncha – kto powinien je wykonać?
  5. Podsumowanie

Zespół Lyncha – co to za choroba?

Zespół Lyncha to dziedziczna choroba przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jedna z odziedziczonych kopii genu zawiera mutację, ryzyko rozwoju choroby znacząco wzrasta. Każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie uszkodzonego genu, co czyni tę chorobę poważnym zagrożeniem dla całych rodzin.

Mutacje związane z zespołem Lyncha wpływają na geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA, zwane genami MMR (mismatch repair). Ich nieprawidłowe działanie prowadzi do niestabilności mikrosatelitarnej, czyli nagromadzenia błędów w materiale genetycznym komórek. W rezultacie wzrasta ryzyko rozwoju nowotworów, szczególnie raka jelita grubego, często zlokalizowanego w prawej części okrężnicy.

Choroba ta może również zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju innych nowotworów, takich jak rak endometrium, jajnika, żołądka, układu moczowego, trzustki czy dróg żółciowych. Zespół Lyncha stanowi około 3–5% wszystkich przypadków raka jelita grubego, a osoby nim dotknięte mogą chorować na nowotwory w młodszym wieku niż populacja ogólna.

Wczesne wykrycie zespołu Lyncha pozwala na wdrożenie indywidualnych metod profilaktyki i regularnego nadzoru medycznego, co może istotnie zmniejszyć ryzyko wystąpienia nowotworów oraz umożliwić wczesne wykrycie zmian nowotworowych.

Typy zespołu Lyncha

Wyróżnia się dwa główne typy zespołu Lyncha:

  • Lynch I – dotyczy przede wszystkim raka jelita grubego, bez zwiększonego ryzyka innych nowotworów.
  • Lynch II – obejmuje raka jelita grubego oraz inne nowotwory, takie jak rak endometrium, jajnika, żołądka, układu moczowego i trzustki.

Rozróżnienie tych typów ma znaczenie dla strategii diagnostycznych i profilaktycznych, ponieważ osoby z typem Lynch II powinny być objęte szerszym zakresem badań przesiewowych.

Przyczyny zespołu Lyncha

Główną przyczyną zespołu Lyncha są mutacje w genach odpowiedzialnych za naprawę DNA. Najczęściej dotyczą one genów:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2

Dodatkowo, mutacje w genie EPCAM mogą prowadzić do wtórnego wyciszenia genu MSH2, co także zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów. Uszkodzenia w tych genach prowadzą do niekontrolowanego podziału komórek i wzrostu zmian nowotworowych, które mogą pojawić się w młodym wieku.

Oprócz czynników genetycznych na ryzyko zachorowania wpływają również czynniki środowiskowe, takie jak:

Z drugiej strony, regularna aktywność fizyczna, dieta bogata w błonnik i antyoksydanty oraz unikanie używek mogą zmniejszyć ryzyko zachorowania na nowotwory związane z tym zespołem.

Objawy zespołu Lyncha

Objawy zespołu Lyncha mogą być niespecyficzne, co utrudnia jego rozpoznanie. Do najczęstszych symptomów należą:

  • zmiany w rytmie wypróżnień – naprzemienne biegunki i zaparcia,
  • krwawienia z przewodu pokarmowego – widoczne w stolcu lub w postaci utajonej utraty krwi,
  • bóle brzucha i uczucie pełności – mogą wynikać ze zmian nowotworowych w jelicie,
  • wczesny wiek zachorowania – rak jelita grubego może pojawić się już około 40. roku życia,
  • występowanie kilku nowotworów w ciągu życia – np. rak jelita grubego i rak endometrium,
  • obecność nowotworów u kilku członków rodziny – często występują przypadki rodzinne zachorowań.

Z tego powodu osoby z podejrzeniem zespołu Lyncha powinny regularnie wykonywać badania kontrolne, w tym kolonoskopię oraz badania genetyczne.

Badanie genetyczne na zespół Lyncha – kto powinien je wykonać?

Badanie genetyczne na zespół Lyncha zaleca się osobom, u których w rodzinie występowały nowotwory jelita grubego lub inne nowotwory związane z tym syndromem. Szczególnie warto je wykonać, jeśli:

  • nowotwór wystąpił u krewnego w młodym wieku (przed 50. rokiem życia),
  • w rodzinie pojawiały się liczne przypadki nowotworów,
  • spełnione są kryteria amsterdamskie II (przynajmniej trzy przypadki nowotworów w dwóch pokoleniach).

Współczesne badania genetyczne, takie jak sekwencjonowanie NGS, umożliwiają precyzyjną ocenę ryzyka.

Zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością) – badanie genetyczne banerek

Podsumowanie

Wczesne wykrycie mutacji związanych z zespołem Lyncha pozwala na odpowiedni nadzór medyczny i wdrożenie skutecznej profilaktyki, co może znacząco obniżyć ryzyko wystąpienia nowotworów oraz poprawić rokowania pacjentów. Regularne badania przesiewowe, odpowiednia dieta oraz zdrowy tryb życia mogą odgrywać kluczową rolę w redukcji ryzyka.

Jeśli w Twojej rodzinie występują nowotwory związane z tym zespołem, warto skonsultować się ze specjalistą i rozważyć wykonanie badania genetycznego. Wczesna diagnoza może umożliwić zastosowanie spersonalizowanego planu profilaktycznego, który pomoże w wykryciu ewentualnych zmian nowotworowych na jak najwcześniejszym etapie, zwiększając szanse na skuteczne leczenie.


Bibliografia

  1. Reguła J., Bugajski M., Szczepanek M., Bartnik W. „Zespół Lyncha – Interna – Mały Podręcznik”. mp.pl.
  2. Hall M.J., Neumann C.C. „Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer): Clinical manifestations and diagnosis”, UpToDate.
  3. Podstawy chirurgii. Podręcznik dla lekarzy specjalizujących się w chirurgii ogólnej, red. J. Szmidt, J. Kużdżał i in., t. 1, wyd. 3, Medycyna Praktyczna, Kraków 2022, s. 32.

Leukoplakia – co to jest? Przyczyny, objawy, badania i leczenie

Leukoplakia to jeden ze stanów przednowotworowych, który może pojawić się w obrębie błon śluzowych. Czym tak właściwie jest stan przednowotworowy? Jak objawia się leukoplakia i na czym polega diagnostyka tej przypadłości? Przeczytaj uważnie poniższy artykuł i dowiedz się więcej na temat leukoplakii oraz możliwości jej leczenia.

Spis treści:

  1. Czym jest leukoplakia?
  2. Leukoplakia: przyczyny dolegliwości
  3. Objawy leukoplakii
  4. Leukoplakia włochata
  5. Diagnostyka leukoplakii: jak lekarz rozpoznaje rogowacenie białe?
  6. Leczenie leukoplakii i rokowania

Czym jest leukoplakia?

Zgodnie z definicją zaproponowaną przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) leukoplakia to biała zmiana plamista lub tarczka, która w trakcie procesu diagnostycznego nie może być zaklasyfikowana jako inne schorzenie ani nie można jej usunąć z wykorzystaniem metod nieinwazyjnych. Leukoplakia to najczęstszy stan przedrakowy, nazywany również rogowaceniem białym, występujący w obrębie jamy ustnej.

Warto wiedzieć

Czym jest stan przedrakowy? Stanem przedrakowym nazywa się takie zmiany, z których częściej niż w innych przypadkach rozwijają się nowotwory złośliwe.

Zgodnie z danymi statystycznymi leukoplakia występuje u około 2% populacji. Stan ten częściej pojawia się u mężczyzn, choć niektóre doniesienia dowodzą, że przypadłość ta występuje z podobną częstością u obu płci. Wiadomo jednak, że częstość występowania choroby rośnie wraz z wiekiem. Dane literaturowe donoszą, że około 3%-17,5% ognisk leukoplakii ulega przekształceniu w raka kolczystokomórkowego. Z tego powodu leukoplakia wymaga stałej kontroli lekarskiej i podjęcia odpowiednich kroków diagnostyczno-leczniczych.

>> Sprawdź: Markery nowotworowe – czym są i jakich informacji dostarczają?

Gdzie może rozwinąć się leukoplakia?

Leukoplakia pojawia się najczęściej w obrębie błony śluzowej jamy ustnej, ale może również rozwinąć się w obrębie błony śluzowej narządów płciowych (leukoplakia sromu, leukoplakia prącia). W obrębie jamy ustnej, zmiany najczęściej lokalizują się w takich obszarach jak:

  • linia zgryzu zębów,
  • w okolicy kątów ust,
  • w obrębie czerwieni wargowej,
  • w obrębie trzonu języka (typowo na bocznej i dolnej jego powierzchni),
  • w wyrostku zębodołowym.
pakiet markery nowotworowe kobieta

Leukoplakia: przyczyny dolegliwości

Istotą każdego stanu przedrakowego, w tym leukoplakii jest pojawienie się w materiale genetycznym komórek nieprawidłowych mutacji, które zapoczątkowują transformację nowotworową. Warto mieć świadomość, że istnieją pewne czynniki, które zwiększają ryzyko pojawienia się tych zmian genetycznych, a tym samym zwiększają ryzyko leukoplakii. Do czynników tych zalicza się przede wszystkim:

>> To może Cię zainteresować: EVALI – objawy choroby wywołanej paleniem e-papierosów

Czy leukoplakia jest zaraźliwa?

Leukoplakia jest stanem przedrakowym, a więc nie należy do schorzeń zakaźnych. Nie można zarazić się leukoplakią poprzez kontakt ze zmianami śluzówkowymi. Dotyczy to zarówno kontaktów bezpośrednich (na przykład przez pocałunek), jak i pośrednich (a więc na przykład picie z tej samej szklanki). Stany przedrakowe, jak i nowotwory złośliwe są schorzeniami niezakaźnymi.

>> Zobacz także: Najczęstsze nowotwory u kobiet i mężczyzn

Objawy leukoplakii

Wyróżnia się kilka odmian leukoplakii, które różnią się od siebie zarazem obrazem klinicznym, jak i ryzykiem przejścia w zmianę złośliwą. Zgodnie z klasyfikacją wyodrębnia się takie rodzaje leukoplakii jak:

  • leukoplakia homogenna – manifestuje się jako pojawienie się białawych, dość regularnych ognisk, które mają gładką powierzchnię i są dobrze odgraniczone od niezmienionej błony śluzowej, w tym przypadku ryzyko zezłośliwienia jest stosunkowo niskie i wynosi około 5%.
  • leukoplakia niehomogenna – oprócz opisanych powyżej białawach plam, w obrębie zmian śluzówkowych widoczne są nadżerki i owrzodzenia, a także ogniska erytroplakii, a więc innego stanu przedrakowego, który cechuje się istotnie większym ryzykiem transformacji nowotworowej niż leukoplakia; ten stan przedrakowy, związany jest z wysokim, niemal 25% ryzykiem zezłośliwienia.
  • leukoplakia brodawkowata rozrostowa (proliferacyjna) – można powiedzieć, że jest to szczególny rodzaj leukoplakii niehomogennej, w tym przypadku zmiany są bardziej wyniosłe, brodawkowate, a ryzyko transformacji nowotworowej jest wysokie i wynosi nawet 80%.
pakiet markery nowotworowe mężczyzna

Leukoplakia włochata

W medycynie opisywany jest również stan nazywany leukoplakią włochatą. Dotyczy on głównie pacjentów zakażonych wirusem HIV i wynika z istotnych niedoborów odporności oraz infekcji wywołanej przez wirusa Epsteina-Barr (EBV). W tym przypadku zmiany charakteryzują się włochatą strukturą, która przypomina swoim wyglądem ręcznik frotowy. Leukoplakia włochata częściej rozwija się u mężczyzn, którzy są uzależnieniu od tytoniu.

>>To może Cię zainteresować: Mononukleoza zakaźna – choroba pocałunków

Diagnostyka leukoplakii: jak lekarz rozpoznaje rogowacenie białe?

Diagnostyka leukoplakii w pierwszym kroku skupia się na dokładnym badaniu podmiotowym i przedmiotowym, a więc na przeprowadzeniu wnikliwego wywiadu chorobowego oraz oglądaniu zmian śluzówkowych. Rozpoznanie leukoplakii można postawić jednak dopiero po pobraniu wycinka i wykonaniu badania histopatologicznego. Badanie to jest niezbędne do zróżnicowania leukoplakii z innymi zmianami chorobowymi, które mogą pojawić się w obrębie błon śluzowych.

Rogowacenie białe różnicuje się z takimi przypadłościami jak:

  • liszaj płaski błon śluzowych,
  • zmiany wywołane przez przewlekłe przygryzanie błony śluzowej,
  • toczeń rumieniowaty ze zmianami zlokalizowany w obrębie błon śluzowych,
  • nikotynowe zapalenie błony śluzowej jamy ustnej,
  • infekcje bakteryjne,
  • infekcje grzybicze,
  • znamię białe gąbczaste,
  • nowotwory błony śluzowej, w tym rak płaskonabłonkowy czy rak brodawczakowaty,
  • zmiany alergiczne w obrębie śluzówek.

>> Przeczytaj również: Zajady – skąd się biorą i co oznaczają? Przyczyny i leczenie

Leczenie leukoplakii i rokowania

Sposób leczenia leukoplakii zależy przede wszystkim od obrazu klinicznego i histopatologicznego zmiany, a tym samym od jej rodzaju i ryzyka transformacji nowotworowej. W każdym przypadku niezwykle ważne jest postępowanie pozafarmakologiczne, które zmniejsza narażenie na czynniki sprzyjające zezłośliwieniu. W tym celu zaleca się pacjentom:

  • rezygnację z palenia tytoniu i spożywania alkoholu,
  • poprawę stanu stomatologicznego jamy ustnej, w tym eliminację ostrych krawędzi zębów, które mogą przewlekle drażnić śluzówki jamy ustnej, a także usunięcie nieprawidłowych uzupełnień protetycznych,
  • unikanie spożywania drażniących potraw.

W terapii rogowacenia białego zastosowanie znajduje wiele metod, w tym między innymi:

  • chirurgiczne wycięcie zmian śluzówkowych,
  • kriochirurgia, a więc wymrażenie zmienionych obszarów,
  • ablację laserową ognisk leukoplakii,
  • leczenie towarzyszących infekcji w obrębie błon śluzowych, w tym infekcji grzybiczych z wykorzystaniem miejscowych i ogólnych leków przeciwgrzybiczych,
  • leczenie miejscowe z wykorzystaniem retinoidów, w tym 0,05% tretynoiny,
  • terapia fotodynamiczna.

Należy wyraźnie podkreślić, że pacjenci z potwierdzoną leukoplakią wymagają regularnych kontroli lekarskich, które mają na celu ocenę stanu miejscowego i szybkie wychwycenie ewentualnych cech transformacji nowotworowej.

Leukoplakia to stan przednowotworowy, które związany jest ze wzrostem ryzyka rozwoju raka płaskonabłonkowego w obrębie śluzówek, głównie śluzówki jamy ustnej. Diagnostyka leukoplakii skupia się przede wszystkim na wykonaniu badania histopatologicznego, które pozwala na potwierdzenie rozpoznania. Sposób leczenia zależy od rodzaju histologicznego leukoplakii oraz od ryzyka zezłośliwienia zmian.


Bibliografia

  1. A. Walter, A. Starzyńska, Diagnostyka stanów przedrakowych błony śluzowej jamy ustnej, Forum Medycyny Rodzinnej 2016, vol 10, no 1, 19–24,
  2. M. Wroński i inni, Wybrane stany przedrakowe jamy ustnej, Stomatologia po Dyplomie, 2020, 09-10,
  3. B. Petkowicz i inni, Leukoplakia błony śluzowej jamy ustnej w aspekcie klinicznym i epidemiologicznym – analiza przypadków. Dent. Med. Probl. 2004, 41, 4,
  4. D. Radzki i inni, Human papillomavirus and leukoplakia of the oral cavity: a systematic review, Advances in Dermatology and Allergology/Postępy Dermatologii i Alergologii, 38 (1), 2021.